Professional Documents
Culture Documents
Abnormalitas Struktur
Abnormalitas Struktur
Disebabkan oleh:
o Delesi (defisiensi)
o Duplikasi
o Inversi
DELESI/DEFISIENSI
Yi: peristiwa hilangnya sebagian dari 1 kromosom, karena
patah
Dibedakan atas 2 macam, yaitu:
o Terminal: kromosom patah dekat ujung
o Interkalar: kromosom patah di bagian tengah (patah di
dua tempat)
Delesi terminal lebih sering terjadi
Potongan kromosom yang tidak punya sentromer ( asentris)
akan tertinggal pada anaphase dan hancur dalam plasma
Bila delesi menyangkut terlalu banyak gen-gen, maka akan
mengakibatkan lethal (kematian) dalam kandungan atau pada
saat lahir
Contoh: sindroma cri-du-chat (cat cry):
o Ditemukan mula-mula di Prancis (Le Jeune dkk. 1963)
o Frekuensi: 1 : 100.000 kelahiran (200 kasus dilaporkan)
o ciri-ciri fenotipik dan genotipik:
suara tangis seperti suara kucing
mikrosefalus (kepala kecil)
muka lebar, hidung seperti pelana
kedua mata saling berjauhan, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus
IQ 20-40; gangguan mental
Kebanyakan meninggal pada masa bayi/anak-anak
Tidak diwariskan kepada keturunannya
o Penyebabnya:
Delesi autosom #5 lengan pendek (#5p-)
Formula: 46, XY, 5p- (pria) atau 46, XX, 5p-
(wanita)
Kadang-kadang akibat translokasi autosom #5&15
Contoh delesi yang lain adalah kromosom Philadelphia
(Ph):
o Yaitu delesi sebuah kromosom pada kelompok G
o Menyebabkan penyakit leukemia myelosistis
(kanker sumsum tulang)
o Ditemukan pertama kali di Philadelphia oleh Nowell &
Hungerford
DUPLIKASI
Adalah peristiwa bahwa bagian dari sebuah kromosom
memiliki gen-gen yang berulang
Efek duplikasi menyebabkan lethal (baik dalam keadaan
homo- maupun heterozigot)
Adakalanya duplikasi disebabkan oleh translokasi sehingga
mengakibatkan kelainan
Biasanya duplikasi juga diikuti dengan terbentuknya
kromosom yang defisiensi (delesi)
Misalnya ada kasus meninggalnya pasien karena ditemukan-
nya ada duplikasi autosom #6
1 2 3 4 5 6 7 krom. normal
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7 replikasi kromosom
dan
ABCD E F G H A G F E D C B H
Inversi perisentris
Terjadi bila sentromer terletak di bagian dalam dari bagian
kromosom yang mengalami inversI
A B C D E F G H A G F E D C B H
KROMOSOM CINCIN
Sebuah kromosom yang mengalami patah di dua tempat secara
perisentrik
Setelah patah, maka bagian yang patah lepas, lalu bagian
kromosom tersebut melekuk membulat dan saling melekat
pada ujung yang “luka”
Kromosom cincin jarang dijumpai pada manusia, dan apabila
ada maka akan mengakibatkan cacat fisik dan mental
Pernah dijumpai pada autosom #5, 13, 18, & 21 atau 22
Dalam kariotip dilambangkan dengan huruf r
Contoh: 46, XX, r (13) krom.cincin pd.autosom#13 wanita
46, XY, r (13) krom.cincin pd.autosom#13 pria
e
a b c d e f g h i krom.normal d f a h i
c g krom.
a b c d e f g h i proses pematahan b asentris
di dua tempat krom.cincin
a b c d e f g h i penglepasan
bg yg patah