Funcţiile GENELEOR

Relaţia GENOTIP-
FENOTIP
 Caractere ereditare
monogenice poligenice
- Determinate de o
singură genă sau o - Determinate de mai
pereche de gene alele; multe gene;
- Sunt, de regulă,
monofactoriale; - Pot fi multifactoriale;
- Se transmit, de regulă, - Se transmit non-
mendelian; mendelian;
- Pot fi normale sau - Pot fi normale sau
patologice; patologice;
- Pot fi dominante, - Prezintă forme
recesive, codominante fenotipice variate
- Au distribuţie bimodală - Au o distribuţie
în populaţie gaussiană în populaţie
 Exemple de caractere
monogenice poligenice
• Rh; • Culoarea tegumentelor
• ABO • Talia
• MN • Masa corpului
• Xg • Presiunea sanguină
• Haptoglobinele • Intelectul
• Transferinele • Dermatoglifele
• Secretori / nesecretori • Diabetul zaharat
• Polidactilie / pentadactilie • Schizofrenia
• Met.normal / Fenilcetonurie • Etc.
• Coagulare / Hemofilie
• Etc.
 Mendelian
• Dacă P(2n) ♀ DD x ♂dd
• G (n) D d
• F (2n) Dd (100% Rh+)

• Dacă P(2n) ♀ Dd x ♂Dd

• G (n) D şi d D şi d
• F (2n) DD; Dd; Dd; dd
» 75% Rh+, 25% Rh-

• Dacă P(2n) ♀ Dd x ♂dd

• G (n) D şi d d
• F (2n) Dd (50%) dd (50%)
• 50% Rh+, 50% Rh-
 Mendelian
• Dacă P(2n) ♀ AA x ♂nn • Dacă P(2n) ♀ NN x ♂aa
• G (n) A n • G (n) N a
• F (2n) An (100% bolnavi) • F (2n) Na (100% sanatoși)

• Dacă P(2n) ♀ An x ♂An • Dacă P(2n) ♀ Na x ♂Na

• G (n) A şi n A şi n • G (n) N şi a N şi a
• F (2n) AA; An; An; nn • F (2n) NN; Na; Na; aa
75 bolnavi; 25% sanat » 75% san, 25% bolnavi

• Dacă P(2n) ♀ An x ♂nn • Dacă P(2n) ♀ Na x ♂aa

• G (n) A şi n n • G (n) N şi a a
• F (2n) An (50%) nn (50%) • F (2n) Na (50%) aa (50%)
• 50% boln, 50% sanat • 50% san, 50% boln
 Respectarea legilor lui Mendel
în transmiterea caracterelor la om
• Caractere monogenice
Gene X-lincate
– controlate de 1 pereche de alele Gene amprentate
• Dominare completă
– AA = Aa – caracter A Dominare incompletă
Codominare
– BB=Bb – caracter B Complementaritate alelică
• Genele (A şi B)
Epistazie /
– controlează diferite caractere complementaritate
– sunt situate pe crs diferiţi Efectul poziției
Gene plastice
– nu interacţionează între ele sau cu alţi factori
Persoana 1 Persoana 2 Persoana 3 Persoana 4

A1, Rh+ B, Rh- 0, Rh+ A2B, Rh+

B, Rh- 0, Rh+ A2B, Rh+

A1, Rh+
 GRUP Notație Localizare
Nr. Natura epitopului (determinantul antigenic)
(abreviere) cromozomială
SANGUIN

01 ABO ABO N-acetilgalactozamină, galactoză 9

02 MNS MNS GPA / GPB (glicoforine A și B) 4

03 P P1 Glicolipid 22

04 Rhesus Rh proteic 1

05 Lutheran Lu IgSF (proteic, imunogloguline) 19

06 Kell Kel glicoproteină 7

07 Lewis LE, Le fucoză 19

proteic (ECR, receptor pentru chimiokină și pentru Plasmodium vivaxși

08 Duffy Fy 1
knowlesi
09 Kidd JK proteic (transportor al ureei) 1
10 Diégo DI glicoproteic ("proteina benzii 3", AE 1, transportor ionic) 17
11 Cartwright YT proteic (AChE, acetilcolinesterază) 7
12 Xg XG glicoproteic X

13 Scianna SC glicoproteic 1

Glicoproteic (fixat la membrană prin fosfatidilinozitol glicozilat

14 Dombrock DO 12
- GPI)
 Localizare
GRUP Notație
Nr. Natura epitopului (determinantul antigenic) cromozomi
(abreviere)
SANGUIN ală

15 Colton CO aquaporina 1 7

16 Landsteiner-Wiener LW IgSF (proteic, imunoglobuline) 19

17 Chido/Rodgers Ch/Rg C4a C4b (fracțiuni ale complementului) 6

18 Hh H fucoză 19

19 Kx XK glicoproteic X

20 Gerbich Ge GPC / GPD (glicoforinele C și D) 2

glicoproteic (DAF sau CD55, reglatoare a fracținilor C3 et C5 ale

21 Cromer Cro 1
complementului, legată de membrană prin fosfatidilinozitol glicozilat)

22 Knops Kn Glicoproteic (CR1 ou CD35, fixator al complexelor Ag-Ac) 1

23 Indian In glicoproteic (CD44, posibil proteină de adezivitate) 11

24 OK OK glicoproteic (CD147) 19
25 RAPH MER2 glicoproteină transmembranară 11

26 John Milton Hagen JMH proteic (fixat la membrană prin fosfatidilinozitol glicozilat) 6

27 Ii I poliozidă ramificată (I) sau neramificată (i) 6

28 globozid P Glicolipidic 3
29 GIL GIL aquaporina 3 9
Rh

MN
Xg Xg
H
Se
ABO

Rh MN ABO Se Xg
Alele
D>d M=N [(A1>A2)=B] > O Se>se Xg(a+) > Xg(a-)
Genotip
DD MM OO SeSe Xg+ Xg+ Xg+ Y
Dd MN A1A1 Sese Xg+ Xg-
dd NN A1O sese Xg- Xg- Xg- Y
A1A2
A2A2
A2O H>h
BB
BO HH 10
A1B Hh
A2B hh
 Caractere monogenice normale
Caracter Alele Crs Genotip Fenotip
DD, Dd Rh+
Rh factor D>d 1
dd Rh-
SeSe, Sese Secretor
Secretor Se>se 19
sese Non-secretor
HH, Hh H ……..
Antigen H H> h 19
hh Bombay fenotip
00 0 (I)
A1A1, A1A2, A10 A1 (II)
A2A2, A20 A2 (II)
AB0 [(A1>A2)= B]>0 9 BB, B0 B (III)
A1B A1B (IV)
A2B A2B (IV)

MM M
MN M=N 4 MN MN
NN N
Xg(a+)Xg(a+),
Xg+
Xg Xg(a+)>Xg(a-) X Xg(a+)Xg(a-), Xg(a+)Y
Xg-
Xg(a-)Xg(a-), Xg(a-)Y
Persoana 1 Persoana 2 Persoana 3 Persoana 4

A1, Rh+ B, Rh- 0, Rh+ A2B, Rh+

B, Rh- 0, Rh+ A2B, Rh+

A1, Rh+

A1_ D_ B_ dd OO D_ A2B D_
 [(A1>A2)=B] > O și D>d și M=N și Xg+>Xg-
Genotip Fenotip
• OO • O(I)
• A1O • A1(II) • Xg+Xg- • Xg+, ♀
• A1A2 • A1(II) • Xg-Xg- • Xg-, ♀
• A2O • A2(II) • Xg+Y • Xg+, ♂
• MN • MN
• BO • B(III)
• MM • M
• A1B • A1B(IV)
• NN • N
• A2B • A2B(IV)
• A1BDdMM Xg-Y • A1B,Rh+,M, Xg-,♂
• DD • Rh+
• Dd • Rh+
• BOddMN Xg+Xg-• B,Rh-,MN, Xg+, ♀
• OODDNN Xg+Y • O,Rh+,N, Xg+,♂
• dd • Rh-
H>h
Se>se
HH SeSe
Hh Sese

hh sese

precursor AgH Ag B Ag B

Gena H Gena B Gena Se

 Explicarea fenotipului Bombay

Genotip B0 Hh – grupa B (prezent antigenul B)

Genotip B0 hh – fenotip Bombay, grupa 0

H>h
Se>se
HH SeSe
Hh Sese

hh sese

O Bombay

precursor

hh Gena B Gena Se

Gena A1
Gena A2
Gena O
 Persoana 1 Persoana 2 Persoana 3 Persoana 4 Persoana 5

O
A1 B 0 A2B Bombay

-
+

H_,A1_ H_,B_ H_,OO H_,A2B hh,_ _

 A1, Rh+

A1, Rh+

A1, Rh+

A1, Rh+

A1, Rh+

A1, Rh+

A1, Rh+

A1, Rh+

A1, Rh+, Secretor A1, Rh+, nesecretor

A1_, D_, Se_ A1_, D_, sese
Fenotip
H>h

[(A1>A2)=B]>O
A1, Rh+, N, Xg-, Hp1-2, Se, ♂
Pe eritrocite: Ag A1, Ag D, Ag N Se>se
In serul sanguin: Ag A1
D>d

Genotip Xg+ > Xg-

H_ A1A1 DD NN Xg-Y Hp1Hp2 GG SeSe
M=N
A1A2 Dd Gg Sese
A1O

‡‡ *∥* ∥
* * *∥* ∣*
19 9 1 4 X
• Genotip
– hh,A1A2,Dd,MN,Sese, Xg+Xg-
• Fenotip
– 0, Rh+,MN,nesecretor, Xg(a+),♀
• Genotip
– Hh,A1A2,Dd,MN,Sese, Xg+Xg-
• Fenotip
– A1, Rh+,MN, secretor, Xg(a+), ♀
• Genotip
– hh,A2B,Dd,NN,SeSe, Xg+Y
• Fenotip
– 0, Rh+,N,nesecretor, Xg(a+),♂
• Genotip
– Hh,A2B,Dd,NN,SeSe, Xg+Y
• Fenotip
– A2B, Rh+,N, secretor, Xg(a+), ♂
Rh conflict
Sarcină: mama Rh- și Tata Rh+
Rh conflict
1. mama Rh-
2. făt Rh+
3. mama imunizata + Ac antiD

BHNN
•Hemoliza eritrocitelor
– Eritrocire Rh+ atacate de Ac antiD
•Acumularea bilirubinei →icter
•Anemie → hipoxie → retard în
dezvoltare
•Hiperplazia compensatorie a organelor
hematopoietice
– Splenomegalie
– Hepatomegalie
– Deformări scheletice
 Interacţiuni genice

Alelice Nealelice
•Dominare completă
•Epistazia
•Dominare incompletă
•Complimentaritatea
•Codominare
genică
•Complimentaritatea
•Efectul poziţiei
alelică
•Polimeria
• Supradominare

Excepţia alelică:
•Hemizigoţia
•Amprentarea genică
 Interacţiuni alelice
Dominaţie completă Dominare incompletă Codominare
Aa = AA AA>Aa>aa MM ≠ MN ≠ NN
Rh ➢MN
➢Secretor HbA HbA - sănătos
➢A1B, A2B
➢Xg HbA HbS - anemie ➢HLA
HbS HbS - letal

Excepţia alelică Complementaritatea

alelică
➢IGF2
NN - normal
➢Gene X linkate
Na1 - normal
Na2 - normal
a1a1 - anemie
a2a2 - anemie
a1a2 - normal
 Interacţiuni alelice
• Dominare completă: An – fenotip ......
• Dominare incompletă: An – fenotip.....
• Codominare: A1B – fenotip .......
• Supradominare: An – fenotip ....
• Complementaritate alelică: a1a2 = NN
• Excluderea alelică: An – fenotip......
 Interacţiuni nealelice (poligenie)

Polimerie Complementaritate Efectul

Epistazie
aditivă genică poziţiei

A-cod.melanina H_A1_Se_ HBA CDE

B-cod.melanina Vs + Hb cde
C-cod.melanina hhA1_Se_ HBB vs
cDE
AABBCC Cde
AaBbCc
Aabbcc
….

Culoarea .F8, F9, F10.. Auz ABL (t9;22)

tegumentelor Văz
IQ
Masa, Talia….
 Poligenia = polimeria cumulativă/ aditivă
• Tip de interacţiune a genelor nealele prin sumarea
dozelor genice
– Mai multe gene:
• cu funcţii asemănătoare
• cu loci diferiţi
• controlează formarea unui caracter cantitativ
• Cu cît mai multe gene funcţionale - cu atît este mai intens
caracterul
• Ex: culoarea pielii, IQ, etc.
 Epistazia
• Tip de interacţiune a genelor nealele ce controlează un
lanț metabolic
– Mai multe gene:
• cu funcţii diferite
• cu loci diferiţi
• controlează diferite etape în formarea unui caracter

– Mutatia unei gene anulează efectul altor gene

• Ex: genele …F8,F9,F10 ….
• genele H, ABO, Se
 Complimentaritatea genică
• Tip de interacţiune a genelor nealele prin cooperarea
produşilor genici la formarea unui caracter complex
– Mai multe gene:
• cu funcţii asemănătoare / diferite
• cu loci diferiţi
• controlează formarea unui caracter complex
• Mutaţiile unei gene anulează şi efectul altor gene
• Ex: formarea Hb, auzul, văzul, etc.
 Efectul poziţiei
• Tip de interacţiune a genelor nealele din acelaşi haplotip
– Mai multe gene:
• cu funcţii asemănătoare / diferite
• cu loci apropiaţi
• au elemente reglatoare comune
• Mutaţiile unei gene pot afecta manifestarea genei vecine
• Poziţia genelor pe crs poate influenţa manifestarea genelor vecine:
– Poziţia cis
– Poziţia trans
– Poziţie nouă (t crs, inv crs)
• Ex: Rh,MLC (t9/22), alte t crs sau inv crs.etc.
 Expresia Rh depinde de combinația de gene
vecine – efectul de poziție
Rh+: Ag D – proprietăţi imunologice pronunţate
Ag DU – proprietăţi imunologice slabe

Efectul poziţiei genei D faţă de genele C şi E

• ♀ Rh+ și ♂Rh+ ⇒ Copil Rh-?
• ♀ Rh- și ♂Rh- ⇒ Copil Rh+?
• ♀ O și ♂O ⇒ Copil A?
• ♀ A și ♂O ⇒ Copil B?
• ♀ O și ♂B ⇒ Copil AB?
• ♀ AB și ♂O ⇒ Copil O?
• ♀ Rh+(Dd) și ♂Rh+ (Dd) ⇒ Copil Rh-(dd)
• ♀ Rh- (dd) și ♂Rh+DU (Dd) ⇒ Copil Rh+ (D_)
• ♀ O (hhAO)și ♂O (H_OO) ⇒ Copil A (H_AO)
• ♀ A(H_A_) și ♂O (hhBO) ⇒ Copil B
• ♀ O (hhAO) și ♂B (H_B_) ⇒ Copil AB
• ♀ AB (HhAB) și ♂O (HhOO) ⇒ Copil O (hhAO
•  dacă alelele sunt identice - homozigot
• - individul produce gameţi identici după alela dată;
•  dacă alelele sunt diferite - heterozigot
• - individul produce gameţi diferiţi
• – 50% vor conţine o alelă şi
• - 50% vor conţine cealaltă alelă.