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Revisa el capitulo:

Introducción a la genética del libro Genética un enfoque

conceptual. Pierce BA.
 CAPÍTULO
1
Introducción a la Genética
 Un pueblo Hopi en Black Mesa.
El albinismo, una condición genética, surge con alta frecuencia entre el pueblo Hopi y
ocupa un lugar especial en la cultura Hopi.
[Ansel Adams/Archivos del Parque Nacional en College Park, MD.]

Albinismo en los hopis

R a mil pies sobre el suelo del desierto, Black Mesa domina el horizonte del Desierto
Encantado y proporciona un punto de referencia familiar para los viajeros que pasan
por el noreste de Arizona. Black Mesa no es solo una característica geológica prominente,
sino también, más significativamente, el hogar ancestral de los nativos americanos Hopi.
Los dedos de la mesa se extienden hacia el desierto, y al lado o encima de cada dedo hay
una aldea Hopi. La mayoría de los pueblos son bastante pequeños, con solo unas pocas
docenas de habitantes, pero son increíblemente antiguos. Un pueblo, Oraibi, ha existido
en Black Mesa desde el año 1150 dC y es el asentamiento ocupado continuamente más
antiguo de América del Norte.
En 1900, Alěs Hrdliěka, antropólogo y médico que trabaja para el
Museo Americano de Historia Natural, visitó las aldeas Hopi de Black
Mesa e informó de un descubrimiento sorprendente. Entre los hopis había 11 personas
blancas, no caucásicos, sino nativos americanos hopi blancos. Estos hopis tenían una
condición genética conocida como albinismo (Figura 1.1).
El albinismo es causado por un defecto en una de las enzimas necesarias para
producir melanina, el pigmento que oscurece nuestra piel, cabello y ojos. Las personas
con albinismo no producen melanina o solo producen pequeñas cantidades y, en
consecuencia, tienen el pelo blanco, la piel clara y no tienen pigmento en el iris de los
ojos. La melanina normalmente protege el ADN de las células de la piel de los efectos
dañinos de la radiación ultravioleta de la luz solar, y la presencia de melanina en el ojo
en desarrollo es esencial para una vista adecuada.
La base genética del albinismo fue descrita por primera vez por el médico inglés
Archibald Garrod, quien reconoció en 1908 que la condición se heredaba como un rasgo
autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe recibir dos copias de una
mutación albina, una de cada padre, para tener albinismo. En los últimos años se ha
dilucidado la naturaleza molecular de las mutaciones que conducen al albinismo. El
albinismo en humanos es causado por una mutación en cualquiera de varios genes
diferentes que controlan la síntesis y el almacenamiento de melanina; pueden ocurrir
muchos tipos diferentes de mutaciones en cada gen, cualquiera de las cuales puede
conducir al albinismo. La forma de albinismo que se encuentra entre los hopis es
probablemente el albinismo oculocutáneo (albinismo que afecta los ojos y la piel) tipo 2,
causado por un defecto en elOCA2gen en el cromosoma 15.
Los hopis no son los únicos que tienen personas con albinismo entre los miembros
de su tribu. El albinismo se encuentra en casi todas las etnias humanas y está descrito
en escritos antiguos: probablemente ha estado presente desde los inicios de la
humanidad. Lo que es único acerca de los hopis es la alta frecuencia de albinismo en
su población. En la mayoría de los grupos humanos, el albinismo es raro, presente en
solo 1 de cada 20 000 personas. En los pueblos de Black Mesa, alcanza una frecuencia
de 1 en 200, cien veces más alta que en la mayoría de las demás poblaciones.

¿Por qué el albinismo es tan frecuente entre los hopis? La respuesta a esta pregunta no
se conoce completamente, pero los genetistas que han estudiado el albinismo en los hopis
especulan que la alta frecuencia de la mutación albina está relacionada con el lugar
especial que ocupaba el albinismo en la cultura hopi. Durante gran parte de su historia, los
hopis consideraron que los miembros de su tribu con albinismo eran importantes y
especiales. Las personas con albinismo se consideraban atractivas, limpias e inteligentes.
Tener un número de personas con albinismo en el pueblo de uno era
considerado una buena señal, un símbolo de que la gente del pueblo contenía sangre
Hopi particularmente pura. Los miembros de la tribu con albinismo realizaban
ceremonias Hopi y ocupaban puestos de liderazgo, a menudo como jefes, curanderos
y líderes religiosos.

1.1 Albinismo entre los nativos americanos Hopi.

La niña Hopi en el centro de esta fotografía, tomada alrededor de 1900, muestra albinismo.
[© Museo Field, #CSA118. Carlos Carpintero.]

Los hopis con albinismo también recibieron un trato especial en las actividades
cotidianas. Los hopis han cultivado pequeñas parcelas de jardín al pie de Black Mesa
durante siglos. Todos los días durante la temporada de cultivo, los hombres de la tribu
caminaban hasta la base de Black Mesa y pasaban gran parte del día bajo la brillante
luz del sol del sudoeste cuidando el maíz y las verduras. Con poco o ningún pigmento
de melanina en la piel, las personas con albinismo son extremadamente susceptibles a
las quemaduras solares y tienen una mayor incidencia de cáncer de piel cuando se
exponen al sol. Además, muchos no ven bien a la luz del sol. Por lo tanto, los hopis
masculinos con albinismo fueron excusados de la agricultura y se les permitió
quedarse en la aldea con las mujeres de la tribu, realizando otras tareas.

A lo largo de la temporada de crecimiento, los hombres con albinismo eran los únicos
miembros masculinos de la tribu en la aldea con las mujeres durante el día y, por lo tanto,
disfrutaban de una ventaja de apareamiento, lo que ayudó a transmitir sus genes albinos.
Además, las consideraciones especiales dadas a los hopis con albinismo les permitieron
evitar los efectos perjudiciales del albinismo: aumento del cáncer de piel y mala vista. El
pequeño tamaño de la tribu hopi probablemente también influyó en
permitiendo la oportunidad de aumentar la frecuencia de la mutación albina.
Independientemente de los factores que condujeron a la alta frecuencia del albinismo, los
hopis claramente respetaban y valoraban a los miembros de su tribu que poseían este rasgo
particular. Desafortunadamente, las personas con condiciones genéticas en muchas
sociedades a menudo están sujetas a discriminación y prejuicios.PRUEBA PROBLEMAS 1Y26

PENSAR-PARAR-COMPARTIR
El albinismo ocupó un lugar especial en la cultura Hopi; los individuos que poseían este rasgo eran
valorados por los miembros de la tribu. ¿Cuáles son algunos ejemplos de rasgos genéticos que, por
el contrario, a veces resultan en discriminación y prejuicio?

El albinismo en humanos puede ser causado por mutaciones en cualquiera de varios genes diferentes.

Esta situación, en la que el mismo fenotipo puede resultar de la variación en varios genes diferentes,

se denomina heterogeneidad genética. ¿Es común la heterogeneidad genética? ¿La mayoría de los

rasgos genéticos en los humanos son el resultado de la variación en un solo gen, o hay muchos rasgos

genéticos que resultan de la variación en varios genes, como ocurre con el albinismo?

La enética es uno de los campos de la ciencia que avanza más

GRAMO rápidamente, con nuevos descubrimientos importantes informados
cada mes. Mire casi cualquier fuente de noticias importante y lo más
probable es que encuentre artículos relacionados con la genética: sobre la
secuenciación de nuevos genomas, como los de la cobra real, la ballena
minke y el pino piñonero; en el descubrimiento de genes que afectan a las
principales enfermedades, como la esclerosis múltiple, la depresión y el
cáncer; en análisis de ADN de organismos extinguidos hace mucho tiempo,
como un caballo del Pleistoceno de 700.000 años; o en la identificación de
genes que afectan la pigmentación de la piel, la altura y la capacidad de
aprendizaje en humanos. Incluso entre los anuncios, es probable que vea
anuncios de pruebas genéticas para determinar la ascendencia de una
persona o el pedigrí de su perro.
Este capítulo es una introducción a la genética y repasa algunos conceptos que
puede haber encontrado en su curso de biología general. Comenzamos considerando
la importancia de la genética para cada uno de nosotros, para la sociedad y para los
estudiantes de biología. Luego pasamos a la historia de la genética y cómo se
desarrolló el campo en su conjunto. La parte final del capítulo presenta algunos
términos y principios fundamentales de la genética que se utilizan a lo largo del
libro.
1.1 La genética es importante para nosotros individualmente, para la
sociedad y para el estudio de la biología
El albinismo entre los hopis ilustra el importante papel que juegan los genes en
nuestras vidas. Esta alteración genética, entre los 20.000 genes que poseemos los
humanos, cambia por completo la vida de un Hopi que la posee. Altera su ocupación,
su papel en la sociedad Hopi y sus relaciones con otros miembros de la tribu. Todos
poseemos genes que influyen en nuestras vidas de manera significativa. Los genes
afectan nuestra altura, peso, color de cabello y pigmentación de la piel. Afectan
nuestra susceptibilidad a muchas enfermedades y trastornos (Figura 1.2) e incluso
contribuir a nuestra inteligencia y personalidad. Los genes son fundamentales para
quiénes y qué somos.
Aunque la ciencia de la genética es relativamente nueva en comparación con
ciencias como la astronomía y la química, la gente ha entendido la naturaleza
hereditaria de los rasgos y ha practicado la genética durante miles de años. El auge de
la agricultura comenzó cuando la gente comenzó a aplicar principios genéticos a la
domesticación de plantas y animales. Hoy en día, los principales cultivos y animales
utilizados en la agricultura son bastante diferentes de sus progenitores silvestres, ya
que han sufrido una amplia alteración genética que aumentó sus rendimientos y
proporcionó muchos rasgos deseables, como resistencia a enfermedades y plagas,
cualidades nutricionales especiales y características que facilitan la cosecha. La
Revolución Verde, que expandió la producción de alimentos en todo el mundo en las
décadas de 1950 y 1960, se basó en gran medida en la aplicación de métodos y
principios genéticos (Figura 1.3). Hoy en día, el maíz, la soja y otros cultivos
genéticamente modificados constituyen una proporción significativa de todos los
alimentos producidos en todo el mundo.
1.2 Los genes influyen en la susceptibilidad a muchas enfermedades y trastornos.
(a) Una radiografía de la mano de una persona que padece displasia diastrófica (abajo), un trastorno del crecimiento hereditario que
produce huesos curvos, extremidades cortas y deformidades de la mano, en comparación con una radiografía de una mano normal
(arriba ). (b) La displasia diastrófica se debe a un defecto en elSLC26A2gen en el cromosoma 5. [Parte a: (arriba) Biophoto Associates/
Science Source; (abajo) Reimpreso deCelúla, 78(6) Johanna Hästbacka, et al., El gen de la displasia diastrófica codifica un nuevo
transportador de sulfato: clonación posicional mediante mapeo de desequilibrio de enlace de estructura fina, págs. 1073–1087,
©1994 con autorización de Elsevier. Permiso transmitido a través de Copyright Clearance Center, Inc. Elsevier. Cortesía del Prof. Eric
Lander, Instituto Whitehead, MIT.]
 1.3 En la Revolución Verde, se utilizaron técnicas genéticas para desarrollar nuevas
variedades de cultivos de alto rendimiento.
(Izquierda) Norman Borlaug, líder en el desarrollo de nuevas variedades de trigo que condujeron a la Revolución Verde. Borlaug
recibió el Premio Nobel de la Paz en 1970. (Derecha) Planta de arroz moderna y de alto rendimiento (izquierda) y planta de arroz
tradicional (derecha). [Izquierda: Bettmann/CORBIS. Derecha: IRRI.]

La industria farmacéutica es otra área en la que la genética juega un

papel importante. Numerosos medicamentos y aditivos alimentarios son sintetizados por
hongos y bacterias que han sido manipulados genéticamente para convertirlos en productores
eficientes de estas sustancias. La industria de la biotecnología emplea técnicas de genética
molecular para desarrollar y producir en masa sustancias de valor comercial. Los
medicamentos antipalúdicos, la hormona del crecimiento, la insulina, el factor de coagulación,
los medicamentos antivirales, las enzimas, los antibióticos, las vacunas y muchos otros
compuestos ahora se producen comercialmente mediante bacterias y otros organismos
modificados genéticamente.Figura 1.4). La genética también se ha utilizado para generar cepas
bacterianas que extraen minerales del mineral, descomponen sustancias químicas tóxicas y
ayudan a producir biocombustibles.

1.4 La industria biotecnológica utiliza métodos de genética molecular para producir

sustancias de valor económico.
[REUTERS/Jerry Lampen.]

La genética también juega un papel fundamental en la medicina. Los médicos reconocen

que muchas enfermedades y trastornos tienen un componente hereditario, incluidos los
trastornos genéticos raros, como la anemia falciforme y la enfermedad de Huntington, así
como muchas enfermedades comunes, como el asma, la diabetes y la hipertensión. Los
avances en genética han resultado en importantes conocimientos sobre la naturaleza de
enfermedades como el cáncer y en el desarrollo de pruebas de diagnóstico, que incluyen
pruebas que identifican mutaciones causantes de enfermedades, así como patógenos. Los
datos genómicos están ayudando a marcar el comienzo de la era de la medicina personalizada.
Los métodos de secuenciación rápidos y de bajo costo ahora nos permiten obtener la
secuencia completa del genoma de una persona, lo que proporciona información importante
sobre la susceptibilidad de esa persona a las enfermedades y las respuestas probables a
tratamientos particulares. Y la terapia génica, la alteración directa de genes para tratar
enfermedades humanas, ahora se ha administrado a miles de pacientes, aunque su uso aún es
experimental y limitado.

PENSAR-PARAR-COMPARTIR Pregunta 1

El papel de la genética en la biología

Aunque la comprensión de la genética es importante para todas las personas, es fundamental
para el estudiante de biología. La genética proporciona uno de los principios unificadores de la
biología: todos los organismos utilizan sistemas genéticos que tienen una serie de
características en común. La genética también sustenta el estudio de muchas otras disciplinas
biológicas. La evolución, por ejemplo, es un cambio genético que tiene lugar a lo largo del
tiempo, por lo que el estudio de la evolución requiere una comprensión de la genética. La
biología del desarrollo se basa en gran medida en la genética: los tejidos y órganos se
desarrollan a través de la expresión regulada de genes (Figura 1.5). Incluso campos como la
taxonomía, la ecología y el comportamiento animal utilizan cada vez más los métodos
genéticos. El estudio de casi cualquier campo de la biología o la medicina está incompleto sin
una comprensión profunda de los genes y los métodos genéticos.
 1.5 La clave del desarrollo está en la regulación de la expresión génica.
Este embrión temprano de mosca de la fruta ilustra la expresión localizada del gen grabado, que ayuda a determinar el desarrollo
de segmentos corporales en la mosca adulta. [Steven Paddock.]

Diversidad genética y evolución

La vida en la Tierra existe en una enorme variedad de formas y características,
ocupando casi todos los entornos imaginables. La vida también se caracteriza por la
adaptación: muchos organismos se adaptan exquisitamente al entorno en el que se
encuentran. La historia de la vida es una crónica de nuevas formas de vida que
emergen, viejas formas que desaparecen y formas existentes que cambian.
A pesar de su tremenda diversidad, los organismos vivos tienen una característica
importante en común: todos usan sistemas genéticos similares. El conjunto completo de
instrucciones genéticas para cualquier organismo es sugenoma, y todos los genomas
están codificados en ácidos nucleicos, ya sea ADN o ARN. El sistema de codificación de la
información genómica también es común a toda la vida: las instrucciones genéticas están
en el mismo formato y, con raras excepciones, las palabras clave son idénticas. Asimismo,
el proceso mediante el cual se copia y decodifica la información genética es notablemente
similar para todas las formas de vida. Estas características comunes sugieren que toda la
vida en la Tierra evolucionó a partir del mismo ancestro primordial, que surgió hace entre
3.500 y 4.000 millones de años. El biólogo Richard Dawkins describe la vida como un río de
ADN que corre a través del tiempo, conectando todos los organismos del pasado y del
presente.

genoma
Conjunto completo de instrucciones genéticas para un organismo.

Que todos los organismos tengan sistemas genéticos similares significa que el estudio
de los genes de un organismo revela principios que se aplican a otros organismos. Las
investigaciones sobre cómo se replica (copia) el ADN bacteriano, por ejemplo,
proporcionan información que se aplica a la replicación del ADN humano. También
significa que los genes a menudo pueden funcionar en células extrañas, lo que hace
posible la ingeniería genética. Desafortunadamente, la similitud de los sistemas genéticos
también es la base de enfermedades como el SIDA (síndrome de inmunodeficiencia
adquirida), en el que los genes virales pueden funcionar, a veces con una eficiencia
alarmante, en las células humanas.
La diversidad y las adaptaciones de la vida son productos de la evolución, que es simplemente
cambio genético a lo largo del tiempo. La evolución es un proceso de dos pasos: primero,
las diferencias heredadas surgen aleatoriamente y luego la proporción de individuos con
diferencias particulares aumenta o disminuye. Por lo tanto, la variación genética es la base
de todo cambio evolutivo y, en última instancia, es la base de toda la vida tal como la
conocemos. Las técnicas de la genética molecular ahora se utilizan de forma rutinaria para
descifrar las relaciones evolutivas entre los organismos; por ejemplo, un análisis reciente
de ADN de fósiles de neandertales ha arrojado nueva información sobre la relación entre
los neandertales y los humanos modernos, lo que demuestra que los neandertales y los
ancestros de los humanos modernos se cruzaron hace unos 30 000 o 40 000 años. La
genética y el estudio de la variación genética son fundamentales para comprender el
pasado, el presente y el futuro de la vida.
PRUEBE EL PROBLEMA 17

PENSAR-PARAR-COMPARTIR Pregunta 2

CONCEPTOS

Nuestros genes afectan muchas de nuestras características físicas, así como nuestra susceptibilidad a
muchas enfermedades y trastornos. La genética contribuye a los avances en agricultura, productos
farmacéuticos y medicina y es fundamental para la biología moderna. Todos los organismos usan sistemas
genéticos similares, y la variación genética es la base de la diversidad de toda la vida.

VERIFICACIÓN DE CONCEPTOS 1

¿Cuáles son algunas de las implicaciones de que todos los organismos tengan sistemas genéticos similares? . Que todas

las formas de vida están genéticamente relacionadas.

. Que los hallazgos de la investigación sobre la función genética de un organismo a menudo se pueden aplicar a otros

organismos.

. Que los genes de un organismo a menudo pueden funcionar en otro organismo

. Todo lo anterior

ADN en la Biosfera
Cada molécula de ADN es muy pequeña, pero debido a que todas las células contienen
información genética, existe una enorme cantidad de ADN en el mundo. Científicos
estima que la cantidad total de ADN en la biosfera es 5.3 × 1031
pares de megabases (millones de pares de bases), que en conjunto pesan unos 50 mil millones
montones. Almacenar el contenido de información del ADN del mundo requeriría 1021
computadoras, cada una con la capacidad de almacenamiento promedio de las cuatro
supercomputadoras más poderosas del mundo.
 Los científicos ahora están catalogando y midiendo la biodiversidad del mundo a
través del análisis de ADN. Por ejemplo, los investigadores a bordo del barcoTara
inspeccionó los océanos del mundo en busca de organismos aislando el ADN del agua
de mar durante un viaje de tres años y medio. Recolectaron 35.000 muestras de agua
de mar y extrajeron el ADN de cada una. A continuación, se secuenció y analizó el ADN,
lo que reveló la presencia de 150.000 tipos de eucariotas genéticamente distintos. La
mayoría de estos eucariotas eran organismos unicelulares recién descubiertos. Los
investigadores también detectaron 5000 virus, de los cuales solo 39 eran previamente
conocidos por la ciencia. (Vea las Lecturas sugeridas para este capítulo en su Sapling
Plus para la referencia a este estudio y muchos otros mencionados en el libro).

Divisiones de Genética
El estudio de la genética consta de tres subdisciplinas principales: genética de
transmisión, genética molecular y genética de poblaciones.Figura 1.6). También
conocida como genética clásica,genética de transmisiónAbarca los principios
básicos de la herencia y cómo los rasgos se transmiten de una generación a la
siguiente. Esta subdisciplina aborda la relación entre los cromosomas y la herencia,
la disposición de los genes en los cromosomas y el mapeo de genes. Aquí, el
enfoque está en el organismo individual: cómo un individuo hereda su
composición genética y cómo pasa sus genes a la siguiente generación.
 1.6 La genética se puede dividir en tres subdisciplinas principales.
[Superior izquierda: Juniors Bildarchiv/Alamy. Arriba a la derecha: Martin McCarthy/Getty Images. Abajo: Stuart Wilson/Science
Source.]

genética de transmisión
Campo de la genética que abarca los principios básicos de la genética y cómo
se heredan los rasgos.
 Genética molecularse refiere a la naturaleza química del propio gen: cómo
se codifica, replica y expresa la información genética. Incluye los procesos
celulares de replicación, transcripción y traducción (mediante los cuales la
información genética se transfiere de una molécula a otra) y la regulación
génica (los procesos que controlan la expresión de la información genética). El
enfoque en la genética molecular es el gen y su estructura, organización y
función.

genética molecular
Estudio de la naturaleza química de la información genética y
cómo se codifica, replica y expresa.

genética de poblacionesexplora la composición genética de las poblaciones (grupos de

individuos de la misma especie) y cómo esa composición cambia geográficamente y con el
paso del tiempo. Debido a que la evolución es un cambio genético, la genética de
poblaciones es fundamentalmente el estudio de la evolución. El enfoque de la genética de
poblaciones es el grupo de genes que se encuentran en una población.

genética de poblaciones
Estudio de la composición genética de las poblaciones y cómo cambia su acervo
genético a lo largo del tiempo.

La división del estudio de la genética en estas tres subdisciplinas es

conveniente y tradicional, pero debemos reconocer que no solo se superponen,
sino que cada una se puede dividir en varios campos más especializados, como
la genética cromosómica, la genética bioquímica, genética cuantitativa, etc.
Alternativamente, los estudios genéticos se pueden subdividir por organismo
(mosca de la fruta, maíz o genética bacteriana), y cada uno de estos organismos
se puede estudiar en los niveles de transmisión, molecular y genética de
poblaciones. La genética moderna es un campo extremadamente amplio, que
abarca muchas subdisciplinas y especializaciones interrelacionadas. INTENTAR

PROBLEMA 18

Organismos genéticos modelo

A lo largo de los años, se han realizado estudios genéticos en miles de especies
diferentes, incluidos casi todos los grupos principales de bacterias, hongos,
protistas, plantas y animales. Sin embargo, algunas especies han surgido como
modelo de organismos genéticos—organismos con características que los hacen
particularmente útiles para el análisis genético y sobre los cuales se ha acumulado una
gran cantidad de información genética. Seis organismos modelo que han sido objeto
de un estudio genético intensivo sonDrosophila melanogaster, una especie de mosca
de la fruta;Escherichia coli, una bacteria presente en el intestino de humanos y otros
mamíferos;Caenorhabditis elegans, un nematodo que habita en el suelo (gusano
redondo);Arabidopsis thaliana, la planta de thale-cress;Mus musculus, el ratón de casa;
ySaccharomyces cerevisiae, levadura de panadería (Figura 1.7). Los ciclos de vida y las
características genéticas de estos organismos genéticos modelo se describen con más
detalle en la Guía de referencia para organismos genéticos modelo que se encuentra
al final de este libro (págs. A1–A13). Esta Guía de referencia será un recurso útil a
medida que encuentre estos organismos a lo largo del libro.

organismo genético modelo

Organismo que se usa ampliamente en estudios genéticos porque tiene
características, como un tiempo de generación corto y un gran número de
descendientes, que lo hacen particularmente útil para el análisis genético.

A primera vista, estas criaturas humildes y a veces poco apreciadas pueden parecer
candidatos poco probables para organismos genéticos modelo. Sin embargo, todos
poseen ciclos de vida y características que los hacen particularmente adecuados para el
estudio genético, incluido un tiempo de generación corto, un número grande pero
manejable de descendencia, adaptabilidad a un entorno de laboratorio y la capacidad de
ser alojados y propagados a bajo costo. Otras especies que son frecuentemente objeto de
investigación genética y modelos genéticos considerados incluyenNeurospora crasa (pan
de molde),zea mays(maíz),danio rerio(pez cebra), yXenopus laevis (rana con garras).
Aunque generalmente no se considera un organismo genético modelo, Homo sapiens
también ha sido objeto de un intenso escrutinio genético; técnicas especiales para el
análisis genético de humanos se discuten enCapítulo 6.
El valor de los organismos genéticos modelo se ilustra con el uso del pez cebra para
identificar genes que afectan la pigmentación de la piel en humanos. Durante muchos
años, los genetistas reconocieron que las diferencias en la pigmentación entre los grupos
étnicos humanos eran genéticas (Figura 1.8a), pero los genes que causan estas diferencias
eran en gran parte desconocidos. El pez cebra se ha convertido en un modelo importante
en los estudios genéticos porque es un pequeño vertebrado que produce muchas crías y
es fácil de criar en el laboratorio. El pez cebra mutante llamadodoradotiene
pigmentación ligera debido a la presencia de menos estructuras que contienen pigmento, más
pequeñas y menos densas llamadas melanosomas en sus células (Figura 1.8b).
 1.8 El pez cebra, un organismo genético modelo, ha sido fundamental para ayudar a
identificar los genes que codifican las diferencias de pigmentación entre los seres
humanos.
(a) Los grupos étnicos humanos difieren en el grado de pigmentación de la piel. (b) El pez cebradoradoLa mutación es causada por
un gen que controla la cantidad de melanina en los melanosomas. [Parte a: (izquierda) Barbara Penoyar/Getty Images; (centro)
1,7 millonesAometro
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[Parte a: © Alfred Schauhuber/ImageBROKER/Alamy Stock Photo. Parte b: Pasieka/Science Source. Parte c: Sinclair Stam k
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pez cebra. Aprovechando la facilidad con la que se puede manipular el pez cebra
en el laboratorio, aislaron y secuenciaron el gen responsable de ladoradomutación
y descubrió que codifica una proteína que participa en la absorción de calcio por
los melanosomas. Luego buscaron en una base de datos de todos los genes
humanos conocidos y encontraron un gen similar llamadoSLC24A5, que codifica
una proteína que tiene la misma función en las células humanas. Cuando
examinaron las poblaciones humanas, encontraron que los europeos de piel clara
a menudo poseen una forma de este gen, mientras que los africanos de piel más
oscura, los asiáticos orientales y los nativos americanos suelen poseer una forma
diferente. Muchos otros genes también afectan la pigmentación en humanos,
como lo ilustran las mutaciones en el OCA2gen que produce albinismo entre los
hopis (discutido en la introducción de este capítulo). Sin embargo,SLC24A5parece
ser responsable del 24% al 38% de las diferencias en la pigmentación entre
africanos y europeos.
 Este ejemplo ilustra el poder de los organismos modelo en la investigación genética.
Sin embargo, no debemos olvidar que todos los organismos poseen características
únicas y que la genética de los organismos modelo no siempre refleja con precisión los
sistemas genéticos de otros organismos.

CONCEPTOS

Las tres divisiones principales de la genética son la genética de transmisión, la genética molecular
y la genética de poblaciones. La genética de transmisión examina los principios de la herencia; la
genética molecular se ocupa del gen y los procesos celulares mediante los cuales se transfiere y
expresa la información genética; la genética de poblaciones se refiere a la composición genética
de grupos de organismos y cómo esa composición cambia geográficamente y con el tiempo. Los
organismos genéticos modelo son especies que han recibido especial énfasis en la investigación
genética; tienen características que los hacen útiles para el análisis genético.

VERIFICACIÓN DE CONCEPTOS 2

¿Sería el caballo un buen modelo de organismo genético? ¿Por qué o por qué no?
1.2 Los seres humanos han estado utilizando técnicas genéticas
durante miles de años
Aunque la ciencia de la genética es joven, casi en su totalidad un producto de los
últimos 100 años, las personas han estado usando principios genéticos durante
miles de años.

El uso temprano y la comprensión de la herencia

La primera evidencia de que las personas entendieron y aplicaron los principios de la
herencia en épocas anteriores se encuentra en la domesticación de plantas y animales,
que comenzó hace aproximadamente entre 10.000 y 12.000 años; Las primeras aldeas
agrícolas aparecieron en el Medio Oriente hace entre 11.000 y 11.500 años. Los
primeros organismos domesticados incluyeron trigo, guisantes, lentejas, cebada,
perros, cabras y ovejas (Figura 1.9a). Hace 4000 años, las técnicas genéticas de crianza
selectiva ya estaban en uso en el Medio Oriente. Los asirios y los babilonios
desarrollaron varios cientos de variedades de palmeras datileras que diferían en el
tamaño, el color, el sabor y el tiempo de maduración de la fruta (Figura 1.9b). Otros
cultivos y animales domesticados fueron desarrollados por culturas en Asia, África y las
Américas en el mismo período.
Los escritos antiguos demuestran que los primeros humanos también eran conscientes
de su propia herencia. Las escrituras sagradas hindúes que datan de hace 2000 años
sugirieron que muchos rasgos se heredan del padre y que las diferencias entre hermanos
son producidas por la madre. El Talmud, el libro judío de leyes religiosas basado en
tradiciones orales que se remontan a miles de años, presenta una comprensión
asombrosamente precisa de la herencia de la hemofilia. Ordena que, si una mujer da a luz
a dos hijos que mueren de sangrado después de la circuncisión, cualquier hijo adicional
que ella dé a luz no debe ser circuncidado; ni deben ser circuncidados los hijos de sus
hermanas. Este consejo corresponde exactamente al patrón de herencia de la hemofilia
ligado al cromosoma X (discutido más adelante enCapítulo 6).
Algunos conceptos tempranos de la herencia eran incorrectos, pero reflejan el interés
humano en la herencia y nuestros intentos de explicar la herencia de los rasgos. Los
antiguos griegos consideraron cuidadosamente la reproducción humana y la herencia. Los
filósofos griegos desarrollaron el concepto depangénesis, en el que partículas específicas,
más tarde llamadas gémulas, transportan información desde varias partes del cuerpo a los
órganos reproductivos, desde donde pasan al embrión en
el momento de la concepción (Figura 1.10). Aunque incorrecto, el concepto de
pangénesis fue muy influyente y persistió hasta finales del siglo XIX.

pangénesis
Concepto temprano de herencia que proponía que las partículas transportaban información
genética desde diferentes partes del cuerpo hasta los órganos reproductivos.

El concepto de pangénesis llevó a los antiguos griegos a proponer la

noción deherencia de características adquiridas, según el cual los rasgos
adquiridos durante la vida de una persona se incorporan a la información
hereditaria de esa persona y se transmiten a la descendencia; por ejemplo,
propusieron que las personas que desarrollaran la habilidad musical a través
del estudio diligente producirían niños dotados innatamente de habilidad
musical. Jean-Baptiste Lamarck (1744–1829) fue uno de los defensores de
esta idea y la incorporó a su teoría del cambio biológico. La noción de la
herencia de las características adquiridas tampoco se acepta más, pero
siguió siendo popular durante el siglo XX.

herencia de características adquiridas

Noción temprana de herencia que proponía que los rasgos adquiridos se transmitieran a los
descendientes.

Aunque los antiguos romanos contribuyeron poco a la comprensión de la

herencia humana, desarrollaron con éxito una serie de técnicas para la cría de
animales y plantas; sus técnicas se basaban en prueba y error más que en
cualquier concepto general de herencia. Se agregó poca información nueva a la
comprensión de la genética en los próximos 1000 años.
Desarrollos adicionales en nuestra comprensión de la herencia ocurrieron durante el
siglo XVII. Los fabricantes holandeses de anteojos comenzaron a fabricar microscopios
simples a fines del siglo XVI, lo que permitió a Robert Hooke (1635–1703) descubrir las
células en 1665. Los microscopios brindaron a los naturalistas nuevas y emocionantes
perspectivas de la vida. Quizá fue un entusiasmo desmedido por este nuevo mundo de los
muy pequeños lo que dio lugar a la idea depreformacionismo: que dentro del óvulo o
espermatozoide existe un adulto en miniatura completamente formado, un homúnculo,
que simplemente se agranda en el curso del desarrollo (Figura 1.11). El preformacionismo
significaba que todos los rasgos se heredaban de un solo
padre—del padre si el homúnculo estaba en el espermatozoide o de la
madre si estaba en el óvulo. Aunque muchas observaciones sugirieron que
la descendencia posee una mezcla de rasgos de ambos padres, el
preformacionismo siguió siendo un concepto popular durante gran parte de
los siglos XVII y XVIII.

preformacionismo
Concepto temprano de herencia que propone que un adulto en miniatura
(homúnculo) reside en el óvulo o en el espermatozoide y aumenta de tamaño en
el desarrollo, y que todos los rasgos se heredan del padre que aporta el
homúnculo.

Otra noción temprana de la herencia fueherencia combinada, que proponía que los rasgos
de la descendencia son una mezcla, o mezcla, de los rasgos de los padres. Esta idea sugería
que el material genético en sí se mezcla, de la misma manera que los pigmentos azules y
amarillos se mezclan para hacer pintura verde; también sugirió que después de haber sido
mezcladas, las diferencias genéticas no podrían separarse en las generaciones futuras, al igual
que la pintura verde no puede separarse en pigmentos azules y amarillos. Algunos rasgos lo
hacenaparecerpara exhibir herencia combinada; sin embargo, hoy nos damos cuenta de que
los genes individuales no se mezclan.

herencia combinada
Concepto temprano de herencia que proponía que la descendencia poseía una mezcla de
los rasgos de ambos padres.
1.9 Los pueblos antiguos practicaban técnicas genéticas en la agricultura.
(a) El trigo moderno, con semillas más grandes y numerosas que no se esparcen antes de la cosecha, se produjo cruzando al menos
tres especies silvestres diferentes. (b) Escultura asiria en bajorrelieve que muestra la polinización artificial
de palmeras datileras en la época del rey Assurnasirpalli II, que reinó del 883 al 859 a. C. [Parte a: Scott Bauer/ARS/USDA. Parte b:
Registro inferior: Derechos de autor de la imagen © The Metropolitan Museum of Art. Fuente de la imagen: Art Resource, NY.]
1.10 Pangénesis, un concepto temprano de herencia, comparado con la teoría
moderna del germoplasma.
 1.11 Los preformacionistas de los siglos XVII y XVIII creían que los espermatozoides o los
óvulos contenían un ser humano completamente formado (el homúnculo).
Aquí se muestra un dibujo de un homúnculo dentro de un espermatozoide. [Fuente científica.]

El auge de la ciencia de la genética

En 1676, Nehemiah Grew (1641–1712) informó que las plantas se reproducen
sexualmente. Con esta información, varios botánicos comenzaron a experimentar
cruzando plantas y creando híbridos, incluidos Gregor Mendel (1822–1884;Figura 1.12),
quien pasó a descubrir los principios básicos de la herencia. Las conclusiones de
Mendel, que no fueron ampliamente conocidas en la comunidad científica hasta 35
años después de su publicación, sentaron las bases para nuestra comprensión
moderna de la herencia, y en la actualidad se le reconoce generalmente como el padre
de la genética.
Los avances en citología (el estudio de las células) en el siglo XIX tuvieron una
gran influencia en la genética. Robert Brown (1773–1858) describió el núcleo
celular en 1833. Sobre la base del trabajo de otros, Matthias Jacob Schleiden (1804–
1881) y Theodor Schwann (1810–1882) propusieron el concepto que llegó a
conocerse como elteoría celularen 1839. Según esta teoría, toda vida está
compuesta por células, las células surgen sólo de células preexistentes, y la célula
es la unidad fundamental de estructura y función en los organismos vivos. Los
biólogos interesados en la herencia comenzaron a examinar las células para ver
qué sucedía en el curso de la reproducción celular. Walther Flemming (1843-1905)
observó la división de los cromosomas en 1879 y publicó una excelente descripción
de la mitosis. En 1885, los biólogos generalmente reconocieron que el núcleo
celular contiene la información hereditaria.

teoría celular
Teoría que establece que toda la vida está compuesta por células, que las células surgen
sólo de otras células y que la célula es la unidad fundamental de estructura y función en
los organismos vivos.

Charles Darwin (1809–1882), uno de los biólogos más influyentes del

siglo XIX, presentó la teoría de la evolución a través de la selección natural
y publicó sus ideas enEn el origen de las especiesen 1859. Darwin
reconoció que la herencia era fundamental para la evolución y realizó
cruces genéticos extensos con palomas y otros organismos. El nunca
Sin embargo, entendió la naturaleza de la herencia, y esta falta de comprensión fue una
omisión importante en su teoría de la evolución.
En la última mitad del siglo XIX, los citólogos demostraron que el núcleo tenía un
papel en la fertilización. Cerca del final de ese siglo, August Weismann (1834-1914)
finalmente puso fin a la noción de la herencia de las características adquiridas.
Cortó las colas de ratones durante 22 generaciones consecutivas y demostró que la
longitud de la cola en los descendientes se mantuvo obstinadamente larga.
Weismann propuso lateoría del germoplasma, que sostiene que las células de los
órganos reproductivos llevan un conjunto completo de información genética que
se transmite al óvulo y al esperma (verFigura 1.10b).

teoría del germoplasma

Teoría que establece que las células de los órganos reproductivos contienen un conjunto completo de
información genética.
 1.12 Gregor Mendel es el padre de la genética moderna.
Mendel descubrió por primera vez los principios de la herencia cruzando diferentes variedades de plantas de guisantes y
analizando la transmisión de rasgos en las generaciones posteriores. [Archivo Hulton/Getty Images.]

El año 1900 fue un hito en la historia de la genética. La publicación fundamental de

Gregor Mendel de 1866 sobre experimentos con plantas de guisantes, que reveló los
principios de la herencia, fue redescubierta, como se considera con más detalle en
Capítulo 3. Una vez que se reconoció la importancia de sus conclusiones, otros biólogos
comenzaron de inmediato a realizar estudios genéticos similares en ratones, pollos y otros
organismos. Los resultados de estas investigaciones mostraron que, de hecho, muchos
rasgos siguen las reglas de Mendel. Algunos de los primeros conceptos de la herencia se
resumen enTabla 1.1.
En 1902, tras la aceptación de la teoría de la herencia de Mendel, Walter Sutton
(1877-1916) propuso que los genes, las unidades de la herencia, se encuentran en
los cromosomas. Thomas Hunt Morgan (1866–1945) descubrió la primera mosca de
la fruta mutante en 1910 y utilizó moscas de la fruta para desentrañar muchos
detalles de la transmisión genética. Ronald A. Fisher (1890–1962), John BS Haldane
(1892–1964) y Sewall Wright (1889–1988) sentaron las bases de la genética de
poblaciones en la década de 1930 al integrar la genética mendeliana y la teoría
evolutiva.
Los genetistas comenzaron a utilizar bacterias y virus en la década de 1940; la
rápida reproducción y los sencillos sistemas genéticos de estos organismos
permitieron un estudio detallado de la organización y estructura de sus genes. Casi
al mismo tiempo, se acumuló evidencia de que el ADN era el depósito de la
información genética. James Watson (n. 1928) y Francis Crick (1916–2004), junto con
Maurice Wilkins (1916–2004) y Rosalind Franklin (1920–1958), describieron la
estructura tridimensional del ADN en 1953, marcando el comienzo de la era de
genética molecular (verCapítulo 10).

CUADRO 1.1 Primeros conceptos de la herencia

Correcto o
Concepto Propuesto Incorrecto

Pangénesis La información genética viaja desde diferentes partes del cuerpo

hasta los órganos reproductivos.

herencia de Los rasgos adquiridos se incorporan a la Incorrecto

adquirido información hereditaria.
 características

preformacionismo El organismo en miniatura reside en las células sexuales y todos Incorrecto

los rasgos se heredan de uno de los padres.

Mezcla de herencia Los genes se mezclan y se mezclan. Incorrecto

teoría del germoplasma Todas las células contienen un conjunto completo de Correcto
información genética.

Teoría celular Toda la vida está compuesta de células, y las células sólo surgen Correctamente de

las células.

Herencia mendeliana Los rasgos se heredan de acuerdo con Correcto

principios

En 1966, se había resuelto la estructura química del ADN y el sistema por el cual
determina la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Los avances en genética
molecular condujeron a los primeros experimentos de ADN recombinante en 1973,
que proporcionaron técnicas para combinar material genético de diferentes
fuentes y desencadenaron otra revolución en la investigación genética. Walter
Gilbert (n. 1932) y Frederick Sanger (1918–2013) desarrollaron métodos para
secuenciar el ADN en 1977. Kary Mullis (n. 1944) desarrolló la reacción en cadena
de la polimerasa (PCR), una técnica para amplificar rápidamente pequeñas
cantidades de ADN. ) y otros en 1983. Posteriormente, la PCR se convirtió en una de
las herramientas más utilizadas en biología molecular.
En 1990, la terapia génica se utilizó por primera vez para tratar enfermedades
genéticas humanas en los Estados Unidos y se lanzó el Proyecto Genoma Humano.
Para 1995, la primera secuencia completa de ADN de un organismo de vida libre, la
bacteriaHaemophilus influenzae— había sido determinado, y la primera secuencia
completa de un organismo eucariótico (levadura) fue reportada un año después.
Un borrador de la secuencia del genoma humano se informó en 2000 (ver capitulo
20), y la secuencia se completó esencialmente en 2003, trayendo otra nueva era en
genética (Figura 1.13).PROBLEMAS DE PRUEBA 23Y25

La vanguardia de la genética
Con avances emocionantes que se realizan cada año, la genética se mantiene a la vanguardia
de la investigación biológica. Se están utilizando métodos nuevos y rápidos para secuenciar el
ADN para secuenciar los genomas de numerosas especies, desde escorpiones hasta
oveja a la trucha. Recientemente, se obtuvieron secuencias del genoma completo de más de
2600 islandeses, lo que brinda una visión detallada de la diversidad genética de una nación. El
análisis del ADN de huesos antiguos ha demostrado que varias especies diferentes de
humanos vagaron por la Tierra hace tan solo 30.000 años. Se están utilizando potentes
técnicas genéticas modernas para identificar genes que influyen en características importantes
para la agricultura, como el tamaño del ganado, la domesticación de los pollos, la velocidad de
los caballos de carreras y la forma de las hojas del maíz. El análisis de ADN ahora se utiliza de
forma rutinaria para identificar y condenar a los delincuentes o probar la inocencia de los
sospechosos.

1.13 El genoma humano fue completamente secuenciado por primera vez en

2003.
Este cromatógrafo representa las secuencias de ADN de una pequeña porción de un gen humano. [© Science Museum/
Science & Society Picture Library—Todos los derechos reservados.]

El poder de los nuevos métodos que se utilizan para identificar y analizar genes se
ilustra con estudios genéticos de infarto de miocardio (ataque al corazón) en
humanos Los médicos han reconocido durante mucho tiempo que los ataques cardíacos
se dan en familias, pero hasta hace poco ha sido difícil encontrar genes específicos que
contribuyan a un mayor riesgo. Un equipo internacional de genetistas examinó el ADN de
26 000 personas en 10 países en busca de diferencias de un solo nucleótido en su ADN
(llamadas polimorfismos de un solo nucleótido o SNP) que podrían estar asociadas con un
mayor riesgo de ataque cardíaco. Este estudio y otros identificaron varios genes que
afectan el riesgo de enfermedad arterial coronaria y ataques cardíacos tempranos. Estos
hallazgos pueden hacer posible identificar a las personas que están predispuestas a los
ataques cardíacos y permitir una intervención temprana que podría evitar que ocurra un
ataque. Los análisis de SNP están ayudando a localizar genes que afectan todo tipo de
rasgos, desde el color de los ojos y la altura hasta el glaucoma y el cáncer.

La información sobre las diferencias de secuencia entre organismos también es una fuente
de nuevos conocimientos sobre la evolución. Por ejemplo, los científicos secuenciaron
recientemente los genomas completos de múltiples gorilas, incluidos individuos de las
especies oriental y occidental. El estudio reveló que las poblaciones orientales y occidentales
comenzaron a divergir hace unos 150.000 años y dejaron de intercambiar genes hace unos
20.000 años. Los gorilas orientales parecen haber experimentado una disminución de la
población a largo plazo y actualmente tienen niveles muy bajos de variación genética, lo que
amenaza su supervivencia a largo plazo como especie.
En los últimos años, los científicos han descubierto que las alteraciones en el ADN y la
estructura cromosómica que no involucran la secuencia de bases del ADN juegan un papel
importante en la expresión génica. Estas alteraciones, llamadas cambios epigenéticos, afectan
nuestra apariencia, comportamiento y salud y actualmente son el foco de una intensa
investigación (vercapitulo 21). Otros estudios demuestran que el ARN es un actor clave en
muchos aspectos de la función de los genes. El descubrimiento, a fines de la década de 1990,
de diminutas moléculas de ARN denominadas pequeños ARN de interferencia y microARN
condujo al reconocimiento de que estas moléculas desempeñan un papel central en la
expresión y el desarrollo de genes. Un nuevo y poderoso método llamado CRISPR/Cas9 utiliza
otro grupo de pequeños ARN para editar con precisión secuencias específicas de ADN en
células vivas. Este nuevo sistema ahora se está utilizando ampliamente tanto en investigación
como en biotecnología.
Recientemente, los genetistas pudieron diseñar y sintetizar, desde cero, un cromosoma
completamente artificial en células de levadura. Las células que contenían este
cromosoma crecieron tan bien como las que tenían un cromosoma natural. En el campo
de la proteómica, se están desarrollando programas informáticos para modelar la
estructura y función de proteínas utilizando información de secuencia de ADN.
Toda esta información nos proporciona una mejor comprensión de numerosos
procesos biológicos y relaciones evolutivas. La avalancha de nueva información
genética requiere el desarrollo continuo de sofisticados programas informáticos
para almacenar, recuperar, comparar y analizar datos genéticos. Esa necesidad ha
dado lugar al campo de la bioinformática, que fusiona la biología molecular y la
informática.
A medida que la secuenciación se vuelve más asequible, el enfoque de los esfuerzos de
secuenciación de ADN se desplaza de los genomas de diferentes especies a las diferencias
individuales dentro de las especies. En un futuro no muy lejano, es probable que cada
persona posea una copia de la secuencia completa de su genoma, que se puede utilizar
para ayudar a evaluar el riesgo de adquirir diversas enfermedades y para adaptar su
tratamiento en caso de que surjan. El uso de la genética en la agricultura, tanto en el
mejoramiento tradicional como en la ingeniería genética, continúa mejorando la
productividad de los cultivos y animales domesticados, ayudando a alimentar a la
población mundial. Este alcance cada vez mayor de la genética plantea cuestiones éticas,
sociales y económicas importantes.
Este breve resumen de la historia de la genética, desde la primera domesticación de
los cultivos hasta la secuenciación del genoma completo actual, no pretende ser
exhaustivo; más bien, está diseñado para dar una idea del ritmo acelerado de los
avances en genética. En los próximos capítulos, aprenderemos más sobre los
experimentos y los científicos que ayudaron a dar forma a la disciplina de la genética.

PENSAR-PARAR-COMPARTIR Pregunta 3

CONCEPTOS

Los humanos aplicaron por primera vez métodos genéticos a la domesticación de plantas y
animales hace entre 10.000 y 12.000 años. Los avances en hibridación y citología de plantas en los
siglos XVIII y XIX sentaron las bases para el campo de la genética actual. Después de que se
redescubriera el trabajo de Mendel en 1900, la ciencia de la genética se desarrolló rápidamente y
hoy es una de las áreas científicas más activas.

VERIFICACIÓN DE CONCEPTOS 3

¿Cómo contribuyeron los avances en citología en el siglo XIX a nuestra comprensión

moderna de la genética?
1.3 Algunos conceptos fundamentales son importantes para el
comienzo de nuestro viaje hacia la genética
Sin duda, aprendiste algunos principios genéticos en otras clases de biología. Tomemos
unos momentos para revisar algunos conceptos genéticos fundamentales.

LAS CÉLULAS SON DE DOS TIPOS BÁSICOS: EUCARIOTAS Y PROCARIOTAS

Estructuralmente, las células constan de dos tipos básicos, aunque evolutivamente, la
historia es más compleja (verCapitulo 2). Las células procariotas carecen de una
membrana nuclear y generalmente no poseen orgánulos delimitados por membrana,
mientras que las células eucariotas son más complejas y poseen un núcleo y organelos
delimitados por membrana, como cloroplastos y mitocondrias.

EL GEN ES LA UNIDAD FUNDAMENTAL DE LA HERENCIALa manera precisa en

el que se define un gen a menudo varía según el contexto biológico. En el nivel más
simple, podemos pensar en un gen como una unidad de información que codifica una
característica genética. Ampliaremos esta definición a medida que aprendamos más
sobre qué son los genes y cómo funcionan.

LOS GENES SE ENCUENTRAN EN MÚLTIPLES FORMAS LLAMADAS ALELOSun gen que

especifica que una característica puede existir en varias formas, llamadas alelos. Por ejemplo,
un gen para el color del pelaje de los gatos puede existir como un alelo que codifica el pelaje
negro o como un alelo que codifica el pelaje naranja.

LOS GENES CONFIDEN FENOTIPOSUno de los conceptos más importantes en

genética es la distinción entre rasgos y genes. Los rasgos no se heredan
directamente. Más bien, los genes se heredan y los genes, junto con los factores
ambientales, determinan la expresión de los rasgos. La información genética
que posee un organismo individual es su genotipo; el rasgo es su fenotipo. Por
ejemplo, el albinismo observado en algunos Hopis es un fenotipo, y la
información enOCA2genes que causa el albinismo es un genotipo.

LA INFORMACIÓN GENÉTICA SE LLEVA EN EL ADN Y EL ARNGenético

la información está codificada en la estructura molecular de los ácidos nucleicos,
que vienen en dos tipos: ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico
(ARN). Los ácidos nucleicos son polímeros que consisten en unidades repetidas
llamadas nucleótidos; Cada nucleótido consta de un azúcar, un fosfato y un
base de nitrogeno. Las bases nitrogenadas del ADN son de cuatro tipos: adenina (A),
citosina (C), guanina (G) y timina (T). La secuencia de estas bases codifica la
información genética. El ADN consta de dos cadenas de nucleótidos complementarias.
La mayoría de los organismos llevan su información genética en el ADN, pero algunos
virus la llevan en el ARN. Las cuatro bases nitrogenadas del ARN son adenina, citosina,
guanina y uracilo (U).

PENSAR-PARAR-COMPARTIR Pregunta 4

LOS GENES SE LOCALIZAN EN LOS CROMOSOMASLos vehículos de la genética

información dentro de una célula son los cromosomas. (Figura 1.14), que consisten en ADN
y proteínas asociadas. Las células de cada especie tienen un número característico de
cromosomas; por ejemplo, las células bacterianas normalmente poseen un solo
cromosoma, las células humanas poseen 46 y las células de paloma poseen 80. Cada
cromosoma contiene una gran cantidad de genes.

LOS CROMOSOMAS SE SEPARAN A TRAVÉS DE LOS PROCESOS DE MITOSIS Y

MITOSISLos procesos de mitosis y meiosis aseguran que exista un conjunto completo de
cromosomas de un organismo en cada célula que resulta de la división celular. La mitosis es la
separación de los cromosomas en la división de las células somáticas (no sexuales). La meiosis
es el apareamiento y la separación de los cromosomas en la división de las células sexuales
para producir gametos (células reproductivas).

LA INFORMACIÓN GENÉTICA SE TRANSFIERE DEL ADN AL ARN A

PROTEÍNAMuchos genes codifican características al especificar la estructura de las
proteínas. La información genética se transcribe primero del ADN al ARN y luego el
ARN se traduce a la secuencia de aminoácidos de una proteína.

LAS MUTACIONES SON CAMBIOS PERMANENTES EN LA INFORMACIÓN

GENÉTICA QUE PUEDEN TRANSMITIRSE DE CÉLULA A CÉLULA O DE PADRE A
DESCENDENCIALas mutaciones genéticas afectan la información genética de un solo gen; Las
mutaciones cromosómicas alteran el número o la estructura de los cromosomas y, por lo
tanto, suelen afectar a muchos genes.

MUCHOS RASGOS SON AFECTADOS POR MÚLTIPLES FACTORESMuchos rasgos son

afectado por múltiples genes que interactúan de manera compleja entre sí y con
factores ambientales. La altura humana, por ejemplo, se ve afectada por muchos
genes, así como por factores ambientales como la nutrición.
 1.13 El genoma humano fue completamente secuenciado por primera vez en
2003.
Este cromatógrafo representa las secuencias de ADN de una pequeña porción de un gen humano. [© Science Museum/
Science & Society Picture Library—Todos los derechos reservados.]

EVOLUCIÓN ES CAMBIO GENÉTICOLa evolución puede verse como un proceso de dos pasos:
primero, surge la variación genética y, segundo, algunas variantes genéticas aumentan en
frecuencia, mientras que otras variantes disminuyen en frecuencia. INTENTAR

PROBLEMA 25

RESUMEN DE CONCEPTOS

La genética es fundamental para la vida de cada persona: influye en las características

físicas, la personalidad, la inteligencia y la susceptibilidad de una persona a numerosas
enfermedades.

La genética juega un papel importante en la agricultura, la industria farmacéutica y la

medicina. Es fundamental para el estudio de la biología.
 Todos los organismos utilizan sistemas genéticos similares. La variación genética es
la base de la evolución y es fundamental para comprender toda la vida.

Existe una enorme cantidad de ADN en la biosfera. Los científicos utilizan el

ADN ambiental para estudiar y analizar la biodiversidad.
El estudio de la genética se puede dividir ampliamente en genética de transmisión,
genética molecular y genética de poblaciones.
Los organismos genéticos modelo son especies sobre las que existe mucha información
genética porque tienen características que los hacen particularmente susceptibles al
análisis genético.
El uso de la genética por parte de los humanos comenzó con la domesticación de plantas y
animales.

Los antiguos griegos desarrollaron los conceptos de pangénesis y la herencia de las

características adquiridas, los cuales luego fueron refutados. Los antiguos romanos
desarrollaron medidas prácticas para la cría de plantas y animales.
El preformacionismo sugirió que una persona hereda todos sus rasgos de uno de los padres.
La herencia combinada proponía que la descendencia poseyera una mezcla de los rasgos
parentales. Más tarde se demostró que estas ideas eran incorrectas.

Al estudiar la descendencia de cruces entre variedades de guisantes, Gregor

Mendel descubrió los principios de la herencia. Los avances en citología en el siglo
XIX llevaron a la comprensión de que el núcleo celular es el sitio de la herencia.

En 1900 se redescubrieron los principios de la herencia de Mendel. La genética de

poblaciones se estableció a principios de la década de 1930, seguida de la genética
bacteriana y viral. La estructura del ADN fue descubierta en 1953, estimulando el
surgimiento de la genética molecular.

La primera secuencia del genoma humano completo se completó en

2003. Hay dos tipos básicos de células: procariotas y eucariotas.
El conjunto de alelos que determina un rasgo se denomina genotipo; el rasgo
que producen es el fenotipo.
Los genes se encuentran en los cromosomas, que están formados por ácidos
nucleicos y proteínas y se dividen en células hijas a través del proceso de mitosis o
meiosis.
La información genética se expresa a través de la transferencia de información del
ADN al ARN a las proteínas.