ENFERMEDADES DE LAS NEURONAS MOTORAS

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

- Dos condiciones se hallan íntimamente relacionadas : la parálisis bulbar progresiva (PBP) y la atrofia muscular espinal
progresiva (AMP). El ELA afecta tanto las neuronas motoras bulbares y espinales, como así también a la neurona
motora superior.
- Se presenta alrededor de 60 años, ++ varones. Supervivencia: 2,5 años. Es mayor en individuos más jóvenes, y menor
en aquellos que con compromiso inicial de la musculatura bulbar.

CLINICA
- Comienzo generalmente focal.
- Indemnidad de los sistemas sensitivos, cognitivos, de coordinación y esfinterianos.

OM
- Si el cuadro comienza con disfunción inicial de la MNI: debilidad asimétrica y atrofia por desnervación. Hay calambres
intensos. El sitio más común de comienzo es en región distal de mmii (caída del pie).
- Si el compromiso inicial corresponde a las neuronas motoras del bulbo: habrá dificultad para articular la palabra,
trastorno de la vos, dificultad en la deglución, regurgitación por la nariz. Hay fasciculaciones faciales y linguales.
Relfejos nauseosos y palatinos ausentes.
- Si el comienzo se da por afección de la MNS: endurecimiento y lentitud en la marcha, caídas secundarias a

.C
espasticidad.
- La afección del sistema corticobulbar se manifiesta por labilidad emocional, llanto y risa inapropiados y disartria.
- 3,5% presenta demencia. 1,5% Parkinson.
DD
- ROT exaltados en las afecciones de la MNS y disminuidos/ausentes en las de MNI.
- Causas de muerte: falla respiratoria y neumonías aspirativas.

ETIOPATOGENIA
Son muchas las teorías propuestas. Una es que la degeneración de las células del asta anterior podía ser causada por una
LA

alteración en la liberación del glutamato, que podría producir alteraciones excitotóxicas en las hendiduras sinápticas.
Se encontraron también anticuerposo IgM anti componentes musculares, pero no es en la única patología.

PATOLOGÍA
FI

- Hay degeneración seguida de pérdida de las neuronas motoras del tronco, médula, corteza motora primaria y palidez
en las tinciones para mielina de los tractos corticoespinales directos y cruzados.
- Las neuronas degeneradas presentan gránulos de lipofuscina, se hallan contraídas con atrofia pigmentaria. Luego se
convierten en células fantasma y finalmente desaparecen.
- La degeneración corticoespinal es más notable x debajo del bulbo raquídeo (fenómeno de “dying back”).


DX Y EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Se requieren 3 factores para el dx de ELA:
1) signos y síntomas de compromiso de la MNI
2) signos y síntomas de compromiso de la MNS
3) diseminación o progresión de los síntomas de una región (bulbar, cervical, torácica, lumbosacra) a otra en 6-12 meses.
-ELA definitiva: signos de NMI y NMS en múltiples regiones.
-ELA probable: signos de NMS y NMI en dos regiones y signos de NMS en una región rostral a los signos de NMI.
-ELA posible: signos de NMS en dos o más regiones sin signos de NMI o la forma monomiélica: signos de NMI y NMS en
una única región.
-Sospecha de ELA: signos de NMI en dos o más regiones.

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Es incompatible con ELA:
- Disfunción sensitiva
- Alteraciones esfinterianas
- Disfunción del SNA
- Alteraciones de la vía visual anterior
- Alteraciones del movimiento asociadas a Parkinson
- Alteraciones cognitivas asociadas con Alzheimer.
-EMG: puede identificar compromiso en zonas no afectadas por debilidad o atrofia clínicamente evidente. La
demostración de pérdida de NMI en músculos para espinales torácicos es muy sugestiva de ELA. Las velocidades de
conducción son normales.
-Biopsia muscular: innecesaria, pero muestra fibras musculares con atrofia angulada, aisladas o agrupadas.

OM
-LCR se presenta normal.
-RNM: evidencia degeneración del tracto piramidal (áreas hiperintensas en T2 y FLAIR). Cortes sagitales mediales
muestran atrofia de lengua.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
-Compresión de la médula cervical secundaria a canal estrecho o tumores. Pueden producir debilidad, atrofia,

.C
fasciculaciones en mmss + espasticidad en mmii. Un reflejo maseterino vivo apoya el dx de ELA, + fasciculaciones en
mmii y lengua. Realizar RNM de columna cervical.
-Neuropatía motora con bloqueos de la conducción proximal. Altos títulos séricos de anticuerpos ant GM1, y respuesta
DD
terapéutica excelente a la gammaglobulina intravenosa o a la quimio.
-Trastornos enzimáticos. En casos de ELA familiar y comienzo precoz. Evaluar déficit de hexosaminidasa A,
alfaglucosidasa o SOD.
-Enfermedad de Kennedy: atrofia muscular espinal y bulbar ligada al X. inicia con compromiso bulbar. Presentan
neuropatía sensitiva leve. Los signos piramidales se hallan ausentes.
LA

-Tóxicos.

• ELA familiar. Edad de inicio tardío. Dominante. Ligamiento de un gen de la ELA al cromosoma 21.
hay 3 formas: mmss +- amiotrofia bulbar con paraplejía espástica; paraplejía espástica con atrofia muscular peronea;
sme pseudobulbar con paraplejía espástica. 20% de los ptes peuden referir síntomas sensitivos menores. 7% demencia.
FI

• ELA del oeste del Pacífico: ELA + Parkinson + Demencia.

• Posible etiología infecciosa: Enfermedad de Lyme. Causada x una espiroqueta transmitida por una garrapata. Produce
lesiones eritematosas en piel, fatiga, cefaleas, náuseas, mialgias, artralgias. Tardíamente hay compromiso
cardíaco/neurológico: meningitis aséptica, compromiso de pares craneales, encefalitis, mielitis, radiculopatías. Sme de


la NMI y NMS.

COMPROMISO DE LA NEURONA MOTORA INFERIOR

Formas infantiles:
• Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Forma aguda: inicio temprano (periodo neonatal, hasta los 5 meses).
Supervivencia de 6 a 9 meses. Debilidad generalizada, hipotonía marcada, arreflexia. Muerte por falla respiratoria.
Forma crónica: inicia más tarde (hasta 36 meses), curso más prolongado. Vida hasta 10 años. Debilidad y atrofia en
segmentos proximales de mmii, para comprometer luego a los mmss. Hay hiporreflexia o arreflexia. Deformaciones
óseas en estadios avanzados.
Formas juveniles/del adulto
• Parálisis bulbar progresiva de la infancia. Herencia AR. Debilidad progresiva de los músculos faciales, lengua y faringe.
Pérdida de la mímica, disartria y trastornos deglutorios.

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• Atrofia muscular espinal distal (Charcot Marie Tooth espinal). Debilidad y atrofia de la porción distal de los mmii. Se
asocia con frecuencia a pie cavo. Reflejos aquileanos ausentes. Las velocidades de conducción sensitivas y motoras son
normales.
• AME monomiélica. Debilidad y atrofia de un segmento de un miembro. Progresa y luego se estabiliza.
• Poliomielitis: parálisis flácida asimétrica de los mm y musculatura craneal. Posibles síntomas autonómicos.

COMPROMISO DE LA NEURONA MOTORA SUPERIOR

• Esclerosis lateral primaria. Rara, esporádica. Exclusiva de tractos corticoespinales y corticobulbares. Comienza enrte
30-40 años.
Alteraciones de la marcha por espasticidad asimétrica en mmii. Progresa comprometiendo mmss y musculatura bulbar.

OM
No hay compromiso esfinteriano, sensitivo ni de afección de la NMI. Evoluciona lentamente durante 20-30 años. El EMG
la diferencia de la ELA.

TRATAMIENTO
• Rilusole: incrementaría un poco la supervivencia de los ptes con ELA, ya que disminuye la liberación de
glutamato, x lo que reduciría la excitotoxicidad.
• Diazepan, quinina, quinidina: para reducir los calambres.

.C
• Amitriptilina: reduce la salivación, evitando la aspiración.
DD
LA
FI


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