Segundo Parcial

SESION 9
INTRODUCCION:
La organización del genoma, todas las células son parecidas a las células de las que provienen ya que la información genética puede
heredarse de generación en generación (genotipo), esa será la información que se utilizará para poder sintetizar proteínas, quienes van
a determinar las funciones que se llevarán a cabo en el metabolismo. El fenotipo es el resultado del genotipo en relación con el
ambiente.
El genoma está contenido en el ADN, el cual, en eucariotas, está organizado en cromosomas que están en el núcleo. La cantidad y
forma del cromosoma se llama cariotipo y es propio de cada especie.
OM
El núcleo es lo que más se destaca en una célula eucariota, dentro de él está almacenado casi todo el ADN que constituye al genoma. El
núcleo de las eucariotas es recubierto por una envoltura que encierra las actividades principales del genoma: replicación y transcripción
del metabolismo celular. El núcleo está limitado por la envoltura nuclear, la cual tiene poros nucleares (el número de estos aumentan
en células con mayor actividad metabólica), a través de estos poros se pueden mover proteínas y ARN entre el citosol y el núcleo.
Dentro del núcleo hay cromatina, que es básicamente el ADN+histonas, que puede ser eucromatina (cromatina que está
descondensada que se puede y se va a copiar), y heterocromatina (cromatina muy condensada, que no se va a copiar en el momento
determinado). Estas dos se pueden ver en un núcleo interfásico, en donde no se va a dividir la celula.
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ESTRUCTURA DEL NUCLEO
1. Envoltura nuclear: doble membrana que encierra el genoma en eucariotas. Es un derivado del sistema de endomembranas,
DD
tiene proteínas propias, las cuales participan en organización de la cromatina y regulación de expresión genética. Está
formada por membranas concéntricas interrumpidas por complejos de poros nucleares (CPN) y también por la lámina
nuclear.
La membrana externa está en contacto con el citoplasma y tiene ribosomas adheridos. La membrana interna y la externa
tienen proteínas específicas, agrupándolas por localización:
• Proteínas del poro nuclear.
• Proteínas integrales de membrana externa.
LA
• Proteínas integrales de membrana interna.

• Proteínas de lámina nuclear.
2. Lámina nuclear: malla que recubre la membrana interna de la envoltura dándole resistencia al núcleo. Se forma a partir de
filamentos intermedios llamados láminas de tipo A (lámina A y C), que contactan con cromatina, y de tipo B (lámina B),
contactan con membrana interna.
FI
3. Complejo del poro nuclear: cada poro es un canal cilíndrico que se extiende a través de las membranas de la envoltura
nuclear, generando continuidad entre el citosol y el jugo nuclear. El número de CPN depende del tipo de célula y de la
actividad. El núcleo tiene unos 3 o 4 mil poros. En cada poro, las dos membranas se fusionan formando un canal recubierto
por nucleoporinas.
• Transporte a través del CPN:

Las moléculas entran y salen del núcleo a través de CPN, para conocer este tráfico consideramos el flujo de
subunidades ribosomáticas del núcleo al citoplasma. Los ribosomas están ensamblados parcialmente en el núcleo
como dos subunidades, cada una es un complejo ARN y proteínas. Estas dos unidades se transportan al
citoplasma, y si se quiere sintetizar una determinada proteína, se combinan formando ribosomas funcionales.
Aquí también se observa el transporte pasivo y el transporte activo, ya que los canales acuosos que rodean al
canal central tienen un diámetro de 9 nm. Estos canales son permeables a iones y moléculas pequeñas que no
pesen más de 20000 Da. Muchas proteínas nucleares son grandes, como las enzimas usadas para sintetizar ARN y
ADN, pesan más de 100000 Da, es imposible que pasen por canales acuosos. Por eso, las macromoléculas y
subunidades ribosomáticas son transportadas activamente (gastando energía a través de canal central de CPN).
Este tipo de transporte requiere de participación de 3 proteínas: Carioferinas, GTPasa Ran y Proteínas
regulatorias.
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ORGANIZACIÓN INTERNA DEL NUCLEO
1. Matriz nuclear: entre el 80 y 90 % de componentes del núcleo son fibras de cromatina, se podría esperar que el núcleo
colapse cuando se libera cromatina si dependiera de ella, es por eso que se encontró una red fibrosa insoluble que ayuda a
mantener la forma del núcleo dando un esqueleto sobre el que se organizan las fibras de cromatina.
2. Cromosomas y cromatina dentro del núcleo: en eucariotas, el material genético está dentro del núcleo, ese ADN está
asociado a proteínas. La mayor parte de proteínas asociadas al ADN se llaman histonas. También están las proteínas no
histónicas, la unión entre ellas y el ADN es pasajera y se encargan de transcripción, replicación y reparación del ADN.
En la interfase, las fibras de cromatina están dispersas por el núcleo. Por eso podemos suponer que las asas de cromatina
correspondientes a cada cromosoma se distribuyen al azar dentro del núcleo. Cada cromatina de cada cromosoma tiene su
OM
lugar específico en territorios cromosómicos, pero también están los canales intercromosómicos en los que no hay
cromosomas.
Como dijimos, hay dos tipos de cromatina: heterocromatina y eucromatina. Si en el núcleo celular se incuba una enzima
que digiere al ADN, las secuencias que primero se van a digerir son las que portan los genes que se expresan en la célula, o
sea que la expresión de los genes depende del estado de condensación de la cromatina: a menor condensación, mayor
expresión. La eucromatina es la que tiene los genes activos porque está menos condensada.
En cambio, la heterocromatina representa el 10% del total de la célula y presenta mayor condensación. Gran parte de ese
10% se llama heterocromatina constitutiva, su ADN consta de secuencias de ADN repetidas que no tienen genes. También
está la heterocromatina facultativa, depende de las actividades que realice la célula. Representa regiones cromosómicas
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inactivas que haya en una célula.
Las regiones de ADN en las que haya heterocromatina suelen estar metiladas y son ricas en CG, en cambio, la eucromatina
tiene menos ADN metilado y tiene histonas acetiladas, lo cual se debe a que los acetilos bloquean cargas positivas de
histonas haciendo que sea débil la unión entre ADN e histonas. Esto haría que el ADN se separe de las histonas haciendo que
DD
haya un mejor acceso a los genes para transcripción.
• NIVELES DE CONDENSACION DE CROMATINA:

Esta condensación permite al ADN encerrarse dentro del núcleo. La cromatina humana esta subdividida en 46
segmentos lineales de ADN que corresponden a los cromosomas, los cuales pueden ser observados por
microscopio cuando alcancen su mayor grado de condensación, eso es en la división celular. La longitud total de
las 46 moléculas de ADN contenidas en el núcleo alcanzan los 2 metros, pero el diámetro del núcleo es muy
LA
pequeño, es por eso que las moléculas de ADN y la cromatina están compactos dentro del núcleo.
Cuando los cromosomas en interfase se esparcen sobre agua tienen aspecto de collar de perlas, cada perla se
llama nucleosomas, las unidades de enrollamiento de cromatina. Estos nucleosomas están formados por un
centro de histonas, ese centro tiene dos copias de H2A, H2B, H3 y H4. Alrededor del centro hay 146 pares de
bases nitrogenadas del ADN, los cuales se enrollan en dos vueltas. Cada bucle de cromatina representa un
dominio funcional.
FI
En la división celular, los cromosomas se condensan y son distribuidos a las células hijas. Los lazos de las fibras de
cromatina se pliegan sobre sí mismos y llega a mayor grado de condensación en la metafase de la división
celular. El ADN se habrá condensado unas 10000 veces, en este momento la matriz nuclear se pliega sobre si
misma a modo de acordeón.
3. El nucléolo: aquí ocurre la síntesis de ARNr y el ensamblado de subunidades ribosómicas.

El núcleo humano tiene un solo nucléolo y está formado por bucles de cromatina derivada de cromosomas separados: los
pares 13, 14, 15,21 y 22.
El tamaño del nucléolo depende de las actividades que lleve a cabo, si hay células que tienen alta actividad de síntesis de
proteínas, esto requerirá más ribosomas, por eso el nucléolo tenderá a ser más grande, pero también hay nucléolos más
pequeños.
CROMOSOMA EUCARIOTA
Luego de la división celular y antes de la separación de las cromátidas, una célula humana tiene transitoriamente 46 cromosomas
duplicados, esto equivale a 92 cromátidas. Cuando termine la división celular, cada célula hija en la etapa G1 tendrá 46 cromosomas
simples, lo que representa 46 cromátidas.

Los cromosomas representan regiones codificantes llamadas genes, cuyo ADN tiene la información que se necesita para poder
sintetizar proteínas por ejemplo, aunque la mayor parte del cromosoma tiene regiones no codificantes, parte de éste corresponde a
secuencias de nucleótidos que se repiten constantemente, esto se conoce como ADN repetitivo.
En un cromosoma eucariota hay:
• Dos telómeros: función estructural en el cromosoma formando el talón telomérico que sella los extremos del
cromosoma protegiéndolos ya que son necesarios para la duplicación del cromosoma. Los telómeros de células
humanas no tienen información genética.
En la duplicación del ADN, los telómeros se acortan y para compensar eso, son sintetizados por enzima
telomerasa. Si ella está inactiva, los telómeros se acortarán. En un momento, los telómeros se acortan tanto que
ya no pueden dividirse, esto se llama senescencia celular. Esto explica que la célula puede dividirse un número
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determinado de veces antes de morir.
• Un centrómero: región que separa al cromosoma en un brazo corto y un largo. En la división celular se puede
visualizar el centrómero que une a las cromátidas hermanas.
Cerca del centrómero, hay algo llamado cinetocoro. Cuando se une al huso mitótico, permite la separación de las
cromátidas hermanas hacia las células hijas.
La ubicación del centrómero determinará el largo de los brazos, por eso se clasifican en:
✓ Metacéntricos: el centrómero está en el centro, los brazos del cromosoma (cromátidas) tendrán el
mismo largo.
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✓ Submetacéntricos: un par de brazos es más corto que el otro.
✓ Acrocéntricos: el centrómero está en un extremo y por eso un par de brazos es muchísimo más corto.
DD
LA
CARIOTIPO HUMANO
Conjunto de cromosomas de una célula. El cariotipo humano se representa en un gráfico en donde los cromosomas se ordenan por
forma y tamaño, se los fotografía durante la metafase mitótica ya que allí están más condensados y pueden observarse mejor al
microscopio óptico. Se dispone a cada par de cromosomas con un color diferente. Son 22 pares de cromosomas llamados autosomas,
FI
y 1 par de cromosomas que son los sexuales.
CONCEPTOS DE HAPLOIDIA Y DIPLOIDIA
El cariotipo humano tiene 23 pares de cromosomas homólogos, cada par de homólogos tiene un representante que provino de la
mujer y del hombre. Los cromosomas que forman a los homólogos tienen misma forma y tamaño pero no quiere decir que son

idénticos. Los cromosomas homólogos llevan genes que codifican los mismos caracteres pero pueden tener varias versiones de esos
genes. Cada versión de gen se denomina alelo.
Las células que presentan cromosomas homólogos se denominan diploides (dobles) y se simbolizan “2n”. Hay células humanas que
poseen un cromosoma de cada par y se denominan haploides (simples) y se simbolizan “n”.

Las gametas de mamá y las de papá, tiene 23 cromosomas cada uno (la mitad de la dotación genética), durante la fecundación, se
forma el cigoto, el cual tendrá 46 cromosomas (23+23), y las gametas del cigoto cuando éste sea grande y tenga esperma u óvulo,
también tendrán 23 cromosomas. Entonces podríamos decir, a modo de síntesis, que las gametas sexuales son células haploides.
Nosotros tenemos un doble juego de genes, ya que tenemos el juego que nos da mamá y el que nos da papá, por eso nuestras células
de todo el cuerpo son diploides. Entonces, se van a formar pares de cromosomas que tiene información genética parecida, esto se
llama pares de cromosomas homólogos.
Los 23 pares de cromosomas homólogos se clasifican en:
❖ Cromosomas somáticos: son los cromosomas de los pares 1 al 22 conforman tejidos.

❖ Cromosomas sexuales: son los cromosomas del par 23, estos codifican los genes que diferencian a los sexos. El par de
cromosomas sexuales puede estar formado por dos cromosomas “X” (XX) o un cromosoma “X” y un cromosoma “Y” (XY). Las
OM
mujeres tienen XX y los hombres XY.
DETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXO
En los mamíferos, el sexo se determina en la fecundación de acuerdo con los cromosomas que hereda el cigoto. Si el cigoto es
fecundado por un esperma que porta el cromosoma X, el cigoto será mujer, y si es fecundado por un esperma con cromosoma Y, el
cigoto será hombre. En general, uno de los sexos es homogamético (XX, ZZ) y otro es heterogamético (XY, ZW).
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MECANISMO DE INACTIVACIÓN DE CROMOSOMA X
En organismos en los que hembras y machos difieren en cromosomas sexuales, los productos de estos genes se expresan en mismas
cantidades de hembra y macho. Esto se llama compensación de dosis genética.
DD
La compensación de dosis genética se lleva a cabo por diferentes mecanismos. En los mamíferos, el macho es heterogamético (XY) y
las hembras son homogaméticas (XX), poseen dos cromosomas, uno aportado por la mamá y otro por el papá. Por compensación de la
dosis, una de las X es inactivada al azar (la cromatina se condensa y el cromosoma se desactiva, sus genes no se transcriben), esto es
un ejemplo de heterocromatina facultativa.
La inactivación de un cromosoma X es llevada a cabo en el desarrollo del embrión, puede inactivarse el cromosoma X que proviene del
papá o la que proviene de la mamá, esto suele ocurrir al azar pero hay ciertas excepciones. Por ejemplo, en marsupiales siempre se
LA
desactiva el X que viene del macho. Después de que se haya desactivado la X, todas las células hijas de esa célula, continuarán con la
misma X inactiva. Esto genera clones, los organismos con esta característica se denominan mosaicos genéticos, es decir, las mujeres
son mosaicos genéricos.
INFORMACIÓN GENÉTICA
FI
La información genética es guardada por los ácidos nucleicos, los cuales están formados por 4 ribonucleótidos diferentes unidos
formando ARN y por 2 nucleótidos formando ADN. Como dijimos, los nucleótidos se diferencian entre ellos por las bases nitrogenadas.
¿CÓMO BUSCAR UN CODÓN EN EL CÓDIGO GENÉTICO?
Por ejemplo, para poder buscar el codón UGG:

1) Buscamos la primera letra en el código genético (en este caso U).

2) Buscamos la segunda letra en el código genético (en este caso G).
3) Buscamos la tercera letra en el código genético (en este caso G).
Luego de buscarlo, vamos a ver que el codón UGG se traduce al aminoácido TRIPTOFANO (TRP). HAY QUE ACLARAR, QUE EL CODÓN
UGG NO PUEDE TRADUCIRSE EN OTRA COSA QUE NO SEA TRIPTOFANO. ESTO SE DEBE A QUE EL CÓDIGO GENÉTICO NO ES AMBIGUO,
YA QUE CADA CODÓN TIENE UNA TRADUCCIÓN POSIBLE.
Puede ocurrir que haya más de un codón para un determinado aminoácido, por ejemplo la SERINA, ya que tiene 6 codones diferentes
que pueden traducirse en SERINA. ESTO SE DEBE A QUE EL CÓDIGO GENÉTICO ES REDUNDANTE O DEGENERADO, UN MISMO
AMINOÁCIDO PUEDE SER CODIFICADO POR VARIOS CODONES.
También hay otra característica del código genético es que ES VÁLIDO PARA TODOS LOS SV YA QUE ES UNIVERSAL.

EJEMPLO DE LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
OM
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SESION 10
INTRODUCCION:
DD
Los genes son segmentos de ADN que codifican información para sintetizar proteínas o ARN, la mayoría sintetiza proteínas a partir de
la información guardada en el gen. Para sintetizar cada proteína se necesita de un instructivo, el cual se encuentra en la secuencia de
bases del gen.
Expresión genética es la forma en la que la información que está dentro de un gen es usada y decodificada hasta obtener un producto.
La expresión genética se lleva a cabo en dos pasos: traducción y transcripción.
LA
La transcripción es un proceso por el cual podemos llegar a sintetizar ARNm el cual es necesario para poder sintetizar proteínas, aquí
entra en juego la traducción. Sin embargo, el genoma también contiene genes de muchos otros ARN, los cuales se transcriben pero no
se traducen porque no tienen la información adecuada para sintetizar proteínas.
Los genes tienen regiones señalizadoras llamadas promotores y terminadores, regiones que no son codificantes (no se transcriben), lo
que hacen es marcar el principio y final de un gen, entonces podemos decir que son igual de importantes que el resto del gen para
FI
poder transcribirse. Las células regulan la expresión de sus genes, no traducen y transcriben todo al mismo tiempo, en esa regulación
interviene la región del ADN llamada secuencia reguladora, su función es regular la transcripción de genes, para eso se necesita que las
secuencias interactúen con proteínas activadoras o represoras.
A la región intergénica del genoma (no codificante) se la conoce como “ADN chatarra”. Entre las regiones intergénicas se encuentran
elementos transponibles (secuencias que pueden cambiar de lugar en el genoma), seudogenes (secuencias que surgen de

duplicaciones fallidas de genes) y ADN satélite (secuencias cortas de ADN que se repiten miles de veces).
TRANSCRIPCION
Consta de la síntesis de moléculas de ARN a partir de 1 molécula de ADN molde, esto lo lleva a cabo la enzima ARN polimerasa, quien
lee los nucleótidos del ADN, y busca ribonucleótidos que sean complementarios a los nucleótidos del ADN, y construye una cadena
nueva en base a la información de una de las hebras del ADN.
La ARN polimerasa tiene ciertas características:
• La hebra de ADN que toma como molde es la de 3’ a 5’, leerá en esa dirección a la cadena molde.
• Sintetiza la cadena de ARN en dirección 5’ a 3’, por lo tanto va a ser complementaria y antiparalela a la molde.
Podemos describir el proceso de transcripción en:

1) ARN polimerasa va a reconocer al promotor, y va a marcar el inicio de la transcripción de un gen.
2) ARN polimerasa comenzará a avanzar separando las dos cadenas de ADN y al mismo tiempo va a ir leyendo la hebra molde
y sintetizando la cadena de ARN complementaria. Los sustratos de la transcripción van a ser ribonucleótidos trifosfatados.
ARN polimerasa seguirá avanzando hasta encontrarse con las secuencias de terminación, quienes indican el final de
transcripción.
La transcripción en eucariotas y procariotas se lleva a cabo de la misma forma, pero se diferencian en:
PROCARIOTA EUCARIOTA
1 solo tipo de ARN polimerasa 3 tipos de ARN polimerasa (I,II,III)
Promotor típico procariota Promotor típico eucariota
Sin factores de transcripción Con factores de transcripción
OM
Ocurre en el citoplasma Ocurre en el citoplasma
Secuencias de terminación procarionte Secuencias de terminación eucariota
ARNm no maduran ni se procesan ARNm siempre se procesa
Ya que mencionamos a los ARNm, diremos que:
o En eucariotas, los ARNm son monocistrónicos (solo tienen información para una sola proteína).
o En procariotas, los ARNm son policistrónicos (tienen información para más de una proteína).
TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS: Consta de tres etapas:
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➢ INICIACIÓN: la ARN polimerasa reconoce al promotor, se forma la burbuja de transcripción y se inicia la nueva cadena de
ARN.
Los promotores en procariotas tienen dos secuencias de nucleótidos muy conservadas (secuencias consenso) que se
DD
necesitan para que la ARN polimerasa se fije. La interacción entre las secuencias y la enzima hacen que ella se ponga de una
forma en que su sitio activo se relacione con el primer nucleótido a ser transcripto de la cadena que será la molde. A ese
nucleótido de la cadena molde y al complementario de la antimolde se los reconoce con +1. Los nucleótidos de la molde y la
antimolde que siguen al +1 en dirección del movimiento de polimerasa llevan numeración positiva (río abajo). Los
nucleótidos que están en la dirección contraria, llevan numeración negativa (río arriba).
➢ ELONGACIÓN: se alarga el ARN en la burbuja, su avance genera que el ADN se superenrolle río abajo, esto necesita de la
ayuda de la enzima topoisomerasa I para que se corrija.
LA
➢ TERMINACIÓN: la transcripción termina cuando la ARN polimerasa pasa al terminador, el cual es transcripto pero tiene
secuencias que permiten que se separe de la ARN polimerasa. Hay dos tipos de terminadores:
• Independientes de la proteína rho: tienen secuencias repetidas inversas formadas por bases complementarias y
eso hace que el transcripto forme estructura secundaria en horquilla, quien detiene a la ARN polimerasa y se
detiene la transcripción.
• Dependientes de la proteína rho: ARN tiene extremos desestructurados donde se fija la proteína rho, quien abre
FI
la doble hélice formada por el molde y el transcripto, haciendo que el ultimo se separe, dándole fin a la
transcripción.
TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS
Tiene las mismas 3 etapas (iniciación, elongación y terminación) pero tiene ciertas distinciones:

✓ La transcripción está limitada al núcleo, donde transcriptos sufren luego una maduración.
✓ ADN asociado a histonas formando cromatina. El acceso a enzimas de transcripción por parte del ADN requiere que se
modifiquen parcialmente las histonas y con ello la cromatina.
✓ Hay 3 tipos de ARN polimerasa:
TIPO DE ARN POLIMERASA TRANSCRIBE

ARN polimerasa I ARNr 45 S
ARN polimerasa II ARNm, algunos ARN pequeños
ARN polimerasa III ARNt, algunos ARN pequeños
✓ La unión de cada ARN polimerasa con el promotor que corresponde se realiza con presencia de factores basales de
transcripción.
✓ Los promotores pueden ubicarse río arriba o río abajo del punto de inicio de transcripción.
✓ Las regiones reguladoras del ADN interaccionan con factores de transcripción específicos, los dos regulan la maquinaria de
transcripción, esa regulación modula la velocidad de transcripción de un gen.

TRADUCCION:
Implica del desciframiento de ARNm a una secuencia de aminoácidos, consta de un cambio de lenguaje: de nucleótidos pasamos a
aminoácidos, entonces, para poder realizar una traducción, necesitamos de un diccionario, y ese es el código genético.
La traducción no es la misma en procariotas que en eucariotas. En las eucariotas, el ARNm es leído cuando se haya abandonado el
núcleo a través de poros nucleares, es por eso que es post-transcripcional.
En cambio, en procariotas, la traducción y transcripción son simultáneas, mientras se termina de transcribir extremo 3’, el 5’ comienza a
traducirse.
OM
CÓDIGO GENÉTICO
Está formado por tripletes de nucleótidos. Las cuatro bases (A, T, C, G y U) pueden formar 64 tripletes. Cada triplete funciona como una
palabra en el código genético, y una vez que el triplete es transcripto al ARNm, se los llama codones. De los 64 codones, 61 codifican
aminoácidos y los otros 3 son codones de stop. Cada uno de los 61 codones solamente codifican a un solo aminoácido, y esto hace que
no se cometan errores en la traducción. Ahora bien, los aminoácidos presentes en las proteínas solo son 20. Los codones restantes (41)
actúan como sinónimos exceptuando dos casos (metionina y triptófano).
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AUG es el codón que indica el inicio de la traducción, y UAG, UGA y UAA indican el final de la traducción.
El proceso de traducción se trata de que dado un ARNm, la secuencia se empieza a leer de 5’ a 3’ buscando a AUG, cuando encuentre
a ese codón, comenzará la traducción. Se van a ir leyendo cada codón y traduciendo al aminoácido que corresponde hasta que el
DD
ARNm se encuentre con un codón de terminación.
LA MAQUINARIA TRADUCCIONAL
1. ARNm: moléculas lineales simples en las que están las instrucciones para producir una proteína. Los ARNm de procariotas y
eucariotas se parecen en que tienen una secuencia de codones continua de principio a fin. Esto se lee 5’ a 3’. El principio de
la secuencia tiene un codón de inicio (AUG) y uno de terminación (UGA, UAA y UAG). Tienen regiones en los extremos que
LA
son secuencias no codificantes.

2. ARNm en eucariotas: tienen secuencias codificadoras del mensaje interrumpidas, a eso se llama exones, con secuencias
intercaladas sin información llamadas intrones.
MADURACIÓN DEL ARNm: los ARNm transcriptos sufren modificaciones, se les puede agregar moléculas en los extremos 5’ y 3’
llamados capping y poliadenilación:
FI
CAPPING Se agrega al extremo 5’ ARNm molécula de 7 metil-guanosina.

POLIADENILACION Se agrega al extremo 3’ del ARNm 250 adenosinas.
SPLICING Se eliminan intrones y unen exones generando ARNm maduro.
PROCESO DE TRADUCCION (O SINTESIS PROTEICA)

Consta de 2 etapas:
1) Activación de los aminoácidos: unir cada ARNt con el aminoácido que le corresponde. Esto es llevado a cabo por 20
aminoacil ARNt sintetasa (1 para cada aminoácido). Se lleva a cabo en dos fases:
• Se usa la energía que se obtuvo de hidrolisis de ATP para unir a cada aminoácido con un AMP, esto se conoce
como aminoacil AMP.
• Sin abandonar a la enzima, el aminoácido del aminoacil AMP se transfiere a un ARNt formándose el aminoacil
ARNt.
2) Traducción del ARNm: se describe en 3 etapas: iniciación, elongación y terminación. En todos se requiere de un complejo
de proteínas citoplasmático (factores de iniciación, de elongación y de terminación).
➢ INICIACION: se reúnen los componentes que forman el complejo de iniciación, esos son: molécula de ARNm, una
subunidad mayor, una menor, ARNt iniciador y factores proteicos de iniciación. Este complejo se forma cuando se
unen el ARNm y la subunidad menor del ribosoma. El ARNt entra al sitio P y se une por complementariedad al

codón AUG más cercano al extremo 5’ del ARNm, luego se une la subunidad mayor cerrando al complejo de
iniciación teniendo un ribosoma completo. En eucariotas, una vez que se encontró al codón AUG no se vuelve a
tomar a otro para iniciación. Esto quiere decir que por cada ARNm se va a sintetizar una sola cadena proteica. En
cambio, en procariotas, si pueden formarse varias cadenas peptídicas a partir de un ARNm.
➢ ELONGACION: empieza cuando un nuevo aminoacil ARNt ingresa al sitio A que está desocupado en el ribosoma y
se va a unir por complementariedad de bases al segundo codón del ARNm expuesto allí, esto necesita de factores
de elongación. El aminoácido iniciador se va a desunir del ARNt de sitio P, liberando energía que se va a usar para
formar uniones peptídicas entre aminoácidos alineados. Esto es llevado a cabo por la enzima aminoacil
transferasa, como consecuencia de esto, el ARNt iniciador del sitio P queda sin aminoácido y el dipéptido que
queda se va a enganchar al ARNt del sitio A. Este nuevo ARNt que está en el sitio A va a ser movido al P cuando el
ribosoma se mueva 3 nucleótidos a lo largo del ARNm (esto necesita de factor elongación y energía). Mientras
OM
ese movimiento de A a P se realiza, el ARNt que quedó libre en P se libera al ribosoma porque el ARNt peptidil
toma su lugar.
➢ TERMINACION: ocurre en la llegada del ribosoma al sitio A de un codón stop, el cual es reconocido por un factor
de terminación y se une a él, estimulando hidrolisis de enlace entre cadena polipeptídica y ARNt del sitio P. Como
consecuencia, el polipéptido se va a desunir del ARNt liberándose al citoplasma. El ARNm se separa del ribosoma
y se disocian las subunidades.
Requiere más energía que cualquier otro proceso anabólico. Para formar cada enlace peptídico se consume 1 ATP y 2 GTP.
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REGULACION DE LA EXPRESION GENETICA
Las células del cuerpo pueden tener los mismos genes, pero se diferencian entre ellos por la forma en que se expresan esos genes. La
regulación de la expresión genética es sencilla y se da con la transcripción.
DD
REGULACION EN PROCARIOTAS
Los genes que participan en una misma vía metabólica se expresan todos juntos, bajo un único promotor y una única secuencia
reguladora para todo el conjunto. Este conjunto es conocido como operón. El gen regulador es el gen cuya expresión es una proteína
represora. El promotor es la secuencia de ADN reconocida por la ARN polimerasa. El operador es la secuencia a la cual puede unirse el
represor. Los genes estructurales son genes que se expresan en conjunto y que participan de una misma vía metabólica. El operón es
el conjunto formado por promotor, operador y genes estructurales.
LA
Veamos un ejemplo de operón: el operón lactosa: sus genes estructurales cuando se expresan generan enzimas necesarias para poder
degradar lactosa. Los procariotas pueden obtener energía a partir de la degradación de la lactosa. Esto quiere decir que si hay lactosa,
se necesitan enzimas necesarias para degradarla. Es decir, la regulación de la expresión de genes estructurales dependerá de si hay o
no lactosa:
FI

1. SI NO HAY LACTOSA: la proteína represora se une al operador del operador Iac, así se va a inhibir la síntesis de la enzima
que degrada lactosa. El gen regulador produce una proteína represora activa, esto quiere decir que puede unirse al
operador. Cuando esto pasa, la ARN polimerasa no va a poder ingresar a genes estructurales o sea que esos genes no se van

a transcribir, y por lo tanto no se van a expresar.
2. CON LACTOSA PRESENTE: el gen regulador va a producir una proteína represora activa, pero como hay lactosa, esta se va
OM
a unir al represor, el cual se va a inactivar, haciendo que no pueda unirse con el operador. De esta forma, ARN polimerasa
va a poder ingresar a los genes estructurales haciendo que estos puedan expresarse, así podrán sintetizarse las enzimas que
van a degradar a la lactosa.
.C
DD
REGULACION EN EUCARIOTAS
Se da en 5 niveles:
LA
1) Regulación a nivel de transcripción: es llevado a cabo por factores de transcripción. Hay dos tipos, los factores de
transcripción basales que permiten que ARN polimerasa reconozca rápido al promotor; y los factores de transcripción
específicos que se unen en secuencias reguladoras del ADN y regulan intensidad de transcripción.
• Heterocromatinización: las porciones de cromatina que están más condensadas no se van a transcribir.
• Metilación del ADN: modificaciones químicas que se le hacen a secuencias de ADN y de esta forma no se van a
expresar.
FI
2) Regulación a nivel del procesamiento del ADN.

3) Regulación del transporte de ARNm desde núcleo hacia citoplasma.
4) Regulación de traducción de ARNm.
5) Regulación de actividad y estabilidad proteica.
SESION 11

EL CICLO CELULAR EUCARIOTA
EL CICLO CELULAR DE UNA CELULA SE DIVIDE EN DOS GRANDES ETAPAS: la fase mitótica (es la más breve) y la interfase (es más larga
por eso se subdivide en G1, S y G2). Es un ciclo, por eso la célula termina en el mismo estadio: la célula inicia ciclo luego de ser producto
de división celular.

INTERFASE: LA CELULA SE PREPARA PARA DIVIRSE
G1 Donde empieza ciclo celular, la célula debe aumentar masa y
sintetizar nuevas organelas. Hay mucha traducción y
transcripción de proteínas.
S Fase en la que solo se duplicará el ADN y también se sintetizan
histonas.
G2 Prepara a la célula para que ésta se divida, hay traducción y
transcripción de proteínas.
G0 (NO OCURRE SIEMPRE) Son células que no se dividen, así que se quedan acá hasta que
tengan que morir, por ejemplo las neuronas
En la interfase, el ADN está descondensado. En G1, el cromosoma tiene 1 sola cromátida, luego en S tendrá 2 porque el ADN se
duplicó, en G2 cada cromosoma tiene 2 cromátidas, y en división, estas 2 se condensan al máximo.
OM
Un ejemplo: una célula con 4 cromosomas:
ETAPA DE INTERFASE CANTIDAD CROMOSOMAS CANTIDAD CROMÁTIDAS

G1 4 4(cada cromosoma tiene 1 cromátida)
S 4 8 (cada cromosoma tiene 2 cromátidas)
G2 4 8 (cada cromosoma tiene 2 cromátidas)
MITOSIS: la célula reparte todo lo que sintetizó a sus células hijas. El resultado serán esas células hijas listas para comenzar su propio
ciclo celular. Cuando la célula entra en división, la cromatina se condensa lo más que puede haciendo que los cromosomas sean
.C
visibles.
SINTESIS DE MACROMOLECULAS Y PRODUCCION DE ORGANELAS VARIAN DURANTE EL CICLO CELULAR

DD
En fase G1, la célula va a duplicar su masa, y además de duplicarse las proteínas y ARN, se van a duplicar también sus organelas
citoplasmáticas.
Para todas estas actividades de síntesis, la célula va a necesitar un montón de energía, la cual la va a obtener de un metabolismo
activo. Luego de que la célula realice todas estas síntesis, hará que ella esté en condiciones de iniciar con la duplicación del ADN. Vale
decir que la interfase es un período en el que ocurre una gran actividad metabólica. Vemos que la síntesis de ADN solo se lleva a cabo
en la fase S, mientras que la transcripción (síntesis de ARN) y la traducción (síntesis de proteínas) se llevan a cabo durante las 3 fases
(G1, S y G2).
LA
En la mitosis, no hay replicación del ADN y además termina la transcripción mientras que la traducción disminuye su actividad. Esto se
relaciona con el grado de condensación de la cromatina. Para la replicación del ADN (fase S), la cromatina debe estar descondensada,
estado que se mantiene durante toda la interfase, con esto, la transcripción puede ocurrir en cualquier etapa, y como hay producción
de ARNm, entonces habrá traducción (síntesis de proteínas). Por ejemplo las histonas, que son proteínas. Ellas son las que se asocian al
ADN formando la cromatina, es por esto que cuando se generan nuevas cadenas de ADN, se van a necesitar más histonas para unirse a
FI
la nueva cromatina. La síntesis de histona se realiza en fase S y por lo tanto se va a necesitar que se sinteticen más ARNm, los cuales,
cuando la duplicación termine, van a ser degradados. Por esto es que la fase S no es exclusivamente para sintetizar ADN.
¿Cómo sería el CICLO CELULAR ESTÁNDAR de una célula animal? El ciclo de las células somáticas se repite cada 18 o 24 horas. Para
poder duplicar todo el genoma se requiere de unas 8 horas. La fase G2, dura unas 4 horas (es la fase más corta de la interfase),
mientras que la fase M, es aún más breve, dura 1 hora. Como puede verse, las células pasan la mayor parte de su ciclo en G1, luego

pasan por la fase S, continúa a fase G2 y finalmente la célula se divide.
CONTROL DEL CICLO CELULAR
En el ciclo celular eucariota hay mecanismos de regulación que se encargan de que las fases se continúen correctamente, que una
vez cumplida una fase, se pase a la siguiente.
El control del ciclo celular está dado por un complejo regulador, que tiene 2 componentes:
➢ Una parte reguladora (ejercida por ciclinas), la concentración de ciclina varia a lo largo del ciclo.
➢ Una parte catalítica (ejercida por quinasas), esta agrega grupos fosfato a sustratos, esto se llama fosforilación. La
concentración de quinasa se mantiene contante a lo largo del ciclo y se activan cuando la concentración de ciclinas aumenta.

¿COMO SE DA LA TRANSICION DE UNA FASE A LA OTRA?
La concentración de ciclinas aumenta hasta alcanzar valor máximo, en ese momento se activa la quinasa que corresponde, esa
quinasa es la que hará la fosforilación que permite el pase de una fase a la otra (ciclinas indican cuando hay que pasar a otra fase, y
quinasa lo ejecuta). Los dos ejemplos principales de regulación son:
TRANSICION ENTRE G1 Y S Ciclina G1 aumenta concentración hasta grado máximo, se activa

quinasa llamada CDK2 y forman complejo regulador FPS, quinasa
fosforila compuestos que tienen que ver con duplicación ADN, se
pasó de G1 a S.
TRANSICION ENTRE G2 Y MITOSIS En G1, ciclina M aumenta concentración hasta llegar a grado
máximo y ahí se activa quinasa CDK1, se forma complejo
OM
regulador FPM. Quinasa fosforila lamina nuclear desordenando
envoltura nuclear y a la histona 1 haciendo que se compacte más
rápido el ADN, así se pasó de G1 a M.
LA ACCION DEL FPS DESENCADENA LA REPLICACION DEL ADN
Una vez que se activó el FPS, fosforila proteínas importantes para que se inicie la replicación del ADN. En una célula eucariota, puede
verse que su ADN posee cortas secuencias que actúan como señales para que inicie la replicación, esto se denomina origen de
.C
replicación. Estas secuencias van a estar unidas durante todo el ciclo celular a una proteína llamada complejo de reconocimiento del
origen de replicación (CRO).
Cuando la célula está terminando la mitosis y durante las primeras etapas de G1, CRO interactúa con 2 tipos de proteínas: A y B.
Primero se van a unir 2 proteínas de la familia A que son encargadas de permitir que 6 proteínas de la familia B se unan a CRO. Todo
DD
este complejo se denomina complejo pre-replicativo, la formación de esto deja al cromosoma en un buen estado, ya que está en
condiciones de iniciar replicación ADN. Cuando ocurre la replicación, el complejo pre-replicativo se desordena, llevando al cromosoma
al estadio post-replicativo, este impide una nueva replicación y permite que pueda pasarse a la fase M.
LA ACCION DE FPM ES RESPONSALE DEL INICIO Y PROGRESION DE LA MITOSIS
La salida de la célula de la mitosis necesita que se eliminen las ciclinas mitóticas y, como consecuencia, desaparezcan los complejos
LA
FPM. Quien destruye a estos complejos es una secuencia llamada caja de destrucción que está al final de las ciclinas.
La desaparición de la FPM permite la acción de fosfatasas, quienes eliminarán los grupos fosfato de proteínas de lámina, de proteínas
que condensan ADN y de las nucleoporinas, permitiendo que la célula pase por la telofase.
LAS TRANSICIONES A TRAVES DEL CICLO CELULAR TIENEN NIVELES ADICIONALES DE REGULACION
FI
Las CDKs son indispensables en las transiciones durante el ciclo celular, como su función es tan compleja, requiere de que haya más
niveles de regulación:
❖ Fosforilación y desfosforilación de quinasa de CDKs: cuando una ciclina se une a su correspondiente quinasa y forman el
FPM, este seguirá inactivo. La quinasa se fosforila en sitios diferentes, en el aminoácido 15 y en el 161. El complejo se va a

activar cuando una fosfatasa elimine el grupo fosfato unido al aminoácido 15. Esto demuestra como la fosfo y la
desfosforilación controlan la actividad de complejos de CDKs.
❖ Presencia de proteínas inhibidoras que interactúan con CDKs: por ejemplo, el complejo CDKs de fase S. Este complejo se
empieza a formar en G1 pero está inactivo porque está unido a una proteína inhibidora, quien hace que sea imposible la
replicación antes de que la célula entre en S. En una parte de G1, se produce la fosforilación de la inhibidora, dejando activo
al complejo CDKs-ciclina de fase S.
❖ Proteólisis controlada de ciclinas: para que la célula pase de la anafase a la telofase, se deben eliminar las ciclinas del
complejo CDKs que forman al FPM, la proteólisis de estas ciclinas va a disminuir la actividad de la quinasa de FPM
permitiendo que ocurra la telofase.
EN EL CICLO CELULAR HAY MUCHOS PUNTOS DE CONTROL
Para que la célula pueda pasar a la siguiente etapa el ciclo celular, se necesita que primero haya completado la etapa anterior. Hay
vigilantes que se encargan de que esto ocurra, aseguran la dependencia del ciclo a que todas las etapas ocurran y se lleven a cabo
correctamente: puntos de control.

Los principales puntos de control son:
➢ Punto de control del ADN no replicado: si la célula no replicó completamente todos sus cromosomas, no entra a mitosis, y
eso es gracias a los vigilantes, que son proteínas, y una de esas proteínas se va a unir a horquillas de replicación haciendo
que se active la actividad quinasa, esto lleva a muchas activaciones e inhibiciones que dan como resultado el hecho de que
complejo CDKs –ciclina no pueda realzar su actividad.
➢ Punto de control del ensamblado de huso: asegura que los cinetocoros de todas las cromátidas se hayan unido
correctamente a microtúbulos del huso, el vigilante hace que no se inicie la anafase si eso no está cumplido. Si esto no
ocurre, en conclusión, las cromátidas seguirán unidas al huso hasta que no haya ningún cinetocoro libre.
➢ Punto de control de segregación de cromosomas: si las cromátidas hermanas no se separan correctamente, la célula no
entra a telofase y no termina mitosis. El vigilante se va a asegurar de que los cromosomas hijos se hayan separado
OM
adecuadamente a cada polo.
SI EL PUNTO DE CONTROL DE ADN ESTA DAÑADO, SE BLOQUEA CICLO CELULAR HASTA QUE SE REPARE EL DAÑO
Estos son vigilantes que no permiten que la célula siga a lo largo del ciclo celular si es que tiene un daño en el ADN, no la dejarán
pasar hasta que solucione eso. Estos son muy importantes porque cuando, por ejemplo las radiaciones, dañan al ADN, se detiene la
copia en G1 o al principio de fase S, haciendo que no se copien nucleótidos dañados, haciendo que no haya mutaciones. También
puede detenerse la copia en G2, permitiendo que la rotura del ADN sea solucionada antes de entrar en mitosis. Básicamente, este
vigilante hace que, si hay un daño en ADN, hay una señal que detiene a célula en G1, demora fase S y bloquea la finalización de G2.
.C
El daño en el ADN activa a una proteína quinasa, la cual dispara 2 posibles respuestas:
✓ Capacidad de quinasa de activar fosfatasas: fosfatasas mantienen inactivo al complejo CDKs responsable del progreso del
ciclo celular, deteniendo a la célula en G1, S o G2.
DD
✓ Presencia de estrés genotóxico: aquel capaz de causar daño al ADN, y quien causa este tipo de estrés es la proteína p53, ella
se va a unir a secuencias específicas del ADN activando la transcripción de muchos genes.
CANCER: MUESTRA LA IMPORTANCIA DE LOS MECANISMOS DE CONTROL DEL CICLO CELULAR
El cáncer es una enfermedad causada por una alteración genética vinculada con los mecanismos de control celular, dando como
resultado la formación de tumores invasivos. El cáncer es consecuencia de la acumulación de varias alteraciones genéticas en una
LA
misma célula.
Las células normales pueden convertirse en cancerígenas a través de radiaciones o virus. Las células cancerosas pueden dividirse
innumerables veces y además desorganizan el citoesqueleto.
Las mutaciones que pueden causar cáncer se agrupan en dos tipos:

FI
• Mutaciones que afectan genes supresores de tumores: los genes supresores ponen frenos a proliferación celular y fallan
cuando se alteran las 2 copias del gen, indica que esos genes actúan de forma recesiva.
• Mutaciones que afectan proto-oncogenes: los proto-oncogenes codifican proteínas que debe promover la proliferación
celular (en lo normal). Cuando un proto-oncogen es mutado, se transformar en oncogenes, lo cual lleva a un crecimiento
celular desmedido.

REPLICACION DEL ADN
INTRODUCCION
La autoduplicacion es la capacidad que tiene el material genético de actuar como plantilla de copiado de sí mismo, en fase S antes de la
división celular, esto permite la continuidad de la vida y el traspaso de información genética entre generaciones. La replicación consta
de la separación de las cadenas de la molécula parental de ADN, se rompen los puentes de hidrógeno que mantienen unidas a ambas
cadenas complementarias, todo esto seguido por el copiado de ambas cadenas. Las cadenas parentales actúan como moldes porque la
complementariedad de las bases dicta la secuencias de nucleótidos de las cadenas a sintetizar.
El ADN tiene funciones principales: almacenar la información genética de los SV y autoduplicarse, previo a dividirse, transmitiendo
información a descendientes, haciendo que ellos tengan un buen metabolismo.
COORDINACION CON EL CICLO CELULAR

Por cada ciclo celular, el ADN solo se replica una única vez, una vez que eso ocurre, el ciclo celular sigue hasta la división celular. Por
eso, la célula tiene vigilantes que se encargan de verificar que la replicación ocurra una sola vez previo a la división celular en donde
cada hija tenga una copia idéntica de información genética aportada por célula madre. En procariotas esto se limita, porque se va a
replicar el único cromosoma circular, obteniéndose 2 copias de ADN, las cuales deben ser desenredadas antes de que se divida en 2
células hijas mediante fisión binaria. En cambio, en los eucariotas, hay una cantidad variable de cromosomas, en donde el ciclo celular
es altamente controlado. Al inicio de la etapa S, cada cromosoma está formado por ADN asociado a histonas, y será replicado. La célula
durante esta fase va a coordinar: la transcripción de genes que codifican histonas, la traducción de mensajeros y el reingreso de estas
proteínas al núcleo.
PROPIEDADES UNIVERSALES DE LA REPLICACION
➢ LA REPLICACION DEL ADN ES SEMICONSERVATIVA: esto quiere decir que, que cada cromátida hermana estaría compuesta
OM
por una cadena “vieja” (el molde para la duplicación y que pertenecía a célula madre) y una cadena hija nueva.
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➢ LA REPLICACION DE ADN OCURRE EN FORMA BIDIRECCIONAL: cada cromosoma tiene un sitio de origen, en donde inicia la
separación de las cadenas del ADN, rompiendo los puentes de H que las unen, formándose una burbuja (donde ya se
separaron las hebras). La replicación se simboliza con una mitad de una burbuja y se llama horquilla de replicación. El
DD
proceso comienza desde el origen de replicación y avanza en dirección opuesta, se aleja del inicio a medida que se va
desenrollando la doble hélice, y se van copiando las 2 cadenas molde al mismo tiempo, por eso se dice que el proceso es
bidireccional.
➢ LA DUPLICACION DEL ADN SE DA EN FORMA DISCONTINUA: la replicación la llevan a cabo las enzimas ADN polimerasas,
ellas tienen un único sentido de síntesis: 5’-3’. Como el ADN está formado por cadenas antiparalelas, al iniciar la replicación,
1 de las cadenas queda en orientación correcta (3’-5’) esta cadena se llama cadena adelantada o cadena líder. La otra
cadena queda en dirección 5’-3’, es por eso que una hebra hija debe ser sintetizada en forma discontinua porque la
LA
dirección es opuesta a la dirección que puede recorrer la horquilla. Esta cadena se llama cadena rezagada o discontinua,
generándose así fragmentos Okazaki (pequeñas cadenas polinucleótidas).
ETAPAS DE LA DUPLICACION DEL ADN Y ENZIMAS QUE PARTICIPAN
Las etapas de la duplicación del ADN son 7 y es llevada a cabo por la enzima ADN polimerasa, la cual siempre lee en dirección 3’ a 5’,
FI
sintetizando hebras nuevas en esa dirección, y para iniciar esa síntesis necesita de un cebador (corta secuencia de nucleótidos de ARN):
1. Una enzima llamada helicasa va a reconocer el origen de replicación y a partir de ahí comienza a separar las 2 cadenas de
ADN rompiendo sus puentes de H.
2. A medida que helicasa va separando las cadenas, en el sector que todavía no fue separado (delante de enzima) se van
formando superenrollamientos (nudos) haciendo que helicasa no pueda seguir separando. Estos nudos son desenredados

por la enzima grasa o topoisomerasa, haciendo que helicasa pueda seguir su camino.
3. A los sectores de las cadenas que fueron separados se les va a agregar unas proteínas llamadas SSBP que evita que esas
hebras separadas no se vuelvan a juntar, sino no podría seguirse con duplicación.
4. Ya tenemos separadas las hebras y siguen haciéndolo. Ahora deben sintetizarse hebras nuevas, previamente se deben
sintetizar los cebadores (sintetizados por la enzima primasa). Después de eso, ya se está en condiciones para que ADN
polimerasa sintetice hebras nuevas.
5. La ADN polimerasa siempre lee el molde en dirección 3’-5’, y la síntesis de una hebra nueva siempre es de 5´-3’, una de las
hebras nuevas será sintetizada en forma continua (hebra líder o adelantada). Esta hebra va creciendo en la misma dirección
que se va abriendo la cadena. La otra hebra hija se va a sintetizar en forma de fragmentos: fragmentos de Okazaki (cada
fragmento requiere un cebador). La hebra discontinua o rezagada crece en sentido contraria a la separación de cadenas.
6. Una vez que se terminaron de sintetizar las dos hebras hijas, se eliminan los cebadores de la hebra continua y los de la
discontinua.
7. Finalmente, la enzima ligasa une todos los fragmentos de la cadena discontinua.

SINTESIS: LA REPLICACION COMIENZA SIEMPRE EN SITIOS DE ORIGEN DE CADA CROMOSOMA. ALLI EL ADN PRESENA
SECUENCIAS ESPECIALES DE NUCLEOTIDOS. LAS ADN POLIMERASA SOLO PUEDEN SINTETIZAR EN DIRECCION 5’-3’ PORQUE SE
AGREGAN NUCLEOTIDOS EN EL EXTREMO 3’ DE CADENAS NUEVAS. A MEDIDA QUE SE VAN SEPARANDO LAS CADENAS, UNA
PRESENTA A SUS NUCLEOTIDOS EN DIRECCION 5’-3’ Y LA OTRA LOS PRESENTA EN DIRECCION 3’-5’. LA PRIMERA AL SER
COPIADA DEBERIA FORMAR UNA CADENA CON SENTISO 3’-5’, ADN POLIMERASA NO PUEDE HACERLO.
PARA SOLUCIONAR ESTO, LAS CELULAS UTILIZAN ESTRATEGIAS DE CONSTRUCCION: CADENA HIJA QUE VA EN DIRECCION 5’-3’
SE LE AGREGAN NUCLEOTIDOS AL 3’Y SE LA CONSTRUYE EN FORMA CONTINUA. LA OTRA CADENA HIJA ES SINTETIZADA DE
FORMA DISCONTINUA EN PEQUEÑOS TRAMOS (FRAGMENTOS DE OKASAKI) LOS CUALES SE UNEN ENTRE SI POR ADN-LIGASA.
OM
FIDELIDAD DEL MECANISMO DE REPLICACION
.C
Todas las ARN polimerasa tienen actividad exonucleasa 3’-5’, esto hace que la ADN polimerasa pueda eliminar nucleótidos
erróneos que hayan aparecido y los reemplaza por los correctos, esto se lleva a cabo durante la replicación y mejora la precisión
de las ADN polimerasa.
El ADN puede sufrir ciertos daños, y si no se reparan, pueden generar mutaciones. Cualquiera sea el tipo de mutación, el
DD
resultado va a ser siempre el mismo: la alteración del producto genético. Las lesiones que se producen bloquean el mecanismo
de replicación, por eso es que hay tantos mecanismos que buscan lo mismo: MANTENER LA INTEGRIDAD FUNCIONAL DEL ADN.
Cuando se trata de la integridad del genoma, la célula no escatima en gastos y utiliza energía para cambiar los nucleótidos
incorrectos.
Las mutaciones contribuyen a aumentar la variabilidad genética haciendo posible la evolución biológica, para que esto ocurra, las
mutaciones deben producirse en las células germinales.
LA
MECANISMOS DE REPARACION EVITAN ALTERAR LA SECUENCIA DE NUCLEOTIDOS DEL ADN
Para el proceso de reparación se necesita que la zona dañada sea: identificada por el tipo de reparación adecuado a ese daño,
removerla selectivamente con enzimas especializadas en eso, reemplazarla por secuencia correcta (ADN pol) y unirla al resto de la
cadena de ADN (ADN ligasa).
FI
Esto es muy importante y es muy simple, porque como el ADN es una estructura de doble hélice, ante un error, se corrige utilizando
como molde a la cadena que no sufrió ningún daño.
Mecanismos de reparación:
▪ Unión de extremos no homólogos (cuando hay ruptura en las 2 cadenas del ADN), aquí habrán proteínas que se encargan

de identificar los extremos para volver a unirlos. No es 100% eficiente porque genera errores porque no sabe si los extremos
son los correctos y además porque perdió nucleótidos mientras los extremos estaban sueltos.
▪ Recombinación homóloga, se utiliza cuando el ADN ya se duplicó, entonces puede usar como molde a la otra copia, que está
intacta, pudiendo reparar el error de forma exacta.
▪ Sistema SOS (en bacterias), si hay muchos daños en ADN, se va a detener la replicación. Esto pone en marcha a proteínas
que producen mutaciones.
RECOMBINACION DEL ADN
Implica reordenar la información genética dentro y entre moléculas de ADN. Esto permite la aparición de nuevas combinaciones
genéticas. Hay 2 tipos de recombinación del ADN:

❖ Recombinación específica de sitio: mediada por una enzima llamada recombinasa, reconoce secuencias cortas de
nucleótidos. Permiten la existencia del fenómeno de transposición, esto permite que ciertos compuestos genéticos puedan
moverse de un lugar a otro del genoma o de una célula a otra.
❖ Recombinación homóloga: ocurre entre cromosomas homólogos, ellos intercambian material génico entre secuencias de
ADN.
SESION 12
INTRODUCCION
Vimos que la célula se dividirá una vez haya completado todas las etapas de interfase. También vimos que en la naturaleza hay
organismos haploides y organismos diploides, independientemente de esto, cuando inicie la división celular, los cromosomas van a
OM
estar duplicados, como resultado de la fase S se obtiene ADN replicado. Estas copias idénticas se llaman cromátidas hermanas, las
cuales se mantienen unidas gracias a proteínas llamadas cohesinas.
MITOSIS: Para que las células hijas tengan los mismos componentes que su célula progenitora, ésta debe atravesar la condensación de
sus cromosomas, que su envoltura nuclear se desintegre y que su citoesqueleto se reorganice (generando huso mitótico). Las células
hijas van a heredar la misma cantidad y tipo de cromosomas (DIVISION ECUACIONAL: SI CELULA TENIA QUE EN G1 2C, CUANDO ENTRE
A MITOSIS TENDRA 4C).
.C
La mitosis se subdivide en 2 etapas:
• CARIOCINESIS: se divide el material genético, se forman dos núcleos hijos. Se divide en 4 fases: PROFASE, METAFASE,
ANAFASE y TELOFASE.
1. PROFASE: empieza cuando los cromosomas empiezan a condensarse, cada cromosoma está formado por 2
DD
moléculas de ADN hijas que siguen unidas desde fase S. Las cromátidas se mantienen unidas gracias al
centrómero sobre los cuales se apoyan proteínas formando el cinetocoro (sitio de anclaje del huso mitótico). El
huso mitótico se forma cuando se despolimerizan microtúbulos del citosol y se redistribuye la tubulina, durante
fase S, el centroma se divide en dos centromas hijos, que siguen juntos hasta que empiece profase. Durante la
profase tardía, los cromosomas se desplazan hacia el ecuador del huso. En esta etapa, la célula atraviesa un
montón de cambios (se desorganizan los retículos y Golgi formando vesículas que van a seguir unidas al huso).
Los cloroplastos y mitocondrias no se obtienen por reorganización de componentes, sino por fisión binaria, por
LA
eso, cuando la célula vaya a dividirse, va a tener una cantidad necesaria de estos para poder pasarle a sus hijas.
Las células vegetales carecen de centriolos, por eso es que la mitosis en estas células se llama mitosis anastrales,
pero igualmente se dispone el huso mitótico. Otra cosa es que las levaduras por ejemplo, mantienen intacta su
envoltura nuclear.
2. METAFASE: los cromosomas están súper condensados, sus cinetocoros están unidos al uso. Las cromátidas
siguen unidas por las cohesinas. El resultado de la fuerza realizada por las fibras del huso sobre cromosomas es
FI
que ellos se muevan hacia el plano ecuatorial. Se puede ver el desplazamiento de subunidades de tubulina desde
el extremo que contacta con cinetocoro hacia extremo que contacta con polo (una cromátida mirando hacia un
polo y otra al polo opuesto). Cuando cromosomas se ubicaron en plano ecuatorial, podemos pasar a la siguiente
fase.
3. ANAFASE: se separan las cromátidas hermanas recibiendo cada una, una copia de material genético idéntico al
de la progenitora. Se separan gracias a que las cohesinas son degradadas por separasa. Los microtúbulos

cinetocóricos se acortan por despolimerización de sus extremos, igual cada cromátida sigue unida a su fibra
gracias a su cinetocoro. Se van a acortar las fibras, haciendo que se contraiga el centrómero hacia el polo
gastando energía, haciendo que cromátidas adopten una estructura de letra V al desplazarse a polos. Los polos
son traccionados hacia opuestas direcciones gracias a la deneina.
4. TELOFASE: después de que cada cromosoma migró a polos opuestos, alrededor de cada uno se forma una
envoltura nuclear. Hay proyecciones de la membrana del retículo endoplasmático que interactúan con la
cromatina en proceso de condensación, al fusionarse entre ellas se forma la doble membrana, donde los poros
nucleares vuelven a unirse y se forma otra vez la lámina nuclear. Al mismo tiempo, se alarga la distancia entre los
polos porque se termina la despolimerización de microtúbulos del cinetocoro y se alargan los polares.
MITOSIS: SE OBTIENEN DOS CÉLULAS HIJAS IDÉNTICAS IGUALES A LA MADRE, TENIENDO LA MISMA CANTIDAD
DE CROMOSMAS QUE ELLA: DIVISIÓN ECUACIONAL.
• CITOCINESIS: es diferente en células animales y en células vegetales:

✓ En eucariotas animales: ocurre por estrangulamiento del citoplasma por la acción de un anillo contráctil,
formado por proteínas que permiten que esté unido al citoplasma. Este anillo se forma terminando la anafase
iniciado la telofase haciendo que la célula empiece a estrecharse en el medio (8 acostado).
✓ En eucariotas vegetales: la citocinesis ocurre en anafase o telofase temprana, cuando vesículas que vienen de
Golgi se ponen en el ecuador del huso. La cantidad de vesículas irá aumentando, haciendo que la célula crezca
desde el centro hacia los bordes hasta fusionarse con membrana plasmática de célula madre.
SINTESIS
COMIENZO DE MITOSIS Entrada a mitosis es gracias a complejo ciclina CDKS, generando

ruptura de envoltura nuclear, condensación cromatina y se
forma el huso mitótico.
OM
PROFASE Los cromosomas replicados se condensan, las hermanas siguen
unidas por cohesinas. Se empieza a formar el huso a partir de
centromas, cuando se desintegra envoltura nuclear, fibras del
huso se unen a cinetocoros de cada cromátida.
METAFASE Cada cromosoma (formado por 2 hermanas) migra hacia plano
ecuatorial.
ANAFASE Se degradan proteínas que mantenían unidas a las cromátidas
hermanas, haciendo que cada una migre a un polo.
TELOFASE Se descondensan cromosomas, se vuelve a formar membrana
.C
nuclear formando 2 núcleos hijos.
Los organismos procariotas carecen de núcleo, es por eso que a la hora de dividirse lo hacen por una procedimiento llamado fisión
binaria, la célula se divide en 2 partes casi iguales. Quienes alertan sobre el inicio de la división son factores externos como las
condiciones ambientales y disponibilidad de nutrientes. Los procariotas poseen 1 molécula de ADN asociada al citoplasma en una zona
llamada nucleoide, es por eso que la replicación y la separación de hijas están sumamente conectados. Una vez que multiplicó su ADN
DD
posee 2 cromosomas hijos ubicados lado a lado.
MEIOSIS Y REPRODUCCION SEXUAL
La reproducción es la capacidad de poder generar individuos de la misma especie con mismo número cromosómico. En la
reproducción sexual, el nuevo individuo se origina por la unión de 2 gametas. La meiosis es el proceso de división celular por el cual se
obtienen las células haploides (gametas) que intervienen en dicha reproducción. En los humanos, cada gameta aporta un juego
LA
completo de 23 cromosomas llamado complemento haploide (n=23). El cigoto tiene 2 juegos completos de cromosomas llamado
complemento diploide (2n=46), donde los cromosomas se disponen en pares llamados homólogos.
En nuestro caso, es importante que exista un proceso de división celular que compense el efecto aditivo de la fecundación, este es la
meiosis. Después de la fase S, las células germinales tiene 46 cromosomas duplicados, o sea 92 moléculas de ADN. Para formar las
gametas, se va a producir una división celular que dará de resultado 23 cromosomas. Esto implica la separación de cada cromosoma de
FI
su homólogo. Si bien estas células ya tendrían la mitad de cromosomas (aquí serían 23) estos están duplicados (46) por lo que todavía
falta la separación de las hermanas. POR ESO DECIMOS QUELA MEIOSIS SE DIVIDE EN 2 ETAPAS: MEIOSIS I Y MEIOSIS II (I: separación
de homólogos; II: separación de hermanas).
ETAPAS DE LA MEIOSIS: MEIOSIS I Y MEIOSIS II: PROFASE, METAFASE, ANAFASE Y TELOFASE (I Y II)

MEIOSIS I
PROFASE I Se forma el huso meiótico a partir de centriolos. Se aparean los
homólogos (ellos están en contacto físico (sinapsis) y forman
estructura llamada bivalente, se forma complejo sinaptonémico
(estabiliza el apareamiento de homólogos. El complejo está
formado por 3 barras, cada una de ellas se relaciona con la
cromatina de cromosomas) y entrecruzamiento (consiste en
intercambio de zonas homólogas entre los homólogos).
METAFASE I Los pares homólogos aún siguen unidos y se alinean sobre el

ecuador de la célula, cada cromátida hermana de un
cromosoma se enfrentan al mismo polo.

ANAFASE I Se separan los homólogos, uno hacia cada polo, esto es al azar.
Puede ocurrir que algún par de homólogos no se separe
haciendo que una de las células hijas tenga un cromosoma de
más y una de menos.
TELOFASE I Aquí ocurrirá la formación de 2 envolturas nucleares alrededor
de cada polo. Se va a descondensar el ADN.
RESULTADO DE LA MEIOSIS I: 2 CELULAS HIJAS DIFERENTES ENTRE SI Y DIFERENTES A LA PROGENITORA. LAS HIJAS TIENEN LA
MITAD DE INFORMACION GENETICA QUE LA MADRE, POR ESO MEIOSIS I ES DIVISION REDUCCIONAL.
MEIOSIS II
PROFASE II Se produce lo que en toda profase (condensa cromatina,
OM
desaparece nucléolo, se forma el huso y desarma envoltura).
Aquí ya no va a haber apareamiento de homólogos porque las
células son “n” (haploides).
METAFASE II Los cromosomas formados por 2 cromátidas hermanas, se
alinean sobre el ecuador y los cinetocoros de hermanas se
enfrentan a polos opuestos.
ANAFASE II Las cromátidas hermanas se separan y migran a polos opuestos.
TELOFASE II Desaparecen los husos, se forma la envoltura alrededor de cada
juego de cromosomas. Al mismo tiempo ocurre citocinesis.
.C
LA MEIOSIS II ES UNA DIVISION ECUACIONAL, YA QUE A LO LARGO DE ELLA EL NUMERO DE CROMOSOMAS SE MANTIENE
CONSTANTE.
GAMETOGÉNESIS
DD
Proceso por el cual se forman las gametas de los individuos diploides. En animales, tiene lugar en gónadas: ovarios y testículos. En el
embrión se producen células germinales que se van a diferenciar de las células somáticas. En las gónadas en desarrollo, las germinales
se multiplicarán por mitosis produciendo óvulos o espermatozoides (ovogénesis y espermatogénesis). En los humanos, el desarrollo
de órganos reproductivo comienza en útero y continúa en la pubertad.
OVOGÉNESIS ESPERMATOGÉNESIS
LA
Al 3 mes de vida en útero. Ovogenias aumentan su masa y se las En la pubertad, los espermatogonias aumentan su masa
llama ovocitos primarios. Al 5 mes en útero, comienzan meiosis formando espermatocitos primarios, los cuales sufren meiosis I
I, completa profase I y se detiene, esto seguirá a partir de la dando como resultado 2 espermatocitos secundarios, cada uno
primera menstruación (12 años). Resultado de meiosis I son 2 de esos 2 pasará por meiosis II, generando 4 espermátides, los
células, una queda con poca masa citoplasmática y se degrada. cuales por un proceso de diferenciación, maduran y forman
Queda el ovocito secundario, quien retoma meiosis I que se espermatozoides.
detiene en metafase II. Solo si ese ovocito es fecundado,
FI
entonces la meiosis II se completa formando el óvulo, sino será

eliminado en menstruación.
Capacidad de producir gametas solamente durante vida fértil. Capacidad de producir gametas ilimitadamente.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES Y NUMERICAS

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Inversiones impiden correcto apareamiento entre homólogos Ocurre que se rompe el cromosoma en 2 sitios y el espacio entre
ellos se vuelve a fijar dentro del cromosoma, esto causaría
anormalidades en la descendencia. Durante la meiosis, este
cromosoma no va a poder aparearse con su homólogo normal
por diferencia de genes.
Translocaciones producen inclusión de 1 fragmento de 1 Ocurre cuando un fragmento de 1 cromosoma se fija en otro
cromosoma en otro no homólogo cromosoma. Puede generar una evolución, descendientes
totalmente diferentes al ancestro común.
Supresiones implican pérdida de 1 fragmento cromosómico Ocurre cuando se rompe un cromosoma y se pierde 1 fragmento
de él.
Duplicaciones implican repetición de 1 fragmento cromosómico Ocurre cuando se repite 1 fragmento del cromosoma.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS

Ocurren cuando los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no se separaron (anafase I y anafase II) formándose

gametas n+1 o n-1 llamadas aneuploides. Si una gameta de estas participa en fecundación, el cigoto tendrá un periodo corto de vida.
Tomando el ejemplo del humano: si una gameta normal y una n-1 se unen, se forma un individuo monosómico (2n-1). La ausencia de
cromosoma autosómico es mortal, pero la ausencia de un cromosoma X es viable (síndrome de Turner (XO)). De la unión de una
gameta normal con una n+1 se forma un individuo trisómico (2n+1). La más común es la del par 21 (síndrome de Down) pero
también hay en par 18 y 13.
Las trisomías humanas son más comunes y son 3 tipos: síndrome de Klinefelter (XXY), “Y” determina que es varón pero hay glándulas
mamarias grandes, genitales poco desarrollados y son muy altos. Luego el síndrome de Jacobs (XYY), desarrollo de un varón normal y
muy altos. Y finalmente el síndrome Triple X (XXX), mujeres normales muy altas, problemas en ciclo menstrual.
GENÉTICA
OM
La reproducción sexual es el tipo de reproducción en el que ocurre la unión de las dos gametas, la masculina con la femenina. Las
gametas son células que poseen la mitad de cromosomas ya que atravesaron un periodo de división llamado meiosis. En una célula 2n
por ejemplo, los cromosomas están agrupados en pares de homólogos, y ellos tienen la misma información, pero eso no quiere decir
que tengan los mismos alelos. En una gameta, no hay homólogos porque pasaron por meiosis I, por eso habrá una sola copia de un gen.
Cuando las dos gametas se unen, forman un nuevo individuo (cigoto), el cual va a recibir una versión de cada gen que aporten las
gametas, de esta forma el genotipo de ese nuevo individuo está formado por 2 alelos diferentes (2 versiones). Los alelos pueden ser
dominantes (los que siempre que están presentes, se expresan) y los recesivos (son los que no se expresan en presencia de
.C
dominantes).
GENOTIPO HOMOCIGOTA GENOTIPO HETEROCIGOTA

Los dos alelos son iguales (2 alelos dominantes o 2 recesivos). Los dos alelos son distintos (1 alelo dominante y 1 recesivo).
DD
Cuando los genes del nuevo individuo se expresen, lo harán de una forma visible, eso se denomina fenotipo, y veamos esto con un
ejemplo:
Una especie de ratones, el gen del color de pelo tiene 2 alelos posibles: color negro (dominante) y color gris (recesivo). Entonces
podemos encontrar estos genotipos con sus respectivos fenotipos:
LA
FI

Si vemos cada caso, notaremos que las cromátidas hermanas de cada cromosomas tienen los mismos alelos y eso se debe a que se
originaron en la duplicación del ADN, pero los alelos de los homólogos solo son iguales en el caso de homocigota dominante. En el caso
del genotipo heterocigota, el fenotipo es negro porque el negro domina por sobre el gris, el gris solo puede expresarse en un genotipo
homocigota recesivo.
Ahora veamos cómo podrían ser los posibles descendientes en color de pelo entre una hembra HOMOCIGOTA DOMINANTE y un macho
HETEROCIGOTA.
HEMBRA MACHO
AAAA (HOMOCIGOTA DOMINANTE). AAaa (HETEROCIGOTA).

Por MEIOSIS I se van a separar los homólogos (AA AA). Por MEIOSIS I se van a separar los homólogos (AA aa).
Por MEIOSIS II se van a separar las hermanas (A A A A). Por MEIOSIS II se van a separar las hermanas (A A a a).
GAMETAS POSIBLES DE LA HEMBRA (100% ALELO A, NO HAY GAMETAS POSIBLES DEL MACHO (50% Y 50% PARA ALELO A Y
OTRA OPCION). PARA ALELO a).
Ahora lo que tenemos que hacer es ver qué combinaciones puedo hacer entre las gametas posibles de la hembra (A A A A) y las del
macho (A A a a). Para hacerlo más sencillo se utiliza el cuadro de Punnet (el de abajo) y podemos formar las combinaciones:
A a
A AA (descendiente Aa (descendiente
posible) posible)
OM
Analizando este cuadro podemos decir que el 100% de la descendencia va a tener el pelo de color negro (fenotípicamente), y que en un
50% será heterocigota y en un 50% será homocigota (genotípicamente).
PRIMERA LEY DE MENDEL: TODO INDIVIDUO TIENE UN PAR DE ALELOS PARA CADA RASGO O GEN, LOS CUALES SE SEPARAN O
SEGREGAN DURANTE LA MITOSIS.
.C
Pero si en vez de trabajar con un solo alelo, lo hacemos con 2? Siguiendo con los ratones, presentemos el gen de “color de pelo” (alelo
A) y el gen de “color de ojos” (alelo B). Entonces:
A (PELO NEGRO). B (OJOS MARRONES: dominante).

a (PELO GRIS). b (OJOS CELESTES: recesivo).
DD
HEMBRA: AABb MACHO: aabb
GENOTIPO: homocigota dominante para color de pelo y GENOTIPO: homocigota recesivo para color de pelo y
heterocigota para color de ojos. homocigota recesivo para color de ojos.
FENOTIPO: color de pelo negro y color de ojos marrones). FENOTIPO: color de pelo gris y color de ojos celestes.
GAMETAS POSIBLES: AB y Ab GAMETAS POSIBLES: ab
LA
Sus descendientes posibles son:
AB (MAMÁ) Ab (MAMÁ)
ab (PAPÁ) DESCENDIENTE 1: AaBb DESCENDIENTE 2: Aabb
GENOTIPO: Heterocigota para los dos GENOTIPO: Heterocigota para color de
caracteres. pelo y homocigota recesivo para color de
FENOTIPO: 50% posibilidades de pelo ojos.
FI
negro y ojos marrones. FENOTIPO: 50% de posibilidades de pelo

negro y ojos celestes.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
Cuando 2 pares de alelos se ubican en cromosomas no homólogos, cada par se separa independientemente de los alelos del otro gen.

TIPOS DE DOMINANCIA: la relación de dominancia entre los alelos puede ser de 3 tipos:
DOMINANCIA COMPLETA DOMINANCIA INCOMPLETA CODOMINANCIA

Cuando el alelo recesivo está en presencia Cuando el alelo dominante y el recesivo Cuando los alelos dominan por igual, los 2
de un alelo dominante, el recesivo no se están juntos, hay cierto grado de se expresan en el fenotipo con misma
va a expresar al fenotipo. expresión del recesivo al fenotipo, intensidad.
aparece un tercer fenotipo que está en
medio de los otros dos (flores rojas y
flores blancas= en medio las flores rosas).
CRUZAMIENTO PRUEBA O RETROCRUZA

Volviendo al ejemplo de los ratones, tenemos un ratón que tiene pelo de color negro (A contra a del gris). Acá conocemos su fenotipo
pero no sabemos cuál es el genotipo, ya que hay 2 posibles: AA o Aa. Es por eso que se realiza un cruzamiento prueba, cruzamos un
individuo del cual desconocemos genotipo pero conocemos fenotipo, con un homocigota recesivo:
CRUZAMIENTO 1 CRUZAMIENTO 2
AA con aa Aa con aa
GAMETAS POSIBLES: Aa GAMETAS POSIBLES: Aa y aa
Tenemos un resultado de 50% color de pelo negro y un 50% de color de pelo gris.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
¿Cómo se transmiten los genes que se encuentran en cromosomas sexuales (en hembras son XX y en machos son XY)? Hay ciertos
OM
genes que se encuentran en el cromosoma X pero no en el cromosoma Y, esto se llama genes ligados a cromosoma X. Esto hace que
los machos tengan solamente 1 copia del gen X, para estos genes el macho es hemicigota (genotipo determinado por un solo alelo).
Por ejemplo, un hombre que tiene daltonismo quiere tener un hijo con una mujer de vista normal:
PADRE CON GEN ANORMAL EN CROMOSOMA SEXUAL “X” MADRE CON CROMOSOMAS SEXUALES “X” NORMALES
DESCENDENCIA: XX, XX, XY y XY
LOS HIJOS VARONES SIEMPRE VAN A TENER VISION NORMAL (PORQUE HEREDAN LA “X” DE LA MADRE Y LA “Y” DEL PADRE).
.C
LAS HIJAS MUJERES TAMBIEN TENDRÁN VISION NORMAL (PERO PORTAN EL ALELO “X” QUE LES DIO EL PADRE QUE ES RECESIVO).
SESION 13: EVOLUCION BIOLOGICA

DD
INTRODUCCION
La evolución es una transformación gradual de los SV a lo largo de generaciones a partir de un ancestro común, estas transformaciones
se deben a cambios genéticos heredables. Existen muchas teorías acerca de esto, pero los científicos se apoyan actualmente en la
teoría sintética, que se construyó a partir de las teorías de Darwin y Lamarck.
TEORIA EVOLUTIVA
LA
La biología está llena de controversias con respecto a teorías que expliquen el origen de los SV. Sin embargo, la teoría de la evolución
fue la que cambió la forma de ver al mundo, ya que puso al hombre en el mismo escenario que el resto de los SV.
La evolución biológica es una adaptación a sus ambientes de los SV a lo largo de generaciones, y esto implica que a lo largo de ese
proceso, surjan nuevas especies.
FI
No hay que confundir algo: cuando hablamos de evolución, hablamos de filogenia (cambios a lo largo de generaciones); pero cuando
hablamos de hablamos de ontogenia hacemos referencia al desarrollo del SV.
Hay dos tipos de evolución: microevolución (a pequeña escala) aborda cambios genéticos dentro de una misma población; la
macroevolución (a gran escala) explica la evolución en donde surgen nuevas especies a partir de un ancestro en común.

¿LA EVOLUCION LLEVA A UNA MEJORA DE LOS ORGANISMOS?
Se dice que la evolución conduce a una mejora de los organismos, que ellos generan una característica para adaptarse mejor a su
entorno, ¿esto es cierto?:
• Primero hay que tener en cuenta que el ambiente cambia constantemente por cambios del clima por ejemplo, entonces, si
un organismo está adaptado a un medio determinado y este cambia, entonces dejará de estar bien adaptado.
• Segundo, la adaptación no es un deseo del SV, sino que es algo que no puede elegir, por eso sobreviven los mejor
adaptados.
• Y por último, está mal decir que la evolución es una escalera progresiva en la que los humanos están arriba, es mejor
pensarlo como un árbol en la que todos estamos en el mismo escalón.

ARBOL FILOGENETICO
ORIGEN DE LA VIDA, LOS PRIMEROS PASOS
Todo indica que todos los SV provenimos de procariotas llamados LUCA (último ancestro común universal), se dice que ellos
habitaban la Tierra cuando esta era inhabitable. Pero no tenemos evidencia de ello por falta de registros fósiles, es por esto que
se deja mucho lugar a pensar teorías, están los que apoyan a LUCA y los que dicen que los SV se originaron en otros lugares de la
Tierra, esto se llama teoría de la panspermia.
Como dijimos, los primeros habitantes de la Tierra fueron los LUCA, los cuales sufrieron cambios genéticos y surgieron: las
bacterias (eubacterias) y arqueas (arqueobacterias). Luego de millones de años, surgieron los protistas (primeros eucariotas). Por
último surgieron hongos, plantas y animales.
OM
¿Qué compartimos todos los SV? Estamos formados por biomoléculas y tenemos metabolismo, y esto se relaciona con el ADN, la
información genética se hereda de generación en generación. Podemos decir que nuestro ADN proviene de un ADN común.
DE PROCARIOAS A EUCARIOTAS: FORMACION DEL NUCLEO Y ENDOSIMBIOSIS
Los primeros habitantes de la Tierra eran procariotas, o sea no tenían núcleo y eso hizo que haya más velocidad en división
celular y reproducción pero no permitía generar estructuras más complejas. Se dice que un procariota de ese entonces rodeó su
.C
material genético por invaginación de la membrana plasmática, y que así surgió el núcleo.
El surgimiento de organelas eucariotas se puede explicar con endosimbiosis, que dice que una célula primitiva eucariota y
anaeróbica habría fagocitado células procariotas con capacidad de poder hacer respiración celular y en otro momento, habría
fagocitado una célula procariota con capacidad de hacer fotosíntesis.
DD
PASAJE DE UNICELULARES A PLURICELULARES
La mayor parte de la Tierra es habitada por unicelulares, quienes pueden vivir en condiciones hostiles y reproducirse mucho,
entonces, ¿cómo se dio el pasaje de uni a pluri?
Sin dudas hablamos de que los unicelulares se unieron formando colonias, en donde se observa la división de tareas. Se dice que
LA
la “colonia inicial” ya no pudo vivir de forma independiente y se transformó en un organismo pluri.
EL ORIGEN DE:
REPRODUCCION SEXUAL ANIMALES Y PLANTAS HUMANOS

A partir de la unión de células haploides,
Los primeros animales eran esponjas Los fósiles más antiguos de Homo
obtengo células diploides. Se dice que la
acuáticas y luego aparecieron los Sapiens se hallaron en África en una
FI
fecundación se originó por un protistaplacozoos, considerados LACA de todos época de cambios climáticos.
“hambriento” que no pudo degradar a los animales. Luego surgen los animales Igualmente, el desarrollo de la mente
la célula fagocitada y se generó una que tiene simetría bilateral y finalmente humana fue bastante posterior, ya que
célula con un doble juego de se desarrollan los vertebrados (columna el pensamiento y la diversidad cultural
cromosomas, esto trajo ventaja
vertebral). son muy recientes.
evolutiva porque ahora cada gen tiene 2
Las primeras plantas se desarrollaron
alelos. tarde, luego surgieron plantas

vasculares, luego plantas con semillas y

mucho después las plantas con flores.
HERRAMIENTAS PARA ESTUDIAR LA EVOLUCION: PODER ESTABLECER FECHAS EXACTAS DE SUCESOS EVOLUTIVOS
DATACION RADIOMÉTRICA ESTRATIGRAFÍA COMPARACION RELOJES MOLECULARES

CARACTERISTICAS
HOMOLOGAS
La desintegración de Permite sacar de contexto Si hay 2 organismos que Permite medir tiempo
elementos radioactivos hechos y fechas en las que tienen misma característica evolutivo analizando al ADN
permite ver edad de rocas habitaron los organismos. única, es posible que la o ARN de proteínas. Si hay
con, por ejemplo, datación heredaran del mismo mucha diferencia entre
con 14 C. ancestro. nucleótidos, hay más
distancia evolutiva. Si hay
menos diferencia, más
parentesco hay entre
especies.

ADN MITOCONDRIAL: es un reloj molecular que nos permite ver la evolución de los SV porque solamente se heredan las mitocondrias
maternas y el ADN de mitocondria tiene una tasa de mutación elevada. Esto nos permite ver antepasados y descendientes de
organismos y las posibles vías de migración de nuestra especie a partir de África.
HERENCIA CROMOSOMA Y: es similar al ADN de la mitocondria, pero en este caso, el cromosoma Y solo puede heredarse del padre.
TEORIAS QUE EXPLICAN LA EVOLUCION
LAMARCK DARWIN TEORIA SINTETICA

Él habló de que la evolución consistía de Él postuló que los organismos nos Toma los fundamentos de Darwin y los
OM
formación de organismos nuevos y adaptamos al medio para sobrevivir, los fusiona con la genética para poder
simples por creación divina y que luego se que mejor adaptados estaban sobrevivían entender la herencia y las variaciones.
transforman en superiores y perfectos. y dejaban descendencia. También dijo que Supone que la evolución se refiere a
Lamarck tuvo en cuenta el ambiente y sus entre los miembros de un grupo hay cambios en pequeña escala y a gran
modificaciones, las cuales afectan al diferencias (color, altura, etc.), algo que escala. Dice que la evolución es el
individuo haciendo que éste desee Darwin no pudo explicar porque no se resultado de cambios acumulados en el
adaptarse a él. También dice que “la conocía que el ADN y genes se heredaban. pool génico de una población a lo largo de
necesidad y la no necesidad” crean al Puso al hombre dentro del proceso de años. También dice que mutaciones son
órgano. Y por último, los cambios son evolución y que veníamos de los primates. responsables de nueva información
.C
transmitidos a descendencia (cambios genética. Establece que la evolución se da
fenotípicos, no del genotipo). gradualmente.
COMO EXPLICA CADA UNO EL ORIGEN DEL HABLA
Dice que la capacidad de hablar Dice que surgieron individuos con Dice que surgieron variaciones por
evolucionó gracias a los primeros variaciones que podían articular frases mutaciones en ADN que permitían que
humanos que tenían características que completas, estos eran más capaces de hablen.
DD
permitían mejorar lingüística. sobrevivir ya que lideraban por ejemplo
por eso dejaban descendencias que
también podían hacerlo.
MECANISMOS QUE PERMITEN EL PROCESO EVOLUTIVO:
MUTACIONES RECOMB. GENICA DURANTE FLUJO GENETICO DERIVA GENICA

LA
MEIOSIS Y REPR. SEXUAL

Cambios azarosos en el ADN, El entrecruzamiento (prosfase Desplazamiento de alelos Modificación de frecuencias
materia prima del cambio I), separación de homólogos hacia dentro o fuera de génicas al azar de población.
evolutivo, el cual para (anafase I) y fusión de gametas población, esto se debe a que Puede generar aumento,
producirse necesita muchas en fecundación genera individuos en edad disminución o desaparición de
mutaciones, las cuales puede variaciones genéticas en reproductiva, migran. alelo en la población.
ser favorables, neutras o población. La deriva génica se caracteriza
FI
desfavorables. Igualmente, la en: efecto fundador (un grupo

mutación que ocurre en de individuos se separa de su
células sexuales es la que se va población y forman una
a transmitir. nueva), y cuello de botella (el
Hay 2: génicas (cambio en número de individuos
genotipo) y cromosómicas disminuye mucho por factores
(cambios en estructura externos).

cromosoma o número).

Segundo Parcial

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SESION 9

• Proteínas integrales de membrana interna.

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• NIVELES DE CONDENSACION DE CROMATINA:

3. El nucléolo: aquí ocurre la síntesis de ARNr y el ensamblado de subunidades ribosómicas.

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En un cromosoma eucariota hay:

y 1 par de cromosomas que son los sexuales.

CONCEPTOS DE HAPLOIDIA Y DIPLOIDIA

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Los 23 pares de cromosomas homólogos se clasifican en:

❖ Cromosomas somáticos: son los cromosomas de los pares 1 al 22 conforman tejidos.

DETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXO

¿CÓMO BUSCAR UN CODÓN EN EL CÓDIGO GENÉTICO?

Por ejemplo, para poder buscar el codón UGG:

1) Buscamos la primera letra en el código genético (en este caso U).

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La ARN polimerasa tiene ciertas características:

Podemos describir el proceso de transcripción en:

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TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS: Consta de tres etapas:

TIPO DE ARN POLIMERASA TRANSCRIBE

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son secuencias no codificantes.

CAPPING Se agrega al extremo 5’ ARNm molécula de 7 metil-guanosina.

PROCESO DE TRADUCCION (O SINTESIS PROTEICA)

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2) Regulación a nivel del procesamiento del ADN.

EL CICLO CELULAR EUCARIOTA

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ETAPA DE INTERFASE CANTIDAD CROMOSOMAS CANTIDAD CROMÁTIDAS

SINTESIS DE MACROMOLECULAS Y PRODUCCION DE ORGANELAS VARIAN DURANTE EL CICLO CELULAR

pasan por la fase S, continúa a fase G2 y finalmente la célula se divide.

CONTROL DEL CICLO CELULAR

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TRANSICION ENTRE G1 Y S Ciclina G1 aumenta concentración hasta grado máximo, se activa

LA ACCION DEL FPS DESENCADENA LA REPLICACION DEL ADN

LA ACCION DE FPM ES RESPONSALE DEL INICIO Y PROGRESION DE LA MITOSIS

EN EL CICLO CELULAR HAY MUCHOS PUNTOS DE CONTROL

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CANCER: MUESTRA LA IMPORTANCIA DE LOS MECANISMOS DE CONTROL DEL CICLO CELULAR

Las mutaciones que pueden causar cáncer se agrupan en dos tipos:

REPLICACION DEL ADN

COORDINACION CON EL CICLO CELULAR

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PROPIEDADES UNIVERSALES DE LA REPLICACION

ETAPAS DE LA DUPLICACION DEL ADN Y ENZIMAS QUE PARTICIPAN

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MECANISMOS DE REPARACION EVITAN ALTERAR LA SECUENCIA DE NUCLEOTIDOS DEL ADN

RECOMBINACION DEL ADN

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COMIENZO DE MITOSIS Entrada a mitosis es gracias a complejo ciclina CDKS, generando

MEIOSIS Y REPRODUCCION SEXUAL

METAFASE I Los pares homólogos aún siguen unidos y se alinean sobre el

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entonces la meiosis II se completa formando el óvulo, sino será

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES Y NUMERICAS

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS

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GENOTIPO HOMOCIGOTA GENOTIPO HETEROCIGOTA

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