BABI
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah yang diturunkan
secara autosomal resesif dan disebabkan oleh penurunan atau tidak adanya
sintesis rantai globin alpha atau globin beta yang menyusun hemoglobin (Hb)
pada orang dewasa (HbA) (Daud, 2020), Thalassemia dibagi menjadi dua,
yaitu thalassemia alpha dan thalassemia beta, tergantung rantai globin yang
‘menurun produksinya atau tidak diproduksi sama sekali (Husna et al., 2017).
‘Thalassemia, disebut juga sebagai anemia Mediterania, memiliki
frekuensi tinggi di Asia Tenggara dan berbagai negara di Mediterania (Xu
dan Wu, 2020). Di wilayah Asia Tenggara pembawa sifat (carrier)
thalassemia diketahui sckitar 55 juta orang. Data Thalassemia menunjukkan
terdapat 300 juta carrier penyakit kelainan darah yang tersebar di seluruh
dunia (Pranajaya, R. dan Nurchairina, N., 2017). Indonesia mem
frekuensi pembawa sifat yang tinggi untuk thalassemia, dimana studi
epidemiologi menunjukkan rentang frekuensi gen thalassemia beta pada
kisaran 3-10% (Daud, 2020).
Saat ini terdapat lebih dari 10.531 penderita thalassemia di Indonesia
diperkirakan 2.500 bayi baru Tahir dengan thalassemia setiap tahunnya di
Indonesia (Daud, 2020). Menurut Wibowo (2010), jumlah ini akan meningkat
pesat dan pada tahun 2020 diperkirakan sebanyak 22.500 orang (Ilmi,
Scanned with CamScannerHasanah dan Bayhakki, 2020).
Thalassemia memiliki spektrum keparahan klinis yang berhubungan
dengan ritropoiesis yang tidak efektif, ckspansi sumsum tulang dan
penghancuran eritrosit. Umumnya, penderita thalassemia lahir normal, namun
pada usia 6 bulan, gejela thalassemia semakin terlihat. Gejala awal yang
muncul pada penderita thalassemia adalah lemah, pucat dan nafsu makan
yang menurun (Atmakusuma, D. dan Setyaningsih, [., 2014). Penderita
thalasse
ditandai dengan anemia parah yang mengakibatkan penderitanya
‘memerlukan transfusi darah_secara_berkala—scumur —_hidup,
hepatosplenomegali, dan pengeroposan tulang (osteoporosis). Anemia dapat
menghambat pertumbuhan dan perkembangan anak (Arijanty dan Nasar,
2016). Transfusi darah berkala menyebabkan timbunan zat besi. Timbunan
zat besi ini dapat mengenai organ-organ, schingga mengganggu tumbuh
embang (Putra, R.M., 2022).
Kegagalan pertumbuhan pada thalassemia major (TM) tetap