C.E.

BARÃO DO RIO BRANCO

2ª Aula de Biologia – 3ªBimestre
Cariótipo Humano e Anomalias Cromossomiais
Cariótipo Humano:

Através da montagem de um Cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade

(síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias.
Na espécie humana, as células somáticas (que formam o corpo) possuem 46 cromossomos (2N = 46),
agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares autossômicos e 01 par alossômico sexual, diferenciando o
gênero de um organismo em masculino e feminino.

Cariótipo normal masculino → 46, XY

Cariótipo normal feminino → 46, XX

As mutações cromossômicas geralmente não originam novas versões de genes, mas contribuem
para o aparecimento de novas combinações gênicas. Embora seja menos importante para a evolução
do que a mutação gênica, a mutação cromossômica tem papel acessório, digamos assim, na
manutenção da variabilidade genética de certas populações naturais.

As mutações cromossômicas podem ser:

> Mutações cromossômicas estruturais:

> Mutações cromossômicas numéricas;

As alterações cromossômicas estruturais afetam a estrutura de um cromossomo e são resultado

de rearranjos e quebras dessas estruturas."
As mutações cromossômicas numéricas são aquelas que alteram o número de cromossomos das
células, podendo ser Euplodias ou Aneuplodias.

Euploidia: Ocorre quando há alteração no grupo completo de cromossomos das células. Para
determinar se uma ploidia é normal ou uma alteração, devemos considerar a quantidade de
cromossomos daquela espécie. No caso dos animais, por exemplo, os gametas são haploides
(apresentam apenas um conjunto de cromossomos representados por n), enquanto o restante das
células é diploide (2n). Dependendo do número de cromossomos apresentados na espécie, há alguns
tipos específicos de Euploidia."
Aneuploidias: São mutações onde há perda ou acréscimo de 1 ou mais cromossomos da
célula. As aneuploidias surgem devido a erros na distribuição dos cromossomos durante as divisões
celulares, tanto na mitose quanto na meiose, estas células resultantes poderão então ter excesso ou
falta de cromossomos.
Na espécie humana são conhecidas 3 aneuploidias bem comuns, a Síndrome de Down (trissomia
do cromossomo 21) e a Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo sexual ou 45,X0), e, a
Síndrome de Klinefelter (trissomia do dos cromossomos sexuais ou 47, XXY ).
Gametogênese
A gametogênese é o processo no qual são formados os gametas masculinos e femininos. A
gametogênese que leva à formação dos espermatozoides é denominada espermatogênese. Já a
formação de ovócitos maduros ocorre pelo processo denominado ovulogênese ou ovogênese. Existem
dois tipos de gametogênese: aquele que ocorre nos homens (espermatogênese) e aquela que ocorre
em mulheres (ovogênese ou ovulogênese). A espermatogênese dá origem aos espermatozoides e
ocorre nos testículos, enquanto a ovogênese é responsável pela origem dos óvulos e ocorre no ovário.

Tanto a espermatogênese quanto a ovogênese envolvem processos de mitose e meiose (processos

de divisão celular). A meiose, processo que reduz a quantidade de material genético, é fundamental
para a manutenção da quantidade adequada de cromossomos da espécie. Como os gametas
masculino e feminino fundem-se durante a fecundação, devem possuir a metade dos cromossomos da
espécie para garantir que a diploidia da espécie seja novamente reestabelecida.

Anomalias Cromossomiais
As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo
anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade
genômica alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos, sem que haja
disjunção (separação) dos cromossomos sexuais XX ou XY. Mediante fecundação, a contribuição
genética desses gametas (óvulo e espermatozóide) provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo
anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto
cromossômico superior a 46 cromossomos.

Alguns exemplos de anomalias são:

- Síndrome de Klinefelter (Cariótipo 47, XXY): Uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos
masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta
estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e
coeficiente intelectual baixo ou médio.

Cariótipo de um indivíduo com a Síndrome de Klinefelter

- Síndrome de Turner: (Cariótipo 44, X0): Mutação monossômica ou Monossomia que afeta o sexo
feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X.
Os sinais característicos são: tórax largo, ovários não funcionais, pescoço curto e largo e baixa estatura.

Cariótipo de um indivíduo com a Síndrome de Turner

- Síndrome de Down (Cariótipo 47, XX ou Cariótipo 47, XY): Mutação causada pela trissomia do
cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no
par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses
indivíduos apresentam 47 cromossomos, sendo que esta alteração determina retardo mental. Alguns
sinais fisionômicos percebidos são: pescoço e dedos curtos, linha reta da palma da mão, baixa estatura,
extremidade externa dos olhos voltada para cima.

Mão de uma criança com Síndrome de Down:

Possui Apenas uma linha palmar.