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PMVP 5000 AÑO 2018 Nº 61234 El Diario de los Caroreños

EL PLAN QUIRÚRGICO NACIONAL Un importante avance

científico abre la puerta a
LLEGÓ A CARORA acabar con las
enfermedades hereditarias

Científicos han conseguido

corregir la mutación de un gen que
provocaba una enfermedad
genética.
Trastornos ligados al sexo en los
humanos Un equipo de investigadores
internacionales, entre los cuales se
En el ser humano, se han descubierto unos 20 caracteres encuentra un español, ha logrado
ligados a los cromosomas sexuales, que se denominan modificar en un embrión la
caracteres ligados al sexo. Estos caracteres no influyen en las mutación del gen que causa la
características sexuales del hombre o de la mujer, solo que su cardiomiopatía hipertrófica, una
enfermedad hereditaria causante de
herencia está ligada a un heterocromosoma. Entre algunos de
la muerte súbita de jóvenes y
los trastornos que se producen ligados al sexo, tenemos la deportistas.
ceguera de color y la hemofilia.

Las enfermedades hereditarias

Son aquel conjunto de enfermedades genéticas

cuya característica principal es su supervivencia de
generació n en generació n, transmitiéndose de
padres a hijos y así sucesivamente.
19
 El Tema del Día 04/05/18
Informador

Así pues la causa de un defecto congénito puede ser:

o Cromosómica: Cuando el cromosoma está alterado en su número o estructura.
o Mendeliana: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a
sus genes o recetas.
o Mitocondrial: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o
ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras
celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región
llamada citoplasma.
o Multifactorial: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de
varios genes, más la interacción de éstos
con los factores exógenos o ambientales. ¿Conoces el Origen de las
o Ambiental: Cuando el agente causal es enfermedades Hereditarias?
externo al individuo.
Para poder diagnosticar enfermedades, lo primero que
necesitamos saber, es qué las han originado.
Nuestra herencia está contenida en
Una vez tengamos esta orientación diagnóstica los genes o recetas de los
procederemos a elegir, de entre todas las técnicas cromosomas. Estos no son
disponibles, la técnica más apropiada para demostrar y estructuras rígidas, sino, todo lo
confirmar nuestro diagnóstico y actuar en contrario, son mutables o
consecuencia. cambiantes, lo que les permite
Pues los avances que se están produciendo en el campo de
la genética humana son espectaculares debido a la
interaccionar con el medio
integración de las diferentes técnicas de biología ambiente, adaptándose gracias a
molecular, y cada vez descubrimos nuevos fenómenos sus propios mecanismos de
hereditarios que debemos tomar en consideración y que evolución y reparación. Así es que
hace unos años ni tan siquiera podíamos imaginar como cualquier cambio defectuoso que
por ejemplo: afecte a su número o estructura, a
o La huella o impronta genómica: este
concepto se refiere a que en un gameto, ya
su contenido o a su expresión
sea óvulo u espermatozoide, en algunos podrá ser motivo de
cromosomas la misma receta o gen puede malformaciones y de
estar activado o desactivado en base a que enfermedades.
ésta haya pasado por una meiosis masculina
o femenina, o sea en condiciones normales
sólo expresamos la receta de un progenitor,
por lo cual si este proceso de activación y
desactivación ha sido incorrecto puede dar lugar a problemas.
o Expansión de nucleótidos: en algunas enfermedades al alelo o receta patológica, mutada o
cambiada, no se mantiene estable, y en alguna parte de su información puede sufrir un
mecanismo de expansión o repetición, o sea es el equivalente a una palabra que se repitiera
varias veces dentro del mismo renglón de lectura, como si el gen “tartamudease” y no se
entendiese su mensaje. Si el “tartamudeo” fuese cada vez mayor, es decir, que la palabra de
generación en generación cada vez estuviera más repetida, o sea que fuera muy inestable,
observaríamos dentro de la familia en cuestión que la enfermedad cada vez se manifestaría de
forma más severa y más temprana, fenómeno conocido como anticipación.
o Disomías uniparentales: este concepto se refiere a que el mismo par cromosómico o parte
del mismo por error en las divisiones meióticas puede proceder del mismo progenitor.
19
Y bien cuando ya finalmente tenemos la situación clara procedemos a utilizar las técnicas diagnósticas más
oportunas en cada caso, y fijaos que algunas de éstas se pueden aplicar tanto prenatal como
postnatalmente, es decir, antes o después de que el niño o individuo haya nacido.

El Avances 04/05/18
Informador

Un importante avance científico abre la

puerta a acabar con las enfermedades
hereditarias

 Científicos han  Este descubrimiento es un

conseguido corregir la
mutación de un gen que
provocaba una
enfermedad genética.
 Un equipo de
investigadores
internacionales, entre los cuales se
encuentra un español, ha logrado
modificar en un embrión la mutación
del gen que causa la cardiomiopatía
hipertrófica, una enfermedad hereditaria
causante de la muerte súbita de jóvenes y
deportistas.
 Aunque el experimento ha sido todo un
éxito, los expertos son cautelosos y
aseguran que son “trabajos
preliminares” y que todavía queda
“mucho por investigar”.
 Corregir las enfermedades hereditarias
19
paso adelante muy importante
para poder corregir las
enfermedades hereditarias y
otras como algunos tipos de
cáncer y miles de
enfermedades raras.
 Al cortar la mutación genética,
esta no se transmitirá a futuras
generaciones y, por lo tanto, heredaran el
gen corregido.
 La técnica utilizada
 La técnica que se ha usado se llama
CRISPR y consiste en ‘cortar y pegar’
un gen. Es decir, se corta la parte del gen
que se quiere eliminar y luego se unen las
dos partes restantes (como si de un editor
de vídeo se tratara, salvando las
distancias).
 Esta técnica es un tanto polémica en
algunos sectores, ya que lo ven poco ético
porque lo consideran un avance para crear
“bebés a la carta”.
 El
Informador
Avance científico contra las enfermedades
hereditarias mediante la edición genética
Cambiar el ADN. El
avance supone la creación de
una nueva herramienta,
CRISPR-Cas13, capaz de
editar el ácido ribonucleico o
ARN, la molécula que se
construye a partir de las
secuencias genéticas de
nuestro ADN para dar lugar a
las proteínas posteriormente.
La mayor parte de
organismos vivos, con la
excepción de algunos virus,
portan en el ADN las
instrucciones genéticas, que
deben ser transcritas a un
segundo tipo de mensajero, el
ARN, cuya información
servirá de base luego para la
síntesis de proteínas. Este
esquema simplificado, aunque
la realidad sea más compleja,
ha llevado a los científicos a
postular desde hace años el
desarrollo de diversos tipos de
terapias génicas.
La idea es sencilla: si el
genoma contiene algún tipo de
error que pueda dar lugar a
proteínas defectuosas
implicadas en la aparición de
enfermedades, ¿por qué no
corregir esos defectos desde el
origen y así tratar las
patologías?
19
Avances
Su editor, basado en un
innovador bisturí molecular,
realiza los cambios
directamente sobre el ARN
La llegada de la edición
genómica, un método más
eficaz, preciso y rápido que la
ingeniería genética
convencional, nos ha permitido
soñar con lograr tratamientos
que corrijan los defectos o
mutaciones en el ADN. El
programa diseñado por el
grupo de Feng Zhang, uno de
los investigadores pioneros de
CRISPR-Cas, va un paso más
allá de este tipo de
aproximaciones.
Su idea consiste en editar el
ARN, es decir, el segundo
nivel en el flujo de la
información genética, para así
repescar las secuencias
defectuosas y dar lugar a
proteínas funcionales. Según
publican en la revista Science,
el equipo de la Universidad de
Harvard y del MIT ha
conseguido una nueva proteína
(Cas13), que actúa como
bisturí molecular, de un
sistema CRISPR de tipo VI,
capaz de dirigir el corte e
inactivar de manera específica
un ARN.
04/05/18
El nuevo sistema, al
que los investigadores han
bautizado como REPAIR
(RNA Editing for
Programmable A to I
Replacement), puede ser
utilizado para modificar
directamente las secuencias de
ARN que contienen
mutaciones patogénicas,
evitando así tener que
modificar el ADN. El trabajo Sa
de Feng Zhang ha permitido
optimizar esta herramienta Si lo
para que presente además una 2 o
elevada especificidad y sea
miniaturizada al máximo, con azuc
el fin de facilitar su más
encapsulamiento en partículas
sufr
víricas.
La herramienta para
editar el genoma modifica
letras individuales del ARN,
una característica que podría
ayudar a corregir mutaciones
relacionadas con la distrofia
muscular de Duchenne, la
enfermedad de Parkinson o las
crisis epilépticas focales. Su
potencial, no obstante, se ha
probado únicamente en células
humanas, por lo que aún
estamos lejos de cualquier
aplicación clínica, ya que antes
debería demostrar su seguridad
y eficacia en modelos animales
y posteriormente en seres
humanos.
19
 El
Informador Entretenimiento 03/04/18
19
 El
Informador
Salud 04/05/18

¿En qué consiste el Diagnóstico Genético

Preimplantacional (DGP)?
Esta técnica permite analizar cada uno de los embriones que se han obtenido tras un tratamiento de
fecundación in vitro para determinar mediante estudios genéticos si tienen o no determinadas
enfermedades hereditarias y seleccionar únicamente aquellos embriones que son sanos para la
transferencia al útero materno.

Dicho de otro modo, el DGP

analiza la carga genética de los
embriones obtenidos determinando en
cuáles de ellos existiría la enfermedad y
en cuáles no, desechando así los
embriones portadores e implantando
sólo los que no presenten anomalías.

Este método garantiza que la

enfermedad genética que padecen o
portan consigo los progenitores, no sea
transmitida a sus futuros hijos y que
ya sea algo posible el nacimiento de
niños libres de las enfermedades
hereditarias que existen hoy en día.

Por otro lado, también es un

avance frente a otros trastornos o
problemas de fertilidad como los
abortos de repetición o disminuir la
probabilidad de transmisión de
alteraciones cromosómicas en mujeres
de edad avanzada denominándose
screening embrionario de aneuploidías.

Por último, en el supuesto de que no se conozca bien dónde radica exactamente el gen que provoca la
enfermedad, ésta fuese poligénica o hubiesen fracasado las técnicas anteriores, se puede recurrir a la
donación de ovocitos o de semen, dependiendo del origen paterno o materno de la transmisión de la
patología inicial, donde todos los donantes son estudiados para descartar la posible existencia de
enfermedades hereditarias y la condición de portador de las enfermedades de base genética más frecuentes
en nuestro medio, con objeto de conducir a la consecución de un
embarazo y recién nacido sano con una alta probabilidad.

El
Salud 04/05/18
19

Informador
 Tipos de enfermedades
Las enfermedades hereditarias,
son aquel conjunto de
enfermedades genéticas cuya

genéticas
característica principal es su
supervivencia de generació n
en generació n,
transmitiéndose de padres a
hijos y así sucesivamente.

Existen diversos tipos de

enfermedades hereditarias que se
pueden transmitir a los hijos:
enfermedades asociadas a una
alteración en un cromosoma
completo (cromosómicas), en único
gen de un cromosoma
(monogénicas) o debidas a la
alteración en varios genes
(poligénicas). A su vez, pueden
afectar a los cromosomas que
determinan el sexo del hijo
(sexuales) o al resto (autosómicas).
Según su influencia en la descendencia, los ofrece distintas técnicas que dependen de la
genes pueden ser dominantes (cuando un único enfermedad concreta cuya transmisión se quiera
gen mutado de los dos heredados ya determina la evitar
aparición de enfermedad) o recesivos (se necesitan
tener mutados los dos genes para que se desarrolle
la enfermedad).
Para evitar la transmisión de estas
patologías, hoy en día la reproducción asistida

¿Cómo evitar transmitir enfermedades

hereditarias a la descendencia?
Ante una enfermedad
monogénica presente en la
familia de los progenitores, es
posible determinar mediante
un análisis de sangre a los
padres si éstos son o no
portadores de algún gen
mutado que pudieran
transmitir a sus hijos. Conocer
este dato es muy importante
tanto si hablamos de embarazo
natural como de técnicas de
reproducción asistida.
19
Si no se tiene precisión obtener información
exacta sobre cuál es la directamente del embrión
enfermedad o simplemente se gracias al Diagnóstico
desea conocer si una persona Preimplantacional.
puede ser portador de alguna,
tenemos a nuestra
disposición la posibilidad de
realizar un análisis de ADN
que determina el estado de
portador para las 200
enfermedades monogénicas
más frecuentes en nuestro
entorno. También se puede
 El
Informador
Salud
¿No conoces las enfermedades
hereditarias?
 Acondroplasia (Análisis mutacional)
 Adrenoleucodistrofia
 Agenesia Bilateral de Conductos Deferentes
(CBAVD)
 Alfa1-antitripsina (Análisis mutacional)
 Alfa-Talasemia
 Alzheimer Aparición Tardía (Apo E)
 Anemia Falciforme
 Apo B (Análisis mutacional)
 Apo E (Análisis mutacional)
 Ataxia de Friedrich (Análisis mutacional)
 Ataxia espinocerebelosa dominante (Análisis
mutacional de SCA1, SAC2, SCA3, SCA6 Y
SCA7)
 Atrofia muscular espinal (Análisis mutacional
de SMA1 y SMA2)
 Atrofia óptica de Leber (Análisis mutacional)
 Atrofia Óptica Dominante (ADOA)
 Beta-Talasemia
 CADASIL (Análisis mutacional)
 Charcot-Marie-Tooth 1A
 Craneosinostosis no sindrómica (Análisis
mutacional)
 Displasia Tanatofórica (Tipos 1 y 2) (Análisis
mutacional)
 Distonía de torsión temprana (DYT) (Análisis
mutacional)
 Distrofia facioescapulohumeral muscular 1A
(Análisis mutacional)
 Distrofia miotónica de Steiner (Análisis
mutacional)
 Distrofia Muscular Duchenne / Becker
(Análisis mutacional)
 Enfermedad Celíaca (Genotipado HLA)
 Enfermedad de Huntington (Análisis
mutacional)
 Enfermedad de Machado-Joseph (MJD)
(SCA3) (Análisis mutacional)
 Enfermedad periodontal (Estudio de
susceptibilidad genética)
 Enzima convertidora de Angiotensina (ECA)
 Factor V Leiden (Análisis mutacional)
 Factor Von Willebrand
 Fibrosis quística (Análisis mutacional)
19
04/05/18
¡Aquí tienes una
lista de ellas!
 Fiebre Mediterránea Familiar (Análisis
mutacional)

 Glaucoma
 Hemocromatosis (Análisis mutacional)
 Hiperplasia adrenal congénita, 21-hidroxilasa
(Análisis mutacional)
 Hipercolesterolemia Familiar (Apo B)
 Hipoacondroplasia (Análisis mutacional)
 Inhibidor del activador de plasminógeno
(PAI-1) (Análisis mutacional)
 Intolerancia a la lactosa (Genotipado)
 Microdeleciones cromosoma Y (Análisis
mutacional)
 MODY2 (Maturity Onset Diabetes of the
Young) (Análisis mutacional)
 MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa)
(Análisis mutacional)
 Mucopolisacaridosis, Síndrome de Hunter
(Análisis mutacional)
 Polineuropatía Hereditaria Sensible a la
Presión (HNPP)
 Protrombina (Factor II) (Análisis mutacional)
 Retinitis Pigmentosa
 Retinitis Pigmentosa ligada al X
 Síndrome de Angelman (Análisis mutacional)
 Síndrome de Apert (Análisis mutacional)
 Síndrome de Crouzon (Análisis mutacional)
 Síndrome MELAS (Análisis mutacional)
 Síndrome MERRF (Análisis mutacional)
 Síndrome de X Frágil (Análisis mutacional)
 SRY (Análisis mutacional)
 Salud
El 04/05/18
Informador

El cariotipo humano
De manera sorprendente, luego de postularse la
teoría cromosómica de la herencia, pasaron muchos
años para que se conociera el número exacto de
cromosomas que tienen los seres humanos. Fue en
1956, con el perfeccionamiento de las técnicas de
microscopia óptica, que Jo-Hin Tjio y Jhoan Albert
Levan, demostraron que el número de cromosomas
de las células somáticas humanas es de 46.
¿Qué es el cariotipo?
Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie
dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.
El cariotipo humano
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los
cromosomas homólogos son muy parecidos entre sí en cuanto a su forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas
de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas numero 23 es el par de
heterocromosomas o cromosomas sexuales. En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño
medio y denominados cromosomas X, por lo que la formula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un
miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idéntico al cromosoma X femenino, el otro es más pequeño y se
denomina cromosoma Y. La fórmula sexual masculina se simboliza como XY.
Determinación del Cariotipo Humano
El cariotipo se puede determinar así:
 Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular.
 Se incuban 5 o 6 gotas de sangre a 37ºc, durante 3 días, en un medio de cultivo especial que estimula la
proliferación de los linfocitos (tipo de glóbulos blancos).
 Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual detiene el
proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de la metafase.
 Se coloca en tubos de ensayo y se centrifuga. Se elimina
el sobrenadante y se deja el precipitado celular que se
encuentra en fondo de los tubos.
 Estas células son incubadas en una solución hipotónica,
lo que ocasiona que se hinchen.
 Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de
Carnoy (metanol: ácido acetico,3:1), se colocan en un
portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio
óptico.
 Los cromosomas se fotografían, luego se recortan y se
pegan en una hoja de papel, ordenados por pares de
cromosomas homólogos, según el tamaño, desde los
más grandes hasta los más pequeños. Luego, se
enumeran desde el mayor hasta el menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par de
cromosomas sexuales debe ir separado.
19
 El
Informador Salud 04/05/18

Las Aberraciones Aberraciones cromosómicas

cromosómicas numéricas

Normalmente, el núcleo de las células somáticas de
las especies diploides posee dos juegos de
cromosomas. No obstante, estos cromosomas pueden
experimentar eventualmente cambios, a través de las
distintas generaciones. Estas modificaciones se
agrupan bajo el término de aberraciones
cromosómicas.
Consiste con la alteración del número total de
cromosomas existentes en el organismo, por ganancia
o pérdida. Las aberraciones cromosómicas numéricas
ocurren, generalmente, por no disyunción, es decir,
ausencia de separación de los cromosomas
homólogos o de las cromáticas hermanas. Esta falla se
puede presentar tanto en la mitosis como en la
meiosis. Cuando la disyunción ocurre en la meiosis (en
la anafase I o en la anafase II), las células sexuales
producidas pueden tener un número menor o mayor
de cromosomas. Si estos gametos dan origen a un
nuevo ser, su constitución cromosómica tendrá mas o
menos cromosomas que los individuos normales. Los
cromosomas ganados o perdidos pueden ser
autosomas o heterocromosomas.

Las aberraciones cromosómicas numéricas se dividen en:

 Aneuploidía. Ocurre cuando se gana o pierde uno o más cromosomas individuales. Dependiendo del número
de cromosomas ganados o perdidos, las aneuploidias se pueden llamar: monosomía si se pierde un
cromosoma (2n-1), trisomía si se gana un cromosoma (2n+1), tetrasomía si se ganan dos cromosomas
(2n+2), etc.
 Poliploidía. Se presenta cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas. Es más común en
plantas que animales. En los seres humanos, la poliploidía es letal, es decir, el feto que presenta esta
aberración, no logra sobrevivir y muere antes de nacer.
Aberraciones cromosómicas estructurales
Involucran duplicaciones, pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos cromosómicos, y la alteración del
funcionamiento de los genes que allí se encuentran.
Las principales aberraciones cromosómicas estructurales son:
 Duplicación, Consiste en la repetición de un segmento cromosómico, como resultado de un evento erróneo
de replicación o de otras alteraciones del entrecruzamiento ocurrido durante la meiosis.
 Deleción. Consiste en la ruptura de un segmento cromosómico, que conduce a la pérdida de un trozo del
cromosoma y de los genes contenidos en él.
 reordenamiento cromosómico. Corresponde al cambio de sentido de un segmento cromosómico en 180º. Se
le conoce también con el nombre de inversión cromosómica.
 Translocación. Inversión cromosómica, en la que un segmento del cromosoma se mueve desde su posición
normal hacia un cromosoma no homólogo.
El
Informador Salud 04/05/18
19
Enfermedades genéticas en humanos

Este concepto medico suele asociarse con enfermedades complejas y síntomas severos. La alteración genética puede
provocar directamente la enfermedad o hacer al individuo susceptible o padecerla. En este último caso, se puede
afirmar que cada individuo posee cierta predisposición, determinada genéticamente, para ser más o menos
vulnerable a ciertas enfermedades

Las enfermedades genéticas en humanos pueden ser en dos tipos:

Enfermedades Monogenéticas:

Se originan por la alteración de un solo gen. Cuando el gen alterado es recesivo, la enfermedad se presenta
exclusivamente en los individuos homocigotos para dicho gen. Cuando el gen alterado es dominante, la
enfermedad se expresa tanto en individuos homocigotos como heterocigotos para dicho gen.

Algunas enfermedades monogénicas son las siguientes:

 Anemia Falciforme: Enfermedad hereditaria, aumento de la cantidad de electrolitos en el

autosómica y recesiva. Se caracteriza por la
presencia de glóbulos rojos deformes, en
general en forma de hoz o medialuna
alargada. Produce anemia crónica severa, con
concentraciones de hemoglobina inferiores a
8g/100ml, retardo en el crecimiento y en el
desarrollo, mayor susceptibilidad a las
infecciones, infartos en el bazo, fallas
hepáticas y renales.
 Fenilcetonuria: Enfermedad hereditaria,
autosómica y recesiva. Consiste en la
deficiencia de un enzima del hígado, la
fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima convierte
un aminoácido, la fenilalanina, en tirosina. Se
ha postulado que los niveles sanguíneos
elevados de fenilalanina ocasionan toxicidad
cerebral. Produce un retraso mental grave,
pocos pigmentos en piel y cabello, crisis
convulsivas y otras anomalías.
 Fibrosis quística: Enfermedad hereditaria,
autosómica y recesiva, que afecta las
glándulas exocrinas, con un transporte de
electrolitos anormal, lo cual conduce a una
enfermedad crónica obstructiva de los
pulmones, insuficiencia pancreática exocrina y
19
sudor. La enfermedad suele manifestarse con
problemas respiratorios en combinación con
problemas digestivos, diarrea crónica y
retraso en el crecimiento.
 Corea de Huntington: Enfermedad también
llamada " mal de san vito". Es una afección
neurológica degenerativa, hereditaria,
autosómica y dominante, Afecta áreas
determinadas del cerebro, donde las
neuronas se degeneran y mueren. Sus
síntomas son movimientos involuntarios,
desarreglos psicológicos y demencia.
 Hipercolesterolemia familiar: enfermedad
hereditaria, autosómica y dominante. No
tiene síntomas aparentes. Se caracteriza por
una elevación marcada de los niveles de
colesterol sanguíneo, este se deposita en las
paredes de las arterias y con el paso del
tiempo puede obstruirlas totalmente. El
mayor riesgo de la enfermedad son los
problemas cardiovasculares, como infarto,
trombosis y accidentes cerebrovasculares. Las
personas afectadas tienen una expectativa de
vida de 20 años menor que las personas
sanas.
 El
Informador Salud 04/05/18

Enfermedades poligénicas
Se originan por la alteración de varios genes ubicados en distintos cromosomas, Se caracterizan porque sus defectos
fenotípicos se suman, y son influenciados fuertemente por los factores ambientales.
Algunas enfermedades poligénicas son las siguientes:
 Diabetes tipo 2: Antes llamada diabetes de nacimiento. Hay malformaciones hereditarias
adultos, es una infección caracterizada por que pueden aparecer, incluso muchos años
una marcada resistencia del organismo a la después del nacimiento, como enfermedades
acción de la insulina. Los mecanismos por los neuromusculares degenerativas y cerebrales.
que se origina son muy variados, entre, entre Entre los casos más comunes se destacan:
ellos podemos mencionar la combinación de  Hidrocefalia: tamaño desmesurado de la
factores genéticos con factores de estilo de cabeza, debido a acumulación excesiva de
vida, como obesidad y hábitos dietéticos líquido en el interior del cráneo.
inapropiados.  Microcefalia: cabeza pequeña y generalmente
 Hipertensión arterial: es un padecimiento deforme, ocasionada por un subdesarrollo del
crónico de origen variado, que se caracteriza cráneo.
por el aumento sostenido de la presión  Labio Leporino: presencia en el recién nacido
arterial, ya sea sistólica o diastólica o ambas. de una gran fisura en el labio. Esta puede
En el 90% de los casos la causa de esa variar, desde una afectación parcial del
enfermedad es desconocida, con una fuerte paladar blando hasta la fisura completa de los
influencia hereditaria. Por lo general, no paladares blando y duro.
produce síntomas hasta que causa  Ano imperfecto: deformidad conocida
complicaciones, siendo las más importantes también con imperforación. Él bebe nace sin
las cardiovasculares y los daños renales. Entre ano.
los factores de riesgo de la hipertensión  Espina Bífida: defecto del tubo neural, que
arterial tenemos la obesidad, el consumo consiste en una anomalía en el cierre de una o
exagerado de sal y alcohol, la falta de ejercicio más vertebras. Aunque parece que la espina
y el estrés. bífida tiene un cierto componente hereditario,
 Malformaciones congénitas: la malformación no obedece a ninguna regla particular de
congénita señala que se ha incorporado un herencia.
material genético alterado, se conoce con el
Enfermedades cromosómicas
En estas afecciones, la alteración genética es de tal magnitud que se puede visualizar en los cromosomas, ya sea por
alteraciones en su número, o por su estructura
 Entre los ejemplos de alteraciones numéricas que involucran varios genes, se encuentran los síndromes de:
Patau, Edwards, Down, Turner y Klinefelter.
 Entre las enfermedades cromosómicas que involucran alteraciones estructurales, destacan los síndromes de:
cri-du-Chat y Down familiar.
Alteraciones por cambios en el número de autosomas
 Síndrome de Patua: es una enfermedad producida por una trisomía del cromosoma 13, es decir, las células
somáticas tienen 44 autosomas, 2 heterocromosomas y 1 cromosoma 13 adicional (44+2 cromosomas
sexuales + 1 cromosoma 13 adicional)
Los bebes que nacen con este síndrome presentan características como: deficiencia mental, sordera, polidactilia
(más de 5 dedos en una de las manos o pies), labio leporino y anomalías cardiacas. En general, se presenta con
frecuencia de 1 en cada 5000 recién nacidos. Cerca el 88% de los bebes con este síndrome mueren durante el primer
mes de vida, y un 5% sobreviven hasta el sexto mes.
19
 El
Informador
Salud 04/05/18

 Síndrome de Edwards: esta aberración cromosómica se denomina también trisomía del cromosoma
18 (44 + 2 cromosomas sexuales + 1 cromosoma 18 adicional). Los individuos que la padecen son
infantes que logran sobrevivir menos de
4 meses, ya que mueren de neumonía o
ataque cardiaco. Estos niños muestran
las siguientes características: orejas
deformadas, hipertensión,
anormalidades cardiacas, alteraciones
en el sistema nervioso, retraso mental y
cráneo alargado en la parte anterior y
posterior.

 Síndrome de Down: Es una de las aneuploidias más conocidas en los seres humanos, llamada así
porque fue estudiada originalmente en 1866 por Jhon L. Down (1828-1896). Esta condición se
produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres
cromosomas 21.Tambien se le conoce como trisomía del cromosoma 21 (44+2 cromosomas
sexuales+ un cromosoma 21 adicional). Este síndrome es el resultado de la unión de un gameto con
dos cromosomas 21 y otro gameto con un cromosoma 21.
En general, la mayor probabilidad de que una persona padezca
síndrome de Down se presenta por la formación de de óvulos con 2
cromosomas 21, que por la formación de espermatozoides con dos
cromosomas 21. Se ha demostrado que a medida de que la mujer
envejece, tiene una mayor probabilidad de tener óvulos con dos
cromosomas 21, y por consiguientes también existe mayor posibilidad
de tener hijos con síndrome de Down.
Las características fenotípicas de los individuos con esta trisomía son:
retardo mental en diversos grados, baja estatura, ojos rasgados, rostro redondeado, achatamiento de nariz,
orejas pequeñas, cuello corto, bajo tono muscular, alteraciones del sistema cardiovascular, esterilidad,
manos anchas y cortas.
Hoy las personas que tienen una trisomía del cromosoma 21 superan los 50 años de edad, y se integran
activamente a la vida social.
Alteraciones por cambios en el número de heterocromosomas
Existen diversas alteraciones en el número de heterocromosomas, que van desde la duplicación de
cromosomas X o Y, tanto en mujeres (XXXX) como en hombres (XXXXY). Las principales aberraciones
heterocromosomicas son:
 Síndrome de Tuner: Solo se presenta en mujeres. Es una consecuencia de la alteración del número
de heterocromosomas X, que se origina por la unión de un gameto portador de un cromosoma X con
otro gameto carente de dicho cromosoma.
Los gametos carentes del cromosoma X pueden ser óvulos o espermatozoides formados durante la
gametogénesis.
Las células somáticas de estos individuos poseen 45 cromosomas: 44 autosomas (igual que los individuos
normales) y un solo heterocromosoma X, por lo que se le representa como individuo X0.
Esta monosomia produce una mujer con las siguientes características: trastornos cardiovasculares, retardo
mental moderado, rasgos infantiles, gónadas anormales, ausencia o atrofia del útero, de las trompas de
19
 Falopio y de los ovarios por lo que es esteril.Cuando llegas a la edad adulta, es de pequeña estatura y sus
características sexuales secundarias, tales como el desarrollo de los senos, se ven atrofiadas


El
Informador
Salud 04/05/18

 Síndrome de Klinefelter: solo se presenta en individuos de sexo masculino. Resulta de variaciones

en el número de heterocromosomas. Los cariotipos varían entre los extremos 47, XXY ( un
cromosoma X adicional) y 49, XXXXY (tres cromosomas X adicionales). Estas aberraciones
cromosómicas se presentan en cuanto a los gametos que dan origen al nuevo ser tienen un
cromosoma X adicional.
La trisomia XXY es la más frecuente, ya que se encuentra en el 80% de los casos. Estos hombres presentan las
siguientes características: son generalmente altos, estériles, con gónadas poco desarrolladas, poseen pectorales más
grandes y testículos más pequeños que el hombre promedio.

Aberración cromosómica estructural

 Síndrome cri-du-chat:
Las personas con este
síndrome presentan
una deleción en el
brazo corto de uno de
los dos cromosomas 5.
El síndrome se llama así
porque los niños que lo
padecen emiten un sonido similar a un maullido. Presentan las siguientes características:
grave retraso mental, baja estatura, dificultad en tragar y chupar, asi como presencia de
reflujo gástrico, dientes proyectados hacia adelante, dedos largos y una serie de problemas
físicos secundarios: afecciones visuales y auditivas, labio leporino, escoliosis, hernias,
constipación crónica y frecuentes infecciones respiratorias y en el oído
Al contrario de lo que se pensaba hace muchos años, los individuos con este síndrome pueden llegar a vivir
muchos años.
Trastornos ligados al sexo en los humanos
En el ser humano, se han descubierto unos 20 caracteres ligados a los
cromosomas sexuales, que se denominan caracteres ligados al sexo.
Estos caracteres no influyen en las características sexuales del hombre o
de la mujer, solo que su herencia está ligada a un heterocromosoma.
Entre algunos de los trastornos que se producen ligados al sexo, tenemos la ceguera de color y la
hemofilia.
Ceguera al color
Los tipos comunes de la ceguera al color se heredan como caracteres ligados al cromosoma X. Con la
excepción de la ceguera al color producida por enfermedad de la retina o intoxicaciones, este trastorno no
es en realidad una enfermedad ya que la mayoría de las personas con algún tipo de ceguera al color tienen
una agudeza visual normal.
Para entender la ceguera al color, necesitamos recordar que los conos (fotorreceptores de la retina) son
los responsables de la percepción diurna de los colores, ya que presentan pigmentos visuales que
responden a distintos tipos de luz. Hay tres tipos de conos y cada uno corresponde a un color: al rojo, al
azul y al verde, respectivamente.
19
 El
Informador
Salud 04/05/18

La ceguera al color está relacionada con la ausencia de conos y se clasifican en:

 Monocromáticos: como su nombre lo indica, estos individuos tienen un solo tipo de conos,
por lo que ven un solo tipo de color
 Dicromáticos: estos individuos poseen dos tipos de conos. La afeción se presenta con
variantes y pueden haber individuos ciegos al color rojo, individuos que confunden sombras
de rojo, verde y amarillo, o individuos ciegos al color azul que además confunden sombras
de verde y azul o naranja y rosa
 Tricromaticos anómalos: poseen los tres tipos de conos, con defectos funcionales, por lo
que confunden un color con otro. Este es el grupo más común
 Acromáticos: los conos de estos individuos no funcionan, por lo que solo tienen visión en
blanco y negro. Esta condición es muy rara.

La hemofilia
La enfermedad se debe a un gen recesivo ligado al cromosoma X, y es una enfermedad que prácticamente
es padecida solo por los hombres, Todos los varones hemofílicos son invariablemente hijos de madres
portadoras del gen recesivo de la hemofilia en el cromosoma X (heterocigotas)
• Si un hemofílico se casa con una mujer normal, todas sus hijas serán portadoras del gen de la
hemofilia, mientras que los hijos varones serán normales
• Si una mujer portadora del gen de la hemofilia se casa con un hombre normal, hay probabilidad de
que 1/ 4 de sus hijos varones sean normales y 1/ 4 de sus hijos varones sea hemofílicos, 1/ 4 de sus hijas
sean normales y 1/ 4 de sus hijas sean portadoras del gen de la hemofilia
Este estado patológico presenta la siguiente característica: incapacidad de coagulación de la sangre. Esto
puede causar la muerte por desangramiento a las personas que la padecen
Herencia de otros caracteres en los humanos
El sistema ABO de la sangre
Este sistema se refiere a la presencia o no de los antígenos A y B, solos o combinados, en las membranas
de los glóbulos rojos. Esta característica está controlada por tres tipos de genes: el gen IA, que codifíca
síntesis del antígeno A, el gen IB , que codifica la síntesis del antígeno B, y el gen i, que es recesivo y no
tiene información para la síntesis de ningún antígeno. Los genes IA, IB e i ocupan el mismo lugar en el
cromosoma y constituyen, por tanto, una serie de tres alelos. Esto se llama alelismo multiple
El factor Rh de la sangre
El factor Rh constituye otro grupo de antígenos sanguíneos importante, es llamado asi, por haberse
encontrado por primera vez en la sangre del mono Macaccus Rhesus. Se trata de un sistema consistente de
8 proteinas diferentes, que solas o combinadas forman una familia de antígenos, cuyos miembros
principales son 12. Los individuos cuyos globulos rojos poseen el llamado antígeno D se conocen como Rh
positivos ( Rh+), mientras que aquellos que no lo tienen son Rh negativos (Rh-)
¿Es correcto llamar “ mongólico” a una persona con síndrome de down?
La respuesta es no, ya que aparte de ser impreciso, es un término peyorativo. Hace tiempo, el
síndrome de Down era conocido como “mongolismo”, debido a que las facciones de las personas con
este sidrome son parecidas a las de los naturales de Mongolia. Las personas con este síndrome no son
19

víctimas no enfermas. Apenas un 10% de las que no han sido estimuladas adecuadamente, pueden ser
consideradas como seriamente minusválidas. La gran mayoría logra llevar una vida socialmente
 El
Informador Horóscopo 04/05/18
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 El
Informador
Noticias 04/05/18

EL PLAN QUIRÚRGICO NACIONAL LLEGÓ A CARORA

El plan quirúrgico nacional llevó a cabo De esta manera, se da continuidad al plan

más de 100 intervenciones de esterilizaciones a
mujeres torrenses, actividad realizada en
el Hospital Pastor Oropeza de Carora y efectuada
mancomunadamente por los tres niveles de
gobierno: nacional, regional y local, contando con
apoyo del personal médico del Hospital Pastor
Oropeza del Seguro Social en Barquisimeto y del
personal del hospital.
Javier Cabrera, director del Hospital Pastor
Oropeza de Barquisimeto, expresó: “Nos
encontramos con directores y personal del
Seguro Social, del Ministerio de Salud, por
órdenes del ministro Luis López”.
19
quirúrgico nacional gracias a la gobernadora
Carmen Meléndez y el alcalde Édgar Carrasco,
quienes permitieron desarrollar este operativo
beneficiando a más de 100 pacientes, a quienes
se les practicó esterilizaciones luego de cumplir
con todas las normativas. Además, se les entregó
medicamentos de forma gratuita.
Finalmente, Cabrera indicó que a las
mujeres que estén necesitando este tipo de
servicio médico de manera gratuita, como lo dice
la Constitución, pueden acercarse hasta las
oficinas de la Fundación del Niño de Torres y la
Dirección de Desarrollo Social de la Alcaldía de
Torres, pues se tiene planeado efectuar otra jornada el próximo fin de semana.

El
Informador Deporte 04/05/18

Cardenalitos de Fundalara A campeones precompota de la liga

Carlos Santelíz

Los peloteritos que integran el equipo

campeón son: Luis Nelo, Joaquín Montes de Oca,
El pasado fin de semana se jugó la final de
Mario Ladino, Dioneiker Martínez, Oswar
la categoría precompota de la Liga Carlos Alberto
Giménez, Leonardo Gómez, José Peralta, Joaquín
Santelíz de los Criollitos de Venezuela. Los
Torrealba, Juan Gómez, Brayan García, Abrahán
equipos A y B de Cardenalitos de Fundalara
Suárez, Cristian Khovis, Ángel Fernández, Máximo
fueron los encargados de disputar el campeonato
Rodríguez, Jonás Pérez, Carlos Rodríguez,
y de ser los representantes de la institución en el
Santiago Tua y Jesús Rodríguez.
campeonato interligas 2018.
Por su lado, el equipo B que fue dirigido
El equipo A, dirigido por Franin Campos,
por Carlos Piña, acompañado por José González y
Freddy Martínez y Deivis Gómez ganó los dos
Jesús Rojas, cuenta en su plantilla con los
compromisos de la serie, el primero que se jugó
siguientes niños: Santiago Dudamel, Jeremías
en el estadio de Calicanto lo ganaron con pizarra
Rojas, Santiago Serrano, Máximo Timaure, Andrés
de 19 x 11 mientras que el segundo que se jugó
Piña, Víctor Jara, Jesús Campos, Zahir Pedroza,
en el campo deportivo Jhonny Motors lo ganaron
Carlos Reyes, Yadier González, Enrique Rodríguez,
con score de 18 rayitas por 15. Ambos partidos de
Alejandro Silva, Santiago Suárez, Rohibert
mucha emoción y acción para ambos conjuntos.
Álvarez, Luis Meléndez, David Manzanillo, José
Leal, Juan González y José Noguera.
19

Rayli Castillo caroreña de 24 años de edad,
representa El Obelisco en el certamen de Miss
Turismo Centroccidental.
Rayli es Licenciada en Administración ha sido
Madrina de los Cardenales de Lara y ha logrado
obtener la banda de Pasarela en la primera
prueba de talentos que realizado este certamen,
para este 3 de mayo se espera que su trayectoria
en el mundo de la belleza la ayuden a obtener el
primer lugar en este concurso que se realizará en
la ciudad de Barquisimeto.
Ella en conjunto con otras 15 participantes de los
estados Lara, Yaracuy y Cojedes dará lo mejor de
sí obtener las bandas más destacadas del
certamen.
Castillo aseguró que es un orgullo para ella
representar al Obelisco, uno de los íconos más
importantes de Barquisimeto y el estado Lara.
Dijo que el estado Lara es su estado favorito, por
su música, costumbre, talentos y por la belleza de
paisajes, pero Carora la lleva en sus venas y
corazón por ser la ciudad que la vio nacer y
crecer.
En cuanto a Venezuela, aseguró que aun cuando
no están pasando por la mejor situación, cree que
en su país pasará la terrible crisis que enfrenta y
será nuevamente una Nación de valores
arraigados fortalecidos desde el núcleo familiar.
A Castillo actualmente le gusta formar parte de
actividades de obras sociales que se inclinen a la
ayuda a adultos mayores, según dijo, porque
estas personas están cargadas de experiencias y
19
El
Informador Farándul
Una caroreña representa al
Obelisco en el Miss Turismo
Centroccidental
vivencias que todo joven debe aprender para
triunfar en la vida. Carolina Mosquera
Rayli Castillo caroreña de 24 años de edad,
representa El Obelisco en el certamen de Miss
Turismo Centroccidental.
Rayli es Licenciada en Administración ha sido
Madrina de los Cardenales de Lara y ha logrado
obtener la banda de Pasarela en la primera
prueba de talentos que realizado este certamen,
para este 3 de mayo se espera que su trayectoria
en el mundo de la belleza la ayuden a obtener el
primer lugar en este concurso que se realizará en
la ciudad de Barquisimeto.
Ella en conjunto con otras 15 participantes de los
estados Lara, Yaracuy y Cojedes dará lo mejor de
sí obtener las bandas más destacadas del
certamen.
Castillo aseguró que es un orgullo para ella
representar al Obelisco, uno de los íconos más
importantes de Barquisimeto y el estado Lara.
Dijo que el estado Lara es su estado favorito, por
su música, costumbre, talentos y por la belleza de
paisajes, pero Carora la lleva en sus venas y
corazón por ser la ciudad que la vio nacer y
crecer.
En cuanto a Venezuela, aseguró que aun cuando
no están pasando por la mejor situación, cree que
en su país pasará la terrible crisis que enfrenta y
será nuevamente una Nación de valores
arraigados fortalecidos desde el núcleo familiar.
A Castillo actualmente le gusta formar parte de
actividades de obras sociales que se inclinen a la
ayuda a adultos mayores, según dijo, porque
estas personas están cargadas de experiencias y vivencias que todo joven debe aprender para
triunfar en la vida.

El
Informador
Anuncio 03/04/18
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