Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma
enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido
chamado tirosina.
O que é fenilalanina
É um aminoácido. Os aminoácidos são partículas que unidas formam as proteínas. Após a ingestão, a
proteína é digerida (dividida) nessas partes, que são absorvidas pelo intestino.
O que acontece na fenilcetonúria
Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, a fenilalanina se acumula no organismo e causa
lesão no cérebro, ocasionando deficiência de inteligência de gravidade variável. Esta deficiência não pode
mais ser recuperada.
Durante a gestação, o organismo da mãe metaboliza a fenilalanina do feto. Portanto, a criança com
fenilcetonúria é normal ao nascimento. As manifestações clínicas só começam entre os três e seis meses de
vida. Assim, o exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos e conhecido como teste do
pezinho, é fundamental para o diagnóstico e para o início do tratamento o mais precoce possível, de
preferência, até os 21 dias de vida.
O tratamento consiste em uma dieta especial que controla a ingestão de alimentos que contêm fenilalanina,
não sendo permitido o consumo de alimentos ricos em proteínas como carne, ovos, leite e derivados, entre
outros.
>> O tratamento e o acompanhamento dos pacientes, garantidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS),
por meio do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG), são feitos em Belo Horizonte:
● Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG: Alameda Álvaro Celso, 271, 1º andar,
Santa Efigênia, Belo Horizonte – MG. (31) 3409-9904

Diagnóstico
O diagnóstico precoce da fenilcetonúria só é possível pela realização do exame de triagem neonatal,
conhecido como teste do pezinho. Este exame laboratorial é feito a partir do sangue coletado do calcanhar
do recém-nascido em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida.
O exame permite a suspeita do diagnóstico pela dosagem da quantidade de fenilalanina presente no sangue.
Com isso é possível iniciar, imediatamente, o tratamento, evitando que a doença se manifeste, garantindo
crescimento e desenvolvimento normais da criança.

Resultados possíveis da triagem neonatal

Quando a dosagem de fenilalanina no exame de triagem neonatal, realizado entre o 3º e 5º dia de vida for
menor que 240 mcmol/L, o exame é considerado normal e a família receberá o resultado na Unidade de
Saúde onde colheu o sangue para o exame.
Quando a dosagem de fenilalanina for maior ou igual a 240 mcmol/L e menor que 600 mcmol/L será
solicitada nova coleta de sangue para se fazer outra dosagem de fenilalanina. Neste caso, duas
 possibilidades de conduta poderão ocorrer:
● Resultado igual ou maior que 240mcmol/L: a criança será convocada para realizar a primeira
consulta para esclarecimento diagnóstico.
●Resultado menor que 240mcmol/L: o exame é considerado normal e a criança será liberada como
tendo uma triagem negativa para fenilcetonúria e o resultado será enviado à Unidade de Saúde.

Quando a dosagem de fenilalanina, no exame de triagem neonatal, for maior ou igual a 600mcmol/L, a
criança é suspeita de ter fenilcetonúria e é convocada, imediatamente, para ser consultada (primeira
consulta), sem ter que se submeter à nova coleta de sangue na Unidade de Saúde.

Definição do diagnóstico provisório

Primeira Consulta: A primeira consulta é sempre muito importante, pois é nela que se define o diagnóstico
provisório, o que tem implicações médicas, emocionais e mesmo sociais para a família. É durante esta
consulta que também é feito o aconselhamento genético. É desejável que o pai e a mãe da criança
compareçam e participem desta primeira consulta, pois as decisões que são tomadas durante sua realização
trazem implicações para a criança, pais e familiares próximos.
Neste dia, além de fazer novo exame para dosagem de fenilalanina, a criança vai se consultar,
primeiramente, com o médico geneticista, que avaliará o resultado desta nova dosagem e definirá o
diagnóstico provisório e fará o aconselhamento genético. Caso a suspeita seja de fenilcetonúria, a criança
fará, em seguida, a consulta nutricional, quando será definido o tratamento dietético inicial.
Neste mesmo dia, ainda, é colhido sangue para triagem de outras doenças que causam aumento de
fenilalanina no sangue, as chamadas deficiências de tetrahidrobiopterina, que são mais raras, graves e que
podem ser confundidas com a fenilcetonúria. Atualmente, este exame não é feito por nenhum laboratório no
Brasil, sendo realizado apenas foram do país.
De acordo com a dosagem de fenilalanina, feita neste dia da primeira consulta, a criança pode receber um
dos seguintes diagnósticos provisórios:
● Provável hiperfenilalaninemia transitória: Concentração de fenilalanina no sangue menor que
240 mcmol/L
●Provável hiperfenilalaninemia permanente: Concentração de fenilalanina no sangue maior ou
igual a 240 mcmol/L e menor que 600 mcmol/L.
●Provável fenilcetonúria: Concentração de fenilalanina no sangue maior ou igual a 600 mcmol/L.
Início imediato do tratamento!

Confirmando o diagnóstico de fenilcetonúria

O diagnóstico é confirmado pela realização do teste de sobrecarga: aos seis meses de idade a criança, que
está em uso de dieta especial, será submetida a um teste dietético para confirmar o diagnóstico de
fenilcetonúria.

Resultado do teste de sobrecarga:

● Dosagem de fenilalanina no sangue maior ou igual a 600 mcmol/L: O diagnóstico de

fenilcetonúria é confirmado e o tratamento é mantido.
● Dosagem de fenilalanina no sangue maior que 240 mcmol/L e menor que 600 mcmol/L: O
 diagnóstico é de hiperfenilalaninemia permanente e a criança permanecerá em acompanhamento
médico.
● Dosagem de fenilalanina no sangue menor que 240 mcmol/L: O diagnóstico é de
hiperfenilalaninemia transitória e a criança receberá alta após um período de observação clínica. É
preciso destacar que é raro isto ocorrer, se a criança permaneceu em tratamento por seis meses.

Manifestações clínicas
A criança com fenilcetonúria, não diagnosticada e sem tratamento, somente começa a apresentar sintomas e
sinais evidentes da doença entre os três e seis meses de vida.
As manifestações mais frequentes são:
● Vômitos
●Inflamações na pele (eczema)
●Odor característico, mais evidente na urina
●Microcefalia (cabeça com tamanho menor que o normal)
●Convulsões
●Hipertonia muscular
●Hiperatividade (agitação)
●Atraso do crescimento
●Atraso ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (atraso para sorrir, firmar a cabeça,
sentar)

Tratamento
O tratamento da fenilcetonúria é feito com o uso de uma dieta especial que controla a ingestão de
fenilalanina, regulando a ingestão de alguns alimentos e excluindo os alimentos ricos em proteínas. Para
manter a oferta adequada de proteína necessária ao crescimento e ao desenvolvimento da criança, é usada
uma fórmula de aminoácidos, sem fenilalanina, fornecida gratuitamente pelo PTN-MG. Ela é indispensável
ao tratamento. É, ainda, enriquecida com vitaminas, minerais, e outros nutrientes encontrados nos alimentos
que não podem ser usados ou são controlados na dieta. Por isto, deverá ser usada por toda a vida do
paciente. O objetivo é manter as concentrações de fenilalanina no sangue dentro de limites que não
prejudiquem o cérebro.
A quantidade de fenilalanina que o paciente poderá ingerir é individual, ou seja, cada pessoa tem uma
tolerância própria à fenilalanina. As dosagens frequentes e as consultas periódicas permitem o controle e os
ajustes na dieta, evitando aumentos e diminuições da fenilalanina no sangue.

Tratamento de acordo com diagnóstico

Provável hiperfenilalaninemia transitória
A hiperfenilalaninemia transitória, em nosso meio, está relacionada, em primeiro lugar, com a retirada
precoce – desmame precoce – do leite materno e pelo uso de leite com grande quantidade de proteína, como
por exemplo, o leite de vaca, principalmente se fervido durante muito tempo. Pode, ainda, ser devido a
nascimento prematuro e imaturidade do fígado do recém-nascido.
É realizada uma consulta médica por mês ou a cada dois meses, com dosagem de fenilalanina mensal,
 durante, pelo menos, seis meses. Será feito controle das concentrações de fenilalanina, com dieta normal e
sem usar a fórmula de aminoácidos.
O acompanhamento é necessário para que se confirme a manutenção de níveis normais de fenilalanina no
sangue, ao se introduzir alimentos ricos em fenilalanina na dieta.
Se estas dosagens se mantiverem menores que 240 mcmol/L, o paciente recebe alta do ambulatório, com
o diagnóstico de hiperfenilalaninemia transitória.
Provável hiperfenilalaninemia permanente
Neste caso, é feita a adequação da dieta da criança, que deve ter quantidade normal de proteína, sem
restrições importantes. Não há necessidade de se usar a fórmula de aminoácidos.
As consultas são agendadas de acordo com os resultados das dosagens de fenilalanina e o acompanhamento
é feito até os seis anos de idade, quando pode ser dada a alta definitiva aos meninos.
As meninas devem retornar para controle das concentrações de fenilalanina no início da adolescência (10
anos de idade), para prevenção de problemas em futuras gravidezes. A fenilalanina alta no sangue da mãe,
durante a gravidez, pode causar lesões no cérebro do feto. Este quadro recebe o nome de fenilcetonúria
materna, tem consequências graves e não tem tratamento.
Provável fenilcetonúria
Neste caso a criança vai iniciar, imediatamente, a dieta especial e usar a fórmula de aminoácidos prescrita
por nutricionista, iniciando assim o tratamento da fenilcetonúria, de forma semelhante ao descrito a seguir.

Dieta
Como a fenilalanina está presente em muitos alimentos em quantidade variável, a família deve estar atenta
às recomendações dos nutricionistas. Neste caso, os alimentos podem ser assim classificados:
Alimentos PROIBIDOS: Contêm grandes quantidades de fenilalanina – não podem ser usados, não importa
a quantidade.

Exemplos:
Carnes de qualquer tipo: boi, porco, carneiro, aves, peixe, linguiça, presunto, salsicha, salame e qualquer
produto que os contenha, como salgados.
 Grãos: feijão, ervilha, grão de bico, lentilha, soja, amendoim e qualquer produto que os contenha.
Leite e qualquer derivado: queijo, iogurte, coalhada, requeijão, doce de leite e qualquer produto que
contenha leite (bolos, pães, biscoitos).
Outros: Ovos, nozes, gelatinas, farinha de trigo e de soja, alimentos industrializados com grande quantidade
de proteína, produtos dietéticos, adoçantes (aspartame).
Alimentos CONTROLADOS: Contêm quantidade moderada de fenilalanina.

Exemplos:
Massas e legumes: arroz, batata doce, batata inglesa, inhame, cenoura, chuchu, abobrinha, moranga, etc.
Vegetais: almeirão, espinafre, acelga, tomate, etc.
Frutas: maçã, mamão, abacaxi, pera, laranja, jabuticaba, etc.
Antes de utilizar estes alimentos é preciso consultar a tabela indicada pelo nutricionista para não
ultrapassar a quantidade de fenilalanina recomendada.

Leite materno
No nosso serviço, o leite materno tem sido mantido, como fonte de fenilalanina, durante o primeiro ano de
vida. A quantidade de leite materno ingerida, também, é controlada e de acordo com a orientação do
nutricionista.

Fórmula láctea comercial

Na impossibilidade de se usar o leite materno como fonte de fenilalanina, pode ser utilizado leite em pó,
industrializado, comercial, de partida (para uso em lactentes de 0 a 6 meses). Ele é misturado a Formula
Especial, colocado junto com a Mistura de aminoácidos e outros ingredientes na mamadeira. A quantidade
de leite em pó a ser utilizada vai, também, depender da tolerância de cada paciente à fenilalanina.
Alimentos PERMITIDOS: Contêm muito pouca quantidade ou que não contêm fenilalanina.
 Exemplos:
Açúcar, algodão doce, balas de frutas e de gomas, pirulitos de frutas, picolés de frutas, café e chás, farinha
de mandioca e polvilho, gelatina vegetal feita com algas marinhas, geleia de frutas, mel, groselha, limão,
acerola, mostarda, óleo vegetal e pimenta, sucos de frutas artificiais sem aspartame, refrigerantes comuns.
Ainda que sejam permitidos, esses alimentos não devem ser usados sem a orientação do nutricionista.

Alimentos ESPECIAIS
São alimentos que possuem menor quantidade de fenilalanina. São produzidos de forma especial,
industrializados ou manipulados. São poucos os alimentos com essa característica que podem ser utilizados
para melhorar o cardápio diário dos fenilcetonúricos. Os mais frequentemente encontrados no Brasil são
farinha de trigo especial, substituto do ovo, macarrão, alguns tipos de pães, gelatina, alguns tipos de
biscoitos e panetones. São, entretanto, alimentos de custo mais elevado e de difícil acesso à maioria das
famílias.
Embora sem o rótulo de alimentos especiais, existem muitas formulações que podem ser preparadas em
casa e que permitem, além de variações nas rotinas alimentares, o uso em comemorações, como
aniversários, páscoa, natal e outras ocasiões. Estas formulações estão disponíveis nos livros de receitas
especiais para pessoas com fenilcetonúria.

Rótulos das embalagens

Para seguir as orientações dietéticas, garantindo a ingestão adequada de alimentos, mas com controle de
fenilalanina, é importante que as famílias adquiram o hábito de consultar sempre a composição dos
alimentos descrita nos rótulos dos produtos industrializados. Pela quantidade de proteína, é possível
calcular a concentração de fenilalanina e a adequação de seu uso pelo paciente. Existem tabelas com estas
quantidades (ver em Livros de receita).
Livros de Receita
Obras produzidas pela equipe de nutricionistas do Nupad responsável por acompanhar as pessoas com
fenilcetonúria no âmbito do Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG):
Receitas especiais para a fenilcetonúria: O livro traz receitas especiais com baixos teores em
fenilalanina elaboradas por mães e familiares de pessoas com fenilcetonúria. Disponível apenas impresso, o
livro é oferecido gratuitamente pelo Nupad a todos os pacientes de fenilcetonúria em tratamento pelo PTN-
MG.
Receitas para fenilcetonúricos e celíacos: O livro traz 17 receitas entre bolos, biscoitos, panquecas,
pizzas, pães e coberturas. Todas elaboradas para atender às restrições alimentares dos pacientes com
fenilcetonúria e doença celíaca. Disponível online. Clique no título para ler e fazer download.
Além destes, acesse Fenilcetonúria: Tabelas com a quantidade de fenilalanina dos alimentos. O guia
pretende facilitar o preparo dos alimentos para os pacientes com fenilcetonúria.

O papel da família no tratamento

Os pais e familiares têm papel importante no tratamento e controle da alimentação da criança com
fenilcetonúria. Desde cedo, é importante que eles conheçam melhor a doença para que se crie um ambiente
favorável ao tratamento.
Os familiares devem limitar o acesso da criança aos alimentos proibidos e controlados, com firmeza, mas
sempre explicando os motivos dessa limitação. Esconder os produtos proibidos, por exemplo, não é
recomendado, já que a criança precisa aprender seus limites para ser, num futuro próximo, a responsável
por recusar ou aceitar os alimentos na rotina diária.
Como os prejuízos ao cérebro não são percebidos imediatamente, mas só com o tempo, muitas pessoas
chegam a pensar que os alimentos não permitidos não fazem mal à criança. Isto torna mais difícil o controle.
Se alguma pessoa, ligada à família, não compreende o motivo da restrição de alguns alimentos e insiste em
oferecê-los, os pais devem convidá-la para comparecer a consulta para que os profissionais lhe expliquem os
motivos da restrição.
Por outro lado, quando a família compreende a doença e colabora, o tratamento é muito mais simples e os
resultados bem melhores. Cria-se um ambiente onde todos colaboram e a dieta, em vez de ser uma coisa
difícil e penosa, é mais um motivo de harmonia familiar.

Acompanhamento
O acompanhamento das pessoas com fenilcetonúria é realizado por uma equipe multidisciplinar no
Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG, no Serviço Especial de Genética, em Belo
Horizonte.

Equipe multidisciplinar:

● Médico geneticista: faz o diagnóstico inicial e o aconselhamento genético do casal. Na puberdade

faz novo aconselhamento genético das adolescentes devido ao risco da fenilcetonúria materna.
● Pediatra-nutrólogo: faz o diagnóstico, acompanha o crescimento e o desenvolvimento e, ainda,
monitora a ingestão de outros nutrientes necessários à saúde dos pacientes. Faz ainda o
 diagnóstico e tratamento das intercorrências clínicas, quando necessário.
● Nutricionista: prescreve a dieta de acordo com as necessidades do paciente e a adesão ao
tratamento.
● Assistente Social: avalia o perfil sócio econômico e cultural das famílias, em uma primeira
consulta. As demais consultas serão realizadas de acordo com as necessidades da família ou por
solicitação da equipe técnica.
● Psicólogo: o atendimento psicológico ocorre no dia da primeira consulta ou sempre que a família
ou a equipe técnica considerarem necessário. Promove ainda ações e atividades voltadas para a
adesão das crianças e das famílias ao tratamento.

Aconselhamento genético: é um processo de comunicação durante o qual é explicado à família os fatos

médicos relacionados à determinada doença: o motivo de sua ocorrência, como ela costuma evoluir, suas
complicações, qual o tratamento e o risco dos pais e parentes próximos desenvolverem a doença.

Periodicidade das consultas

Nutricionista:
● Até seis meses de idade: uma vez a cada semana
● De seis meses a um ano: uma vez a cada 15 dias
● De um ano a dois anos: uma vez por mês
● A partir de dois anos: uma vez a cada dois meses. Com o tempo, o intervalo das consultas pode
variar, de acordo com a necessidade individual e o controle do tratamento. No período escolar,
adolescência e idade adulta as consultas costumam ter intervalos maiores.

Médico pediatra/nutrólogo:
● Até um ano: uma vez por mês
●De um a dois anos: uma vez a cada dois meses
●A partir de dois anos: uma vez a cada seis meses

A importância da periodicidade do tratamento

A base do tratamento da fenilcetonúria é o controle da quantidade de fenilalanina que pode ser ingerida,
com o objetivo de se manter os níveis deste aminoácido no sangue, dentro de valores não prejudiciais ao
cérebro.
Durante a infância, em particular nos dois primeiros anos de vida, o cérebro apresenta crescimento máximo
e, assim, alterações que ocorrem nesta época são, em geral, graves, manifestando-se por atraso no
desenvolvimento motor e da inteligência.
As consultas frequentes permitem ajustes na dieta, de maneira a não acontecerem flutuações excessivas
(aumentos e diminuições) da fenilalanina no sangue.

Quando devem ser feitos os exames de dosagem de fenilalanina

Os exames deverão ser feitos cada vez que o paciente for à consulta.
Crianças acima de dois anos deverão fazer o exame mensalmente, mesmo consultando a cada dois meses ou
mais. Neste caso, as coletas são feitas no município onde os pacientes residem e, em Belo Horizonte, apenas
nos dias de consulta. Caso o exame cuja coleta foi feita no município tenha resultado alterado, a consulta
 poderá ser antecipada, ou o ajuste na dieta poderá ser feito por contato telefônico com o nutricionista, que
avaliará a necessidade de remarcar a consulta.

Números
Desde 1993, o exame de triagem neonatal para a fenilcetonúria, conhecido como teste do pezinho, é
realizado pelo Nupad para todo o Estado de Minas Gerais pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas
Gerais (PTN-MG).
Conheça alguns números do PTN-MG para a doença (1994 a maio de 2016):
● 5,4 milhões de crianças triadas para fenilcetonúria.
● 333 crianças em acompanhamento ambulatorial.
● Incidência de um caso para cada 21.000 nascidos vivos.

Dúvidas Comuns
Leia abaixo cada pergunta para ter esclarecimentos sobre a fenilcetonúria:
1 – A fenilcetonúria é doença de família? Todos os meus filhos terão essa doença?
A fenilcetonúria é uma doença genética hereditária, isto é, passada dos pais para o filho. A doença só ocorre
quando a pessoa recebe dois genes alterados, um do pai e um da mãe, que são sadios (transmissão
autossômica recessiva). Nesta situação, a cada gravidez, o casal que possui genes alterados terá 25% de
chance de ter uma criança com a doença, 50% de ter uma criança sadia e portadora do gene alterado (como
os pais) e 25% de ter uma criança sadia e sem o gene alterado. Por isso, é recomendado o aconselhamento
genético aos pais, mostrando a possibilidade de novos casos na família e a importância redobrada do
diagnóstico logo ao nascimento.
2 – A doença tem cura?
Não. Porém, há tratamento que consiste em uma dieta especial com controle da ingestão de alimentos que
contêm fenilalanina, um aminoácido que é parte de muitas proteínas.
3 – A dieta é por toda vida?
Sim. O tratamento é a dieta e deve ser mantido por toda a vida.
4 – Se a dieta for seguida corretamente, a criança que possui a doença vai crescer com saúde?
Sim. A dieta mantém a quantidade de fenilalanina no sangue dentro de determinados limites de forma a não
prejudicar o cérebro. A pessoa terá uma vida normal e saudável.
5 – Essa doença aconteceu porque eu fiz ou comi alguma coisa que não devia durante a gravidez?
Não. Esta é uma doença genética. Sua ocorrência independe de qualquer situação antes ou durante a
gravidez.
6 – Meus vizinhos e parentes dizem que a criança está saudável. Que é bobagem ela seguir a dieta
e que posso parar o tratamento. Isso é verdade?
Não. A criança está saudável devido ao tratamento, que deve ser feito e mantido corretamente.
7 – Meu filho deve seguir o calendário de vacinação normalmente?
Sim, todas as vacinas devem ser dadas normalmente.
8 – O leite materno deve ser suspenso?
Não. O aleitamento materno pode ser mantido, desde que associado a uma fórmula de aminoácidos, sem
fenilalanina, oferecida em mamadeira, de acordo com a orientação do nutricionista.
9 – Quando devo parar de amamentar?
O leite materno pode ser oferecido até os dois anos de idade, se a fenilalanina no sangue for mantida dentro
da faixa recomendada e, ainda, se a criança estiver ganhando peso adequadamente.
10 – Se eu não puder amamentar, posso oferecer outro leite?
Não. Todos os leites, inclusive o leite de soja, são ricos em proteína e não podem ser oferecidos à criança
com fenilcetonúria, sem orientação do nutricionista. Neste caso, o nutricionista indicará uma fórmula láctea
comercial (leite em pó) contendo menor quantidade de fenilalanina, que será usada em mamadeira junto
com a fórmula de aminoácidos.
11 – Outra pessoa pode amamentar meu filho?
Não. Toda criança deve ser amamentada apenas pela própria mãe, a não ser em casos especiais sob
supervisão médica.
12 – Como ficará a alimentação da criança no início do tratamento?
Como o diagnóstico é feito nos primeiros dias de vida, a criança poderá ser amamentada e, ao mesmo tempo,
usar uma fórmula de aminoácidos, oferecida em mamadeira, junto com outros ingredientes. Ou então, usará
a fórmula de aminoácidos misturada com leite em pó (fórmula láctea comercial) e outros ingredientes, em
quantidade receitada pelo nutricionista.
13 – Como é feita a introdução de outros alimentos?
A introdução de novos alimentos depende da quantidade de fenilalanina no sangue. Se ela estiver dentro dos
limites adequados para a idade, o nutricionista orientará a mãe sobre a introdução dos alimentos, dentro de
um programa organizado para a criança.
14 – Como controlar a quantidade de fenilalanina da dieta?
Esse controle é feito pela anotação diária dos alimentos consumidos. É por este registro que o nutricionista
tem conhecimento da alimentação, podendo avaliar se ela está sendo feita de forma correta. De acordo com
o que for anotado, é possível avaliar se o cardápio está adequado, não só em relação à fenilalanina, mas,
também, em relação aos outros nutrientes necessários a uma boa nutrição.
15. A mulher com fenilcetonúria tem algum risco durante uma gravidez?
Não. Entretanto, toda mulher com fenilcetonúria que deseja engravidar deve ter um maior controle da
fenilalanina no sangue, pois existe um grande risco de lesões no feto, decorrentes de concentrações
elevadas deste aminoácido no sangue materno. Este controle deve ser iniciado, de preferência antes da
gravidez. As lesões ocorrem no cérebro do feto, ocasionando retardo mental grave, permanente, ou seja, não
tem tratamento.
16 – Quais são os níveis de fenilalanina no sangue que são recomendados para as pessoas com
fenilcetonúria?
As quantidades dependem da idade da pessoa, sendo permitidos valores um pouco mais elevados em
crianças maiores, adolescentes e adultos. O principal objetivo do tratamento é manter a fenilalanina dentro
de limites recomendados e todo esforço deve ser feito para mantê-los.
Veja o quadro abaixo:
Valores de fenilalanina no sangue,
recomendados de acordo com a idade
Do nascimento De 7 a 10 Acima de
até 6 anos anos 10 anos
120 a 480 120 a 700
120 a 360
mcmol/L mcmol/L
mcmol/L
(2 a 8 (2 a 11.5
(2 a 6 mg/dL
mg/dL) mg/dL)