HEMOFILIA

Batasan
Penyakit perdarahan yang disebabkan oleh kelainan pembekuan
darah yang herediter akibat defisiensi faktor VIII, IX, dan XI
Klasifikasi
Klinis
Hemofilia A (defisiensi faktor VIII)
Hemofilia B (defisiensi faktor IX)
Derajat hemofilia
Berat, FVIII/FIX: <1% (<1 IU/dL)
Sedang, FVIII/FIX: 1–5% (1–5 IU/dL)
Ringan, FVIII/FIX: 5–25% (5–25 IU/dL)
Etiologi
Herediter (hemofilia A dan B bersifat sex linked resesif, hemofilia C
autosomal resesif)
Didapat
Diagnosis
Tendensi perdarahan yang sulit berhenti/kebiru-biruan baik spontan
maupun sesudah trauma ringan/tindakan seperti hematoma, perdarahan atau
hemartrosis
Riwayat keluarga
Waktu pembekuan ↑
PT normal, PTT ↑
Thrombin generation test (TGT)/PTT substitution test abnormal
Faktor VIII ↓
Pemeriksaan Penunjang
Darah rutin: Hb, leukosit, trombosit, morfologi darah tepi
Waktu perdarahan, waktu pembekuan
PT, PTT
TGT/PTT substitution test
Assay factor VIII, IX, XI
Diagnosis Banding
Defisiensi faktor XII
Penyakit von Willebrand
Penyulit
Perdarahan hebat. Penyulit akibat perdarahan yaitu anemia,
ambulasis atau deformitas sendi, atrofi otot atau neuritis
Artritis kronik karena hemartrosis berulang
Penyulit sesudah terapi: infeksi, hepatitis B atau C pascatransfusi, ↑
kadar SGOT, SGPT, infeksi HIV, timbulnya inhibitor sesudah transfusi
berulang
359
Konsultasi
Bagian terkait: ortopedi, bedah anak, gigi mulut, THT, rehabilitasi
medis
Tim pelayanan terpadu hemofilia RS (tenaga medis dan paramedis
dari berbagai bidang terkait dan pekerja sosial)
Terapi
Umum
Mencegah perdarahan dengan cara menghindari trauma
Tidak melakukan tindakan yang dapat menimbulkan perdarahan
seperti mencabut gigi atau sirkumsisi tanpa persiapan
Hindari obat-obatan yang mengganggu fungsi trombosit (asam
asetil salisilat/asetosal dan antiinflamasi nonsteroid) → untuk
nyeri: parasetamol/asetaminofen
Hindari suntikan i.m. dan pengambilan darah vena/arteri yang sulit
Sebelum menjalani prosedur invasif penderita harus mendapat
replacement therapy (konsentrat faktor pembekuan atau DDAVP
untuk hemofilia ringan–sedang)
Perdarahan akut → sedini-dininya (<2 jam)
Perdarahan berat → RS fasilitas/pelayanan hemofilia
Anjuran latihan teratur (meningkatkan kekuatan otot dan sendi,
menghindari olahraga yang bersifat kontak badan)
Khusus
Terapi pengganti (replacement therapy)
Hal-hal yang harus diperhatikan dalam replacement therapy:
Dosis replacement therapy sesuai dengan organ yang mengalami perdarahan dan
derajat hemofilia yang diderita
penderita (lihat klasifikasi derajat hemofilia)
Untuk perdarahan yang mengancam jiwa (intrakranial, intraabdomen atau
saluran respiratori), replacement therapy
harus diberikan sebelum pemeriksaan lebih lanjut
Bila respons klinis tidak membaik sesudah pemberian terapi
dengan dosis adekuat, perlu pemeriksaan kadar inhibitor
Replacement therapy diutamakan menggunakan konsentrat
faktor VIII/IX diberikan i.v. dalam 1–2 mnt
Apabila konsentrat tidak tersedia, dapat diberikan kriopresipitat
atau FFP
Sumber faktor VIII: konsentrat faktor VIII
Kriopresipitat (satu kantong kriopresipitat mengandung 100–
150 unit faktor VIII)
Sumber faktor IX: konsentrat faktor IX
Fresh frozen plasma (FFP)
Prinsip pengobatan pada penderita hemofilia yaitu:
Pemberian terapi pengganti untuk mencapai fungsi hemostasis
yang memadai
360
Dosis
Unit faktor VIII = BB (kg) × % faktor VIII yang diharapkan
× 0,5
Unit faktor VIII = BB (kg) × (target kadar plasma - kadar F
VIII penderita) × 0,5
Contoh: BB 50 kg × 40 (% F VIII yang diharapkan) × 0,5
= 1.000 unit
Unit Fc. IX = BB (kg) × % Fc VIII yang diharapkan
Lama terapi
Terapi harus dilanjutkan sampai terjadi penyembuhan
yang adekuat
Perdarahan akibat ekstraksi gigi/epistaksis: 2–5 hr
Luka operasi: 7–14 hr
Konsentrasi faktor VIII yang diharapkan
Hemartrosis ringan: 15–20%
Hemartrosis berat: 20–40%
Prosedur operasi: 60–80 %
Operasi besar dan perdarahan SSP: 80–100%
Perdarahan mukosa atau luka dapat dipersingkat menjadi
1–2 hr dengan pemberian antifibrinolitik (aminocaproic
acid atau tranexamic acid) p.o. sampai penyembuhan
terjadi
Terapi penyerta (terapi ajuvan)
Desmopressin acetate (DDAVP)
Pada hemofilia ringan, dosis 0,3 g/kgBB dalam larutan 50–
100 mL NaCL 0,9% per infus/i.v. dalam waktu 20–30 mnt akan
↑ kadar faktor VIII plasma (2–8× kadar plasma awal)
Tranexamic acid dosis 25 mg/kgBB diberikan 3×/hr bermanfaat untuk mengatasi
perdarahan mukosa (perdarahan
oral, epistaksis, menorhagia), dan pada tindakan perawatan
gigi, tetapi tidak dapat diberikan pada kasus hematuria
361
Tabel 86 Rekomendasi Target Kadar Plasma Faktor VIII dan IX serta
Lama Pemberian
Tipe
Perdarahan
Hemofilia A Hemofilia B
Target
Kadar
Plasma (%)
Durasi (hr)
Target
Kadar
Plasma (%)
Durasi (hr)
Sendi
10–20 1–2* 10–20 1–2*
Otot (kecuali
10–20 2–3* 10–20 2–3*
iliopsias)
Iliopsias
Inisial 20–40 1–2 15–30 1–2
Pemeliharaan 10–20 3–5** 10–20 3–5**
SSP/Kepala
Inisial
Pemeliharaan
50–80
30–50
20–40
1–3
4–7
8–14 (atau
21 jika ada
indikasi)
50–80
30–50
20–40
1–3
4–7
8–14 (atau
21 jika ada
indikasi)
Tenggorok dan leher
Inisial 30–50
Pemeliharaan 10–20
Gastrointestinal
Inisial 30–50
Pemeliharaan 10–20
Ginjal 20–40
Laserasi dalam 20–40
Operasi (mayor) 60–80
Preoperasi 30–40
20–30
Pascaoperasi
10–20
1–3 30–50 1–3
4–7 10–20 4–7
1–3 30–50 1–3
4–7 10–20 4–7
3–5 15–30 3–5
5–7 15–30 5–7
1–3 50–70 1–3
4–6 30–40 4–6
7–14 20–30
10–20
7–14
Ekstraksi gigi
Sebelum
tindakan
Sesudah
tindakan
50
20–40
1–3* 40
20–30
1–3*
* Mungkin lebih bila respons tidak adekuat
**Kadang perlu durasi lebih lama atau sekunder sebagai terapi profilaksis
selama fisioterapi
Sumber: Srivastava dkk. 2012
Prognosis
Bergantung pada penyulit
Surat Persetujuan
Diperlukan