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Módulos 3 y 4
Módulos 3 y 4
tr
0) l0 Facies plana
(lat. facies, - S. Larsen
cara) Cara plana por la conformación de los #108300 - S. Sticklcr
o huesos frontales, la nariz, etc Desconocida
o Observacional - S, Dorvn
J Flal face
o.
*.
o
!) II Facies larga Alargamiento desde la línea media en la 1 / 4000:
(lat. facies, Observacional varones
5 mandíbula hasta la glabela, mandíbula #300624
S. X-frrigil
(D
cara) prominente y cara estrecha 1/6´000:
mujeres
o 1/1´250: S, Allagile
:, mujeres portadoras
o.
o)
t2 Facies de mascara (lat. facies, - S. Freenran-
ca ra) Facies en la cuál la expresión facial no
cambia, y se caracteriza por: #193700 Sheldon
lllask-like foce
I3 Facies triangular (lat. facies,
ffi Observacional *Expresión inmóvil
*Ojos fijos
*Boca poco abierta
<1 / 1´000,000
l8 Facies clfica
(lat. /acies, Alargamiento de las facciones, caballete 1 en 7500– - S. Willianrs o
cara; ger. elf, Observacional nasal bajo y acentuado surco naso labial, 20.000 - Leprechaunr
ElJin face puente nasal aplanado con una nariz nacidos
duende) # 194050 G
pequeña volteada hacia arriba vivos S. \r
Donohue
n
l9 Facies ornitfca - S. Seckel
(lat. facies, Mentón reducido, mejillas abombadas, - S. llallermann (\
cara; gr, ornis, Observacional nariz aguileña (curveada, pronunciada y 0.43/100,000 Streiff
puntiaguda) 0000320
ave o prijaro)
Facies de pijaro
Bird-head rhuarf
-oo
f
Benign cemical fanillial
lipomatosis
grasa + onta,
tumor + asis) {,,9'x
v Observacional alrededor del cuello y cara % 151900 1:25,000 benignr familiar
- S. Protcus
S.Dercum,
o. S. Medelung
o)
28 Neuralgia del (gr. neuron,
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trigdm ino nervio * a/gos, - -; i.. I Trastorno de dolor crónico que afecta I 90400
".,'
Ftt I Anamnesis el nervio trigémino, caracterizado por 4-10:100,000 Relacionada
dolor) dolores “eléctricos” breves con esclerosis
Trigeminal neuralgia I'[ múltiple
(,
(o -
5
o VARIABILIDAD FENOTiPICA EN EL HUMANO: HOJA DE EVALUACION SUMARIA wr60uLo 04-A
NOMBRE Y METODo DE DESCRIPCION (lnicio, evoluci6n, Etiologia Frecuencia Signo c.t.
gt SINONIMOS
ETIMOLOGIA ESQUEMA
ESTUDIO cualificaci6n, calificaci6n, etc.) (OMlM,otras) (poblaci6n) Otrosi clinico (+/-)
0
03 Alopecia areata (gr. alopekia, Enferm edades rt
Pérdida de cabello en parches localizados l 04000 0.2% de la autoin m u nes
Localizaci6n: piel cabelluda' enfcrmednd con Observacional o en el cuero cabelludo población
barba y/o bigote caida del pelo; anamnesis mundial
Alopecia areata al6pex, zorra) G
Q
'Tl plasscin, formar)
Observacional o Ausencia de la piel localizada más 207'.]00 0,5-1/10 000
o Piel cabelluda, otra, recién nacidos
f anamnesis frecuentemente en el cuero cabelludo
o. Pseudopelada
=
c)
Scalp defects
0)
06 Implantaci6n baja de - S. '[urncr
U (lat. pilzs, pelo)
o pelo en nuca - S. Noonan
Observacional Crecimiento del pelo desde la parte Desconocida
U'
inferior de la nuca Variable - S. Klippel-Fcil
o Low posterior hoiline
Ef.
0)
07 Pico dc viuda -Displasia
Disposición del cabello con forma de Aprox
o
o ll4dow's peak Observacional triángulo invertido. Puede heredarse como
I9.r000 S.
el 35% de la Aarskog
frontonlsal
dominante población
o'
= -Scott
-. Labio Leporino
o
0)
08 Recesi6n temporal (lat, recedere,
Pérdida de cabello con recesiones en el Común 90% de los Cariicter scxual
=
o nlejarsc) área fronto-temporal del cuero cabelludo. hombres sccundario
-o Entradas
a6'
U
Observacional Retraso progresivo de la línea de mayores de
implantación 21 años
=
o. Bitentporal recessi ott
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Se presenta EncanecimientoCabello rizado, Coloración Cabello como Aumento de
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El cabello un mechón que ocurre seco de amarillenta del Coloración rfl
antes de los medios a cabello, rojiza del lana de acero la ilcr,
crece menos de 4 a 6 despigmentadoimplantación =c)
de 1.2 cm pulgadas de 20 años puntas y graso variando cabello
desde tonos Por la y quebradizo. de la línea .)-
=ig
o, -L I(-
por mes o largo. El en la raíz germinal del oC)
muy pálidos presencia de Microscópi-
menos de cabello suele camente cuero 9'o'
15 cm por hasta rubios feomelanian cabelludo
año
ser más fino
marrones se muestra = t
que el del r torsión /salidas o^
o= z
esto de la
cabeza y
puede ser
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más ondulado 9.o
que el resto
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I 6.
Mayor 15% de
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<1 / 1 000 000 frecuencia Desconocido personas 10% de la 2% de la
Al nacimiento
1/300,000
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en mujeres con población Desconocida
C
que en ascendencia población 69
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hombres europea
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Síndrome de o F
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S. Menkes
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sN 04-c
VARIABTLIDAD FENOT|PTCA EN EL HUMANO: HOJA DE EVALUACION SUMARIA IVIODULO
NOMB REY ruErooo or DESCRIPCION (lnicio, evoluci6n, Etiologia Frecuencia Signo c.t.
gt SINON IMOS
ermaouoc[a ESQUEMA
ESTUDIO cualificaci6n, calificaci6n, etc.) (OMlM,otras) (poblaci6n) Otrosi clinico (+/-)
\
t7 Remolinos en el pelo //rrrt, pelo 139400 Microcefa lia
(gr. Espiral en el cuero cabelludo en la parte
Localizaci6n: parietal, Iatcral, + glyphiitt, Observacional frontal, parietal o lateral. Puede encontrarse 2% de la p rimn ria N{J
g)
23 Monil6trix (lat. monile, * 158000
S. Menkes,
Displasia pilosa en la que cada mechón de 252201) S. displasia
o
o
collar + gr.
tlrur,
Microscopía cabello tiene una apariencia de cuentas Desconocido oculodentodigital
MonilethrLu pelo) y observacional debido al estrechamiento periódico del tallo
= Ataxia
o. del cabello y que está marcado por cabello espinocerebelar.
-o frágil, quebradizo y con parches alopecia
o)
5 24 Pseudomon il6trix (gr. pseudes,
Defecto del tallo piloso con fragilidad capilar, l7'7750 S. Menkes,
o falso + Iat, dando lugar a hipotricosis, imágenes falsas Desconocido S. displasia
Pseudotttonilelhrix Microscopía oculodentodigital
a
o ntonile, collar +
y observacional de nudosidades, aplanamientos de
f gr. //rrir; pclo) distribución irregular en el tallo piloso Ataxia
o. espinocerebelar.
0)
VARIABILIDAD FENOTiPICA EN EL HUMANO: HOJA DE EVALUACION SUMARIA ruoouLo 04-D
'rl
o NOMBRE Y ruErooo pe DESCRIPCION (lnicio, evolucion, Etiologia Frecuencia Signo c.t.
o.
gt StNONtMOS
erruotociR ESQUEMA
ESTUDIO cualificacion, calificaci6n, etc.) (OMlM,otras) (poblaci6n) Otrosi clinico (+/-)
n
o
o) 25 Tricorrexis nodosa (gr. trikhds, pelo NODOSA 27ss50 Tricotiodistro-
o + rhdexis, Microscopía 1 en 40, 000
o -ffiIE Cabello quebradizo, deshilachado, fia-sindrorrre
a Trichorrhes;is nodosa fr6ctura) INVAGINADA
y observacional seco con nódulos blanquecinos neurocu tdneo
c)
:o
f.
o) 26 Pili multigemini (lat. pilus, pelo;
S. mosaicismo
muhus, varios * Crecimiento de tallos pilosos que emergen de 1 en 50,000 de trisomía 8,
Microscopía un mismo canal piloso, la punta de la papila se 79492
o
o Pili multigemini
lat. geminus, y observacional divide en varios tallos pseudomoniletrix
tipo II
gemelo)
J
o.
af.
o ,1 Tricoptilosis (gr. trikhtis,
o)
5
o Orzuela
o Trichoptilosis
=
o.
pelo + ptilon,
pluma + o.sis,
condici6n)
s__
H
Observacional Fractura distal en el extremo distal del
tallo capilar
Variada
Mayor
frecuencia en
mujeres
Tricorrexis
nodosa
0)
28 Triconodosis (gr. trikhris, pelo,
+ ttodus, nido) ,/l')--
Variada No
Y
Trichonodosis Observacional
Knottcd hair Presencia de nudos en un solo cabello determinada
A
29 Tricosis malar (gr. trikhds,
pclo + asis, Crecimiento de pelo grueso en la región
\
0002219 1 en Hipertricosis
condici6n) Observacional malar del rostro
1,000,000
personas t
G
Gt
o
5
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