Penyakit Menurun Autosom

Yang dimaksud dengan

 penyakit menurun autosom adalah penyakit yang diwariskan melalui

kromosom autosom dan tidak tergantung pada jenis kelamin. Oleh karena itu,
penyakit ini bisa menyerang siapa saja. Penyakit menurun autosom dibagi
menjadi penyakit dominan dan penyakit resesif.
 Pada penyakit menurun autosom dominan, kelainan akan terlihat dalam
keadaan dominan homozigot atau dominan heterozigot. Beberapa jenisnya
antara lain Polidaktili, Sindaktili, Huntington, dan Thalasemia. Polidaktili
memiliki genotipe PP atau Pp
 Pada penyakit menurun autosom resesif, kelainan akan terlihat dalam keadaan
resesif homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino, fenilketonuria, dan
anemia sel sabit. Albino terjadi karena adanya kegagalan dalam pembentukan
pigmen melanin yang berfungsi untuk melindungi sinar UV. Albino memiliki
genotipe aa

Kelainan Gonosom

 Kelainan Gonosom merupakan kelainan yang diwariskan melalui kromosom

gonosom dan terpengaruh pada jenis kelamin. Kelainan Gonosom ini juga
terbagi menjadi 2, yaitu kelainan yang disebabkan karena terpaut kromosom X
dan kelainan yang terjadi karena terpaut kromosom Y.
 Pada kasus yang disebabkan karena terpaut kromosom X, gen penyebab
penyakit selalu bersama-sama dengan kromosom X. Contoh penyakitnya
antara lain Buta Warna (tidak dapat mengenali warna
tertentu), Hemofilia (darah sulit membeku), dan Anodontia (penderita tidak
memiliki gigi).
 Lalu, kelainan gonosom yang disebabkan karena terpaut kromosom Y itu
disebabkan oleh gen penyakit yang selalu bersama kromosom Y, Contoh
penyakitnya antara lain Hypertrichosis (tumbuhnya rambut di bagian telinga
wajah) dan webbedtoes (jari berselaput).

CONTOH SOAL
1. Wanita normal, yang ayah kandungnya punya hemofilia, menikah dengan
pria normal. Pernikahan tadi kemungkinan bisa menghasilkan keturunan
anak pria hemofilia sebesar....
a. 25%
b. 12.50%
c. 50%
d. 75%
e. 100%
Jawaban : A
2. Dalam satu keluarga, ada anak albino. Padahal, kedua orang tuanya normal.
Dari data ini kemungkinan genotipe orang tuanya adalah ....
a. Ayah dan ibu heterozigot
b. Ayah homozigot resesif, ibu homozigot dominan
c. Ayah homozigot, ibu heterozigot
d. Ayah homozigot resesif, ibu heterozigot
e. Ayah heterozigot, ibu homozigot dominan
Jawaban: E

3. Berikut adalah kelainan atau penyakit menurun pada umat manusia! (1)
Polidaktili (2) Buta Warna (3) Albino (4) Hemofilia (5) Thalasemia Penyakit
menurun yang terpaut pada autosom adalah ....
a. 1,2,3
b. 1,3,5
c. 2,3,4
d. 2,4,5
e. 2,3,5
Jawaban: E

4. Seorang pria normal carrier menikah dengan wanita yang normal carrier
pula. Mereka memiliki 1 orang anak perempuan albino, yang menikah
dengan seorang laki-laki normal carrier. Persentase cucu yang akan lahir
dalam keadaan albino adalah....
a. 100%
b. 75%
c. 50%
d. 25%
e. 0%
Jawaban:C

5. Seorang pria dan wanita yang menikah sama-sama penderita thalasemia

minor. Maka, kemungkinan untuk mendapatkan seorang yang bergenotip
normal adalah ….
a. 100% anaknya normal
b. 50% anak laki-lakinya normal
c. 50% anak perempuannya normal
d. 50% anaknya normal
e. 25% anaknya normal
Jawaban: B
6. Orang yang tuli biasanya juga bisu. Hal ini dikarenakan sifat bisu tuli
dikendalikan oleh gen D dan E secara bersamaan. Jika salah satu gen tersebut
tidak muncul, akan muncul sifat bisu tuli. Seorang laki- laki bisu tuli (Ddee)
menikah dengan wanita normal (DdEE) maka persentase fenotip
kemungkinan anak-anak mereka bisu tuli adalah…
a. 12,5%
b. 25%
c. 37,5%
d. 62,5%
e. 100%
Jawaban: E

7. Jika Pp >< Pp menghasilkan keturunan dengan perbandingan normal : albino

= 3 : 1, genotipe orang tua agar keturunannya menghasilkan perbandingan
normal : albino = 1 : 1 adalah …
a. pp >< pp
b. PP >< PP
c. PP >< Pp
d. Pp >< pp
Jawaban: D

8. Penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah …

a. Buta warna
b. Hemofilia
c. Hypertrichosis
d. Albino
e. hipertensi
Jawaban: C