GENÉTIC

POR: CAMILO A. DÍAZ

DOCENTE BIOLOGÍA
SEGUNDA PARTE GENÉTICA MENDELIANA
LEYES DE MENDEL Y ENFERMEDADES GENÉTICAS
 OBJETIVO
GENERAL
Entender las implicaciones de la genética en la transmisión de los caracteres
hereditarios y comprender los mecanismos genéticos por los que se presentan
ciertas enfermedades en los seres humanos.
OBJETIVOS
ESPECÍFICOS
✔ Identificar los elementos relacionados con el material genético, tales como el
núcleo, cromosomas y genes, describiéndolos desde el punto de vista
molecular del ADN.
✔ Entender la genética a partir de la relaciones entre los mecanismos y las
leyes de la probabilidad, usando cuadros de Punnet para comprender los
postulados de Gregorio Méndel.
✔ Organizar sistemáticamente resultados y explicar de forma concreta un cruce
genético basándose en cuadros de Punnet.
✔ Entender la situación de las personas afectadas por enfermedades genéticas
y explicar dichas enfermedades usando el conocimiento científico.
 GENÉTICA
Es la rama de la biología que se encarga de
estudiar la herencia biológica transmitida de una
generación a otra y todos los factores
relacionados con este proceso.
Etimológicamente “genética”, deriva de la
palabra griega “génesis” que significa “origen”,
por lo cual puede entenderse que la genética
busca explicar la forma como se origina un
individuo.
 HISTORIA PRELIMINAR
El ser humano ha usado la genética desde hace mucho tiempo sin
saberlo.

✔ Selección Artificial: Varios siglos a.C., los babilonios y egipcios

producían frutos por fecundación artificial. También cruzaban
animales para obtener razas mejoradas.
✔ Inicialmente se pensaba que el hombre era quien aportaba la
información genética y la mujer era solo un reservorio.
✔ Teoría genética de la mezcla: descendientes heredan una
mezcla de las características de sus padres.
✔ Epigenismo: Propuesto en 1651 fue una teoría aceptada hasta
mediados del siglo XVIII, que proponía que el embrión estaba
formado por una mezcla de sustancias materna y paterna.
✔ Preformismo: Hacia 1677 Anton Van Leeuwenhock describió la
presencia de “animáculos” en el semen con ayuda del microscopio.
Ésta teoría proponía que el embrión provenía de un organismo pre-
formado (homúnculo), dentro de una de las células sexuales.

▪ Animaculistas: Homúnculo se encontraba

en el espermatozoide.

▪ Ovistas: Homúnculo se encontraba en el

ovulo.

✔ Años más tarde gracias a los descubrimientos

de Méndel se logró comprender los mecanismos
reales de la herencia.
GREGOR JOHANN MÉNDEL

- 20 de Julio de 1822
- Heinzendorf, Austria (actualmente Republica
Checa)
- Estudió biología
- Se unió al monasterio de padres agustinos de
Brno (padre Gregor, 1843)
- Realizó un doctorado en botánica y matemáticas
en la universidad de Viena.
- Realizó sus estudios en genética en el jardín del
monasterio.
- Publicó sus trabajos en 1865 pero no fueron
valorados sino hasta 1900.
- Falleció el 6 de enero de 1884.
 GENÉTICA MENDELIANA
Ejercicio en clase: Para realizar y entregar en parejas (únicamente)
1. Lea las guías sobre la historia de la genética Mendeliana.
2. Realice una historieta en la que resuma dicha historia.
3. Explique con sus propias palabras la primera y segunda ley de Mendel.
4. Con base en la información obtenida del texto resuelva:
A. Defina el genotipo y el fenotipo de la descendencia al cruzar dos plantas de
arveja, de líneas puras (homocigotas), una de tallo alto y otra de tallo bajo.
Tenga en cuenta que el tallo alto es dominante sobre el tallo bajo.
B. Defina el genotipo y el fenotipo de la descendencia al cruzar dos plantas de
arveja de la F1 en el problema anterior.
C. Cruzamos plantas de guisante de flor morada con plantas de flores blancas,
homocigóticas para ambos caracteres. Toda la descendencia sale de color
morado. Con esta información, podrías indicar el tipo de herencia. ¿Qué
gametos forma la F1 ? Realiza el cruce de la F1 entre sí e indica el genotipo y
fenotipo de la F2.
D. En una raza de ratones el color negro (N) domina sobre el color gris (n). Calcula
los genotipos y fenotipos de la F1 y F2 entre un ratón negro y una hembra gris,
✔ Formas del gen para color de cabello:
rubio, negro, rojo, café.
1. HOMOCIGOTOS
✔ Juan es Aa para el color de sus ojos y
BB para el color de su cabello. 2.
✔ El carácter color de piel morena se HETEROCIGOTOS
expresa mientras que el carácter color 3. ALELO
de piel blanca se mantiene oculto
4. RECESIVO
✔ María es rubia con ojos cafés y piel
blanca. 5. FENOTIPO
✔ Genotipos CC, pp y hh
6. DOMINANTE
✔ Genotipos Cc, Pp, Hh
✔ Para expresar ojos azules el genotipo 7. GENOTIPO
debería ser aa.
 INVESTIGACIÓN DE MENDEL
✔ Escogió la especie Pisum sativum o planta de arveja porque tenía varias
características favorables para los fines de su estudio.
✔ Estudió 34 variedades y llegó a sembrar cerca de 28,000 ejemplares.
✔ Observó y analizó el comportamiento de diferentes características.

✔ Empezó sus experimentos a partir de líneas puras: plantas que por

varias generaciones mantenían una característica constante. A estás las
llamó Generación Parental P.
 LINEA PURA X LINEA PURA P – GENERACIÓN PARENTAL

HIBRIDOS F1 – GENERACIÓN FILIAL 1

Autofecundación

DESCENDIENTES F2 – GENERACIÓN FILIAL 2

✔ Finalmente reunió todos los datos obtenidos, los analizó y sacó sus
propias conclusiones, que resumió en tres principios básicos que hoy se
conocen como LEYES DE MENDEL, y que aplican para gran parte de
los caracteres hereditarios de la naturaleza.
GENERACIÓN
PARENTAL
(P)
Primera ley o Principio de la Uniformidad: Al
cruzar dos individuos de líneas puras,
diferentes en una misma característica, los
descendientes muestran uniformidad en
dicha característica, es decir se mantiene uno
de los caracteres del los parentales mientras
que el otro parece haberse perdido.

GENERACIÓN
FILIAL 1 (F1)
✔ La semilla lisa es dominante sobre la rugosa.
✔ La semilla amarilla es dominante sobre la verde.
✔ Las flores en posición axial son dominantes sobre las flores en posición
terminal.
✔ La flor morada es dominante sobre la blanca.
✔ La vaina ancha es dominante sobre la estrecha.
✔ La vaina verde es dominante sobre la amarilla.
✔ El tallo alto es dominante sobre el enano.
 GENERACION FILIAL 1 (F1)

Autofecundación

GENERACIÓN FILIAL 2 (F2)

Segunda ley o Principio de la Segregación: En la segunda generación aparecen 3/4

partes de plantas de apariencia externa (fenotipo) dominante y 1/4 de plantas con
fenotipo recesivo. De manera, que el carácter Recesivo reaparece en la F2 y de cada
cuatro plantas una tiene fenotipo Recesivo. Este resultado se debe a que cuando los
híbridos de la F1 forman sus gametos, los alelos del mismo locus segregan (se separan)
dando lugar dos clases de gametos en igual proporción, mitad del gametos con el alelo
dominante y mitad con alelo recesivo. Esto sucede tanto por el lado femenino como por
el lado masculino.
 De cada 16 plantas se observaron en F2:

- 9 con semillas amarillas y lisas. (9/16)

- 3 con semillas verdes y lisas (3/16)
- 3 con semillas amarillas y rugosas (3/16)
- 1 con semilla verde y rugosa (1/16)
Según esto se observaron dos nuevas
observaciones que no existían en líneas
puras:
- Semillas amarillas y rugosas
- Semillas verdes y lisas.

Tercera ley o Principio de la Segregación Independiente: Cada carácter se hereda

de forma independiente de los demás caracteres.
EJERCICIO

En una especie de mosca, la Drosophila melanogaster, un alelo mutante recesivo black

(negro), da lugar en homocigosis, a un cuerpo muy oscuro. El color normal de tipo silvestre
es gris. Otro alelo mutante sepia también recesivo, da lugar a un color marrón de los ojos. El
color normal es rojo. Al cruzar un ♂ homocigoto de ojos rojos y cuerpo negro con una ♀ de
ojos sepia y cuerpo gris, se obtuvo una F1 en la que todas las moscas eran de ojos rojos y
cuerpo gris. Posteriormente se cruzaron entre si los ♂ y ♀ de la F1 para la obtención de la
F2.

a) ¿Cuáles son los genotipos de los parentales y de los descendientes F1?

b) Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de los descendientes F2
SOLUCIÓN
CARACTERES ALELOS ♂ - Macho ♀ - Hembra
Cuerpo Gris (G) RRgg rrGG
Color de Cuerpo
Cuerpo Negro (g) Ojos Rojos y
F1 cuerpo gris
Ojos Rojos (R)
Color de Ojos
Ojos marrón (r)
a) ¿Cuáles son los genotipos de los parentales y de los descendientes F1?

♂ - Macho ♀ - Hembra
RRgg rrGG Posibles gametos que cada individuo
aportaría
Rg/Rg/Rg/Rg rG/rG/rG/rG

Cruzamos
…
GENERACION 1 – F1
♂ ♀ rG rG rG rG
Rg RrGg RrGg RrGg RrGg Genotipo: 16/16 RrGg
Fenotipo: 100 % de moscas de cuerpo gris y
Rg RrGg RrGg RrGg RrGg
ojos rojos.
Rg RrGg RrGg RrGg RrGg
Rg RrGg RrGg RrGg RrGg
b) Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas de los descendientes F2

♂ - Macho ♀ - Hembra
RrGg RrGg Posibles gametos que cada individuo
aportaría
RG/Rg/rG/rg RG/Rg/rG/rg
GENOTIPOS FENOTIPOS:
1/16: RRGG
Cruzamos 2/16: RRGg Ojos Rojos/Cuerpo gris: 9/16
… 2/16: RrGG
GENERACION 2 – F2 4/16: RrGg
♂ ♀ RG Rg rG rg
1/16: RRgg Ojos Rojos/Cuerpo Negro:
RG RRG RRGg RrGG RrGg 2/16: Rrgg 3/16
G
Rg RRGg RRgg RrGg Rrgg 1/16: rrGG
rG RrGG RrGg rrGG rrGg 2/16: rrGg Ojos Marrón/Cuerpo gris: 3/16
rg RrGg Rrgg rrGg rrgg
1/16: rrgg
Ojos Marrón/Cuerpo negro:
 TIPOS DE HERENCIA EN HUMANOS
Se clasifican de acuerdo al tipo de cromosoma implicado…

✔ Herencia autosómica: cuando el gen en cuestión se

encuentra en un cromosoma somático o autosoma (pares del 1
al 22). Puede ser dominante, recesiva o no mendeliana.

✔ Herencia alosómica: cuando el gen en cuestión se encuentra

en un cromosoma sexual o alosoma.

… o a la procedencia del material genético:

✔ Herencia Cromosómica.
✔ Herencia Mitocondrial.
 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Se presenta cuando el rasgo heredado:

✔ Se encuentra en alguno de los 22 pares de autosomas.

✔ Se asocia a un único gen o un único cromosoma.
✔ Se observa igualmente en hombres y en mujeres.
✔ La herencia tiene a ser vertical en el árbol genealógico.
✔ Cumple con las leyes mendelianas, es decir que para que el
rasgo se manifieste fenotípicamente, el genotipo debe ser
homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa).

Ejemplos de caracteres (enfermedades) con herencia

autosómica dominante son: la acondroplasia y la enfermedad
de Huntington.
ACONDROPLÁSI
A ✔ Mutación en el gen FGFR3, localizado en el
cromosoma 4.
✔ Impide el cambio normal de cartílago a hueso,
particularmente de huesos largos como brazos y piernas.
✔ Se caracteriza por enanismo, rango limitado en el
movimiento de codos, tamaño de cabeza grande, manos
pequeñas, afecciones en la columna vertebral e
inteligencia normal.
ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON ✔ Defecto en el gen HTT, localizado en el cromosoma 4.
✔ Provoca el desgaste de algunas células nerviosas del
cerebro. Los síntomas aparecen hasta después de los
30 o 40 años y pueden incluir movimientos
descontrolados (coreicos), torpeza y problemas de
equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar
y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus
familiares.
 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Se presenta cuando el rasgo heredado:
✔ Se encuentra en alguno de los 22 pares de autosomas.
✔ Se asocia a un único gen o un único cromosoma.
✔ Se observa igualmente en hombres y en mujeres.
✔ La herencia tiende a dar saltos generacionales en el árbol
genealógico.
✔ Los hijos de una persona que manifieste el rasgo serán portadores
pero no manifestarán dicho rasgo fenotípicamente.
✔ Cumple con las leyes mendelianas, aunque para que el rasgo se
manifieste fenotípicamente, el genotipo debe ser homocigoto recesivo
(aa).
Ejemplos de caracteres (enfermedades) con herencia autosómica
recesiva son: la anemia drepanocítica (o de células falciformes)
enfermedad de Tay-Sach.
 ANEMIA ✔ Mutación en el gen HBB, localizado en el cromosoma
DREPANOCÍTICA 11.
✔ Afecta la estructura de la hemoglobina originando
glóbulos rojos con aspecto de hoz.
✔ Las personas que padecen esta enfermedad presentan
anemia aguda. Las células falciformes tienen una vida
media de 10 a 20 días mientras que un glóbulo rojo
normal puede durar hasta 120 días. Además, las células
falciformes pueden atascarse en las vías sanguíneas
ENFERMEDAD ✔ causando dolor entre otras complicaciones.
Mutación en el gen HEXA, del cromosoma 15.
DE TAY-SACHS ✔ Deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A, que es
necesaria para descomponer la sustancias grasas
denominadas gangliósidos. La acumulación de
sustancias grasas daña las células nerviosas del cerebro
y la médula espinal provocando convulsiones, pérdida
auditiva y de la visión, parálisis. Por lo general, los niños
con enfermedad viven solo algunos años.
 HERENCIA NO MENDELIANA
✔ Dominancia parcial o
incompleta: Ninguno de los
alelos domina sobre el otro y el
resultado fenotípico es una
mezcla entre ambos alelos.

✔ Codominancia: Ninguno de los

alelos domina sobre el otro pero
los dos alelos se expresan
simultáneamente sin mezclarse.
✔ Genes ligados: Cuando dos
genes se encuentran muy cerca
entre sí en el mismo cromosoma,
tienden a heredarse ligados.

✔ Genes y ambiente: El ambiente

influye en la expresión génica.
En los conejos del himalaya el
color del pelaje puede cambiar
de blanco, si se crían en un
ambiente caluroso, a negro si se
crían en un ambiente frio.
✔ Alelos múltiples: Desde el
punto de vista poblacional
pueden darse casos en los que
un carácter tenga múltiples
alelos que codifiquen diferentes
características fenotípicas.

✔ Caracteres poligénicos: Se da
cuando la herencia de un
carácter depende de la
interacción de varios genes. Por
ejemplo el color de la piel en
humanos y su estatura.
✔ Pleiotropía: Se da cuando un gen
es responsable de fenotipos
distintos y no necesariamente
relacionados. Por ejemplo, los
gatos completamente blancos
generalmente tienen ojos azules y
son sordos.
✔ Epistasis: Se da cuando un
gen enmascara o interfiere en
la expresión de otro, ya que
aunque determinan la misma
característica están ubicados
en posiciones diferentes de
un cromosoma.
 HERENCIA DEL “TIPO DE SANGRE”
HERENCIA DEL FACTOR Rh
✔ La sangre humana se clasifica teniendo en cuenta el factor Rh y el grupo
sanguíneo ABO.
✔ El lócus para el factor Rh se encuentra en el brazo corto del cromosoma 1.
✔ El mecanismo de herencia del factor Rh es autosómico dominante.
✔ La presencia del factor es dominante sobre la ausencia del mismo.
✔ Un individuo con Rh+ tendrá genotipo homocigoto dominante o
heterocigoto. Un individuo de Rh- tendrá un genotipo homocigoto recesivo.
✔ Rh + determina la expresión de una proteína llamada antígeno D sobre la
superficie de los glóbulos rojos.
✔ Los antígenos pueden estimular la producción de anticuerpos por parte del
sistema inmune.
✔ Una persona con Rh– puede donarle sangre a una persona con Rh+. Sin
embargo, no es posible en sentido contrario ya que la persona con Rh-
produciría anticuerpos y rechazarán la sangre donada.
El factor Rh fue descubierto en 1940
por los doctores Alexander Wiener y
Karl Landsteiner en los monos
macaco Rhesus (Macaca mulatta)
HERENCIA DEL GRUPO SANGUÍNEO ABO
✔ La herencia del grupo sanguíneo es un ejemplo de codominancia, es
decir, si uno de los progenitores presenta grupo A y el otro progenitor
grupo B, la descendencia puede presentar grupo sanguíneo AB.
✔ El lócus para el grupo sanguíneo se encuentra en cromosoma 9.
✔ Los alelos para este carácter son: IA (grupo A), IB (grupo B) e i (grupo
O).
✔ El genotipo de una persona con grupo sanguíneo A puede ser IA IA o IA
i.
✔ El genotipo de una persona con grupo sanguíneo B puede ser IB IB o IB
i.
✔ El genotipo de una persona con grupo sanguíneo O es ii.
✔ El genotipo de una persona con grupo sanguíneo AB es IA IB .
✔ Cada alelo genera la producción de un antígeno en la superficie de los
glóbulos rojos.
EJERCICIO EN CASA
1. Con base en la información sobre la herencia de los grupos
sanguíneos complete la siguiente tabla en su cuaderno.
GRUPO POSIBLE PUEDE RECIBIR PUEDE DONAR
GENOTIPÓ SANGRE DE SANGRE A
A
B
O
AB
Donante universal Receptor universal

2. Investigue el grupo sanguíneo y el factor Rh de sus

progenitores y el suyo e indique: ¿cómo podría ser su genotipo y
el de sus padres tanto para el grupo como para el Rh?¿su
genotipo sanguíneo (grupo y Rh) proviene del de sus
progenitores? Demuéstrelo usando cuadros de Punnet.
 HERENCIA ALOSÓMICA O LIGADA AL SEXO
✔ Se trata de la expresión fenotípica de un alelo ligado a los
cromosomas sexuales o alosomas.
✔ En los seres humanos el cromosoma X tiene un tamaño mucho
mayor que el del cromosoma Y por lo cual hay muchos mas
rasgos ligados al X que al Y.
✔ Existe herencia ligada al sexo (HLS) de tipo
dominante, es decir, cuando el carácter se
expresa con una sola copia del alelo dominante
(HH / Hh). Por su parte, también existe HLS de tipo
recesivo, es decir, cuando el carácter se expresa
solo si hay dos copias del alelo recesivo (hh).
✔ Varias condiciones de importancia médica se
pueden heredar de este modo.
 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
✔ Puede ser de tipo dominante o de tipo recesivo.
✔ Las enfermedades recesivas ligadas al X se presentan con
mayor frecuencia en hombres, ya que solo poseen un
cromosoma X, por lo que si heredan el alelo afectado
desarrollaran la enfermedad.
✔ Para que una mujer desarrolle una enfermedad recesiva ligada al
X requiere heredar los dos alelos recesivos. Si solo hereda uno,
será únicamente portadora.
✔ Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X son:
La distrofia muscular de Duchenne, algunos tipos de daltonismo,
la hemofilia A y la calvicie prematura, hipofosfatemia (dominante).
 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
✔ Es un tipo de herencia muy raro, también conocida como
herencia holándrica (holos: todo / andros: Hombre)
✔ Solo involucra genes que se encuentran en la región
diferencial del cromosoma Y.
✔ Un carácter de este tipo solo puede ser transmitido de
padres varones a hijos varones.
✔ Algunas enfermedades
ligadas a este tipo de
herencia son: la infertilidad
por cromosoma Y o algunos
casos de Síndrome de Swyer.
 HERENCIA MITOCONDRIAL
✔ Las mitocondrias son los organelos encargados de generar energía
en las células y contienen su propio ADN (ADNmt).
✔ Los espermatozoides contienen mitocondrias, pero estas se ubican
en el cuello de la célula, que es el lugar de unión del flagelo al soma.
Cuando un espermatozoide fecunda un óvulo pierde el cuello y el
flagelo, y con ellos sus mitocondrias.
✔ Las mitocondrias con las que cuenta un cigoto son únicamente las
provenientes del óvulo, por lo cual la herencia es matrilineal.
✔ El ADN mitocondrial se transmite de madres a
hijas e hijos, pero estos últimos nunca podrán
heredarlo a su descendencia.
✔ Algunas enfermedades heredadas de este modo
son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y la
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas.
GRACIAS