PREGUNTAS

¿Cuál es el gen responsable del AME?

Gen SMN1

¿Que son enfermedades neuromusculares?

Las enfermedades neuromusculares son todas aquellas condiciones neurológicas crónicas que
pueden ser genéticos y en algunos casos no se conoce la causa pueden aparecer en cualquier
etapa de la vida, pero el 50% aparecen en la primera infancia son enfermedades que no tiene
cura, pero tienen un tratamiento farmacológico y abordaje multidisciplinario.

¿Cuál es la escala de función motora?

Medición de la función motora (MFM), Escala motora funcional Hammersmith (HFMS), Escala
motora funcional expandida Hammersmith (HFMSE).

¿En qué consiste el signo de gowers?

Es una maniobra donde el niño se auto estabiliza para levantarse desde el suelo utilizan la
maniobra de Gowers apoyando manos sobre los muslos o las rodillas como si trepara sobre sí
mismo. Algunas distrofias musculares comprometen musculatura facial, otros presentan
debilidad proximal y otros distales de extremidades. Este signo demuestra evidencia debilidad
principalmente en la cintura pélvica.

¿Cuáles son los tipos de enfermedades musculares?

Esclerosis lateral amiotrófica
Distrofia muscular
Miastenia grave
Atrofia muscular espinal
¿Cuál es el porcentaje de transmisión AME?
25%

¿Como se hace la valoración para las enfermedades Neuromusculares?

Vemos el tono y fuerza muscular

¿Cuáles son las características clínicas en las enfermedades neuromusculares?

 Perdida de la fuerza muscular, debilidad
 Hipotonía (disminución del tono muscular)
 Atrofia muscular
 Fatigabilidad
 Alteraciones de la sensibilidad
 Arreflexia generalizada

Menciones las edades de vida según tipo de AME: T1, T2, T3, T4
De 0 a 6 meses: TIPO A- B Y C (TIPO1)

De 6 a 18 Meses (TIPO2)

De + 18 a 33 meses / Tipo: 3A Y 3B (TIPO3)

Tercera edad (TIPO4)

¿Por quién fue realizada las primeras evaluaciones AME?

Johann hoffmann

¿Qué gen produce más proteína SMN1 O SMN2?

SMN2

¿Mencione usted, cuantos tipos de AME tenemos y cuáles serían sus

características en el paciente?
Hay 4 tipos de AME

* Tipo I: No logra sentarse

* Tipo II: No logra caminar

* Tipo III: Tiene marcha autónoma

* Tipo IV: Tiene marcha autónoma y llega a tener una vida adulta
¿Cuál es el objetivo principal de TREAT-NMD (Red Neuromuscular)?
Se enfoca en dar diagnóstico, cuidado y tratamiento a personas que tienen enfermedades
neuromusculares

¿Cuál sería el diagnostico ante la presencia de AME?

Prueba genética molecular

Hipoxemia: disminución de la cantidad de O2 en la sangre

Isquemia: disminución de la perfusión de la sangre

Encefalopatía: es la manifestación clínica del anormal funcionamiento de la función cerebral

tras el daño:

 Dificultad para despertar o mantener la vigilia

 Dificultad para iniciar o mantener la respiración (depresión respiratoria)
 Alteración del tono muscular y de las respuestas motoras, de la reactividad y los
reflejos, de la capacidad de alimentación y, con frecuencia, convulsiones