ABNORMALITAS AKIBAT PERUBAHAN STRUKTUR

 Disebabkan oleh:
o Delesi (defisiensi)
o Duplikasi
o Inversi

DELESI/DEFISIENSI
 Yi: peristiwa hilangnya sebagian dari 1 kromosom, karena
patah
 Dibedakan atas 2 macam, yaitu:
o Terminal: kromosom patah dekat ujung
o Interkalar: kromosom patah di bagian tengah (patah di
dua tempat)
 Delesi terminal lebih sering terjadi
 Potongan kromosom yang tidak punya sentromer ( asentris)
akan tertinggal pada anaphase dan hancur dalam plasma
 Bila delesi menyangkut terlalu banyak gen-gen, maka akan
mengakibatkan lethal (kematian) dalam kandungan atau pada
saat lahir
 Contoh: sindroma cri-du-chat (cat cry):
o Ditemukan mula-mula di Prancis (Le Jeune dkk. 1963)
o Frekuensi: 1 : 100.000 kelahiran (200 kasus dilaporkan)
o ciri-ciri fenotipik dan genotipik:
 suara tangis seperti suara kucing
 mikrosefalus (kepala kecil)
 muka lebar, hidung seperti pelana
 kedua mata saling berjauhan, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus
 IQ 20-40; gangguan mental
 Kebanyakan meninggal pada masa bayi/anak-anak
 Tidak diwariskan kepada keturunannya
o Penyebabnya:
 Delesi autosom #5 lengan pendek (#5p-)
 Formula: 46, XY, 5p- (pria) atau 46, XX, 5p-
(wanita)
 Kadang-kadang akibat translokasi autosom #5&15
  Contoh delesi yang lain adalah kromosom Philadelphia
(Ph):
o Yaitu delesi sebuah kromosom pada kelompok G
o Menyebabkan penyakit leukemia myelosistis
(kanker sumsum tulang)
o Ditemukan pertama kali di Philadelphia oleh Nowell &
Hungerford

DUPLIKASI
 Adalah peristiwa bahwa bagian dari sebuah kromosom
memiliki gen-gen yang berulang
 Efek duplikasi menyebabkan lethal (baik dalam keadaan
homo- maupun heterozigot)
 Adakalanya duplikasi disebabkan oleh translokasi sehingga
mengakibatkan kelainan
 Biasanya duplikasi juga diikuti dengan terbentuknya
kromosom yang defisiensi (delesi)
 Misalnya ada kasus meninggalnya pasien karena ditemukan-
nya ada duplikasi autosom #6

1 2 3 4 5 6 7 krom. normal

1 2 3 4 5 6 7 krom. Patah di 2 tmpt. ( )

1 2 3 4 5 6 7

1 2 3 4 5 6 7 replikasi kromosom

1 2 3 4 5 3 4 5 6 7 krom. Berduplikasi 3,4,5

dan

1 2 6 7 krom. Mengalami delesi 3,4,5

INVERSI
 Adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom
memiliki urutan gen terbalik
 Dibedakan atas 2 macam yaitu:
o Parasentris
o Perisentris
Inversi parasentris
 Terjadi bila sentromer terletak di sebelah luar dari bagian yang
mengalami inversi

ABCD E F G H  A G F E D C B H

Inversi perisentris
 Terjadi bila sentromer terletak di bagian dalam dari bagian
kromosom yang mengalami inversI

A B C D E F G H  A G F E D C B H

KROMOSOM CINCIN
 Sebuah kromosom yang mengalami patah di dua tempat secara
perisentrik
 Setelah patah, maka bagian yang patah lepas, lalu bagian
kromosom tersebut melekuk membulat dan saling melekat
pada ujung yang “luka”
 Kromosom cincin jarang dijumpai pada manusia, dan apabila
ada maka akan mengakibatkan cacat fisik dan mental
 Pernah dijumpai pada autosom #5, 13, 18, & 21 atau 22
 Dalam kariotip dilambangkan dengan huruf r
 Contoh: 46, XX, r (13)  krom.cincin pd.autosom#13 wanita
 46, XY, r (13)  krom.cincin pd.autosom#13 pria
e
a b c d e f g h i krom.normal d f a h i
c g krom.
a b c d e f g h i proses pematahan b asentris
di dua tempat krom.cincin

a b c d e f g h i penglepasan
bg yg patah