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    IUP PVIA Janvier 2010 Module : Génétique fondamentale et appliquée (M. BEAUJEAN) Exereice 1: Chea la pomme de terre, on connsit trois gines portés par ui miémé chromosome cont les alleles récessifs sont responsables pout le premier : d de I’absence de pigments d’anthooyane dans les pétales, pou le Second : g de l'absence de trichome sur les feuilles et pour le dernier: m de la présenre az foliolules & la basc dés feuilles. » 2000 descendants résultant dyn croisement toot avee une plaute tiple nérérozygote ont ee analysée : 191 avec des pigments, avec des trichomes ef sans foliolules 132 sans anthocyane, avec des trichomes et avec des foliolules 22 avec des pigments, sans trichome et avec des foliolules 658 avec des pigments, avec des trichomes et avec des foliolules 21-sans anthocyane, avec des trichomes et sans foliolules 147 avec des pigments, sans trichome et sans foliolules 184 sans anthocyane, sans trichomes et avec des foliolules 645sans anthocyane, sans trichomes et sens foliolules 2) eromy Pies Malyses exhaustives de cette descendance, donner le génotype du parent triple hétérozygote, »b) Estimez les distances entre les différents loci, earto; graphicz les geues. ©) —_Définition et intérét du croisement test Exercice II: Chez la Courge, sur Je chromosome 1, on connait différents génes ainsi que les distances séparant cour-ei. Nolamment, un gene -A gouverne la coloration de Ie feuille (A. : feuille verte, a : feuille ‘achetée). Un antre gine, N, influence égelement la coloration des feulles (NN: coloration normale, 2 : coloration jane (chlorose)). Sur ce méme chromosome, différents genes codent des protéines ‘agissant sur 'aspect du fruit. En particulier, un géne code Pour Ja pilosité du fruit (B : fmuit lisse, b fruit velu), Deux autres gines sont responsables de la longueur du fruit: On et B. Le premier permet Gavoir des fruits ronds (Qn) ou des ‘its ovoides (en). Quant a second, Talléle dominant E conduit & des fruits sphériques alors que les individus’ homozygotes récessife secont 2 fruits allongés. Le nombre de‘ carpelles dans Je_gynécée_est.aussi.sous.Jinfluence-d'un-gine-Re~E-a- sence de I'l lantes conduit A des fruits ayant peu de loges, alors que multicarpellés, Eufin un gene Nn est responsable de la icotyle long, nn: épicotyle canrt A partir du tableau suivant donnant'les distances séparant les loci en cM, constmaisez, la carte génétique A./B./E |Ee[N] Nn] On A [- [48] 26]30 |38;a7 [aa j 4g]-" [22] 78110] 65 | 4 EB [26/22]- [50 ]iz/a3 |e Ee [30/7856 |- 68/43 | 74 N ] 38/102 [68 |- [35 [6 Nn | 17/65/43 113 [55]- [er On] 44/4/1874 16 la CJ Exercice MI: - U8 sauva; ~ V8 petit, idé et violet > 1 petit dé ot jaune > VB grand lisse ot violet > V8 grand ridé et jame > V8 pout usse et jaune > UR petit lisse et Violet ~ V8 grand ridé et violet Un deuxiame croisement entre des individus Sauvages et des individus Petits a grains ridés et violet a domné une déscendance hoinogéne qui, suite 3 Ja mutation du laborantin, et laissée en place et ces Chez le pommier, on Comnait un gine responsable de I’autoincompatibilits Samétophytique qui ‘existe sous au moins cing formes alléliques : Q,, Q., Bs W, Qs. Quels Bénotypes. Obtiendra-t¥on et selon quelles Proportioris, tant pour. Tembryon que pour Talbumon, dans les croisements suivant : Plant femelle Plant male A aa, Qe 8) Qa, AQ _ aa 5 a aa, Qe &) QQ Qs PARTAEL UNIVERSITE / Licence de Biologie parcours PVIA UE Génétique Appliquée Janvier 2011 Amiens Exercice 1: ut Chez Thomme, un alléle récessif r est particuliérement responsable de la couleur rousse des cheveux. Laliéle dominant R conduit a des cheveux foncés. Dans le pedigree fanilial schématisé ci-aprés, & moins de preuve du contraire, toute personne qui entre dans la famille par mariage est suppasée miétre pas portense de Tallalg + Quelle est la probabilité pour que des enfants ronx naissent a la suite des mariages : (2) 113 x M9, (b) 14 x M10, (¢) IV1 x IV 2 et (A) IV1 x IV3 Les symboles noirs correspondent uux cheveux rou, les sysibules claits aux cheveux foucés. 1 © 1 wv A T z 3 Exercice 2 : Chez les moutons de type Kommey Marsh, un individu aura une toison normal s'il est N°N’; par contre un moulon NN seta appelé "chevelu” car sa laine ne fiise pratiquement pas. Lihétérozygote NN! se reconnait déc la naiseancé A la présence de longs poils non frisée répartic un pen partont dans ta toigon (chevelu partiel). Par ailleurs. homozygote G’G’ meurt avant la I5eme semaine de gestation, 'hétErozygote G'G ayant une toison grise et "homozygote GG une toison noire. Soit le croisement NN'GG' x NN'GG’. a) Phénotypes et leurs proportions, obtenus parmi la descendance viable. b) Pari les individus viables, quelle ost la proportion de ecux qui portent T'alléle G’. ) Parmi les individus viables NN’, quelle est la proportion de cenx qui portent Talléle G" d) Proportion des individus NN’G"G’ parmi l'ensemble des zygotes. A~Donner les génotypos de chacun des demx parents B- Quel croisement devra-'il privilégier pour oblenir un maximum de descendants (rj)? C = Quel pourcentage de descendants ovale et jaune] obtiendre-t’il pour chacun des D-~ Un mauvais étiquetage de ces différents lots de graines obtenus & la question C le contraint & croiser Jes plamtes (ovale et jaune] avec chacun des deux parents, Quel poureentage de ‘escendants homozygotes écessifs obtiendre+il pour chacun des erisements au total ? Exercice 4 ; Les pétales des tleurs chez la vesce (Vicia faba) sont de couleur rouge. Nenx plantes dont la couleur des pétalcs est diftérente ont été découvertes dans la nature. L’une a des pétales Jannes, Vautre des pétales blauvs. Ces Geux plantes ont été croisées entre elles ainsi qu’avec une plante aux pétales ronges (N.B. : on ignore tout du génotype de ces plantes et si elles sont homozygotes). Ces croisements sont décrits dans le tableau ci-dessous : PARENTS: DESCENDANCE Rouge X Blanc 3/8 rouge ; 1/8 jaune ; 1/2 blanc Rouge X Jaune 3/8 rouge ;-3/8 jaune ; 1/4 blanc Jaune X Blanc 1/4 rouge ; 1/4 jaune ; 1/2 blanc Fa utilisant votre propre moddle (nombre de genes, nom des ines et de leurs alles, etc...) ; Aéeriver le génotype des parents rouge, jaune et blanc, Quellee conclusions pouvez-vous tirez ‘stant Ia vote de biosynthése des pigments des pétales des flens cher Pepice Vieia faba IUP PVIA Module L7 : Génétique fondamentale et appliquée (M. BEAUJEAN) 2 éme session $5 2012 Exercice 1 La coloration rouge des grains de blé est due au génotype (R/- ; Bi-), la coloration blanche au genotype récessif (rit ; b/b). Les genotypes (K/- ; b/b) et (1/r ; B/-) donnent des grains marron. ine variété rouge homozygote est oroisée par une variété blanche, 4) Quels sont les phénotypes et génotypes attendus en FI et F2 (cette F2 étant obtenue par autofécondation des individus obtenus en Fi) 7 Indiquez les proportions pour chaque phénotype et chaque génotype. ») Siles individus marron obtenus en F2 sont artificiellement croisés entre eux (le blé s‘autoféconde normalement), quelles seront les proportions globales des différents phénotypes de la descendance ? Exercice 2: Chez la tomate, Lycopersicum esculentum L,, la forme ronde des fruits est lie & la présence de Halll dominant O sur le chromosome J, Lalléle recessif 0 condusant a l'apparition de fruits oblongs. Dlautre part, la présence de V'alldle L induit la production de fruite & dewx loges, alors que la présence de l'alléle récessif | conduit a la formation de fruits 4 nombreuses loges. 1 - On réalise le civiscuieut entre deux plantes, La FI produtte est homogene et fait objet ensuite d'un croisement test. On obtient alors en F? les résultats suivante: - 1490 plants a fruits ronds & loges multiples, - 2702 plants a fruits ronds & deux loges, 1450 plants a fruits oblongs A deux loges, - 2713 plants a fruits oblongs a loges multiples. a) Rappeler succinctement ce qu’est un croisement test et son intérét +) Quels sont les phénotypes et génotypes de la F2, de la FI ainsi que des patents ? ) Estimer si il y a lieu la distance séparant les loci O et L. 2- Bgalement chez cette plante, sur le chromosome |, on a découvert un géne dont I'alléle dominant S permet lobtention de plants présentant unc inflorescence simple, alurs que l'alléle récessif § conduit a la production de plants montrant des inflorescences composées. On croise deux plantes. La F1 obtenue homogéne fait l'objet ensuite d'un croisement test. La Ucsceudance F2 est composée comme suit : - 865 Fruits oblongs 4 2 loges et inflorescence eomposée, ~ 39 Fruits ronds 2 loges et inflorescence simple, ~ 2988 Fruits oblongs a loges multiples et inflorescence simple, - 604 Fiuils ublongs a 2 loges et inflorescence simple, - 46 Fruits oblongs A loges multiples et inflorescence composée, - 867 Fruits ronds a loges multiples et inflorescence simple, - 2997 Fruits ronds & 2 loges et inflorescence composée, - 602 Fruits ronds a loges multiples et inflorescence eomposée. a) A quel type de test cela correspond-t-il ? Quel est son intérét ? 'b) Donner les génotypes et phénotypes de |: le la F1 et des parents. ¢) Cartographier Tes trois géncs. 4) Calculer éventuellement la valeur de I'interférence. UE Génétique Fondamentale et Appliquée Janvier 2013 Amiens ‘ter Session Exercive n° Chez le hamster, sur un autosome, deux génes distants de 24 cM sont responsables pour le premier du maintien du systéme Immunitaire et pour le second de Ia formation d'un pelaye. Les individus homozygotes récessifs (b/b) au premier locus seront immuno-déficients. L'homozygotie récessive au second locus (rir) entraine la dispartion des poils permettant ainsi d'induire facilement la formation de cancers de la peau chez le hamster. Une entreprise, commercialisant des animaux de laboretoire, dispose dhameters adultes normaux portant las deux mutations en postion cis ou en position trans. Une mauvaise manipulation des cages par un laborantin ne permet plus de distinguer le lot femelle ayant les mutations en position cis du lot femelle ayant les mutations en position trans. En revanche, ce laborantin n'a pas mélangé les cages oil est enfermé chaque lot de males. Ayant peur a'étre remercié par son patron, Il n‘informe pas sa hiérarchie. Une commande de 50 hamsters immuno-déficients est faite & celle enlreprise, En supposant que les portées moyennes sont de 8 individus et en introduisant une sécurité de 10% pour étre sr d'avoir le nombre de descendants demandés 'a} Quol lot de males devra privilégicr le laborantin pour offoctuor ees croisements afin de limiter le nombre daccouplements a effectuer ? Argumentez votre réponse 'b) Calculer le nombre minimum de temelles necessaires pour faire face a la commande lorsque les mutations che7 las dew parents sant en pnsitinn cis, an positian trans chez les deux parents et en position cis pour l'un des parents et pour Tautre parent en position trans. ¢) Pour chaque type Ue Lrolserrien, Galuuter le numibie de males nécesssires. Exercice n°2 Chez le rat, un alléle A dominant provoque le jaunissement du poll (phénotype jaune). Un autre allele R, €galement dominant, produit apparition d'un pelage sombre (phénotype noir). Les individus portant les deux aliéles A et R auront un pelage gris (phénotype gris) alors que des rats homozygotes récassifs pour les deux loc| seront albinos (phénotype blanc). a) Un male gris est croisé avec une femelle jaune et la F'1 obtenue est composée ue 3/8 de jaunies, 3/6 de ris, 1/8 de noirs et 1/8 d'albinos. Quel est le génotype des parents ? ») Les individus jaunes de la F1 sont croisés entre eux au hasard, En considérant que vous disposez d'un ues grand nombre de ces individus, quelle descendance et dans quclle proportion devriez-vous obtenir & Fissue de ce croisement ? Exercice n°3 Choe lo mate, il ect poselble dobtenir dee grains dont la caulleiir de Faleurone peut étre pourpre. rouge. jaune ou blanc. Trois génes différents et indépendants sont impliqués dans la régulation de cette coloration, L'autofécondation dindividus de génotype AaBbcc donne une descendance F1 composée de 9/16 dindividus & grain pourpre, 3/18 dinividus a yrain rouge et 4/10 diindividus & grain blano. L'autofécondation d'individus de aénotype AabbCc donne une descendance F1 composée de 12/16 diindividus & grain rouge, 3/16 d'individus grain jaune et 1/16 d'individus @ grain blanc. a) Analyser cos doux croisements afin de définir le tyne dépistasie dans chacun des cas présentés, Notamment, vous auraz soin d'analyser et dinterpréter les différents génotypes obtenus afin de montrer Faction du produit des gdnes sur la coloration des grains d'aleurone. bb) Interpréter ces résultats afin de définir a voic métabolique de la coloration des grains d'alauirone. c) Quelles seront les proportions phénotypiques (les différentes couleurs) observées dans la descendance suite & fautofécondation dindividus triple hétérozygote 2 4d) Quelles seront les proportions phénotypiques (les différentes couleurs) observécs dane la descendance suite A un eroisement entre un individu triple hétérozygote et un individu AaBboc ? UNIVERSITE eealal, Génétique fondamentale et appliquée es ey Epreuve de 28me Session Janvier 2013, Liusage de la caleulatta ost autarisé uniquement dans Je hut de faciliter cortaine caleule. Tout autre usage est prohibé et fera l'objet de sanctions. Exercice n° Chez une espéce patticuliére de coléoptére, les élytres peuvent présenter trois couleurs différentes : noire, bleue ‘ou verte. Deux lignées pures ont été croisées. Les résultats sont synthétisés ci-dessous Parents 9 [Bleu] x 5 [Vert] FA Q [Noir] x 3 [Bleu] F2 9 et 3/8 [Bleu] 1/4 [Vert] 378 [Noir] a) Expliquez ces résultats en indiquant le nombre de génes et alléles impliqués; indiquez le génotype des parents, des [1 et des F-2. Suite des prablamas de management cans l'entreprise praduisant ces caléoptéres, le Ishoraniin aouvellement recruté commet des erreurs de gestion des populations de coléoptére et aprés quelques mois il ne reste dans le laboratolre que des ferielles FI et des males parentaux. b) Une commande de 600 coléoptéres est passée a cette entreprise cont % devront étre des femelles aux Alytree vertoe ot 4 dovront stro dee males blouo. En supposant que les femelles pandent en moyenne 30 csufs et en introduisant une sécurité de 10% pour étre Or d'avoir le nombre d= descendants demandés, calculez le nombre de femellas nécessaires pour pourvoir & cetla commande. Exercice n°2 Chez le hamster, sur 'autosome III, on connait trois génes A, B et D responsables pour le premier du maintien du systéme immunitaire, pour le second de la formation d'un pelage et pour Ie troisiéme de la présence d'un doigl surmuméraire. Les individus homozygotes récessifs (ala) au premier locus seront immuno-déficients. Uhomozygotie récessive (b/b) au second locus entraine la disparition des polls permettant ainsi dlinduire facilement la formation de cancers de la peau chez le hamster, et les homozygotes (d/d) présentent un doigt ‘surnuméraire, Des travaux précédents ont permis de montrer que les loci A et D sont distants de 20 cM et le locus B, situé entre les loci A et D, est distant du locus A de 8 cM. Une entreprise, commercialisant des animaux de laboratoire, dispose d'une population d'hamsters adultes normaux portant les trois mutations en position cis ainsi qu'une deuxiéme population d'hamsters présentant les eux mutations A et D en position cis et les mutations D et D en position trans. 2) Parmi les trois croisements possibles, quel croisement devra privilégier le laborantin pour obtenir un rmoximum cthamsters da phénatype [AB] ? Argumenter vatre rénnnce Une nouvelle mutation a été par la suite découverte, responsable du phénovpe ¢ petite oreille », qui se transmet sous la forme récessive (ele). Afin de cartographier ce nouveau gene, des quadruples hetérozygotes sont oroisés entro oux. Les phénotypes de la descendance de ce croisement eont répartis ainei [ABDE} : 1062 [ABaE:]: 540 labat: / [abDe} : 158 [AbDF] “83 [abde|: 2 {ABde] : 181 [AbDe] : 30 [Abde] : 3 [aBDE] : 74 [ABDe] : 351 [eBaE] : 11 faBde] 4 [Abde]: 4 [aBDe} : 26 [ebb E) : 467 b) Le géne E estil porté par le chramasome Ill? Si c'est le cas, dtermina7 Ia distance entre las différents loci ©) Donnez le génolype des parents. Génétique Janvier 2014 Amiens Epreuve de Zeme Session Llusage de la calculette est autorisé uniquement dans le but de faciliter certains calculs, Tout autre usage est prohibé et fera Vobjet de sanctions, Exercise n“7 Les distances génétiques, en centimorgan, séparant 9 génes du premier groupe de liaison de la pomme de terre (Solanum tuberosum L.) sont indiquées sur le tableau ci-dessous. Construire la carte génétique. z | o B A Ce Na c N E 15 Tl 19 23 35 $s Mu 27 H 15 - 26 34 a 20 20 1 12 ° U1 26 - 8 34 46 6 25 38 EL (TS 34 8 - @ 34 4 33 46 A 23 8 34 42 : 12 28 9 4 Ce 38 20 46 34 12 s 40 21 3 Nn | 5 20 6 14 28 40 - 19 32 c 4 1 25 33 9 21 19 : 1B N 27 12 38 46 4 8 32, 13 - Réceuunent dévouvert le dahu des Andes (ditrapus estudiantus AB.) fait lobjet de nombreuses expérimentations en Iahoratnire, Natamment, le craisement de dew dahns a permis d’ahtenir 30 dahus jaune et 15 dahus bruns, On connait également un autre géne qui gouverne la longueur du poil. Quand des dahus hétérozygotes & ce locus sont oroisés entre — eux, on observe dans la descendance % Windividus a puils lougs et % d'individus a poils courts. Tes dahns jaune & poils longs ont fait ’objet d’un croisement test, La descendance ohteme se compore de: 97 dahus jaune & poils long, 392 dahus jaune @ poils courts, 408 dahus brun & poils long et 103 dahus brun 4 poils court. a) Fournissez la base génétique de ces résultats (nombre de genes, dominanee....) b) Donner le génotype des parents ©) Calculez éventuellement la distance séparant les ganes. 4) En croisant les dahus jaune & poils long avec les dahus jaune & poils court, quel(s) type(s) de dahu obtiendra (’on et en quelle(s) proportion (s) ? Exercice n°3. Parallélement & la découverte du dahu des Andes, le botaniste faisant partie de l’expédition a découvert une nouvelle cspéco d’angioeperme qui peut présenter des pétales de couleur fuchsia, rose ou blanche, De retour en laboratoire. il a obtenu des lignées pures pour les trois types de fleur. Il a ensuite réalisé différents croisements entre les trois lignées pures. Les descendants F1 de chague croisement sont Jaisses en serre ou 1ls se crotsent entre-eux pour donner Ja 12. Les résultats obtenus sont présentés dans Ic tableau ¢i-dosoous Parents FL ro Fuchsia x Blanc 100% Fuchsia 387 Fuchsia 262 Kose 43 Blanc Fuchsia x Rose 100% Fuchsia 786 Fuchsia 262 Rose Rose x Blanc 100% Rose 262 Rose 85 Blanc a) Analysez ce tableau afin de fournir la base génétique de ces résultats, Donnez pour chaque croisement le génotype des parents, des F1 et des F2. Le laborantin regroupe ensuite les plantes par couleur dans des box de serre différents et les laissent se croiser aléatoirement. Ainsi, l'ensemble des fleurs rose FZ provenant des trois croisements précédents sc rotrouve placé au hasard dans fe méme box. b) Dans le box ot ont été placées les fleurs rose, quels phénotypes obtiendra t’il et en quelles proportions suite 2 l'ensemble des crvisements pussibles 7 UNIVERSITE Licence de Biologie parcours PVIA feces UE Génétique Appliquée Mars 2015 Amiens eg whey fore kexereice 1 : Chez. les souris, la couleur du pelage est gouvernée par plusieurs genes, Notamment, on connait un alléle B responsable de la couleur noire du pelage ; les souris (b/b) étant a pelage matron, Sur un autre chromosome, I’homozygotie (e/e) empéche expression au locus B et centraine alors la formation d’un pelage beige quelques soient les alléles au locus B. Un laborantin, distrait, a laissé un couple de souris noires dans une méme cage. Quelques semaines plus tard, la femelle a mis has & sonriceaux : 3 noirs (deux miles et une femelle), 3 marrons (un mile et deux femelles) ot 2 beiges (2 miles). Le laborontin, suite aux différents probléuies renvontrés dans animalerie, fur licencié pour incompetence, Le nouveau taborantin engage, n’étant pas tamilier des souris, a du mal & separer les males des femelles. Ainsi, deux couples frére et soeur vont se former et donner naissance a une descendance. Le premier couple : femelle marron avec un mile beige produit 4 souriceaux, deux femelles (une noire et une A pelage beige) et deux méles (un noir et un matron). Le deuxiéme couple : femelle marron et mile beige, produit six souriceaux, deux femelles marron et une noire ¢t un male marron, un male noir et un mAle beige. a) Construisez le pedigree correspondant a ces trois générations. b) Quel ost Ie type d'imteraction dans cet exemple 7 Quelles sont les proportions phenotypiques attendues lors d’un croisement entre deux individus double hétérozygotes ? ©) Donnez le génotype de tous les individus (Lorsqu’il existe plusieurs possibilités pour un individu, citez-Les). 4) Quelle est la probabilité d’obtenir un souriceau marron a la suite des accouplements entre souris de troisi¢me génération suivant : 1 Femelle noire avee male beige 2- Femelle beige avec male marron Exercice 2; Chez la Drosophile, on a isolé deux mutams différents présentant une coloration des yeux jaune pour Pun et brune pour Iauire. Un croisement entre ces deux mutants conduit & Vobtention d'une FI constituée uniquement d'individus Sauvages 4 yeux rouge, Ces F1 sont ensuite eroisée entre “x pour obtenir la seconde génération ; F2 constituée de : 318 individue aux yeux rouge, 142 Individus aux yeux jaune et 103 individus aux yeux brun a) A pattir de ces données, proposer une base génétique pennerant d'expliquer ces résultats : donnez le génotype des parents, des FI, définissez le type d’ interaction présenté, b) Un croisement entre deux individus F2 (dont un a les yeux jaune) donne une descendance constituée de : 3/8 drosophiles ceil rouge, 1/8 de drosophiles a ceil brun et % de drosophiles a ceil Jaume. Quels étaient les génotypes des individus F2 considérés, Exercice 3 ; Chez le hamster, sur un autosome, deux genes distants de 24 cM sont responsablee pour le premier du maintien du systéme immunitaire et pour le second de la formation d'un pelage. Les individus homozygotes récessifs (bb) au premier locus ser immuno d&fcients, L'homozygotie récessive au second locus (wt) entraine la disparition des poils permctant ainsi d'induire facilement la formation de cancers de la peau chez le hamster, Une entreprise, commercalisant des animaux de laboratore, dispose d’hamsters adultes normaux Portant les dews mutations en position cis ou en position trans, Une mawaise manipulation des ‘Sess Par un Jaborantin ne permet plus de distinguer le lot femelle ayant ls mutations en position cis du lot femelle ayant les mutations en position trans, En evanche, ce laborantin n'a pas inélangé les cages ol est enfermé chaque lot de miles, Ayant peur d’étre remereié par son patron, il n’informe pas sa hiérarchie, avoir le nombre de descendants demandés : a) Quel lot de males devra privilégicr le laborantin pour effectuer Ses croisements afin de limiter Te nombre d’acoouplemeuts a effectuer ? Argumentez votte réponse ... ) Caleulcr le nombre minimum de femelles nécessaires pour faire face ala commande lorsque les ‘mutations chez les deux parents sont en position cis, en Position trans chez les deux parents et en Position cis pour l’un des Parents et pour |’autre parent en position trans. ©) Pour chaque type de croisement, calculer le nombre de méles nécessaires, UNIVERSITE Module de Génétique Janvier 2016 lere Session. L'usage de la caloulette est autorisé uniquement dans le but de faciiter certains calculs. Tout autre usage est prohibé et tera objet de sanctions, Exercice n't: Récemment, la fonction d’un nouveau gene a été élucidée chez le dahu des Andes (Aétrapus estudiantus AB.). Le phénotype mutant, homozygote récessif (1/1), est responsable de la présence de poils frisés au niveau de la toison de ’animal. La présence d’un alléle R dans le génome conduit & la présence de poils longs et raides. Le Jocus A, quant & lui, se trouve sur le chromosome 8 et est responsable de la présence d'une queue (les homozygotes récessifs aa n’ayant pas de queue, alors que la présence d’un allele A conduit & la présence d'une belle queue on panache), Cet tains 1ésullals semblent indiquer que le locus se trouve également sur le chromosome 8, tant comme la locns A. Afin de vérifier cette hypothase, des individus doubles hétérozygotes, ayant tous le méme génotype, sont croisés entre eux, La répartition des dittérents phenotypes dans la descendance est la suivante : 264 dahus a poils longs ct queue on panache 36 dalius & puils fiisés et queue en panache 36 dahus a poils longs et sans quene 64 dahns & pails frisés ot sans queue a) Est-ce que ces résultats sont conformes avec I’hypothése de la présence du locus R sur le chromosome 8 ? Argumentez votre réponse. v) Siles genes A et R sont liés, déterminez la distance génétique séparant ces deux Joci c) Comment les genes A et R sont-ils associés chez les parents doubles hétérozygotes utilisés pour obtenir cette descendance’ Exercice n°2. Egalement, chez cette espéce, les fonctions des produits de deux génes ont été élucidées. L’un code pour la coloration du pelage (les alléles B et b contrélent respectivement l’apparition d’une coloration noire du pelage ou ta présence d'un pelage immaculé blanc). Le second gene, D, code la torme de la queue soit une queue longue en panache soit une queue en tire-bouchon, Des individus noirs & queue en tire-bouchon sont croisés entre eux et ont donné la descendance F1 suivante + femelle: 1/3 & queue longue et a pelage noir 2/3 & queue en tire-bouchon et & pelage noir - Male: 1/6 & queue longue et a pelage noir 1/6 & queue longue et a pelage uris » 1/3 A queue en tire-bouchon et a pelage noir 1/3 & queue en tire-bouchon et & pelage gris 2) Quels étaient les génotypes des parents ? b) Quelle sera la distribution des différents phénotypes (males et femelles confondus) parmi les adultes de la F2 obtenue par Je croisement, au hasard, des individus noirs a queue en tire- bouchon (males et femellea) do la descendance FI ainsi obtonue? Exercice n°. Chez le mais, aliment de base du dahu des Andes, un endosperme ratatiné (s), un endosperme cireux Gw) ef das germes jaunes (y) sont codés par trois génes récessifs liés sur le chromusuune 5, Une plante de mais homozygote pour les trois alléles est croisée avec une plante homozygote également mais de phenotype différent. La descendance homogene obtenue fait ensuite Vobjet d’un croisement test. La descendanve de ve viviseinent test est la suivante [wsV] : 87 [WSV] : 3479 [WsV] : 1515 [wSV] | 292 [WSv] ; 94 [wsy] : 3478 [wSy] : 1531 [Wsy] : 280 a) Déterminez l’ordre des génes sur le chromosome. Justifiez b) —_Donnez le génotype des parents et de la F1 °) Déterminez la distance s¢parant les genes d) — Calculez la valeur de Vinterférence ice Tes posses de mais peuvent présenter 3 couloure différentes : Vorto, Blanchitre ou jetine, Des liguées pures pour chacune de ces catégories de couleur ont été croisées entre elles et les Fl abtenues ant ensuite été autofécondées pour obtenir la F2. Les résultats sont présentés dans le tableau suivant PHENOTYPES Groisement | Parents FI Fz ca 1 Blanehdire Jeune Blanchétre fee ale 2 Blanchatre x Vert Vert eee ie 3 Jaane x Ver Vert Blanche, 02 Jane a) Fournissez la base génctique de ces résultats. Vous aurez soin de définir les symboles que vous utilisez, Quelle est le type d’interaction rencontrée ? b) Donnez le génotype des parents et des F1 pour chaque croisement. c) Des plantes F2 ont été croisées avec des plantes F2 blanchitre. La descendance est constituée de 50% de pousses vertes, 3/8 de pousses blanchaire et 1/8 de pousses jaune. Quels étaient les aénotypes probables de ces plantes F2 7 UNIVERSITE Cee ate sts Module do Génétique Février 2016 2 Session. L'usage de la calculette est autorisé uniquement dans le but de faciliter certains calculs. Tout autre usage est prohibs et fera objet de sanctions. Exorcice n/ Les pétales des fieurs chez la vesce (Vicia faba) sont de couleur rouge, Deux plantes dont la couleur des pétales est différente ont été découvertes dans la nature. L'une a des pétales jaunes, l'autre des pétales blancs. Cos deux plantes ont 616 croisées entre elles ainsi qu’avec une plante aux pétales rouges (N.B. : on ignore tout du génolype de ces plantes et s| elles sont homozygotes). Ces croisements sont décrts dans le tableau ci-dessous PARENTS Descendance Rouge X Blano 9/8 rouge ; 1/8 jaune ; 1/2 blanc Rouge X Jaune 3/8 rouge ; 3/8 jaune ; 1/4 blanc vaune X Blanc 114 rouge ; 1/4 jaune ; 1/2 blanc En utlisant votre propre modéle (nombre de génes, nom des génes et de leurs alléles, etc..); décrivez le génolype des parents iouye, jaune et blanc, Guelles conclusions pouvez-vous tirez quan’ la vole de biosynthase des pigments des pétales des fleurs chez 'espéce Vicia faba ? Exervice n°2: Chez les dahus, les fonctions des produits de deux genes ont été éiucidées. L’un code pour la coloration du pelage (les alléles B et b contrdlent respectivement apparition d’une coloration noire du pelage ou la présence d’un pelage gris). Le second géne, D, code Ia forme de la queue : soit une queue longue en panache soit une queue en tire-bouchon, Des individus noirs a queue en tire-bouchon sont orvisés entre eux et ont donné Ia descendance Fl suivante - femelle : 1/3 a queue longue et a pelage noir 2/3 a queue en tire-bouchon et & pelage noir = Mile: 1/6 4 quene longue et & pelage noir 1/6 & queue longue et & pelage gris 1/3 & queue en tire-bouchon et & pelage noir 1/3 & queue en tire-bouchon ct a pelage gris a) Quels étaient les génotypes des parents ? ») Quelle sera Ia distribution des différents phénotypes (males et femelles confondus) parmi les adultes de la F2 obtenue par le croisement, au hasard, des individus noirs 4 queue en tire- bouchon (miles et femelles) de la descendance F1 ainsi obtenue? Exercioe 1"3 Chez une espéce animale, tous connaissons notamment trois genes portés par un méme autosome, A, B ct C. Des expérimentations antérieures ont permis de montrer que le docus A était distant de 20 centimorgan du locus B, lui-méme distant de 10 centimorgan du locus C (les loci A, R et © étant dans ‘cet ordre sur le chromosome). Deo fomelies triple hétérozygutes, présentant les mutations recessives pour A et B en position cis et en Position trans pour les mutations récessives B et C, sont croisées avec des méles de géuulype: (Abe/abC), 2) Btudios eo eroisement afin de determiner quel pourcentage d ‘individus présentant le phénotype du parent femelle obtiendra-t’an dans la deseendance FI. b) Le laborantin, nouvellement arrivé dans lentreprise, n'arrive pas a distinguer les miles des femelles. Il regroupe dans une méme caye tous les descendants présentant un méme phénotype. Pour le phénotype [abC], combien de phénatype et en quelle proportion observera-t’on dans la descendance F2 (issue done du croisement entre individus FI [abC]) ? Exeroice n°4 Chez une espéce végétale hypothétique, on connaft notamment trois génes portés par un méme chromosome. Les alléles récessifs (r, p. f) de ces trois génes sont responsables respectivement de "absence de pigment rouge au niveau des pétales, de la présence de poils au niveau des feuilles et de la fouine allongeée du fruit Un premier croisement entre deux plantes de cette espéce danne rine descendance FI homogéne & pétales rouge, sans poils sur les feuilles et a fruits ronds. Cette descendance Fl fait ensuite l'objet d'un sroiseuent west, Les 4000 descendants de la descendance F2 se répartissent ainsi ~ 1480 A pétales rouge, sans poils sur les feuilles et & fruits allongés ~ 1580 sans pétale rouge, avec poils sur les feuilles et a fruits ronds ~ 270 & pétales rouge, sans poils sur les feuilles et & fruits ronds ~ 290 sans pétale rouge, avec poils sur les feuilles et A fruits allongés - 175 &pétales rouge, avec poils sur les feuilles et & fruits ronds - 185 sans pétale rouge, sans poils sur les feuilles et fruits allongés ~ 18 a pétales rouge, avec poils sur les feuilles et & fruits allongés 22 sans pétales rouge, sans poils sur les feuilles et a fruits ronds 4) Quelle (s) conclusion (s) pouvez vous tirer du premier croisement ? b) Definition et intérét du croisement test ¢) Apréo analyse de la F2, détetmiues le yénotype des individus F1 ainsi que les genotypes des parents. ) Estimez les distances séparant les trois anes. e) Calculez éventuellement la valeur de 'interférence, UNIVERSITA Durée de I’épreuve : 2h K. PAGEAU 18a - METABOLISME DU VEGETAL -7 Janvier 2011 - Analyse Particle : “The cytosolic glutamine synthetase GLN1:2 plays a role in the control of plant growth and ammonium homeostasis in Arabidopsis rosettes when nitrate supply is not limiting” Lothier et al. (October 2010) J. Exp. Bot. ‘Vous 1¢pondrez, pour les questions concemant I’analyse des résultats de la publication, de maniére concise MAIS précise, NB ~ Deux types de plante sauvages (= dont le génome n'est pas modifié) sont utilisés dans cette Etude et sont notés : WS et Col-8. Le Ja méme maniére, deux plantes mutantes KO (Knock- Out), c'est & dire n’oxprimant plus le génc GLN1,2, sont analys¢es lurs de celle étude et sont notées : E03 et $602. - Les 6 premiéres feuilles de la rosette d’ Arabidopsis sont récoltées (= 6FL) et émergent en méme temps. Les feuilles émergeant aprés celles-ci sont notées nouvelles feuilles (= NL). 1) — Combien @isoformes de la Glutamine Synthétase (GS) existe-t-il chez les plantes supéricures ? Sous forme d'un schéma, précisez les réactions enzymatiques catalysées par ccs différentes isoformes tout en précisant leur localisation cellulaire - Une de ces isoformes de la GS est codée par plusicurs génes (= famille multigénique) : donnez le nombre de génes codant cette isoforme ainsi que leur nom. 2) Sur la figure 1, les autenrs évaluent I’expression des génes qui codent pour les différentes isoformes de la GS mais également l’expression des genes (ASN) qui codent pour V’Asparagine Synthétase (AS), Pourquoi ? Justifiez votre réponse. Quelle est la réaction enzymatique catalysee par I’ AS - Existe-til d’autro(s) cuzyuie(s) du meétabolisme azoté qui a (ont) le meme role que la GS et PAS ? lustifiez votre réponse, ~ A partir de la figure 1, précisez dans quel organe s’exprime le plus fortement le géne GLN1;2 chez Les plantes sauvages. ~ Comparcz Pexpression des differents genes qui codent a GS et I'AS sur fort et faible concentration en nitrates. Que concluez-vous sur effet des nitrates sur expression du géne GLN1;2 chez les plantes sauvages ? 3) Que vous confirme l’analyse de la figure 3 par rapport aux différents types de plantes Arabidopsis utilisées : des plantes suuvages et des plantes mutantes KO c’est-d-dire n’exprimant plus le géne GLN1;2. Justifiez votre réponse en vous servant de toutes les données présentes sur cette figure. - Que permet de visualiser un Northern Blot ? (Figure 3B) ~ Que permet de visualiser un Western Blot ? (Figure 3C-D) 4) A partir des figures $ et 6, analysez le phénotype des plantes sauvages el des plantes mutantes sur compost selon les concentrations en nitrate. ~ Les mémes résultats sont-ils obtenus lorsque les plantes croissent sur un milieu de culture i vuiro sur torte et taible concentration en nitrates, ~ Que conclucs sur Ie 10le du gene GLN1;2 sur l’élaboration de biomasse chez Arabidopsis, en fonction d’une concentration forte ou faible eu nitrates ? Justifiez voce réponse. 5) A partir de la figure 7A, comparez I’activité GS totale des plantes sanvages et mutantes sur forte et faible teneur en nitrates. ~ A partir de la figure /18, analysez les quantités présentes des différentes isoformes de la GS chez les plantes sauvages et mutaniles sur forte et faible teneur en nitrate. - Ces résultats vont-ils dans le méme sens que ecux obtenus sur la figure 1? Justifiez votre réponse. Expliquez en quoi les résultats des figures 7 et 1 sont—ils complémentaires ? ©) Quelles sont les différentes origines métaboliques de ammonium ? Pourquoi cet ion doit- il étre rapidement assimilé par les plantes supérieures ? ~ A partir de la figure 8A, comparer l’évolution de Ja teneur en ammonium chez les plantes sauvages et mutantes en fonction du temps sur faible et forte concentration en nitrates. Cee resultats sont-ils en accord avec ceux obtenus sur la figure 7A. Justifiez votre réponse. ~ A paitis de la figure 8B, comparer |’ evolution de la teneur en acides aminés totaux chez les plantes sauvages et mutantes on fonction du teups sur faible et forte concentration en nitrates. 7) Quelle est le type de réaction qui permet d’obtenir la majeure partir des acides aminés ? Quelles enzyines interviennent au cours de celle-ci ; précisez la localisation cellulaire de ce type de réaction ? - A partir de la figure 9, quels sont les 3 acides aminés qui voient leur concentration augmenter chez les plantes mutantes sur forte teneur en nitrates par rapport aux plantes sauvages ? ~ Quelle est lidentité des 2 acides aminés qui voient leur concentration diminuer chez les plantes mutantes sur forte teneur en nitrates par rapport aux plantes sauvages ? ~ Sur faible concentration en nitrate, existe-t-il une vraie différence de comportement entre les plantes sauvages et les plantes mutantes ? Justifiez votre réponse ; tentez de trouvez une «explication métabolique » & ves iésultats sachant que plusieurs genes codent pour une méme isoforme de la GS. 8) A partir de la figure 10 (A-B), quel est "impact de ammonium sur Pexpression du géne GLNIL;2 chez les plantes sauvages 7 Les mémes résultats sont-ils obtenus selon Vorgane analysés ? Justifiez votre réponse. ~ A partir de la figure 10 (C-D), que pouvez vous dire de l'impact de Pammonium sur le phénotype des racines et la taille des rosettes des plantes mutantes par rapport aux plantes sauvages ? ~ Concluez, sur le r6le potentiel du gene GLN1;2 sur la régulation de la concentration en ammonium chez Arabidopsis. Justifiez votre réponse. 9) A partir de ensemble des résultats que vous venez d’analyser, faites un schéma qui montre comment le gene GLN1;2 contrle la croissance, l’assimilation de l’azote et la teneur on anuuvuiun chez Arabidopsis sur forte concentration en_nitrates Journal of Experimental Botany Advance Access publisher Ontohar 19, 2019 our oF Epaenients Boy, PAGE 1 OFS oi: 10. 108e/povereaa0 RESEARCH PAPER Tans of Experimental Botany The cytosolic glutamine synthetase GLN1;2 plays a role in the control of plant growth and ammonium homeostasis in Arabidopsis rosettes when nitrate supply is not limiting Jérémy Lothier", Laure Gautichon'™, Roanay Sormant*, Thomas Lemeftro’, Marianne Azzopardi", Halima Morin’, Fabion Chardon, Michie Raisdorf.Cren‘, Joan.Christophe Avice? and Gétine Mascloux-Daubresse't | Inet Jean Fiemme Bourgin (JF) UMA 1918, INRA, F-78026 Versalles Cedex, Franco. 2 UNM INTA-LOEN, Eoophysiage Veyitale, Agranomie et Nubitons, Uriveists oe Oaen, F-14000 Caen, Fane “= Thses dha aontibuted aquaty te thie uly. * To whom cotrespondence should be addressed: celine masotauntversaliseive.tt Feeceived 3 June 2090; Revised & Seolenber 2010: Acoanted 6 Sarasa 2040 introduction tn Aratsegss vata, tne genes ere mimally charac terized bat only one of them (agar?) was shown (0 be Senescencendaced (Bershord and Mate, 1994). Fnaly the Whale genome sequence stowed the annotatian of we additional GS? genes. The previously characterized gsr Aigs2, and Ares goons were renamed GLMI;T, GLNT,2, and GENL3 respectively, and the newky discovered genes ‘were onmed GLNI- and GENTS. Transriptomic analyses showed that GLNI;1, GLNI;2, and GLN#;4 are induced during leaf ageing (Guo et at, 2004). Ishiyama ex at (2006) slowed that GENZ2 vas the only GSP gene signtncanty up-reguoied by ammonia in avabideis roots. Promote GEP fusions showed thot GLiV;:2 exgnession was localisd in fhe snot tmeolative, GENT in the yoot sorbcelayer, GENTS in the vascular tissues, and GLN7:4 in the pericyele sath. The puriewton oF recombinant arabiopstr GSI 180° forms using Escherichia coll over-expression systems allowed authors to show thai GLNI2 and GILNE:3 have a low: affinity for mamanis while GIN and OLN a wore found to be high affinity isoenzymes (Ishiyama e¢ af, 2004). Since arubliypds GAL infirm are kocwed hy erent tissues and/or organs, are not regulated io a sinilar manner, and exhibit silerent netic properties, it can be presnmed that they do-not carry redndané roles in plant pysiotogy (Ishiyama et af, 2004: Mastin e¢ al, 2006). ln this study, the focus wos on the GEN?;2 gene, one of the most highly expressed in aves. The aim of thie study was to determine its roe n niogen assimilation and reyslng in anette eaves GEN? protein location and GLNE2 promoter activity weve analysed. Muteats heking GLNI2 were chavaceriasd and their ysiningy siet metabo investigated under fining and non-iting nitrate conditions. Nitrogen remobilation \Wo8 monitored uting hotope tang, Results ‘The mRNA contents of AS, GSI, and GS? ending genes were monitored by realtine PCR axconting to Ishiyama et al 2004) and using the specific primers. The GLNI:Z mRNA steady-state levels were monitored in different plant organs of Arabidopels. Fig. 1 Relative Units oneeee ap + Ter 4: 2 u f uh and awed cated aber Aa Aa Fig. 1. Expand of @LVh2 in Atbioepel organs and under ‘pwand nigh nate supplies. (4) Staccato amos of GL1:2 MRNA in rote costs, caine leaves Deu) ad seme of ‘CoA. Mesne al tundod dovatin fe woo big Fepettons of tras penis eaoh. Stnsdsstste tr of GL GUT, GUN, LN, GENT; ASN), ASN, SOAS MENA (Bharel GEA mA (Cn. 96-¢-c owing (10 mi ‘kas, High N, gre bre end ow 2 mM nat, Lor X, vis bam) ite supplies. Means and standard dvi artes geal ‘epation oF Bree plants each. Sencar lone eatleg ung Stutot tet were lot by YP <0 and “P2001 2 Jn order (0 investigule the role of GLNI2 in. ammonium assinulation ander low and high nitrate supplies, homozy gous T-DNA inction mutants wore iiolated, Figed GS activitiss and GSI and GS2 isoenzyme contents were determined in roots und rosettes following jon-exchan Bo chromatography Plants were grown at both high (10 mM) and Jow (2 mM) nitrate levels under choot days in order (© investigate the growth and developmental differences between mutant and wild-type plants, Fig S. Big A2ew ape fae sowing (DAS) Fig. 6. Comparison of clant biomass. Ansetta fest waht (FW) in \WS flack bass} and En futite bas plants grow at low fA) ane ‘igh 18 abet for 77. Meons and sanciad cevlains ae-ghean ‘nua ancl viype thes TP «0.05; “P <0.01}. Gimlarslgntican trees in esate biomass and S809 Und tigh nba supp but cat ur The clfoet of the mutation on total GS activity was determined. Protein concentrations in both mutant and wild-type accessions were similar and equal (0 that pub- lished by Lemaitre e# af 2008). For that reason the GS activitios presented in Fig basis. Big. GS protein contents were estimated by Western loving. 1ig7 T were expresed on @ provi Previously, Diaz et ul. (2008) showed thut GLIVE:2 mRNA levels incicasel during feab ageng. ‘Therefore, in order to detect potential fouf agcing-related effects “due (0 the mutation, shoot material was separated into batches containing the six first leaves (GFL) and new leaves (NL), as previously deseribod by Diaz e al, (2005, 2008). Total nitrogen, nitrate, ammonium, amino acid, and sugar levels c shoots of plants grown at low and ene in total nitrogen, nitrate, and were meusured in d high nitrate. No dif Fig. 5. Plat goush ansteuaring pancieas ot gif kicks maaan (EK ares 0G) ar way pee GN ane OMG van gis in sompoat nse mt 1M tte ‘MES 158 QLanoe plates 2, he gure sana coker at 8 ere) sugar concentrations was dotceted between mutant and the wild type (data not shown), Figs Individual waino acid proportions (measured as of {otal amino acids) were monitored in the NL and the 6F-L of mutants aad wild iypes. His HIN 10 mM nitrate wt but WT Mt WT Mat 8 LN 2 mM nitrate wr bi GIN? 48S contrat GS Aecviy (nnicLenl ng + EW) Fig. 3. Oharactettation of bvo gttt;2 knockout mutants in. Cot and WSS baskyyounds. (A) T-DNA insations FST_12063 and ‘SALK_102291 sr located ta tha last inon an! exon of tho GLA? gane (Att gBA200), roqpestively. 2) Comparicen ofthe ateady-tete levels of GLIVT;2 mRNA in WS wildtype (WT) and EDS srudant (Mut) with low itete (LN) and high nite (HN) supplae, in 98-d-old ‘oss Fos, n the sneschng Sb TSE aves OF 64-0-01) plans (FL) and Haw eaves GT 4-C-01 pants (NL). Siar reguts ware ‘obtained compasina Col-8 and $902 {not shown DAS, dave afer sowing. (©. 0) Camparlson of GS actitiee and isoanymas in ineatiae (Chand costs (D) of gint;2 S602 mutant: (Mud) and Col-8 {WT} after ion-exohange chromatography. Two peaks (| and I of GS activity ‘wore anoles by Western bbta for 6S wunlets (O02 (ur Lene) und OS | (ower Lan. Shrferreulls were ObiaNeD WEN comparing E03 and WS (see Supplementay Fig, S3 at JB ont). (Thia fue is avelable in colour at XB online) In order to investigate whothew gh t:? mutnate see difeeen- ce al, 1999; Tabushi ct al, 2005; Martin

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