You are on page 1of 3
BABI PENDAHULUAN A. Latar Belakang Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah yang diturunkan secara autosomal resesif dan disebabkan oleh penurunan atau tidak adanya sintesis rantai globin alpha atau globin beta yang menyusun hemoglobin (Hb) pada orang dewasa (HbA) (Daud, 2020), Thalassemia dibagi menjadi dua, yaitu thalassemia alpha dan thalassemia beta, tergantung rantai globin yang ‘menurun produksinya atau tidak diproduksi sama sekali (Husna et al., 2017). ‘Thalassemia, disebut juga sebagai anemia Mediterania, memiliki frekuensi tinggi di Asia Tenggara dan berbagai negara di Mediterania (Xu dan Wu, 2020). Di wilayah Asia Tenggara pembawa sifat (carrier) thalassemia diketahui sckitar 55 juta orang. Data Thalassemia menunjukkan terdapat 300 juta carrier penyakit kelainan darah yang tersebar di seluruh dunia (Pranajaya, R. dan Nurchairina, N., 2017). Indonesia mem frekuensi pembawa sifat yang tinggi untuk thalassemia, dimana studi epidemiologi menunjukkan rentang frekuensi gen thalassemia beta pada kisaran 3-10% (Daud, 2020). Saat ini terdapat lebih dari 10.531 penderita thalassemia di Indonesia diperkirakan 2.500 bayi baru Tahir dengan thalassemia setiap tahunnya di Indonesia (Daud, 2020). Menurut Wibowo (2010), jumlah ini akan meningkat pesat dan pada tahun 2020 diperkirakan sebanyak 22.500 orang (Ilmi, Scanned with CamScanner Hasanah dan Bayhakki, 2020). Thalassemia memiliki spektrum keparahan klinis yang berhubungan dengan ritropoiesis yang tidak efektif, ckspansi sumsum tulang dan penghancuran eritrosit. Umumnya, penderita thalassemia lahir normal, namun pada usia 6 bulan, gejela thalassemia semakin terlihat. Gejala awal yang muncul pada penderita thalassemia adalah lemah, pucat dan nafsu makan yang menurun (Atmakusuma, D. dan Setyaningsih, [., 2014). Penderita thalasse ditandai dengan anemia parah yang mengakibatkan penderitanya ‘memerlukan transfusi darah_secara_berkala—scumur —_hidup, hepatosplenomegali, dan pengeroposan tulang (osteoporosis). Anemia dapat menghambat pertumbuhan dan perkembangan anak (Arijanty dan Nasar, 2016). Transfusi darah berkala menyebabkan timbunan zat besi. Timbunan zat besi ini dapat mengenai organ-organ, schingga mengganggu tumbuh embang (Putra, R.M., 2022). Kegagalan pertumbuhan pada thalassemia major (TM) tetap

You might also like