Professional Documents
Culture Documents
15.miscari Involuntare - RN
15.miscari Involuntare - RN
COMPORTAMENT MOTOR
Sindroame hiperkinetice
GANGLIONII BAZALI
= STRUCTURI NUCLEARE PROFUNDE
CONSTITUITE DIN CORPUL STRIAT +
GLOBUS PALLIDUS + SUBSTANTA
NEAGRA
+ NUCLEUL SUBTALAMIC
D1 → D5
Calea directa prin D1 =+ excitatorie
Calea indirecta prin D2 = - inhibitorie
DEFINITII/ TERMENI TULBURARILE DE COMPORTAMENT MOTOR :
T. postural
T. izometric
EXAMENUL NEUROLOGIC AL TREMORULUI
• TREMOR POSTURAL PREZENT SAU ABSENT:
• TREMOR DE REPAUS PREZENT SAU ABSENT:
• MB INFERIOR:
• PACIENT PE SCAUN/ STAND INTINS IN PAT
TREMOR KINETIC PREZENT SAU ABSENT:
• TREMOR AL CAPULUI/ GATULUI PREZENT SAU
ABSENT
• PACIENT ASEZAT SI INTINS PE PAT • PROBA INDICE – NAS
• PROBA CELOR 2 PAHARE
• TREMOR AL MANDIBULEI PREZENT SAU ABSENT: • SCRIS
• CU GURA INCHISA SAU DESCHISA
Observat- in repaus sau cand partea afectata este sustinuta impotriva gravitatiei
Diminuat sau abolit in timpul miscarii voluntare/ poate fi accentuat in conditii emotionale, stres
Are caracter re-emergent= dispare in timpul actului voluntar si reapare imediat in repaus sau la adoptarea
unei posture antigravitationale→ interfera cu diferite activitati ca alimentatia, scrisul
DIZABILITANT
ACTIVAT in timpul mersului, miscari repetitive ale membrului contralateral, in
timpul unei sarcini cognitive (numarat invers)
• TREMOR DISTONIC:
• TREMOR LOCALIZAT ARITMIC TREMOR INDUS DE DROGURI
• POSTURA DISTONICA
- Agonisti ß adrenergici-albuterol
• HIPERTROFIE MUSCULARA
Antidepresive triciclice, L-Dopa,
• GEST ANTAGONIZANT – OPRIREA TREMORULUI • NU DISPARE IN REPAUS CU
CAPUL PE PAT CA IN TREMORUL ESENTIAL metoclopramid, neuroleptice, SSRI
- + STARI Hiper adrenergice- Sevraj +
toxice- alcool, cafeina, hipoglicemie,
febra
• TREMOR DIN SINDROAMELE ATAXICE
• TREMOR DIN HIPERTIROIDISM
• TREMOR INDUS DE MEDICATIE
• TREMOR FIZIOLOGIC
TREMOR INTENTIONAL
TREMORUL CEREBELOS (ataxic)
• TREMOR INTENTIONAL
• DAR ESTE DE FAPT HETEROGEN (SI POSTURAL/ REPAUS SI ORTOSTATIC)
• ASOCIAT ALTOR SEMNE CEREBELOASE
A mare si frecventa mica <5HZ
Apare in lez.cerebeloase, afectare PCS
TRATAMENT- Carbamazepina
!!!TREMORUL PSIHOGEN
Clasificare etiologica
DIAGNOSTIC POZITIV
TRATAMENTUL MIOCLONUSULUI
DISTONIA
IN CELE MAI MULTE CAZURI, DISTONIA COMBINA MISCARILE SI POSTURILE ANORMALE
• UNELE FORME DE DISTONIE, PRECUM BLEFAROSPASMUL SAU DISTONIA LARINGIANA,
NU SE ASOCIAZA CU POSTURI ANORMALE, DAR SE CARACTERIZEAZA PRIN CONTRACTII INVOLUNTARE
FOCALE CARE INTERFERA CU DESCHIDEREA SAU INCHIDEREA FIZIOLOGICA A PLEOAPELOR
SAU CORZILOR VOCALE
ABORDAREA CLINICA A PACIENTILOR CU DISTONIE
Orientare diagnostica functie de distributia topografica a celor mai frecvente
forme clinice de distonie
Istoric
Tabloul clinic
Pacientii cu coree pot sa nu fie constienti in stadiul incipient datorita
modificarilor fine pot camufla sau ascunde aceste miscari parakinezii
impersistenta motorie
Hipotonie - Reflexe pendulare.
Mers dansant
Endocrine
Hipertiroidism
Coreea gravidarum
Hipoparatiroidism, pseudohipoparatiroidism
Imune/infectioase
Boala Behçet
Alte infectii - Pertussis, difteria, varicella
Sindromul primar Ac antifosfolipidici
Coreea Sydenham
Lupus eritematos sistemic
Endocardita bacteriana
Encefalita herpetica
HIV
Mononucleoza infectioasa
Boala Lyme
Pneumonie cu Mycoplasma
Meningoencefalitele virale (ex, rujeola, rubeola, varicela)
Vasculare
Malformatii arteriovenoase
AVC ischemic/hemoragic la nivelul ganglionilor bazali
Coreea Sydenham: posibil etiologie streptococica, cu 1-6 luni anterior, uneori pana la 30 de
ani. Astfel Ac anti streptococ pot sa nu fie crescuti la prezentare. Fara documentare de infectie
streptococica in antecedente necesita diagnostic de excludere, cu evaluarea altor cauze.
Nivelul complementului, nivelul ANA, Ac antifosfolipidici, amino acizi plasmatici/ urinar, biopsie
cutanata -fibroblaste, hormoni tiroidieni, paratiroidieni.
Imagistic:
Generalitati
Generalitati:
Boala incurabila
Debut la adult
Boala autozomal dominanta Cr 4
asociata cu pierderea neuronilor din
ganglionii bazali si cortex
HD denumita dupa George Huntington, medicul
care a descris patologia ca fiind ereditara in 1872
Caracteristicile HD: miscari involuntare,
dementa, tulburari comportamentale.
Fiziopatologic:
CAG reprezinta codonul genetic al aminoacidului glutamina, care transcris la scara larga duce la formarea
complexului polyglutamat
In mod normal, la om exista mai putin de 36 de repetari rezultand astfel o proteina numita Huntingtina. Totusi, o
secventa :36 de repetari va duce la formarea unei proteine cu diferite caracteristici ce duce la cresterea ratei
de degenerare a neuronilor.
• Sexul parintelui care transmite gena – infuenteaza expansiunea CAG:
- feminin: se mentine constant nr de repetitii CAG
- masculin: expansiune medie 4 repetitii CAG intre generatii
(instabilitate genetica a expansiunii CAG in timpul spermatogenezei)
Mostenirea pe cale paternala duce la un debut precoce a bolii, fenomen numit anticipatie.
Aceste modificari sunt explicate de variabilitatea alelei pentru HD pe parcursul
spermatogenezei.
Lungimea CAG se coreleaza invers proportional cu varsta de debut. Astfel lungimea CAG
reprezinta cel mai important factor de predictie a debutului bolii.
Manifestarile clinice I: Initial - coree usoara predominant la nivelul degetelor.
Tulburari motorii, III: Boala avansata - sindrom rigiditate-akinezie , cu coree minima sau
tulburari cognitive absenta.
( dementa) sau de
comportament. IV: Stadiul final: spasticitate, clonus, RCP extensie
Pot exista una sau toate
caracteristicile de mai Dizartria si disfagia - sunt semne comune.
sus.
Tulb. De Oculomotricitate – alterarea miscarilor de urmarire
! Precoce - sacade (verticale>orizontale)
Coreea reprezinta
!! Tardiv – paralizie supranucleara completa
principalul simptom.
Testare
genetica – in prezent existenta testarii
numarului de repetitii CAG.
A.Tratament:
- agenti depletivi de dopamina: reserpina,
tetrabenazina ;
- antagonisti de dopamina: neuroleptice;
Generalitati
Diagnostic:
Cantitatea normala de Cu: 50-100 mg Aportul zilnic :2-5 mg, in functie de consumul de legume,
carne,crustacee sau ciocolata.
Cuprul reprezinta un element important in activitatea a numeroase enzime- lisil oxidaza, citocrom c
oxidaza, superoxid dismutaza si dopamin beta-hidroxilaza.
50-75% din aportul de Cu este absorbit si transportat la nivel hepatic . Aceasta cale este intacta in B.
Wilson .
La nivel hepatic: formeaza complexe cu enzime si proteine (Copper Binding Proteins –CBP), inclusiv
ceruloplasmina ( feroxidaza) . La sugari ( <6 luni)- granule de CBP – fiziologic. Dupa 6 luni persistenta
acestor depozite sugereaza o patologie hepatica precum B. Wilson, ciroza, tumori hepatice primare sau
o patologie biliara ( ciroza biliara primara, scleroza biliara primara).
Excesul de Cupru este inlaturat fiziologic prin formarea de complexe cu
apo-metalothionina sau excretat la nivel biliar.
4 categorii psihiatrice:
Comportamentale
Afective
Sindrom schizofrenic
Tulburari cognitive
Manifestari oftalmologice
Inele Kayser-Fleischer
Osteoartrita
Afectarea articulara apare frecvent dupa varsta de 20 de ani
Osteocondrita dissecans, condromalacia patelara , condrocalcinoza
Hematologic si renal:
Spectrofotometrie
Tratament
Principalele obiective:
Utilizarea pe termen indefinit de chelatori de Cu
( penicilamine, trientine)
Alte terapii:
Tratamentul cu chelatori de Cu la initierea acesteia pacientii
trebuie informati despre reactiile adverse
Penicilamina formeaza complexe solubile cu metalele excretate urinar. Terapia de prima intentie
inaintea aparitiei celor de generatie noua. Se administreaza impreuna cu piridoxina 25 mg, zilnic.
20% reactii adverse: lupus indus medicamentos ( rash si afectare articulara)
miastenie
agravarea manifestarilor neurologice ( aceste modificari impun schimbarea tratamentului)
Cei intoleranti la penicilamine -> trientine hydrochloride. Unii recomanda ca prima linie, dar in prezent nu exista
studii suficiente.
Trientina(Syprine)
Trientina induce cresterea excretiei de Cu la nivel urinar. Se foloseste la pacientii care nu tolereza
penicilaminele. Se administreaza in combinatie cu Zn
Zinc (Galzin)
Zinc cofactor pt >70 enzime. Reprezinta terapie de intretinere la cei in tratament cu agenti chelatori
sau de prima intentie la cei asimptomatici.
Daca agentii chelatori nu sunt eficienti si exista manifestari neurologice severe se poate incerca terapia cu
dimercaprol intramuscular.
Pacientii asimptomatici – in special cei evidentiati prin screening genetic sau cei cu modificari biologice sunt
tratati datorita riscului de aparitie a complicatiilor severe o data cu progresia bolii. Se poate opta atat pentru
penicilamine cat si pentru terapia cu Zn.
Transplantul hepatic
PROGNOSTIC
Complicatii
1. Adams and Victor`s: Principles of Neurology, Tenth
Edition, by McGraw-Hill education, Section 1 Disorders of
Motility Ataxia anad Disorders of Cerebellar Functon,
Section 3 Disorders of the Special Senses 2014
2. Hal Blumenfeld Neuroanatomy through clinical cases
15
https://www.Medscape.com
REFERENCES