27/07/2023, 10:10 Transplante de Medula Óssea (TMO) e Terapia de Reposição Gênica (TRG) na Anemia Falciforme | Revista Nigeriana de Medicina

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Publicados:
16 de setembro de 2008

DOI:
10.4314/njm.v17i3.37390 (https://doi.org/10.4314/njm.v17i3.37390)

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Vol. 17 nº 3 (2008) (https://www.ajol.info/index.php/njm/issue/view/5299)

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Transplante de Medula Óssea

(TMO) e Terapia de Reposição
Gênica (TRG) na Anemia
Falciforme

W Misaki

Abstrato

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Introdução: A anemia falciforme (AF) constitui uma das doenças tropicais

negligenciadas de etiologia genética. Ao contrário de muitas doenças genéticas
complexas herdadas em um
padrão multialélico, a SCA é uma hemoglobinopatia de herança genética do tipo
mendeliano. O traço SCA é herdado por meio de uma ligação autossômica recessiva,
com os homozigotos (SS)
manifestando doença clínica, enquanto os heterozigotos (AS) são clinicamente
normais, exceto em estados de hipóxia ou infecção grave. Método: Revisão da
literatura relevante sobre
transplante de medula óssea e terapia de substituição gênica na anemia falciforme
foi obtida a partir de textos e pesquisa no Pubmed. Resultados: O distúrbio genético
exato que acomete
a SCA é a produção de cadeias peptídicas mutantes ou anormais nas quais o
aminoácido
A glutamina foi substituída por valina. A hemoglobina emissora polimeriza quando
desoxigenada, fazendo com que as hemácias constituintes falcizem, hemólise e
bloqueiem pequenos vasos sanguíneos - um estado clínico que se manifesta como
anemia hemolítica, aplasia, fenômeno tromboembólico ou crises dolorosas.
Infelizmente, até hoje, não há cura para SCA, e o gerenciamento visa apenas prevenir
ou amenizar os ataques. Conclusão: Em virtude de sua etiopatofisiologia genética
bem definida e localizada, e dos avanços na terapia de reposição gênica e na
medicina regenerativa, defendemos aqui o transplante de medula óssea
(TMO) e a terapia de reposição gênica (TRG) na anemia

falciforme . anemia celular, terapia de substituição gênica, transplante de medula

óssea, medicina regenerativa data de aceitação

Jornal Nigeriano de Medicina Vol. 17 (3) 2008: pp. 251-256

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