GENÉTICA

3.1 GENES
¿Qué es un gen?
Un gen es un factor hereditario que determina o influye una característica específica de un
organismo. Una característica es cualquier propiedad o rasgo de un servicio que puede ser
observado o medido (ej: calvicie, color ojos, grupo sanguíneo, forma semilla..)
● Fenotipo: conjunto de características hereditarias del organismo que están
determinadas por los genes en un ambiente determinado
● Genotipo: conjunto de genes localizados en el ADN de la célula, que determina el
fenotipo de un organismo en una ambiente determinado
● Genoma: conjunto de información genética de un organismo
● Genética: rama de la biología que estudia cómo se almacena la información genética
y como esta se tramite a la descendencia

Comparación del número de genes; humanos vs otras especies

Las especies varían el número de genes que tienen en su ADN. Aunque se
podría esperar que ha mayor complejidad mayor número de genes no es
posible deducirlo de los datos y pruebas que se disponen. Pero una misma
especie siempre tiene un mismo número de genes. Pero una misma especie
siempre tiene el mismo número de genes.

¿Dónde se localizan los genes?

Los genes se localizan en los cromosomas, esto se indican al microscopio según la
posición del centrómero ya longitud de sus brazos mediante técnicas de bandeo
cromosómico, utilizando diferentes métodos de tinción.

La localización de un gen el el cromosoma se llama locus. Los genes se colocan

linealmente a lo largo del cromosoma, y un determinado gen siempre se encuentra en
el mismo locus. Para identificar su posición utiliza el nombre de la banda de tinción en
la cual se encuentra.

El sistema usado para identificar el locus del gen es mediante un código de números y letras
(ej: TP53 previene tumores)

¿Qué son los alelos? ; distintas formas específicas de un gen → alelo

● Todos los seres vivos tenemos 2 copias de cada cromosoma , por lo tanto 2 copias de
cada gen
 ● Las 2 copias de un puede ser idénticas o tener pequeñas diferencias, estas
diferencias se reflejan en características fenotípicas del organismo
● Cada un de las formas alternativas que puede tener un gen se llama alelo
● Mendel estudio genes qu etuveierna pocos aeloesl como los guisantes verdes o
amarillo, lisos o rugosso, talla alto o corto…
● Más o menos los genes puede tener 3 o 4 alelos que pueden dar lugar a una gran
cantidad de fenotipos combinando entre sí

Diferencias entre alelos

● Un gen es un segmento de ADN con un secuencia de cinetux o miles bases longitud
● Diferentes alelos de un mismo gen tiene pequeñas variaciones en la secuencia de
bases → generalmente 1 o 2
● Estas variaciones se denominan polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), cambios
en una o pasas bases de la secuencia de un gen

Mutación
● La mutaciones son cambios al azar y permanente en el ADN, no existe ningún
mecanismo para que se realice una determinada mutación
● Nuevos alelos se forma partir de otros alelos por la mutación de un gen
● El tipo de mutación más común es la sustitución puntual de una base por otras
● Los cambios al azar son improbables de ser beneficiosos, pero a lo largo de millones
de años su acumulación permite que haya evolución. La mayoría de mutaciones son
o neutras o perjudiciales, algunas son letales y casuna la muerte de la célula
● La mutaciones se producen al azar por errores en la maquinaria de replicación de
ADN (en mamíferos un mutación por cada 1,2x108 par de bases)
● También agentes mutágenos que aumentan la probabilidad de mutaciones:
○ sustancias químicas que reaccionan con el ADN o se intercalan entre las bases
(ej: humo de tabaco, superóxido..)
○ radiaciones de onda corta (ej: partículas alfa radiactivas, rayos X, UV, gamma)
○ algunos virus al infectar la célula

MUTACIÓN GÉNICA PUNTUAL POR SUSTITUCIÓN DE BASES

Cuando una base es sustituida por otra, puede producir o no un cambio de aminoácido en el
polipéptido.
¿Cuáles son los efectos de estas mutaciones por sustituciones de bases?
● Mutación silenciosa: cambio de bases no tiene efecto, ya que codifica el mismo
aminoácido
● Mutaciones aminoácido codificado: el cambio de secuencia de bases produce un
cambio en el aminoácido que codifica → anemia falciforme
 ● Mutación sin sentido: el cambio en la secuencia de bases produce un codón de
parada de forma que el polipéptido se acorta → fibrosis quística

Anemia falciforme; mutación por sust de bases, cambio secuencia de bases del ARNm
tránsito a partir de dicha mutación y cambio de secuencia de un polipéptido en la
hemoglobina
● La anemia falciforme es la enfermedad genética más común en el mundo (300.000
niños cada año)
● Es una patología que afecta la hemoglobina y causa que el glóbulo rojo la sangre
cuando no está transportando oxígeno sea deforme ya adquiera una forma lunar
(falciforme)
● Esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello
se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las
extremidades, hemorragias, llegando a causar la muerte
● Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por
no ser reemplazados a tiempo (en vez de 120 días, son 10-20)
● La anemia falciforme se debe a una mutación del gen que codifica la cadena beta de
la hemoglobina → símbolo gen = Hb.
● La mayoría de los humanos tienen el alelo HbA, si una mutación por sustitución de
una base convierte el sexto codón de GAG a GTG se forma el alelo HbS.
● La mutación se transmite a la descendencia si se encuentra en los óvulos o
espermatozoides (células reproductoras)
● La HbA está formada por 4 subunidades, 2 cadenas polipeptídicas alfa y dos beta. La
mutación que produce la HBS es en la cadena beta que codifica el gen HBB.
● La HbS sin O2 tiene una forma alargada que duplica el tamaño de HbA
● Estos cambios de forma a medida que pasa por al sangre debilita de manera de
glóbulo rojo y acorta su vida
● Sobre todo en África hasta 5% de los niños nacen con 2 alelos HbSHbS, y desarrollan
un anemia falciforme severa muy grave, y 35% con un solo alelo mutado

Anemia falciforme y malaria

● Existe una correlación entre la incidencia de la anemia falciforme y la distribución de
la malaria, ¿Pero hay una relación causal entre ambas enfermedades?¿La anemia
falciforme causa la infección de la malaria? ¿La malaria es la causa de la alta
incidencia de la anemia falciforme?
● La malaria es una enfermedad parasitaria causada por el protozoo Plasmodium, es
transportada por el mosquito Anopheles → reproduce sexualmente = invade los
glóbulos rojos normales de la sangre que los transporta hasta el hígado → reproduce
asexualmente.
 ● El Plasmodium invade los glóbulos rojos y los rompe. Los síntomas comunes son:
fiebre, escalofríos, vómitos y anemia.
● La muerte es común, debido a menudo a fallo del hígado o anemia severa.
● Plasmodium no puede infectar a los glóbulos rojos falciformes, de modo que las
personas con rasgos falciformes son resistentes a la enfermedad → consecuencia = la
anemia falciforme predomina más en áreas donde la malaria es endémica.

Tratamiento de la anemia falciforme; uso terapéutico de las células madre

● Gracias al reciente descubrimiento de la reprogramacion de celulas madres (IPS) los
genes defectuosos en el ratón fueron “reparados” y reemplazados
● Se emplearon retrovirus como vectores para insertar el gen en las células del ratón
que fueron transplantadas al arton y empezaron a producir glóbulos rojos sanos

¿Qué es un genoma?
● El genoma de una organismo es su conjunto de información genética, es decir la
secuencia completa de bases para cada una de sus moléculas de ADN
● El genoma humanos está compuesto por 46 moléculas/cromosomas de ADN que se
encuentran en el núcleo células + el ADN mitocondrial
● En las plantas el genoma está compuesto por el ADN del núcleo + el ADN
mitocondrial + ADN de los los cloroplastos
● En procariotas el genoma está compuesto por el ADN del cromosoma circular + el
ADN de los plásmidos

El Proyecto del Genoma Humano

● 1990 debido al consorcio de varios países con el objetivo de secuenciar el genoma
localizar los genes sobre los cromosomas de una selección de individuos de la
especie humana por completo durante 15 años
● 1998 Celera Genomics trata de acabar antes para poder patentar las secuencias de
los genes humanos
● En 2011 se publicaron los resultados tanto del trabajo con acceso público como
privado:
○ Mayor parte de las secuencias son las mismas en diferentes personas →
uniformismo genético, pero también hay muchos polimorfismos que
contribuyen a la diversidad humana
○ solo 3% de los genes codifican proteínas (menos de los pensados)
○ El resto de ADN (basura o no codificante)no se sabe bien su función, parece
que interviene en la regulación de los genes codificantes, la mitad son
secuencias altamente repetitivas (ADN satélite)
○ se han identificado 5.000 genes asociados enfermedades
○ Simultáneamente se ha descifrado el código de muchas otras especies
○ ADN del genoma es 200 veces menor que el de la ameba
 ○ ADN humanos es al menos 98% idéntico al de los chimpancés y otros
primates, los parientes más cercanos del hombre

Técnicas usadas para la secuenciación del genoma

● Se fragmenta la molécula de ADN en segmentos pequeños y cada segmento se
secuencia por separado.
● Se somete el fragmento a la ADN polimerasa que empieza a copiar, pero el proceso
de copia se detiene antes de que finalice. Para detener el proceso se añaden
nucleótidos modificados que no tienen grupo –OH en el C3’ de la desoxirribosa y no
pueden formar enlaces fosfodiéster.
● Los nucleótidos modificados se añaden por separado: primero uno, por ejemplo que
lleve adenina; luego otro modificado que tenga timina; y así hasta completar los
cuatro tipos.
● Se producirán numerosas cadenas incompletas de ADN, de diversa longitud cuyo
nucleótido final siempre será uno modificado.
● Se separan los fragmentos por tamaño (por electroforesis) y podemos identificar en
cada uno de ellos en qué nucleótido terminan.
● Ordenando los fragmentos por tamaño podemos deducir la secuencia de bases del
fragmento.
● Uniendo las secuencias de unos fragmentos con las de otros se puede recomponer la
secuencia completa del ADN original.
● El proceso se acelera si los nucleótidos modificados incorporan un marcador
fluorescente, diferente para cada uno, que pueda ser detectado y leído
automáticamente por una máquina secuenciadora
3.2 CROMOSOMAS
Cromosomas bacterianos; procariotas tienen 1 molécula de ADN circular
● El cromosoma bacteriano tiene una
sola molécula de ADN circular que
no se encuentra asociada a
proteínas por lo que se dice que es
un ADN desnudo.
● Como solo hay uno, las bacterias tienen un único alelo de cada gen

Plásmidos; algunos procariotas pero eucariotas no

● Pequeñas moléculas circulares de ADNdesnudo de 3 a 10 Kpb, en cantidad variable y
que se encuentra disperso por el citoplasma de la procariota
● Contiene unos pocos genes que no son básicos para la célula, pero confieren
propiedades como la rest de antibióticos que sólo le es útil en presencia de ellos
● Los plásmidos se replican indep del cromosoma bacteriano y tras la fisión celular no
tiene por que distribuirse homogéneamente entre las células hijas
● Unos plásmidos pueden transferirse de unas bacterias a otras mediante la
conjugación bacteriana, pero también pueden pasar a células de otras especies
cuando son fagocitadas
● Los plásmidos son usados por los genéticos para transferir genes entre especies
artificialmente

Uso de la autorradiografía para medir moléculas de ADN

● Se usa en biología para hacer el seguimiento de una sust radioactiva (isótopo
radiactivo) en el interior de un cromosoma o célula, incluso molécula
● La muestra se coloca en contacto con una placa fotográfica y la sust
radioactiva la impresiona obteniendo una imagen que podemos observar al
microscopio
● Esta técnica también permite la forma de una molécula y medir su longitud

Medida de la longitud de las moléculas de ADN; teoría de Cairns

John Crians aplicó en 1963 la técnica de autorradiografía para demostrar que el ADN
bacteriano circular, para observar cómo se replica y poder medir su longitud fácilmente.
● Cultiva E.coli en el medio con timina radiactiva
● Se les extrae el ADN con cuidado
● Durante 2 meses cobre la preparación con una placa fotográfica
● Al final cada sitio de la placa donde hay timina se observa al microscopio como un
punto oscuro
● EL ADN circular con una longitud de 1,1 µm
● Observa la horquilla de replicación del ADN
Cromosomas eucariotas
En eucariotas las moléculas del núcleo son lineales.
● En interfase cada molécula de ADN se enrolla alrededor de la histonas, cada ciertos
tramos proporcionando una estructura básica de una colla de cuentas
● En mitosis el ADN se empaqueta miles de veces formando los cromosomas. También,
en las mitocondrias hay pequeñas moléculas ADN mitocondrial

Diferencias entre cromosomas

● Durante la mitosis, los cromosomas son fácilmente observables al
microscopio mediante alguna técnica de tinción en bandas mostrando
patrones distintos en diferentes cromosomas
● Al comienzo de la mitosis cada cromosoma es formado por 2
cromátidas hermanas unidas por el centrómero → replicación previa
del ADN
● se forma un cromosoma por cada molécula de ADN que haya en el núcleo. Los
cromosomas difieren por la posición del centrómero y la longitud de sus brazos
● Algunos cromosomas tiene un segundo estrechamiento que forma un satélite en el
extremo del brazo
● Los genes se localiza a lo largo del cromosoma en una posición específica → locus

Cromosomas homólogos
Dos cromosomas que poseen la misma secuencia de genes se dice que son homólogos. No
son idénticos ya que en algunos genes las secuencias pueden tener pequeñas variaciones
que dan lugar a distintos alelos. En las células hay parejas de cromosomas homólogos. Cada
especie tiene la misma atildada de pares homólogos, en la huaman 23 (menos en las
reproductoras)

Comparación de tamaño de genomas

El tamaño de un genoma varía mucho de unas especies a otras y se suele medir en pares de
bases:
● pb = pares de bases
● kpb (ó kb) = kilo pares de bases = 1.000 pb
● Mpb (ó Mb) = mega pares de bases = 1.000.000 pb
● Gpb (ó Gb) = giga pares de bases = 1.000.000.000 pb

Los virus y los procariotas tienen genomas bastante más pequeños. En eucariotas no existe
una relación directa entre tamaño del genoma y complejidad del organismo, aunque sí una
cierta correlación. A veces los genes aparecen duplicados múltiples veces sin que aporte
mayor complejidad.
Núcleos haploides
Los gametos tienen únicamente un cromosomas de cada tipo y sus núcleos son haploides.
Óvulos y espermatozoides tiene 23 cromosomas = 23 cromátidas.

Núcleos diploides
Las células normalmente tienen 2 cromosomas de cada tipo y sus núcleos son diploides, Es
decir, tiene 23 pares de cromosomas = 46 cromátidas. Por lo tanto tienen 2 alelos de cada
gen , mientras que en los cromosomas sexuales solo hay una copia cuando es XY.

Tener 2 copias de cada gen es una ventaja evolutiva ya que si se produce un mutación
perjudicial en uno de los alelos, el otro alelos sigue conservando la info genética.
Sin embargo algunos protistas, algas y plantas tienen células haploides en alguna fase de su
ciclo vital

Número de cromosomas; rasgo característico de cada especie

Una de las características fundamentales de una especie es el nº de cromosomas que tiene
sus células. Los individuos con distintos nº de cromosomas son incapaces de reproducirse
con ellos y de obtener descendencia fértil.

DUrante la evolución el nº de cromosomas puede cambiar con la aparición de especies

nuevas, aunque suele permanecer cte durante millones de años:
● nº cromosomas puede disminuir si 2 cromosomas de fusiones en 1
● nº cromosomas puede aumentar si un cromosoma se duplica
● El antepasado común del hombre y del chimpancé probablemente tenía 48
cromosomas; al evolucionar la especie humana, dos cromosomas se fusionaron para
formar nuestro cromosoma número 2

Comparación del número de cromosomas

En general deberíamos esperar que a mayor tamaño del genoma, mayor número de
cromosomas; aunque esta correlación no es exacta ya que los cromosomas suelen ser de
diferente tamaño.
Todas las especies tienen al menos dos tipos de cromosomas diferentes y un número
diploide de cromosomas por lo que el número menor será cuatro

Creencias e interpretación de pruebas científicas → diapositiva 17

Determinación del sexo; cromosomas sexuales

En un organismo estan las células somáticas (del cuerpo) y los gametos (sexuales). Los
humanos tienen 23 pares diploides de las somáticas.
 ● 22 pares son autosomas, son pares homólogos.
● Un par es de cromosomas sexuales. XX da el sexo femenino, XY el masculino.
● Los óvulos femeninos sólo contienen un cromosoma X y ningún Y; los
espermatozoides pueden contener o bien un cromosoma X o
bien un cromosoma Y.

En humanos y mamiferos el sexo es determinado por genes del

cormosoma Y.
● El cromosoma X es grande, subacéntrico y tiene unos 2.000
genes que son esenciales tanto en hombres como en mujeres.
● El cromosoma Y es pequeño, acrocéntrico y contiene unos 200
genes. Algunos genes se encuentran en ambos cromosomas y
son homólogos (región homóloga de ambos cromosomas); pero
la mayoría no (se encuentran en la región diferencial).
● El gen SRY se encuentra en la región diferencial del cromosoma
Y. Codifica la proteína SRY/TDF , que determina el sexo
masculino en el embrión → incai desarrrolo testiculos ye sto la produccion de
testosterona y el desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
● AUSENCIA SRY = ovarios y sexo femenino
● En abejas se determina por diploide = femenino y haploide = masulino
La no disyunción puede provocar trastornos genéticos:
● Síndrome XYY: Hombres fértiles, con riesgo elevado de dificultades de aprendizaje.
Algunas relaciones con tendencias violentas.
● Síndrome XO o de Turner: Monosomía X, baja estatura, mujeres de aspecto infantil.
● Síndrome XXX: Mujeres fértiles. Alta estatura. Rasgos masculinos. A veces con
problemas de aprendizaje
● Síndrome XXY o de Klinefelter: Hombres con características femeninas acusadas.

Cariotipo/cariograma:
● Un cariotipo es una prop de un organismo → número y tipo de cromosomas que el
organismo tiene
● Un cariograma representa los cromosomas de un organismo con las parejas de
cromosomas homólogos en orden de longitud creciente
● Los cariotipos se estudian mirando cariogramas
● Los cromosomas varían en tamaño y forma. En metafase, podemos separar los
cromosomas, identificarlos y construir un cariotipo

Cariogramas
● Se estimula la mitosis en la muestra que vayamos a observar.
● Para observarlos y clasificarlos es necesario algún método de tinción,
preferentemente utilizando alguna técnica de bandeo.
● En cualquier caso, al colocar la muestra teñida sobre el portaobjetos, se debe ejercer
una presión sobre el cubre para explotar la célula y extender los cromosomas
intentando evitar su solapamiento.
● A continuación se hace una micrografía. La imagen resultante = cariotipo
● Recortamos digitalmente y ordenamos los cromosomas por tamaño y por parejas y
obtenemos un cariograma

Cariotipos, sexo y sindrome de Down

Se usan los caritipos con la finalidad de decir el sexo de una persona o feto, y para
diagnostigara en Sindrome de down y otras anomalias.

En el caso del Síndrome de Down el individuo posee tres copias del cromosoma 21 en vez de
dos → trisomía del par 21.
El Síndrome de Down tiene unas características físicas distintivas aunque variables; los
pacientes tienen retraso mental y de desarrollo, pérdida de audición, trastornos de visión y
cardíacos, dificultades de aprendizaje, una expectativa de vida más corta, pero un carácter
muy alegre.
3.3 MEIOSIS
La meiosis es un tipo especial de división del núcleo que origina células con la mitad de
cromosomas que la célula madre. En la meiosis se produce un intercambio de material
genético entre las cromátidas no hermanas de los cromosomas homólogos. A partir de una
célula diploide (2n) se obtienen 4 células haploides genéticamente diferentes entre sí y
diferentes a la célula madre.

Las células germinales, son células diplóides que se reproducen por meiosis. El resto de
células del cuerpo se denominan somáticas y se reproducen por mitosis.
● Primera división (MEIOSIS I): división reduccional en que el nº de cromosomas se
reduce a la mitad. Fases: profase I, metafase I, anafase I y telofase I.
● Segunda división (MEIOSIS II): parecida a la mitosis. Fases: profase II, metafase II,
anafase II y telofase II.

Interfase
Antes de la primera división meiótica ocurre la interfase, en la cual se
duplica el ADN (igual que en la mitosis). NO OCURRE ANTES DE LA
MEIOSIS II. Cada una presenta un división del núcleo (cariocinesis) y
división del citoplasma (citocinesis).

En el caso de una célula diploide (2n), en la primera división se obtienen dos células
haploides (n) con cromosomas con dos cromátidas y en la segunda, se obtienen cuatro
células haploides con cromosomas con una sola cromátida.

Primera división meiótica.

1. PROFASE I
● Condensación de los filamentos de cromatina → formación cromosomas
(cada cromosoma 2 cromátidas).
○ Los cromosomas homólogos forman parejas, el apareamiento se
llama sinapsis. Los 2 cromosomas homólogos forman un
cromosoma doble llamado bivalente (4 cromátidas).
● Sobrecruzamiento: 2 cromátidas NO HERMANAS se entrecruzan e intercambian un
segmento. (generalmente 3 sobrecruzamientos) → RECOMBINACIÓN GENÉTICA
○ Puntos de sobrecruzamiento se domina quiasmas
○ En esta fase inician los cromosomas homólogos su separación pero
permanecen unidos por quiasmas
● Empieza a desapareceré el nucleolo y la membrana celular
● Se forma el huso cromático
 2. METAFASE I
● Las bivalentes se alinean en el ecuador de la célula unidas por el huso
acromático, cada cromátida se unía a los microtúbulos de un polo difrentes
● La orientación de cada pareja de cromosomas homólogos a ambos lados del
ecuador es al azar e independiente de la orientación de las otras parejas

3. ANAFASE I
● Las fibras de husos se contraen y separan el bivalente, y migran hacia polos
opuestos.
● El número de cromosomas se ha reducidos la mitad
● La separación a polos opuestos de los cromosomas homólogos en la meiosis
I, es responsable de la reducción de cromosomas y se denomina disyunción

4. TELOFASE I
● Se forman dos núcleos hijos con la mitad de cromosomas que la célula
madre (n)
● Reaparece la amebran nuclear y el nucleolo
● Descondensación cromosomas
● Se inicia la citocinesis
● RESULTADO = 2 células haploides
Segunda división meiótica
● Breve interfase SIN DUPLICACIÓN
● Parecida a la mitosis
● Ocurre simultáneamente con las células resultantes de la meiosis I
● Fases: profase II, metafase II, anafase II y telofase II

1. PROFASE II
● Desaparece la membran nuclear
● los cromosomas se condensan
● se forma el huso acromático

2. METAFASE II
● Los cromosomas se sitúan en la placa ecuatorial
● La orientación al azar contribuye de nueve a la variación de las células
resultantes

3. ANAFASE II
● Se separan las 2 cromátidas y migran hacia los polos
● La no-disyunción en este punto es lo que da lugara a células con nº
erroneos de cromosomas
 4. TELOFASE II
● Se forma la membrana nuclear y los cromosomas se descondensan
● citocinesis
● RESULTADO= 4 células haploides genéticamente distintas gracias a los
cromosomas recombinados

Significado biológico de la meiosis

1. La meiosis es imprescindible en la reproducción sexual: Las células germinales son
diploides, si los games se fromarna por mitosis serán diploides y el nuevo individuo
procedente de la fecundación sería tetraploide y el nº de cromosomas se duplica por
cada generación. MEIOSIS → Nº DE CROMOSOMAS SE MANTENGA CTE
2. La meiosis genera variabilidad genética:
○ Los sobrecruzamientos y la recombinación genética que se produce en la
profase M I →intercambio material genético entre cromosomas homólogos
(paterno y materno). Sin sobrecruzamientos las combinaciones de alelos en
un cromosoma serían siempre las mismas.
○ La distribución al zahara de
los cromosomas homólogos
durante la primera división
meiótica. en la metafase la
orientación de cada pareja de
cromosomas es al azar e
independiente de la orientación de las otras parejas

Fecundación y variación genética

● En la reproducción sexual, al fusionarse los gametos de ambos progenitores se
generan combinaciones nuevas de genes. La fecundación promueve por tanto la
variación genética en una especie
● La variación genética es esencial para la evolución. Al combinarse los genes de los
dos progenitores, en alguno de los hijos puede resultar una combinación de genes
más favorable para la supervivencia del individuo.
● Actúa la selección natural:
○ los individuos con esta combinación de genes más favorable se reproducen
más → en la población, va aumentado el número de estos individuos +
disminuyendo el de aquellos con combinaciones genéticas menos favorables.
○ Las características más favorables → transmitiendo a la descendencia y las
especies van evolucionando con el paso del tiempo.
○ Al cabo de muchas generaciones, si se producen cambios importantes
respecto a la población original → pueden originarse nuevas especies.
Según el momento en el que se produce la meiosis, se distinguen 3 tipos de ciclos
biológicos:
1. Haplonte:
○ Se produce inmediatamente de haberse formado el
cigoto → cigótica
○ Se generan células haploides que se multiplican por
mitosis hasta formar un organismo adulto multicelular
haploide
○ Este organismo produce gametos haploides, que tras la
fecundación darán origen a un cigoto diploide
○ Este ciclo lo presentan la mayoría de los hongos,
algunos protozoos y algunas algas

2. Diplonte:
○ Ocurre durante la formación de los gametos
○ Tras la fecundación se forma el cigoto diploide que se
divide por mitosis dando lugara a un organismo adulto
multicelular diploide
○ Casi todos los animales, algunos protozoos y algunas
algas

3. Diplohaplonte
○ Las plantas, algunas especies de algas y hongos
presentan un ciclo vital en el que haya alternancia de
generaciones
○ El individuo multicelular diploide se denomina
esporofito y surge por meiosis esporogénica a
esporas (haploides), que dan origen a un individuo
multicelular llamado gametofito
○ El gametofito es haploide y produce gametos por
mitosis que tras su fecundación da lugara un cigoto diploides, que al
desarrollarse formará un nuevo individuo

La no disyunción
● La no disyunción cromosómica produce Síndrome
de Down y otras alteraciones cromosómicas
● Disyunción meiótica: la meiosis normal produce 4
gametos haploides
● No disyunción en anafase I: una pareja de
cromosomas homólogos puede ser arrastrada al polo erróneo (1 cromosoma y 3
cromosomas) → Todos los gametos presentan mutaciones genómicas
 ● La no disyunción también puede ocurrir en anafase
II → 50% de los gametos presentan mutaciones
genómicas
No disyunción y trisomías
● La no disyunción produce gametos con un nº anormal de cromosomas
● La fecundación añade los cromosomas homólogos formándose un cigoto y las células
somáticas una trisomía de un cromosoma → puede ser fatal o causar trastornos
● Puede ocasionar Síndrome de Down (cromosoma 21)

Obtención de células a partir de feto

El diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas, en caso de alto
riesgo se puede realizar ,mediante cariotipo de las células fetales
obtenidas con distintas técnicas.
● Amniocentesis:
○ 15-18 semanas
○ vía abdomen
○ resultados en 3 semanas
○ 1 % riesgo de aborto natural
● Biopsia de corion
○ 10-12 semanas
○ a través del cérvix o abdomen
○ resultado en 10 días
○ 2% riesgo abosrto natural

Translucencia fetal: La amniocentesis y la biopsia de corion tiene un riesgo de aborto

espontaneo. La translucencia nucal fetal es un prueba no invasiva que se realiza mediante
ecografía y permite al médico determinar si es necesario hacer un cariotipo. Cuando el
pliege de la nuca está lleno de líquido translúcido, hay un 80% de probabilidad de que se
deba a un Síndrome de Down.

Edad parental y no disyunción

● Las chicas nacen con los precursores de todos los óvulos que necesitarán a lo largo
de su vida (unos 400). Con la pubertad, estos óvulos empezarán a madurar y se irán
liberando uno a uno hasta la menopausia.
● La edad de la madre es un alto factor de riesgo para el Síndrome de Down. Piense en
el tiempo que tienen los óvulos desde que se formaron.
● Sin embargo, muchos casos de SD ocurren con madres jóvenes.
● Generalmente las mujeres de 40 años de edad son advertidas para hacerse un
cariotipo de las células del feto. Esto puede proporcionar la información que la mujer
necesita para decidir si continúa con el embarazo y, si lo hace, estar preparada.
 ● Hay un riesgo para el embarazo al hacerse las pruebas que se resumen en los
anteriores apartados: amniocentesis y biopsia de corion

MITOSIS VS MEIOSIS

METAFASE MITOSIS METAFASE I MEIOSIS

En la placa ecuatorial se disponen cromosomas En la placa ecuatorial se disponen parejas de

cromosomas homólogos (bivalentes). Algunas de sus
cromátidas han experimentado recombinación genética

ANAFASE MITOSIS ANAFASE I MEIOSIS

Sse arena 2 cromátidas del cromosoma y migran a polos Se separan los 2 cromosomas homólogos recombinados
opuestos y migran a polos opuestos

TELOFASE MITOSIS TELOFASE I MEIOSIS

Los cromosomas de los núcleos hijos solo tiene una Los cromosomas de los núcleos hijos tiene 2 cromátidas
cromátida que han intercambiado material genético

MITOSIS MEIOSIS

1 cariocinesis y 1 citocinesis 2 cariocinesis y 2 citocinesis

2 células con el mismo número de cromosomas que la 4 células con la mitad de cromosomas de la madre
célula madre

En la profase no hay sinapsis, ni entrecruzamiento, ni En la profase hay sinapsis, entrecruzamiento y

recombinación recombinación

Las células hijas son genéticamente iguales entre sí, y la Las células hijas son distintas entre sí y diferentes a la
madre madre

En la interfase se duplica el material genético En la primeras si que se duplica en la intersafe,, pero en

la segunda no

Duración más corta Duración más larga, en algunos casos hasta años

Células somáticas Células germinales (células madre de los gametos )

3.4 HERENCIA
Mendel y los principios de la herencia
Cuando los seres vivos se reproducen sexualmente transmiten características a sus
descendientes que se denominan características o rasgos hereditarios. Otras características
no se heredan, como las características adquiridas a lo largo de la vida.

Conceptos básicos:
Mendel a través de sus experimentos deduzco que los “factores hereditarios” (genes) se
transmitían y que podían tener diferentes versiones (alelos) siendo unas dominantes sobre
otras.

Autopolinización → el grano de polen se deposita sobre el estigma de la propia flor

(hermafrodita)
Polinización cruzada → se cortan los estambres para evitar autopolinización . Con un
pinceles se recolecta el polen y se deposita sobre el estigma de la flor de otra planta
Variedades o razas puras: homocigotos, cruzado entre sí siempre dan los mismo
Híbridos: heterocigotos, en lo que hay un carácter dominante y un carácter recesivo
Réplicas y fiabilidad en los experimentos de Mendel
Mendel realizó sus experimentos cruzando distintas variedades de la planta del guisante.
● No se limitó a estudiar un único carácter, sino que investigó hasta siete rasgos
diferentes que identificó en la planta del guisante.
● Cada cruce lo repitió numerosas veces.
Sus experimentos fueron, por tanto, muy fiables. Tomar varias mediciones y realizar una
gran cantidad de lecturas puede mejorar la fiabilidad de la obtención de datos

Existe una controversia sobre los datos de los experimentos de Mendel.

● los siete experimentos realizados las proporciones se ajustarán tanto a la prevista de
3:1 → altamente improbable que sucedan en la realidad.
● Según el cálculo estadístico la probabilidad de obtener estos resultados tan ajustados
es de una entre 33.000.
● Mendel debió falsear o eliminar los datos que no concordaban con los que él
esperaba.
Redescubrimiento de Mendel

● Siempre se había pensado que los descendientes heredan una mezcla de las
características de sus progenitores (herencia mezcladora)
● Pero numerosas observaciones no se ajustaban a esta hipótesis. Mendel con sus
experimentos con guisantes → propuso una teoría alternativa formada por las
denominadas Leyes de la herencia mendeliana.
● Las investigaciones de Mendel no fueron valoradas por sus colegas científicos y
pasaron desapercibidas = abandonó sus investigaciones → 30 años después
"redescubiertas“
● La gran contribución de Mendel fue demostrar que las características heredadas son
transmitidas en factores hereditarios que se reparten por separado y se redistribuyen
en cada generación.

Primera ley de Mendel: Cuando se cruzan dos razas puras, F1 es siempre uniforme con el
mismo genotipo y fenotipo, manifestando generalmente el carácter dominante frente al
recesivo.
Segunda ley de Mendel: Cuando dos monohíbridos se cruzan, los alelos de cada gen se
separan en los gametos y se reagrupan al azar en la fecundación

Gametos
Los gametos de las células se pueden fusionar para producir un único cigoto que desarrollará
un nuevo organismo. No todos los gametos se pueden fusionar entre sí; los que lo hacen se
dicen que son de distinto sexo y por eso también se denominan células reproductoras
sexuales. Los gametos masculinos y femeninos reciben diversos nombres según el grupo a
de seres vivos al que pertenezcan:
Cigoto
Cuando los gametos masculino y femenino se fusionan, sus envolturas nucleares también se
fusionan, formando una única célula o cigoto diploide con un único núcleo, pero que tiene
dos cromosomas de cada tipo y dos alelos por cada gen.
● A y a, el cigoto podría contener tres posibles combinaciones: AA, Aa y aa.
● (IA, IB, i), habrá seis posibles combinaciones: IA IA, IA IB, IB IB, IA i, IB i, ii.

Segregación de alelos
En la meiosis un núcleo diploide se divide dos veces para formar cuatro núcleos haploides.
● Si el núcleo diploide es AA, los cuatro núcleos haploides (el 100%) llevarán el alelo A.
● Si el núcleo diploide es Aa, el 50% de los núcleos haploides llevarán el alelo A y el
otro 50% el alelo a.
Esta separación de alelos en los gametos se denomina segregación y permite que se
produzcan nuevas combinaciones de alelos en la descendencia.

Dominancia, recesividad y codominancia

● La descendencia de la generación parental (P) en F1 presentan siempre el mismo
fenotipo de uno de los parentales: el carácter dominante.
● Un alelo es dominante y el otro recesivo, uno se expresa y se traduce en una
proteína funcional y el otro o no se expresa o se traduce en una proteína no
funcional.
● Sin embargo, hay otros caracteres cuyos alelos siempre se expresan. Hay dos casos:
alelos codominantes (vaca blanca + negra = vaca blanco con manchas negras) o alelos
con herencia intermedia (flor blanca + roja = rosa)

Cuadros de Punnet

● Cruce monohíbrido: un solo carácter, ambos

padres heterocigotos
● Cruce de prueba: para determinar el genotipo,
cruzandolo con un homocigoto
Grupos sanguíneos → alelos múltiples
Los glóbulos rojos pueden ser :
● A (antígeno A presente: glucoproteínas
modificadas con galactosamina).
● B (antígeno B presente: glucoproteínas
modificadas con galactosa).
● AB (antígenos A y B presentes: glucoproteínas con galactosamina y glucoproteínas
con galactosa).
● O (antígenos A y B ausentes: glucoproteínas sin modificar).
Transfusiones sanguineas
Los anticuerpos (proteínas
inmunoglobulinas) son defensas
específicas contra los antígenos. El
sistema inmunitario reconoce
antígenos “extraños” y produce
anticuerpos como respuesta – de
modo que si recibes el tipo de sangre
equivocado podrías reaccionar
fatalmente ya que los Los anticuerpos
hacen que la sangre se coagule.

El factor Rhesus (Rh) es otro tipo de grupo sanguíneo que indica si

en la membrana de los glóbulos rojos se encuentra una proteína
(proteína D) o no. Hay dos fenotipos posibles Rh+ o Rh-

Enfermedades genéticas debidos a alelos recesivos

Una enfermedad genética es aquella que está causada por un gen.
● La mayoría de ellas están provocadas por un alelo recesivo de un gen
de algún cromosoma autosómico.
● la fibrosis quística, la fenilcetonuria o la acondroplasia (enanismo).
● El individuo tiene dos alelos recesivos y ninguno dominante.
● Los individuos que llevan sólo un alelo recesivo y el otro dominante →
portadores de la enfermedad.
● Estas enfermedades suelen aparecer repentinamente ya que para que se manifieste
es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores, lo cual es altamente
improbable. En ese caso, la probabilidad de resultar afectado es del 25%.

Fenilcetonuria:
● Una mutación recesiva de sentido erróneo en el gen que produce la fenilalanina
hidroxilasa, localizado en el cromosoma 12, significa que la fenilalanina no puede
convertirse en tirosina en el cuerpo, de modo que aquel aminoácido se acumula.
● = Problemas en el desarrollo del cerebro y convulsiones. Es progresivo, por lo que
debe ser diagnosticado y tratado cuanto antes.
● Evitar productos lácteos, la leche materna, la carne, las nueces y el aspartamo (un
edulcorante) → ricos en fenilalanina.

Enfermedades genéticas debidos a alelos dominantes o codominantes

● Solo se requiere que el individuo tenga un alelo dominante.
 ● En caso de que uno de los padres la padece, la probabilidad de que sus hijos resulten
afectados asciende al 50%.
● Muy pocas enfermedades genéticas son debidas a alelos codominantes. Entre ellas
se encuentra la anemia falciforme.

Fibrosis quística y enfermedad de Huntington:

● Enfermedad genética que afecta al cerebro y produce una degeneración neurológica
que acaba en demencia y muerte.
● Se debe a un alelo dominante del gen HTT del cromosoma 4 → codifica una proteína
denominada huntingtina, de función aún desconocida.
● Los síntomas neurodegenerativos aparecen a los 30-50 años de edad, cuando ya se
han tenido hijos que han podido heredar ya la enfermedad.
● Movimiento brusco y exagerado de las extremidades y la aparición de muecas
repentinas. Además, se hace progresivamente difícil el hablar y recordar.
● Una de cada 10.000 personas llevan el alelo mutado dominante.

Genes ligados al sexo

Según las leyes y proporciones de Mendel, este tipo de experimentos con plantas
hermafroditas siempre se obtienen los mismos resultados; pero en animales no siempre
ocurre. Cuando se obtienen proporciones diferentes a las esperadas, según que los
individuos sean de sexo masculino o femenino, hablamos de herencia ligada al sexo.

Daltonismo y hemofilia;
ceguera colores rojo-verde
● El gen para el color
rojo/verde se encuentra
en el locus Xq28.
● Este locus está en la
región no homóloga del
cromosoma X, de modo
que no hay ningún gen
correspondiente en el
cromosoma Y.
● La visión normal es
dominante sobre la
ceguera para los colores.

Coagulación de la sangre
La coagulación de la sangre es un ejemplo de ruta metabólica. Requiere unas proteínas
globulares llamadas factores de coagulación. Cuando un vaso sanguíneo se rompe, se
contrae y se acumulan plaquetas. Se desencadenan una serie de reacciones en las que a
partir de unas pocas moléculas se
forman al final muchas de
trombina. La trombina convierte
a la proteína soluble fibrinógeno
en proteína insoluble fibrina =
coágulo o trombo. El coágulo se
deshace después lentamente
para evitar que circule y produzca
una embolia

Hemofilia
Requiere unas proteínas
globulares llamadas factores de
coagulación. Una mutación recesiva ligada a X en las personas hemofílicas determina que
uno de estos factores no se produzca = la coagulación como respuesta ante una herida no
funciona

Enfermedades geneticas en humanos

Actualmente se han identificado más de 4.000 enfermedades genéticas. Pero la mayoría de
ellas, son raras y tienen poca incidencia en la población porque son causadas por alelos
recesivos.
● Se estima que una persona debe llevar entre 75 y 200 alelos recesivos de los 25.000
genes que componen su genoma.
● Es muy raro que dos personas lleven los mismos alelos mutantes recesivos.
● Muy improbable que ambos progenitores tengan los mismos pares de alelos
recesivos y que su descendencia los herede.

Causas de mutación
Una mutación es un cambio al azar en la secuencia de bases de un gen. Hay dos factores que
pueden aumentar la tasa de mutación:
● La radiación puede provocar mutaciones si tiene suficiente energía para producir
cambios químicos en el ADN.
● Algunas sustancias químicas también son mutagénicas. Por ejemplo humo del tabaco
o el gas mostaza utilizado como arma química en la Primera Guerra Mundial.

La mayoría de las mutaciones son neutras o perjudiciales. La acumulación de mutaciones en

las células pueden producir que se divida sin parar y genere un tumor o un cáncer. Las
mutaciones desaparecen cuando el individuo muere, salvo que tengan lugar en las células
germinales y pasen a los gametos y a la descendencia. Este es el origen de las enfermedades
genéticas. Por ello es importante minimizar el número de mutaciones en ovarios y testículos.