SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN ( STIKES )

SYEDZA SAINTIKA PADANG

UJIAN AKHIR SEMESTER

Nama : Cut Anggra Devi Aulia

NIM : 2205165
Mata Kuliah : Bioinformatika
Dosen : Heppy Setya Prima, M. Biotech

1. Jelaskan peran Web NCBI ( National Center for Biotechnology Information ) dalam
dunia Kesehatan yang saudara ketahui ?
2. Jelaskan peran Web NCBI ( National Center for Biotechnology Information ) dalam
Mengindentifikasi penyakit baru yang saudara ketahui ?
3. Jelaskan peran metode Analisa Molekuler dalam Mediagnosa penyakit yang saudara
ketahui ?
4. Jelaskan peran metode Analisa Molekuler dalam Mengindentifikasi spesies
mikroorganisme yang saudara ketahui ?
5. Jelaskan peranan PDB ( Protein Data Bank ) dalam ilmu bioinformatika ?
6. Sebutkan langkah-langkah untuk melakukan BLAST pada web NCBI ?
7. Sebutkan langkah-langkah mengdentifikasi lokasi gen target pada kromosom?
8. Sebutkan langkah-langkah mengidentifikasi ekson, intron, cDNA dan isoform dari gen
mamalia ?

=====Semoga Sukser, Berani Jujur itu Baik ======

1. NCBI menyediakan berbagai tools dan database mengenai biologi molekuler. NCBI
merupakan server yang memuat data base tentang informasi kesehatan dan bioteknologi.
Data base terus menerus di update sesuai dengan penemuan-penemuan terkini yang
menyangkut DNA, Protein, Senyawa aktif dan taksonomi. Disamping data base, ncbi juga
menyediakan berbagai macam software untuk analisis DNA, protein 3D, pencarian
primer, pencarian conserve doamain dan lain sebagainya. NCBI merupakan salah satu
bank data gen, protein dan literature khususnya dib dang kesehatan yang terlengkap dan
di acu oleh para peneliti didunia

2. Web NCBI sangat membantu dalam melakukan Identifikasi Agen Penyakit Baru,
didalam web tersebut sudah tertera berbagai informasi tentang genetik dari segala
mikroorganisme. Jadi apabila terdapat wabah baru yang belum diketahui agen
penyebabnya. Maka dengan memeriksa sampel pasien terjangkit untuk mengetahui
susunan antigen dari penyebab wabah, kemudian baru menggunakan Web NCBI untuk
mencari atau mencocokkan jenis virus atau microorganism lainnya untuk mengetaui agen
penyebabnya.

3. Perkembangan analisa molekuler menjadi banyak perhatian dengan semakin

meningkatnya dukungan riset ke arah precision medicine. Penerapan prinsip tersebut
bermaksud menghasilkan pelayanan kesehatan yang sesuai dengan variabilitas indvidu.
Berbagai metode dan teknologi terbaru mulai dikembangkan untuk mendapatkan
informasi kesehatan secara akurat dan presisi seperti metode berbasis Polymerase Chain
Reaction (PCR), sekuensing dan microarray. Pengembangan ini juga sedang dimulai di
Indonesia dalam mendukung era revolusi industri 4.0 sebagai penerapan precision
medicine. Pengembangan ini berupa metode deteksi baru dan instrumentasinya dalam
menghasilkan diagnostik yang akurat. Metode deteksi baru atau hasil modifikasi ini, agar
dapat diterima sebagai pertimbangan untuk diagnosis, harus memenuhi prinsip statistika
yaitu akurasi diagnostik. Akurasi diagnostik digunakan untuk membuktikan metode
mampu dalam mendeterminasi hasil diagnostik sehingga didapatkan kondisi penyakit
yang akurat (Simundic 2009). Pengaturan hal tersebut diperlukan peran standar dan
penilaian kesesuaian terkait reprodusibilitas hasil dan ketertelusurannya secara
internasional. Perkembangan ini merupakan hal yang akan berkembang pesat di masa
depan, sehingga diagnostik molekuler sangat diperlukan pengembangannya di Indonesia.
4. Analisa molekuler merupakan pengujian untuk menganalisa penanda biologi secara
genomik atau proteomik untuk mendapatkan informasi kesehatan atau penyakit pasien
dalam diagnostik klinis. Analisa molekuler memiliki kelebihan diantaranya sensitivitas
yang tinggi dan dapat mendeterminasi jenis patogen dan kekebalan antibiotiknya.
Walaupun memiliki banyak kelebihan, masih terdapat hambatan terhadap pengaplikasian
dalam diagnostik klinis dalam hal biaya yang efektif. Sensitivitas merupakan proporsi
jumlah kasus positif (true positive) dalam keseluruhan pengujian yang bernilai positif.
Parameter ini mengevaluasi kemampuan metode pengujian dalam mendeteksi penyakit
yang positif. Spesifisitas adalah proporsi jumlah kasus negative (true negative) dalam
keseluruhan pengujian yang bernilai negatif. Berbeda dengan sensitivitas, spesifitas
menduga pasien yang tidak memiliki penyakit atau negatif. Secara keseluruhan, metode
dapat dilihat derajat kebenarannya melalui akurasi yang merupakan proporsi pengujian
yang benar (true positive dan true negative) dalam seluruh populasi/ sampel pengujian.

5. PDB berperan sebagai sentral penyimpanan, pengolahan dan pendistribusian data. PDB di
seluruh dunia disebut wwPDB yang fungsinya mengelola data untuk PDB data. wwPDB
terdiri atas beberapa anggota, yaitu RCSB PDB untuk AS, PDBe untuk Eropa, PDBj
untuk Jepang, dan BMRB untuk USA. wwPDB digunakan untuk mempertahankan satu
arsip PDB makromolekul yang dapat diakses secara global. PDB merupakan basis data
yang sangat penting dalam bidang biologi struktur, seperti genomika struktur. Sebagian
besar jurnal ilmiah utama, dan beberapa agensi pendanaan, saat ini mengharuskan
ilmuwan untuk menyerahkan data struktur hasil penelitian mereka pada PDB. Banyak
basis data lainnya yang menggunakan struktur protein yang tersimpan di PDB. Misalnya,
SCOP dan CATH mengelompokkan struktur protein, sementara PDBsum menyediakan
ikhtisar grafis dari entri PDB menggunakan informasi dari sumber lain, seperti ontologi
gen.

6. Langkah-langkah menggunakan BLAST ditunjukkan pada alur metode berikut, pada

contoh kali ini digunakan molekul INS dari Homo sapiens dan Mus musculus:

a. Buka halaman awal NCBI dan pilih BLAST seperti pada tampilan berikut.
b. Pada tampilan tersebut, terdapat beberapa pilihan penyejajaran, antara lain program
BLAST untuk nukleotida dan untuk protein. Pada modul ini deberikan contoh BLAST
untuk nukleotida dari INS Homo sapiens dan Mus musculus. (Pencarian sekuen
mengikuti langkah-langkah sebelumnya)

c. Klik kolom Allign two or more sequences untuk membandingkan 2 sekuen nukleotida.
Kemudian dimasukkan sekuen yang ingin dibandingkan pada kolom yang telah tersedia.
Sekuen yang dimasukkan harus dalam format FASTA.
d. Setelah sekuen dimasukkan diklik tanda BLAST pada bagian bawah, maka akan
diperoleh tampilan sebagi berikut.

e. Pada tampilan tersebut terdapat suatu skala yang menunjukkan tingkat kesamaan
sekuaen yang dibandingkan. Berdasarkan hasil tampilan tersebut terdapat suatu garis
berwarna merah, hal ini menunjukkan bahwa kedua sekuen tersebut memiliki urutan yang
sangat mirip yaitu lebih dari 200 nukleotida. Apabila discroll maka akan diperoleh
tampilan sebgai berikut.
 Pada tampilan tersebut dapat diartikan sebagi berikut:
- Kedua sekuen tersebut memiliki kesamaan lebih dari 83%
- Bagian-bagian dari kedua sekuen yang tidak dihubungkan suatu garis vertical,
menunjukkan letak perbedaan dari kedua sekuen tersebut.

7. Penentuan gen yang mengendalikan karakter kualitatif maupun kuantitatif memerlukan

populasi pemetaan. Metode umum yang digunakan dalam penentuan lokasi gen yang
mengendalikan karakter kualitatif ialah bulk segregant analysis (BSA). Pendekatan
tersebut terbukti mampu mempercepat penentuan lokasi gen dengan biaya yang relatif
rendah. Sebaliknya, penentuan lokasi gen yang mengen-dalikan sifat kuantitatif dilakukan
melalui pemetaan quantitative trait loci (QTL). Dibandingkan penentuan lokasi gen
pengendali sifat kualitatif, pemetaan QTL lebih kompleks dan membutuhkan kemampuan
analisis statistik untuk menentukan daerah kromosom yang terkait dengan karakter
kuantitatif tersebut

8. a. Langkah identifikasi ekson pada gen mamalia adalah setiap bagian dari gen yang akan
membentuk bagian dari RNA dewasa akhir yang dihasilkan oleh gen tersebut setelah
intron dihilangkan dengan penyambungan RNA . Istilah ekson mengacu pada urutan
DNA dalam gen dan urutan yang sesuai dalam transkrip RNA. Dalam penyambungan
RNA, intron dihilangkan dan ekson secara kovalen bergabung satu sama lain sebagai
bagian dari menghasilkan RNA matang . Sama seperti seluruh rangkaian gen untuk suatu
spesies merupakan genom , seluruh rangkaian ekson merupakan eksom .

b. Langkah identifikasi isoform pada mamalia. Sejarah evolusi isoform VDAC telah
dianalisis secara ekstensif. Karya terbaru oleh Young et al. menggunakan kombinasi
metode Neighbour-Joining dan Bayesian pada set urutan terbesar yang tersedia saat ini.
Munculnya tiga isoform pada mamalia adalah di samping pemisahan antara VDAC
hewan dan jamur, yang berasal dari nenek moyang yang sama. Pada mamalia (tetapi juga
pada sebagian besar chordata) ada tiga clade yang sesuai dengan isoform VDAC1, 2 dan
3. Asumsi bahwa VDAC3 adalah protein tertua diterima secara umum. Divergensi antara
VDAC3 dan VDAC1/2 diperkirakan 365 ± 60 MY lalu, sedangkan divergensi antara
VDAC1 dan VDAC2 289 ± 63 MY. VDAC1 dapat dianggap sebagai porin mitokondria
terbaru.

c. Langkah identifikasi intron yaitu langkah ekspresi gen hingga saat ini masing-masing
efek telah dicirikan secara independen pada gen yang berbeda dan sistem ekspresi yang
beragam. Banyak langkah dalam jalur ekspresi gen yang berpotensi dipengaruhi oleh
intron. Akibatnya, sejauh mana setiap langkah berkontribusi pada efek keseluruhan dari
setiap intron pada ekspresi gen saat ini tidak diketahui untuk gen tunggal mana pun.
Konstruksi dan karakterisasi awal sistem reporter berbasis luciferase untuk memantau
efek intron individu pada ekspresi gen dan bagaimana efek ini bervariasi dengan posisi
intron. Dengan memungkinkan analisis independen identitas intron dan posisi intron,
sistem ini menyediakan alat yang berguna untuk membedah mekanisme molekuler
dimana intron individu dan tindakan penyambungan mempengaruhi ekspresi gen
mamalia.

d. Langkah identifikasi DNA pada mamalia adalah Sekuen DNA pendek dari daerah yang
terstandarisasi pada genom menetapkan DNA barcode untuk identifikasi spesies.
Penelitian baru-baru ini menegaskan bahwa keragaman sekuen dalam gen sitokrom c
oksidase subunit I dijadikan alat yang efektif untuk identifikasi spesies, tetapi hal ini
belum teruji secara ekstensif untuk spesies mamalia. Kemampuan DNA barcode dalam
membedakan tujuh spesies mamalia. Secara khusus, bertujuan untuk mendapatkan primer
dan kondisi yang cocok untuk amplifikasi COI barcode spesies mamalia. Hasil penelitian
ini menunjukkan bahwa primer VF1 dan VR1 mengamplifikasi fragmen COI mamalia
sepanjang 701 bp. Analisis pohon filogenetika menunjukkan keberhasilan COI barcode
dalam mengidentifikasi dan mengelompokkan tujuh sekuen COI mamalia ternak (658 bp)
ke dalam spesies yang sesuai. Pada penelitian ini diketahui bahwa variasi interspesies 60
kali rata-rata lebih tinggi daripada variasi intraspesies