Professional Documents
Culture Documents
Tulburari Cognitive
Tulburari Cognitive
Există multe semne de dizabilitate intelectuală la copii, acestea fiind diferite de la un copil la
altul. În anumite cazuri ele pot apărea atunci, când copiii ajung la vârsta
școlară. Unele din cele mai frecvente manifestări ale dizabilității intelectuale sunt:
Sindromul Angelman
Sindromul Angelman, inițial cunoscut ca sindromul „păpușă fericită”, este o tulburare
neurogenetică rară, caracterizată prin dizabilități intelectuale severe și dismorfie facială distinctă
(microcefalie, macrostomie, hipoplazie maxilară, prognatie), tulburări comportamentale
(izbucniri de râs cu lovituri de mână, comportament fericit, hiperactivitate fără agresivitate,
concentrarea atenției pentru o perioadă scurtă, excitabilitate și tulburări de somn cu reducerea
necesității de a dormi, sensibilitate crescută la căldură, atracție și fascinație față de apă) și
particularități neurologice (mers de marionetă, ataxie și convulsii epileptice).
Tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) este cea mai frecventă tulburare neuro-
comportamentală din copilărie, caracterizată printr-un pattern persistent (cel puțin 6 luni) de
neatenție și/sau de hiperactivitate – impulsivitate, cu debut în timpul perioadei de dezvoltare, de
regulă la vârstă fragedă. În cazul ADHD, gradul lipsei de atenție și hiperactivitate – impulsivitate
depășește limitele variației așteptate pentru vârsta și nivelul de funcționare intelectuală a
copilului și interferează semnificativ cu activitatea academică, ocupațională sau socială.
Tulburarea de deficit de atenție și hiperactivitate/impulsivitate (ADHD) este un complex de
comportamente specifice unei serii de probleme psihosociale și procese heterogene de dezvoltare
cerebrală. Acesta este un sindrom clinic, definit doar prin comportament, fără să existe un
marker biologic specific. Poate apărea asociat sau nu cu alte tulburări de dezvoltare sau
psihiatrice.
Sindromul X-Fragil
Sindromul X-Fragil (sindromul Martin-Bell) este o maladie genetică rară, asociată cu dizabilitate
intelectuală de la grad ușor până la sever, care poate fi caracterizată prin tulburări
comportamentale și trăsături fizice caracteristice. Sindromul X-Fragil este estimat și ca a doua
cauză genetică a dizabilității intelectuale, după sindromul Down. Tabloul clinic. Cel mai
proeminent simptom al sindromului X-Fragil este dizabilitatea intelectuală ușoară până la severă,
cu variații semnificative între sexe, dar și în cadrul aceluiași sex:
Profil cognitiv
Indicele mediu de inteligență (IQ) al băieților cu sindromul X-Fragil, cauzat de mutația
completă este de 40-60, deși cei cu mutație incompletă (permutație) pot avea
un IQ în limitele normei. Fetițele cu mutație completă, dintre care doar aproximativ jumătate
sunt afectate, de regulă, au un grad de dizabilitate intelectuală mai puțin sever, cu dificultăți de
învățare și limbaj.
Profil comportamental
Băieții cu sindrom X-Fragil stabilesc doar pentru o perioadă scurtă contactul vizual,
manifestă mișcări stereotipe de tip „fluturare” a mâinilor și reacționează violent la
schimbările din mediul înconjurător. Dar și în situații obișnuite pot manifesta impulsivitate,
agresivitate, autocontrol scăzut și difi cultăți în stabilirea relațiilor interpersonale.
Fetele cu sindrom X-Fragil au caracteristici comportamentale mai puțin evidente,
deseori manifestând modalități neobișnuite de comunicare, izolare socială, depresie.
Aspect fizic
Băieții cu mutație completă prezintă trăsături fi zice specifice:
• perimetrul cranian crescut cu peste 50% față de normativele de vârstă în perioada
copilăriei fragede, ulterior la adulți perimetrul cranian este mic în coraport cu
corpul;
• dismorfii faciale: față alungită, frunte și maxilar proeminente, buze groase, urechi mari;
• macroorhidria (testicule de dimensiuni mari), care devine evidentă în adolescență;
• hiperlaxitate articulară, picior plat;
• malformații cardiace.
Sindromul Prader-Willi
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică rară, caracterizată prin anomalii
hipotalamo-hipofizare cu hipotonie severă în perioada neonatală și primii doi ani de viață și
apariția hiperfagiei cu risc de obezitate morbidă în timpul copilăriei și maturității, difi cultăți de
învățare și probleme de comportament sau probleme psihiatrice severe.
Copiii cu PWS au diferit grad de dizabilitate intelectuală, de la inteligență păstrată sau la limită –
până la deficite moderate, cu dificultăți de învățare.
Dezvoltarea neuro-psihică și limbajul sunt adesea întârziate: stau independent în piciorușe către
vârsta de 18 luni, merg la 28 de luni, pronunță cuvinte izolate la 21 de luni și vorbesc în
propoziții doar după vârsta de 3 ani.
Tulburările de comportament, deseori, sunt manifestate la copiii mici prin temper tantrums
(comportament isteric), încăpățânare, impulsivitate, agresivitate, opoziționism și comportamente
posesive și manipulative.
Tulburările de comportament compromit adesea nivelul performanțelor academice.
Tendințele obsesiv-compulsive, cu ordonarea riguroasă a obiectelor după culoare, dimensiune și
formă, sunt evidente la fi ecare al doilea copil cu sindrom Prader-Willi. Circa 5-7% din copiii cu
sindrom Prader-Willi întrunesc criteriile pentru diagnosticul de ADHD.
Obsesia cu alimente poate include consumul de gunoi, consumul de alimente congelate și furtul
banilor pentru a procura alimente. Pragul înalt al refl exului de vomă și toleranța la durere pot
complica eliminarea alimentelor alterate ingerate și pot întârzia tratamentul maladiilor
gastrointestinale.