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Endoscopias e Colonoscopias
Endoscopias e Colonoscopias
As recomendações para estes doentes são sobreponíveis às da população em geral, não se considerando risco
aumentado para esta neoplasia. Assim, o rastreio de CCR inicia-se aos 50 anos e pode ser realizado com PSOF
anualmente (ou a cada 2 anos) ou colonoscopia a cada 10 anos.
Neste caso. o rastreio deve iniciar-se mais precocemente aos 40 anos ou 10 anos antes da idade de
diagnóstico do familiar diagnosticado em idade mais jovem (sendo que o critério de escolha é aquele que for
mais precoce) - (ex. homem de 38 anos e pai foi diagnosticado com CCR aos 52 anos deve começar o rastreio aos
40 anos em vez de aos 42 anos). Nesta população a pesquisa de sangue oculto nas fezes (PSOF) não está
indicada para rastreio sendo este feito com colonoscopia a cada 5 anos.
NEOPLASIA GÁSTRICA:
Determinação do estado de portador da mutação em cada um dos familiares e naqueles que forem positivos, indicação para
gastrectomia total profilática no fim da adolescência ou o mais cedo possivel a partir desta idade.
• As mutações patologicas do gene produtor das e-caderinas, moléculas implicadas na coesão celular do epitélio gástrico.
acompanham-se de um risco muito elevado de carcinoma difuso (ou de células pouco coesas) do estômago, que, quando
diagnosticado em estadios avançados tem um prognóstico muito reservado. A experiência existente no seguimento destas famílias
indica que a probabilidade de existirem focos de carcinoma difuso in situ na parede gástrica dos familiares afetados e de
praticamente 100%, mesmo que não tenham qualquer tradução endoscópica. É por isso que após a determinação da presença
da mutação em cada elemento da família, e apenas nos portadores da mutação, está indicada a gastrectomia total
profilática logo após a adolescência, já que o diagnóstico de estadios avançados de carcinoma gástrico pode ocorrer em idades
muito jovens nestas famílias. A gastrectomia subtotal, ao não retirar toda a mucosa em risco de transformação, não assegura uma
proteção adequada.