19/08/2011

Princpios bsicos da hereditariedade

Mendel O pai da gentica
Prof. Esp. M.Sc. Fernanda Dias Agosto / 2011

Relacionados com a mesma caracterstica

Faculdade Campo Real

Princpios bsicos da hereditariedade

1. Termos e expresses 2. Mendel 3. Experimentos de Mendel 4. Primeira lei de Mendel 5. Segunda lei de Mendel

1. Termos e expresses
Cromossomo: molcula de DNA que apresenta vrios gene. O nmero de cromossomos varia de espcie para espcie Gene: trecho de DNA, fator herdado que determina uma caracterstica Caracterstica: carter, trao, atributo ou manifestao Alelos: formas alternativas de um gene Locus: local especfico de um cromossomo ocupado por um alelo

Cromossomos - sequncia linear de genes Genes que ocupam os mesmos loci gnicos em cromossomos homlogos so denominados genes alelos

A B c D E

a cB d E

A alelo de a
Podem se apresentar sob duas ou mais formas distintas = alelos

Cada alelo de um gene pode codificar RNAs diferentes, mas relacionados ao carter determinado por aquele gene Alelos idnticos = homozigotos Alelos diferentes = heterozigotos

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Cromossomos homlogos: Um enviado pela me e outro pelo pai; Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gnicos; Encontrado em indivduos 2n (diplides) Dominante: fator allico que mascara o aparecimento do outro (expressa tanto em homozigoto quanto heterozigoto) Recessivo: fator allico que mascarado por outro (s expressa em homozigoto) Dominncia incompleta: Quando o indivduo heterozigoto apresenta fentipo intermedirio ao dos homozigotos

Aplicaes...
- Os genes surgem de verses diferentes chamadas alelos - Nos cruzamentos de Mendel, a forma da semente foi

determinada por um gene que existe como 2 alelos diferentes lisas e rugosas)
- Todos os alelos para um determinado gene sero

encontrados em um lugar especfico de um cromossomo = locus gnico Assim.... - H um locus em um cromossomo, nas ervilhas, onde a forma das sementes determinada

Pode ser ocupado porum alelo para sementes lisas ou por um para sementes rugosas

Gentipo: constituio gentica correspondente a determinado fentipo, conjunto de genes, ou seja, conjunto de alelos que um indivduo possui representado por letras (AA, Aa, BB...) Fentipo: aspecto ou manifestao da caracterstica, que pode ser (ou no) visvel, resulta da interao com o meio, expresso do gene (caracterstica fsica, fisiolgica, bioqumica ou comportamental) Homozigoto: indivduo (ou gentipo) em que uma caracterstica conferida por dois alelos iguais no locus. Ex: AA, aa, BB, bb Heterozigoto: indivduo (ou gentipo) em que uma caracterstica conferida por dois alelos diferentes. Ex: Aa, Bb, Cc

Quem foi Mendel?

O monge Gregor Mendel (1822 1884) realizou experimentaes com ervilhas cultivadas no mosteiro de Brno, na ustria. O trabalho de Mendel, apresentado em 1865, passou despercebido pelo mundo cientfico, pois na mesma poca Darwin apresentava sua teoria da seleo natural.

Monoibridismo: transmisso hereditria de apenas 1 carcter Diibridismo: transmisso hereditria de 2 carcteres ao mesmo tempo Linhagem: conjunto de descendentes de um ancestral comum OBS: - O gentipo herdado - Parte do fentipo determinada pelo gentipo, porm os organismos no transmitem seus fentipos para as geraes seguintes - Tanto os genes quanto o ambiente so importantes na determinao de diferenas fenotpicas

A pesquisa
Por que Mendel usou as variedades de Pisum sativum, (sub espcie da ervilha de jardim)? Fcil polinizao Ocorrncia natural de autofecundao linhagens puras Fcil cultivo, ocupava pouco espao Tempo de geraes curtas e muitos descendentes por geraes

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Os 7 caracteres estudados por Mendel:

Cruzamentos
Gerao Parental (P)
RR x rr R r

Gerao F1 (prole dos genitores)

Rr x Rr R r R r

Gerao F2
RR Rr Rr rr
Proporo 3:1

Explicao gentica do trabalho de Mendel

LEMBREM-SE:

A pesquisa
Concluses: - Embora as plantas de F1 tivessem o fentipo de apenas 1 genitor, elas deviam herdar fatores genticos de ambos os genitores, pois transmitiam ambos os fentipos para a F2 Cada planta devia possuir 2 fatores genticos codificando a caracterstica (R e r) Os 2 alelos em cada planta se separam quando os gametas so formados e um alelo vai para cada gameta

R= lisa r = rugosa

HOMOZIGOTO: forma um tipo de gameta (dominante ou recessivo)

HETEROZIGOTO: forma dois tipos de gametas (hbrido)

Mendel possuia vrios pares de plantas exibindo diferenas de carter: - Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou verdes - Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou amarelas - Flores: violetas ou brancas, axiais ou terminais - Plantas: altas ou baixas.

- Na fecundao ocorre o recebimento de um alelo da me e um do pai Quando os alelos dominnates e recessivos so apresentados juntos o alelo recessivo mascarado

Experimento

Concluses: - A EXISTNCIA DE GENES: diferenas fenotpicas contrastantes e seus padres de herana eram atribudos a algumas partculas hereditrias (que hoje chamamos de genes) - OS GENES ESTO AOS PARES: o gene pode ter formas diferentes, cada uma correspondendo a um fentipo alternativo de uma caracterstica As formas diferentes de um tipo de gene so chamados de alelos

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- Para evitar a duplicao do nmero de genes a cada vez que os gametas se fundem, ele teve que propor que durante a formao dos gametas o par de genes reduzido metade. - SEGREGAO IGUAL: os membros dos pares de genes se segregam (separam) igualmente para os gametas - A palavra-chave igual significa que 50% dos gametas levaro um membro de um par de genes e 50% levaro o outro.

Relao Meiose 1 Lei de Mendel: - Lembrem que os genes esto situados nos cromossomos - Os 2 alelos de um gentipo se segregam durante a anfase I da meiose - Os cromossomos homlogos se separam - Os alelos tambm podem se separardurante a anfase II da meiose se tiver ocorrido o crossing over
50 % ou a

A pesquisa
Qual foi o objetivo de Mendel? Elucidar os padres de transmisso de caracteres pelas geraes Concluiu que... Os fatores que determinam cada caracterstica segregam-se durante a produo de gametas Portanto cada gameta aparece apenas um fator responsvel para cada caracterstica = GENES (denominao em 1909) Cada gene responsvel pela sntese de uma protena

Representao de cruzamentos

P Gametas F1

AA X aa A a Aa Aa

Mendel repetiu os cruzamentos para outros 6 pares de diferenas de caractersticas das ervilhas observou a mesma proporo 3:1 na F2

OBS: O cruzamento entre um gentipo de F1 e um dos gentipos parentais = retrocruzamento

Primeira Lei de Mendel

Cruzamento monobrido Princpio da segregao

Quadrado de Punnett (1917)

Mtodo abreviado de se prever as propores genotpicas e fenotpicas da prole de um cruzamento gentico

Os dois alelos de um par de genes se separam durante a formao dos gametas

Um alelo vai para cada gameta

A A a AA Aa

a Aa aa

Lembrem que os organismos diploides possuem 2 alelos para qualquer caracterstica

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Dominncia completa Um alelo capaz de suprimir a manifestao do outro quando em heterozigose, de tal forma que o fentipo do heterozigoto igual ao apresentado por um dos homozigotos (homozigoto dominante). Exemplo: cor da ervilha

Polidactilia: presena de mais de cinco dedos nas mos e/ou ps

Dominante: polidctilo Recessivo: normal

VV = amarelo Vv = amarelo vv = verde

Dominncia incompleta Ocorre em indivduos heterozigticos que aapresentam fentipos intermdios. Ex: Flores AA vermelho Aa rosa aa - braco

Algumas caractersticas humanas que obedecem a 1 Lei

Posio do polegar quando os dedos so entrelaados

Forma do lobo da orelha:

Dominante lobo solto Recessivo - lobo preso

Dominante: polegar esquerdo recobre o direito Recessivo: polegar direito recobre o esquerdo

Capacidade de dobrar a lngua

Dominante =capacidade Recessivo = incapacidade

Sardas no rosto
Domiante: presena de sardas Recessivo: ausncia de sardas

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Maneira de cruzar os braos

Dominante: direito sobre o esquerdo Recessivo: esquerdo sobre o direito

Cruzamento dibrido: cor e forma das sementes:

P F1 F2

RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa, amarela) 100% RrVv (lisas, amarelas) RrVv X RrVv

Proporo = 9: 3: 3: 1

ALBINISMO
Dominante: pigmentao normal Recessivo: albino

Quadrado de Punnett
F1 RrVv RrVv Gametas RV Rv rV rv RV RRVV RRVv RrVV RrVv Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv rV RrVV RrVv rrVV rrVv rv RrVv Rrvv rrVv rrvv

Proporo fenotpica (PF): 9 lisas, amarelas 3 lisas, verdes 3 rugosas, amarelas 1 rugosa, verde

Segunda Lei de Mendel

- Cruzamento dibrido - Princpio da distribuio independente

Vamos exercitar?

Durante a formao dos gametas, a separao dos alelos de um par independente da separao dos outros pares de genes
Os genes que codificam caractersticas diferentes, ou seja, os alelos em loci diferentes se separam independentemente uns dos outros