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1992
RADIOLOGÍA MULTISISTEMA

Esclerosis Tuberosa: Actualización Actual

Mindy X.Wang, MD
El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno neurocutáneo autosómico dominante relativamente raro secundario a mutaciones en el TSC1o
Nicole Segaran
Sanjeev Bhalla, MD TSC2genes supresores de tumores. Aunque la manifestación de la tríada clásica de convulsiones, discapacidad intelectual y angiofibromas faciales puede

Perry J. Pickhardt, MD Meghan G. facilitar el diagnóstico oportuno de CET, las características multisistémicas que pueden indicar CET en ausencia de estas manifestaciones siguen siendo

Lubner, MD Venkata S. Katabathina, muy variables. Además, los pacientes con CET corren el riesgo de desarrollar múltiples tumores benignos y malignos en varios sistemas de órganos, lo

MD Dhakshinamoorthy Ganeshan, que aumenta la morbilidad y la mortalidad. Por lo tanto, las imágenes desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico, la vigilancia y el tratamiento

MD de los pacientes con CET. Es fundamental que los radiólogos estén familiarizados con el TSC y las diversas funciones de imagen asociadas para evitar un

diagnóstico retrasado o incorrecto. Las manifestaciones clave incluyen displasias corticales, nódulos subependimarios, astrocitomas subependimarios de

Abreviaturas:AML = angiomiolipoma, LAM =
linfangioleiomiomatosis, MMPH = hiperplasia de
neumocitos micronodulares multifocales, mTOR =
diana de rapamia en mamíferos, PEComa = tumor
células gigantes, rabdomiomas cardíacos, linfangioleiomiomatosis, y angiomiolipomas. Los angiomiolipomas renales en particular pueden manifestarse
con características de imagen que simulan una malignidad renal y plantean un dilema diagnóstico. Otras manifestaciones incluyen manifestaciones
dermatológicas y oftálmicas, quistes renales, carcinomas de células renales, hiperplasia de neumocitos micronodulares multifocales, hamartomas

epitelioide perivascular, RCC = carcinoma de células
renales, SEGA = astrocitoma subependimario de
células gigantes, TSC = complejo de esclerosis
tuberosa
esplénicos y otros tumores raros como los tumores epitelioides perivasculares. Además de usar imágenes y características clínicas para confirmar el
diagnóstico, se pueden realizar pruebas genéticas. En este artículo, se revisan la patogenia molecular, las manifestaciones clínicas y las características de
imagen del TSC. También se discuten las recomendaciones actuales para el manejo y la vigilancia de TSC. Otras manifestaciones incluyen manifestaciones

Radiográficos 2021; 41:1992–2010 dermatológicas y oftálmicas, quistes renales, carcinomas de células renales, hiperplasia de neumocitos micronodulares multifocales, hamartomas

esplénicos y otros tumores raros como los tumores epitelioides perivasculares. Además de usar imágenes y características clínicas para confirmar el
https://doi.org/10.1148/rg.2021210103
diagnóstico, se pueden realizar pruebas genéticas. En este artículo, se revisan la patogenia molecular, las manifestaciones clínicas y las características de
Códigos de contenido:
imagen del TSC. También se discuten las recomendaciones actuales para el manejo y la vigilancia de TSC. Otras manifestaciones incluyen manifestaciones

dermatológicas y oftálmicas, quistes renales, carcinomas de células renales, hiperplasia de neumocitos micronodulares multifocales, hamartomas
Del Departamento de Radiología de Diagnóstico,
Centro de Cáncer MD Anderson de la Universidad esplénicos y otros tumores raros como los tumores epitelioides perivasculares. Además de usar imágenes y características clínicas para confirmar el
de Texas, Pickens Academic Tower, 1400 Pressler
diagnóstico, se pueden realizar pruebas genéticas. En este artículo, se revisan la patogenia molecular, las manifestaciones clínicas y las características de
St, Unit 1473, Houston, TX 770304009 (MXW, DG);
Departamento de Radiología, Mayo Clinic Arizona, imagen del TSC. También se discuten las recomendaciones actuales para el manejo y la vigilancia de TSC. Se pueden realizar pruebas genéticas. En este

Scottsdale, Ariz (NS); Instituto Mallinckrodt de

artículo, se revisan la patogenia molecular, las manifestaciones clínicas y las características de imagen del TSC. También se discuten las recomendaciones
Radiología, Sección de Imágenes Abdominales,
Escuela de Medicina de la Universidad de actuales para el manejo y la vigilancia de TSC. Se pueden realizar pruebas genéticas. En este artículo, se revisan la patogenia molecular, las

Washington, St Louis, Mo (SB); Departamento de manifestaciones clínicas y las características de imagen del TSC. También se discuten las recomendaciones actuales para el manejo y la vigilancia de TSC.
Radiología, Facultad de Medicina y Salud Pública de
la Universidad de Wisconsin, Madison, Wis (PJP,
MGL); y Departamento de Radiología, Universidad
de Texas en San Antonio, San Antonio, Tex (VSK).
Presentado como una exhibición educativa en la ©RSNA, 2021 •radiographics.rsna.org
Reunión Anual RSNA 2020. Recibido el 3 de abril de
2021; revisión solicitada el 30 de abril y recibida el 7
de junio; aceptado el 18 de junio. Para esta
actividad SACME basada en revistas, los autores SB,
PJP, MGL y VSK haber proporcionado divulgaciones
(ver el final del artículo); todos los demás autores,
Introducción
el editor y los revisores han declarado no tener El complejo de esclerosis tuberosa (CET), también conocido como enfermedad de
relaciones relevantes.Dirigir la correspondencia a Bourneville, es un trastorno neurocutáneo hereditario o facomatosis que se
MXW (correo electrónico:Mindy.X.Wang@uth.tmc.edu).
caracteriza por una afectación multisistémica con el desarrollo de múltiples tumores
©RSNA, 2021 hamartomatosos. La tríada clínica clásica (es decir, la tríada de Vogt) comprende
convulsiones, discapacidad intelectual y angiofibromas faciales; sin embargo, esta
tríada se observa en menos del 50% de los casos. Las manifestaciones clínicas
OBJETIVOS DE APRENDIZAJE DE SA-CME
multisistémicas pueden variar sustancialmente, incluso entre individuos
Después de completar este SA-CME basado en diario estrechamente relacionados, lo que dificulta el diagnóstico de este trastorno (1). La
actividad, los participantes podrán:
evaluación integral de las características clínicas del TSC junto con la evaluación
„Reconocer las características diagnósticas
radiológica es fundamental para el diagnóstico y el tratamiento.
mayores y menores del TSC.

„Enumere las manifestaciones de imágenes características

relacionadas con el CET.

„Describir cómo las pruebas genéticas en CET
pueden ayudar a predecir el diagnóstico.
Consulte rsna.org/learning-center-rg.
Las manifestaciones clave incluyen displasias corticales, nódulos
subependimarios, astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA),
rabdomiomas cardíacos, linfangioleiomiomatosis (LAM) y angiomiolipomas
(AML), que se consideran características clínicas importantes del CET (1). Otras
manifestaciones incluyen manifestaciones dermatológicas y oftálmicas, quistes
renales, carcinomas de células renales (RCC), hiperplasia de neumocitos
micronodulares multifocales (MMPH), hamartomas esplénicos y otros.
RG • Volumen 41 Número 7 Wang et al 1993

La administración de hamartina y/o tuberina conduce a una mayor

PUNTOS DE ENSEÑANZA
estimulación del crecimiento celular.
„Las principales causas de muerte relacionadas con CET incluyen muerte súbita
TSC2mutaciones ocurren en el 70% de los
de la epilepsia; JUSTICIA; y complicaciones renales, incluida la
individuos con CET, mientras queTSC1las mutaciones
hemorragia masiva por AML e insuficiencia renal.
ocurren en el 20% de estos individuos (7). En
„El enlace genético está relacionado con la pérdida de función de la mutación de la línea germinal.

ciones en el gen supresor de tumoresTSC1oTSC2.

aproximadamente el 10% de los pacientes con este
trastorno, es posible que no se identifique una
„Hay cuatro hallazgos clásicos del sistema nervioso central asociados
asociado con TSC: tubérculos corticales y subcorticales, heterotopía de la mutación del gen TSC patógeno en las pruebas
sustancia blanca cerebral, nódulos subependimarios y SEGA. Las convencionales, pero la secuenciación de próxima
manifestaciones del sistema nervioso central representan las principales generación puede revelar mutaciones en mosaico e
causas de morbilidad y mortalidad entre las personas con CET,
intrónicas enTSC1 oTSC2(8).TSC2Las mutaciones se
ocurriendo en más del 80% de estos individuos.
asocian con manifestaciones más graves que lasTSC1
„Cuando están presentes tanto LAM como AML, otras características de TSC
mutaciones, presumiblemente debido al aumento de
debe estar presente para un diagnóstico definitivo de TSC, ya que la LAM
esporádica a menudo se puede ver en combinación con AML renal.
la tasa de mutaciones somáticas y de la línea germinal
enTSC2 en comparación con las tasas de estas
„Los AML renales representan la segunda causa más frecuente de morbilidad.
morbilidad entre los pacientes con CET debido al riesgo de hemorragia mutaciones en TSC1(9).TSC1Las mutaciones se
espontánea y ruptura. Tales complicaciones ocurren cada vez más con observan con mayor frecuencia en casos familiares
AML que son mayores de 4 cm o con aquellas que están asociadas con que en casos nuevos esporádicos.TSC1oTSC2conduce
aneurismas mayores de 5 mm. Si se cumple cualquiera de estos criterios,
a manifestaciones de CET, particularmente AML,
se recomienda encarecidamente la embolización o la cirugía
rabdomiomas cardíacos, SEGA y LAM (9). La mayoría
conservadora de nefronas.
de las mutaciones ocurren por medio de grandes
deleciones.

tumores raros como los tumores epitelioides perivasculares Criterios de diagnóstico

(PEComas). Si bien se han logrado avances en el tratamiento En 2012, el International TSC Consensus Group actualizó los
del CET, el pronóstico asociado sigue siendo malo, con una criterios de diagnóstico para TSC para incluir resultados de
edad promedio de muerte del paciente de aproximadamente análisis de mutaciones y una mejor identificación de las
33 años (2). Las principales causas de muerte relacionadas características clínicas (1). De acuerdo con estos criterios, la
con CET incluyen muerte súbita por epilepsia; JUSTICIA; y identificación de una mutación patógena deTSC1oTSC2
complicaciones renales, incluida la hemorragia masiva por constituye un diagnóstico definitivo de CET. Además, se
LMA e insuficiencia renal (3). puede hacer un diagnóstico definitivo de CET sobre la base
del criterio clínico de la presencia de dos características
En este artículo, revisamos la patogenia principales o la presencia de una característica principal con
molecular, las manifestaciones clínicas, las dos o más características secundarias (Tabla 1). Un posible
características de imagen y las recomendaciones diagnóstico de TSC requiere la presencia de una característica
actuales para el manejo y la vigilancia del CET. Se principal o dos o más características menores.
destacan las recomendaciones de manejo y vigilancia
del Grupo de Consenso Internacional TSC de 2012
(1,4). Manifestaciones dermatológicas
Las manifestaciones dermatológicas se observan en casi el
Genética y Patogénesis Molecular 100 % de las personas con CET, y muchas se consideran
El CET es un trastorno autosómico dominante características principales del diagnóstico clínico (1,10). Las
con un fenotipo muy variable y una prevalencia máculas hipomelanóticas o manchas en hoja de fresno son
estimada relativamente rara: una de cada 10 las manifestaciones dermatológicas más comunes; a menudo
000 personas (5). Dos tercios de los casos son se desarrollan al nacer o durante la infancia y pueden ser los
esporádicos y secundarios a mutaciones de primeros signos clínicos de CET. Estas manifestaciones se
novo (5,6). El ligamiento genético está presentan como máculas elípticas hipopigmentadas y
relacionado con mutaciones germinales de pueden hacerse más apreciables con la edad o bajo lámpara
pérdida de función en el gen supresor de de Wood.
tumoresTSC1oTSC2.El complejo de proteína TSC Los angiofibromas faciales aparecen como pápulas en forma
TSC1 en el locus 9q32 codifica hamartina, de cúpula de color rosa a rojo en el área malar (Fig. 1). Por lo
mientras que el complejo de proteína TSC TSC2 general, se manifiestan durante los años preescolares. Las
en el locus 16p13.3 codifica tuberina. , y la placas cefálicas fibrosas a menudo ocurren unilateralmente en la
migración celular. Este complejo inhibe el frente durante la primera infancia y son similares a los
complejo 1 de la diana de rapamicina (mTOR) angiofibromas en el análisis histológico. Los fibromas ungueales
de mamíferos, que es esencial para controlar el son menos comunes y generalmente se manifiestan como
crecimiento celular (5). Por lo tanto, las lesiones nodulares firmes y lisas adyacentes o debajo de las uñas
alteraciones en la función en adolescentes y adolescentes.
1994 Noviembre-Diciembre 2021
adultos Los parches de shagreen aparecen como grandes placas
gruesas de color verde grisáceo o marrón claro con una
superficie rugosa en la región lumbosacra; se manifiestan
durante la primera década de la vida.
Las lesiones cutáneas en “confeti” suelen aparecer como
pequeñas máculas hipopigmentadas de 1 a 3 mm que
pueden estar dispersas por todo el cuerpo. Las lesiones
cutáneas tienden a aumentar de tamaño y número durante
la pubertad y luego se estabilizan con el tiempo. No existe
un riesgo sustancial de transformación maligna de estas
lesiones cutáneas. Sin embargo, si cambian rápidamente o
se vuelven sintomáticos o desfigurantes, se pueden
considerar varias terapias, como la escisión quirúrgica, la
terapia con láser y los inhibidores tópicos de mTOR (4).
Manifestaciones Oftálmicas
Los hamartomas retinianos múltiples, o nódulos de
Lisch, se consideran una característica importante en el
diagnóstico de CET. Ocurren en el 30%-50% de los
pacientes afectados (1). Estas malformaciones rara vez
afectan la visión y no requieren un tratamiento
específico. Otras manifestaciones oftálmicas incluyen
parches acrómicos retinianos, angiofibromas
palpebrales, estrabismo no paralítico y colobomas. Se
recomienda la evaluación oftalmológica anual en
aquellos en quienes se hayan identificado
manifestaciones oftálmicas (4).
Sistema nervioso central
Manifestaciones
Hay cuatro hallazgos clásicos del sistema nervioso central
asociados con TSC: tubérculos corticales y subcorticales,
heterotopía de la sustancia blanca cerebral, nódulos
subependimarios y SEGA (figuras 2 a 8). Las
manifestaciones del sistema nervioso central representan
las principales causas de morbilidad y mortalidad entre
las personas con CET, ocurriendo en más del 80% de
estos individuos (9). Las convulsiones son la complicación
neurológica más común y ocurren en el 75% al 90% de
los pacientes con CET. El retraso mental ocurre en
aproximadamente el 50% de estos pacientes. También
pueden ocurrir otros trastornos neuroconductuales como
el autismo, el déficit de atención, la hiperactividad y los
trastornos del sueño, aunque son menos frecuentes (10).
Tubérculos corticales y subcorticales
Los tubérculos corticales y subcorticales ocurren en el 90%
de las personas con CET y están compuestos por elementos
neuronales y gliales agrandados, atípicos y desorganizados
con astrocitosis (1,11). Ocurren como resultado de la
laminación cortical desorganizada y pueden aparecer en
cualquier parte, desde la corteza a la sustancia blanca. Al
igual que la heterotopía de la sustancia blanca, los
tubérculos corticales y subcorticales se consideran displasias
corticales, que son una característica importante en el
diagnóstico clínico del CET (1). Los tubérculos corticales son
radiographics.rsna.org
Tabla 1: Características clínicas mayores y menores del
CET
Características principales
Máculas hipomelanóticas
Angiofibromas o placa cefálica fibrosa
Fibromas ungueales
parche shagreen
Hamartomas retinianos múltiples
Displasias corticales
Nódulos subependimarios
SEGA
Rabdomioma cardíaco
JUSTICIA*
LMA*
Características menores
Lesiones cutáneas en “confeti”
Fosas en el esmalte dental
Fibromas intraorales
Parche retinal acrómico
Quistes renales múltiples
hamartomas no renales
Nota.—Sobre la base de los criterios de diagnóstico del Grupo
Internacional de Consenso de TSC actualizados en 2012 (1), un
diagnóstico definitivo de TSC requiere la presencia de dos
características principales o una característica principal con dos
o más características menores.
*Cuando están presentes tanto LAM como AML, deben estar
presentes otras características de CET para un diagnóstico
definitivo de CET porque la LAM esporádica a menudo se puede
ver en combinación con AML renal.
entidades patológicas típicamente benignas. Sin embargo, la
extensión de la disfunción cerebral, incluida la epilepsia
intratable y el retraso mental, puede estar relacionada con la
carga de los tubérculos corticales, especialmente cuando
hay afectación bilateral del hemisferio (9, 10, 12). Los
tubérculos corticales pueden servir como foco
epileptogénico y generalmente se extirpan en casos de
epilepsia intratable.
En las imágenes de TC, los tubérculos se hipoatenuan
y, en ocasiones, muestran calcificación. En la RM, los
tubérculos son hipointensos en las imágenes ponderadas
en T1 e hiperintensos en las imágenes ponderadas en T2
y con recuperación de inversión atenuada (FLAIR) (Fig. 2)
(Tabla 2). Cuando se calcifican, muestran artefactos de
susceptibilidad (11,13). la relativa ausencia de mi
elinación. Puede ocurrir degeneración quística central.
Los tubérculos corticales que demuestran una intensidad
de señal heterogénea, caracterizada por una región
central hipointensa rodeada por un borde hiperintenso
Las imágenes de RM FLAIR se asocian con ataques
epilépticos (21). Las técnicas de imagen avanzadas
pueden ayudar en la identificación de tubérculos
epileptógenos.
En imágenes de tensor de difusión, tubérculos epileptógenos
RG • Volumen 41 Número 7
Figura 1. Angiofibromas faciales en una mujer de 23 años con
esclerosis tuberosa. La fotografía médica muestra múltiples pápulas
diminutas en forma de cúpula en la región malar dispuestas en la
distribución característica de mariposa.
Figura 2. Múltiples tubérculos corticales en un paciente de 46 años.
anciana con esclerosis tuberosa. La imagen axial FLAIR
MR muestra múltiples lesiones hiperintensas (flecha)
en la corteza, compatibles con tubérculos corticales.
tienen coeficientes de difusión aparente más altos y
anisotropía fraccional más baja (22). En las exploraciones
PET con flúor 18-fluorodesoxiglucosa, demuestran
hipometabolismo de la glucosa (23).
Si se detectan descargas ictales, el tratamiento temprano de
la epilepsia puede ser beneficioso en niños,
independientemente de las manifestaciones clínicas (4). Las
terapias con medicamentos incluyen aquellas con vigabatran y
hormona adrenocorticotropina. En pacientes con epilepsia
médicamente refractaria, se puede considerar la intervención
neuroquirúrgica (4). En este contexto, las imágenes pueden ser
particularmente útiles, sirviendo como un mapa de ruta para
localizar los tubérculos epileptógenos.
Heterotopía de la materia blanca
La heterotopía de la sustancia blanca se encuentra
comúnmente en pacientes con CET y ocurre en más del
80 % de estos individuos (11). Se pueden observar
nódulos, quistes, focos de gliosis e hipomielinización a lo
largo de la ruta de migración del ventrículo a la corteza
cerebral. Estas entidades pueden incluso terminar en un
tubérculo subcortical, dada la similitud
Wang et al 1995
aberración de migración de heterotopía de sustancia blanca y
tubérculos subcorticales. Al igual que los tubérculos corticales, la
heterotopía de la sustancia blanca se considera una displasia
cortical, que es una característica importante en el diagnóstico
clínico del CET (1). La heterotopía de la sustancia blanca también
es similar a los tubérculos corticales en que también se asocia
con epilepsia intratable y dificultades de aprendizaje.
Es posible que la heterotopía de la sustancia blanca no se
visualice bien en las imágenes de TC y se aprecia mejor en las
imágenes de RM. En la resonancia magnética, la heterotopía de la
sustancia blanca puede demostrar isointensidad o hipointensidad
en T1, hiperintensidad en T2 y realce raro (Fig. 3) (13). Cuando la
heterotopía de la sustancia blanca se asocia con quistes de la
sustancia blanca, tiene una atenuación baja en las imágenes de
TC y es isointensa a la cerebroespinal. líquido en imágenes de RM
(11,24).
Nódulos subependimarios
Los nódulos subependimarios tienen una composición
histológica similar a la de los tubérculos corticales y se
presentan en más del 90 % de las personas con CET (figs.
4 a 6) (13). Esta es una característica importante en el
diagnóstico clínico del CET (1). Estos nódulos tienden a
calcificarse con la edad de la persona afectada; por lo
tanto, la TC es la modalidad de imagen preferida para
identificarlos en pacientes no diagnosticados. Estos
crecimientos benignos ocurren a lo largo de la superficie
ependimaria de los ventrículos laterales. En las imágenes
de TC sin contraste, los nódulos subependimarios
aparecen como múltiples focos pequeños con
calcificación densa (Fig. 4). En la RM, son de iso a
hiperintensos en las imágenes ponderadas en T1, son de
iso a hiperintensos en las imágenes ponderadas en T2 y
FLAIR, y muestran realce variable (Fig. 5) (13,25). Cuando
se calcifican, los nódulos subependimarios muestran
artefactos de susceptibilidad en las imágenes de RM (Fig.
6).
Astrocitomas subependimales de células gigantes
Los SEGA son tumores cerebrales característicos en
individuos con CET, que ocurren durante la niñez tardía
en 10% a 15% de las personas con este complejo (Figs. 7,
8) (1,13). Se supone que estos tumores benignos de
crecimiento lento surgen de los nódulos
subependimarios. y ocurren cerca del foramen de Monro
(13). Son una característica importante en el diagnóstico
clínico del CET (1). Según su tamaño y ubicación, los SEGA
pueden causar hidrocefalia obstructiva, lo que provoca
síntomas que incluyen dolores de cabeza, vómitos,
déficits neurológicos focales, fatiga y aumento de la
frecuencia de las convulsiones.
En la resonancia magnética, los SEGA pueden tener una
intensidad de señal variable y ser de iso a hipointensos en
comparación con la corteza en las imágenes ponderadas en T1 y
heterogéneamente de iso a hiperintensos en comparación con la
corteza en las imágenes ponderadas en T2 (25). Sin embargo, en
comparación con los nódulos subependimarios,
1996 Noviembre-Diciembre 2021 radiographics.rsna.org

Tabla 2: Características de imagen de manifestaciones comunes relacionadas con TSC

Común Imágenes de uso común

Manifestaciones Modalidad o Modalidades Funciones de imagen

corticales y sub TC, RM T2 hiperintenso y T1 hipointenso cortical y subcortical

tubérculos corticales nódulos con o sin calcificación y degeneración quística
materia blanca resonancia magnética Nódulos, quistes y áreas de gliosis, que se extienden desde el ventrículo hasta el
heterotopía corteza cerebral, que son T1 isointensas o hipointensas y T2
hiperintensas
subependimario TC, RM Nódulos que son T1 isointensos a hiperintensos e T2 isointensos
nódulos a hiperintenso a lo largo de la superficie ependimaria de los
ventrículos laterales con o sin calcificación densa
SEGA TC, RM Similares a los nódulos subependimarios pero más grandes y con más avidez
realce, los nódulos grandes a menudo están cerca del agujero
de Monro, pueden causar hidrocefalia obstructiva
Rabdo cardiaco EE. UU., resonancia magnética Masa hiperecogénica bien definida en el tabique ventricular, T1
mioma isointenso al miocardio e hiperintenso T2
JUSTICIA TC de alta resolución Quistes pulmonares bilaterales difusos, de paredes delgadas y bien definidos que
varían en tamaño y están desprovistos de estructuras internas
MMPH TC de alta resolución Nódulos pulmonares diminutos difusos en distribución aleatoria
LMA renal EE. UU., TC, RM Rico en lípidos: hiperecoico cuando es pequeño y heterogéneo cuando
masa sólida grande con realce variable y regiones de grasa, caída de señal en la
resonancia magnética con supresión de grasa y artefacto de tinta china en la
interfaz tumorrenal (indicativo de grasa macroscópica) Pobre en lípidos: T1 y T2
hipointensos, puede no haber caída de señal
en la resonancia magnética con supresión de grasa, es posible que no tenga un artefacto de tinta

china en la interfaz tumorrenal

Quistes renales EE. UU., TC, RM Quistes de pared delgada de apariencia simple
RCC EE. UU., TC, RM Masa renal sólida heterogénea sin grasa macroscópica, variable
Intensidad de señal T2 capaz y características de mejora
no AML resonancia magnética T2 hiperintenso en comparación con el músculo, con o sin central
PEComa necrosis; puede demostrar metástasis hematógenas a pulmón, hígado y
hueso; grandes vasos tumorales

Fuentes.—Referencias 13–20.

Los SEGA son más grandes (>1 cm), se calcifican de forma
incompleta y muestran un realce más ávido (Fig. 7) (11). Los
síntomas nuevos, la hidrocefalia y el agrandamiento en las
imágenes de seguimiento deben alertar al médico sobre el
desarrollo de SEGA (Fig. 8). La espectroscopia de RM se
puede utilizar para diferenciar los SEGA de los nódulos
subependimarios; Los SEGA tienen altos cocientes de colina a
creatina y bajosnorteproporciones de acetilaspartato-
creatina (26).
En general, se recomienda la vigilancia por resonancia
magnética del cerebro cada 1 a 3 años hasta que el
paciente tenga 25 años. A los 25 años, la necesidad de
mayor vigilancia depende de la presencia o ausencia de
SEGA. Los pacientes sin SEGA no requieren vigilancia
continua, mientras que aquellos con SEGA, incluso si son
asintomáticos, necesitan vigilancia de por vida debido al
potencial de crecimiento y desarrollo de hidrocefalia (4).
Cuando un paciente es sintomático, se recomienda la
resección quirúrgica. Además, los inhibidores de la vía
Manifestaciones cardiacas
Rabdomioma cardíaco
Los rabdomiomas cardíacos se consideran una
característica principal del CET. Se manifiestan en hasta el
80 % de los casos de CET y rara vez se observan en
personas que no tienen esta enfermedad (1,28). Por lo
tanto, se debe sospechar CET si se identifican
rabdomiomas cardíacos ( 14). La mayoría (90 %) de las
personas con CET presentan múltiples rabdomiomas
después de su presentación (14,15). En el examen
patológico macroscópico, los rabdomiomas cardíacos son
masas no encapsuladas bien circunscritas con diámetros
que varían de 2 a 20 mm (15,28). Estos tumores benignos
se caracterizan por una arquitectura irregular de los
miocitos, incluidas las células de “araña”, que reciben este
nombre debido a sus extensiones citoplasmáticas únicas
(14,15).
Los rabdomiomas cardíacos por lo general se manifiestan entre las 20

mTOR pueden usarse para disminuir el tamaño de estos y 30 semanas de gestación y a menudo se detectan en imágenes

tumores (27). ecográficas fetales, lo que representa la primera indicación radiológica de

CET en aproximadamente el 60 % de los pacientes.

RG • Volumen 41 Número 7
Figura 4.Nódulos subependimarios en una mujer de 26 años con esclerosis tuberosa.
Imagen axial de CT sin contraste del cerebro que muestra múltiples nódulos
subependimarios calcificados (flechas). También se observa neumoencéfalo secundario a
cirugía cerebral previa.
(15,28). En las ecografías, estos tumores aparecen como
masas homogéneas, hiperecoicas y bien definidas, y por lo
general están incrustados en los ventrículos (Fig.
Wang et al 1997
Figura 3.Heterotopía de sustancia blanca
en una mujer de 23 años con esclerosis
tuberosa.(A)La imagen axial FLAIR MR
muestra lesiones radiales lineales en la
sustancia blanca (flecha) que se extienden
desde la corteza hasta el ventrículo.
(B)Imagen de RM axial potenciada en T2 que
muestra lesiones lineales hiperintensas en la
sustancia blanca (flecha) que se extienden
desde la corteza. Estas lesiones pueden
representar áreas de desmielinización,
desmielinización o hipomielinización.(C)
Imagen axial de RM ponderada en T1 sin
contraste que muestra lesiones lineales
isointensas en la sustancia blanca (flecha) que
se extienden desde la corteza.
(D)La imagen de RM potenciada en T1
con contraste axial muestra un realce
leve (flecha) dentro de las lesiones
lineales de sustancia blanca.
9) (13). Aunque los rabdomiomas son generalmente
asintomáticos, la arritmia, el compromiso
hemodinámico o la hidropesía fetal no inmune
pueden indicar su presencia y son predictores de un
mal resultado neonatal (15,29,30).
Si el diagnóstico no se hace prenatalmente, generalmente
se requiere una ecocardiografía y revelará uno o más
tumores pequeños en la pared libre ventricular o en el
tabique ventricular. La ecocardiografía también es útil para
evaluar las complicaciones cardíacas de entrada y salida
causadas por estos tumores (13,15).
Los rabdomiomas atípicos, como los que se encuentran en las
aurículas o los que aparecen como grandes neoplasias solitarias,
pueden resultar difíciles de diagnosticar solo con ecocardiografía
(15). La resonancia magnética es una alternativa útil cuando los
hallazgos de la ecografía no son concluyentes.
1998 Noviembre-Diciembre 2021 radiographics.rsna.org

Figura 5.Nódulos subependimarios en

una mujer de 40 años con esclerosis
tuberosa.(A)Imagen axial de RM
ponderada en T1 sin contraste que
muestra múltiples nódulos
subependimarios (flecha) con
intensidad de señal intermedia.(B)
Imagen de RM potenciada en T1 con
contraste axial que muestra realce de
los nódulos subependimarios (flecha).

Figura 6.Nódulos subependimarios en una mujer de 33 años con esclerosis

tuberosa. T2 axial∗La imagen de RM ponderada muestra nódulos subependimarios
calcificados hipointensos (flecha).

En las imágenes de RM, el rabdomioma cardíaco se

manifiesta como una masa homogénea levemente
hiperintensa en T2 en relación con el miocardio
circundante e isointensa en T1. Estos tumores son T1
hipointensos con respecto al miocardio en las imágenes
de RM de perfusión de primer paso e isointensos en las
imágenes de RM mejoradas con gadolinio intravenoso
tardío (13,28,31).
La regresión espontánea ocurre en el 70% de los
rabdomiomas cardíacos cuando la persona afectada tiene
4 años (14). Sin embargo, en una minoría de casos, los
rabdomiomas cardíacos pueden provocar complicaciones
graves, como insuficiencia cardíaca, disfunción valvular,
flujo de salida irregular y arritmia fatal (13,15). Además,
también se ha informado sobre el agrandamiento
transitorio de estos tumores durante la pubertad (32). Por
estas razones, se recomienda una ecocardiografía de 50% y valor predictivo positivo de 100% para CET. De manera
seguimiento para documentar la resolución del tumor similar, Adriaensen et al (39) informaron focos de grasa
(28). Por lo general, los pacientes asintomáticos con miocárdica en el 64% de los pacientes con CET. En los
rabdomiomas cardíacos se someten a vigilancia activa ecocardiogramas, estos focos son hiperecogénicos sin
(29). La intervención quirúrgica está indicada solo si el vascularización visible. En las imágenes de TC, aparecen
paciente afectado desarrolla alguna de las como pequeñas regiones bien circunscritas de atenuación
complicaciones potencialmente mortales mencionadas grasa que normalmente surgen de la pared del ventrículo
anteriormente (14). La terapia con inhibidores de mTOR izquierdo o del tabique interventricular (Fig. 10) (28). En la
puede ser una opción para tratar tumores grandes resonancia magnética, estos focos muestran una intensidad
detectados durante el período neonatal (33–36). de señal de grasa y se identifican fácilmente con secuencias
con supresión de grasa.

Focos de grasa miocárdica Manifestaciones pulmonares

Se han publicado múltiples informes de casos de focos
de grasa miocárdica en pacientes con CET (16,37–40).
Aunque no es un criterio oficial para TSC, estos focos
han mostrado especificidad para TSC. Tresoldi et al (40)
demostraron que la presencia de focos de grasa
miocárdica tiene sensibilidad de
Linfangioleiomiomatosis
LAM es la manifestación pulmonar más común de CET,
que ocurre en 26%–57% de los pacientes afectados (Figs.
11, 12) (41). LAM se produce como resultado de la
proliferación de células de músculo liso a lo largo
RG • Volumen 41 Número 7 Wang et al 1999

Figura 7.SEGA en una mujer de 26

años con esclerosis tuberosa.
(A)Imagen axial FLAIR MR que muestra
una SEGA grande heterogéneamente
hiperintensa (flecha) a nivel del
foramen de Monro. También se
observa hidrocefalia asociada.
(B)La imagen de RM ponderada en
T1 con contraste coronal muestra
una gran mejora dentro del SEGA
(flecha). El tumor también está
invadiendo los cuernos frontales.

Figura 8.SEGA en un hombre de 32 años que tiene esclerosis tuberosa con dolor de cabeza agudo y vómitos.(A)Imagen de RM axial potenciada en T2
que muestra una gran SEGA (flecha) cerca del agujero de Monro.(B)La imagen de RM axial ponderada en T2 muestra hidrocefalia marcada (flecha)
como resultado de la SEGA.(C)La imagen de RM ponderada en T1 con contraste axial muestra una gran mejora en SEGA (flecha).

Figura 9.Rabdomiomas cardíacos en una mujer embarazada de 36 semanas con antecedentes conocidos de esclerosis tuberosa. Los ecocardiogramas fetales de
vista apical modificada de cuatro cámaras muestran múltiples lesiones hiperecoicas sólidas (flechas) en los ventrículos derecho e izquierdo(V).Estas lesiones son
diagnósticas de rabdomiomas cardíacos.IVS=tabique interventricular.
2000 Noviembre-Diciembre 2021 radiographics.rsna.org

Figura 10.miocárdico
LAM grasa y pulmonar en
una mujer de 62 años con
esclerosis tuberosa.
(A)No concentrado sagital
La imagen de TC de contraste
del tórax muestra miocardio
grasa (flechas).(B)Imagen sagital
de tomografía computarizada
sin contraste del tórax que
muestra múltiples
quistes pulmonares amurallados
(flechas).

las regiones peribronquial, perivascular y perilinfática del

pulmón (41). Esta entidad pertenece a la familia de los
PEComas, que también incluye la LMA (42). Cabe señalar
que LAM también puede ocurrir de forma esporádica y
debe distinguirse de LAM asociado con TSC. LAM
esporádica ocurre casi exclusivamente en mujeres; por el
contrario, la LAM asociada con TSCa puede ocurrir en
hombres en 10% a 38% de los casos (43–46). La LAM
esporádica también se asocia con AML renales (30 %),
pero no tiene asociación con enfermedad renal
poliquística. En comparación, la LAM asociada con TSC
tiene una fuerte asociación tanto con las AML renales (80
%) como con la poliquistosis renal (43–46). Además, la
LAM esporádica se asocia con una afectación pulmonar
más extensa y una mayor frecuencia de complicaciones
linfáticas (incluido el quilotórax) en comparación con la
Figura 11. LAM pulmonar en una mujer de 26 años
LAM asociada a CET (43–46).
con esclerosis tuberosa. Imagen coronal de tomografía computarizada
con contraste intravenoso del tórax que muestra quistes pulmonares
Se ha demostrado que la afectación pulmonar aumenta difusos, pequeños y de paredes delgadas en ambos pulmones.

con la edad, con hasta el 80 % de las mujeres con CET

afectadas a los 40 años (47). Si bien los quistes pulmonares
se pueden observar durante la niñez, los síntomas que
incluyen disnea progresiva, tos, neumotórax y quilotórax
generalmente manifiesta durante la edad adulta. Las
complicaciones relacionadas con LAM incluyen neumotórax
recurrente (Fig. 12) y derrames pleurales quilosos o ascitis.
Cuando están presentes tanto LAM como AML, deben estar
presentes otras características de CET para un diagnóstico
definitivo de CET, ya que la LAM esporádica a menudo se
puede ver en combinación con AML renales ( 1).

En las imágenes de TC de tórax o de TC de alta resolución,

LAM muestra numerosos quistes pulmonares bastante
homogéneos de paredes delgadas en todas las zonas
pulmonares y carece de estructuras internas (Figs. 11, 12)
(13,17,48). El tamaño predominante del quiste se correlaciona
con la extensión de la enfermedad. , con quistes más grandes
asociados con una enfermedad más grave y extensa (48).
Las mediciones de los niveles séricos del factor de
crecimiento endotelial vascular tipo D (VEGFD) pueden ser
útiles para establecer la línea de base del paciente
Figura 12.LAM pulmonar y neumotórax en una mujer de
20 años con esclerosis tuberosa. La imagen axial de CT del
tórax muestra pequeños quistes pulmonares de paredes
delgadas (flechas rectas) y neumotórax derecho (flecha
curva).
estado y progresión de la enfermedad. Un nivel de VEGFD
superior a 800 pg/mL en pacientes con cambios quísticos en
la TC es específico para el diagnóstico de LAM
RG • Volumen 41 Número 7
Figura 13.MMPH pulmonar en un hombre de 41 años con esclerosis tuberosa.(A)Imagen coronal de tomografía computarizada
de ventana de pulmón del tórax que muestra pequeños nódulos pulmonares dispersos (flechas) distribuidos al azar en ambos
pulmones.(B)La imagen axial de CT del tórax muestra un nódulo débil en vidrio deslustrado (flecha larga) en el lóbulo inferior
derecho. También se observan pequeños quistes pulmonares (flechas cortas) relacionados con LAM.
(49). Sin embargo, los niveles normales de VEGFD no
excluyen el diagnóstico de LAM. La vigilancia con TC
de alta resolución debe realizarse cada 5 a 10 años
en pacientes asintomáticos que no tienen LAM en la
TC de alta resolución basal.
Una vez que se detectan los quistes, el paciente debe
someterse a una vigilancia por TC de alta resolución cada 2-3
años o antes, junto con pruebas anuales de función pulmonar y
la prueba de la marcha de 6 minutos (4). Los pacientes con
deterioro leve de la función pulmonar deben ser monitoreados
clínicamente, mientras que aquellos con deterioro de la función
pulmonar de moderado a severo deben ser tratados con
terapia inhibidora de mTOR. Los pacientes con enfermedad
pulmonar grave refractaria a los inhibidores de mTOR deben
ser considerados para trasplante de pulmón (4).
Hiperplasia de neumocitos micronodulares
multifocales
La MMPH es otra manifestación pulmonar relacionada con el
CET. Esta hiperplasia representa una proliferación
hamartomatosa benigna de neumocitos de tipo II que se
manifiesta como múltiples nódulos pulmonares diminutos.
Histológicamente, los nódulos están compuestos por
tabiques alveolares fibróticos engrosados revestidos por
neumocitos tipo II pleomorfos (50). Este hallazgo puede
ocurrir hasta en el 43 % de los casos de CET y parece ser más
frecuente de lo que se reconocía anteriormente (18). MMPH
rara vez se manifiesta sin TSC o LAM.
Clínicamente, la MMPH suele ser asintomática y no
progresiva. Si hay síntomas, se pueden observar disnea, tos e
hipoxemia de leve a moderada. En las imágenes de TC de alta
resolución, la MMPH se manifiesta como pequeños nódulos
pulmonares de 1 a 10 mm dispersos de forma difusa
dispuestos en una distribución aleatoria (17). Aunque los
nódulos sólidos son más comunes, el MMPH también puede
aparecer como opacidades nodulares en vidrio esmerilado
(Fig. 13) (51). Estos nódulos tienen una ligera predilección por
la periferia pulmonar y los lóbulos superiores (18).
Wang et al 2001
Manifestaciones Abdominales
LMA renales
Al igual que LAM, los AML son tumores mesenquimales
clasificados en la familia de neoplasias PEComa (28,42). Estos
tumores se originan a partir de la proliferación clonal de
células epitelioides ubicadas alrededor de los vasos
sanguíneos. Los AML se pueden encontrar en múltiples
órganos, sobre todo en los riñones, y la presencia de dos o
más de estos tumores se considera una característica
importante del CET (1,28). Las AML renales se pueden
identificar en el 55 % al 75 % de los pacientes con CET (figs. 14
a 18) (1). A menudo se descubren de manera incidental
debido a su naturaleza asintomática; sin embargo, pueden
manifestarse con dolor abdominal, hematuria, anemia,
hipertensión y/o hemorragia retroperitoneal (Fig. 14). Los
AML renales pueden multiplicarse y crecer durante la
pubertad, lo que sugiere una influencia estrogénica (14,52).
Hay dos subtipos histológicos de AML: clásica y
epitelioide. En el examen anatomopatológico
macroscópico, la AML clásica aparece como una masa
expansiva bien definida en la corteza o la médula renal.
Vasculatura tortuosa, células claras a eosinofílicas y
células fusiformes son visibles al microscopio. Las LMA
epitelioides ocurren con más frecuencia en pacientes con
CET (27 %) que en la población general (7 %) (Fig. 15) (53).
Puede ocurrir una transformación maligna de AML
epitelioides y puede sospecharse en presencia de
crecimiento rápido o necrosis. Por el contrario, las AML
clásicas tienden a permanecer benignas (52).
Las AML renales se clasifican como subtipos
ricas en lípidos, pobres en lípidos y lípidos
invisibles en función de la cantidad de grasa
demostrada en las imágenes de TC o RM (Figs.
16, 17) (54). Hasta donde sabemos, no existe
un umbral histopatológico de cuantificación de
grasa correspondiente para cada subtipo de
AML. Sin embargo,
2002 Noviembre-Diciembre 2021
Figura 14.LMA renal en una mujer de
25 años con esclerosis tuberosa.(A)
Imagen coronal de TC del abdomen
que muestra múltiples AML renales
izquierdos (flechas). El paciente había
sido previamente intervenido de
nefrectomía derecha y se perdió el
seguimiento durante 2 años.(B)La
imagen coronal de TC del abdomen
muestra una hemorragia renal y
retroperitoneal izquierda extensa
(flecha) secundaria a la rotura de uno
de los AML renales izquierdos.
Se ha demostrado que las LMA sin grasa visible tienen
menos del 25 % de adipocitos por campo de gran aumento,
mientras que las LMA con grasa visible tienen más del 25 %
de adipocitos por campo de gran aumento (55). El noventa y
cinco por ciento de las AML renales son ricas en lípidos y se
diagnostican fácilmente con imágenes. En las imágenes
ecográficas, las AML pequeñas parecen homogéneas e
hiperecogénicas en relación con el parénquima renal,
mientras que las AML más grandes son más heterogéneas
debido a las composiciones variables de la vasculatura y el
músculo liso. El sombreado acústico posterior puede estar
presente en el 30% de las AML. No obstante, es difícil
distinguir la LMA de la ecografía sola (13,56).
El hallazgo característico de la LMA rica en lípidos es la
presencia de grasa intratumoral con una atenuación de
−10 HU o menos en las imágenes de TC sin contraste (54).
Estos tumores muestran un realce variable. Cabe señalar
que el CCR rara vez puede mostrar una pequeña cantidad
de grasa intratumoral, y esta es una causa potencial de
dilemas diagnósticos. La presencia de calcificación dentro
de una masa renal que contiene grasa debe alertar al
médico sobre el diagnóstico de CCR. Por el contrario, la
calcificación es extremadamente rara en la LMA (54).
Un pequeño subconjunto de LMA renales (5 %) puede no
demostrar grasa intratumoral en las imágenes de TC (LMA
pobres en lípidos o invisibles en lípidos), y distinguirlos del
CCR puede ser un gran desafío para el diagnóstico (14,52).
Los AML pobres en lípidos y los lípidos invisibles se
hiperatenuan en comparación con el parénquima
circundante en las imágenes de TC sin contraste y muestran
un realce de moderado a ávido en las imágenes de TC
multifásicas. La presencia de una interfaz angular es otra
característica que puede sugerir AML (57). Sin embargo,
distinguir la LMA pobre en lípidos o invisible en lípidos del
CCR sobre la base únicamente de las características de la TC
sigue siendo extremadamente difícil y, por lo general, se
requiere una biopsia para confirmar el diagnóstico (54,58).
radiographics.rsna.org
La resonancia magnética puede ayudar a discriminar los
subtipos de AML de RCC. Lipidrich AML que contiene grasa
macroscópica aparecerá T1 hiperintenso y demostrará
pérdida de señal con saturación de grasa en las imágenes de
RM. Además, el artefacto de tinta china será visible en la
interfaz de agua grasa entre la AML rica en lípidos y el
parénquima renal en las imágenes de RM con
desplazamiento químico (Fig. 17) (13,28). Los AML también
pueden contener grasa microscópica, que puede demostrar
pérdida de señal en imágenes de RM de fase opuesta. Cabe
señalar que, si bien la presencia de grasa macroscópica es
patognomónica de AML, la presencia de grasa microscópica
no es diagnóstica de AML.
Los AML pobres en lípidos o lípidos invisibles
son hipointensos en relación con el parénquima
renal en las imágenes de RM potenciadas en T1 y
T2 y es posible que no muestren pérdida de señal
en la RM con saturación de grasa o desfasada (54).
Diferenciar la LMA pobre en lípidos o invisible en
lípidos del CCR, que generalmente se manifiesta
como una masa renal sólida con intensidad de
señal T2 variable y características de realce y
ausencia de grasa macroscópica, puede ser un
desafío. La hipointensidad de T2 de la AML es una
característica útil, ya que puede ayudar a
diferenciar la AML del subtipo de RCC de células
claras, que generalmente demuestra una
intensidad de señal T2 heterogéneamente alta
(28,54). Aunque el CCR papilar también es
hipointenso en T2, sus características de realce son
significativamente diferentes de las de la LMA. El
RCC papilar suele ser hipovascular, mientras que la
AML tiende a demostrar un realce de moderado a
ávido.
Los AML renales representan la segunda causa
más frecuente de morbilidad entre los pacientes
con CET debido al riesgo de hemorragia
espontánea y ruptura (Fig. 14). Tal com
RG • Volumen 41 Número 7
Figura 16.AML renales bilaterales en una mujer de 26 años con esclerosis tuberosa. La
imagen coronal de TC muestra múltiples LMA renales macroscópicas bilaterales que
contienen grasa (flechas). La masa del polo inferior derecho muestra un vaso de drenaje
que se ramifica desde la corteza renal. Tenga en cuenta que las masas renales del polo
superior derecho y del polo inferior muestran una interfaz angular con el parénquima
renal.
las plicaturas ocurren cada vez más con AML que son
mayores de 4 cm o aquellas que están asociadas con
aneurismas mayores de 5 mm. Si se cumple alguno de estos
criterios, se recomienda encarecidamente la embolización o
la cirugía conservadora de nefronas (Fig. 18). Los tumores
que no cumplen este criterio se siguen de forma
conservadora o se tratan con inhibidores de mTOR,
embolización electiva, terapias ablativas o cirugía
conservadora de nefronas (10,13). Se recomienda un
seguimiento de por vida con resonancia magnética
abdominal cada 1 a 3 años (52).
Quistes Renales
Los quistes renales son la segunda característica renal más
prevalente del CET, y se presentan en el 17 %–47 % de los
pacientes pediátricos con CET (28). Debido a su baja
especificidad, los quistes renales múltiples se consideran una
característica menor del CET. Los quistes renales
relacionados con CET pueden aparecer con una gravedad
variable, desde una enfermedad microscópica hasta una
variación poliquística grave. La variación poliquística ocurre
en alrededor del 2% al 3% de los pacientes con CET y resulta
de mutaciones contiguas deTSC2y poliquistosis renal tipo 1(
PKD1)genes, que se encuentran cerca unos de otros en el
cromosoma 16p13.3 (1,13).
Wang et al 2003
Cifra 15.Epitelioide renal
AML en una mujer de 33 años con
esclerosis tuberosa.(A)Imagen de RM axial
potenciada en T2 con supresión grasa que
muestra una masa hipointensa
heterogénea (flecha) en el riñón derecho.(
B)La imagen de RM ponderada en T1 con
contraste axial muestra un intenso realce,
apenas un poco más bajo que el de la
corteza renal adyacente, en la masa renal
derecha (flecha). Los resultados de la
biopsia confirmaron LMA renal epitelioide.
Los quistes renales suelen ser múltiples y bilaterales.
Tienden a multiplicarse y crecer con el tiempo, desde unos
pocos milímetros hasta varios centímetros de diámetro.
Similar a la poliquistosis renal, los quistes renales son
anecoicos y múltiples en la ecografía. En las imágenes de
RM, tienen una intensidad de señal fluida alta y no tienen
realce interno. La hemorragia interna ocasional puede
demostrar hipointensidad en T2 e hiperintensidad en T1
(28). Las complicaciones generalmente se asocian con la
variación poliquística, que puede conducir a hipertensión e
insuficiencia renal durante la edad adulta temprana (13). La
enfermedad quística renal debe controlarse cada 1 a 3 años
con resonancia magnética abdominal (4).
Carcinomas de células renales
El RCC ocurre en solo el 2%–3% de las personas con CET,
similar a su prevalencia en la población general (Fig. 19) (13).
Sin embargo, a diferencia del CCR esporádico, el CCR
relacionado con el CET ocurre en personas
comparativamente jóvenes, en quienes la mediana de edad al
momento del diagnóstico es de 28 años, y tiende a ser menos
agresivo (28). El CCR relacionado con CET puede clasificarse
en tres subtipos histológicos principales: papilar, cromófobo
y de células claras. Estos subtipos tienden a exhibir diferentes
patrones de imagen debido a sus diferentes componentes
histológicos.
Los CCR papilares realzan gradualmente, mientras
que los carcinomas cromófobos muestran realce
temprano homogéneo débil y lavado. Por el contrario,
los CCR de células claras son muy vascularizados y,
por lo tanto, muestran un realce temprano más fuerte
seguido de un lavado temprano (13,52). Aunque se ha
discutido la diferenciación de RCC de AML, en los
casos en los que la distinción entre
2004 Noviembre-Diciembre 2021 radiographics.rsna.org

Figura 17.LMA renales en una mujer de 21 años con esclerosis tuberosa.(A)La imagen ecográfica longitudinal del
riñón izquierdo muestra múltiples masas hiperecogénicas (flechas).(B)Imagen axial de RM ponderada en T1 en fase
del abdomen que muestra múltiples masas hiperintensas (flechas) en el riñón izquierdo.(C)Imagen de RM axial
potenciada en T1 fuera de fase del abdomen que muestra múltiples masas en el riñón izquierdo. Obsérvese el
artefacto de tinta china (flechas) en la interfase agua-masa (grasa) en las masas renales izquierdas, lo que indica la
presencia de grasa macroscópica.(D)Imagen axial de TC del abdomen que muestra la grasa macroscópica en las
masas renales izquierdas (flechas).

Figura 18.LMA renal en una mujer de 33 años con esclerosis tuberosa. Preembolización(A) y postembolización(B)
los angiogramas muestran un AML renal izquierdo grande.(A)La imagen previa a la embolización muestra
vascularización extensa y numerosos aneurismas tortuosos pequeños (flechas) en la AML renal izquierda. Se
embolizaron dos vasos diminutos que irrigan la AML renal izquierda sólida con 2 ml de etanol absoluto.(B)El
angiograma posterior a la embolización muestra que se ha cortado el flujo de sangre a la AML, lo que confirma la
embolización exitosa.
RG • Volumen 41 Número 7
Figura 19.CCR en un hombre de 43 años con esclerosis tuberosa.(A)Imagen de RM axial potenciada en T1 que muestra una LMA macroscópica que
contiene grasa (flecha).(B)Imagen axial de RM ponderada en T2 que muestra una masa heterogénea en el riñón derecho, con componentes quísticos
y/o necróticos centrales (flecha).(C)La imagen de RM axial con supresión grasa potenciada en T1 con contraste muestra un realce heterogéneo en la
masa renal derecha. Se ven de nuevo áreas quísticas centrales sin realce (flecha).
Figura 20. LMA hepáticas que contienen grasa en un paciente de 36 años.
anciana con esclerosis tuberosa. Imagen axial de TC abdominal que
muestra múltiples lesiones pequeñas que contienen grasa (flechas
pequeñas) en el hígado, diagnóstico de LMA hepática. También se
observan AML renales izquierdos (flechas grandes).
AML y RCC no se pueden hacer con certeza, se debe
realizar una biopsia guiada por imagen. El pilar de
la terapia es la resección quirúrgica.
LMA hepáticas
La LMA hepática es una característica benigna
relativamente común del CET, que ocurre en el 16 % al 24
% de los casos de CET (13). Estas neoplasias con
frecuencia son múltiples y se pueden observar en
pacientes con LMA renal coexistente (28). Las AML
hepáticas son generalmente asintomáticas, pero pueden
manifestarse con dolor abdominal o una masa
abdominal. En el examen patológico macroscópico, se
caracterizan por una mezcla heterogénea de músculo
liso, tejido adiposo y tejido vascular (59). Debido a sus
composiciones variables, las AML hepáticas tienen
apariencias de imagen heterogéneas (Figs. 20-22) (60). En
imágenes de ecografía, tomografía computarizada y
resonancia magnética con contraste, la mayoría de estas
neoplasias muestran hipervascularización durante la fase
arterial y realce sostenido durante las fases posteriores
(60,61).
La isorealce es otra apariencia común de las
AML hepáticas, y hasta el 25 % de estas le
Wang et al 2005
siones pueden demostrar lavado. En las imágenes de RM,
exhiben una intensidad de señal T1 y T2 variable,
dependiendo de su contenido de grasa. Al igual que las AML
renales, las AML hepáticas generalmente muestran pérdida
de señal en imágenes de RM con supresión de grasa, lo que
refleja grasa macroscópica, y artefactos de tinta china en
imágenes de RM de fase opuesta, que también reflejan grasa
macroscópica. La grasa en combinación con vasos
prominentes es una característica de imagen específica de
las AML hepáticas (60). Aunque el riesgo de ruptura
espontánea y hemorragia es bajo, se debe considerar la
resección para tumores sintomáticos o mayores de 4 cm. De
lo contrario, se pueden monitorear las LMA hepáticas
pequeñas (13,62).
Hamartomas esplénicos
Rara vez se observan hamartomas esplénicos en personas
con CET. La mayoría (80%) de estas malformaciones son
asintomáticas y se descubren de manera incidental (63).
Histológicamente, la mayoría de los artomas de jamón
esplénicos están compuestos por una mezcla de pulpa
esplénica roja y blanca, lo que resulta en
hipervascularización (13,64). En las imágenes ecográficas, los
hamartomas esplénicos suelen ser masas sólidas que son
hiperecoicas al parénquima esplénico circundante y tienen
un flujo Doppler color aumentado. Se observan
comúnmente cambios quísticos y calcificación (13,63).
En las imágenes de TC, los hamartomas esplénicos a
menudo se atenúan con respecto al bazo de fondo; por lo
tanto, la deformación del contorno esplénico sirve como
un hallazgo útil (13,65,66). Los hamartomas esplénicos
pequeños suelen ser T1 y T2 isointensos con respecto al
bazo de fondo en la RM. Cuando estas malformaciones
son grandes, suelen demostrar hiperintensidad leve en
T2 e hipointensidad en T1 con hipointensidad T1 y T2
dispersa interna en las imágenes de RM, lo que refleja
tejido fibroso (13). ,64). Demuestran un realce difuso en
las primeras imágenes de RM con contraste y se vuelven
más homogéneos con las secuencias tardías (64). Dada la
rareza de los hamartomas esplénicos, hasta donde
sabemos, no existen guías publicadas para su
tratamiento o seguimiento.
2006 Noviembre-Diciembre 2021 radiographics.rsna.org

Otras manifestaciones
Los PEComas son neoplasias mesenquimatosas raras con características biológicas

tumorales y resultados oncológicos variables (67). Estos tumores están compuestos

por células epitelioides o fusiformes perivasculares que expresan marcadores de

músculo liso y melanocíticos, como la actina HMB45, y se disponen alrededor de los

vasos sanguíneos (42,68). Los PEComas demuestran alteraciones en los genes TSC

y, por lo tanto, dan como resultado manifestaciones comunes de TSC como AML y

LAM. Sin embargo, múltiples estudios han demostrado PEComas poco comunes

relacionados con CET distintos de las manifestaciones habituales de AML y LAM,

como PEComas en el útero (19,69,70). Estos tumores son generalmente de bajo

grado y se asocian a un buen pronóstico (28). Sin embargo, un pequeño grupo de

PEComas puede mostrar un comportamiento maligno. En el análisis histológico, los

PEComas potencialmente malignos muestran dos o más de las siguientes

características: tamaño grande (>5 cm), crecimiento infiltrativo, alto grado nuclear e

hipercelularidad, una o más mitosis por 50 campos de alto poder, necrosis e

invasión vascular (68). En las imágenes de RM, los PEComas que no son de AML

muestran un ávido realce e hiperintensidad T2 en comparación con el músculo (Fig.

23). Con el crecimiento, se puede desarrollar una necrosis central. Algunos de estos

tumores pueden mostrar un comportamiento maligno con diseminación

hematógena al pulmón, hígado y hueso (28). Dado que los PEComas tienen una
Figura 21. LMA epitelioide hepática en un paciente de 47 años
alteración genética similar a la del CET, potencialmente pueden ser tratados con
hombre con esclerosis tuberosa. La imagen de TC abdominal
inhibidores de la vía mTOR (68). Con el crecimiento, puede desarrollarse necrosis
coronal muestra múltiples masas heterogéneas grandes (flechas) en
central. Algunos de estos tumores pueden mostrar un comportamiento maligno el hígado. No se observa evidencia de grasa macroscópica. Los
con diseminación hematógena al pulmón, hígado y hueso (28). Dado que los hallazgos de la biopsia confirmaron el diagnóstico de LMA
epitelioide hepática. Al igual que las AML renales, las AML hepáticas
PEComas tienen una alteración genética similar a la del CET, potencialmente
pueden tener grasa macroscópica mínima o nula, lo que genera
pueden ser tratados con inhibidores de la vía mTOR (68). Con el crecimiento, puede
dificultades de diagnóstico.
desarrollarse necrosis central. Algunos de estos tumores pueden mostrar un

comportamiento maligno con diseminación hematógena al pulmón, hígado y hueso

(28). Dado que los PEComas tienen una alteración genética similar a la del CET,
potencialmente pueden ser tratados con inhibidores de la vía mTOR (68).
Los hallazgos óseos informados de CET incluyen lesiones
escleróticas, quistes óseos y formación de hueso perióstico
nuevo a lo largo de los huesos metatarsiano y metacarpiano
(71). Las lesiones escleróticas pueden identificarse en las
costillas, en los elementos posteriores de las vértebras ya lo
largo del lado ilíaco de las articulaciones sacroilíacas (Fig. 24)
(11). Sin embargo, estas manifestaciones óseas son hallazgos
inespecíficos y, por lo tanto, no se incluyen en los criterios
diagnósticos del CET (1).
Se han informado anomalías vasculares, incluidas
displasias vasculares y aneurismas, con CET. Además de
los aneurismas intratumorales asociados con la AML, los
aneurismas relacionados con el TSC pueden verse en
otros vasos, como la aorta, las arterias cerebrales y las
arterias pulmonares; sin embargo, estos son raros (72).
Se ha planteado la hipótesis de que un defecto de
desarrollo de la pared arterial o un hamartoma vascular
que altera los vasa vasorum pueden contribuir a la
patogenia de los aneurismas relacionados con el CET,
aunque la verdadera patogénesis sigue sin estar clara
(72). La oclusión vascular es extremadamente poco
frecuente en el CET, aunque se han informado casos que
involucran la aorta, las arterias renales y las arterias
mesentéricas (73).
Gestión y Vigilancia
Un enfoque multidisciplinario con seguimiento regular
desde la infancia hasta la edad adulta es obligatorio para
el manejo del CET. Debido a su implicación
multisistémica con gravedad variable, es esencial un
enfoque de tratamiento holístico para minimizar la
morbilidad y la mortalidad de los pacientes. Además, se
debe realizar asesoramiento genético cuando se
sospeche CET (4).
En pacientes con CET recién diagnosticado o con
sospecha de CET, se recomienda una evaluación clínica y por
imágenes exhaustiva para establecer el estado inicial (4). Se
debe realizar una resonancia magnética cerebral inicial, una
electroencefalografía y una evaluación de los trastornos
neuropsiquiátricos asociados con el CET. También se pueden
realizar resonancias magnéticas abdominales para evaluar
hamartomas, así como pruebas de función renal.
Se deben realizar TC de alta resolución y pruebas
de función pulmonar para establecer la presencia de
LAM. Los pacientes deben someterse a
asesoramiento sobre el consumo de tabaco y
estrógenos, que pueden exacerbar los efectos de
LAM. Se recomienda el examen clínico para detectar
posibles anomalías cutáneas, orales y oftálmicas. El
rabdomioma cardíaco debe evaluarse con
ecocardiografía y electrocardiografía basales.
Para los pacientes que ya han recibido un diagnóstico de
CET, la vigilancia continua es esencial para monitorear la
progresión de la enfermedad y/o diagnosticar
RG • Volumen 41 Número 7
Figura 22.LMA hepática en un hombre de 66 años con esclerosis tuberosa. Fase arterial axial(A)y fase venosa portal(B) Las imágenes de TC
muestran una masa que realza con avidez (flecha) en el lóbulo hepático derecho. Los resultados de la biopsia confirmaron el diagnóstico de LMA
hepática.
Figura 23.PEComa pélvico en una mujer de 27 años con esclerosis
tuberosa. La imagen de RM coronal ponderada en T2 con supresión
grasa de la pelvis muestra una masa heterogénea de intensidad de
señal intermedia a alta (flecha) en la pelvis. Los resultados de la biopsia
confirmaron el diagnóstico de PEComa.
nuevas anormalidades (Tabla 3). Con el aumento de la edad
del paciente, la culminación de múltiples condiciones
relacionadas con CET en varios sistemas de órganos puede
conducir a más complicaciones en la edad adulta que en la
niñez. Se debe ofrecer asesoramiento genético cuando los
pacientes alcanzan la edad reproductiva. Los tratamientos
sugeridos para cada manifestación de sistema de órganos
se resumen en la Tabla 4.
Conclusión
El CET es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante
causado por mutaciones en elTSC1 oTSC2gen supresor de
tumores. Los pacientes con CET corren el riesgo de
desarrollar numerosos tumores hamartomatosos benignos
en varios sistemas de órganos.
Wang et al 2007
Figura 24. Lesiones óseas escleróticas en un paciente de 34 años.
anciano con esclerosis tuberosa. La imagen coronal de TC
de ventana ósea del tórax y el abdomen muestra múltiples
lesiones escleróticas dispersas (flechas cortas) en las
vértebras y la pelvis. También se observan AML renales
bilaterales que contienen grasa macroscópicas (flecha
grande).
Si bien algunas manifestaciones relacionadas con CET,
como afecciones dermatológicas y oftálmicas, suelen
permanecer asintomáticas, otras manifestaciones, como
tubérculos corticales y subcorticales, heterotopía de la
sustancia blanca, nódulos subependimarios, SEGA, AML
renales, RCC, LAM y PEComas no renales, pueden estar
asociadas con morbilidad y mortalidad sustanciales de
los pacientes. Los radiólogos tienen un papel esencial en
el diagnóstico precoz y el seguimiento de por vida de los
pacientes con estas afecciones.
2008 Noviembre-Diciembre 2021 radiographics.rsna.org

Tabla 3: Recomendaciones de Vigilancia TSC

Sistemas de órganos) Recomendaciones de vigilancia*

Genética Pruebas genéticas y consejería familiar, particularmente para pacientes en edad reproductiva o aquellos
considerando tener hijos
piel y dental Evaluación dermatológica anual
Examen clínico dental cada 6 meses y radiografía panorámica a los 7 años
Ojo Examen oftalmológico anual en aquellos con lesiones oculares o visión previamente identificadas
síntomas
Cerebro IRM del cerebro cada 1 a 3 años, IRM del cerebro con más frecuencia si hay tumores grandes o en crecimiento
SEGA o hay SEGA asintomático que causa agrandamiento ventricular Evaluación anual
de posibles trastornos neuropsiquiátricos asociados con CET Electroencefalografía de
rutina en aquellos con actividad convulsiva conocida o sospechada
Corazón Ecocardiografía cada 1 a 3 años en pacientes asintomáticos hasta la regresión de la rab cardiaca
domiomas está documentado; ecocardiografía con mayor frecuencia en pacientes sintomáticos
Electrocardiografía cada 3–5 años en pacientes asintomáticos para monitorear la conducción
defectos
Pulmón Evaluación anual para posible disnea de esfuerzo, pruebas de función pulmonar Asesoramiento sobre
factores de riesgo como el tabaquismo, el uso de estrógenos y el embarazo TC de alta resolución anual si
se muestra LAM en la TC de alta resolución inicial; si es del paciente
la condición es estable, el intervalo se puede reducir a cada 2 o 3 años
TC de alta resolución cada 5-10 años en pacientes asintomáticos sin LAM al inicio
TC de alta resolución
Riñón Resonancia magnética abdominal de por vida cada 1 a 3 años, prueba de función renal anual

Fuentes.—Referencias 1 y 4.
*Recomendaciones del Grupo Internacional de Consenso del Complejo de Esclerosis Tuberosa de 2012 (4).

Tabla 4: Recomendaciones de manejo de TSC

Tipo de manifestación Recomendaciones de Manejo*

Piel Sintomático: cirugía, terapia con láser o inhibidores tópicos de mTOR
Oftálmico Sintomático: terapia fotodinámica o vitrectomía Primera
convulsiones línea: vigabatrina
Segunda línea: hormona adrenocorticotrópica y otros anticonvulsivantes
Refractarios: cirugía de la epilepsia
SEGA Lesión en crecimiento: inhibidores de mTOR
Sintomático agudo: resección quirúrgica y/o derivación de líquido cefalorraquídeo
Refractario: resección quirúrgica
Rabdo cardiaco Asintomático: seguimiento, ya que estas neoplasias retroceden con la
mioma edad Sintomático: inhibidores de mTOR y/o cirugía
JUSTICIA Enfermedad pulmonar moderada a grave: inhibidores de mTOR
Enfermedad pulmonar grave: trasplante de pulmón
LMA renal Hemorragia aguda: embolización y esteroides; se recomienda un enfoque de conservación de nefronas
Crecimiento, asintomático, >3 cm:
Primera línea: inhibidores de mTOR
Segunda línea: embolización electiva o cirugía conservadora de nefronas

Fuentes.—Referencias 1 y 4.
*Recomendaciones del Grupo Internacional de Consenso del Complejo de Esclerosis Tuberosa de 2012 (4).

Reconocimiento.-Agradecemos a Kelly Kage por preparar algunas de
las imágenes incluidas en este artículo.
Divulgaciones de Conflictos de Interés.—SBActividades relacionadas
con el presente artículo:miembro de la Junta Directiva de RSNA (no
involucrado en el manejo de este artículo).Actividades no relacionadas
con el presente artículo:no reveló ninguna relación relevante.Otras
actividades:no reveló ninguna relación relevante.
PJPActividades relacionadas con el presente artículo:revelado sin rel
relaciones evantentes.Actividades no relacionadas con el presente artículo:
consultor pagado para Bracco y Zebra, pago por testimonio de expertos de
los Institutos Nacionales de Salud, posee acciones u opciones sobre acciones
en Shine Medical Technologies y Elucent. Otras actividades:no reveló
ninguna relación relevante.MGL Actividades relacionadas con el presente
artículo:no reveló ninguna relación relevante.Actividades no relacionadas
con el presente artículo:subvenciones institucionales o subvenciones
pendientes de Philips Healthcare y Ethicon.Otras actividades:no reveló
ninguna relación relevante
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buques.VSKActividades relacionadas con el presente artículo:miembro
del consejo editorial deRadiográficos(no participan en la tramitación de
este artículo).Actividades no relacionadas con el presente artículo: no
reveló ninguna relación relevante.Otras actividades:no reveló ninguna
relación relevante.
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