Professional Documents
Culture Documents
PDF Prenatal Diagnostic Referat Obgyn Compress
PDF Prenatal Diagnostic Referat Obgyn Compress
UNIVERSITAS HASANUDDIN
PRENATAL DIAGNOSTIC
OLEH :
Haykel Mansyur
C 11109818
PEMBIMBING :
SUPERVISOR :
MAKASSAR
2015
SURAT PENGESAHAN
Benar telah menyelesaikan tugas referat dalam rangka kepaniteraan klinik pada
bagian Obstetri dan Ginekologi, Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin.
Konsulen Pembimbing
Mengetahui,
SURAT KETERANGAN PEMBACAAN REFERAT
NIM : C 11109818
Hari / Tanggal :
Minggu ke :
Nilai :
Konsulen Pembimbing
Mengetahui,
DAFTAR HADIR PEMBACAAN REFERAT
NIM : C 11109818
Hari / Tanggal :
Tempat : Gedung Pinang, Lt. 2 RS Wahidin Sudirohusodo
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
Konsulen Pembimbing
DAFTAR ISI
SAMPUL
SAMPUL ..............................
............................................
..............................
................................
..............................
.....................
....... i
PRENATAL DIAGNOSTIC
1. PENDAHULUAN
PENDAHULUAN ..............................
..............................................
................................
..........................
.......... 1
2. INDIKASI TES DIAGNOSTIK ................................................. 2
3. TUJUAN .............................
............................................
...............................
................................
..........................
.......... 4
4. ANAMNESIS
ANAMNESIS ................
..............................
..............................
................................
...............................
................. 5
LAMPIRAN
PRENATAL DIAGNOSTIC
1. Pendahuluan
Diagnosis prenatal merupakan sebuah proses untuk menyingkirkan
tes diagnostik lebih akurat sehingga dapat digunakan untuk menentukan klinis
dan penatalaksanaannya. Tes diagnostik digunakan untuk menentukan apakah
bayi tersebut telah atau akan mengalami kelainan genetik setelah lahir. (3, 4)
Ada banyak kelainan yang dapat terjadi, tetapi hanya sedikit yang
dapat didiagnosis sebelum bayi lahir. Abnormalitas kromosom dan neural
tube defect merupakan kelainan yang paling sering didapatkan pada saat
melakukan prosedur diagnostik prenatal rutin. Kadang-kadang prosedur
tersebut juga dapat mendeteksi kelainan genetik seperti cystic fibrosis dan
penyakit sickle cell. Tes spesifik tersebut diminta jika diketahui adanya
(5)
kehamilan yang beresiko tinggi mengalami kelainan genetik.
1
Contoh prosedur diagnostik prenatal misalnya ultrasound,
amniosentesis, dan chorionic villus sampling (CVS). Amniosentesis dan
chorionic villus sampling (CVS) dapat mendeteksi kelainan spesifik seperti
abnormalitas kromosom. Kedua prosedur tersebut memiliki resiko terjadinya
(3, 5)
keguguran atau kematian janin (sekitar 1 dari 300 kasus atau kurang).
Di Amerika Serikat, standar pelayanan obstetri adalah melakukan CVS
atau amniosentesis pada wanita yang akan berusia ≥ 35 tahun pada saat
melahirkan, karena wanita tersebut beresiko tinggi melahirkan anak dengan
sindrom Down atau beberapa tipe aneuploidy lainnya. (6)
(7)
Tabel 1. Beberapa kelainan genetik yang dapat diketahui sebelum bayi lahir
2
kromosom pada janin juga meningkat. Mayoritas keguguran terjadi pada
(1)
trimester pertama kehamilan. Misalnya, wanita berusia 35 tahun
memiliki resiko melahirkan anak yang menderita sindrom Down sebesar
0.3% (1 per 385 kelahiran), sedangkan wanita berusia 45 tahun sebesar 3%
(6)
(1 per 30 kelahiran).
• Peningkatan atau penurunan kadar serum alpha-fetoprotein (AFP)
maternal
• Hasil skreening serum maternal abnormal (ditemukan adanya peningkatan
resiko pada hasil tes skreening)
(1)
Gambar 1. Resiko kelainan kromosom berdasarkan usia maternal
(1, 3, 8)
Faktor resiko khusus :
• Riwayat kehamilan sebelumnya dengan kelainan genetik / kromosom
(9)
(misalnya penyakit Tay-Sachs, hiperplasia adrenal kongenital)
• Keguguran dan/atau kematian janin multiple
Penyebab keguguran berulang (3 kali atau lebih) dapat berasal dari
kromosomal, anatomikal, immunologis, atau hormonal. Sekitar ½ dari
keguguran terjadi karena abnormalitas kromosom. (1)
• Riwayat kelainan genetik atau kelainan multifaktorial dalam keluarga
• Etnis yang beresiko tinggi mengalami penyakit genetik
3
• Teratogen
Penyakit ibu (misalnya diabetes insulin-dependent,
phenylketonuria), infeksi (misalnya toxoplasmosis, rubella) atau paparan
terhadap zat-zat internal atau eksternal (obat-obatan, alkohol, radiasi) tidak
berhubungan dengan penyakit kromosom atau genetik, tetapi dapat
(1)
menyebabkan abnormalitas janin.
• Penemuan USG abnormal (adanya tanda-tanda abnormalitas kromosom)
(3)
Gambar 2. Usia ibu dan resiko melahirkan bayi dengan sindrom Down
3. Tujuan
(10)
Tujuan dari diagnosis / skreening prenatal adalah sebagai berikut :
• Untuk memastikan bahwa kehamilan tersebut tidak terkomplikasi dan
dapat melahirkan bayi yang sehat
• Mengidentifikasi dan melakukan penatalaksanaan jika ada keadaan yang
beresiko
• Mengindividualisasikan tingkat pelayanan kesehatan yang diperlukan
• Membantu ibu hamil dalam persiapan kehamilan, melahirkan, dan
mengasuh anak
• Skreening adanya penyakit umum yang kemungkinan dapat
mempengaruhi kesehatan ibu hamil / janinnya
• Melatih kebiasaan sehat yang baik untuk ibu hamil dan keluarganya
4
4. Anamnesis
Beberapa hal yang harus ditanyakan pada saat melakukan anamnesis pada
pasien adalah :
(10, 11)
1) Riwayat Obstetri Sebelumnya
• Gravid (G)
Merupakan jumlah total kehamilan, termasuk kehamilan intrauterin
normal dan abnormal, aborsi, kehamilan ektopik, dan mola hidatiform.
Kehamilan ganda dihitung 1.
• Paritas (P)
Merupakan kelahiran bayi dengan berat > 500 g, baik hidup atau mati.
Jika beratnya tidak diketahui, gunakan usia gestasi ≥ 24 minggu.
Kehamilan ganda tetap dihitung 1. Nullipara artinya belum melahirkan
≥
bayi dengan berat > 500 g atau
a tau usia gestasi 24 minggu.
• Abortus (A)
Merupakan terminasi kehamilan pada usia gestasi usia gestasi < 24
minggu atau berat janin < 500 g.
• Riwayat melahirkan preterm sebelumnya (< 34 minggu)
• Riwayat abortus spontan rekuren (3 kali atau lebih)
(11)
3) Riwayat Minum Alkohol
Alkohol bersifat teratogen dan mengonsumsi alkohol selama
kehamilan meningkatkan resiko terjadinya alchoholic fetal syndrome.
Penggunaan narkotika dan zat-zat terlarang lainnya dapat mengganggu
kesehatan janin.
5
(10)
4) Riwayat Medis dan Operasi
Catat semua alergi dan sensitifitas obat, obat yang pernah
digunakan, riwayat sakit yang penting, dan transfusi darah.
Catat semua tanggal operasi dan trauma berat serta dampaknya.
Terkait masalah melahirkan dengan cara caesar, catat tipenya
(dokumentasi insisi uterus), indikasi, percobaan persalinan normal, dan
masalah operasi khusus atau komplikasi postoperatif.
5) Riwayat Keluarga
Catat kelainan medis, genetik, dan psikiatri yang mungkin dapat
mempengaruhi pasien atau anaknya (misalnya DM, kanker, dan kelainan
mental). (10)
(10)
6) Sikap Pasien
Apakah ini sebuah kehamilan yang diinginkan? Cari tahu
mengenai : kenyamananya terhadap kehamilan tersebut, perawatan
prenatal, perawatan kehamilan dini, dukungan personal terhadap
kehamilan dan persalinan, analgesi, anestesi, persalinan, intervensi
6
operatif, perawatan postpartum untuk bayi, perawatan rumah sakit lainnya,
dan responnya terhadap memiliki seorang anak.
a nak.
5. Pemeriksaan Fisis
7
• Presentasi janin yang dinilai setelah 34 minggu dengan menggunakan
Leopold atau USG.
6. Pemeriksaan Penunjang
8
Gambar 3. Teknik pengukuran crown-rump length (CRL) pada janin dengan hasil CRL 60 mm
(13)
(12 + 3 minggu)
9
belakang disebut posterior. Dinding samping disebut sebagai lateral
kiri atau kanan. Pada dinding atas disebut sebagai fundal. Salah satu
tujuan dari menentukan letak plasenta adalah mengetahui apakah
(15)
terjadi plasenta previa atau tidak.
Gambar 5. Contoh USG yang menunjukkan plasenta yang terletak pada dinding belakang uterus
(15)
(posterior). Plasenta menutupi seluruh serviks. Terletak 1.5 cm dari serviks.
10
Gambar 6. Spina bifida - myelomeningocele lumbosacral. Dapat dihindari dengan pemberian
asam folat (9)
(9)
Gambar 7. Tetralogi Fallot. Aorta
A orta (a) bersusun dengan septum interventrikular (s)
11
peritoneum. Pada exomphalos, terjadi kegagalan usus masuk ke
rongga abdomen pada usia gestasi 8 minggu. (9)
(9)
Gambar 8. Exomphalos kecil
(9)
Gambar 9. Gastroschisis, dengan Doppler dlow menunjukkan plasenta
• Defek ekstremitas
Defek ekstremitas, pada contoh ini (Gambar 10) defek
ekstremitas bawah terjadi karena caudal regression syndrome (CRS).
CRS merupakan kumpulan anomali kongenital dimana dapat terjadi
kegagalan pembentukan sakrum, vertebra lumbal, gangguan medula
(16)
spinalis distal, serta kegagalan pembentukan regio kaudal.
12
(16)
Gambar 10. USG transvaginal yang menunjukkan adanya abnormalitas ekstremitas bawah
Gambar 11. Displasia renal. Perhatikan ginjal yang membesar yang memiliki kista berisi cairan.
(9)
13
• Tanda-tanda yang dihubungkan dengan gangguan kromosom atau
genetik lainnya.
Contohnya misalnya pada Gambar 6, yaitu mengetahui adanya
kelainan berupa sindrom Down pada janin.
Gambar 12. Gambaran USG yang menunjukkan pengukuran nuchal translucency ( nuchal fold) di
bagian belakang leher janin. Peningkatan ketebalan nuchal (> 2 mm pada trimester pertama; > 5
mm pada trimester kedua) dihubungkan dengan peningkatan resiko menderita sindrom Down (dan
(1)
aneuploidi lainnya).
14
(1, 3)
dengan menggunakan bantuan USG (lihat gambar dibawah).
Teknik transabdominal lebih dipilih karena teknik transvaginal
(9)
memiliki resiko infeksi dan keguguran janin yang lebih besar.
(3)
Gambar 13. Prosedur CVS
• Amniosentesis
Amniosentesis pertama kali dilakukan pada tahun 1952 untuk
mendiagnosa adanya penyakit hemolitik prenatal. Pada pertengahan
tahun 1970an, prosedur tersebut menjadi standar untuk mendapatkan
karyotype janin. Prosedur ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan
15
(sebanyak 20-30 mL) diambil dari sekitar janin dengan menggunakan
jarum halus berukuran 20-22 Gauge dengan menggunakan bantuan
USG (lihat gambar dibawah). Tes ini dilakukan pada sel-sel dari cairan
amnion yang berasal dari fetus, berbeda dengan CVS yang memeriksa
(1,
sel plasenta. Hasilnya akan selesai dalam waktu 1 hingga 3 minggu.
3, 12)
(3)
Gambar 14. Prosedur Amniosentesis
16
aliran darah janin. Keseluruhan prosedur tersebut biasanya
berlangsung selama 45 menit hingga 1 jam. Resiko terjadinya
keguguran sebesar 2%. Sama seperti amniosentesis, prosedur ini juga
(18)
memiliki resiko lain seperti infeksi, nyeri, dan perdarahan.
(1)
Gambar 15. Percutaneous Umbilical Blood Sampling
(18)
Gambar 16. Prosesing hasil PUBS
17
• Beberapa kelainan metabolik
• Infeksi seperti toksoplasmosis dan rubella
• Beberapa penyebab masalah struktural atau restriksi pertumbuhan
intrauterin
(19)
Gambar 17. Proses pembelahan sel
18
normalitas kromosom seseorang dan untuk menilai berbagai kelainan
genetik seperti sindrom Down dan sindrom Klinifelter. (19)
(1)
Gambar 18. Karyotype normal
Gambar 19. Karyotype penderita sindrom Down, yang dikarakteristikkan dengan adanya ekstra
kromosom 21 yang berasal dari sel telur atau sel sperma. Karyotype ini adalah 47, XY, +21. Jika
(1)
penderitanya wanita, maka akan menjadi 47, XX, +21.
19
(3, 9)
Fluorescent in situ hybridization (FISH)
• Single, dual, atau multiple colored probe untuk deteksi yang cepat,
sensitif, dan spesifik
• Dapat bekerja pada metaphase spread, paraffin embedded, dan
jaringan beku
• Rasio signal-to-noise yang tinggi
• Cross-reactivity yang rendah
20
kriteria diagnosis klinisnya tidak tepat. Penggunaan tes FISH harus
dibatasi hanya untuk diagnosis serta penelitian adanya mosaicism, yang
dilanjutkan dengan skreening lanjutan pada anggota keluarga, diagnosis
prenatal, dan diagnosis preimplantasi. (21)
Gambar 20. Contoh hasil tes FISH pada kromosom 13, 18, dan 21 dengan menggunakan 3-Color
(20)
FISH Probe
Imaging (MRI)
3) Magnetic Resonance Imaging
MRI telah digunakan untuk diagnosis atau konfirmasi adanya
defek struktural atau anatomi pada janin, khususnya abnormalitas otak.
National Institute of Helath Consensus Development Conference
menyatakan bahwa wanita tidak boleh menjalani pemeriksaan MRI
kecuali ada keperluan medis yang jelas yang tidak dapat diketahui dengan
cara lain. Tidak ada catatan mengenai efek samping akibat penggunaan
21
gonadotropin (HCG), dan unconjugated oestriol (UE3) diukur pada usia
kehamilan 15-18 minggu. Zat-zat tersebut berasal dari janin dan melewati
cairan amnion menuju ke sirkulasi maternal melalui plasenta. AFP
merupakan sebuah glikoprotein yang disintesis oleh janin dan cairan
(1, 12)
amnion pada usia kehamilan sekitar 13 minggu.
Kadar serum AFP yang rendah (serum AFP maternal < 0.25
MoM), UE3 yang rendah (≤ 0.5MoM), dan/atau peningkatan kadar HCG
(nilai normal hCG bervariasi dari > 2.0 MoM hingga > 4.0 MoM)
dihubungkan dengan peningkatan resiko terjadinya sindrom Down,
sedangkan penurunan ketiga zat tersebut menunjukkan adanya resiko
trisomi 18 atau triploidy. Secara khusus, kadar AFP yang rendah
dihubungkan dengan kejadian aborsi spontan, persalinan preterm, missed
abortion, kematian janin, dan peningkatan resiko makrosomia; sedangkan
kadar AFP yang tinggi (serum AFP maternal > 2.5 MoM) dihubungkan
dengan peningkatan resiko menderita neural tube defect dan defek dinding
abdomen, abnormalitas plasenta seperti chorioangioma, kehamilan ganda
atau kematian janin, atau gangguan pada ibu seperti tumor ovarium atau
choriocarcinoma. Kadar HCG yang tinggi berhubungan dengan
peningkatan resiko dalam kehamilan. (1, 22)
Maternal serum inhibin-A merupakan marker trimester kedua dan
digunakan pada skreening quadruple. Nilainya menurun jika terdapat
sindrom antibodi antifosfolipid primer (nilai rata-rata 0.60 MoM).
Nilainya meningkat drastis pada kehamilan dengan komplikasi berupa
triploidy dan sindrom HELLP serta pada keadaan meninggalnya satu dari
(22)
2 bayi kembar pada trimester pertama.
22
(9)
Tabel 2. Teknik diagnosis prenatal
23
REFERENSI
2. Prenatal
Leveno KJ,Diagnosis and
Gilstrap L, FetalSL,
Bloom Therapy . In: KD.
Wenstorm Cunningham FG, Hauth22nd
Williams Obstetrics JC,
Edition. USA: McGraw-Hill Medical Publishing Division; 2005. p. p. 179.
10. Chapter 5 - Diagnosis of Pregnancy and Prenatal Care. In: Pernoll ML.
Benson & Pernoll's Handbook of Obstetrics & Gynecology Tenth Edition.
New York, USA: McGraw-Hill Comp
Companies;
anies; 2011. p.
p. 122, 28-30.
11. Chames MC. Prenatal Care. UMHS Prenatal Care Guideline. December
2013:1-17.
12. Eappen S, Ponkey SE. Prenatal Diagnosis of Fetal Disorders. In: Datta S.
Anesthetic and Obstetric Management of High-Risk Pregnancy 3rd Edition.
New York: Springer-Verlag
Springer-Ve rlag Inc. p. 23, 24, 44.
24
13. ISUOG Practice Guidelines : performance of first-trimester fetal ultrasound
scan. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41:102-13. John Wiley & Sons, Ltd.
25