BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Ketuban Pecah Dini (KPD) merupakan penyakit dalam kehamilan dan

persalinan yang berperan dalam morbiditas dan mortalitas pada ibu maupun bayi

terutama kehamilan perinatal yang cukup tinggi. Kematian perinatal yang cukup

tinggi ini antara lain disebabkan karena kematian akibat kurang bulan, dan

kejadian infeksi yang meningkat karena partus tidak maju, partus lama yang

sering dijumpai pada pengelolaan kasus ketuban pecah dini terutama pada

pengelolaan konservatif.

Dilema sering terjadi pada pengelolaan KPD dimana harus segera bersikap

aktif terutama pada kehamilan yang cukup bulan, atau harus menunggu sampai

terjadinya proses persalinan, sehingga masa tunggu akan memanjang berikutnya

akan meningkatkan kemungkinan terjadinya infeksi. Dengan sikap konservatif

sebaiknya dilakukan pada KPD kehamilan kurang bulan dengan harapan

tercapainya pematangan paru dan berat badan janin yang cukup.

1.2 Rumusan Masalah

Adapun rumusan masalah berdasarkan latar belakang yang telah diuraikan di atas

adalah sebagai berikut :

1
1. Apa perubahan dari materi genetik ?

2. Apa pengertian mutasi ?

3. Apa sebab-sebab mutasi ?

4. Apa jenis-jenis mutasi ?

5. Apa yang dimaksud mutasi acak ?

6. Apa yang dimaksud laju mutasi ?

1.3 Tujuan Penulisan

1. untuk mengetahui konsep mutasi gen

2. untuk mengetahui macam-macam mutasi gen

2
 BAB 2

PEMBAHASAN

2.1 Perubahan Materi Genetik

Materi genetik DNA dan RNA dapat saja mengalami perubahan karena suatu

sebab.Berbagai keadaan atau faktor dalam lingkungan memang dapat menimbulkan

perubahan DNA maupun RNA.

2.2 Pengertian Mutasi

Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah

perubahan. Mutasi didefenisikan sebagaiperubahan materi genetik (DNA) yang dapat

diwariskan secara genetis keketurunannya.

Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk

mengemukakan adanya perubahan Fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera

lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya

penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi

pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian

ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan

Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama

Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu

menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).

3
 Mutasi adalah suatu proses dimana suatu gen mengalami perubahan struktur.

Gen yang berubah karena mutasi disebut mutan. Mutan adalah sel-sel dari individu

yang membawa mutasi tersebut (crowder, 2006). Dalam arti lain mutasi adalah

perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan

merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan

(heritable). Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi

genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena

kesalahan replikasi. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup

yang mengalami mutasi disebut mutan dan faktor penyebab mutasi disebut mutagen

(mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang

dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir

inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).

Mutasi merupakan salah satu unsur utama dalam evolusi. Jika suatu species

dipengaruhi lingkungan yang berlainan dalam periode lama, kemampuannya untuk

bertahan hidup menjadi bergantung pada kelengkapan keragaman genetiknya untuk

menimbulkan genotipe-genotipe baru dengan kisaran toleransi baru yang dapat

memungkinkan anggota-anggota tertentu dari populasi itu untuk bertahan hidup dan

mengembangkan jenisnya. Mekanisme seksualnya dapat menghasilkan jumlah

kombinasi genetik yang besar tetapi terbatas. Genotipe yang paling baik beradaptasi

pada kondisi-kondisi sekarang sekalipun, mungkin pada suatu ketika di kemudian

hari tidak akanmampu bertahan dalam keadaan lingkungan yang berlainan kecuali

4
jika material genetik baru dimasukkan ke dalam kelompok gen oleh mutasi, evolusi

terbatas pada kisaran toleransi genotipe yang telah ada dalam populasi. Berbagai

mutasi spontan terjadi secara kontiniu tanpa memandang kebutuhan atau kegunaan

langsungnya. Kebanyakan mutasi itu tidak berharga dan merugikan pada kondisi

lingkungan sekarang. Mutasi-mutasi yang merugikan cenderung dihilangkan dari

suatu populasi atau ditekan pada frekuensi rendah oleh seleksi alam. Sekali-sekali,

jika terjadi suatu mutasi yang menguntungkan, daya-daya selektif bertindak untuk

meningkatkan frukensinya dalam populasi dengan mengorbankan alel-alel yang

kurang baik. Jadi mutasi dapat dipandang sebagai bahanbaku, dan seleksi alam

sebagai daya penggerak pada evolusi (Stansfield, 1991). Dalam arti luas, mutasi

dihasilkan dari segala macam perubahan keturunan yang menyebabkan perubahan

kenampakan fenotipe yang diturunkan. Batasan ini termasuk keragaman kromosom

dan position effect maupun mutasi gen (Crowder, 2006).

Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada

saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut factor mutagenic mempengaruhi

pasangan basa nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang

seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena

adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan C, bukan

dengan T .

5
2.3 Sebab-sebab Mutasi

Secara umum penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan,

di samping keadaan atau faktor internal materi genetik.Terdapat dua macam mutasi

yakni mutasi spontan dan mutasi terinduksi.Mutasi spontan adalah mutasi yang

terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang

terjadi karena pemaparan makhluk hidup pada penyebab mutasi semacam radiasi

pengion, radiasi ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia. Berikut merupakan

penjelasan sebab-sebab mutasi:

1. Keadaan atau faktor internal materi genetik

Keadaan atau faktor internal materi genetik yang dapat menjadi sebab terjadinya

mutasi spontan antara lain:

a. Kesalahan pada replikasi DNA, misalnya yang terkait dengan tautomerisme

(sebagai akibat perubahan posisi sesuatu proton yang mengubah sesuatu sifat kimia

molekul).

b. Penggelembungan unting di saat replikasi, perubahan kimia tertentu secara

spontan, transposisi elemen transposabel, dan efek mutator. Penggelembunagn unting

DNA di saat replikasi dapat terjadi pada unting lama maupun unting baru. Jika

penggelembungan tejadi pada unting lama maka akan terjadi delesi pada unting baru,

6
sebaliknya jika penggelembungan terjadi pada unting baru, maka akan terjadi adisi

pada unting baru tersebut.

c. Depurinasi dan deaminasi yang merupakan peristiwa kimia yang dapat

menyebabkan mutasi.Pada depurinasi, suatu purin tersingkir dari DNA karena

terputusnya ikatan kimia antara purin dan gula deoksiribosa.Sedangkan pada

deaminasi, suatu gugus amino tersingkir dari basa.Dalam peristiwa depurinasi, jika

tersingkirnya purin itu tidak diperbaiki maka disaat replikasi tidak terbentuk pasangan

basa komplementer yang lazim.

d. Perpindahan atau transposisi elemen transposable.Peristiwa ini terjadi karena

terjadi insersi dalam gen.

e. Gen mutator merupakan gen-gen yang ekspresinya mempengaruhi

mempengaruhi frekuensi mutasi gen-gen lain.

2. Keadaan atau faktor dalam lingkugan sebagai sebab mutasi

Radiasi dan suhu.Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi

radiasi pengion berenergi tinggi. Berkenaan dengan radiasi pengion diketahui

bahwa perubahan tekanan oksigen dan suhu, jika berhubungan dengan proses

penyinaran juga dapat mengubah mutasi secara signifikan. Tekanan oksigen yang

rendah dapat menurunkan mutasi.Oksigen dapat memperbesar efek penyinaran,

tetapi hanya selama penyinaran.Oksien meperlihatkan efek yang lebih rendah

7
 pada kondisi penyinaran tinggi dibandingkan pada kondisi penyinaran

moderat.Sinar UV tidak meninduksi ionisasai melainkan mengiatkan atom-atom

yang dijumpai.Dalam molekul DNA, senyawa yang paling digiatkan adalah purin

dan pirimidin, karena kedua macam seneyawa itu meyerap cahaya pada panjang

gelombang 254-260 nm yang merupakan rentang panjang gelombang sinar UV.

Hasil penelitian in vitro membuktikan baha pirimidin dan timin sangat kuat

menyerap sinar UV pada panjang gelombang 254 nm ,sehingga menjadi sangat

reaktif. Dua produk hasil penyerapan UV adalah hidrat pirimidin dan dimer

pirimidin. Efek utama dari radiasi UV adalah dimerisasi timin yang

menimbulkan suatu mutasi tidak langsung dalam dua cara yaitu:

1) Dimer timin mengganggu heix ganda DNA serta mengambat replikasi

DNA secara akurat.

2) Kesalahan yang kadag-kadangterjadi selama proses sel memperbaiki

DNA yang rusak seperti DNA yang mengandung dimer timin.

Suhu diketahui menyebabkan terjadinya peristiwa terjadinya

poliploidi.Selain faktor radiasi dan suhu, perlakuan dengan tekanan

hidrostatik juga dapat menginduksi terjadinya mutasi.

3. Penyebab Mutasi dalam Lingkungan yang Bersifat Kimiawi

Penyebab mutasi dalam lingkungan kimiawi disebut sebagai mutagen

kimiawi. Mutagen kimiawi dapat dipilah menjadi tiga kelompok yaitu: analog

8
basa, agen pengubah basa (basa modifying agent), dan agen penyela

(intercalating agent).

a. Analog Basa

Senyawa-senyawa yang tergolong analog basa adalah yang memiliki

struktur molekul yang sangat mirip dengan yang dimiliki basa pada

umumnya terdapat pada DNA.Dua contoh analog basa tersebut adalah 5-

Bromourasil (5BU) dan 2-aminopurin (2-AP).

5-bromourasil adalah sutu analog timin. Proses mutasi yang terjadi adalah

posisi gugus 5 ditempati oleh gugus brom, padahal sebelumnya ditempati

oleh gugus metal (CH3). Keberadaan gugus bro mini menyebabkan

terubahnya distribusi muatan serta meningkatkan peluang perubahan

tautomerik. ). 5-BU ini menginduksi mutasi melalui peralihan antara

kedua bentukan 5-BU, sesaat setelah analog basa itu diinkorporasikan

dalam bentuk keto (bentuk normal), maka analog basa itu berpasangan

dengan adenine. Selanjutnya jika bentuk keto 5-BU beralh ke bentuk enol

(bnetuk yang jarang) selama replikasi, maka analog basa ini akan

berpasangan dengan guanine, dan pada proses replikasi berikut dari

pasangan G-5 BU akan muncul pasangan G-C dan ukan A-T. dalam hal

ini sudah terjadi suatu mutasi transisi dari A-T menjadi G-C Ke dua

adalah mutagen 2 aminopurin (2AP) adalah 5 BU. 2AP memiliki dua

bentuk yaitu bentuk amino (bentuk normal ) serta bentuk imino (bentuk

9
 yang jarang) pada bentuk amino 2AP berperan sebagai adenine dan

berpasangan dengan timin. Pada bentuk imino, 2 AP berpasangan dengan

guanine dan berpasangan dengan sitosin. Selanjutnya 2 AP menginduksi

mutasi transisi, yaitu AC menjadi GC atau GC menjadi AT tergantug

bentuknya (amino transisi yaitu AC). Seperti pada 5 BU, 2 AP juga

menginduksi mutasi transisi, yaitu A-C menjadi G-C atau G-C menjadi A-

T, tergantung bentuknya apakah dalam bentuk amino ataukah amini).

Berkenaan dengan mutasi transisi yang diinduksi oleh analog basa tersebut

2 AP dapat mengubah kembali mutan yang diinduksi oleh 5 BU, demikian

pula sebaliknya.

b. Agen Pengubah Basa (Basa Modifying Agent)

Senyawa yang tergolong agen pengubah basa yaitu mutagen yang

secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia basa.Yang

termasuk kelompok ini adalah agen demiasi (diaminating agen), agen

hidroksilasi (hydroxylation agent) serta agen alkilasi (alkylating agent).

Asam nitrit (HNO2) menyingkirkan gugus amino (-NH2) dari basa

guanine, sitosin dan adenine. Perlakuan dengan asam nitrit atas guanine

menghasilkan xarthin yang berperilaku layaknya guanine sehingga tidak

ada mutasi yang terjadi. Perlakuan asam nitrit dengan sitosin

menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenine sehingga terjadi

mutasi transisi (selama replikasi) C G menjadi T A. di lain pihak akibat

10
 adanya perlakuan asam nitrit, adenine berubah menjadi xypoxantin yang

lebih berpeluang berpasangan dengan sitosin dibanding dengan timin dan

sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi A T menjadi G C. Kerja dari

kelompok agen pengubah basa atau base modifying agent Sebagai agen

hydroksilasi, mutagen hydroxylamine NH2OH bereaksi khusus dengan

sitosin, mengubahnya dengan menambah gugus hidroksil (OH), sehingga

terbentuk hidroxylaminosytosine yang hanya berpasangan dengan

adenine, dan sebagai akibatnya terjadi mutasi transisi C G menjadi T A.

mutan yang terbentuk dapat pulih karena pengaruh mutasi yang diinduksi

oleh mutgen lain seperti 5 BU, 2 AP, maupun asam nitrit.

Agen alkilasi MMS (Methilethane Sulfonate) mengintriduksi gugus

alkil misal ( -CH3-CH2-CH3) ke dalam basa dalam sejumlah posisi.

Dalam hal ini agen alkilasi menyebabkan perubahan pada basa yang

berakibat terbentuknya pasangan yang tidak lazim.

c. Agen Interkalasi

Mutagen kimia berupa agen interkalasi bekerja dengan cara

melakukan insersi antara basa-basa berdekatan dengan pada satu atau dua

unting DNA. Contoh agen interkalasi antara lain proflavin, acridine,

ethidium bromide, dioxin dan ICR-70. Mutasi yang terjadi karena agen

interkalasi Mutasi rangka (frameshift mutation) yang terjadi melalui adisi

Mutasi rangka yang terjasi melalui delesi Jika agen interkalasi melakukan

11
 insersi antara pasangan basa yang berdekatan pada DNA template (pada

waktu replikasi) maka suatu basa tambahan dapat diinsersikan pada unting

DNA baru berpasangan dengan agen interkalasi. Setelah beberapa kali

terjadi replikasi yang diikuti oleh hilangnya agen interkalasi, akibat yang

muncukl adalah terjadinya suatu mutasi rangka (frameshift mutation)

karena insersi suatu pasangan basa, mutasi rangka juga dapat dikerenakan

karena delesi satu pasang basa.

Hal yang diakibatkan dari adanya mutasi rangka adalah semua asam

amino yang dikode sesudah titik mutasi dapat dikatakan menyimpang

sehingga protein yang dihasilkan bersifat nonfungsional.Dampak mutasi

rangka dapat diperbaiki melalui perlakuan dengan agen-agen interkalasi.

Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi dua

kelompok, yaitu kelompok mutagen kimiawi yang pertama terhadap DNA

yang sedang bereplikasi maupun yang sedang tidak bereplikasi. Kelompok

mutagen kimiawi yang ke dua adalah hanya berpengaruh terhadap DNA

yang sedanga bereplikasi contohnya analog basa.

2.4 Jenis-jenis Mutasi

1. Menurut Kejadiannya

a. Mutasi Alami atau mutasi spontan

Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang

terjadiakibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari

12
 lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri secara

kebetulan, dan jarang terjadi. Contoh , mutagen alam adalah sinar

kosmis, radioktif alam dan sinar ultraviolet.

b. Mutasi Buatan

Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi dengan campur tangan

manusia atau terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas.Proses

perubahan gen atau kromosom secara sengaja di usahakan oleh

manusia dengan zat kimia, sinar X, radiasi dan sebagainya. Sehingga

di sebut juga mutasi induksi.

2. Berdasarkan Macam Sel yang Bermutasi

a. Mutasi somatic

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik yaitu

terjadi pada sel-sel tubuh atau soma, mutasi ini kurang mempunyai arti

genetis. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula

tidakditurunkan.

b. Mutasi germinal atau gametik

Mutasi gametik ataugerminal adalah mutasi yang terjadi pada sel

gamet, atau sel-sel kelamin. karena terjadinya di sel gamet, sehingga

dapat diwariskan.

3. Berdasarkan Arah Mutasinya

a. Mutasi maju atau Forward mutations

13
Yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.

b. Mutasi Balik atau back mutations

Yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal menjadi

fenotipe normal.

4. Berdasarkan Bagian Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA,

mutasi gen dan mutasikromosom.

1. Mutasi DNA

Mutasi DNA terdiri atas:

a. Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau

pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian

suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain.

b. Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada

posisi yang sama.

c. Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

d. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

2. Mutasi Gen

14
 Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida DNA yang

membawapesansuatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik.

Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa

pasangan basa dalam satu gen tunggal. Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam

lingkup gen. Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan

DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut:

a. Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic

(umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino

terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan

fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial

bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan

tranversi.

b. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen

(pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak

mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam

biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.

c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino

tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada

inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat

terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi. Mutasi perubahan rangka

baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi satu

15
atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom membaca kodon tidak

lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.

3. Mutasi kromosom (aberasi)

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur

kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya

digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati

dikenal sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi.

Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis.

Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.

a. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)

melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut

euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut

aneuploid.

1) Euploid (eu = benar; ploid = unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan

pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin,

pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada

sel somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya

sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam

16
sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua

genom disebut poliploid.

Mutasi poliploid ada dua yaitu:

a) Autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan

meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji.

b) AlopoIiploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang

berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya

Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

2) Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) yaitu jenis mutasi dimana

terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh

genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom.

Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Contohnya adalah sindrom Down.

Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang

spindle ke sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisah).

Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut:

a) Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya

Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1

kromosom kelamin (22AA+X0).

b) Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom.

17
c) Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya

Sindrom Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs

(22AA+XYY).

d) Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

b. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom

disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai

berikut.

1) Delesi atau defisiensi

Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Penghilangan dapat

terjadi pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman

gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan

kematian, separuh kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi

yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan

munculnya mutasi klorofil. Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada

stadia muda (seedling stag), yaitu dengan adanya perubahan warna pada daun

tanaman.

Macam-macam delesi antara lain:

a) Delesi terminal, ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

18
b) Delesi intertitial, ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom

c) Delesi cincin, ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga

berbentuk lingkaran seperti cincin.

d) Delesi loop, ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom

lainnya.

2) Duplikasi

Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis,

sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.

Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Duplikasi

dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian

diikuti dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme

crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi

translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi

dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat

meningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom

telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan

barley.

3) Translokasi

Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke

kromosom non homolog.

19
Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut:

a) Translokasi homozigot (resiprok)

Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua

kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.

b) Translokasi heterozigot (non resiprok)

Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu

segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.

c) Translokasi Robertson

Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan

dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga

fusion (penggabungan). Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah

setelah terkena energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom bergabung

kembali dengan cara baru. Patahan kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada

kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan

kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom

(intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). Translokasi sering

mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan kemandulan

(sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan.

Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini

menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi

20
pada tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan

tanaman tahan penyakit.

4) Inversi

Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama

meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Inversi terjadi karena kromosom patah

dua kali secara simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah

tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali. Kejadian bila centromere berada pada

bagian kromosom yang terinversi disebut pericentric, sedangkan bila centromere

berada di luar kromosom yang terinversi disebut paracentric. Inversi pericentric

berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan chromatid yang dapat menyebabkan

aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi gamet. Perubahan ini akan

ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi

pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara spontan atau diinduksi

dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterosigot

dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi.

Macam-macam inversi antara lain sebagai berikut.

a) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.

21
b) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

5) Isokromosom

lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu

menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah

pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan

identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga

fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang

mengalami penggabungan.

6) Katenasi

Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non

homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu

ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

2.6 Mutasi Acak

Mutasi sering dikatakan sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak

terarah, serta acak (ayala, dkk, 1984). Sekalipun sifat-sifat kejadian mutasi seperti

tersebut dipandang sinonim, tetapi sekurang-kurangnya terdapat tiga makna yang

berbeda.

1. Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan pengecualian yang jarang

terhadap keteraturan proses replikasi DNA.

22
2. Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk

mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau

suatu generasi tertentu. Untuk suatu gen kita dapat meramalkan individu mana yang

akan mengalami mutasi dan mana yang tidak mengalami mutasi pada suatu individu,

akan tetapi hal ini bukan menyatakan secara tak langsung bahwa tidak ada

keteraturan pada proses mutasi.

3. Mutasiadalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau karena tidak diarahkan

untuk kepentingan adaptasi. Dalam hal ini mutasi terjadi begitu saja, tanpa

memperhatikan apakah muatan yang terbentuk adaptif atau tidak adaptif terhadap

lingkungan makhluk hidup. Bahwa mutasi terjadi begitu saja dan tidak di arahkan

untuk kepentingan adaptasi, Hal itu sudah dibuktikan oleh J. Dan EW. M Lederberg

yang menggunakan tekhnik replica-plating untuk membuktikan bahwa mutasi terjadi

bukan untuk kepentingan adaptasi.

2.7 Laju Mutasi

Laju mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu

generasi atau dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting untuk

dilakukan di dalam genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh mutagen

lingkungan. Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi

sehingga untuk memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan populasi yang sangat

besar dengan teknik tertentu.

23
Ada dua parameter yang digunakan untuk mengukur kejadian mutasi, yaitu:

1. Laju mutasi (mutation rate) yaitu, menggambarkan peluang sesuatu macam

mutasi tertentu sebagai suatu fungsi dari waktu,

2. Frekuensi mutasi (mutation frequency) yaitu, jumlah kejadian sesuatu macam

mutasi tertentu pada suatu macam populasi sel atau populasi individu.

Pada umumnya laju mutasi yang teramati rendah, tetapi beberapa gen jelas

terlihat sering bermutasi daripada yang lainnya (yang dimaksud adalah yang

berhubungan dengan mutasi spontan yang dikemukakan oleh Gardner). Dikatakan

bahwa mutasi spontan jarang terjadi, sekalipun frekuansi yang teramati berbeda dari

gen ke gen maupun dari makhluk hidup ke makhluk hidup.Laju mutasi gen-gen

tertentu pada berbagai makhluk hidup, sedangkan frekuensi mutasi spontan di lokus-

lokus tertentu pada berbagai makhluk hidup.

Dalam hal ini tersirat bahwa kesimpulan tentang laju mutasi yang teramati

rendah serta mutasi spontan yang jarang terjadi itu didasarkan pada mutasi yang

dampaknya teramati (terdeteksi), dan sama sekali tidak termasuk mutasi yang

dampaknya tidak teramati (tidak terdeteksi), apalagi mutasi yang sudah sempat

diperbaiki.

Menurut Gardner dkk, mengatakan bahwa pengukuran frekuensi muatasi ke

depan ( forward mutation) berkisar 10-8 hingga 10-10 muatasi yang dapat terdeteksi

per pasangan nucleotide per generasi, demikian pula untuk makhluk hidup eukariotik,

24
perkiraan mutasi ke depan berkisar sekitar 10-7 hingga 10-9 mutasi yang dapat

terdeteksi per pasangan nucleotide per generasi.

Seperti yang telah dikemukakan bahwa laju mutasi secara individual memang

rendah.Akan tetapi, jika diperhatikan kenyataan bahwa tiap individu makhluk hidup

mempunyai banyak gen, dan tiap spesies tersusun dari banyak individu, maka (dalam

batas mutasi yang terdeteksi sekalipun) sebenarnya mutasi merupakan peristiwa yang

biasa, tidak jarang.

Pengukuran laju mutasi spontan pada bakteri dan fag relatif mudah dibanding

pengukuran pada kelompok-kelompok makhluk hidup yang lebih tinggi. Pengukuran

laju mutasi yang lebih mudah pada bakteri dan fag tersebut disebabkan karena

kromosom kelompok-kelompok makhluk hidup tingkat rendah tersebut monoploid.

Pengukuran laju mutasi pada makhluk hidup memang sangat sulit karena kromosom-

kromosom makhluk hidup yang lebih tinggi bukan monoploid, tetapi (terutama)

diploid, keadaan kromosom yang bukan monoploid, (misalkan diploid) memang

menyebabkan mutan resesif tidak terdeteksi jika berada dalam kondisi heterozigot.

25
 BAB 3

PENUTUP

3.1      Kesimpulan

     Berdasarkan hasil pembahasan yang telah diuraikan di atas maka, dapat

ditarik kesimpulan sebagai berikut:

     Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah

perubahan. mutasi didefenisikan sebagaiperubahan materi genetic (DNA) yang dapat

diwariskan secara genetis keketurunannya. Mutasi dapat mempengaruhi DNA

maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada

saat tersebut factor mutagenic mempengarugi pasangan basa nukleutida sehingga

tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang seharusnya (mismatch). Misalnya

triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena adanya mutagen menyebabkan

DNA polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T.

  Penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan, di samping

keadaan atau faktor internal materi genetik. Terdapat dua macam mutasi yakni mutasi

spontan dan mutasi terinduksi. mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi tanpa

sebab-sebab yang jelas sedangkan mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi

26
karena pemaparan makhluk hidup pada penyebab mutasi semacam radiasi pengion,

radiasai ultraviolet, dan berbagai senyawa kimia.

   Jenis-jenis Mutasi     :

  Menurut Kejadiannya

Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat

adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari

internal organisme itu sendiri. Dan Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi dengan

campur tangan manusia atau terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas.

 Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas mutasi

somatik dan mutasi gametik atau germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi

pada sel-sel somatik. Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang

terjadi pada sel gamet. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula

tidak diturunkan. Sedangkan mutasi gametik, karena terjadinya di sel gamet, maka

akan diwariskan oleh keturunannya.

    Berdasarkan Arah Mutasinya

Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi maju (forward

mutations) dan mutasi balik (back mutations).

Berdasarkan Bagian yang Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi

gen dan mutasi kromosom.

27
 Mutasi sering disebut sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah

serta acak.

Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan pengecualian yang jarang

terhadap keteraturan proses replikasi DNA.

Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk

mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu atau

suatu generasi tertentu. Untuk suatu gen kita dapat meramalkan individu mana yang

akan mengalami mutasi dan mana yang tidak mengalami mutasi pada suatu individu,

akan tetapi hal ini bukan menyatakan secara tak langsung bahwa tidak ada

keteraturan pada proses mutasi.

Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau karena tidak diarahkan

untuk kepentingan adaptasi. Dalam hal ini mutasi terjadi begitu saja, tanpa

memperhatikan apakah muatan yang terbentuk adaptif atau tidak adaptif terhadap

lingkungan makhluk hidup. Bahwa muatsi gterjadi begitu saja dan tidak di arahkan

untuk kepentingan adaptasi, Hal itu sudah dibuktikan oleh J. Dan EW. M Lederberg

yang menggunakan tekhnik replica-plating untuk membuktikan bahwa mutasi terjadi

bukan untuk kepentingan adaptasi.

Laju mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu

generasi atau dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting untuk

dilakukan di dalam genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh mutagen

lingkungan. Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat jarang terjadi

28
 sehingga untuk memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan populasi yang sangat

besar dengan teknik tertentu.

3.2 Saran

Ada berbagai macam penyebab dari mutasi yang sebagian contohnya adalah

radiasi bocoran reactor atom, kendaraan bertenaga nuklir dan sampah radioaktif yang

dapat menimbulkan mutasi dan sayangnya kebanyakan orang tidak menyadari

efeknya yang tidak segera tampak ataupun terasa sehingga dampaknya merugikan,

oleh sebab itu harus lebih hati-hati dalam menggunakan bahan-bahan yang

berbahaya.  

Mutasi juga dapat menguntungkan misalnya dapat meningkatkan hasil panen

produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol

poliploidi, dengan mutasi induksi. Jadi mutasi bukan hanya merugikan namun ada

juga yang menguntungkan.

29
DAFTAR PUSTAKA

Hadioetomo,dkk (2006), Dasar-dasar Mikrobiologi. Jakarta : UI Press

Stansfield, dkk (2003), Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta : Erlangga

www.google.com (2010), Mutasi Gen Tunggal Tingkatkan Produksi Tomat. 2

Oktoberber 2011

www.google.com (2010), Mutasi Genetik. 2 Oktoberber 2011

www.google.com, Artikel Mutasi. Wikipedia. 24 Oktoberber 2011

www.google.com, Mutasi dapat terjadi pada Tingkat DNA, Gen, dan Kromosom.  24

Oktoberber 2011

www.google.com (2010), Mengenal Mutasi. 24 Oktoberber 2011

30
31