SINDROME DE JACOB

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral degenerativo que provoca demencia

y, en última instancia, la muerte. Los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob pueden ser
parecidos a los de otros trastornos cerebrales similares a la demencia, como la enfermedad de
Alzheimer. Pero la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob suele avanzar mucho más rápido. La
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y sus variantes pertenecen a un amplio grupo de enfermedades
humanas y animales que se conoce como encefalopatías espongiformes transmisibles. El nombre
proviene de los orificios esponjosos, visibles con un microscopio, que se desarrollan en el tejido
cerebral afectado. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras encefalopatías espongiformes
transmisibles parecen ser versiones anormales de un tipo de proteína que se denomina prion. En
general, estas proteínas se producen en nuestros anticuerpos y son inofensivas. Pero cuando se
deforman, se vuelven infecciosas y pueden perjudicar los procesos biológicos normales. XYY
usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta
anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la anafase lI
de la meiosis, la llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide
con una copia extra del cromosoma (Y). Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la
formación genética del niño, este tendrá un cromosoma (Y) extra en cada célula de su cuerpo. En
algunos casos, la adición del cromosoma (Y) extra resulta de la no disyunción durante la división
celular poscigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir XY/XYY,
es decir, un mosaico genético

Cómo se transmite la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

El riesgo de contraer la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es bajo. La enfermedad no se puede

transmitir a través de la tos o de los estornudos, del contacto o de las relaciones sexuales. La
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede desarrollarse de tres formas:

Esporádicamente. La mayoría de las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob clásica

desarrolla la enfermedad sin motivo aparente. Este tipo, llamado enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob espontánea o enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, se da en la mayoría de los casos.

Por herencia. Menos del 15 por ciento de las personas con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
tiene antecedentes familiares de la enfermedad o una mutación genética relacionada con la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Este tipo de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se conoce como
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria.

Por contaminación. Un número reducido de personas han desarrollado la enfermedad de

Creutzfeldt-Jakob tras haber estado expuestas a tejido humano infectado durante un
procedimiento médico, como un trasplante de córnea o de piel.