UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRES FACULTAD DE MEDICINA, ENFERMERIA, NUTRICION Y TECNOLOGIA MEDICA INSTITUTO DE GENETICA mo ANALISIS DEL POLIMORFISMO C667T DEL GEN MTHFRST DELGEN MTHFR SUPLEMENTACION DEL alo GENOMICO a Metlenetrtim Floto Reductase MTHFR) es uns nai, aya nial funeln sincera cid fic en 1 opprismo, el cdo. flo es una wtamina, Iinporantsia en & etobline, caja aren 3 como resultado line dl metabltohamocseina, ete Ieaboito scmulsdo ecasona proces lamar ries, dato a noma, evr ova. Proceos que sn comune en atlas como: Elsi, pacts con toteeoetes. de acderes cardvasclos, Dabetes Nets, besos, Desnsids Cis Detects de Gere de TUbo Neale Eta encima preset variants gas, eet Ge a anes tuto de gna fa estab ue le varnte CHET an ruesta pobain Gene un Frecuencia mayor dl sel mtd nave conc variant eticadela MTR sepuede miimzarls ects deltas que ocasonaetacenca flats, de manera pesonaags, segundo 6x9 teapdten Portrlnc, esa pret puede cancyrsren Is pevencn y ratamleno de vores procens enica eens Indeacones Nias denurides cricas,_pasonas ‘puestasa tues ambiental, mujeres en ead econ Sntecedets de preedansi,arecedetes fares de Deets del ce del tuo naa, pacemes que reciben traumienta can andconulshanes tp Cabazepina, cients con Sco Metab yan antecedents de cet clr cera. Poblain Sonecina Poblacion paca en genera que tang gua dels patos cds Se necrita sarge peice an, 2 tos de puncién envio DE MUESTRA un tube vacutaier an EDTA apa a, conser 3 ime ambient DNA o Ao Desutonulic sel mate pntico ‘ell nue nimactn get organza en ns. ara qué sine? Esinpotat paael diaprésco molecular Ge eleredates genicas edenticacn de paradoes elasmisnas, bla Poblcién ovina en Genera ‘ene sang pola 2 mi obtenida par puncibn vio de muestra Eun tab vacate on EDTA reo arbient coneratoico no = vio de muestra Elempo de era dela musta desange perica desde fl mrt dea toma hasta el eenbrado de nfs, tenon aren de hasta res das fr obser Inacos Vibes). Coren a muese tenpersura ambiente reget no cones, Temas las muetas en vacnaine (apa ver, 0 cn Jeng con pan. Lamuesase env, ceidamene tiqutad cone aonbre conplao dl pace. Ajurar la oa de slctud de stu con el nombre, eda, sr, sosperha agin y Irlicobatart, rev conrdnacb con el pesorl da fora la eapeion y ef pocesaian de a musta Frporante ed consertinentslomade mado role ls writes adminirabos neces ps 8 Inge lobo, CCARIOTIPO EN ASPIRADO MEDULAR La puncin la ela un méticohenatdogn. Se emples igual hepa como antcoaguae 2m eased FRedulr’-5 glade epata) oo vactine dea vec Las condones so as mismas de sane pica, slo tail emg de eis debe dare dela 2¢hores felotomade mueta ‘CARIOTIPO EN LIQUIDO AMNIOTICO Qutest ‘Panties determina dl nme y oma de os cromosnnas strides de ammo presents ene qud Paraquésrvet Sie fo detominar lo exstncla de atraones Poblacion beneficiads Mujeres en gesain mayors 235 aos, anced de rmalomaciones yo sedrone coresbnic, aed “Toma de moet. [ipanabnslemp es eliza pr un mécogetiagoy nme copa. {edad estaceal tina es de a semana 15 8 Serequten 0925 mle guido ann. Eno de muestra, [suerte pueden environ mira jing, cuidando sfonpe destin cemboloyaagjaconsutespeci ‘pun El tiempo de envio esc, debe sero antes pole [ceo ca 2 ora tomas mes) par marine Fa vibdod car. Se puede consnar fa testa 2 tempera ambiente efignac, pore congas Nota iporante coset infrmsde, sd. Fett los ties Srinivas recap 8 Ings allaboatoeUNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRES FACULTAD DE MEDICINA, ENFERMERIA, NUTRICION Y TECNOLOGIA MEDICA INSTITUTO DE GENETICA acon pertinnte, como ser studios d rio, de gabinet y iagndstico de sospeca, t y : i y Pee ERE ee ‘CONSULTORIO DE GENETICA MEDICA sagen rane ae eet) eee) eee ee) F :insttuto de Genética Facultad de Medicina USA any—— ‘CONSULTORIO DE GENETICA MEDICA sQUEES? La genética es une especaidad médica que atiende a pacientes de cualquier edad y 2 sus falas, incluyenda a parejas antes o durante e embarazo, El aspect asistencia otoga consjo genético para la plniicacin fei, a atencén imécica durante el desarrollo embrionaroy tal atencién médica del nfo. y del aduto. con enfermedades gonicas, incluyendo. céncer heeditaro, asi como los estudos y ls medidas epidemioligicos encaminados a dismiuir lo incdencia de malformacones congas y enfermedades heteitaris,y ala prevencion de enfermedades mutfactorales. {Enel Servicio de Consuita Genética se vada los Factores de riesgo hereditarose informa yasesoras los pacientes y a sus familares acerca de las consecuencias del trastorn, la probabilidad de desarrollo o transit y las diferentes formas de revencion, ratamiento y contol del mismo, Por otro lado se encamina el diagnético singromatico de una enidad, tales como: + Anomaliascongénts. + Retraso pscomotn dfcltads de aprendizaje, iscapacidad intelectual y autism, + Pareja con inferilidad,perdidas gsteionales ‘ecurrentesoantecedente de js (a) con =e 8 it om. + Diagnestio prenatal + Embaazo de alto riesgo de malfrmacién congénita, Exposicion a teatogenos Errors inatos del metabolsmo, ‘teraclones de crecimiento Dismortis facials yf corporales genetista? EL genetsta ayuda a las personas y familias 2 intespretsr a historia familar y médicos pare ‘dentficarlaposibidad de recurenciao aparicén ddeuna enfermedad| esudlo se rai 2 parte de sang peta de pact, para la cual se debe solar una cta eno into de Ged dela USK 05a de toma de mutta son sllunes ves 830 20am I esto es Gatto por subwecion de la empresa Noes neesroetaren jas parla toma de mus eta de sangre son or venopunlé pecs Eo caso de ue ena a esa des pas, tomar en cuen: Sale papefivo Whatman para latoma demuesta slsiodeniodemuets 7a unarmed sangreperica | mtr una a dla mesa en cda cea del papel dor secar en un lupe osu. (po. usar ringin snag 3. enicarelpapeeane rombeedel pacenteylalecha delatoma demuesra, tar comninacin, arenes tergratua abet feral de ent sore ella deen de la 7. jrtaruna solitude esti deindyend Pe UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRES FACULTAD DE MEDICINA, ENFERMERIA, NUTRICION Y TECNOLOGIA MEDICA INSTITUTO DE GENETICA ESTUDIOS PARA ENFERMEDADES DE DEPOSITO LISOSOMAL Pena ESTUDIOS PARA ENFERMEDADES DE DEPOSITO LISOSOMAL queest Las Enemedades Usosomales (EL) son un grupo impotante der de ls Enfermedades aa, con una frecuencia de 50000 a 100400 habitats. Teen su gen en un trator gentcaent determinate la sitesi ncn dun cca ia aeons, Enlas ctimas dads las posites toputicas han ‘rpemestado n vance an important que cada aes asble el atanieto de un mayer rimero de exas trlemedades, contando con opcones waeuicas especlicas muy eft. Ese, adem, wa wasn deta ene el momento de ico de las medidas twapttasyabuen respuesta tata, polo que rea imprescaibl lignin precy laters tlbayespeiizata dela pacientes seats encontos Aebidamene capactadosparael Enlnactaida, ce un métodoseguaycnabe prac Aandi, basa ene sie eric en gua de sarge seca en papel dito, lo que ha peti aeatar rrucho fos tmpos ente Ia sompecha ciica y a grein, ‘A Laenfermedad de Gaucher sun vse heed autos ees causa por ladefcien dela erin sosomalgurooebrossa, la ‘Ta acumulac de stat denodel osama dl sien rmonoo-nactag ala forma de clas de Gauche Celle un eempraniso muss que ae alba, tito ymldula tsa rovcanda copra, vsceromepls YY compromiso to. Los stomas conunes so Treboctopeia con tndencia alsngad y hematomas, Avena, Hepstoesperomegala, dstencin abéoninal Sensacin de plenitude, dolor tse enn, cs (ses, Indcacones deste epatosenmegal de casa desconacda anctopeia 8B. Mucopolisacaridosis tipo I (MPS Io sindrome de Hutter: un aster hectare ees causa por la elena de una encima soso lured, ca a la acumulacén de ghsamiraglians (64s) hepsi slaty drmtin ulotoen oe mst Los pacts con ta eflomedad tan sie dstcados en ties sides cir, segin su gado de compres, Hur, are Scheie Stee, en ncn de aed dei, lawloied de progeny la sntratlogia Los pacts con NPSL muestan sma ales facies ‘esa, ompromiso atl (narasen gra, gba dal, tall bss, vsceromepalisyalteaciones ecules, En gene, las Mucopsscardoss _comparten caraceticascinas como ‘tala bj, faces tsca y ‘ceomegalt Spin equines epostle ampli exudio soltado 2 MPS W Mor) y MPS Maroteax Lam (ern omat) Indeaiones esac, Hepatoesenomegal de causa desconcda Talabaja ago ais toss Compromiaaiculsrinepectico La Enfermedad de Pompe sur concn gna cousada pla deficenla de una erznalsosoml aqua iia un vasorn0 rearomuscular rogesio, ebiltanteyamnudo, mal Tee como conseuencila degeeracénprogesiadelos scl esqultins,respatres yen las. formas Infants compromiso del isculocaac. Pde presenta en pacientes de cualqueread ested! Inicio dela via hasta lair aut Se camcta por Debiled muscular generlzada tidamere progres (iota, pp bab, fats de soit cele) eso en alana pats de deal rotr caamepais maradamicadopata peta, Insuflieca espatora prog y Creat casa (x) vats, Indies eesti. ipoono neonatal Delidn muscle pogesha Micadpatatperosica‘TOMA DE MUESTRA El esi se alta # pat de una muesa de sangre perieica dpacent,paralacaalse debe solar unacta er elit de Gena dea UNS. a di de toma de rvesrason io lunesy ves e830 10am, Noes necesito estat en ajunas paralatoma de must a vest de sngese alee pr vrepurcin pla ENVIO DE MUESTRA 1 cto de equiva esr desde ltr dl pais porstuaonesde causa mayor omar enc Endor 325ml. desange perv en tubo detap ile reo. 2, ldeificeel tbo cane nombre cl pace fecha delatoaderuesta, 3, ftarconaninacn, 4. Nanteera temperatura ambit, 5. haralistiutn deena sobre eda deers dela elas trtesaminitravoe cesar oe Ings alabortc 1. Ajunar una salt de exude sndtome de Feil, incyedo: Nome complet, Eda, Se aniecacets fons, antecedents. pte Freenciao asec de smarts cies esr sence stro neurcondctules ce eet ty) eee ra Poaceae ee etsy eee eee frei beer UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRES FACULTAD DE MEDICINA, ENFERMERIA, NUTRICION Y TECNOLOGIA MEDICA INSTITUTO DE GENETICA OFERTA DE SERVICIOS: ESTUDIOS PARA CAUSAS DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL DE ORIGEN GENETICO PenLa dscapaciad intelectual (0) est defnida como un promedio signiicatvamente bajo en et cooficiente intelectual y dfcutad en las hablidedes adaptatvas que limitan una o més actividades ctiianas,aecta entre el a 4 dela poblacén genera, £sindrome de X fill se considera la segunda causa genética de Dl precedida por sindrome de Down, Se presenta en 1/4000 varones y 1/8000 mujeres, estudios en varias pobaciones muestan una frecuencia variable de 0.3 al 3% en personas con i de causa desconocida, sindome de X frgl se debe ala expansion det triplete GGG en el gen FNAL (Kq273) en nimero ‘mayor a 200, qu@condcion a dsminucién deRNA rmensejero-y la alteracion en la sintess de la proteina FMRI que estécrectamente eacionada con el desarolo del sistema nervioso central. Se heréda de manera ligada al X con fenémeno de anticipacin porexpansin de repetdos. Entre las caracterstcas clnicas @BlBien cevidenciar dismorias faciales, (pabellones aurculares andes, cara alargada y= mada exitativa envarones Se observe macroorquidsmoy trastornos nevroconductales como retraso del desarolo psicomoto, trastome de défi de atencin e hiperactided, autism yo ‘4scapacidad intelectual. HL diagéstep confimatrio requiere de pruebas debiolog molecular para cuantificareltamafio de Ips reptidos (GG en el gen FMRL. Esta prueba Molecular permite establecer los casos. de progeitores portadores, asi como su aplicacin 2 tras dos Condicones geneticas coma son la Falla cdc prematua yelsindrome de temblor ata, NDICACIONES DEL ESTUDIO ~ Discapacidad intelectual de origendesconocdo, ‘+ Trastomo de dit de atencion e hiperactvidad. + Autismo, Dismrfis facials caractristias, Falla ovdricaprenatua Sindrome de terblor tai, Antecedents familiares de discapacidad intelectual de rigen desconaidoytrastornas rneuroconductuales.UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRES FACULTAD DE MEDICINA, ENFERMERIA, NUTRICION Y TECNOLOGIA MEDICA INSTITUTO DE GENETICA OFERTA DE SERVICIOS: ATENCION MEDICA INMUNOGENETICA Pen[ATENCION MEDICA INMUNOGENETICA sQuees? Esun servicio que ofrece el nstituto de Genética a través de un Consultorio de Especialidad, para atencion excushamente clinica, en enfermedades inmunogenéecas. Estas enfermedades incuyen alerias, Inmunadeficienias primarias, procesos autoinmunes. {PARA QUE SIRVE? El Consutorio de Inmunogeetica es responsable de le recepcin y atencién de todos los pacientes con sospecha de enfermedades inmunolgicas, para el corespondientediagnéstico, tratamiento, contra y ‘manejo preventivo. os pacientes podein ear para la atencién de cespecialidad, en forma directa 0 dervados de cualquier centro médico, hospital u otro, como Interconsuta a atencion correspondiente se realza a través de una cita, personal o telelénica, que permita la coordinacioncorespondiente POBLACION BENEFICIADA: Se benecian todos aquellos nos y adultos con sospecha de presentar cualquier alteracén del sistema inmunolico,