Mutatii Genetice

INFLUENŢA MEDIULUI ASUPRA EREDITĂŢII

Clasificarea mutaţiilor

a) după modul de apariţie - naturale

- artificiale

b) după valoarea expresiei fenotipice - macromutaţii - mutaţii vizibie

- micromutaţii- mutaţii greu de perceput

c) după caracterul afectat sub acţiunea genei mutante - mutaţii morfologice

- mutaţii fiziologice

- mutaţii biochimice

d) după localizare - mutaţii autozomale- plasate pe autozomi

- mutaţii heterozomale - plasate pe heterozomi

e) după tipul de celule în care apar - mutaţii gametice - se transmit ereditar

- mutaţii somatice

f) după sensul de manifestare a moficării induse - mutaţii înainte (forma spontană→tipul mutant)

- mutaţii înapoi (tipul mutant→forma spontană)

g) după efectul lor asupra viabilităţi organismelor - mutaţii letale

- mutaţii semiletale (în stare homozigotă determină

apariţia de indivizi incapabili de supravieţuire)

- mutaţii viabile

h) după cantitatea de material genetic implicată în mutaţie

- mutaţii genice - afectează structura şi funcţia genei

principalele tipuri de mutaţii genice sunt: substituţia (înlocuirea), adiţia (adăugarea), deleţia

(eliminarea) şi inversia

- mutaţii cromozomiale - afectează structura şi funcţia cromozomului

principalele tipuri de mutaţii cromozomale sunt: deleţia, duplicaţia, inversia, translocaţia

- mutaţii genomice - afectează întregul genom (poliploidia)

Diferite boli genetice:

1. Boala Progeria

Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de
imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani
deviata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti.
Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena
defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a