1.

Descreva a fisiopatologia da Fibrose Cística de forma geral e das

alterações que podem ser encontradas no sistema respiratório e
gastrointestinal desses pacientes?

A fibrose cística é uma doença hereditária autossômica recessiva na qual há uma

mutação genética nos genes que codificam a proteína CFTR. Essa mutação torna a
proteína disfuncional ocasionando as manifestações clínicas encontradas na
Doença. Essa proteína é responsável por realizar o transporte de Cloreto do meio
intracelular para o meio extracelular. Quando essa proteína é disfuncional, as
células secretoras do corpo, principalmente as localizadas no sistema respiratório e
gastrointestinal não conseguem enviar cloro para o meio extracelular e
consequentemente sódio e em ultima análise água. Desse modo, as glândulas
secretoras produzem suas secreções com uma viscosidade muito elevada. Esse
fato prejudica em grande parte a atuação dessas secreções. Desse modo, há um
acumulo de muco nos pulmões gerando uma série de sinais e sintomas como tosse
persistente, bronquiectasias, secreção espessa, repetidas infecções respiratórias
(principalmente de S. Aureus, Pseudomonas e B. Cepacia) e etc. No trato
gastrointestinal, o acúmulo de secreções no pâncreas exócrino provoca uma
disfunção progressiva dessa glândula que culmina em uma falha na produção das
enzimas digestivas pancreáticas provocando esteatorreia e desnutrição. Além disso,
a progressiva destruição do pâncreas também atinge a região do pâncreas
endócrino culminando em uma aparecimento de Diabetes Mellitus. No fígado, a
progressiva destruição de parênquima hepático é propiciado por um acúmulo de
secreção no canalículos hepáticos, com o avançar da doença ocorre uma fibrose
que posteriormente pode culminar em uma cirrose hepática. A nível de Intestinos as
manifestações patológicas podem começar já na vida intrauterina com o
desenvolvimento do Íleo Meconial onde o feto desenvolve uma obstrução intestinal
que é percebida como uma distensão abdominal ao nascimento. Na vida adulta, as
pessoas acometidas por essa patologia podem desenvolver uma síndrome de
obstrução intestinal distal.

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 2 - Após a leitura do caso clínico, relacione a seguir os recursos
terapêuticos que você como médico utilizaria neste paciente.

O paciente deve ser acompanhado por uma equipe multidisciplinar especializada

em FC. No Mato Grosso, esse centro fica localizado Hospital Universitário Júlio
Muller – Cuiabá Av. Fernando Corrêa da Costa, nº 2367 – Bairro Boa Esperança –
Cuiabá/MT – CEP:78060-900 Site: http://www.hujm.ufmt.br/ - Responsável: Dr. Arian
A. Ferreira.

Deve-se estabelecer um programa de tratamento multidisciplinar e interdisciplinar,

vigoroso e contínuo, de preferência em centro especializado de referência no
manejo da FC, visando à profilaxia das infecções do trato respiratório, nutrição
adequada com suplementação de enzimas e vitaminas e minimização das
complicações da doença. O tratamento precoce retarda a progressão das lesões