Znaaj konstitucije i naslea u nastanku i razvoju bolesti

Konstitucija
Pod konstitucijom podrazumeva se sveobuhvatnost funkcijskih i morfolokih osobina organizma koje su odreene njegovom reaktivnodu i graom, na temelju nasleenih i steenih osobina. Konstitucijski tipovi se izvode na osnovu skalarnih antropometrijskih mera i indeksa. Povezanost pojedinih osobina sa tim vrednostima nije uzrona nego tek statistiki vie ili manje verovatna. U svim podelama zastupljena su tri osnovna konstitucijska tipa, za koje postoje mnogi sinonimi. To su, npr. prema Krechmeru: leptosomni, pikniki i atletski tip. Meutim, u stvarnosti osobe su najede meanih konstitucija. Leptosomni konstistucijski tip ima visok, uzak i mrav stas, posebno dugaak i uzak grudni ko, tanak i dug vrat i ptiji profil lica. Pikniki tip je dobro ugojena osoba, irokog grudnog koa, ali razmerno usgih ramena i nenih kostiju udova, kratkog vrata i irokog lica. Osobe atletskog tipa imaju jak skelet, vrsto razvijene miide i iroka ramena u odnosu prema karlici. U odreivanju konstitucijskog tipa uestvuju nasledne osnove i spoljanji faktori, pa je moguda promena tipa u toku ivota. Na primer, neno leptosomno dete koje se bavi sportom moe se razviti u atletski graenu osobu. Nain fizikog i psihikog reagovanja, kao i uestalost pojedinih bolesti povezani su s pojedinim konstitucijskim tipovima. Tako je arterijska hipertenzija i ishemijska bolest srca ede kod piknikih nego kod atletski graenih i leptosomnih osoba. Leptosomne osobe ede obolevaju od ulkusne bolesti eluca i duodenuma i naginju arterijskoj hipotenziji. uni kamenci edi su kod osoba piknikog tipa. Piknici neto ree obolevaju od tuberkuloze pluda nego pripadnici ostalih konstitucija; kod osoba leptosomnog tipa edi su eksudacijski, a u atletskom tipu proliferacijski oblici te bolesti. Leptosomni tipovi su esto introvertne, izotimne osobe koje ede obolevaju od izofrenije nego piknici; piknici su obino ekstrovertne ciklotimne linosti kod kojih su ede manino-depresivne psihoze. Veza izmeu konstitucije i pojedinih bolesti sastoji se samo u vedoj ili manjoj verovatnodi pojave, ali ne i u uslovljenosti bolesti ili nainu reagovanja u pojedinom konstitucijskom tipu. Dakle, ispravno je govoriti o povedanju odnosno smanjenju relativnog rizika.

Naslee
Faktori organizma koji uestvuju u patogenezi obuhvataju nasledna i steena svojstva ija interakcija s okolinom u datom trenutku odreuje reaktivnost organizma. Faktori iz okoline mogu delovati direktno kao nokse, ili povoljno ili nepovoljno menjati patoloki proces. Meudejstvo naslednih i spoljanjih inilaca daje irok spektar bolesti, od onih koji su prvenstveno uslovljene genski, do onih koje su pre svega uzrokovane spoljanjim faktorima. Grupu spoljanjih i genetskih faktora povezuje neprekinut niz bolesti u ijoj su etiologiji i patogenezi faktori razliito zastupljeni. Primeri genski uslovljenih bolesti, kod kojih se promenom faktora okoline moe spreiti klinika pojava bolesti: fenilketonurija ogranienjem fenilalanina u ishrani; laktozemija iskljuenjem mleka iz ishrane;

Navedeni primeri pokazuju kako je prilagoavanjem okoline mogude uticati na pojavu i tok genetski uslovljenih bolesti. Ishrana kojom se uz patoloki genotip izbegava pojava bolesti naziva se eufenina ishrana.

Bolesti u ijem nastanku i razvoju uestvuju prvenstveno faktori sredine jesu razliite povrede, zarazne bolesti, hemijski procesi pokrenuti razliitim hemijskim supstancama... Genski faktori mogu znatno uticati na tok tih bolesti, npr. nasledni poremedaji koagulacije uticade na tok povrede, a uroena imunodeficijencijska stanja povedavaju osetljivost na infekcije. Od nasleenih, uroenih ili hereditarnih bolesti treba razlikovati kongenitalne bolesti. Kongenitalne bolesti su one koje postoje na roenju. One mogu biti nasledne (uzrokovane naslednim genskim otedenjima: npr. kongenitalna adrenalna hiperplazija) ili steene (ako su posledica otedenja do kojih dolazi u toku razvoja ploda: npr. nakaznosti uzrokovane infekcijom ploda virusom rubeole ili tetnim delovanjem lekova). Nasledne bolesti mogu nastati mutacijom gena ili hromozomskim aberacijama. Kada govorimo o bolestima koje nastaju mutacijama gena, one mogu biti autozomno-dominantne, kada se manifestuju kao homo- ili heterozigoti (Hantingtonova horea, polipoza creva, retinoblastom), i autozomno-recesivne, kada se manifestuju samo kao homozigoti (daltonizam, metabolike enzimopatije, cistina fibroza, hemofilija). Kada govorimo o bolestima koje nastaju hromozomskim aberacijama, onda govorimo o poliploidijama, aneuploidijama, translokacijama, delecijama... (Daunov sindrom trizomija 21, Tarnerov sindrom nedostatak X hromozoma, Klinefelterov sindrom viak X hromozoma)