as proteinas en los seres vivos Seguro que las escuchaste nombrar muchas ve- , pero, gsabés qué son las proteinas? Claro, son 1¢ de los componentes fundamentales de los ali- sentos que ingerimos y resultan necesarios no solo ca nuestro desarrollo sino también para el de todos = seres vivos, Como nuestro organismo no las puede aprovechar smo se encuentran en los alimentos, las enzimas estivas se encargan de degradarlas y convertirlas ‘nutrientes de menor tamatio, més facilmente asi- lables, los aminodcidos. A partir de ellos, nuestro expo sintetizara todas las protefnas que lo confor- cn... Pero vayamos de a poco. x hoes caves, fotos secs lgunbres lecheydesvados bcos Slimentes ies oes y senile pre nuestodes3700, Las proteinas son macromoléculas, es decir, mo- culas muy grandes formadas por cientos o miles de -mos. Tienen gran importancia biolégica y cumplen -2 amplia variedad de funciones en los seres vivos. Por qué afirmamos que son tan importantes? For précticamente, no existe proceso biolégicoenel que esté presente al menos una proteina, Si repasamos! “cs temas que trabajamos en este libro, podremos Sescubrir algunos ejemplos de la diversidad de pro- los ganas de srg contenen 5 as prenas —delgiuten teinas y la cantidad de procesos en los que intervie- nen, Veamnos. En el capitulo 7 estudiaste la importante funcién que cumplen las hormonas, como Ja insulina, en nuestro organismo. Esta hormona participa activa- ‘mente en el control de la glucemia, y su falta ocasiona ‘un trastorno grave denominado diabetes. Pero, zcul es su naturaleza quimica? Seguro ya adivinaste, a in- sulina forma parte de un grupo de biomoléculas fun- damentales pare la vide: las proteinas. ‘Ya vimos en los capitulos anteriores que las hormo- nas son las responsables de muchas de las respuestas de los seres vivos a los estimulos. La mayoria de las ‘hormonas que regulan la actividad fisiolégica y me- tabélica de las células son protefnas, como es el caso Ge la insulina. No obstante, las hormonas no son las {inicas protefnas importantes en nuestro organismo, existe una gran variedad de estas macromoléculas que difieren tanto en su estructura como en su funciénbio- égica. En este capitulo estudiaremos varias de ellas. ‘Si analizamos su composicién quimica veremos que las protefnas estan formadas por largas cadenas de aminofcidos unidos entre si, Los aminodcides son. compuestos orgénicos constituides por carbono, hi- drégeno, oxigeno, nitrégeno y, en algunos casos, azu- fre y fosforo, Goro veremos més adelante, algunas proteinas, ademés de aminoacidos, presentan otros grupos qui- micos que son especificos e indispensables para cum- plir su funcién. La brdinina es una protein genera par lcrgarismo humaro ld ots feos para ini I nfaracén powocada pore pach dels aise 141Las funciones de las proteinas El desarrollo de los seres vivos y el funcionamien- to del organismo involucran a las protefnas como protagonistas de una gran cantidad de funciones biol6gicas. Estas funciones se relacionan con la e3- tructura y la composicién quimica de las proteinas. ‘Veamos algunos ejemplos. ® Como ya vimos, la membrana plasmatica de las células est formada por distintos tipos de protef- nas, aquellas que facilitan el pasaje de sustancias a través de la membrana, las que reciben las sefia- les de otras moléculas y las que traducen sefiales. * El citoesqueleto de todas las células eucariotas est formado por proteinas. No solo le permite mantener la forma, sino que le otorga resistencia mecénica y participa del movimiento celular. * Algunas proteinas participan en mantener la ho- meostasis del organismo, ya que regulan la con- centracién de sales, de agua y otras sustancias de Jas células. En los vertebrados, por ejemplo, se en- cargan de controlar el nivel de agua en el plasma de la sangre, y ayudan a mantener asi el volumen sanguineo constante © Lacontraccién muscular, indispensable para el mo- vimiento de muchos seres vivos, requiere la accién coordinada de dos protefnas:la actina y la miosina. De este modo, por ejemplo, ante la presencia de un predador, un animal puede provocar una respuesta motora y huir rapidamente del peligro. © La fibrina es una de las proteinas que intervienen, en la formacion del codgulo sanguineo, 0 “cascari- ta, que protege a nuestro organismo de una posi- ble hemorragia cuando sufrimos alguna herida, ¢Para que el pelo crezca mas fuerte y sano es mejor cortarse las puntas una vez al mes? 142 No. Cortar las puntas desgastadas mejora el aspecto del cabello y faciita su peinado, ero no hace que crezca mas rapido, ya que no tiene ningun efecto sobre la raiz. El cabe- lio esta formado por células muertas y solo en su inicio hay células vivas que producen su crecimiento en longitud. El pelo nace de "raices" lariadas foiculos, ubicadas por debajo del cuero cabelludo, Los foliculos estan formados por queratinacitos, unas células que se ‘muttilican répidamente. Al morir producen queratina, una proteina capaz de unirse a otras ‘guales para formar largas cadenas resistentes. Como en el interior del foliculo las células siguen Imutipicandose, contindan formando queratina y nuestro pelo “crece”, Para que el pelo crezca mas fuerte sano no hay ningtin secreto, lo importante es nutrir el cabello alimenténdonos bien © Lastelas de arafia y 1a seda que forma los capullcs de los gusanos de seda tienen una proteina lam da fibroina, que confiere estructura y resistenci= © Las proteinas son esenciales en la nutricién dé seres vivos. Dentro de las semnillas de las plantas por ejemplo, se encuentra la albtimina, una pz tefna que nutre al embrién en desarrollo. © El cabello, las ufias, la piel, las plumas y las camas contienen queratina, Esta proteina otor: resistencia y proteccién. {a queratie esl rnd arponente de as pumas en as aes Cada una de las células de los seres vivos conties miles de proteinas que presentan distintas estruc= as y participan de diferentes reacciones quimi Para poder estudiar esta gran diversidad de proteiz es necesario dlasificarlas teniendo en cuenta alguns de sus caracteristicas: su funci6n, su composicién g mica o su estructura, En la pagina siguiente nos enc== garemos de agruparlas protefnas segiin sus funcions= principales en el organismo humano.» Funcién estructural: se reficre a aquellas protefnas que cumplen una funcién de resistencia, fuerza, elasticidad y proteccién. La mayoria forma parte de los tejidos de sostén y proteccién, como el tejido co- nectivo, la piel y el cabello. Por ejemplo: el colégeno en los cartilagos y tendones; la elastina de los liga- mentos, y la queratina del pelo y las ufias. Funcién contréctil: la presentan las proteinas que intervienen en el movimiento celular y la contrac- cién muscular. Giertas proteinas facilitan que la célula se mueva o cambie de forma. For ejemplo, el citoesqueleto celular esté formado por dos pro- teinas contractiles, las integrinas y las tubulinas, que permiten el movimiento de la céhula. A este mismo grupo pertenecen la flagelina y la dinefna, componentes de los flagelos y los cilios celulares. Como ya difimos en la pagina anterior, la miosina y la actina son proteinas contréctiles que permi- ten la contraccién de las fibras musculares. eee #3 0s epemetnzides sans ‘ca cua humanas que se desplazanactvamenteya que cad ura cura con un lage ‘aye esata es prove Funcién de transporte: el transporte del oxfgenoy el diéxido de carbono en el organismo esté a cargo de dos proteinas muy importantes: la hemoglobi- na, en los glébulos rojos de la sangre, y la mioglo- bina, en los miisculos. También se encuentran las lipoproteinas, que transportan los lipidos en el or- ganismo. Ademés, como ya indicamos, en la mem- brana celular hay proteinas que regulan el pasaje de moléculas especificas a través de ella. Funcién enzimética: algunas proteinas tienen le capacidad de acelerar Ta velocidad de las reaccio- nes quimicas que se producen en la célula,y se de- nominan enzimas, Por ejemplo, la pepsina es una enzima presente en el estémago que degrada las Laslipasas son enaimasscetacas po el increas hacia elntesno delgado, ‘All actin sobre ls is (rasa y los dagradan para obtener sustancls de manor tamato que putdan ser ebccides or leit intestinal proteinas de los alimentos para que puedan ser absorbidas por el intestino. Las lipasas, en cambio, actian sobre los Iipidos. Funcién hormonal: como ya vimos, las hormonas regulan la actividad fisiolégica y metabélica de las células, Muchas de ellas son proteinas y actian co- mo mensajeros quimicos ejerciendo determinadas acciones en érganos especificos. Por ejemplo, la in- sulina y el glucagén regulan el metabolismo de la glucosa, la tiroxina regula el metabolismo celular, y la somatotrofina, el crecimiento de los huesos y del resto de los tejidos del cuerpo. Funcién inmunitaria: las proteinas més importan- tes que colaboran en la defensa del organismo son las inmunoglobulinas, que constituyen los anti- cuerpos. Estos son capaces de reconocer los agen- tes nocivos (bacterias, virus, etc) que ingresan en el organismo, neutralizarlos (desactivarlos) y eliminarlos. En esta funcién debemos incluir la ‘trombina, Ja fibrina y el fibrinégeno, proteinas que participan en la coagulacién de la sangre. Funcién de reserva: algunas protefnas tienen una fancién nutritiva, ya que constituyen la reserva de aminodcidos necesarios para alimentar al recién na- ido durante su desarrollo, Entre ellas se encuentran Ja casefna y la lactoalbiimina presentes en la leche. Las albus banens,o levees, {que Se obsewanen esta imagen beni con un micascpio. tear eat ED, BL tis esnetn diosa 143Los aminoacidos y las proteinas Al comienzo de este capitulo mencionamos que Jas proteinas son macromoléculas formadas por ca- denas de aminoacidos unidos entre sf, “engancha- dos”, como los vagones de un largufsimo tren. Los compuestos formados por la repeticién de unidades similares (mmonémeros), unidos entre sf co- mo una cadena, se denominan polimeros, Entonces, las proteinas son polimeros cuyos monémeros son los aminodcidos, que se unen entre sf formando lar- ‘gas cadenas de secuencias diferentes. La mayorfa de los aminodcidos puede sintetizarse a partir de otras sustancias en el organismo, pero exis- ten algunos que no. A esos se los llama aminodcidos esenciales. Entonces, scémo se obtienen? Deben in- corporarse con la dieta habitual. Diferentes especies requieren distintos aminoécidos esenciales. El orga- nismo humano, por ejemplo, solo puede sintetizar doce, los otros ocho debe cbtenerlos de las proteinas de los alimentos que componen la dieta. Es decir que la Gnica fuente de aminodcidos esenciales es la in- gestion por medio de los alimentos. Por ejemplo, los aminodcidos esenciales los encontramos en la leche, el huevo y la carne, EE Isoleucina lle Alaina a a lisa Aspareains tons =e on a fenlalrina Phe glutimico TTeonina luramina Histiina Hs Troan Fepresertacén de una poten que muestelerdenaniento co secuencia elas amines (quel compenen. Cada exera de colrrepresenta un ainodida, Estructura de los aminoacidos Los aminodcidos son moléculas orgénicas que == sentan un atomo de carbono (C) unido a cuatro grass de 4tomos: un grupo carboxilo (COOH), un grupo a= no (NH,), un hidrégeno (H) y un grupo radical (R) Unidos a un tinico atomo de carbono, siempre = tan presentes el grupo amino y el carboxilo, pero = grupo radical cambia. Asi, los aminodcidos se rencian unos de otros por los grupos R. Existen & tos de estructuras R, por lo que se conocen més 150 aminodcidos diferentes. Sin embargo, solo v de ellos se combinan para formar todas las proteinas Se cualquier ser vivo (son los aminoacidos de le tas de esta pagina). idrégeno Grupo amino Grupo radical El grupo radical (R) confiere 2 cada aminodcise distintas propiedades que pueden servir para tificar a cada uno, Segiin la naturaleza del grupo R, un aminodcido= soluble 0 no en agua, Los aminodcidos que se isu ven bien en agua se denominan hidréfilos, La glicina y Ia serina son ejemplos de amino: dos hidréfilos. Dentro de los que no se disuelven == ‘én la valina, la alanina y la leucina. Hay aminodcidos que contienen étomos azuSe en su grupo R, como la cisteina, y otros poseen St, mos de nitrégeno, como la lisina. Algunos amino: dos son neutros, mientras que otros, como el 4cide glutémico, poseen grupos R cargados negativamens que le otorgan acidez. También existen aminodci como la histidina, que presentan un carécter bés= © alcalino debido a que poseen un grupo R cargoae positivamente. Por otra parte, los aminogcidos como la tirosins y el triptofano tienen un grupo R aromatico, es d= cir que en lugar de uria cadena lineal de étomos 2 carbono presentan un anillo carbonado con dobies enlaces.‘Ya conocemos cémo son los aminodcidos y tam- bign que algunos de ellos se combinan para formar las proteinas, pero gde qué manera lo hacen? Cuando una célula sintetiza protefnas, el grupo amino (NH) de un aminodcido se une con el grupo acido (COOH) de otto mediante el denominado enlace peptidico. Si 2 fijas en el esquema, vas a poder entenderlo. Aqui se destacan los étomos que intervienen. Los productos de la union entre dos aminodcidos son un dipéptido y ‘una molécula de agua. ‘Ahora bien, se denomina péptido a una cadena de aminodcidos. Si esté formado por un pequefio ni- mero de aminoacidos, menos de veinte, se denomina oligopéptido, y a partir de veinte es un polipéptido. Recién se considera una protefna cuando el polipép- ido supera los cincuenta aminodcidos. Existen muchos oligopéptidos con funciones bio- logicas importantes. Ejemplos de ellos son algunas, hormonas, como la angiotensina, que regula la ten- ion arterial; la vasopresina, que evita la pérdida ex- cesiva de agua por orina, y la gastrina, que regula la acidez estomacal. También se encuentran algunos antibiéticos peptidicos, como la penicilina, formados por cadenas cortas de aminodcidos. Los polipéptidos pueden estar formados solo con. algunos aminoécidos 0 con todos ellos; ademés, es factible que tengan muchas unidades de algunos de Jos aminodcidos. Segiin la proteina, los aminodcidos que la inte- gran se irdn uniendo en diferente orden. Esta com- binacién se denomina secuencia de aminodcidos y vaa determiner la identidad de la proteina, la forma que adopte en el espacio y su funcién. Aminodcido 1 Aminodcido 2 | + oitcna es un algapéide formato por rue aminasios (Cs Tyre Gi ‘j-Pro-leu-Gy) Eta harmon stetzada pre hipaa ens mjees les correc de ls clos uteinos arte el pro y da lala mv pala secretion de lich Enlace peptidico Agua 0 0 fo | 0 | | ll ll ll H,N—CH—C—OH + H—NH—CH—C—OH—> HN 7 -C—NH+ 7 C—OH+H,0 | t J 1 R, R, El gtatin un eligoptitoformad por tes amino: cd clutiic, stein y lca Es un importantsio artindante cell, Seercierra en veges, como expiry, espinoces, roi 0, cl, ebayer, corina ya cana,CAPITULO - e ELADN es la molécula portadora de la informacién genética de cada ser vivo. A partir de esta informacion se sintetizan todas las proteinas que necesitamos para vivir. Como esta formado el ADN? ,Qué es un gen? En este capitulo vamos a explorar la estructura del ADN, sus caracteristicas y la importancia de la informacion que contiene, Ademas, investigaremos cémo se almacena, se administra y se interpreta el cédigo genético ~__bresente en las células de todos los seres vivos. Por tiltimo descubriremos qué fallas pueden producirse am ‘en nuestro ADN y cuéles son las consecuencias. 2Estas preparado para este recorrido? Entonces, | No te olvides de consular la siguiente Hoja de ruta, [ene Eamon ® — Respondé en forma individual. Guard las respuestas porque las vas a necesitar al finalizar el capitulo. 8) Hacé una lista de los términos de la Hoja de ruta que no conocés y, luego, busca su significado en el diccionario. 5) ¢Cual es la informacién tan importante que contiene la moléculs de ADN? © ECémo explicarias la relacién entre la informacion genética de los seres vivos y las proteinas que estudiaste en el capitulo anterior? dd) {Se te ocurren algunas situaciones en las que se utilicen los estudios genéticos? 156EI material genético En el capitulo anterior estudiaste unas de las molé- culas biolégicas més importantes para los seres vivos: las proteinas, Ahora, nos dedicaremos a otra molécula biolégica fundamental: el ADN 0 écido desoxirribonu- cleico. Recordards que los seres vivos sintetizan sus protefnas a partir de la informacién genética, presente en el interior de cada célula (en las células eucariotas esta informacién se encuentra principalmente en el niicleo celular, mientras que en las procariotas, esti li- bre en el citoplasma). Alli se encuentran las instruccio- nes que permiten ordenar la secuencia de aminogcidos que, luego, determinaré la estructura de cada proteina y, en consecuencia, su funcién biolégica. Antes de pro- fundizar en el tema, vamos a repasar algunos hechos historicos que llevaron al descubrimiento del ADN. En 1933, el biélogo estadounidense Tho- ‘mas Morgan demostré una hipétesis que ya habfa sido planteada en 1902 por el bidlogo Walter Sutton y el embridlogo Theodori Boveri, quienes planteaban que era en los cro- ‘mosomas donde se localizaban los factores hereditarias escriptos por Mendel. Asf, se postulé la teoria cromo- sémica de la herencia, segiin la cual fos factores here- ditarios, rebautizados en 1909 por Wilhelm Johannsen smo “genes”, se encuentran en Tos cromosomas, Sin embargo, estaba en discusién si estos factores eran pro- teinas 0 ADN. Por qué los cientificos no podtan ponerse de acuerdo? Pues, porque los dos tipos de biomoléculas aparecian en los cromosomas en proporciones equiva- lentes, Finalmente las pruebas Tlegaron de la mano de los cientificos Federick Griffith y Oswald Avery, entre otros, quienes comprobaron que es el ADN la molécula ‘portadora de la informacién genética. Veamos... Membrana nuslear Nucléolo ADN ema del rio cela, En el ADN ‘cada especie ex conteialainfrmacén En 1928, Griffith realiz6 experimentos en los que inoculé ratones con distintas cepas (grupos) de bac- terias causantes de la neumonia: los neumococos. Las bacterias de una de estas cepas posefan una envoltura externa llamada cépsula, que le proporcio- naba la capacidad de matar a los ratones del experi- mento, En cambio, las bacterias de la otra cepa eran. sin cépsula, yresultaban inofensivas. Griffith observ6 que aquellos animales inoculados con bacterias con, cépsula muertas, sobrevivian; mientras que si se les, colocaba una mezcla (bacterias con cépsula muertas y bacterias sin cépsula vivas), muchos ratones mo- rian, La deduccién de Griffith fue que en las bacterias, con cépsula muertas habia “algo”, alo que llamé fac- tor transformante, que se transmitfa a las bacterias, vivas inofensivas y las transformaba. Sin embargo, hubo que esperar hasta 1943 para obtener una explicacién sobre este fenémeno. Los cientificos Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn Me Carty descubrieron que la sustancia responsable de la transformacién de las bacterias inofensivas en agresivas no eran proteinas sino la molécula de ADN, que determinaba si se producfa 0 no la cépsula bac- teriana. Posteriormente, otros experimentos demostraron que el ADN es el material genético presente en todas las células de los seres vivos, que contiene la infor- macién para la constitucién y el funcionamiento de cada organismo, Reticulo endoplasmatico ‘Aiko dea vin cll el ADN se campact ema os comosoras ‘La composici6n de los acidos nucleicos El Acido desoxirribonucleico (ADN) pertenece a un ‘grupo de moléculas denominades écidos nucleicos. A este mismo grupo pertenece el dcido ribonucleico 0 ARN, también presente en las células. Tanto el ADN co- ‘mo el ARN intervienen en Ia transmisin de las carac- terfsticas hereditarias entre generaciones y “dirigen” la, sintesis de las proteinas especificas que permiten el funcionamiento correcto de cada tipo de célula. 2¥ cémo es 1a composicién de los écidos nuclei- cos? Esté formada por una sucesién ordenada de cientos o miles de unidades (monémeros) lamadas nucleétidos. A su vez, los nuclestidos son compues- tos orgénicos formados bésicamente por la unién de tres componentes: un aztiear de cinco 4tomos de carbono o pentosa: que puede ser ribosa o desoxirribosa; una base nitrogenada: puede ser adenina (A), gua- nina (G), citosina (C), timina (T) y uracilo (U); un grupo fosfato: compuesto por fésforo y oxigeno. Nucleétido Hs N ' fo, Sy ra yo Ween ‘Adenina (base nitrogenada) Grupo tosfato Desoxirribosa (pentosa) ELADN y el ARN son polimeros formados por com- binaciones de los cuatro nuclestidos especificos. Para formar cada acido nucleico, los nucleétidos primero deben unirse entre sf mediante un enlace fosfodiés- ter. Esta unin se produce entre el grupo fosfato de un nucleétido y el azticar del siguiente ‘Aunque los dos son acidos nucleicos, el ADN y el ARN presentan diferencias en sus componentes y, co- ‘mo veremos en las paginas siguientes, en su estructura yenssu funcién biolégica. Veamos sus componentes, ADN ARN Azicar Desoxiribosa Ribosa Citosina, quanina, adenina y uraciio Base Citosine, guanina, niitrogenada | _adenina y timina 158 EL ADN esté formado por nucleétidos que tie un azticar desoxiribosa, mientras que el ARN p: una ribosa. Amos dcidos nucleicos tienen en comin algum nucleétidos que contienen a las siguientes bases nit genadas: la adenina (A), la guanina (G) y la citosine (© Sin embargo, hay un cuarto nucleétido que posee base nitrogenada especifica para cada écido nucleic Ja timina (7) para el ADN y el uracilo (U) para el ARD La estructura tridimensional de los acidos nucleicos En 1951 el ientifico inglés Francis Cree coincidi6 en los laboratorios Cavendish, ae Cambridge, con el cientifico estadounien. se James Watson. Allicomenzaron a investigar juntos ls estructura del ADN, Basiindose en los estudios previss de difraccién de rayos X realizados por Maurice Wilkin (fisico neozelandés) y Rosalind Franklin (biofisica ingle sa), construyeron una representacién de la molécula a ADN a gran escala y develaron su conformacién de “d= Dle hélice”: una doble cadena enrollada. Tiempo despa se supo que en el ARN la cadena era simple. En 1953 Watson y Crick publicaron en la reviste Nature su genial descubrimiento: la estructura de ADN, y postularon los principios del almacenamient> » la transmisién de la informacion genética ‘Sus investigaciones ayudaron a comprender la r= laci6n entre el ADN, el ARN y las proteinas. Por est descubrimiento, los dos cientificos y Wilkins obtuvieroe el Premio Nobel de Medicina, en 1962. James tion (ae Bauer y Francs ick derec Junio modelo Ge ADN contdLa estructura del ADN Como vimos, el estudio del ADN dio lugar a la postulacién de un modelo molecular de doble hélice. Analicemos juntos la imagen: Columnas de azticar-fostato Par de bases nitrogenadas Ao @ & = guanina denina Cada molécula de ADN est constituida por dos lar- gas cadenas de nucleétides ubicadas en forma anti- paralela, es decir que se disponen de manera paralela, pero siguiendo sentidos opuestos. En el espacio, estas dos cadenas se van entrecru- zando hasta quedar enrolladas en espiral alrededor de un eje imaginario. De esta manera se conforma una doble hélice, como si fuera una escalera caracol. Dentro de esta estructura, las bases nitrogenadas se orientan hacia el interiory estén enfrentadas entre si formando parejas, como los escalones de la escalera. Las pentosas y los grupos fosfato de los nuclestidos, por su parte, constituyen el esqueleto externo (co- lurmnas) de la hélice. 2¥ cémo se mantienen unidas las cadenas de ADN? Debido a la formacién de enlaces débiles lamados puentes de hidrégeno entre las bases nitrogenadas de ambas cadenas, Esta conexién no es casual sino que depende de la afinidad que existe entre algunas bases nitrogenadas. Aquellas que tienen la capacidad de unir- se entre si se conocen como bases complementarias. Prono OMe entry Taguanina(G) siempre Gree net con la citosina (©) Entonces, si las bases complementarias se unen formando siempre los mismos pares, gla secuencia de bases nitrogenadas de una de las cadenas va a deter- ‘minar la secuencia de la otra? Claro, las cadenas son complementarias, y esto es muy importante, porque el orden de los aminoécidos en una proteina depende de Ja secuencia de los nucleétidos. No nos adelantemos, esto lo veremos en las préximas paginas. Como mencionamos antes, la doble cadena de ADN se localiza en el nticleo de células eucariotas, gpero c ‘mo hace para caber dentro de este espacio tan reduci- do? Las larguisimas hebras de ADN adoptan distintos niveles de empaquetamiento: Doble cadena de AON Protelnas histonas ___Nucleosoma Gromatina Cromosoma Primero, las hebras de ADN se unen a unas protef- nas especificas llamadas histonas, como si fuera un collar de cuentas. Con ocho histonas se forma un nti- cleo que, rodeado por las hebras de ADN, constituye el primer nivel de condensacién del ADN: el nucleoso- ma, E] segundo nivel esta representado por la croma- tina, que pasa por distintos niveles de condensacién hasta formar los eromosomas. Cada cromosoma esté compuesto por una tinica molécula de ADN asociada a proteinas. 159n del ADN La replica ‘Ya sabemos que una de las importantes funcio- nes del ADN es su rol como “banco” de informacién, genética de un ser vivo, que se transmite a través de las distintas generaciones. En estas pdginas intenta- remos comprender el mecanismo por el cual esta in- formacién genética se conserva y se transmite. Comencemos por lo que ya sabernos: para que un ser vivo crezca y se desarrolle, es necesario que sus células se multipliquen (aumente su cantidad). Asi- mismo, toda célula se origina a partir de otra ya exis- tente, Entonces, ¢de qué manera las células “hijas” heredan la informacién genética? El aumento del niimero de células de un organismo pluricelular se produce mediante un proceso denomi- nado divisién celular. Pero para que una célula pueda dividirse, es necesario que previamente duplique su ma- terial genético. De este modo se mantiene constante la informacién genética que se traspasa a cada céhula hija, y se logra producir una copia idéntica para cada una. ‘Sin embargo, la finalidad de la replicacién o dupli- cacién del ADN no es igual en todas las células. © En las células somaticas (forman parte de todo el cuerpo), que se dividen por mitosis, la replicacién permite que las hijas reciban una copia del ADN de la célula que les dio origen y, porlo tanto, conserven exactamente las mismas caracteristicas. En las células sexuales (que dan origen a los évu- los y a los espermatozoides) le divisién celular se produce por meiosis, donde la duplicacién, segui- da por dos divisiones celulares consecutivas, per- mite que la mitad del ADN Hegue 2 cada uno de los gametos. Asf, cuando el 6vullo y el espermato- zoide (que contienen la mitad de la informacién genética) se unen en la fecundacién, las caracte- risticas se transmiten a la descendencia. Las cuatro etapas fundamentales del proceso de divisién celular son: 1? Grecimiento: aumenta el tamaiio de la célula que va a dividirse 22 Replicacién’ 0 autoduplicacién del ADN: cuando una célula se divide, primero debe hacer una co- pia lo mas exacta y precisa posible de su ADN. © eQué sucederia sila célula no duplicara su material genético antes de diviirse? 160 32 Separacién del ADN: una vez que el ADN se & plicé, las dos copias se separan para dividirse cada una de las células hijas que se formarén 4° Separacién de las células hijas: al final del ceso las dos células hijas, cada una con una ¢: del ADN original, se separan y forman unid: independientes. apa final ela cs cell rev a se a tes os cells ies En el caso de las células procariotas (que form: Jas bacterias), el ADN, a diferencia de cualquier cos Ja eucariota, se encuentra libre en el citoplas mando un tinico cromosoma circular cerrado en momento de la division celular. En algunas bacterias, ademés, podemos encont= unas estructuras moleculares de ADN circular se replican en forma independiente del cromosoms bacteriano: los plésmidos. Micofoopati de ne Para que se produzca la replicacién, la célula neces ta las moléculas que constituyen los diferentes nu: tidos y una serie de enzimas que intervienen y regula el proceso en todo momento. Veamos ahora cémo mecenismo de autoduplicacién o replicacién del ADDEl mecanismo de replicacion del ADN atacand “nae” pa site dea noe cdea ampere Soe os or rs eparades aaa ra nina eps e ADM poimeas. xo eran canoe ete de ADM vuieno ls ucts coleman aco una des ade de AON ral alee acai ogi saa acs Ie evan hb y hil ot, en aca, de maa ilies. ores equ eplcad ts bideconal Core lca te AW tot ds tes oe! Les nledtios que dion le rca van forandonueishebas de ADN caplenetaias elas, prs pose autodpicane ‘onpleentara ss mos gna es rns ignas an nen aos snes qe eas eres separ pear as Eons sepa cmenr cola a los eroces qu urns bss ages compenets | de amb codes En exe oe meveren eines {pepemtenls apn pores ee ‘bape cs pues de ign i sone as bess begeras) bs tapoiomeraas, oan AON ‘aol ml De ea foma ks cs hetes polimerases tnpinzn scarce Cadena de ADN original Ligasas Gio ls hebas se empieza s eno estado san dos malas de ADN de debe hice iquales ‘err cade ura con ua hea del ADN original tra bra nueva, por eos dice quel repliacsn os Nueva cadena de ADN semiconservatva. As, nimero doles clas aumenta, se mula, ero estas conservan spre su ifomacion ene, polimerasas El tiempo que tarda el ADN en replicarse es de al- rededor de diez a doce horas. Sila duplicacién se rea- lizara por completo, es decir, de una punta a la otra de cada cromosoma, semefante proceso tendria que durar muchisimo més. Sin embargo, esto no ocurre. La célula utiliza “es- trategias” para lograr la duplicacién del material genético en periodos mas cortos. La replicacién del ADN se produce en varios puntos a la vez, en distin- tos tramos de la molécula, antes de condensarse y formar los cromosomas. Aunque el ADN de los procariontes es cerrado y circular, la duplicacién es similar a la de los eucarion- tes: semiconservativa y bidireccional.La expresion de la informacion genética: sintesis proteica Mientras los cientfficos buscaban revelar el meca- nismo de expresién del ADN, descubrieron otra bio- molécula muy parecida, el ARN (Acido ribonucleico).. La funcién de esta molécula en eucariontes es tras- ladar la informacién genética desde el ADN hacia el citoplasma. ZY por qué es tan importante? Porque el ADN se localiza en el nticleo y no puede salir, mien- tras que las proteinas se fabrican en el citoplasma. El ARN, que se fabrica en el mticleo y estd “escrito” en un cédigo de nuclestidos, puede viajar fuera de él. En las célules existen distintos tipos de ARN con diferentes funciones. © ARN mensajero (ARNm): es una hebra de ARN Ii- neal y complementaria ala hebra de ADN que le Gio origen. Su funcién es “copiar” y trasladar la in- formacién genética desde el niicleo (en las células eucariotas) hacia el citoplasma. Posee la secuen- cia de bases patrén para determinar la secuencia de aminodcidos de la protein. ARN ribosémico (ARNr): esta molécula forma el ribosoma, una estructura constituida por dos suibunidades: una mayor y otra menor. Fl rbosoma se une ala molécula de ARNm para formar la “plan- ‘illa" necesaria para traducir la informacién genética. ARN de transferencia (ARN): es una molécula con una estructura muy compleja, similar a un trébol de tres hojas. En uno de sus extremos pose una se- cuencia de tres nucleétidos complementarios al ARN y en el otto extremo, el aminodcido corres- pondiente. Como veremos, transporta los eminoci- dos durante la traduccién y a sintesis de protefnas. Si las proteinas son el producto de la expresién del ADN. 2Como es entonces que logran sintetizarse? El proceso de sintesis de proteinas es similar en todas las células y puede resumirse en dos fases: transcrip- cién y traduccién, ambas representadas en el esque- ma de esta pagina. © La transcripeién (1,2, 3) consiste en copiarla infor macién genética contenida en el ADN, en el mismo “idioma” (nucleétidos), a una molécula de ARNm. La traduccién (4,5,6,7) consiste en obtener una pro- teina a partir del ARN. Hay un cambio de “lenguaje”: Ta secuencia de nuclestidos del ARN “se traduce” en. una secuencia de aminodcidos en la proteina. TRANSCRIPCION S AL aminoécidos ° aon J /ARNM, “Tanscipeén TRADUCCION Fibosoma 1. adobe dice de ADN se abe yun de sus cadens ser el mole pra sirtetar una moléua de ARN. 2 os mucledtds les de ARN que estén en el nideo se aparean con as bases complementais delADN, Enel ARN lates completa des adenina (A eatin (7) sn el uracil (Asse oma una mocla de ARN, 3. EARN sae al ctoplasn, Tradecion 4. El bosoma (ARNE) reconce le hebra de ARV yensaibla sus ds suburidedes. Los ARN “carga los aminacios los tanspartan hasta # ARN que st nid al bosoms. 5. EIARNE se acca aun cojunto de tres bases (pete) de Rim mediante uno d sus exteos, que cone tes tases complementaras. En el ove extrema tanspota el aninodidocorespondiente alatcodén ye bia en xa pon. Los amines Sevan encadenando para foals pot, 6. los ARN se separa de sus ainocidosy queda oes nal copa, 7. bose sev tesledando al ago de todo RN asa traduce todos ios cones. Al inal l proces, se eral rotena ye ARN queda ve para sinteizar otra moles dela pote © Proponé una analogia para explicar la sintesis de proteinas, 163El codigo genético Se considera al eédigo genético como el lenguaje de los genes. Las bases nitrogenadas, que forman las moléculas de ADN y ARN, son como “Tetras” con las que se escribe ese lenguaje. Ademés, el cédigo genético es la clave para leer la secuencia de nucleétidos del ARN y expresarlos en aminodcidos en la sintesis de una proteing. {Cémo “sabe” la célula qué aminodcido corres- ponde a cada riuclestido? Este cédigo tiene ciertas reglas que se respetan durante su traduccién. ‘Cada uno de los tripletes del ARNm se llama co- én y, como vimos, se “traducen” al lenguaje de las proteinas siguiendo un cédigo. Por otro lado, cada molécula de ARNt porta en uno de sus extremos un aminodcido especifico que corresponde al triple- te de nucledtidos (anticodén) que posee en el otro extremo. Este anticodén es complementario de un determinado codén del molde de ARNm. :Un poco SEGUNDA LETRA A Fenislanina cédigo Seprede uss tecna Uae | Trine Hatiding Glxarina complicado? Un ejemplo nos va a aclarar el te si el codén del ARNm es UGG, el anticodén compl: mentario del ARNt ser ACC, y el aminofcido au portaré seré el tript6fano (Trp). Asf, los ARNt van e: ‘cadenando aminoécidos segiin el orden de los code nes del ARNm. El cédigo genético es universal, esto significe 4! es e] mismo para todos los seres vivos. Asi, por ejem= plo, el codén GCC codifica para el aminodcido alan: na en cualquier organismo. Ahora, pensemos: si en =! ARNm existen cuatro tipos de nucleétidos diferen (A,G,Cy U)y los combinamos en grupos de tres nu cle6tidos, habria 64 posibles tripletes diferentes. Pe solo existen veinte aminoécidos distintos. Enton gun mismo aminodcido puede estar codificado po mis de un triplete 0 cod6n? Claro, por ejemplo, seis codones que codifican para el aminodcido leu: na: UUA, UG, CUU, CUC, CUA y CUG. 6 édigo gent wives ‘gues adores, co AA no cea nig {aminadaa, sino que nal dl proceso de ‘reduc endons soo de puade). Otros con ‘end AUG, acan coe tna seal de rie pre comience la tadcin start inact 2 ura ver que tras YSU F cate BRE) Catena GE cago prods Fine Argirina Aspargina Serina comerzad, cop arinoiide met. leoleucne PRIMERA LETRA "TERCERA LETRA Mationina sine Grins) Argiina Acido ‘epérico Keido ‘itmico Valine lena zExisten diferentes razas en la especie humana? No. El concepto de raza no tiene significado biolégico en la especie huma- na, El andlisis de los ADN humanos, realizado durante el Proyecto Genoma Humano, revel un dato crucial: los seres humanos somos genéticamente muy semejantes, ya que compartimos el 99,9% del genoma y solo nos dife- renciamos en el 0,1%. En nuestro pais, el Dia de la raza fue reemplazado por el Dia de la diversi- dad cultural americana, como una forma de entender que no existen las razas, sino etnias diferentes. 164