Formación de una nueva

vida: concepción, herencia

y ambiente
Cap. 3
MPS. KARINA LAINEZ
FACULTAD DEPSICOLOGIA
cómo ocurre la concepción

 Las teorías sobre la concepción existen desde tiempos antiguos. El médico

griego Hipócrates, conocido como el padre de la medicina, sostenía que
el feto es producto de la unión de las semillas masculina y femenina.
 El filósofo Aristóteles tenía la perspectiva de que “la mujer funciona sólo
como receptáculo y que el niño se forma exclusivamente por medio del
esperma” .
 Según Aristóteles, la producción de los bebés varones era el orden natural
de las cosas y la mujer era el producto de una alteración del desarrollo.
 Al nacer,se cree que la niña tiene cerca de dos millones de óvulos
inmaduros en sus dos ovarios y que cada óvulo cuenta con su propio
folículo o saco pequeño. En una mujer sexualmente madura, la ovulación
(ruptura de un folículo maduro en cualquiera de los ovarios y expulsión del
óvulo) ocurre aproximadamente cada 28 días hasta la menopausia.
 El óvulo es transportado por la trompa de Falopio por medio de cilios
(pequeñas células pilosas) hacia el útero o matriz.
 Los espermatozoides se producen en los testículos, o glándulas
reproductivas, de un varón maduro a una tasa de varios cientos de
millones por día y se eyaculan en el semen durante el clímax sexual.
 Si no ocurre la fertilización,los espermatozoides se absorben a través de los
glóbulos blancos de la mujer y el óvulo atraviesa el útero y sale por la
vagina.
 , La fertilización, o concepción: Es el proceso por medio del cual el
espermatozoide y el óvulo —los gametos o células sexuales masculinas y
femeninas— se combinan para crear una sola célula llamada cigoto, que
entonces se duplica una y otra vez por división celular hasta convertirse en
un bebé.
 infertilidad: La incapacidad para concebir un hijo luego de 12 meses de
intentarlo
 Causas de la infertilidad
 La Fertilidad Femenina comienza a declinar aproximadamente entre los 25 y 30 años,
con un descenso sustancial entre los 30 y 40 años.
 La fertilidad masculina se ve menos afectada por la edad, pero declina de manera
significativa entre los 35 y 40 años
 la causa más común de infertilidad en los hombres es la producción de muy pocos
espermatozoides. Aunque sólo se necesita un espermatozoide para fertilizar el óvulo,
el conteo de esperma menor a 60-200 millones por eyaculación hace poco
probable la concepción. En algunas ocasiones lo que sucede es que está
bloqueado uno de los conductos espermáticos, lo cual impide la salida de los
espermatozoides; asimismo, otra posibilidad es que los espermatozoides no puedan
nadar suficientemente bien para llegar al cuello del útero.
 Algunos casos de infertilidad masculina parecen tener un origen genético
 En la mujer, algunas causas de infertilidad son: la incapacidad para
producir óvulos o para generar óvulos normales;
 Moco en el cuello del útero, que impide la penetración del esperma, o
una enfermedad de la pared uterina que imposibilite la implantación del
óvulo fertilizado.
 Bloqueo de las trompas de Falopio, lo cual impide que los óvulos lleguen al
útero
Mecanismos de la herencia

 El código genético : La base de la herencia es una sustancia química llamada ácido

desoxirribonucleico (ADN).
 La estructura de doble hélice del ADN se asemeja a una escalera larga y en espiral cuyos
escalones están formados por pares de unidades químicas llamadas bases: son las
“letras” del código genético,
Las bases Adenina (A)
Timina (T)
Citosina (C)
Guanina (G) que “lee” la maquinaria celular.
 Los cromosomas son espirales de ADN que están formadas de segmentos menores
llamados genes, que son las unidades funcionales de la herencia. Cada gen está
localizado en una posición definida en su cromosoma y contiene miles de pares base. La
secuencia de bases en un gen informa a una célula cómo sintetizar las proteínas que le
permiten realizar funciones específicas
 Cada célula en el cuerpo humano normal, excepto por las células
sexuales (espermatozoides y óvulos), tiene 46 cromosomas agrupados en
23 pares. Mediante un tipo de división celular llamado meiosis, que les
ocurre a las células sexuales cuando están en desarrollo,
 Cada célula sexual termina con sólo 23 cromosomas —uno de cada par—.
De este modo, al fusionarse el espermatozoide y el óvulo en la
concepción, se produce un cigoto con 46 cromosomas, 23 del padre y 23
de la madre.
 Tres cuartas partes de los genes que recibe cada niño son idénticos a los
recibidos por todos los demás niños; a éstos se les denomina genes
monomórficos.
 La otra cuarta parte de los genes de un niño son genes polimórficos, que
definen a cada persona como individuo
 Los genes entran en acción cuando las condiciones demandan la
información que ellos pueden proveer. Es frecuente que la acción
genética que inicia el crecimiento de cuerpo y cerebro esté regulada por
los niveles hormonales —
 tanto en la madre como en el bebé en desarrollo se ven afectados por
condiciones ambientales como la nutrición y el estrés. Así, desde un inicio,
la herencia y el ambiente están interrelacionados.
¿Qué determina el sexo?

 Al momento de la concepción, los 23 pares de cromosomas del

espermatozoide y los 23 del óvulo forman 23 pares. Veintidós de esos pares
son autosomas, cromosomas que no se relacionan con la expresión sexual.
El vigésimo tercer par está conformado por los cromosomas sexuales —uno
del padre y uno de la madre— que definen el sexo del bebé.
 Los cromosomas sexuales son cromosomas X o cromosomas Y. El
cromosoma sexual de cada óvulo es un cromosoma X, pero el
espermatozoide puede contener ya sea un cromosoma X o uno Y. El
cromosoma Y contiene un gen para la masculinidad, el gen SRY.
 Cuando un espermatozoide que transmite el cromosoma X fertiliza al óvulo
(X), el cigoto formado es XX, una mujer. Cuando un espermatozoide Y
fertiliza al óvulo (X), el cigoto resultante es XY, un varón
 el sistema reproductivo poco desarrollado del embrión es casi idéntico en
hombres y mujeres. Cerca de las semanas 6 a 8 después de la oncepción,
los embriones masculinos comienzan normalmente a producir la hormona
masculina testosterona.
 La exposición de un embrión, genéticamente varón, a niveles elevados y
uniformes de testosterona comúnmente da por resultado el desarrollo de
órganos sexuales masculinos y cuerpo de varón.
 la herencia dominante, cuando una persona es heterocigótica para un
rasgo particular, gobierna el alelo dominante.
 La herencia recesiva, la expresión de un rasgo recesivo, ocurre sólo cuando
una persona recibe el alelo recesivo de ambos padres
 herencia poligénica Patrón de herencia en el que múltiples genes ven
diversos sitios en los cromosomas afectan un rasgo complejo
 fenotipo Características observables de una persona.
 genotipo Composición genética de una persona que contiene tanto los
rasgos expresados como los no expresados.
 alelos Dos o más formas alternativas de un gen que pueden ocupar la
misma posición en cromosomas apareados y que afectan la misma
característica.
 homocigótica Que posee dos alelos idénticos para una característica.
 heterocigótica Que posee alelos diferentes para una característica
 Algunos defectos de nacimiento
 1.Deficiencia de alfa antitripsina
Deficiencia de enzimas que puede conducir a cirrosis hepática en la temprana infancia, y enfisema y enfermedad
pulmonar degenerativa en la mediana edad.
 2. Alfa talasemia
Anemia grave que reduce la capacidad de la sangre para transportar oxígeno; casi todos los lactantes afectados son
mortinatos o mueren poco después del nacimiento.
 3. Beta talasemia (anemia de Cooley)
Anemia grave que produce debilidad, fatiga y enfermedades frecuentes; en general es morta en la adolescencia o
adultez joven.
 4. Fibrosis quística
Sobreproducción de moco, que se acumula en los pulmones y tracto gastrointestinal; los niños no crecen normalmente y
en general no viven más allá de los 40 años; es el defecto hereditario mortal más común entre personas blancas.
 5.Distrofia muscular de Duchenne
Enfermedad mortal que en general se encuentra en varones y que está señalada por debilidad muscular; es común el
retraso mental leve. Con frecuencia, estas personas presentan insuficiencia respiratoria y mueren en la adultez joven.
 6.Hemofilia Sangrado excesivo, en general encontrado en varones; en su forma más grave puede conducir a artritis
incapacitante en la adultez.
 7.Defectos del tubo neural (Anencefalia)
Ausencia de tejidos cerebrales; los niños son mortinatos o mueren poco después del nacimiento.
 8.Espina bífida
Conducto raquídeo cerrado de manera incompleta, lo cual provoca debilidad muscular
o parálisis y pérdida del control de esfínteres; a menudo se acompaña de hidrocefalia,
una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro que puede conducir a retraso
mental.
 9.Fenilcetonuria (FCU)
Trastorno metabólico que produce retraso mental.
 10. Enfermedad renal poliquística
Forma infantil: agrandamiento de los riñones que conduce a problemas respiratorios e
insuficiencia cardiaca congestiva. Forma adulta: dolor en los riñones, piedras renales e
hipertensión que producen insuficiencia renal.
 11.Anemia de células falciformes
Glóbulos rojos deformes y frágiles que pueden obstruir los vasos sanguíneos, privando de
oxígeno al cuerpo. Los síntomas incluyen dolor intenso, atrofia del crecimiento,
infecciones frecuentes, úlceras en las piernas, cálculos biliares, susceptibilidad a la
neumonía y accidentes cerebrales vasculares.
 12.Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad degenerativa del cerebro y células nerviosas que provoca la muerte antes
de los cinco años.
 Defectos de la Herencia ligada al
sexo
 Daltonismo : incapacidad reducida de distinguir entre ciertos colores
 Hemofilia: enfermedad en coagulación en la sangre
 Retinitis picmentosa: daño en la pared posterior ocular (retina)
 Klinefelter: un varon nace con una copia adicional del cromosoma x (xxy)
 síndrome de Turner : es el resultado de un cromosoma sexual faltante (XO). La mujer nace con un solo
cromosoma ( xo)
 El síndrome de Down: como trisomía 21 porque generalmente es producido por un cromosoma 21
adicional o por la translocación del cromosoma 21 dentro de otro cromosoma. es responsable de cerca
del 40% de los casos de retraso mental moderado a grave
 Los rasgos recesivos ligados con el sexo se transmiten en el cromosoma X de la madre.
 La madre sólo es portadora; no presenta la enfermedad, pero puede transmitir el gen a sus hijos. Los
trastornos ligados al sexo casi siempre aparecen sólo en los hijos varones; en las mujeres, un gen
dominante normal en el cromosoma X del padre predomina sobre el gen defectuoso en el cromosoma X
de la madre. Los varones son más vulnerables a estos trastornos porque no existe un gen dominante
opuesto en el cromosoma Y del padre para superar el defecto en el cromosoma X de la madre
 La impronta genómica o genética es la expresión diferencial de ciertos rasgos
genéticos que depende de si el rasgo se ha heredado de la madre o del padre.
En los pares de genes improntados, se activa la información genética heredada
de un progenitor y del otro no. Los
 genes improntados representan un papel importante en la regulación del
crecimiento y desarrollo fetal. Cuando se altera un patrón normal de impronta, es
posible que el producto tenga un crecimiento fetal anormal o trastornos
congénitos del crecimiento
 Anormalidades cromosómicas
Algunas características Influidas por la
Herencia y el Ambiente

 Rasgos físicos y fisiológicos

 Los gemelos monocigóticos no sólo se parecen en general, sino que también son más
concordantes que los dicigóticos en sus riesgos de padecer trastornos médicos como
hipertensión, cardiopatía, embolia, artritis reumatoide, úlcera péptica y epilepsia
 El ciclo de vida también parece estar influido por los genes
 La obesidad, que a veces simplemente se llama sobrepeso, es un padecimiento multifactorial.
Se define en la infancia como tener un índice de masa corporal, o IMC (comparación de peso y
estatura), en o superior al percentil 95 según la edad y el sexo.
 Inteligencia: La herencia ejerce una fuerte influencia en la inteligencia general (según se mide
con las
 pruebas de inteligencia) y, a menor grado, en capacidades específicas como la memoria,
capacidad verbal y capacidad espacial varios genes se han asociado, de manera tentativa,
con la inteligencia
 Personalidad: Los científicos han identificado genes relacionados directamente con rasgos
específicos de personalidad, como el neuroticismo, que quizá contribuyan a la depresión y la
ansiedad, esquizofrenia