YOK SENOMICA Cel mai performant test prenatal non-invaziv pe baza de ADN fetal liber circulant + Aneuploidii cromozomiale frecvente si rare + Anomalii cromozomiale segmentale + Sindroame de microdeletie + Boli genetice mostenite si de novo RhD fetal Sex fetal ae BN pe + Screening parentalComte ee CM Een tee iui printr-un proces fiz Tore Oe ecu) ites Cy ®& PRENATALADVANCE TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT) NIPT DE ULTIMA GENERATIE Cel mai performant test prenatal non-invaziv (NIPT) pe bazi de tehnologii inovatoare. Evalueaza existenta anomaliilor cromozomiale la nivelul genomului si a bolilor genetice grave la ft prin analiza ADN fetal liber circulant (cfDNA) in sangele matern, oferind un nivel de precizie si de detectie fra egal in comparatie cu alte NIPT. Sange Matern 3 OD Acest ADN, denumit si ADN fetal liber circulant, ste in cantitate odata cu inaintarea varstei Pena CL Ce MERE cure y Pe CNM CRU Ud CPST aT MCT Tete oo ac starea de sanatate a fatului. RECOMANDARI PENTRU TESTARE & ree Lh DVANC - TEST ADECVAT PENTRU ORICE SARCINA Riscuri legate de varsta mamei (235 ani) Sarcini cu rise scdzut Sarcina unica sau gemelara, obtinuta prin FIV sau prin conceptie pe cale naturala Rezultat pozitiv a screeningul seric matern Seats yee ene kt kee ener eT OC NaN Ce Ra eRe ee rae CLE Rr SUN ee carole ates Sarcin’ cu risc de boat geneticd de novo sau mostenita Sarcina anterioara cu anomalie cromozomiala Sarcini cu risc scazut Eee Rees ete ie oli genetice mostenite sau orice sarcinaUN TEST PRENATAL NON-INVAZIV DE ULTIMA 2 PRENATALADVANCE GENERATIE, CARE OFERA 0 GAMA COMPLETA DE OPTIUNI DE SCREENING TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT) SCREENING AVANSAT AL INTREGULUI GENOM PENTRU A IDENTIFICA ANOMALII CROMOZOMIALE FETALE $1 BOL! GENETICE TESTE STANDARD PENTRU EVALUAREA CELOR MAI FRECVENTE ANEUPLOIDII FETALE @&B PRENATALADVANCE 6 eB PRENATALADVANCE 6 & PRENATALADVANCE 6 TEST PREADTAN RON INVAEIY NIT] {TEST PRENATAN NON-WARN [NPT sn BReNATAL NONSINUAENY NIT] Screeningul aneuploidiilor la ni- Screeningul aneuploidiilor la nive-Screeningul aneuploidiilor la nive- velul cromozomilor 13, 18, 21 si lul cromozomilor 13, 18, 21, X, Y si lul cromozomilor 13, 18,21, X, ¥ si al stabilirea sexului fetal. stabilirea sexului fetal cro-mozomilor 9, 16, 22 i stabilirea sexului fetal. Include si screeningul a9 sindroame frecvente de micro- de-letie. COMPARATIE INTRE OPTIUNILE DE SCREENING eS I ‘Aneuploidifrecvente ° ° ° ‘Aneuploiit rare Sextetal ee Rho fetal ee Screeningulintregului genom Screeningul sindroamelor de microdeletie ° ‘Anomalicromozomae segmentale(deeyi/dupicai) . eee coee ‘Translocatiicromozomiale dezechilibrate . Boli genetice mostenite Boli genetice de novo ee ceeccce 2) PRENATALADVANCE »~” TEST PRENATAL NON-INVAZIV [NIPT) Screening pentru aneuploidii si aberatii cromozomiale structurale (deletii sau duplicati) la nivelul genomului fetal, oferind informatii despre cariotip. Acest test sta- bileste inclusiv sexul fetal @& PRENATALADVANCE @) “""" TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT) Screening pentru aneuploidii si aberatii cromozomia- le structurale (deletii sau duplicati) in genomut fetal, care ofera o perspectiva la nivel de cariotip. Include si screeningul pentru boli genetice grave, dintre care 26 mostenite si peste 50 de novo si determinarea genului fetal. Testul include screeningul parental. @&B PRENATALADVANCE @ “”™* TeST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT) Screening pentru aneuploidit si aberatii cromozomia- le structurale (deletii sau duplicati) in genomul fetal, jotip. Include, de ase- menea, screeningul a 50 de sindroame de microde- letie/microduplicatie si determinarea sexului fetal. PRENATALADVANCE © ea TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT) Screening pentru aneuploidii si aberatii cromozomia- le structurale (deletii sau duplicati) in genomul fetal, oferind o perspectiva la nivel de cariotip. Include, de asemenea, screening pentru boli genetice grave, dintre ‘are 26 mostenite si peste 50 de novo, 50 de sindroa- me de microdeletie / microduplicatie si determinarea sexului fetal© PRENATALADVANCE yy (008 es TEST PRENATAL NON-INVAZIV (IPT) DETECTEAZA 99,1% DINTRE ANOMALIILE CROMOZOMIALE OBSERVATE LA NASTERE" Testul PrenatalAdvance Karyo Plus imbina tehnologia de varf cu o perspectiva unic& pentru a oferi cel mai performant test prenatal non-invaziv. Spre deosebire de orice alt NIPT disponibil la ora actuald, care vizeazi doar detectarea aneuploidillor frecvente, acesta evalueaza fiecare cromozom din genomul fetal, oferind informati disponibile anterior doar prin analize ale cariotipului fetal. PrenatalAdvance Karyo Plus poate detecta, de asemenea, in genomul fetal, alte ‘anomalii cromozomiale care este posibil sa ramana nediagnosticate, cum ar fi aberatile cromozomiale structurale (delet ‘sau duplicati), aneuploiii rare (de exemplu, trisomia 9, 16, 22) 550 de sindroame de microdeletie/ microduplicatie. © GS prewtatanvances = “== bu... | a ers SA mura aBwce © seat enti a © ‘wate ea tre chromosome stromal, sinc and pata ignosatsHom populated congenital neal) rete n Erp a MuGanet 2182 26 & PRENATALADVANCE TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT) EIssn Sindrom delete 2411 syndrome (sindromul Veloardofail/ DiGeorge) Sindrom duplcaie 271 Sindromul Cri du Chat (delete 5p) Sinéromul rador-wili tip 1) Sindromul Angela (ip) ‘SingromtPraderil tp 2) ‘Sindromul angetman (tip 2) ‘Sinéromul micrdatetie 1936 Sindromul Wol-Neschhorn (Sindrom dette 49162) Sindromul jacobeen (Sindrom deli 1g) Sindrom Langer-Giedon (Sindrom delete 8241) Sindromal Smth-Magens Sindromul Potocti-Lupsi(sinrom cee pr12) Sindrom micradeleye t6pt.2-p122 Sindrom dele 2623 Sindrom microduplicti vpn.2-p122 Sindrom deeyje 9231 Sindrom duplicaie 39231 Sindrom microdeletie tage Sindrom microeleiemller-leker (DS) Sindrom croeletie 251-151 Sindrom microelete Potoc hater Sindrom delete 194 Sindromul Wttevoon-Kolk (eli 5924) Sindrom delete Rubinstin-Tay(Sinrom deletie16p2.3) Screeningul sindroamelor de microdeletie/microduplicati 5, Karyo Plus 2qn2 zaqna ps3 ssqnz-ata1 ASqtta-gt3 asqniz-qna ssqn2-qnaw 6 ams res. sn4s equates yma wpm op pr2 29931 ropm2-pm2 p23 p23 age ena 2p15-p161 tpni2 saqaa-qa 159242 eps PereraPRENATALADVANCE @& “”’”* ‘TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT] ‘Screeningul sindroamelor de microdeletie/microduplicatie Eines Sindrom delete Tau a'2 Sindrom delete 083-q44 Sindromul Glas (Sindrom deletie 232-433) Sindrom deve waza.-q232 Sindrom microdelete 20281, Sindrom microdleie S25 Sindromul Phelan-Medermid(sindrom delete 226133) Sindrom doeyie19q1391 Sindrom delete M5122 Sindrom delete 261231 Sindrom dete 89221 Sindrom delete gz? (sindromul ia) Sindrom delete pa2-p0 Sindrom delete sat Sindrom delete 15925 Sindromul Yuan-Harot-Lupet(dupiaie Mpr2-pr.2) Sindrom doeie 421 Sindrom delete san43 Siadrom dete 2pr2-07.2 Sindrom delete 0926 Sindrom dele pter p25 Sindrom dole 624-425, Sindromul Klefsr (Sino delete 9934.3) Sindrom deli 2937 Sindrom delete p33 etme saaraee aig 22433 sepa3-qn32 2q23 64252-4253 22q13 seq. pn aq331 qa aa2qn23 m3 sat soqas.2q2s3 ‘nana sant-qnaa sathsans 2prpn2 0926 spterpes 6qaegas 94943 ana ‘pra PRENATALADVANCE @ “""""" TEST PRENATAL NON-INVAZIV [NIPT) CELE MAI INOVATOARE TESTE PRENATALE NON-INVAZIVE PrenatalAdvance Genetics este testul prenatal non-invaziv de ultima generatie, care oferd cele mai cuprinzatoare informatii care se pot afta prin efectuarea unui NIPT la ora actuala. Functioneaza ca un test complementar testelor standard si testului PrenatalAdvance la nivelul intregului genom, verficand nu doar existenta aneuploidilor comune si anomaliilor cromozomiale la nivelul intregului genom, ci si bolile genetice grave la fit, ilustrand o imagine mai Completa a riscului ca o sarcina sa fie afectata de o boala genetica. Testul PrenatalAdvance Genetics contribuie la diagnosticarea precoce a afectiunilor monogenice selectate, permitind detectarea bolilor genetice la fat, dintre care 26 mostenite si peste 50 de novo, care ar putea fi omise de screeningul prenatal conventional. Boli genetice mostenite verificate la Fit EE as [ACADN—_Aey-CoA dehidrogenad, deft cu lan medi Neuropaiecharcot-Maie-ooth, dominant tink tip AGKT — Hiperoralurie primara de tp 1 Js2 _Surditateautozomall receiv de tip 1A RSA Leucodistohe metacromaticé ins surditateavtozomalé recesh de tp 18 A170 Bosla Wilson GU Boala Fabry [STD _eficionabitinidana napa 8S Homecistinurie HOB beta talasemie /anemi falcforma CrTR bron eis ECA ola Tay-Sachs DDHCRZ — Sinéromul smith-Leml-opitz MEFV Fobra mediteraneané foils EMD Distroie muscular Emery-Drefuss de tp 1 ‘MMACHC — Acidurie metimaloncs si homocstinui tp BIC GAA Boal deportelor de glicogen de tp Pat Fonieatonurie ALC oala Krabbe putz Tulburare congenital de lio, tip a ALT Galactozemie ‘SeRPINAL GBA Boala Gaucher, tp 1 I etal perinatal StC26A2 Acondrogonezh ip Bile gonetice mostnite evaluate prin testulPrenatlAdvance Genetics cle ma spine in ndul populate euopenePRENATALADVANCE @ “""""" TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIET] IDENTIFICA BOLILE FETALE CARE AR PUTEA Fl OMISE DE SCREENINGUL PRENATAL CONVENTIONAL Bolile genetice de novo verificate la Fat Sngromul Baritser-Miter Sindromul eaciofacicutanas dtp 1 Beals aseminstoar sindromulul Noonan cu sau fk Levee- eres Shsroml Ratoni ‘COL nie mclomonoctara joven (WSL) ‘SKI Sincromul Bobrng-Opitz PAS Sindromul Costello /sindromul Noonan (cH07 —_Sindromul CHARGE RAS Sindromul Noonan fancere MoAcs —Sinéromul comela de Lange lps ‘Mapaks Sindromul earcofaciocutans de tip 3 Sindromul Alagille Mar2K2 sindromul carcofaciocutanos de tp Sindromul Coralia do Lange tp? IMRAS —Sindromul Noonan de tp 1 Sindromul Rett INRAS _Sindromul Noonan do tip Sleancero foals asemnstoare sindromului Noonan -sneroml pro= lulanagentp2 Leucemie miclomanoctarjveniti (ML) Nsb1—Sindromul Sotostip 1 SETBPY —Sindomul Schinze-ciedion SHH Holoprocencefale de tp 3 Sindromul Noonan tip Sindromul LEOPARO /eancere 0X9 _Displasie campomelicdacampomelicd an Sindromul Corralia de Lange tip 6 21C2 —_Holoprozencefalie de tp 5 RAFI Sindromul Noonan 5/ sindromul LEOPARD tp 2 IT Sindromul Noonan 8 RAS2 —Sindromul Noonan 12 Boal aseminitoaresindromului Noonan -sindromul piru- luianagen 5081 Sindromul Noonan de tip & 28 ery ee eee Se Osteogenezi imperfect de tip I Se ee a _. Baakeond ‘osteogenend imperfect de tio It ‘osteogenersimpertects de tp Testul PrenatalAdvance Genetics detecteazi mutatii de novo in 35 de gene care provoaca 56 de boli genetice diferite. Afectiunile genetice analizate cu ajutorul acestui test inovator apar adesea fara s existe antecedente familiale. Aceasta este o schimbare de paradigm in screeningul prenatal. PrenatalAdvance Genetics analizeaza mutatiile de novo care nu pot fi detectate prin screeningul standard al purtatorilor, deoarece aceste mutatii nu sunt prezente la périnfi. Bolile genetice analizate cu testul PrenatalAdvance Genetics pot provoca displazii ale scheletului, defecte cardiace, anomalii congenitale multiple, autism, epilepsie si/sau dizabilitate intelectualé.PRENATALADVANCE | PRENATALADVANCE TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT) TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT] O TEHNOLOGIE INOVATOARE, CARE PERMITE UN SCREENING REVOLUTIONAR O tehnologie revolutionara asociata cu o analiza bioinformaticd avansata permite detectarea atat a ano- Rezolutia inaltS a testului permite o limita maliilor cromozomiale la nivelul intregului genom, cat si a bolilor monogenice, oferind cele mai cuprin- redus de detectare (LOD): foarte precisa 9 Fractie ztoare informatii obtinute pana in prezent dintr-un test prenatal non-invaziv. z Lop oO fetal pentru 0 cantitate mica de cfDNA (ADN fetal liber circulant). » z » Baraat ADN Determinarea Seevenierea Next Generation ‘polar cADN Facil ele ‘Sequencing (NGS) ‘Screeningul aneuploidiilor cromozomiale si al aberatiilor structurale ANALIZA MUTATIILOR CFDNA(2 PRENATALADVANCE = REZOLUTIE INALTA =. AVANTAJELE UTILIZARII UNUI NIPT CU REZOLUTIE INALTA ®) PRENATALSURE Rata de detectie “m= milioane de cit /secvent (cit) 2 PRENATALADVANCE O PERFORMANTA MAI BUNA | emer) 4 PRENATALADVANCE ® 270 Pus Rezoutiarepreznt adéncimea de ctr test ‘TEST DE SCREENING ANAL tOme PANK LA 15M ini La zon PANALA 6omt TEST DEDIAGNOSTIC (teat a miioane de seven cite. Un numa ezouupe SchzuTA REZOLUTIE MEDIE REZOLUE MALTA ‘nai mare de seevent (reco nats) garoteazd 0 ‘mai mare fbiltateareaitatlor eu inbuntairea * x ater aresiiamie et AVANTAJELE UNUI TEST NIPT DE INALTA REZOLUTIE SENSIBILITATE MAI MARE SPECIFICITATE MAI MARE SINDROAMELE DE MICRODELETIE SI REZULTATEFIABILELAOFRACTIE _OCALITATE SUPERIOARA ADATELOR + Rati de detecte mal rdicaté + Incident mai sczuté a rezultatelor als NT FETALA REDUSA DDE SECVENTIERE + IncidentS mai sczutd a rezultatelorfals _Pzitive + Rati de detectie mai ridicatdlafractie «Incident mai schzuti a rezutatelor negative + Un numai mai redus de diagnostice fetati reds neconcludente Prenatale invazive «= Incident mai scazuta a cazurilorin care —_- Incident mai sczuta a cazurilor in care se efacetestul se efacetestul “ Untest ideal pentru pacientiicu IMC» Ideal pentru paciengi care au (indice de mas corporala) crescut ‘medicamente care interfereazé unele cu celelalte@ PRENATALADVANCE —CARACTERISTICILE TESTULUI: TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT) | a sR | Se ‘SIMPLU RAPID Este necesar un test de sange simplu (8-10 ml), s oe a ‘Timp de obtinere a rezultatelor de doar 7zile recoltat la varsta gestationali de 10 sptimani - SEE Ge | EE] SIGUR SENSIBIL Este un test prenatal non-invaziy, care nu rezinta risc nici pentru fat, nici pentru mama Limita de detectie: foarte precisa pentru o ‘cantitate redusii de cfDNA (FF:1%) Ge, Ee) Gee C. ST) FIABIL CUPRINZATOR (Ferd un nivel de informatii care, inainte, putea fi obtinut doar prin analiza cariotipului fetal, cefectuatl cu ajutorul proceduritor invazive de diagnostic prenatal (amniocentezi si CVS) Sensibilitate si specificitate 99% MARE PRECIZIE SI STANDARDE TNALTE DE CALITATE GO Ge PERFORMANT COMPLET Detecteazi atét anomalile cromozomiale la nivelul ‘intregului genom, cat siboli monogenice, oferind cele ‘mai cuprinzitoare informatii care pot fi obtinute pana {n prezent dintr-un test prenatal non-invaziv ere Ee | ATESTAT ITALIAN Certificare CE-IVD pentru instrumente, reactant gi algoritm de analiza gee sleciart tae GH O ome cE CD) ee) VALIDAT INTERNATIONAL ‘Studii de validare clini grup numeros de fer Este utilizat de mii de ginecologi \sarcinate din intreaga lumeac) PRENATALADVANCE ‘TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT] REZULTATELE TESTULUI NEGATIV Un rezultat negativ araté cd exist un risc scézut de aparitie a unei anomalii cromozomiale sau tunei boli genetice la fat. Unrezultat de risc scdzut a test reduce foarte mult riscul ca fatul si aiba o anomalie cromozomials sau o afectiune monogenicé, dar nu poate garanta c& copilul este santos. POZITIV Rezultatul pozitiv al screeningului arata ca exist un risc crescut de existent’ a unei anomali ‘cromozomiale sau unei boli genetice la fat. O pacienta cu rezuttat pozitiv ar trebui sa fie indrumata cAtre consiliere genetica si ar trebui intotdeauna sa faca in continuare un test prenatal invaziv de diagnosticare pentru confirmarea rezultatelor testului, inainte de a se lua orice decizie medicala. PRENATALADVANCE ‘TEST PRENATAL NON-INVAZIV (NIPT) SERVICII COMPLEMENTARE —>— Monitorizare ulterioard gratuitd a rezultatelor cu anomalii —)— Rambursarea costului testului in cazul in care se obtin rezultate neconcludente —)— Consiliere genetica inainte si dupa testare —))— Test RhSafe gratuit pentru femeile insarcinate cu Rh(D) negatiy, cu sot Rh(D) pozitivSOLUTII AVANSATE DE DIAGNOSTIC MOLECULAR FOLOSIND TEHNOLOGII DE ULTIMA ORA Pr ramconcepaints (Rl) mratenenin d Test reaisat in alla (Roma sa iano) g SY Meera Ftp Ru dedicat Consilige genetic’ personaiats Feet famtiale Laboratoar cu tehnolsi 2) Inoatoare standard S| inalte de caltate