Professional Documents
Culture Documents
Subiecte Rezolvate Neurologie
Subiecte Rezolvate Neurologie
Semnele clinice ale sindromului de neuron motor central sunt: deficitul motor
intins, hipertonia piramidala, ROT exagerate, diminuarea sau abolirea reflexelor cutanate,
prezenta reflexelor patologice caracteristice, existenta sincineziilor.
Deficitul motor este intins cuprinde un membru sau mai multe membre
(monoplegii, hemiplegii, paraplegii, diplegii brahiale, tetraplegii), predomină pe
musculatura cu acţiune voluntară mai fină şi diferenţiată, în special la extremităţile
membrelor, interesând mai ales flexorii membrelor inferioare şi extensorii membrelor
superioare, se pune-n evidenta prin probe de pareza si se poate cuantifica prin scala de
deficit motor. Deficitul motor uşor se numeşte pareză iar cel accentuat se numeşte plegie.
Aprecierea unor deficite piramidale uşoare se face cu ajutorul probelor Barre,
Mingazzini şi Vasilescu pentru membrele inferioare şi probele braţelor întinse şi flexiei
degetelor pentru membrele superioare.
În proba Barre bolnavul este în decubit ventral, cu gambele flectate în unghi drept
pe coapse. Membrul paretic cade încet pe pat (în mai puţin de 10 minute).
În proba Mingazzini bolnavul este în decubit dorsal, cu gambele în flexie pe coapse
şi coapsele flectate pe abdomen. Membrul paretic cade pe pat.
În proba Vasilescu bolnavul este în decubit dorsal. I se cere să flecteze rapid şi
simultan membrele inferioare. De partea paretică membrul inferior rămâne în urmă.
În proba braţelor întinse pacientul menţine membrele superioare în poziţie
orizontală înainte, cu braţele în supinaţie şi mâinile întinse cu palmele in sus. De partea
paretică membrul începe să cadă şi braţul ia poziţia de pronaţie.
Dacă bolnavul este pus să strângă în mâini degetele examinatorului, forţa de partea
paretică este mai slabă.
Tulburările motilităţii active se notează după intensitatea lor ca în tabelul următor:
0 Nici o contracţie
1 (schiţată) Contracţie minimă, care nu determină mişcarea
2 (foarte Mişcare de amplitudine completă dar fără forţa necesară
diminuată) pentru a se opune mişcării examinatorului
3 Mişcare de amplitudine completă, posibilă contra
(diminuată) rezistenţei reduse a examinatorului
4 (uşor Mişcare de amplitudine completă, posibilă contra
diminuată) rezistenţei medii a examinatorului
5 (normală) Forţă musculară segmentară normală
Stadializarea clinică
Stadializarea clinică utilizată de Hoehn şi Yahr este următoarea:
Stadiul I: afectare unilaterală,
Stadiul II: afectare bilaterală fără tulburări posturale,
Stadiul III: afectare bilaterală cu mic dezechilibru postural; pacientul duce o viaţă
independentă,
Stadiul IV: afectare bilaterală cu instabilitate posturală; sprijin necesar pentru
activităţi cotidiene,
Stadiul V: evoluţie severă a bolii; pacientul este dependent de pat sau de fotoliu.
22. Hiperpatia din leziunile talamice cuprinde, în mod difuz, teritorii întinse din
hemicorpul controlateral, traducandu-se prin senzaţii dureroase dezagreabile, însoţite de
rezonanţă afectivă mare; apare spontan sau poate fi declanşată de excitanţi care, în mod
normal, nu provoacă dureri (atingere usoara, variatii mici de temperatura în special frigul,
mobilizarea pasiva a membrelor, aplicarea unui diapazon). Durerea iradiaza difuz in
hemicorpul respectiv si persista si dupa incetarea excitantului.
Dupa modul de desfăşurare în timp, se disting:
• dureri care se dezlănţuie brusc, sub formă de crize paroxistice de durată scurtă, separate
de intervale libere;
• dureri cu caracter continuu, care, chiar când sunt mai puţin intense decât primele, devin
mai supărătoare prin durata lor şi hiperpatia adesea cauzalgică.
Factorii declanşatori ai durerii trebuie căutaţi cu grijă:
- în nevralgii, zonele cutanate care pot dezlănţui accesul dureros (,,trigger zone");
- în hiperpatiile cauzalgice sau talamice, aplicarea unor stimuli simpli tactili sau
termici;
- în durerile radiculare, anumite eforturi (ridicarea unor greutăţi, tuse, stranut,
defecatie), schimbarea de poziţie (orto sau clinostatism) sau manevre de elongaţie (proba
Lasegue, Bonnet, Neri).
23. Cefaleea, unul dintre cele mai frecvente sindroame algice, reprezintă şi unul din
cele mai frcvente motive de prezentare la medic.
Pentru un diagnostic adecvat IHS ( International Headache Society, 2003) a propus
următoarea clasificare:
Anamneza
Datele anamnestice corect evaluate orientează spre diagnostic la un număr important de
cazuri:
1. datele generale: vârstă, ocupaţie, etc.
2. caracterele durerii:
- calitatea (pulsatilă, surdă, arsură, junghi)
- intensitatea durerii: foarte mare (HSA, migrenă, meningită, encefalopatie
hipertensivă); mare (procese expansive, abcese cerebrale, afecţiuni oculare şi
ORL)
- localizarea durerii
- influenţa activităţilor cotidiene asupra durerii (efort, ortostaţiune, clinostatism,
somn).
3. circumstanţele debutului şi evoluţia
4. factori agravanţi, declanşatori, amelioranţi
5. antecedente personale şi familiale
6. răspunsul la medicaţia analgezică uzuală
7. semne şi simptome de acompaniament:
- tulburări vizuale:
a) fotofobie : migrenă, HSA, meningită
b) scotoame : migrenă
c) tulburări ale vederii colorate : glaucom.
- tulburări digestive:
a) greţuri şi vârsături: migrenă, HSA, glaucom, hematom subdural
b) vărsături (fără greaţă) : sindrom de HIC.
c) meterorism : cefalee “ de tensiune”
Examen clinic
Se fac examenul clinic general la care se adaugă temperatura, TA, pulsul, examenul FO, şi
examenul neurologic complet.
Examen paraclinic
1. examinări biochimice
2. examen LCR – dacă e posibil, să fie precedat de neuroimagistică, dar obligatoriu
de examenul FO
Examenul LCR se indică dacă se suspectează:
- HSA ( în cazul în care CT e normal)
- Meningită, encefalită
- Carcinomatoză leptomeningiană.
Puncţia LCR e contraindicată dacă:
- trombocitopenie < 50000/mm3
- sindrom de HIC.
3. neuroimagistica – în cazul în care anamneza şi examenul neurologic arată semne
îngrijorătoare:
- cefalee severă brusc instalată
- agravarea progresivă a intensităţii/ frecvenţei unei cefalei
- vârsta peste 50 ani
- cefalee + semne neurologice de focar
- cefalee + simptome generale: febra, redoare de ceafă, vărsături
- cefalee + somnolenţă, dezorientare, sindrom confuzional
- cefalee în relaţie cu un TCC
- cefalee + edem papilar.
24. Migrena
Este o cefalee recurentă, având caracter pulsatil şi de hemicranie, care apare pe fondul
unei predispoziţii genetice şi în contextul existenţei unor factori predispozanţi şi
declanşatori.
Factori predispozanţi:
- sexul feminin
- vârsta (în 50% din cazuri primul atac este înainte de vârsta de 20 ani, şi în 90%
înainte de 40 ani)
Factori declanşatori:
- variaţii importante ale mediului înconjurător (presiune atmosferică şi
temperatură, lumină şi zgomote puternice)
- alimente: ciocolata, vin roşu
- emoţii, stress, efort intelectual prelungit, privarea de somn, menstruaţia.
Tabloul clinic:
Migrena poate fi precedată de aură.
Aura dureaza 5 – 60 min şi este sub formă de: scotoame, fosfene, parestezii, tulburări de
limbaj.
Cefaleea:
- durata între 4 -72 ore
- caracter de hemicranie
- pulsatilă
- intensitate severă
- agravare la efort
- în timpul crizei pot să apară: greţuri, vomă, fotofobie, fonofobie.
Tratamentul:
Măsuri generale:
Se vor evita:
- alimentele care pot declanşa criza
- anticoncepţionalele orale
- temperaturile extreme, efortul fizic excesiv, privarea de somn, hipoglicemia
În criză:
- repaus într-o încăpere liniştită.
Tratamentul crizei:
AINS:
- Aspirină 500 – 1000 mg
- Paracetamol 500 – 1000 mg
Sumatriptan 100 mg /zi
Metoclopramid 10 -30 mg/zi.
Tratamentul profilactic:
Beta- blocante:
- propanolol : 60 – 120 mg/zi
- metoprolol 50 – 150 mg/zi
- atenolol 50 – 100 mg/zi.
Antidepresive:
- amitriptilina: 10-150 mg
- fluoxetina (Prozac): 10-40 mg
- venflaxina cu eliberare prelungită (Efectin): 75-150 mg
Antagonişti Ca:
- verapamil 240 mg/zi.
Antiepileptice:
- acid valproic : 500- 1800 mg/zi.
- topiramat: 25-100 mg/zi.
- lamotrigina
- gabapentinul.
Migrena în sarcina: tratamentul crizei: paracetamolul este permis pe tot parcursul
sarcinei. AINS pot fi administraţi doar din trimestrul II. Pentru profilaxia migrenei sunt
utile magneziul şi metoprololul.
25. Semiologia olfactiva
1-Tulburari de acuitate olfactivă
Hipo/anosmia înseamnă diminuarea respectiv absenţa mirosului.
Parosmia înseamnă confundarea diverselor mirosuri reale.
Cacosmia este perceperea tuturor mirosurilor ca fiind neplăcute sau dezagreabile.
Anosmia bilaterală apare frecvent în rinitele alergice sau virale (virusul gripal
distruge epiteliul senzorial care este înlocuit cu un epiteliu respirator). Anosmia
complică 5-10 % din traumatismele craniene. Frecvent definitivă, este legată de
contuzia bulbului olfactiv sau secţiunea nervului olfactiv la nivelul lamei ciuruite a
etmoidului. Anosmia poate însoţi o fractură a etajului anterior cranian sau o fistulă a
lichidului cefalo-rahidian a cărei localizare este facilitată când anosmia este
unilaterală. Anosmiile tumorale sunt date de procesele expansive ale etajului
anterior al craniului: meningioame olfactive, meningioame ale aripei mici a
sfenoidului şi excepţional de glioame frontale.
Anosmiile congenitale sunt rare, dar importante. Sindromul Kallmann este un defect
de migrare neuronală, pentru care a fost clonată gena X-linkata (KAL). Se
caracterizează prin anosmie congenitală şi hipogonadism hipogonadotropic.
Afecţiunile hipotalamice şi ale bulbului olfactiv se datorează lipsei migrării de la
nivelul placardei olfactive a neuronilor olfactivi receptori şi a neuronilor
sintetizatori de hormon eliberator de gonadotropina. De asemenea, anosmia poate
apare şi în cadrul albinismului. Celulele receptoare există, dar sunt hipoplazice, nu
au cili şi nu proemină deasupra celulelor înconjurătoare de susţinere.
Hiposmia poate fi generată de administrarea agenţilor neurotoxici (de exemplu,
amfetamine, cocaina topic, aminoglicozide, tetraciclina, intoxicaţia alcoolo-
tabagică, etc), de unele afecţiuni endocrine: sindromul Cushing şi hipotiroidismul şi
de diabetul zaharat. Vârstnicii şi cei cu stări carenţiale prezintă hiposmie.
Parosmia şi cacosmia se întâlnesc în fazele de instalare sau regresie a anosmiei sau
în unele crize epileptice.
Exacerbarea olfacţiei, hiperosmia, poate exista în timpul ciclului menstrual, a
stărilor alergice, în hipertiroidism şi în timpul crizelor migrenoase.
2-Halucinaţiile olfactive
Au originea corticală şi sunt sub forma de senzaţii neplăcute diverse ca miros de
păr ars, benzină, ouă clocite. Există în boli psihice: schizofrenia, paranoia, psihozele
alcoolice. Constituie de asemenea un simptom important al crizelor epileptice
parţiale senzoriale olfactive.
Stabilirea etiologiei presupune un examen ORL pentru a exclude cauzele locale
otorinologice (obstrucţii nazale, polipi, coriză, rinite cronice atrofice, sinuzite, etc).
Leziunile traumatice sau tumorale cranio-cerebrale se pot evidenţia prin radiografii,
tomografii computerizate, imagini prin rezonanţă magnetică. EEG are un rol
important în susţinerea diagnosticului de epilepsie iar consultul psihiatric în
susţinerea diagnosticului de psihoză.
26. Semiologia vizuala
Semiologia vizuala studiază: acuitatea vizuală (AV), câmpul vizual (CV) şi fundul
de ochi (FO).Acuitatea vizuală (AV) reprezintă capacitatea de a percepe şi
diferenţia forma, mişcarea şi culorile obiectelor. Se evaluează aproape şi la
distanţă. Pentru distanţă se foloseşte optotipul. Acest tabel este aşezat la 5 m de
pacient, acesta trebuind să citească cu fiecare ochi în parte literele sau semnele de
pe optotip.
Daca bolnavul nu vede nici literele mari de pe optotip, apreciem distanţa de la care
vede degetele noastre. Daca nu percepe mişcările mâinii de la 25 cm, se notează
dacă pacientul deosebeşte lumina de întuneric. Dacă nu poate, AV este zero şi
există cecitate sau amauroză. Scăderea AV înseamnă ambliopie.
Ambliopia apare în leziuni ale globului ocular (cornee, cristalin, umoare apoasă) şi
în leziuni ale căilor optice. Nevritele optice pot fi de următoarele etiologii:
-leziuni ischemice: ocluzia arterelor centrale ale retinei, obstrucţia venei centrale a
retinei, angiopatii retiniene aterosclerotice, diabetice, hipertensive
-leziuni compresive: tumori ale etajului anterior cranian şi tumori hipofizare, fracturi de
bază de craniu cu interesarea canalului optic
-nevrită ( papilita nervului optic) diabetică, tabagică, uremică, luetică, virotică, nevrita
optică din scleroza multiplă;
-boli degenerative eredo-familiale: atrofia optică ereditară Leber, eredoataxia Pierre
Marie.
Cecitatea corticală are FO normal, reflexul fotomotor normal şi se asociază frecvent
cu halucinaţii vizuale şi tulburări psihice, bolnavul nu-şi dă seama de pierderea
vederii. Apare în leziuni ale lobului occipital de natură vasculară, tumorală,
traumatică, apare în boala Schilder (leucoencefalita periaxială difuză) etc.
In leziunele occipitale, câmpurile 18 şi 19, apare agnozia vizuală în care deşi
bolnavul are vederea păstrată, nu recunoaşte cu ajutorul vederii obiectele din jur şi
nu înţelege semnificaţia lor.
Pierderea bruscă a vederii la un singur ochi este de obicei dată de leziunea nervului
optic, frecvent ischemică. Amaurosis fugax (cecitate monoculară tranzitorie) este de
natura vasculară şi in cazuri rare de migrenă. Edemul papilar poate fi însoţit de
episoade de cecitate brusc instalată. Nu trebuiesc uitate în diagnosticul diferenţial
cauzele oculare: dezlipirea de retină, hemoragia preretiniană, sau tromboza de venă
centrală.
Pierderea bruscă a vederii la ambii ochi poate fi cauzată de: ischemie retiniană
bilaterală la un pacient cu un sindrom de arc aortic, intoxicaţie cu metanol, ischemie
simultana de lobi occipitali bilaterali.
Discromatopsia este o tulburare de vedere pentru culori, este cel mai frecvent
congenitală şi interesează cel mai frecvent culorile roşu şi verde (daltonism).
Disociaţia cromatică între alb şi culori, când nu există o discromatopsie congenitală,
este importantă în depistarea unor sindroame incipiente ale căilor optice.
Cimpul vizual CV este spaţiul perceput de un ochi menţinut în poziţie fixă. Două
linii perpendiculare împart CV în patru cadrane două temporale (superior şi
inferior) care sunt percepute de hemiretina internă, nazală, şi două cadrane nazale
(superior şi inferior) percepute de hemiretina externă, temporală. Câmpul vizual se
determină cu ajutorul campimetrului, care este un semicerc metalic gradat în 180 de
grade, ce se poate aşeza în diferite planuri. Pe acest semicerc se plimbă un cursor
alb, roşu, verde şi albastru. Câmpul vizual se măsoară în cel puţin patru axe, iar
punctele obţinute se unesc printr-o linie. În mod normal câmpul vizual este mai
strâmt în segmental nazal: 60° (în segmentele superior şi inferior are câte 65° iar în
cel temporal 90°).
Modificările importante ale CV sunt hemianopsia, scotomul şi îngustarea
concentrică a câmpului vizual.
În leziunea unilaterală a nervului optic se produce la început scăderea acuităţii
vizuale iar când leziunea este avansată, bolnavul îşi pierde complet vederea la
ochiul respectiv.
Hemianopsia este pierderea unei jumătăţi de câmp vizual, leziunea putând fi de la
chiasmă şi până la cortexul occipital.
Hemianopsia heteronimă bitemporală exprimă o leziune mediană a chiasmei dată de
un adenom hipofizar, craniofaringiom, gliom de chiasmă, meningiom de tubercul
selar, arahnoidite opto-chiasmatice (diagnosticul se face prin CT cranian sau IRM).
Hemianopsia heteronimă binazală este rară, fiind dată de o lezare bilaterală a
părţilor laterale ale chiasmei optice: scleroza carotidelor, tumori de ventricul III,
arahnoidite opto-chiasmatice.
Hemianopsiile laterale omonime sunt amputarea aceleaşi jumătăţi drepte sau stângi
ale câmpului vizual a fiecărui ochi în parte, deci câmpul temporal al unui ochi şi
nazal al celuilalt. Se datoresc unor leziuni ale căilor optice controlaterale
retrochiasmatice. În leziunile bandeletei optice, tulburările de vedere interesează
atât vederea maculară cât şi cea periferică, în leziunile radiaţiilor optice şi scoarţei
occipitale, vederea maculară este păstrată. Reflexul fotomotor nu se produce în
jumătatea oarbă a retinei (reacţia hemianoptică Wernicke) când leziunea este pe
bandelete şi se produce când leziunea este pe radiaţii sau scoarţă. Cauzele sunt
accidentele vasculare cerebrale, procesele expansive intracraniene, traumatismele
cerebrale.
Scotoamele sunt pete oarbe în câmpul vizual. Pot fi centrale şi periferice. Scotomul
central se datorează unei leziuni maculare sau a fibrelor papilo-maculare ale
nervului optic sau ale nervului optic retrobulbar (se întâlneşte în scleroza în plăci,
intoxicaţia alcoolo-tabagică sau în compresiunea intraorbitară sau intracraniană a
nervului optic prin tumori orbitare, glioame, meningioame de nerv optic,
meningioame olfactive sau de aripă sfenoidală). În migrenă apare uneori un scotom
scânteietor.
Îngustarea concentrică a câmpului vizual duce în formele avansate la vedere
tubulară. Apare în leziunile retiniene, în glaucom sau prin dublă hemianopsie.
Examenul fundului de ochi (FO) se face cu oftalmoscopul, cu ajutorul căruia se
luminează prin intermediul pupilei fundul de ochi. Se examinează papila nervului
optic şi vasele retiniene.
Examenul fundului de ochi normal arată papila nervului optic de forma unui disc
plat, uşor ovalar, cu marginile net delimitate de restul retinei, care are o culoare
roşiatică. Marginea temporală este de obicei, mai bine conturată decât cea nazală. În
centru papila prezintă o mică înfundare mai decolorată, denumită excavaţie
fiziologică. Vasele sanguine pornesc prin mai multe trunchiuri din mijlocul papilei
şi se ramifică pe întregul fund de ochi. Ele provin din artera centrală a retinei,
ramură a arterei oftalmice. Arterele sunt colorate în roşu deschis, cu un contur bine
delimitat. Venele sunt aproape o dată şi jumătate mai largi decât arterele, au un
traiect mai sinuos şi o coloraţie roşie mată mai închisă.
Patologic există:
Staza papilară (face parte din triada care defineşte sindromul de hipertensiune
intracraniana: cefalee, vărsături de tip central şi stază papilară). Staza începe cu
hiperemia ei, marginile sunt şterse, venele sunt dilatate şi înoată în edem, papila
proemină în corpul vitros din cauza edemului. Uneori se asociază hemoragii
peripapilare. Vederea este mult timp păstrată, ceea ce contrastează cu modificările
importante existente la fundul de ochi.
Papilita are aspect oftalmoscopic asemănător stazei papilare dar acuitatea vizuală
este precoce afectată. Nevrita este frecvent unilaterală, în timp ce staza este
bilaterală. Deci papilita este expresia directă a nevritei optice, fiind determinată de
intoxicaţia acută cu alcool metilic. Apare în scleroza în plăci şi în leucoencefalita
periaxială difuză (boala Schilder).
Atrofia optica prezintă, oftalmoscopic, o papilă excavată, decolorată, cu marginile
bine conturate, şi cu vasele îngustate. Se asociază tulburări de vedere ce merg până
la amauroză. Poate fi primitivă: în tabes, scleroză multiplă, intoxicaţia cu chinină,
alcool metilic, arsenic, traumatisme cranio-orbitare cu contuzie, compresiune şi
dilacerare a nervului optic, tumori de nerv optic, de chiasmă sau bandeletă optică,
tumori hipofizare, boli degenerative. Atrofia optică poate fi secundară, ca ultim
stadiu al stazei sau papilitei.
Examinarea FO ajută la stadializarea HTA, la aprecierea vaselor cerebrale în
ateroscleroza cerebrală şi în diabetul zaharat.
33. Paralizia facială tip central este determinată de afectarea căii cortico-nucleare,
fasciculul geniculat. Paralizia este controlaterală leziunii şi interesează motilitatea în
jumătatea inferioară a hemifeţei: ştergerea şanţului nazo-genian, coborârea comisurii
bucale, asimetria orificiului bucal la deschiderea gurii, semnul pielosului pozitiv. Sunt
abolite numai mişcările voluntare, motilitatea mimicii emoţionale rămâne conservată.
Asimetria facială dispare în timpul plânsului sau râsului bolnavului.
Paralizia facială tip central există frecvent în leziuni vasculare, tumorale, infecţioase,
posttraumatice. Se însoţeşte de hemiplegii sau hemipareze de aceeaşi parte cu paralizia
facială, fiind interesate concomitent fibrele cortico-spinale şi cortico-nucleare.
35. Etiologia paraliziilor nervilor bulbari: IX, X, XI, XII si semiologia lor
Nervul pneumogastric sau vag X
Paralizia nervului vag se traduce clinic prin tulburări motorii, sensitive şi
vegetative.
Leziunea unilaterală duce la hemiparalizia velopalatină, vălul palatului este căzut,
hipoton şi lueta este trasă de partea sănătoasă. Vocea devine nazonată, apar
tulburări de deglutiţie a lichidelor, lichidele refluează pe nas. Paralizia unilaterală a
laringelui duce la tulburări de fonaţie, cu voce bitonală, prin paralizia corzilor
vocale.
În leziunile bilaterale apar tulburări grave de deglutiţie pentru lichide şi disfonie,
care poate merge până la afonie.
În leziunile nervului vag reflexul velopalatin este diminuat sau abolit de partea
leziunii.
Funcţiile respiratorie şi cardiovasculară prezintă perturbări grave în leziunile
bilaterale ale nervului vag, manifestate sub forma de bronhoplegie şi tahicardie,
urmate de anoxie şi bronhopneumonie.
Sindroamele bulbare din cadrul sclerozei laterale amiotrofice, siringobulbie,
poliomielită, poliradiculonevrită, tumori bulbare, hemoragii bulbare, sfârşesc
întotdeauna prin tulburări respiratorii şi circulatorii.
Nervul spinal XI
Paralizia nervului recurent determină o voce stridentă, bitonală, cu imposibilitate de
a cânta. Modificările respiratorii sunt discrete.
Leziunea nervului spinal (ramura externă) determină paralizia trapezului şi a
sternocleidomastoidianului. În paralizia trapezului umărul este căzut, muşchiul este
hipoton, lăţit şi atrofiat, omoplatul este îndepărtat de linia mediană. Bolnavul nu
poate ridica umărul de partea leziunii. În mişcarea de flexie a capului pe spate, la
care examinatorul se opune, trapezul de partea leziunii nu se contractă. În paralizia
unilaterală a sternocleidomastoidianului, când bolnavul priveşte de partea opusă
leziunii, la palpare nu se mai simte coarda acestui muşchi. Leziunile bilaterale duc
la tulburări accentuate în flexia capului, capul fiind în uşoară extensie.
În leziunile nervului spinal extern se produc atrofii ale acestor doi muşchi şi
fibrilaţii musculare în teritoriul respectiv.
36. FACTORII DE RISC AI AVC = adică factorii care predispun la dezvoltarea unui
AVC) sunt următorii:
1-HTA
2-Hipercolesterolemia
3-Diabetul
4-Obezitatea
5-Fibrinogenul crescut
Nivelul crescut al proteinei C reactive
6-Hiperhomocistenemia
7-Antecedente personale patologice de boală cardio sau cerebrovasculară
sau de boală vasculară obstructivă periferică.
8- Sindromul apneei de somn. Apneea este întreruperea respiraţiei mai
mult de 10 secunde, 5 crize pe ora. Cel mai obişnuit tratament se face cu ajutorul unui
aparat CPAP: Continuous Positive Airway Pressure – presiune pozitivă continuă în
căile aeriene. Se menţin astfel căile respiratorii deschise.
9-Fumatul
10-Contraceptivele orale cresc riscul AVC, mai ales la femeile mai în vârstă
de 35 ani şi predominant la cele la care se asociază HTA şi fumatul. Ele cresc
agregarea plachetară. Femeile care suferă de migrenă, fumează şi folosesc
contraceptive orale reprezintă un grup cu risc crescut de AVC.
11-Consumul de alcool în cantitate mare pare să crească incidenţa AVC şi în
special hemoragia intraparenchimatoasă. Intoxicaţia acută cu alcool la tineri poate
produce AVC trombotic şi hemoragie subarahnoidiană.
12-Activitatea fizică influenţează scăderea incidenţei AVC astfel: scade TA,
scade greutatea, scade pulsul, creste HDL colesterol, scade LDL colesterol,
ameliorează toleranţa la glucoză.
65. Distrofia miotonică Steinert prezintă cea mai mare prevalenţă dintre bolile neuro-
musculare ale adultului, estimată la 4-5/ 100 000 locuitori în Europa, America de Nord
si Japonia, fiind extrem de rară în Africa de Sud şi Asia de Sud-Est. Debutul bolii este
cu atât mai precoce şi severitatea bolii mai mare, cu cât expansiunea repetitivă CTG la
nivelul genei miotoninei este mai lungă [3].
Se transmite autozomal dominant şi se carcterizează prin asocierea miotoniei cu un
proces distrofic al muşchiului şi afectare multisistemică. Afecţiunea este relativ
frecventă, interesând mai ales bărbaţii. Primele manifestări apar la adultul tânăr dar
poate debuta şi mai devreme (în primul deceniu de viaţă sau chiar la naştere).
Examenul clinic evidenţiază prezenţa fenomenului miotonic mai ales la nivelul
flexorilor degetelor, masticatorilor, orbicularilor pleoapelor şi oculomotorilor. Dacă
cerem bolnavului să strângă cu putere degetele în pumn şi apoi să le desfacă brusc, el
va executa ultima comandă cu dificultate şi întârziere. Dacă strânge maxilarele sau
închide pleoapele cu putere nu poate efectua mişcarea inversă decât cu mare greutate.
La coborârea rapidă a privirii, după o scurtă perioadă de privire în sus, pleoapa
superioară rămâne în urmă, permiţând vizualizarea scleroticei şi denotând implicarea
miotonică a ridicătorului pleoapei superioare. Fixitatea privirii şi diplopia tranzitorie
indică interesarea oculomotorilor.
Reacţia miotonică mecanică, evidenţiabilă prin percuţia muşchilor, este o contracţie
anormal de prelungită a muşchiului percutat. Se observă mai uşor la nivelul eminenţei
tenare, limbii şi extensorilor mâinii. La percuţia eminenţei tenare apare o adducţie
prelungită a policelui. Percuţia extensorilor mâinii lângă articulaţia cotului, cu
antebraţul sprijinit, determină extensia tonică a mâinii. Percuţia orizontală a marginii
limbii produce în acea zonă o contracţie persistentă.
Deficitul motor se asociază întotdeauna cu atrofii musculare şi niciodată cu hipertrofii.
Cei mai afectaţi sunt muşchii distali ai membrelor (muşchii antebraţelor şi cei antero-
externi ai gambelor), muşchii feţei (ridicătorul pleoapei, orbicularul pleoapelor,
masticatorii), muşchii gâtului (coarda sternocleidomastoidianului se şterge precoce).
Atingerea muşchilor faringieni şi laringieni determină o vorbire monotonă, dizartrică.
Boala evoluând, faţa bolnavului ia un aspect caracteristic. Faciesul este emaciat şi aton,
realizând masca miotonică asemănătoare cu faciesul miopatic. Ptoza palpebrală
incompletă, gura întredeschisă, atrofia muşchilor feţei şi gâtului, conferă bolnavului o
expresie de teamă. Forţa musculară şi reflexele tendinose diminuă pe măsura afectării
musculare.
Afectarea multisistemică constă în incidenţa mare a cataractei timpurii, calviţia frontală
mai frecventă la bărbaţi, anomalii endocrine, cardiomiopatii, retardare psihică.
Anomaliile endocrine includ atrofia testiculară cu tulburări de potenţă şi tulburări
menstruale cu sterilitate.
S-au mai semnalat hiperinsulinism, hipofuncţie tiroidiană şi hipofuncţie hipofizară.
Cardiomiopatia se manifestă prin tulburări de ritm şi de conducere atrioventriculară.
Retardarea psihică poate merge până la demenţă. Implicarea musculaturii netede duce
la dilataţii esofagiene şi megacolon cu prezenţa tulburărilor de tranzit digestiv:
încetinirea peristaltismului esofagian şi gastric, diaree sau constipaţie.
Evoluţia bolii este lent progresivă, majoritatea bolnavilor ajungând infirmi înaintea
vârstei de 50 de ani.
Diagnosticul clinic, istoricul familial, EMG şi studierea ADN-ului susţin diagnosticul.
Tratamentul este simptomatic, miotonia răspunzând la medicamentele stabilizatoare de
membrană cum ar fi fenitoinul, gabapentinul, carbamazepina, chinidina, procainamida,
mexiletinul şi acetazolamida.
68. Crizele parţiale sau focale rezultă dintr-o descărcare localizată a neuronilor
corticali şi adesea au ca punct de plecare o leziune. Ele sunt de două tipuri: simple şi
complexe. În timpul crizelor focale simple starea de conştienţă nu este pierdută. În
timpul crizelor focale complexe starea de conştienţă este modificată în sensul că
pacientul pare confuz, neatent sau obnubilat, nu răspunde sau răspunde greşit la
întrebări. Crizele parţiale se pot generaliza secundar.
Ia) Crizele parţiale (focale) simple pot fi:
- motorii (epilepsia de lob frontal),
- somato-senzitive (epilepsia de lob parietal),
- senzoriale (vizuale-epilepsia de lob occipital; gustative-epilepsia
operculară; auditive, olfactive, vertiginoase),
- fonatorii,
- afazice,
- vegetative
Crizele motorii pot fi somato-motorii jacksoniene, adversive, de arie motorie
suplimentară, etc.
Crizele somato-motorii jacksoniene se caracterizează prin manifestări tonico clonice
care interesează iniţial un segment: faţa sau un membru, brahial sau crural, şi se extind
progresiv pe tot hemicorpul. În acest caz, dacă criza debutează la nivelul extremităţii
distale a membrului superior are un mers ascendent spre rădăcina sa, cuprinde apoi
hemifaţa şi apoi membrul inferior. Sediul descărcării epileptice este la nivelul frontalei
ascendente controlaterale. EEG evidenţiază un focar iritativ la acest nivel. (Fig.)
Crizele adversive se manifestă printr-o rotaţie laterală a capului şi ochilor de partea
opusă leziunii corticale. Pot fi însoţite şi de rotaţia corpului, cu cădere (crize giratorii).
EEG evidenţiază un focar iritativ frontal. (Fig.)
Crizele de arie motorie suplimentară se manifestă printr-o vocalizare, prin hipertonia
unui membru superior, care se îndepărtează de corp şi se ridică în timp ce capul şi ochii
se rotează spre acest membru iar membrele inferioare prezintă o descărcare tonică.
EEG evidenţiază un focar iritativ central (arie motorie suplimentară).
Crizele somato-senzitive jacksoniene au aceleaşi localizări topografice (la nivelul
segmentelor corporale ale pacientului) ca şi crizele motorii jacksoniene şi se manifestă
prin parestezii localizate, cu mers ascendent de la extremitatea distală a membrului
spre rădăcina sa (mers jacksonian). EEG evidenţiază un focar iritativ centro-parietal.
Crizele vizuale se manifestă sub formă de halucinaţii vizuale simple (fosfene, pete,
steluţe), interesând un hemicâmp vizual, sau sub formă de deficit vizual acut şi regresiv
sau sub formă de scotom sau hemianopsie. EEG evidenţiază un focar iritativ occipital.
Crizele operculare se manifestă cu hipersalivaţie şi masticaţie. EEG evidenţiază un
focar iritativ la nivelul operculului rolandic, deci fronto-temporal.
Crizele gustative se caracterizează prin perceperea eronată a anumitor gusturi.
Crizele auditive se caracterizează prin halucinaţii elementare (acufene, vâjăituri,
pocnituri, etc.) şi, mai rar, prin impresia de hipoacuzie.
Crizele olfactive se caracterizează prin halucinaţii elementare nedefinite dar adesea
dezagreabile.
Crizele vertiginoase realizează un vertij rotator, care poate fi o descărcare parietală sau
temporală.
Crizele fonatorii se manifestă prin oprirea vorbirii (baraj verbal), vocalizare (rostirea
unor vocale sau silabe) sau palilalie (repetarea unuia sau mai multor cuvinte). Leziunea
se află în regiunea rolandică. EEG evidenţiază un focar epileptic frontal inferior sau
temporal sau central (arie motorie suplimentară).
Crizele afazice se manifestă sub formă de afazie acută motorie (leziunea este la nivelul
circumvoluţiei a treia frontale a emisferului dominant) sau de afazie acută senzorială
(leziunea temporală posterioară a emisferului dominant). Crizele afazice se manifestă
ca o afazie tranzitorie de tip expresiv sau receptiv. EEG evidenţiază un focar iritativ
frontal sau temporal.
Crizele vegetative se manifestă sub formă de hipersalivaţie, dureri abdominale sau
precordiale, palpitaţii, hipertermie, crize respiratorii - hiperpnee paroxistică de 1-2
minute urmate de apnee, crize de hipertensiune arterială cu durata de 10-20 minute,
bufeuri vasomotorii cu paloare, roşeaţă, hipersudoraţie, enurezis.
INVESTIGATIILE PARACLINICE
EEG-electroencefalografia ajută la clasificarea crizelor: complexul vârf-undă
generalizat în absenţe, vârf-undă focal în epilepsiile legate de o localizare. EEG susţine
decizia de suprimare a tratamentului prin ameliorarea traseelor.
Imagistica în epilepsie
CT (tomografia computerizată) poate evidenţia: tumorile cerebrale, malformaţiile
arterio-venoase, malformaţiile cerebrale majore, hemoragiile şi calcificările cerebrale.
Nu este eficientă în leziunile de bază de craniu, din regiunea orbito-frontala şi
temporo-mezială.
IRM (imaginea prin rezonanta magnetică) este de preferat deoarece evidenţiază
leziunile discrete de la baza craniului, sclerozele hipocampice, defectele de dezvoltare
corticală şi leziunile ischemice mici.
SRM (spectroscopia cu rezonanţă magnetică) oferă date funcţionale şi biochimice care
pot fi corelate cu modificările de structură. Evidenţiază scăderea N-acetilaspartatului şi
creşterea creatinei şi colinei în focarul epileptogen.
IRM funcţională analizează fluxul sanguin, oxigenarea şi fluxul venos în arii cu
activitate neuronală crescută.
PET (tomografia cu emisie de pozitroni) dă informaţii cantitative preoperatorii asupra
fluxului sanguin şi metabolismului regional. Există un hipometabolism interictal în aria
focarului epileptogen.
SPECT (tomografia computerizată cu emisie de foton unic) permite analiza
preoperatorie a fluxului sanguin cerebral atât critic cât şi postcritic. Fluxul creşte în
criză.
Analize şi teste de laborator: hematologice, biochimice sanguine şi urinare.
Se folosesc şi teste diagnostice ca Doppler carotidian şi bazilar, monitorizarea EKG,
analiza LCR, biopsia de piele, muşchi şi creier şi investigaţii genetice.
79. TRATAMENTUL
Tratamentul urmăreşte: controlul complet al crizelor, efecte secundare cât mai reduse
şi o calitate optimă a vieţii.
Tratamentul etiologic medicamentos combate tulburările metabolice, infecţiile, etc. Cel
etiologic chirurgical vizează extirparea tumorilor, abceselor, chisturilor, hematoamelor,
focarelor sechelare posttraumatice, sclerozelor, etc.
Tratamentul simptomatic urmăreşte frânarea mecanismelor de declanşare şi intreţinere
a crizelor. Poate fi medicamentos si chirurgical (intrerupe caile de propagare a
excitaţiilor intense de la focarul epileptogen prin fornicotomii, comisurotomii,
stimulări electrice inhibitorii).
Anticonvulsivantele au multiple mecanisme de acţiune:
- blocarea canalelor de sodiu voltaj-dependente : fenitoină, carbamazepină,
oxcarbazepină, lamotrigină, acidul valproic;
- blocarea canalelor de calciu voltaj-dependente: etosuximidă, acid valproic,
lamotrigină, topiramat;
- potenţarea activării receptorilor GABA: fenobarbital, benzodiazepine, gabapentină,
levetiracetam;
- antagonizarea receptorilor glutamatergici: fenobarbital, topiramat, lamotrigină;
- inhibarea anhidrazei carbonice: topiramatul.
Alegerea drogurilor antiepileptice pentru tratamentul crizelor epileptice se face
astfel:
- pentru epilepsia generalizată tip absenţă: etosuximida sau acidul valproic;
carbamazepina agravează absenţele;
- epilepsia generalizată tonico-clonică: acidul valproic sau carbamazepina sau
oxcarbazepina sau lamotrigina sau topiramatul;
- epilepsia generalizată mioclonică: acidul valproic;
- epilepsiile parţiale: carbamazepina (de primă linie) dar pot fi administrate şi
oxcarbazepina sau lamotrigina sau acidul valproic sau topiramatul;
- în sindroamele epileptice cu determinism genetic acidul valproic este de primă
intenţie cu excepţia sindromului West, în care se administrează ACTH.
Se foloseşte de preferinţă un singur medicament antiepileptic. Avantajele acestui
tratament sunt: mai puţine efecte secundare, lipsa interacţiunilor medicamentoase,
reducerea costului medicaţiei, reducerea efectelor teratogene şi complianţă şi calitatea
unei vieţi mai bune.
În crizele refractare la tratamenul monomedicamentos se fac combinaţii antiepileptice:
- în crizele parţiale sau generalizate se asociază acidul valproic cu lamotrigina sau
levetiracetamul;
- în absenţe se asociază acidul valproic cu etosuximidul;
- în crizele parţiale complexe: carbamazepina cu acidul valproic;
- în alte crize se pot asocia topiramatul cu lamotrigina sau levetiracetamul.
Se asociază două anticonvulsivante cu mecanisme de acţiune diferite
84. POLIRADICULONEVRITA
Poliradiculonevrita implică atingerea simetrică a rădăcinilor şi nervilor periferici,
fiind cel mai frecvent o neuropatie inflamatorie demielinizantă. Se deosebesc de
polinevrite prin masivitatea atingerii paralitice, care interesează cele patru membre şi
frecvent nervii cranieni (în particular nervul facial), prin posibilitatea apariţiei
paraliziei respiratorii şi prin existenţa disociaţiei albumino-citologice în lichidul cefalo-
rahidian.
Forma acută este cunoscută sub numele de sindromul Guillain – Barre, fiind de fapt o
poliradiculonevrită acută. În mai mult de jumătate din cazuri semnele neurologice sunt
precedate de un sindrom infecţios rinofaringian, respirator sau gastro-intestinal, de un
vaccin sau seroterapie, sau de o intervenţie chirurgicală. 12 zile mai târziu apar
parestezii în membre şi dureri (mialgii, rahialgii, uneori dureri radiculare), în umbra
cărora apare şi progresează o paralizie flască a celor patru membre, simetrică,
proximală şi distală, putând ajunge la tetraplegie şi putând afecta şi muşchii rahidieni,
abdominali şi respiratori.
Această fază de extensie paralitică se poate întinde pe un interval de 1-3 săptămâni.
Este urmată de o fază de stabilitate de circa 12 zile. Amiotrofiile care însoţesc
paraliziile sunt discrete sau absente, reflexele osteotendinoase sunt abolite.
Algoparesteziile regresează, există o hipoestezie superficială distală a membrelor
inferioare şi chiar superioare.
Există uneori tulburări intense ale sensibilităţii profunde la nivelul membrelor
inferioare. Paralizia poate afecta şi nervii cranieni, în special, nervii faciali (diplegie
facială periferică în mai mult de jumătate din cazuri) şi în mod excepţional nervii
oculomotori.
EMG evidenţiază un proces neurogen periferic difuz, fără fibrilaţie dar cu o scădere
importantă a vitezei de conducere nervoasă, cu alungirea latenţelor distale.
Puncţia lombară evidenţiază o hiperproteinorahie (în medie de 1g/l), în contrast cu o
reacţie celulară absentă sau mică (mai puţin de 10 leucocite/mm3), aceste date
caracterizând disociaţia albumino-citologică. Aceste modificări lichidiene se pot
evidenţia după mai multe săptămâni de la debut.
Pot apare complicaţii în timpul celor două faze de evoluţie (de extensie şi de
stabilitate), care pot influenţa prognosticul vital:
- embolii pulmonare (tratament anticoaglant şi mobilizare pasivă precoce),
- accidente respiratorii prin insuficienţă respiratorie paralitică (urmărirea
atentă a bolnavului aflat în apropierea unei secţii de terapie intensivă),
- manifestări vegetative, unele benigne (hipersudoraţie, tahicardie moderată,
retenţie urinară, anomalii pupilare, hipotensiune ortostatică), altele,
manifestări vegetative dramatice (crize de bradicardie cu sincope, uneori
declanşate de aspiraţia traheală, crize de tahicardie, pusee de hipertensiune
arterială, bronhospasm, dilataţie acută de stomac, hipersecreţie salivară şi
bronşică),
pot apare şi complicaţii infecţioase intercurente: pneumopatii, septicemii.
Tratamentul formelor severe constă în imunoglobuline 0,4g/kg timp de 5 zile,
plasmafereză, şi internarea într-o secţie de terapie intensivă pentru monitorizarea strictă
a funcţiei respiratorii şi circulatorii, putând fi necesară intubaţia oro-traheală. În
formele moderate tratamentul constă în îngrijire de rutină, fiind necesară profilaxia
venoasă profundă, cateterismul urinar dacă este necesar, etc.
Mortalitatea este în jur de 5% din cazuri.
După faza de stare, apare faza de recuperare care durează mai multe săptămâni şi
chiar luni şi în care trebuie efectuată o kinetoterapie intensă. Vindecarea se face în
majoritatea cazurilor fără sechele.
86. ANATOMOPATOLOGIE SM
Denumirea de SM vine de la multiplele zone de cicatrizare vizibile la examinarea
macroscopică a creierului. Leziunile, denumite plãci, (multiple, diseminate pe
suprafeţe mari, mai ales perivenular), sunt zone bine demarcate gri sau roz, uşor de
distins faţă de substanţa albă înconjurătoare. Uneori, plăcile apar şi în substanta
cenuşie (encefal şi mãduva spinãrii) dar în primul rând sunt diseminate în substanţa
albã, cu predilecţie pentru cordoanele laterale şi posterioare din mãduva spinãrii (în
special regiunile cervicale şi toracale), în nervii optici şi ariile periventriculare
cerebrale. Sunt de asemenea afectate tracturile din mezencefal, punte şi cerebel şi
substanţa albã din lobii frontali. Plăcile variază ca dimensiuni de la 1-2 mm până la
câţiva centimetri.
Leziunea acută a SM, rareori găsită la autopsie, este caracterizată de acumularea
perivenulară şi infiltrarea tisulară cu celule mononucleare, predominant limfocite T şi
macrofage. Limfocitele B şi plasmocitele sunt rareori observate. Infiltratele
inflamatorii se asociază cu distrugerea straturilor multilamelare de mielină care
înconjoară axonii. Pe măsură ce leziunea progresează, un mare număr de macrofage şi
de celule microgliale (fagocite specializate ale SNC, cu originea în măduva osoasă)
înlătură resturile de mielină şi apare proliferarea astrocitelor (glioza). Proliferarea
oligodendrocitelor, celulele producătoare de mielină, este de asemenea prezentă iniţial
în unele leziuni de SM, dar se pare că aceste celule sunt distruse pe măsură ce
infiltrarea şi glioza progresează.
Leziunile cronice ale SM se caracterizeazã prin lipsa celulelor inflamatorii,
demielinizarea completă sau aproape completă, glioza densă şi distrugerea
oligodendrogliilor. În unele plăci (leziuni cronice active) aspectele histologice gradate
dinspre centru spre periferia leziunii sugerează că leziunile se extind printr-o creştere
concentrică spre exterior.
Leziunile de SM sunt în mod tipic mai numeroase decât se anticipează pe baza
criteriilor clinice. Demielinizarea este selectivă astfel încât corpurile celulare şi axonii
sunt de obicei conservaţi, mai ales în leziunile recente, dar mai târziu apare distrucţia
axonală parţială sau totală, iar în cazuri extreme, cavităţi. Axonii sunt distruşi în
special în tracturile lungi, iar glioza fibroasã poate face ca tracturile sã aparã sclerozate.
Deşi este prezentă ocazional remielinizarea (plăci schiţate), în majoritatea
leziunilor nu apare o remielinizare semnificativă. Existã o slabă corelaţie între numărul
şi dimensiunea plăcilor ("încărcătura de plăci") şi severitatea simptomelor clinice.
Astfel, o încărcătură extensivă de plăci poate fi asociată numai cu simptome uşoare sau
invers, modificări morfopatologice minore pot fi prezente la unii indivizi sever
invalidaţi în timpul vieţii. Leziunile de tip SM sunt cunoscute clasic ca fiind
diseminate în timp şi spaţiu, putând coexista leziuni recente, active (moi, edematoase,
prost delimitate, de culoare trandafirie) şi vechi (aspre, tari, gri). Apar modificãri
chimice în componentele lipidice şi proteinice ale mielinei în interiorul si în jurul
plãcilor.
93. TRATAMENTUL
Tratamentul nu poate fi etiologic deoarece nu se cunoaşte cauza bolii.
Posibilităţile actuale terapeutice se pot grupa în următoarele categorii
1)Tratamente care modifică evoluţia bolii: tratamentul imunomodulator şi cel
imunosupresor;
2)Terapia puseului;
3)Tratamentul simptomatic şi recuperator.
ETIOLOGIA COMEI
Conştienţa depinde de integritatea sistemului reticular activator ascendent (SRAA)
al trunchiului cerebral. SRAA este format din insule de celule nervoase dispuse în
„reţea” în substanţa albă din bulb, punte, mezencefal, şi care se continuă caudal cu
lamina reticulată intermediară gri a măduvei spinării şi rostral cu subtalamusul,
hipotalamusul şi talamusul. Se găsesc nuclei în formaţia reticulată. Starea de veghe
corticală depinde de proiecţia formaţiei reticulate spre nucleii reticulaţi talamici şi
cortex.
Neurotransmiţătorii implicaţi în sistemul de veghe nu sunt în întregime determinaţi.
Sunt importante sistemele colinergice, noradrenergice şi serotoninergice. Activitatea
acestor neurotransmiţători este controlată prin aferenţe excitatorii (glutamatergice) şi
inhibitorii (GABA-ergice acidul gama aminobutiric).
Dacă structura SRAA este lezată sau dacă este afectată chimia neurotransmiţătorilor,
conştienţa poate fi afectată.
Cauzele comei pot fi următoarele:
1) Procesele expansive supra sau subtentoriale produc creşterea presiunii intracraniene
şi generează semne focale clinice neurologice. Tumorile sau hematoamele,
infarctele cu edem cerebral, abcesele, encefalitele focale şi trombozele sinusurilor
venoase pot constitui astfel de leziuni.
2) Leziunile distructive subtentoriale sau efectul local al toxicelor pot afecta direct
SRAA. Aceste leziuni se produc în infarctul trunchiului cerebral, în
rombencefalită, în demielinizarea trunchiului cerebral şi în intoxicaţia voluntară cu
sedative.
3) Afectarea difuză a cortexului cerebral. Vătămarea corticală bilaterală este cel mai
frecvent întâlnită în hipoxie şi ischemie dar poate fi întâlnită şi în hipoglicemie,
cetoacidoză, anomalii electrolitice, meningite bacteriene, encefalite virale,
encefalomielite postinfecţioase. Aceeaşi patologie se întâlneşte şi în hemoragia
subarahnoidiană.
Funcţia motorie
Examinarea motorie la un pacient comatos începe cu descrierea poziţiei de
repaus a corpului şi extremităţilor, a mişcărilor involuntare care antrenează faţa sau
membrele şi asimetria reflexelor, fiind comparate cele două părţi ale corpului.
Deviaţia conjugată a ochilor şi capului de partea leziunii cu hemiplegie
contralaterală, sugerează o leziune supratentorială.
Rotaţia externă a membrului inferior este un semn de hemiplegie sau fractură de
şold.
Rigiditatea prin decerebrare este o postura bilaterală cu extensia braţelor şi
antebraţelor, cu mâinile flectate şi în pronaţie, cu membrele inferioare în extensie,
adducţie şi rotaţie internă. Leziunile pot fi mezencefalice sau pot fi localizate în
partea caudală a diencefalului. Rigiditatea prin decorticare este
asemănătoare cu rigiditatea prin decerebrare, cu excepţia faptului că braţele sunt în
adducţie şi antebraţele sunt în flexie. Este rezultatul unor leziuni diverse, grave, a
ambelor emisfere cerebrale deasupra mezencefalului.
Posturile de decerebrare şi decorticare unilaterală pot fi determinate de
leziuni aflate oriunde la nivelul căilor descendente motorii aflate între cortex şi
trunchiul cerebral. Postura extensoare unilaterală este întâlnită imediat dupa un
accident cerebral vascular, urmată în timp de un răspuns în flexie.
Aceste posturi pot surveni spontan sau ca răspuns la stimuli externi
nociceptivi.
Mişcările involuntare la pacienţii comatoşi sunt importante în diferenţierea
leziunilor metabolice de cele structurale. Mişcările tonico – clonice ori alte mişcări
stereotipice pot indica crizele epileptice.
Crizele focale sunt un indicator pentru o cauză focală a comei, iar crizele
generalizate sau mioclonusul multifocal ridică problema comei cu iritaţie corticală
difuză de cauză metabolică sau ischemic-anoxică. Spasmul mioclonic, mişcarea
aritmică în grupuri unice sau multiple, este observat în
encefalopatia anoxică sau în celelalte come metabolice, cum ar fi encefalopatia
hepatică. Mioclonia ritmică, ce trebuie diferenţiată de mişcările epileptice,
reprezintă de obicei un semn de lezare a trunchiului cerebral. Crizele tonice de fosă
posterioară se manifestă prin scăderea atenţiei, opistotonus şi extensia membrelor
inferioare şi flexia celor superioare, fecvenţă respiratorie incetinită şi neregulată,
bradicardie şi dilatare pupilară. Crizele tonice de fosă posterioară rezultă prin
hernierea intermitentă a amigdalelor cerebelose în gaura occipitală.
Reflexele spinale sau reflexele de automatism medular nu depind de
integritatea funcţională a creierului ori a trunchiului cerebral. Raspunsul reflex
flexor la durere în extremitatea superioară constă în adducţia umărului, flexia
cotului şi pronaţia braţului. Răspunsul de triplă flexie la nivelul extremitaţilor
inferioare constă în retragerea reflexă, cu flexia soldului (coapsei), a genunchiului si
dorsiflexia gleznei, ca răspuns la stimularea dureroasă a piciorului.
Reflexul plantar poate fi extensie, nu numai în comele prin leziune cerebrală
primitivă dar şi în coma metabolică şi în diverse intoxicaţii medicamentoase.
Devine flexor în recuperarea conştienţei, dacă nu mai există şi o leziune structurală
neurologică.
Tonusul muscular şi asimetria acestuia sunt folositoare în localizarea unei
leziuni focale structurale şi poate ajuta la diferenţierea comei structurale de cea
metabolică.
Leziunile acute superioare trunchiului cerebral determină hipotonie
musculară sau flaciditate musculară. In leziuni mai vechi, tonusul este de obicei
crescut. Cauzele metabolice cauzează în general o scădere simetrică a tonusului. In
final, flaciditatea generalizată este vazută dupa moartea cerebrală.
Examinarea tonusului muscular poate detecta asimetria tonusului la nivelul feţei sau
a membrelor.
Clasificare
Exista mai multe tipuri de clasificari ale dementelor.
O clasificare a dementelor imparte dementele in primare (de exemplu dementa din
boala Alzheimer care nu rezulta din alta boala ) si secundare (dementa este
rezultatul altei boli, ca de exemplu in coreea cronica Huntington, în boala
Parkinson, post AVC, etc).
Desi marea majoritate a dementelor are caracter evolutiv, exista si demente
neevolutive, permanente: cele post-traumatice şi cele post anoxice.
Clasificarea etiologică şi evolutivă (3):
Demenţele tratabile sau partial tratabile sunt urmatoarele :
-hidrocefalia interna normotensiva
-hematomul subdural cronic
-tumorile cerebrale
-boala Wilson
-demente toxice (alcool, monoxid de carbon, plumb, mercur, mangan, pesticide)
-demente medicamentoase (barbiturice, trihexifenidil- Romparkin, antidepresive
triciclice, litiu, digitală, cocaină, etc)
-afectiuni endocrine (hipotiroidie, sindromul Cushing)
-afectiuni carentiale (carenţa de vitamina B12 şi folat, pelagra, sindromul Wernicke
-Korsakow)
-afectiuni metabolice severe (insuficienta renala cronica, insuficienta hepatica,
dementa de dializa –rar intalnita astazi, hipoglicemia cronică)
-boli infectioase cu afectarea sistemului nervos central: meningite, encefalite,
tuberculoză, parazitoze, neuroborelioză)
-sindroame paraneoplazice (encefalita limbica )
-afectiuni autoimmune (LES cu vasculită asociată).
Demenţele permanente şi progresive sunt urmatoarele :
-boala Alzheimer
-demenţa vasculară
- dementa asociată bolii Parkinson
-dementa cu corpi Lewy
-forme mixte : boala Alzheimer asociată cu boala cerebrovasculară, boala
Alzheimer asociată cu demenăa cu corpi Lewy
-dementa fronto-temporala
-coreea cronica Huntington
-paralizia supranucleara progresiva
-scleroza multipla
-boala Hallervorden-Spatz
-complexul SIDA-dementa
-neurosifilisul (Paralizia generală progresivă)
-boala Creutzfeldt Jakob
-leucoencefalita multifocala progresiva.
Incidenta
Dementele sunt afectiuni frecvente si incidenta lor creste cu varsta ajungand la 5-20
% la indivizii peste 65 de ani si se dublează la fiecare 5 ani peste 65 ani (1), dar
trebuie specificat ca nu sunt exclusive legate de varsta sau imbatranire.
Diagnosticul dementei
Potrivit DSM IV, indiferent de cauza dementei, criteriile diagnosticului de dementa
sunt :
A) Dezvoltarea mai multor deficite cognitive, dintre care obligatoriu:
a) Afectarea memoriei, (scaderea capacitatii de a învăţa informaţii noi sau de a
evoca informaţii învăţate anterior) si
b) cel putin una dintre urmatoarele :
1. Tulburare de limbaj (afazie )
2. Afectarea abilitatii de a executa activitati motorii într-o anume secvenţă şi care
servesc unui scop, in absenta deficitului motor (apraxie)
3. Incapacitatea de a recunoaste sau identifica obiecte in lipsa afectării funcţiilor
senzoriale (agnozia )
4. Perturbarea functiei executive (planificare, organizare, secvenţializare,
abstractizare).
B) Deficitele cognitive menţionate mai sus reprezintă un declin faţă de nivelul
anterior de funcţionare şi cauzează, fiecare, afectarea semnificativă a funcţionării
sociale sau ocupaţionale
C) Deficitele cognitive menţionate mai sus nu apar exclusiv în cursul unui episod de
delirium.
D) Criteriile de diagnostic specifice se adaugă pentru stabilirea diferitelor etiologii
ale demenţei.
E) Afectarea memoriei trebuie obligatoriu să fie prezentă însă uneori poate să nu fie
simptomul predominant.
F) Pentru a se putea stabili diagnosticul de demenţă, deliriumul şi orice alt tip de
tulburare confuzională trebuiesc excluse prin diagnostic diferenţial (2).
Etiopatogenie
1. Factori genetici.
Pentru boala Alzheimer cu debut precoce (in a treia decada) si transmitere
autozomal dominantă, se pare ca sunt implicate mutatii la nivelul a trei gene: gena
APP (protein precursoare a amiloidului), localizata pe cromozomul 21, presenilina
1 (localizata pe cromozomul 14) si presenilina 2 (localizata pe cromozomul 1).
Pentru boala Alzheimer cu debut peste 65 de ani si transmitere recesiva se pare ca
prezenta alelei e4 a apolipoproteinei E creste susceptibilitatea pentru aceasta boala
(gena localizata pe cromozomul 19 ) .
2. Alti factori de risc ar putea fi: obezitatea, rezistenta la insulina, dislipidemia,
traumatismele cranio-cerebrale, nivel educational foarte
scazut ,fumatul ,depresia ,sindromul Down prezent la o ruda de gradul 1.
Principalul constituent al ghemurilor neurofibrilare (4) este proteina tau asociata
microtubulilor, care in stare hiperfosforilată, se acumuleaza la nivelul pericarionului
neuronilor mari. În condiţii normale proteina tau reprezintă componenta
stabilizatoare a citosheletului neuronal.
Placile senile neuritice sunt formate din amiloid Aβ, apolipoproteină E (Apo
E), α1 antichimotripsină, sinucleină şi alte proteine. Placa neuritică este inconjurată
de neuroni morţi –pierdere neronală si celule gliale reactive (astrocite si microcite),
macrofage şi alte celule inflamatorii.
Amiloidul Aβ este format prin proteoliza proteinei amiloide precursoare
transmembranare, are proprietăţi neurotrofice şi neuroprotectoare. O schimbare
punctiformă pe proteina amiloidă precursoare pe cromozomul 21 este implicată în
boala Alzheimer familială.
Gena pentru Apo E (o lipoproteină implicată în transportul colesterolului) este
găsită pe cromozomul 19q şi are 3 alele: ε2, ε3, ε4. ε4 este proteina puternic
asociată cu boala Alzheimer sporadică şi familială.
Alte forme familiale ale bolii Alzheimer sunt datorate mutaţiilor genei presenilinei-
1 (PS1 – 14q24.3 –proteina S182) şi genei presenilinei -2 (PS2-1q31-42-STM2
protein). Aceste gene encodează proteinele neuronale citoplasmatice a căror funcţie
ne este încă necunoscută.
Alte leziuni caracteristice descrise recent sunt: degenerarea granulo-vacuolara si
formatiunile filamentoase de la nivelul neuropilului.
Activitatea colin-acetil-transferazei cat si a acetil-colin-esterazei s-au dovedit
semnificativ reduse la nivelul cortexului, hipocampului si al amigdalei, la pacientii
cu boala Alzheimer. Şi activitatea fibrelor serotoninergice şi noradrenergice este
scăzută. Există probabil o reducere a activităţii corticale glutamatergice
(excitatoare) cu preponderenţa activităţii GABA ergice (inhibitorie).
Studiile au demonstrat de asemenea o crestere selectiva a leziunilor cauzate prin
stres oxidativ, la nivelul regiunilor creierului implicate in reglarea performantelor
cognitive.
Mecanismele imun-inflamatorii par deasemenea implicate in procesul patogenetic
al bolii, date fiind prezenta celulelor microgliale reactive la nivelul placilor senile si
nivelul crescut al citokinelor in placile senile, serul si neuronii acestor bolnavi (3).
Semne clinice
Stadiul precoce: apariţia tulburărilor de memorie lent progresive, iniţial la nivelul
tulburării cognitive minore. Ulterior apar tulburări cognitive care determină
modificări în comportament, care sint evidente când pacientul lucrează, face
cumpărături, are grijă de finanţe, sau face plăţi cu cardul, foloseşte telefonul,
televizorul, maşina de gătit, computerul. Îşi dă seama de neputinţa lui în folosirea
acestor obiecte şi devine depresiv, anxios. Este foarte important în această fază
dagnosticul diferenţial între demenţă şi depresie.
Stadiul intermediar: pacientul este din ce în ce mai confuz şi dezorientat încât nu
mai poate îndeplini activităţile ocupaţionale şi sociale şi necesită ajutor. Îşi poate
îndeplini mai departe activităţile casnice, poate susţne o conversaţie simplă şi
menţine regulile simple de comportare în societate. Apar primele semne de afazie:
înţelege mai greu limbajul şi-şi găseşte cu greu cuvintele. Apraxia este adesea
prezentă. Nu poate efectua calcule simple şi nu poate spune cât este ceasul. Agnozia
vizuală este rară în această fază.
Stadiul tardiv: pierderea raţionamentului şi a judecăţii fac imposibilă planificarea
activităţii. Merge la întâmplare, nu-şi recunoaşte prietenii, îşi modifică ritmul
circadian (este liniştit şi apatic ziua şi agitat noaptea), fuge pe străzi, prezină iluzii,
halucinaţii, suspiciuni paranoide despre prieteni, comportament agresiv, şi-şi
neglijează igiena personală. Necesită ajutor şi pentru activităţile simple casnice:
alimentaţie, îmbrăcare, folosirea toaletei. Devine incontinent, akinetic şi mut.
Reflexele patologice: de sucţiune şi reflexul grasping sunt prezente. Stimulii tactili
şi auditivi pot declanşa crize epileptice şi mioclonii. Moartea este cauzată de
pneumonie şi insuficienţă cardiacă.
Evolutia bolii
Evolutia bolii este intotdeauna progresiva . Durata de supravietuire de la diagnostic
este in general intre 5 si 8 sau 9 ani, persoana pierzandu-si independenta treptat .
Având în vedere o multitudine de studii recente, atât clinice cât şi de laborator, prin
care s-a demonstrat că boala Alzheimer se asociază frecvent cu factori de risc
vasculari, în ultima vreme este folosit din ce în ce mai autoritar diagnosticul de
boală Alzheimer asociată cu boală cerebrovasculară, care tinde să înlocuiască
treptat formula diagnostică anterioară de demenţă mixtă (degenerativă şi vasculară).
Tratamentul specific al bolii trebuie initiat odata cu stabilirea
diagnosticului .Inhibitorii de colinesteraze reprezinta medicatia de prima alegere :
Donepezil (doza zilnica de 5-10 mg ) ,Rivastigmina (doza zilnica 6-12 mg) ,si
galantamina (doza zilnica intre 16 si 24 mg) .
Daca inhibitorii nu sunt tolerate se poate recomanda memantina ,ca si la pacientii
care evolueaza de la forma usoara la cea moderata (scor MMSE de 10-14 ) . In acest
caz se poate impune asocierea inhibitor de colinesteraza si memantina .(doza zilnica
10-20 mg) .
In boala Alzheimer forma grava (MMSE intre 5si 10 ) se recomanda memantina ca
prima alegere sau terapia combinata ,in cazul raspunsului nesatisfacator .
Alte medicamente care se pot administra – Cerebrolysin, extractul standarizat de
gingko biloba Egb761.
Poate unul din cele mai importante aspecte ale tratamentului la acesti bolnavi il
reprezinta managementul simptomelor associate: depresia, psihoza, insomnia,
agitatia şi agresivitatea.
Diagnostic paraclinic
Există situaţii în care diagnosticul de SLA definită poate fi pus doar pe seama
anamnezei şi examinării obiective a pacientului. De obicei, însă, diagnosticul nu
este atât de evident şi sunt necesare investigaţii amănunţite. Deoarece nu există un
test specific SLA, investigaţiile paraclinice sunt făcute în scopul de a exclude alte
boli ce pot mima clinic SLA şi variantele sale.
Leigh şi colaboratorii împart investigaţiile paraclinice indicate în SLA astfel:
Investigaţii esenţiale:
-hemoleucograma,VSH, proteina C reactivă,
-biochimie: teste hepatice, electroliţi, calciu, glucoză, creatinină ,
-creatinkinaza serică,
-teste de determinare a funcţiei tiroidiene,
-screeningul autoanticorpilor,
-radiografie toracopulmonară,
-electromiogramă (EMG) şi studii de conducere nervoasă ;
Investigaţii adiţionale, în funcţie de contextul clinic:
-IRM (după unii autori se încadrează la investigaţii obligatorii),
-anticorpi antineuronali,
-anticorpi anti-gangliozid (GM1) apar in neuropatia multifocala motorie,
-anticorpi anti-receptor de acetilcolină (tulburări de joncţiune neuromusculară),
-markeri tumorali,
-mamografie,
-detectarea toxicelor în sânge/urină (plumb, mangan),
-electroforeza proteinelor plasmatice,
-VLCFA (very-long-chain fatty acid) –adrenomieloneuropatie,
-analiza lichidului cefalorahidian – proteine, citologie, glucoză, benzi oligoclonale,
-analize ADN: mutaţii ale genei SOD (SLA familială ), mutaţii ale receptorilor
androgenici (boala Kennedy), mutaţii ale genei hexozaminidazei (forma juvenilă a
bolii neuronului motor), mutaţii ale genei SMA (debut tardiv al atrofiei musculare
spinale), etc.,
-biopsia musculară.
Electromiografia (EMG) s-a dovedit a fi o investigaţie de mare valoare în stabilirea
diagnosticului de SLA şi în elucidarea fiziopatologiei bolii.
Apariţia denervării se traduce pe EMG prin activitate spontană anormală (în
repaus): prin potenţialele de fibrilaţie (aparţine unei singure fibre musculare) şi de
fasciculaţie (fasciculaţia aparţine unei unităţi motorii; unitatea motorie reprezintă
grupul de fibre musculare inervate de un singur motoneuron alfa). La efort, traseul
electric al muşchiului denervat este sărac (datorită dispariţiei unităţilor motorii) şi
există o creştere a amplitudinii şi duratei potenţialelor de acţiune a unităţilor motorii
rămase.
Neuroimagistica cerebrală şi a măduvei spinării este importantă pentru excluderea
tulburărilor de tip structural, inflamator sau infiltrativ care pot cauza sindrom de
neuron motor central.
102. Tratament
Deşi SLA este incurabilă, nu este netratabilă. Pînă în prezent, un singur medicament
şi-a demonstrat clar efectul în încetinirea progresiei SLA. În cadrul a două trialuri
dublu-orb şi placebo controlate, Riluzol s-a dovedit a prelungi supravieţuirea
pacienţilor cu SLA cu aproximativ 10%. Mecanismul de acţiune este probabil
reducerea toxicităţii mediată de glutamat, predominant prin inhibarea eliberării
acestuia asociată cu blocaj postsinaptic.
Câteva simptome şi tratamentul lor
Simptom Cauză Tratament
crampe modificări în Sulfat de chinină, 200
funcţia motorie mg /zi
Carbamazepină;
Verapamil
Fenitoin; Magneziu
spasticitate alterarea Baclofen 10-80 mg/zi
tracturilor Tizanidina 6-24 mg/zi
corticospinale Dantrolen 25-100
mg/zi
Baclofen intratecal
sialoree afectare bulbară Aspiraţie,
Atropină 0.25-
0.75mg,
3 pe zi
Amitriptilină oral
Iradierea glandei
salivare
hipersecreţie slăbiciunea Carbocisteină sirop
bronşică, musculaturii cu 250-750 mg ×3/zi
reflex de tuse inervaţie bulbară
slăbit şi a muşchilor
respiratori
Labilitate sindrom Amitriptilină
emoţională pseudobulbar
anxietate multifactorială Lorazepam oral 0.5-4
mg/zi
Diazepam supozitoare
respiraţie slăbiciunea Morfină oral
deficitară musculaturii Benzodiazepine
respiratorii
constipaţie sedentarism, hidratare, măsuri
deshidratare, dietetice, laxative
opiacee
durere imobilitate, confort, analgetice,
rigiditate opiacee, antidepresive,
gabapentin
insomnie disconfort, confort,antidepresive,
durere, depresie, hipnotice, analgezie
insuficienţă
respiratorie
depresie frustrare, lipsă de asistare psihologică,
comunicare, etc antidepresive.