Genética de Poblaciones

Ingeniería genética

Marco Antonio Rojas Paredes

 Que estudiaremos en esta semana

✓ Variación en las poblaciones

La ingeniería genética:
✓ Antecedentes y perspectivas en producción animal
✓ Organismos genéticamente modificados
✓ Marcadores genéticos en producción animal.
Variación en las poblaciones

1. Diferencias genéticas entre los animales.

2. Diferencias ambientales donde están los animales.
3. Diferencias debidas a la interacción genético ambiental

1. Diferencia debida a los efectos aditivos de los genes.

2. Diferencias debido a los efectos no aditivos de loe genes

División de las varianzas

Fenotipo = Genética + Ambiente + Interacción genético ambiental

En términos de varianza, se tiene:

σ2F = σ2G + σ2ε + σ2G ε

Donde:
σ2F = Varianza fenotípica
σ2G = Varianza debida a las diferencias genéticas entre los individuos
Σ2ε = Varianza debida a las diferencias del ambiente entre los individuos
σ2Gε = Varianza debida a la interacción genético ambiental
La varianza genética puede ser desdoblada en:

σ2G = σ2A + σ2D + σ2I

σ2G= Varianza genética
σ2A = Varianza debida a los efectos aditivos de los genes
σ2D = Varianza debida a los efectos de dominancia
σ2I= Varianza debida a los efectos a la interacción alélica o epistática

La varianza fenotípica total se puede reescribir como:

σ2P = σ2A + σ2D + σ2I + σ2ε + σ2Gε

Considerando: A1A1 = 14; A1A2 = 12 y A2A2 = 6
y la frecuencia de A1 (p) con una frecuencia de 0.3

1. Varianza genética: σ2G = ∑ [(Desvío genotípico)2 * (Frecuencia cigótica)]

GENOTIPOS A1A1 A1A2 A2A2

DESVIO GENOTÍPICO (14 - 9.24)² (12- 9.24)² (6 - 9.24)²
FRECUENCIA CIGOTICA 0.09 0.42 0.49
DESVIO x FRECUENCIA 2.039184 3.199392 5.143824
VARIANZA GENOTÍPICA 10

2. Varianza génica aditiva o de los valores de cría:

σ2A= ∑ [(Desvío valor de cría)2 * (Frecuencia cigótica)]
GENOTIPOS A₁A₁ A₁A₂ A₂A₂
DESVIO VALOR DE CRÍA 2(12.6 - 9.24)² 2(7.8 - 9.24)² 2(10.2 - 9.24)²
FRECUENCIA CIGOTICA 0.09 0.42 0.49
DESVIO x FRECUENCIA 4.064256 3.483648 1.806336
VARIANZA ADITIVA 9
3. Varianza debido a la dominancia:
σ2D= ∑ [(Desvío de Dominancia)2 * (Frecuencia cigótica)]
GENOTIPOS A₁A₁ A₁A₂ A₂A₂
DESVIO DOMINANCIA (14 - 15.6)² (12- 11.6)² (6 - 6.36)²)
FRECUENCIA CIGOTICA 0.09 0.42 0.49
DESVIO x FRECUENCIA 0.345744 0.296352 0.063504
VARIANZA DOMINANCIA 1

En resumen: σ2G= σ2A + σ2D

VARIANZA VARIANZA DE
VARIANZA
GENICA LA
GENÉTICA
ADITIVA DOMINANCIA
10 = 9 + 1
 BIOTECNOLOGÍA

INGENIERÍA
GENÉTICA
ORIGEN DE LOS ALIMENTOS QUE CONSUMIMOS EN LA
ACTUALIDAD
LA MOLÈCULA DE ADN ES LA DEPOSITARIA DE LA HERENCIA EN TODOS LOS
SERES VIVOS
 Biotecnología: Conjunto de técnicas que utilizan las potencialidades de los organismos
vivos o de compuestos procedentes de ellos (enzimas, hormonas, antibióticos ….), para la
obtención de productos, bienes y servicios

Biotecnología tradicional: procesos

de fermentación de bacterias y
levaduras desde hace miles de años
Biotecnología moderna: en los últimos 30 años, avances en
microbiología, inmunología e ingeniería genética, con manipulación
selectiva y programada de material genético

Biotecnología contemporánea
Clonación, nanotecnología,
biomateriales, reprogramación
APLICACIONES DE LA BIOTECNOLOGÍA

ROJA - Aplicaciones médicas

• Obtención de nuevos productos y fármacos por organismos
• Producción de Ac monoclonales
• Desarrollo de terapias génicas y celulares

VERDE – Aplicaciones agrícolas y ganaderas

• Desarrollo de cereales resistentes a plagas
• Desarrollo de animales resistentes a enfermedades
• Desarrollo de plantas que expresen pesticidas

AZUL – Aplicaciones acuáticas y marinas

• Uso de plantas y productos marinos para obtener nuevos fármacos
• Restauración y preservación de especies acuáticas
• Uso de genes de organismos acuáticos para obtener resistencias

BLANCA – Aplicaciones a procesos industriales

• Producción de nuevos compuestos
• Desarrollo de combustibles nuevos
• Uso de bacterias para eliminar vertidos de petróleo
ORGANISMOS TRANSGÉNICOS

Organismo transgénico: es aquél que ha sufrido la alteración de su material

hereditario (genoma) por la introducción artificial (manipulación genética)
de un gen exógeno, esto es, proveniente de otro organismo completamente
diferente.

Aparentemente no existen barreras para mezclar los genes (DNA) de dos

especies diferentes. Existen bioherramientas moleculares para componer y
descomponer al DNA, intercambiando así fragmentos específicos de ADN de
distintas especies e incluso transferirlos a bacterias.

Se descubrió posteriormente que esta práctica se venía haciendo en la

naturaleza de forma espontánea desde hace millones de años en los
vegetales a través de la bacteria llamada Agrobacterium tumefaciens.

Las bacterias producen hoy en día, proteínas humanas por ingeniería

genética como el interferón, la insulina y la hormona del crecimiento, de
gran importancia en la medicina.
 ORGANISMOS TRANSGÉNICOS

Microorganismos transgénicos
Producción de alimentos
Eliminación de basuras
Obtención de materias primas para la industria
Descontaminar lo que las industrias han contaminado

Animales de granja (cerdos, ovejas, borregos)

"biorreactores“ de proteínas terapéuticas humanas en su leche
(antitripsina, factor VIII de coagulación…)

Plantas transgénicas "nueva revolución verde“

Resistentes a sequías, a herbicidas o a plagas de insectos,
Maduración tardía o con características para mantener el color y sabor después de congelación
Ejemplos : algodón, la soja, la papa, el tomate y al maíz
La Ingeniería Genética
 La Ingeniería Genética
Conjunto de técnicas, nacidas de la Biología molecular, que permiten
manipular el genoma de un ser vivo, introduciendo genes en un organismo
que carece de ellos

Se realiza por
Incluye

Enzimas de restricción
Capaces de cortar el ADN por Técnicas biotecnológicas
puntos concretos
•Recombinación de ADN
Se obtiene
•Secuenciación del ADN
•Reacción en cadena de la polimerasa
ADN Recombinante •Aplicaciones diversas
Segmento de ADN extraño intercalado
en un ADN receptor
1919: Karl Ereky, ingeniero húngaro, utiliza por primera vez la palabra biotecnología.
1965: El biólogo norteamericano R. W. Holley «leyó» por primera vez la información total de un gen
de la levadura compuesta por 77 bases, lo que le valió el Premio Nobel.
1970: el científico estadounidense Har Khorana consiguió reconstruir en el laboratorio todo un gen.
1973: Se desarrolla la tecnología de recombinación del ADN por Stanley Cohen, y Herbert Boyer.
1976: Har Khorana sintetiza una molécula de ácido nucleico compuesta por 206 bases.
1976: Robert Swanson y Herbert Boyer crean Genentech, la primera compañía de biotecnología.
1978: Nace Baby Louise, el primer bebé concebido mediante fecundación in vitro.
1981: Primer diagnóstico prenatal de una enfermedad humana por medio del análisis del ADN.
1982: Se crea el primer ratón transgénico (el "superratón"), insertando el gen de la hormona del
crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados.
1982: Se produce insulina para humanos, la primera droga derivada de la biotecnología.
1983: Se aprueban los alimentos transgénicos producidos por Calgene. Es la primera vez que se autorizan
alimentos transgénicos en Estados Unidos.
1983: Se inventa la técnica PCR, que permite replicar (copiar) genes específicos con gran rapidez.
1985: se utiliza por primera vez la "huella genética" en una investigación judicial.
1986: Se autorizan las pruebas clínicas de la vacuna contra la hepatitis B obtenida mediante ingeniería
genética.
1990: primer tratamiento con éxito mediante terapia génica en niños con trastornos inmunológicos
("niños burbuja").
1990: fundación del Proyecto Genoma Humano.
1996: se completa la secuencia del genoma de un organismo eucariótico, la levadura cervecera
"Saccharomyces cerevisiae".
1997: Clonación del primer mamífero, una oveja llamada "Dolly".
2003: Cincuenta años después del descubrimiento de la estructura del ADN, se completa la secuencia del
genoma humano.
Desarrollo de una Ciencia
La genética, ingeniería genética y los demás términos relacionados
con la herencia son referentes de los grandes avances que se está
produciendo la ciencia y las grandes expectativas creadas han
provocado una gran conmoción pública.

Los impactos más significativos han sido en la

agricultura y ganadería. Al empezar a actuar sobre el
hombre, sus genes y su descendencia es cuando
empiezan a surgir las dudas éticas sobre estas
técnicas, sobre si respetan o no la dignidad humana
 Ingeniería Genética

Técnicas que modifican las características

hereditarias de un organismo en un sentido
predeterminado mediante la alteración de su
material genético

La formación de nuevas combinaciones de genes por el aislamiento

de un fragmento de DNA, la creación en él de determinados cambios
y la reintroducción de este fragmento en el mismo organismo o en
otro. Cuando los genes nuevos son introducidos en las plantas o
animales, los organismos resultantes pasan a llamarse transgénicos.
 Fármacos
Cultivo de Anti-cáncer
Diagnósticos
Transferencia Células
de genes en Vegetales
animales

Solución de
crimenes
Biología .

Marcadores
Tecnología Molecular
del ADN
Ingeniería Genética Síntesis de
Bancos de Sondas de
Síntesis de Nuevas Clonación ADN
ADN, ARN Proteínas
Proteínas Producción de
Nuevas Localización
Proteínas humanas desórdenes
Mapas de Plantas y
Animales genéticos
Genomas Recursos humanos
completos químicos raros
Nuevos
Alimentos Nuevos Terapia
Antibióticos Génica
3 200 MILLONES DE PARES DE BASES

25 000 GENES
 Enzimas que catalizan la rotura de enlaces fosfodiéster en los
extremos de cadenas nucleotídicas.
EXONUCLEASA

cortan internamente el ADN de doble cadena, en sitios de

reconocimiento específico (dianas de restricción)

ENDONUCLEASA
 Enzima de restricción es una proteína aislada a partir de
bacterias que cortan secuencias de ADN en sitios
específicos de la secuencia
ENZIMAS DE RESTRICSIÓN

Enzima capaz de transcribir o replicar ácidos

nucleicos

POLIMERSA
TRANSFERASAS enzimas que transfieren un grupo
LIGASAS Si dos fragmentos de ADN tienen extremos complementarios,
la ligasa puede unirlos para formar una molécula única e
intacta de ADN
HIBRIDACION DE ACIDOS NUCLEICOS

Proceso en el que dos moléculas complementarias de una sola

hebra de ADN y/o ARN se unen y forman una molécula de
doble cadena
CLONACION DE ADN
Técnica de biología molecular que hace muchas copias
idénticas de un fragmento de ADN, como un gen. En un
experimento típico de clonación, se inserta un gen blanco en
un fragmento circular de ADN llamado plásmido.
CLONACION DE ADN
CLONACION DE ADN
 Vector de clonación
Gen que se desea
Plásmido

Introducir el gen

Plásmido
recombinante

Ligasas
 Choque térmico

Bacteria
En algunas bacterias el
plásmido se introduce

Se seleccionan aquellas
bacterias que si tienen
el plásmido
 Gen que se desea clonar

Bacteria

Solo crecerán las bacterias

que tengan el plásmido en
su interior, debido a que
tendrán el gen de resistencia
al antibiótico del medio
Transcripción
Traducción

ANR Proteína
mensajero
APLICACIONES DE LA INGENIERÍA GENETICA
 20 000 - 25 000
GENES
Localización de genes
INVESTIGACION
Diagnóstico prenatal Prueba de paternidad

Diagnóstico precoz
de enfermedades
Creación de vacunas
Obtención de vacunas recombinantes
TÉCNICAS DE ADN RECOMBINANTE: LA MANIPULACIÓN GENÉTICA

Entre los años 70 y 80 se desarrollaron herramientas de la biología

molecular y la ingeniería genética, lo que se conoce como técnicas
del ADN recombinante

La técnica se fundamenta en:

•Doble cadena del ADN
•Complementariedad de bases
•Siempre que se encuentren secuencias complementarias se unen
•Orden de las bases determina información de proteínas
•Código de transcripción universal
INGENIERÍA GENÉTICA O ADNr

❑ La Ingeniería Genética o tecnología del ADNr se inició en la década

de los 70s. Se refiere a un grupo de tecnologías usadas para
cambiar la composición genética de las células y mover genes a
través de las fronteras de las especies para producir nuevos
organismos.
❑ Se pueden aislar genes, modificarlos, introducirlos a nuevos
hospederos, y clonarlos para obtener una ventaja novedosa sobre
el organismo natural.
BENEFICIOS FUTUROS DEL DNA RECOMBINANTE

1. La terapia por reemplazo de genes para el tratamiento de

enfermedades hereditarias,
2. La obtención de evidencias mediante huellas de DNA en casos de
crímenes.
3. Conseguir productos agrícolas más duraderos y nutritivos.
La tecnología del ADN recombinante incluye diferentes técnicas de las que destacan:
❑ La rotura específica del ADN mediante endonucleasas de restricción, que facilita el aislamiento y la manipulación de los
genes individuales.
❑ La secuenciación rápida de todos los nucleótidos de un fragmento purificado de ADN, que posibilita determinar los
límites de un gen y la secuencia de aminoácidos que codifica.
❑ La hibridación de los ácidos nucléicos que hace posible localizar secuencias determinadas de ADN o ARN, utilizando la
capacidad que tienen estas moléculas de unirse a secuencias complementarias de otros ácidos nucleicos.
❑ La clonación del ADN, mediante la cual se puede conseguir que un fragmento de ADN se integre en un elemento génico
autorreplicante (plásmido o virus) que habita en una bacteria, de tal manera que una molécula simple de ADN puede ser
producida generando muchos miles de millones de copias idénticas.
❑ La ingeniería genética mediante la cual se pueden alterar secuencias de ADN produciendo versiones modificadas de los
genes, los cuales se pueden insertar a células u organismos.
 INGENIERÍA GENÉTICA:
TÉCNICAS DEL ADN RECOMBINANTE (ADNr)

TÉCNICA PROPÓSITO

Enzimas Restricción Cortan ADN en puntos específicos, hacen fragmentos de ADN

ADN Ligasa Une fragmentos de ADN
Vectores Virus o fagos: llevan ADN a las células y aseguran replicación
Plásmidos Clase común de vector
Marcadores Genéticos Identifican a las células que han sido transformadas
PCR Amplifica la cantidad de ADN de muestras pequeñas
ADNc Copia de ADN a partir de ARN mensajero
Sondas de ADN Para identificar y marcar una pieza de ADN conteniendo cierta secuencia
Síntesis Génica Para hacer un gen de una base de datos
Gel Electroforésis Para separar fragmentos de ADN
Secuenciación ADN Para leer la secuencia de bases de un segmento de ADN
Enzimas: Endonucleasas de restricción

Endonucleasas de Restricción:
Enzimas que pueden cortar el ADN y lo
hacen en secuencias concretas

Enzimas que las bacterias usan para

destruir ADN que ingresa a ellas, por
ejemplo, ADN de virus bacteriófagos
Se conocen más de 1200
enzimas de restricción

Eco RI (E. coli) reconoce

secuencias GAATTC y corta
entre G y A
Construcción de ADN recombinante
1 ADN plásmido
2 ADN extraño
3 Corte del plásmido y ADN extraño con
Eco RI (endonucleasa de restricción)

4 Formación de extremos cohesivos

5 Formación de ADN recombinantes

6 Acción de ADN ligasa que sella los extremos

Construcción de ADN recombinante
 Aplicaciones Médicas
• Obtención de proteínas de interés médico, comercial,
etc… (insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación)
• Obtención de vacunas recombinantes (aternativa al uso de
organismos patógenos inactivos)
• Diagnóstico de enfermedades de origen genético
• Tratamiento de enfermedades de origen génico: Terapia
génica
 Terapia génica

• Estrategias Terapéuticas: enviar una información a un grupo de

células del organismo puede hacerse de dos formas distintas
• Inyectando directamente el vector en el paciente (estrategia in vivo-dentro del
cuerpo)
• Inyectando el gen en células sanas del paciente que se han extraído antes
mediante una biopsia (estrategia ex vivo-fuera del cuerpo).
• ¿Qué tipo de células pueden emplearse en la terapia génica? Se
pueden emplear dos tipos :
• Células del propio paciente: estas células se modifican en el laboratorio, antes de
reinyectarlas.
• Células Madre: Células con gran capacidad de multiplicarse y que pueden generar
cualquier tipo de célula de un organismo adulto. Estas células pueden extraerse
del propio paciente o proceder de cultivos mantenidos en el laboratorio.
 Aplicaciones
en la Vector: Se usa el plásmido de la bacteria Agrobacterium
tumefaciens, que es patógena de plantas. Produce tumores
agricultura Agrobacterium
núcleo
Plásmido Ti
Plantas transgénicas inductor de tumores
contiene oncogenes
cromosoma

(genes onc)

cromosoma
Transgénesis= introducción de
ADN extraño en un genoma, de célula
modo que se mantenga estable de Ingeniería vegetal
forma hereditaria y afecte a genética
todas las células en los organismos natural tras
sustitución de tumores
multicelulares.
genes onc por Proliferación de
genes de hormonas
interés crecimiento. Se
forman tumores en
las zonas de la
lesión
 Aplicaciones
en animales

Clonación de animales con

función reproductora
(TRANSFERENCIA NUCLEAR DE CÉLULAS EMBRIONARIAS)
Clonación del ADN

La clonación de un gen consiste en introducirlo en una célula de modo que se copie y se

mantenga
El gen se inserta en un ADN llamado vector de clonación (plásmidos), capaz de entrar y
replicarse de forma independiente en una célula huésped
Resultado: ADN recombinante. Permite obtener grandes cantidades del gen insertado en la célula
hospedadora adecuada apropiada
Las genotecas de ADN permiten guardar indefinidamente el ADN de un organismo

Un plásmido recombinante en una bacteria se replica con ella pudiendo obtenerse y aislarse
millones de copias de dicho plásmido
1. Obtención de plásmido
recombinante

2. Transformación de bacterias

3. Selección de bacterias
transformadas

4. Crecimiento de bacterias
transformadas

5. Aislamiento de los plásmidos

recombinantes
 Clonación del ADN
Prácticas de ejercicios similares en la página indicada

https://www.sintesis.com/data/indices/9788413571454.pdf
Clonan terneros en EE UU para producir anticuerpos
humanos

Terneros clonados y manipulados genéticamente (fábrica de anticuerpos humanos)

genes para anticuerpos células dérmicas clonación humanos recombinantes

Objetivo: Tratamiento de enfermedades inmunológicas

Futuro: Tratamiento de una amplia gama de enfermedades ocasionadas por bacterias y virus, como
hepatitis, ántrax (utilizada como arma biológica)

efe- Washington - agosto 2002

Clonan cerdos destinados a trasplantar sus órganos a
humanos

La empresa escocesa PPL Therapeutics logra retirar de

los cerditos el gen que provoca el rechazo en transplante
a humanos "alfa 1,3 galactosil transferasa"

❑ Paso importante en favor del xenotrasplante (transferencia de células u órganos de una

especie a otra)

❑ Ayudará a superar la escasez de órganos humanos para hacer trasplantes de todo tipo
Enero 2002. AP Photo/Roanoke Times, Gene Dalton (IDEAL-EFE)
 Etapas de un proyecto de ingeniería genética

1. Localización y aislamiento
del gen que se desea transferir

3. Unión del ADN elegido

al ADN del vector.

4. Inserción del vector con

el gen transferido en la
célula hospedadora.

5. Multiplicación del
2. Selección del vector organismo transgénico.
Síntesis de insulina humana
a partir de bacterias o
levaduras, para ello se
incorpora a Estos
microorganismos
el gen humano que Codifica
la síntesis de esta proteína
 Clonar es hacer una copia idéntica de un organismo.

Se hace con fines

Terapéuticos
Reproductivos

Tiene como finalidad obtener Tiene como objetivo curar

organismos idénticos enfermedades y regenerar tejidos
 Clonación reproductiva: Dolly
❑El equipo de Ian Wilmut, del Instituto Roslin de Edimburgo comunicó en 1997 que habían
logrado una oveja por clonación a partir de una célula diferenciada de un adulto.
❑ Esencialmente el método (que aún presenta una alta tasa de fracasos) consiste en
obtener un óvulo de oveja, eliminarle su núcleo, sustituirlo por un núcleo de célula de
oveja adulta (en este caso, de las mamas), e implantarlo en una tercera oveja que sirve
como “madre de alquiler” para llevar el embarazo.
❑Así pues, Dolly carece de padre y es el producto de tres "madres": la donadora del óvulo
contribuye con el citoplasma (que contiene, además mitocondrias que llevan un poco de
material genético), la donadora del núcleo (que es la que aporta la inmensa mayoría del
ADN), y la que parió, que genéticamente no aporta nada.
 Dolly (1997-2003), la
primera oveja obtenida
por clonación a partir de
células adultas
1. Los investigadores cogieron células
de la glándula mamaria de una
oveja adulta.
2. Cogieron óvulos no fertilizados de
otra oveja y les extrajeron en
núcleo.
3. Insertaron 277 núcleos de las
células adultas en otros tantos
óvulos. Sólo 29 sobrevivieron.
4. Los 29 óvulos se implantaron en el
útero de 13 ovejas nodrizas. Sólo
una quedo preñada y parió a Dolly
 Un laboratorio de Texas clona al primer animal doméstico

"Copycat" es el primer gatito nacido mediante clonación"

En España se clona al primer toro de lidia

El experimento abre las puertas de la

clonación masiva de animales
domésticos, un fin sin explorar cuya
sola posibilidad había desencadenado ya
el almacenamiento de células de
mascotas por parte de sus ricos
propietarios
Clonación terapéutica con células
madre

Se podría utilizar para curar a una persona que necesite el trasplante de células,
tejidos y órganos. El embrión se utiliza como fuente de células madre embrionarias
(pluripotentes)
Clonación terapéutica con células madre

• Aislamiento del clon que contenga el gen de interés.

• Selección de genes en genotecas (bibliotecas de
genes).
• Que el hospedador no posea la característica que
deseamos reproducir. Ej. una proteína.
• Esta debe expresarse, es decir se sintetiza.
Clonación terapéutica con células madre

• Gen indicador:
son genes incorporados en vectores. Pueden
utilizarse para señalar la presencia o ausencia de un
elemento genético completo, o para determinar su
ubicación.
Clonación terapéutica con células madre
• Que la propiedad se pueda detectar. Se necesitan procedimientos
especiales para detectar el gen foráneo
Ej.:
Clonación de luciferasa en E coli, que hace que las colonias con este clon
fluorescan en la oscuridad.
• Otras formas de detectarla es la producción de anticuerpos específicos
contra esa proteína.
• Sondas de ácidos nucleicos.
 Reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction)

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR), es una técnica que permite amplificar entre cientos de miles y millones
de veces, en el transcurrir de pocas horas e in vitro, pequeñas cantidades de ADN.
Es un método alternativo a la clonación muy rápido y eficaz
Por su alta sensibilidad, esta técnica permite identificar un gen a partir de un solo cabello, una célula somática o un
espermatozoide.
Ha facilitado, y en muchos casos hecho posible, la tarea de identificación de personas, por ejemplo, de hijos de
desaparecidos, mediante el análisis de muestras del niño y de su abuela materna
Aplicaciones médicas de la PCR en nuevas estrategias de diagnóstico: Detectar agentes infecciosos como los virus de
las hepatitis B y C
Regiones del genoma del virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) Diagnosticar la presencia o ausencia de HIV en
recién nacidos de madres seropositivas.
Diagnóstico de hemofilias A y B, la distrofia muscular y la fibrosis quística, o reconocer mutaciones de genes vinculadas
con enfermedades oncológicas
 Reacción en cadena de la polimerasa (Polymerase Chain Reaction)

El método se basa, en la realización de tres reacciones sucesivas llevadas a cabo a distintas temperaturas.
Estas reacciones se repiten cíclicamente entre veinte y cuarenta veces

Primer paso: La muestra se calienta hasta lograr la separación de las dos cadenas que constituyen el
ADN, "desnaturalización".

Segundo paso: la temperatura se reduce para permitir el "apareamiento" de cada una de dos cadenas cortas
de oligonucleótidos (inicidores o primers) con cada una de las hebras separadas del ADN molde.
Los “primers” son sintetizados en el laboratorio y diseñados de manera tal que permiten definir los límites
del tramo de ADN que se desea replicar

Tercer paso: la ADN polimerasa produce la “extensión” de los primers, en el espacio comprendido entre ambos,
sintetizando las secuencias complementarias de las hebras del ADN molde (la Tª la condiciona la polimerasa
 ADN polimerasa de E. coli se desactiva a la alta temperatura
de la desnaturalización del ADN, por lo cual debía agregarse
enzima fresca al comenzar el tercer paso de cada ciclo.
Este inconveniente fue solucionado de manera ingeniosa
cuando se la reemplazó por su equivalente de la bacteria
"termófila" Thermus aquaticus

http://www.youtube.com/watch?v=N6kBo_pTOA8
APLICACIÓN: amplificar ADN
❑ Fragmentos de ADN antiguos (momias,
fósiles..)
❑ ADN de la escena de un crimen
❑ ADN de células embrionarias para
diagnóstico prenatal
❑ ADN de genes virales
 •Métodos y técnicas para determinar el orden de los nucleótidos de un determinado
fragmento de ADN SECUENCIACIÓN DEL ADN: Método Sanger
•Utilidad importante en biología básica y aplicada (forense…)
•Precisa gran cantidad del fragmento a determinar (clonación)

Método Sanger o didesoxi:

•Fragmento de ADN (cantidad)
•Cebador en el extremo 3´ (20 bases)
•ADN polimerasa
•Desoxiribonucleótidos (A,T,C,G)
•Didesoxiribonucleótidos marcados
radiactivamente (paran la síntesis)
Cuatro tubos diferentes con:
➢Polimerasa
➢dATP, dCTP, dTTP y dGTP
➢Un solo didesoxi marcado (ddATP)
➢Se forman fragmentos de distinto
tamaño terminados en A
 SECUENCIACIÓN DEL ADN

Los fragmentos de ADN obtenidos se separan por tamaños con electroforesis

Cada una de las cuatro muestras se insertan en un carril diferente del gel
Terminada la electroforesis se ponen en contacto con una película fotográfica
SECUENCIACIÓN DEL ADN: Método Automático

Marcaje de ddNTP con fluorescentes

distintos puediendose leer al mismo
tiempo losADNs de las cuatro
mezclas

Comparativa de los dos

métodos
Aplicaciones Prácticas de la Ingeniería
Genética.
• Muchos productos originados por ingeniería genética se
comercializan en la actualidad como proteínas, enzimas,
hormonas, agentes anticancerígenos , moduladores
inmunológicos, vacunas.
• Antiguamente eran excesivamente caras de producir por que se
encontraban en tejidos humanos en muy poca cantidad.
Aplicaciones Prácticas de la Ingeniería
Genética.
❑Producción de proteínas y enzimas.
➢ Eritropoyetina.
➢ Activador tisular del plasminogeno.
❑Hormonas.
➢ Factor de crecimiento epidérmico.
➢ Hormona estimulante del folículo.
➢ Insulina.
➢ Relaxina, Somatotropina (bovina)
 Vacunas
❑Las vacunas son suspensiones de Vacunas.
microorganismos inactivados o ➢ Hepatitis B.
modificados o de fracciones ➢ Sarampión.
específicas del M.O. ➢ Rabia.
❑Por técnicas de DNA ➢ Influenza aviar
recombinante se pueden modificar
patógenos. Ej. Vacuna polivalente en
❑Es posible añadir genes a un virus poxvirus, que protege además
que conferirá una inmunidad contra enfermedad de Newcastle
especifica. e influenza aviar.
Ventajas de vacunas
❑Son más seguras.
❑Son más reproducibles
❑Altas dosis sin riesgo.
❑Se fabrican más rápido.
❑Mas baratas.
❑Otros usos: cebos portadores de
vacunas: animales salvajes.
Organismos modificados
genéticamente

• Un organismo modificado genéticamente (OMG) es

aquel cuyo material genético ha sido diseñado o
alterado deliberadamente.
Organismos modificados genéticamente

• Hay ejemplos diversos, desde cepas comerciales de

levaduras, modificadas por irradiación desde los
años 50, animales (como ratas) de laboratorio
transgénicas o microorganismos de laboratorio
alterados para la investigación genética.
 Organismos Genéticamente Modificados
(GM)

• La Organización Mundial de la Salud dice al respecto: "Los diferentes

organismos GM incluyen genes diferentes insertados en formas
diferentes. Esto significa que cada alimento GM y su inocuidad deben
ser evaluados individualmente, y que no es posible hacer afirmaciones
generales sobre la inocuidad de todos los alimentos GM.
 Organismos Genéticamente Modificados
(GM)

• Los alimentos GM actualmente disponibles en el mercado internacional

han pasado las evaluaciones de riesgo y no es probable que presenten
riesgos para la salud humana. Además, no se han demostrado efectos
sobre la salud humana como resultado del consumo de dichos
alimentos por la población general en los países donde fueron
aprobados.
 Salmón transgénico por
hormona de crecimiento.
Producido por AF Protein Inc. Cuenta con el promotor de la proteína de
anticongelamiento de otra especie de pez. Crece de 4 a 6 veces más
rápido que un salmón no transgénico. Tiene un 20% en mejoramiento de
la eficiencia de conversión del alimento. (ISB, 2001, oct; Netlink, 2000).

Ingeniería VACAS LECHERAS con incremento de proteínas. En

Nueva Zelanda se clonaron vacas con óvulos mejorados
Genética: genéticamente, para mejorar la producción del queso y crema,
NUEVOS aumentando dos veces la kappa caseína, crucial para hacer la
cuajada y de 20% más de beta caseina, que mejora la acción
ALIMENTOS del cuajo
(Hoag, H. Nature, 27 enero 2003).
Los salmones GM tienen mayor velocidad de crecimiento, y en un tiempo de 6 meses
pueden alcanzar el doble de peso que el salmón común del Atlántico, pero no un peso
final mayor que el salmón no-GM

El salmón transgénico ha pasado todas las pruebas de alerginicidad, toxicidad y otras

que demandan la FDA y las autoridades de USDA-APHIS en Estados Unidos y ha pasado
ya las consultas públicas.
 Salmón: Crece entre 6 y 8 veces más que un salmón
normal. Se le han incorporado dos genes.

Un gen de un pez plano del Ártico que Otro gen del propio salmón modificado que
no interrumpe su crecimiento en no interrumpe la producción de hormona del
invierno crecimiento cuando el pez llega a la madurez

frankenfish
Organismos Genéticamente Modificados (GM)
INGENIERÍA GENÉTICA y MEDICINA
Obtención de productos
farmacéuticos
Insulina
Interferón
H. De crecimiento
Factor VIII
Diagnóstico de enfermedades
Detección en personas o
fetos enfermedades
hereditarias por técnicas de
ADN recombinante
APLICACIONES
Medicina forense
Marcadores genéticos
Huella genética
Terapia génica
Inserción de genes funcionales
para corregir un defecto
genético
En células germinales
En células somáticas
 La forma activa de la insulina consta de dos polipéptidos (A y B), que están codificados por partes separadas de un
Producción de insulina humana

mismo gen. Estos se pueden obtener en cultivos bacterianos separados.

Proteína de fusión con subunidad A del gen de la
Promotor insulina

Subunidad A del gen de la

insulina Extracción de las
Transformación en E. Separación de los
coli proteínas de fusión polipéptidos A y B
Promotor

Formación de
Proteína de fusión con
insulina activa
subunidad B del gen de la
Subunidad B del gen de la
insulina
insulina
 El fragmento de ADN que se
Calentamiento
desea amplificar se calienta para
que las dos hebras se separen.
Así se realiza la técnica PCR

Las hebras separadas se

enfrían y se tratan con ADN ADN polimerasa Nucleótidos Enfriamiento
polimerasa y nucleótidos para
formar las cadenas
complementarias de cada
hebra de ADN. Calentamiento

Se inicia un nuevo
ciclo en el que los
fragmentos de partida
son los dos ADN polimerasa Nucleótidos Enfriamiento
fragmentos de ADN
formados en el ciclo.

Se forman las cadenas

complementarias de
ADN de las hebras Después de 20 ciclos de este proceso, se logra
separadas. disponer de más de un millón de copias de la
molécula.
SECUENCIACIÓN
• Consiste en poder determinar la secuencia de nucleótidos (de bases nitrogenadas) de un
fragmento de ADN
• Permite identificar posibles mutaciones diagnosticar enfermedades asociadas a estas
mutaciones: DIAGNÓSTICO MOLECULAR
• El diagnóstico molecular permite diagnosticar la enfermedad antes de que se manifieste
clínicamente lo cual puede permitir un mejor control de la misma.
• Se utiliza en el diagnóstico prenatal, en el consejo genético y en la selección de embriones para
evitar enfermedades hereditarias
• En investigación forense, por ejemplo, identificación de individuos o en pruebas de paternidad.
• En medio ambiente, por ejemplo, para la identificación de especies animales y vegetales, la
conservación de recursos genéticos animales, la identificación de organismos genéticamente
modificados, la identificación de especies bacterianas
 Biorremediación
La naturaleza tiene una cierta capacidad de limpieza de los elementos contaminantes. Microorganismos como levaduras,
hongos o bacterias degradan una gran cantidad de sustancias tóxicas, reduciendo su carácter nocivo o incluso
volviéndolas inocuas para el medio ambiente y la salud humana.

La biorremediación consiste en acelerar este proceso natural para mitigar la

contaminación ambiental.

Los expertos en ingeniería genética creen que la utilización de organismos

modificados genéticamente traerá un mayor desarrollo de la biorremediación.
Los ejemplos son muy variados:
• La introducción de un gen en el organismo específico para el vertido.
• El desarrollo de cepas biosensoras luminiscentes, que permitirían
monitorizar el proceso de degradación.
• La creación de plantas transgénicas para limpiar suelos contaminados.
 LOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS

Riesgos de la biotecnología

Pérdida de diversidad Pérdida de diversidad cultivada, invasión de

genética ecosistemas naturales

Paso de genes Maleza resistente a herbicidas o bacterias

transferidos a especies resistentes a antibióticos
silvestres o tradicionales

Efectos perjudiciales Se han descrito problemas alérgicos. Hay gran

sobre la salud desconocimiento

Aumento de la
dependencia de países
en desarrollo
CLONACION POR TRANSFERENCIA NUCLEAR

Megan y Morag
DOLLY CLONACIÓN POR TRANSFERENCIA NUCLEAR A PARTIR DE
CÉLULAS ADULTAS
El óvulo recién eclosionado, obtenido, por ejemplo, de una oveja, es
manipulado bajo microscopio para hacer la succión de material nuclear

succión

Ovulo
vacio
DOLLY CLONACIÓN POR TRANSFERENCIA NUCLEAR A PARTIR DE
CÉLULAS ADULTAS

Células donante
de células adultas
de mama

Cultivo de células
adultas de mama
Colocación en
micropipeta
DOLLY CLONACIÓN POR TRANSFERENCIA NUCLEAR A PARTIR DE
CÉLULAS ADULTAS

Inyección de la célula
al óvulo vacío

Estímulo
eléctrico

Ovulo con el material Madre sustituta

nuclear donante con clon
DOLLY CLONACIÓN POR TRANSFERENCIA NUCLEAR A PARTIR DE
CÉLULAS ADULTAS

DR IAN WILMUT CON OVEJA DOLLY

DOLLY CLONACIÓN POR TRANSFERENCIA NUCLEAR A PARTIR DE
CÉLULAS ADULTAS
 YEGUA PROMETEA
• Mayo 2006 el Italiano
Cesare Galli, experto en
biotecnología de la
Universidad de
Cambridge anunció el
nacimiento de la
primera yegua clonada
de una célula adulta
tomada de la misma
hembra que luego la
gestó.
Palenteólogo
Marke Archer
CLONACIÓN
•El animal clonado nace con la edad del
animal donador de la célula
•El tamaño de los telómeros es de la
célula donadora.
Dolly aunque de una apariencia
saludable, envejece antes que
una oveja normal.

• Fueron necesarios 277 intentos para

producir este nacimiento.
La gran mayoría de los intentos de
clonación de un animal dieron como
resultado embriones deformados o
abortos tras la implantación.
•Los pocos animales clonados nacidos
presentan malformaciones no detectables
a través de análisis o tests en el útero, por
ejemplo, las deformaciones en el
revestimiento de los pulmones.
 Ingeniería Genética:
MODELOS ANIMALES Y VEGETALES
Los ANIMALES son:
Caenorhabditis elegans
(100 millones pb, 19,000 genes,
Drosophila melanogaster (165 millones pb)
Mus musculus
(3 mil millones pb, 30,000 genes)
Sus scrofa
(2 mil 700 millones pb)

Los VEGETALES son:

Arabidopsis thaliana (100 millones pb)
Nicotiana tabacum
Orizae sativa (400 millones pb)
Solanum tuberosum

Blom, N. & Rapacki K. www.dur.ac.uk/biological.sciences/Bioinformatics/dogs.htm

ANIMALES ACUÁTICOS TRANSGÉNICOS
Especies Transgenes Países
Ctenopharingodon idella carpa triploide de grama • Genes marcadores USA
Cyprinus carpio carpa común • Hormona de Canadá
Carassius auratus pez dorado, goldfish crecimiento Cuba
Pez de Wuchang / Charr del artico / Mummychog / Walleye • Polipeptido Reino Unido
Pangio kuhli locha gigante / Esox lucio lucio del norte anticongelamiento Francia
Oncorhynchus mykis trucha arcoiris, O. kisuth salmón • Cecropina Noruega
Salmo salar salmón del Atlántico • Interferon China
Oreochromis spp tilapia • Fitasa Japón
Artemia spp pulga de agua • Factor VII de Corea
Macrobrachium rosenbergii camarón de agua dulce coagulación humana India
Penneus indicus camarón blanco • Genes reporteros Israel
Haliotis kamtschatkana abalón japones para contaminantes
Haliothis rufescens abalón rojo • GnRH antisentido
Mytilus edulis almeja azul (liberación Hormona
Crassostrea virginica ostra oriental Gonadotropina)
Crassostrea gigas ostra del Pacífico
Implicaciones Éticas de
la Manipulación Genética en Animales

Las mayores críticas se han dirigido contra la disminución de la

biodiversidad de las especies clonadas.
Población muy homogénea, que podría sucumbir completamente ante
una epidemia, pues ésta afectaría por igual a todos los ejemplares.
Todos los trabajos deben ser sometidos a un análisis en el que se
comparen los beneficios con el sufrimiento del animal.
Transgénesis.
• Variante de la recombinación genética, se interviene en el patrimonio genético de un ser
con adición de nuevos genes y alteración, por tanto, de sus características.
• Se rompe totalmente la barrera natural entre las especies, y es teóricamente factible
insertar genes en casos que es imposible que se den en la naturaleza.
• La transgénesis debería considerarse éticamente ilícita debido a que supone una grave
transgresión contra la naturaleza. Además, no se postulan grandes beneficios ni a corto ni
a largo plazo, salvo la mera curiosidad de ver cómo se comporta la naturaleza en estos
casos
Discriminación Genética

• Se están usando como método de discriminación, hecho que aparte de ilegal, moralmente es inaceptable.

• Muchas compañías de seguros están haciendo análisis genómicos de los peticionarios de seguros de vida. Con
este fin buscan el mayor beneficio al discriminar (excluyéndolos o con tasas abusivas), a los que parece que
tienen alguna mayor predisposición a enfermedades graves o a muertes prematuras.

• Las empresas: no contratarían a un obrero cuyos genes revelaran que concluiría pronto su vida útil.

• Las personas: podrían guiarse por la genética a la hora de escoger una pareja que encajara con ellos.
Reflexión Final
❑ La sociedad tiene que promover, también en el mundo de la investigación y la ciencia, valores y
principios fundamentales. Los derechos humanos valen para todo hombre.

❑ La ciencia ofrece a la humanidad un número creciente de descubrimientos. Cada nueva frontera

conquistada abre nuevas posibilidades. Orientar bien todo este cúmulo de saberes depende de la

ética.
❑ No basta con enseñar en la universidad lo que es posible hacer, sino lo que es correcto. El respeto al
hombre, a cada hombre, desde que inicia su existencia como cigoto hasta que muere, debe ser
el criterio de discernimiento fundamental para juzgar las acciones.
❑ Fuera de ese respeto podrán darse descubrimientos importantes, pero será mucho más lo que se
pierda. No vale la pena vivir en un mundo técnicamente perfecto y éticamente inhumano.
TECNICAS DE INGENERIA GENETICA EN ANIMALES
ANIMALES GENETICAMENTE MODIFICADOS
ANIMALES GENETICAMENTE MODIFICADOS
Edición del genoma

En los últimos años, el campo de la transgénesis ha experimentado una auténtica revolución a

consecuencia de la aparición de las herramientas de edición del genoma. Estas herramientas
comprenden:
• Las ZFNs (Zinc Finger Nucleases).
• TALENs (Transcription Activator-like Effector Nucleases)
• El sistema CRISPR/Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Cas9)

• Las nucleasas ZFNs y TALENs presentan un dominio de unión al DNA (del tipo dedos de zinc en el caso
de las ZFN, o bien, del tipo efector TAL en TALENs) que debe ser diseñado para reconocer secuencias
específicas del gen a modificar, mientras que con el sistema CRIPSR/Cas9, la unión de la nucleasa Cas9 a
la secuencia diana está dirigida por un RNA guía complementario.
Edición del genoma
• En todos los casos se genera un corte de la doble cadena de DNA en la
secuencia de interés que, al ser reparado por la maquinaria de la célula,
da lugar a la modificación genética deseada, ya sea mediante unión no
homóloga (produciéndose deleciones), o por recombinación homóloga
(gene targeting).

• Estas herramientas pueden utilizarse tanto en la transgénesis en

embriones como en células somáticas en combinación con transferencia
nuclear, y están permitiendo la generación eficiente de animales de granja
con modificaciones precisas
(Lilico et al., 2013; Ni et al., 2014).
Edición del genoma

Esquema de la obtención de animales transgénicos clonados mediante la técnica SCNT (adaptado

de Rogers et al., 2008).
Técnicas de en la generación de animales de granja transgénicos (modificado de Hauschild
Quintern et al., 2013)
Órganos humanos fabricados
 CIENCIAS ÓMICAS
▪ Las tecnologías ómicas permiten, no solo caracterizar los
comportamientos de las células, tejidos y órganos a nivel
molecular, profundizando en la comprensión integral tanto de las
enfermedades como de los estados de salud, sino que además, a
través de estrategias basadas en su uso, ayudan en el diagnóstico
temprano y no invasivo de las enfermedades, en la elección del
mejor tratamiento y en el planteamiento de nuevas estrategias de
intervención preventiva, contribuyendo a establecer las bases para
la aplicación de la hoy conocida como Medicina Personalizada de
Precisión
CIENCIAS ÓMICAS

Elementos internos del individuo y factores externos al mismo que

pueden ser estudiados por las ciencias ómicas.
• El dogma central de la biología molecular estipula que la información genética
contenida en la secuencia del ADN se transcribe en ARN mensajero (ARNm) y ARN no
codificante.
• El ARNm se convierte en proteínas, por un proceso denominado traducción.
• Las proteínas son las efectoras de las “órdenes” codificadas por los genes.
• Esto quiere decir que son las que llevan a cabo las funciones celulares, mediante las
que generan o consumen distintos metabolitos.
• Pero estos metabolitos y las propias proteínas, junto al ARN no codificante y los
microARNs, terminan interviniendo en la regulación de estos procesos, formando un
sistema de interacciones altamente complejo, simplificado en esta imagen.
• Un ejemplo de esta regulación cruzada es la regulación de la expresión génica por
elementos epigenéticos, como son la modificación de histonas (proteínas que ayudan
formar los cromosomas, las formas compactas del ADN), la metilación del ADN o los
miRNAs.
 El dogma de la biología molecular y su relación con las ciencias ómicas.

En esta imagen se intenta mostrar gráficamente qué aspecto molecular engloba

cada una de las ciencias ómicas “establecidas” en relación con los elementos
internos del individuo.
 GENÓMICA
Es la ciencia que estudia el genoma, es decir, el conjunto de secuencias de ADN
que hay en un organismo.
• Genómica estructural
• Genómica funcional
Nutrigenómica y nutrigenética

La nutrigenómica es la herramienta que nos deja conocer, de manera global, los cambios en
la expresión de genes en respuesta al consumo de un nutrimento, alimento o dieta. Por
ejemplo, se sabe que el consumo de ácidos grasos poliinsaturados (AGPI) resulta en un
beneficio para la salud cardiovascular.

La nutrigenética se encarga de estudiar los efectos que tiene una variante genética sobre la
respuesta del individuo a los nutrimentos. Existen referencias antiguas acerca de la
variabilidad interindividual en respuesta a factores dietéticos, como la del poeta y filósofo
griego Tito Lucrecio (99 a.C.-55 a.C.), quien citó: “Lo que para unos es comida, es amargo
veneno para otros”.
TRANSCRIPTÓMICA
Es la ciencia que estudia el patrón de expresión génica en un organismo o en
células específicas bajo circunstancias concretas, es decir, el conjunto de todos
los ARN mensajeros (ARNm) y ARNs no codificantes, tanto a nivel cuantitativo
como cualitativo
Listado de diferentes ómicas “establecidas” y “emergentes”.
Listado de diferentes ómicas “establecidas” y “emergentes”.
APLICACIONES ACTUALES DE LAS CIENCIAS
ÓMICAS

• Como se ha señalado, las ciencias ómicas juegan un papel muy

relevante en el desarrollo de la Medicina Personalizada de Precisión.
• Sin embargo, el nivel de traslación a la práctica clínica de estas
tecnologías es aún bajo en relación con su gran potencial para
revolucionar la medicina del futuro, con la excepción de la genómica,
debido a su mayor trayectoria y desarrollo respecto al resto de ciencias
ómicas
APLICACIONES ACTUALES DE LAS CIENCIAS
ÓMICAS

Principales aplicaciones de las ciencias ómicas en las áreas de mayor

impacto de la medicina.
APLICACIONES ACTUALES DE LAS CIENCIAS ÓMICAS
BIOINFORMÁTICA
Historia

Los biólogos y los bioquímicos hacen su primer acercamiento a la tecnología

computacional como elemento fundamental para su trabajo diario.
La biocomputación ha sido la base para ayudar en las grandes investigaciones
sobre la vida; el diagnóstico genético por ejemplo tiene mucha influencia en
la vida de todas las personas, pero la mayoría de la gente no está enterada de
ello

La tecnología proporciona un elemento teórico y proporciona las

herramientas prácticas, para que los científicos puedan explorar las proteínas
y el DNA.
❑ El objetivo de la Bioinformática es el de facilitar el descubrimiento de nuevas
ideas biológicas, así como crear perspectivas globales a partir de las cuales se
puedan discernir principios unificadores en biología.
❑ Dentro de la bioinformática existen otras disciplinas importantes:

1. El desarrollo de implementación de herramientas que permitan el acceso, uso

y manejo de varios tipos de información.
2. El desarrollo de nuevos algoritmos (fórmulas matemáticas y estadísticas), con
los cuales se pueda relacionar partes de un conjunto enorme de datos, como
por ejemplo métodos para localizar un gen dentro de una secuencia, predecir
su estructura o su función y poder agrupar secuencias de proteínas en
familias relacionadas.
La Bioinformática es capaz de utilizar la tecnología
para organizar y analizar la información biológica en
un ámbito multidisciplinario para una nueva era
sobre la investigación genómica que ayudará a
mejorar las condiciones y la calidad de vida humana.

La Bioinformática es orientada hacia la investigación y

desarrollo de herramientas útiles para llegar a entender el
flujo de información desde los genes a las estructuras
moleculares, a su función bioquímica, a su conducta
biológica y, finalmente, a su influencia en las enfermedades
y en la salud.
La bioinformática ofrece también la capacidad de
comparar y relacionar la información genética con
una finalidad deductiva, siendo capaz de ofrecer
unas respuestas que no parecen obvias a la vista de
los resultados de los experimentos

Las aplicaciones LIMS (Laboratory Information

Management System, o Sistema de Gestión de la
Información del Laboratorio) son herramientas
esenciales para la reducción de gastos y aumento de
la eficiencia y productividad en las actividades
realizadas en los laboratorios.
Muchos científicos se quejan de la creciente complejidad que
representa encontrar información útil en este "laberinto de
datos”.

Para mejorar esta situación, se desarrollan técnicas que

integran la información dispersa, gestionan bases de
datos distribuidas, las seleccionan automáticamente,
evalúan su calidad, y facilitan su accesibilidad para los
investigadores.
Bioinformática Integradora. En ella no deben faltar ayudas para la
navegación por la información, que cada vez, con más énfasis, reside en
Internet y no en bases de datos locales.
Bioinformática Aplicada
La explotación de la información genómica
individual va a posibilitar nuevas técnicas útiles
para la investigación de enfermedades y el
diagnóstico clínico, esta faceta representa otro
carácter diferencial de la nueva Bioinformática, su
clara orientación hacia la resolución de problemas
de Salud.
Áreas de interés para la nueva bioinformática aplicada a la Salud
Base de datos
❑ La Bioinformática crea y mantiene bases de
datos donde se almacena información
biológica, tales como secuencias de
nucleótidos y aminoácidos.
❑ El desarrollo de este tipo de base de datos
no solamente significa el diseño de la
misma sino también el desarrollo de
interfaces complejas donde los
investigadores puedan acceder a datos
existentes y suministrar o revisar datos.

Luego toda esa información debe ser combinada para formar una
idea lógica de las actividades celulares normales, de tal manera que
los investigadores puedan estudiar cómo estas actividades se ven
alteradas en estados de una enfermedad.
mrojasp2@upao.edu.pe