Albinismo

Nombre: Jorge Aarón Rodríguez

Sánchez
Grupo: 1351
Materia: Enfermedades sistémicas
con repercusión ocular
Carrera de Optometría
 Concepto
Es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas recesivas del sistema del
pigmento melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos aunque también incluye algunas
alteraciones de las vías del sistema nervioso central así como la existencia de un déficit visual.

Las personas con albinismo tienen una falta parcial o total de pigmentación en loso ojos, piel o cabello, han
heredado genes que no elaboran la cantidad normal de un pigmento llamado melanina la cual es esencial
para el desarrollo total de la retina

La falta de melanina en el desarrollo de la retina es la causa principal del impedimento visual en el albinismo.
Etiología
El albinismo está causado por una mutación genética que se transmite de padres a hijos: En la
mayoría de los tipos de albinismo, ambos padres deben ser portadores del gen de albinismo para
tener un hijo afectado. Dichos padres pueden tener pigmentación normal (ninguno tiene albinismo),
pero son portadores del gen (recesivo) de albinismo. En este caso, la probabilidad de tener un hijo
con albinismo es de una entre cuatro (25%). Este tipo de herencia se denomina autosómica
recesiva.
Hay un tipo de albinismo ocular en el que la herencia está ligada al cromosoma X (el gen de
albinismo se encuentra en dicho cromosoma). Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los
varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El albinismo ocular ligado al cromosoma X
aparece casi exclusivamente en varones y el gen lo transmite la madre que es portadora (sin
padecer la enfermedad). En este caso, la probabilidad de tener un hijo con albinismo es de una
entre dos (50%).
Fisiopatología
Los individuos albinos tienen una alteración en la ruta de producción de melanina
debido a que la actividad tirosinasa es escasa o nula, de modo que no se produce
la transformación y estos individuos presentan cantidades insuficientes de
melanina.
Las distintas formas de albinismo oculo-cutáneo y los síndromes de albinismo
asociados con manifestaciones sistémicas (nevos y lentigos de color café o sin
pigmentación o de color rosa, quemaduras solares) se deben a defectos
enzimáticos de la biosíntesis de la melanina que se producen en los melanosomas,
o a fallos en el transporte intracelular de proteínas esenciales para la biosíntesis de
melanina.

Existen además síndromes relacionados como el síndrome de Chediak-Higashi y

de Hermansky-Pudlak. En ambos existen entre otras alteraciones, defectos
morfológicos, químicos y funcionales de las plaquetas y células inmunitarias.
La melanina se sintetiza a partir del aminoácido conocido como tirosina. Cualquier
mutación en los genes implicados en la vía de síntesis de la melanina dará lugar al
albinismo.
 Cuadro Clínico
El espectro clínico del albinismo oculocutáneo varía desde la forma más severa: el AOC1, en el que hay una
ausencia total de producción de melanina, a formas más leves:

❏ - El albinismo oculocutáneo (AOC) es el trastorno hereditario de hipopigmentación generalizada más

común, con una prevalencia aproximada de 1 entre 20.000 habitantes. Los más frecuentes son los AOC1
y AOC2, que representan alrededor del 40-50% respectivamente de todos los casos de AOC en todo el
mundo. Se han descrito hasta el momento 4 tipos de albinismo oculocutáneo, que se distinguen por los
cambios específicos de color de la piel, el cabello y los ojos, así como por su causa genética.

- El AOC1 es el tipo de albinismo más frecuente en personas de origen caucásico. Se caracteriza

por una ausencia completa de melanina y cursa con el pelo blanco, piel muy pálida y el iris de color
claro así como nistagmo, estrabismo, disminución de la visión estereoscópica y disminución del pigmento
en el epitelio pigmentario de la retina, lo que permite la visualización de los vasos coroides en la
exploración oftálmica.
 El AOC2, aunque se observa en todo el mundo, es algo más frecuente entre los africanos y los
afroestadounidenses, así como en ciertas poblaciones nativas norteamericanas. En este caso, la ausencia
de melanina es parcial, por lo que es menos grave que el de tipo 1. Generalmente la piel es de color
blanco cremoso y el pelo puede ser de color amarillo claro, rubio o castaño claro. encontramos:

● Disminución del pigmento de la retina con visualización de los vasos coroideos en la exploración oftálmica.
● Nistagmo.
● Hipopigmentación de piel y pelo.
El Albinismo Oculocutáneo tipo 3 es más común en el África subsahariana , la piel es marrón, el cabello rojizo y los
ojos pueden ser azules o marrones.

El Albinismo Oculocutáneo tipo 4 tiene una prevalencia de 1 caso entre cada 100 mil habitantes sin
embargo en Japón es abarca el 24% de casos de AOC, el fenotipo será parecido al del AOC2 y
clínicamente serán casí indistinguibles, presenta:

● Hipopigmentación de la piel y pelo junto con los hallazgos comunes a todos los tipos de albinismo
● Grado variable de pigmentación de la piel pudiendo ser mínima a prácticamente normal (color
crema a ligeramente bronceado).
Cuadro ocular.
El albinismo ocular (AO) se caracteriza por ser una enfermedad que afecta fundalmente al ojo preservando una
pigmentación cutánea normal (aunque puede llegar a ser alfo menor en comparación con la del resto de familiares).

La falta de pigmento en el iris hace que sea un poco traslúcido. Esto significa que el iris no puede bloquear por
completo la luz que puede entrar al ojo. A causa de esto, los ojos de color muy claro pueden parecer rojos según la
luz.

La agudeza visual en los pacientes oscila entre el 20/60 y 20/400, el deterioro de la visión es una característica clave
de todos los tipos del albinismo, los problemas que afectan al ojo incluyen:

● Nistagmo.
● Estrabismo.
● Miopía o hipermetropía extrema
● Fotofobia.
● Astigmatismo.
● Desarrolla anormal de la retina.
● Decusación anómala del nervio óptico.
● Percepción pobre de la profundidad.
● Ceguera legal (Agudeza visual de menos de 20/200).
La visión permanecerá estable con el paso del tiempo, pudiendo mejorar ligeramente al principio de la adolescencia
pero que no evolucionará en la edad adulta

Las personas con albinismo tienen problemas en la visión que no son corregibles con anteojos, y muchos tienen una
visión baja. Los problemas de visión se deben al desarrollo anormal de la retina y los patrones anormales de las
conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro. La presencia de estos problemas oculares define el diagnóstico de
albinismo.

El grado de discapacidad varía con los diferentes tipos de albinismo. A pesar de que las personas con albinismo
pueden ser consideradas “legalmente ciegas” con una agudeza visual corregida de 20/200 o peor, la mayoría aprende a
usar su visión en una variedad de formas y son capaces de realizar innumerables actividades tales como leer, montar
una bicicleta o pescar. Algunas tienen suficiente visión como para conducir un auto.
Diagnóstico
Si el niño tiene albinismo oculocutáneo el diagnóstico estará basado primero en el tono de piel y el pelo del niño, se espera
que el diagnóstico arroje la información como los movimientos involuntarios de los ojos(nistagmo) en las primeras semanas
de vida.

Al realizar une examen de la vista, los ojos van a presentar:

● Transiluminación.
● Ausencia de pigmento melanina en el ojo.
● Hipoplasia de la fosa central de la retina.

Al ser una enfermedad genética se tiene que abordar desde la detección de portadores ya que uno de los padres debe de
ser portador obligado y el riesgo que un hijo desarrolle la enfermedad es de un 25%, además, los hermanos sanos de un
albino tiene un riesgo de un 67% de ser portadores.

La detección de portadores y el diagnóstico genético prenatal son posibles cuando las mutaciones responsables han sido
identificadas previamente, estas muestras se obtienen de las vellosidades coriónicas entre las semanas 10 y 12 de
gestación.
Tratamiento
El albinismo es una condición no curable y únicamente se deben adoptar medidas de protección sintomáticas, mejora
de la calidad de vida y una serie de medidas preventivas para evitar el desarrollo de lesiones pre-malignas y de
neoplasias cutáneas. Por ello, distintos profesionales asistirán a un albino dentro un abordaje multidisciplinario:
pediatras, oftalmólogos, optometristas y dermatólogos, así como psicólogos y asistentes sociales que darán mayor
conocimiento de esa condición tanto al propio individuo como de los familiares.

Abordando una perspectiva optométrica la disminución de la agudeza visual debe realizarse con la corrección de los
errores de refracción, tratamiento precoz (por lo general entre los 4 y 6 meses de vida) que permitirá optimizar la visión
de los individuos, el uso de lentes prismáticas pueden ayudar a disminuir el nistagmo y las gafas oscuras pueden
disminuir la fotofobia

El cuidado de la piel dependerá del grado de pigmentación cutánea y de su exposición al sol, las personas con AOC1
requerirán protección ante cualquier exposición solar. Sin embargo, personas con una forma más leve (tipos 2 al 4) o
los síndromes asociados no requerirán las medidas estrictas como el tipo 1.
Se recomienda evitar la exposición solar prolongada (desde 5 hasta 30 minutos seguidos) así como la exposición a las
cámaras ultravioletas.
 Referencias bibliográficas.

● Lladó, O. M. (2017). Fundación IMO. Obtenido de https://www.fundacionimo.org/es/noticias/el-origen-del-albinismo

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https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/enfermedades-infecciosas/nematodos-gusanos-redondos/loasis
● Porter, D. (21 de Noviembre de 2021). American Academy of Ophtalmology. Obtenido de What Is Albinism?:
https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/albinismo?fbclid=IwAR0DR2k8q5ff-i4OsRm35SjlvPN_AbibThYuFCf1UZoE0BN
Vrt1U90X0fuc
● Molina Montoya, Nancy Piedad. (2011). ALBINISMO OCULOCUTANEO: ALTERACIONES VISUALES, OCULARES Y MANEJO
OPTOMÉTRICO. Investigaciones Andina, 13(23), 324-337. Retrieved August 30, 2022, from
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0124-81462011000200008&lng=en&tlng=es.