ASSOCIATION POUR LA LUTTE CONTRE L’IGNORANCE AUTOUR DE LA

DREPANOCYTOSE

Thème : LA DREPANOCYTOSE

Conférencier : Dr Mamadou Malal DIALLO, Pédiatre responsable de service de Nutrition de

l’HR de LABE
Modérateur : Dr KEITA Mohamed Bako, Assistant technique à la DPS de Labé

Labé le 19 juin 2024

Sommaire
 • Qu’est-ce que la drépanocytose ?
• Quelle espérance de vie ?
• Quels sont les différents types de drépanocytose ?
• Quels sont les principaux symptômes de drépanocytose ?
• Quelles sont les complications possibles ?
• Drépanocytose et grossesse
• Comment la dépister ?
• Quel traitement contre la drépanocytose ?
• Comment prévenir la drépanocytose ?
DREPANOCYTOSE
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui se caractérise par la présence d'hémoglobine anormale,
provoquant la déformation des globules rouges. Cela peut entraîner des douleurs, une anémie chronique et des
complications graves.
QU’EST-CE QUE LA DREPANOCYTOSE
• La drépanocytose, aussi appelée “anémie falciforme”, est une maladie génétique héréditaire qui touche
l’hémoglobine, la protéine contenue dans les globules rouges qui sert à transporter l’oxygène dans le
corps. 
• C’est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, avec environ 5 millions de personnes touchées
et 300 000 naissances concernées par an.
En France, c’est également la maladie génétique la plus fréquente : elle concerne actuellement environ
11.000 personnes. On estime que 400 enfants drépanocytaires naissent par an en France, dont plus de la
moitié en Ile-de-France, principalement issus de la communauté africaine ou antillaise.
En Afrique noire, la prévalence peut atteindre 1 naissance sur 30, et aux Antilles environ 1 sur 280. 
• C’est une maladie chronique pour laquelle il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement permettant la
guérison.
Cependant, il existe en France un dépistage à la naissance systématique depuis 2000, qui permet une prise
en charge précoce et donc un meilleur pronostic et une meilleure qualité de vie pour les personnes atteintes.
Quelle espérance de vie ?
L’évolution de la maladie est très variable. Le risque vital est généralement dû aux complications aiguës et
imprévisibles de la maladie.
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ainsi qu’un diagnostic plus précoce ont permis d’augmenter
significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd’hui de
plus de 40 ans alors qu’elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Cependant, il reste encore beaucoup à faire pour améliorer le quotidien et l’espérance de vie des personnes
atteintes de la maladie.
Quels sont les différents types de drépanocytose ?
La drépanocytose est due à la mutation d’un gène (situé sur le chromosome 11) impliqué dans la fabrication de
l’hémoglobine, la protéine des globules rouges chargée de transporter l’oxygène dans le corps. 
C’est une maladie génétique héréditaire à transmission dite autosomique récessive. Le terme “autosomique”
signifie que les deux gènes en cause dans la maladie ne sont pas situés sur les chromosomes sexuels (X et Y) mais
sur l’une des 22 autres paires de chromosomes que nous possédons. La maladie peut donc apparaître aussi bien
chez les filles que chez les garçons.
Nous portons tous deux copies de chaque gène (dont celui impliqué dans la drépanocytose) : une copie est héritée
de la mère et une copie est héritée du père. Le terme “récessif” signifie que les deux copies du gène doivent être
altérées (mutées) pour que la maladie apparaisse. Ainsi les parents d’un enfant atteint de drépanocytose peuvent ne
pas être malades eux-mêmes, mais ils sont tous les deux “porteurs” d’au moins un exemplaire du gène défectueux. 
Il existe plusieurs types de drépanocytose selon le type de mutation présent sur le gène au niveau du chromosome
11. La mutation “S” est la plus fréquente et celle qui entraîne les symptômes les plus graves.
La drépanocytose homozygote
Lorsque l’enfant est porteur des deux copies du gène muté, c’est-à-dire que la copie du gène transmise par la mère
et celle transmise par le père sont altérées par la même mutation, la maladie est dite homozygote.
L’enfant est donc malade.
Si les deux mutations sont identiques, par exemple dans le cas de la mutation “S”, l’enfant présente une
drépanocytose homozygote S/S.
Dans les autres formes de la maladie, les personnes sont porteur d’une copie du gène avec la mutation “S” mais la
seconde copie porte une mutation différente.
La drépanocytose hétérozygote
Lorsque l’enfant ne présente qu’un seul chromosome (une seule copie) porteur de la mutation, qu’il soit transmis
par le père ou par la mère, la maladie est dite hétérozygote. Il présente alors une copie du gène muté “S”, et une
copie du gène sain “A”.
L’enfant est alors un “porteur sain” (S/A) : c'est-à-dire qu’il n’est pas malade mais seulement porteur de la
mutation, qu’il peut donc transmettre à son tour. 
Quels sont les principaux symptômes de drépanocytose ?
Les symptômes de la drépanocytose sont nombreux, ils sont très variables d’une personne à l’autre et dépendent
aussi de l’âge.
La sévérité de la maladie est également variable en fonction des personnes et au cours du temps pour une même
personne.
Les complications graves peuvent cependant survenir tout au long de la vie. 
Les trois principales manifestations de la maladie sont :
1- L’anémie 
C’est un manque de globules rouges qui se traduit par : 
• Une pâleur ;
• De la fatigue et une sensation générale de faiblesse ; 
• Un ictère (coloration jaune du blanc des yeux et de la peau et urines foncées) ; 
• Un essoufflement ; 
• Une tachycardie (accélération des battements du cœur).  
C’est souvent le premier signe de la maladie.
L’anémie est chronique dans la drépanocytose (c’est-à-dire permanente), et souvent bien tolérée par les patients
drépanocytaires qui s’y adaptent généralement bien. Parfois, les seuls signes visibles sont la fatigabilité et l’ictère,
qui n’ont pas de conséquences graves. 
Elle varie au cours du temps et peut s’aggraver brutalement, en dehors des complications. 
2- Les crises douloureuses ou crises vaso-occlusive
• Elles sont dues à une mauvaise oxygénation de certains organes du fait de l’obstruction des petits vaisseaux
sanguins par les globules rouges déformés. 
• C’est la manifestation la plus fréquente de la maladie. 
• Elles sont plus fréquentes et plus graves chez les enfants.
• Elles sont favorisées notamment par la déshydratation, le froid, la chaleur, l’altitude, le stress, les efforts
excessifs, les infections, la fièvre.
• Elles se manifestent par : 
Des douleurs vives et brutales dans certaines parties du corps, fréquentes au niveau des os, des pieds et des mains,
des poumons, du cerveau et du ventre, mais toutes les parties du corps peuvent être touchées ;
Les douleurs peuvent être aiguës (soudaines et durant quelques heures à quelques jours) ou chroniques (plusieurs
semaines). Les deux types de douleurs peuvent coexister chez un même individu. 
Les crises douloureuses ou crises vaso-occlusive (suite)
• Chez les enfants de moins de 2 ans, une crise vaso-occlusive au niveau des os des pieds et des mains se
traduit par des gonflements chauds et douloureux. Les maux de ventre chez les enfants sont également
fréquents. 
• Lorsque la crise touche le cerveau, les symptômes sont similaires à ceux des accidents vasculaires
cérébraux : maux de têtes ou troubles neurologiques soudains, pertes d’attention, problèmes
d’apprentissage… Ce sont les crises les plus fréquemment observées chez les enfants de 4 à 6 ans. 
3-La sensibilité augmentée aux infections 
• Les personnes qui souffrent de drépanocytose, et en particulier les enfants de moins de 5 ans, sont
particulièrement sensibles aux infections, notamment bactériennes, qui peuvent se développer de manière
fulgurante et doivent être traitées très rapidement. 
• Les épisodes de fièvre sont donc plus fréquents et une température supérieure à 38,5° chez un enfant atteint
de drépanocytose est un signe d’alerte qui doit inciter à consulter en urgence. 
• D’autre part, les infections aggravent également les autres symptômes propres à la maladie : aggravation de
l’anémie et des crises vaso-occlusives avec un risque de complication important. 
C’est un risque de mortalité important, en particulier chez les enfants.
Quelles sont les complications possibles ?
• Séquestration splénique 
C’est une anémie aiguë compliquant l’anémie chronique. Elle est due à l’accumulation des globules rouges
dans la rate où ils sont rapidement détruits.
• Crise aplasique ou crise érythroblastique 
Elle est due à l’arrêt temporaire de production des globules rouges qui aggrave l’anémie chronique. 
 • Syndrome thoracique aigu 
C’est une complication grave et fréquente dans les jours suivant l’installation d’une crise vaso-occlusive. Il
doit être pris en charge en urgence. 
C’est la première cause de décès des patients atteints de drépanocytose. 
• Accidents vasculaires cérébraux (AVC) et Accident ischémiques transitoires (AIT)
Ils touchent surtout les enfants entre 4 et 6 ans, mais peuvent toucher aussi les adultes. 
Les symptômes apparaissent et disparaissent brutalement mais le risque de récidive est élevé. Il est possible que
l’enfant n’ait aucune séquelle, mais dans de nombreux cas il persiste des dommages au niveau du cerveau avec des
séquelles motrices et/ou intellectuelles.
Complications chroniques
Elles peuvent survenir à tout âge mais touchent surtout les adultes : 
• Arthrose au niveau des articulations ;
• Fragilité osseuse (nécrose, ostéoporose) ; 
• Essoufflement à l’effort et lésions pulmonaires (hypertension artérielle pulmonaire) ;
• Atteinte et fatigabilité cardiaque ;
• Insuffisance rénale chronique ;
• Atteinte des yeux (saignement qui entraînent une limitation du champ visuel) ;
• Atteinte des yeux (saignement qui entraînent une limitation du champ visuel) ;
• Ulcères des jambes ;
• Calculs dans la vésicule biliaire ;
• Atteinte du foie ;
• Érections inopinées et très douloureuses pouvant durer plusieurs heures voire plusieurs jours (priapisme),
avec risque de lésion définitive et d’impuissance (c’est une urgence médicale) ;
• Retard de croissance et de puberté.
• À toutes ces complications peuvent également s'ajouter des infections.
Drépanocytose et grossesse
• Les femmes drépanocytaires ou porteuses du gène de la maladie sont plus susceptibles d’avoir des
problèmes durant la grossesse, lesquels peuvent affecter leur santé et celle de leur futur bébé. 
• Durant la grossesse, le nombre et la gravité des complications de la maladie peuvent augmenter. 
De plus, les femmes souffrant de drépanocytose ont un risque plus élevé de développer certaines maladies
de la grossesse (hypertension artérielle, prééclampsie, accidents thromboemboliques, infections...) 
• La drépanocytose peut également avoir des conséquences pour le fœtus : retard de croissance, naissance
prématurée, diminution du tonus musculaire, faible poids de naissance, voire décès avant le terme. 
Par conséquent, ces femmes drépanocytaires doivent avoir un suivi et un encadrement multidisciplinaire rapproché
tout au loin de la grossesse, ainsi que des soins précoces pour le nouveau-né.
Comment la dépister ?
 • Le diagnostic de la maladie est fait en examinant la forme des globules rouges, en analysant l’hémoglobine
et en pratiquant des tests génétiques. 
• Ceci est réalisé à partir d’un échantillon de sang analysé par différentes méthodes. 

• En France, le diagnostic de la drépanocytose est essentiellement fait grâce au dépistage à la naissance

(néonatal). Des diagnostics de drépanocytose plus tardifs sont également faits, notamment chez des
personnes qui sont nées à l’étranger ou qui n’ont pas bénéficié d’un dépistage à la naissance, sur la base
des symptômes et de l’origine ethnique. 
Niveau de dépistage
• Le dépistage néonatal
Le dépistage de la drépanocytose à la naissance n’est pas systématique sur l’ensemble du territoire français. Il l’est
par contre dans les départements d’outre-mer et dans certaines maternités de la métropole. Il est également réalisé
systématiquement chez les enfants nés de parents issus des populations les plus concernées par la maladie.
Cependant, cela expose à la possibilité d’une absence de diagnostic précoce lorsque le risque n’a pas pu être
identifié par l’équipe soignante. 
Il est réalisé à la maternité à la 72ème heure de vie du nourrisson à partir d’un échantillon sanguin prélevé au
niveau du talon du nouveau-né (test de Guthrie)
Le diagnostic prénatal
• Chez un couple à risque d’avoir un enfant malade (ayant déjà eu un enfant atteint ou si les parents se savent
porteur de l’anomalie génétique), un dépistage prénatal peut être proposé dans le cadre d’un conseil
génétique. 
• Le but du diagnostic prénatal est de déterminer au cours de la grossesse si l’enfant à naître est porteur ou
non de la maladie en recherchant le gène responsable de la mutation soit par un prélèvement placentaire
(choriocentèse) entre la 10ème et la 12ème semaine d’aménorrhée (absence de règles), soit par prélèvement
dans le liquide amniotique (amniocentèse) vers la 16ème semaine d’aménorrhée. Ces examens entraînent
un faible risque de fausse couche. 
• Une fois le résultat connu et s’il s’avère que le fœtus est porteur de la maladie, les parents qui le souhaitent
peuvent demander une interruption médicale de grossesse (IMG). 
Quel traitement contre la drépanocytose ?
Actuellement, il n’y a qu’un seul traitement qui peut traiter durablement la maladie : la greffe de moelle osseuse.
Elle consiste à remplacer la moelle qui fabrique les globules rouges anormaux par une moelle saine (prélevée sur
un membre de la famille compatible) qui fabriquera des globules rouges normaux. Cette procédure est réservée à
un très petit nombre de malades présentant une forme très sévère de la maladie ou ayant un risque de mortalité
précoce. C’est une opération lourde qui nécessite un traitement très lourd et peut entraîner de nombreuses
complications graves et potentiellement mortelles. 
Il n’existe pas d’autres traitements permettant de guérir de la drépanocytose à l’heure actuelle.
Les traitements mis en place sont donc ceux des symptômes et des complications de la maladie : antalgiques,
vitamines, transfusion si nécessaire pour l’anémie, antibiotiques pour les infections, oxygénothérapie, traitement
de fond, traitement des complications. Ils permettent une amélioration de la qualité de vie et du pronostic vital des
patients. 
Comment prévenir la drépanocytose ?
 • Il n’est pas possible de prévenir l’apparition d’une maladie héréditaire, cependant il est possible de limiter
l’apparition et la gravité des complications grâce à plusieurs moyens : 
• Le suivi et le dépistage précoce de la maladie ;
• Le suivi rapproché avec examens réguliers notamment :
• Échodoppler transcrânienne (à travers les os du crâne) chez les enfants pour la détection précoce
des AVC ou AIT) ;
• Analyse de sang ;
• Être à jour dans les vaccinations. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, s’ajoutent d’autres
vaccinations en plus de celles habituelles notamment vaccination contre les méningocoques ACYW135,
grippe, pneumocoques, ainsi qu’hépatite A, typhoïde et autres maladies infectieuses en cas de voyage et en
fonction de la destination. 
• Traitement préventif par antibiotique dans l’enfance pour limiter le risque de mortalité par infection grave ;
• Supplémentation en vitamines, notamment vitamine B9 (folate) ;
• Lors de toute consultation médicale avec un nouveau professionnel de santé, ou en cas d'urgence, il est
impératif de faire part du diagnostic à l’équipe soignante et de signaler les traitements médicamenteux en
cours. Pour les malades possédant une carte personnelle de soins et d’urgence, il leur est recommandé de la
présenter au personnel soignant des urgences. Ils peuvent mettre en contact leur médecin référent avec le
personnel soignant si nécessaire ;
• Mise en place et respect de règles dans la vie quotidienne pour les patients : 
• Une bonne hygiène corporelle est nécessaire (brossage de dents, lavage des mains avant chaque repas) pour
éviter les infections ;
• Maintenir une bonne hygiène buccodentaire et une surveillance régulière des dents et des gencives par un
dentiste ; 
• Désinfecter rapidement toutes les plaies, même les plus petites ; 
Maintenir une bonne hydratation : au moins 1,5 litres par jour pour un adulte, et entre 1 à 2 litres pour un enfant en
fonction de son âge. Boire davantage par temps chaud ou lors d’activités physiques ou sportives.  Toujours avoir
une bouteille d’eau sur soi, surtout à l’école
• Éviter les refroidissements (bains en eau froide de moins de 25°C, ne pas appliquer de poches de glace en
cas de chute) ; 
• Se protéger contre la chaleur (se protéger du soleil, éviter de sortir aux heures trop chaudes, éviter les
saunas ou les hammams) ; 
• Éviter les activités physiques intenses ou violentes ; 
• Éviter la réduction du taux d’oxygène dans le sang (altitude supérieure à 1500m, avions mal pressurisés,
plongée sous-marine) ; 
• Éviter tout ce qui peut bloquer la circulation du sang (croiser les jambes, porter des vêtements serrés) ; 
• Avoir une alimentation équilibrée et diversifiée ; 
• Ne pas fumer, limiter sa consommation de boissons alcoolisées ; 
• Dormir suffisamment et veiller à réduire son niveau de stress ; 
• Surveiller la couleur de ses muqueuses (conjonctive des yeux par exemple) et de ses urines (boire
davantage si elles sont plus foncées) ; 
• Éviter les voyages ou sorties où les conditions d’hygiène ne sont pas bonnes du fait du risque d’infections ;
• Rester vigilant sur les signes d’anémie, de crise vaso-occlusive ou de fièvre (toujours à voir un
thermomètre à portée de main y compris en déplacement) ; 
• Ne pas pratiquer l’automédication.

MERCI D’AVANCE POUR UNE GUINEE SANS DREPANOCYTOSE