TRABAJO BIOLOGIA MOLECULAR

PRESENTADO POR: SANTIAGO ANDRES BRUZÒN REDONDO

PRESENTADO A: LOURDE VARELA PRIETO

CUARTO SEMESTE

UNIVERSIDAD LIBRE SECCIONAL BARRANQUILLA

2022
 ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

INTRODUCCION:

El síndrome de Huntington es una enfermedad neurológica poco común, en la cual el

paciente presenta movimientos involuntarios de tipo hipercinético espontaneo,
arrítmicos, excesivos y abruptos. Este trastorno neurodegenerativo autosómico
dominante también es conocido como corea de Huntington y baile de San Vito . Esta
enfermedad es una enfermedad que se presenta principalmente entre los 30 y 50 años
aunque pueden darse casos de pacientes con una edad alrededor de los 20 años, para
confirmar la enfermedad se tienen en cuenta sus síntomas y signos clínicos y
posteriormente de realiza un estudio del ADN, lastimosamente al dia de hoy no se
tiene una cura para le enfermedad sin embargo hay distintos tratamientos para
controlar su gravedad.

MARCO TEORICO:

-Causas: La enfermedad de Huntington es una enfermedad producida por una

mutación de un gen situado en el cromosoma 4 que se encuentra en todas las células
del cuerpo. Este gen produce la Huntingtina que tiene un papel importante en las
neuronas. Esta proteína se acumula en las neuronas interrumpiendo su función normal
y lleva a la disfunción y eventualmente a la muerte de neuronas.
La mutación de este gen involucra una repetición del trinucleótido CAG, el cual se
repite normalmente de 10 a 35 veces dentro del gen, sin embargo en la enfermedad
de Huntington se repite entre 36 y 120 veces. Las personas que tienen entre 36 y 39
repeticiones de CAG no pueden desarrollar los signos o síntomas de la enfermedad sin
embargo las personas con 40 o mas casi siempre desarrollan el trastorno.

-Diagnostico: Para hacer el diagnostico se tienen en cuenta primero los síntomas y

signos; estos están relacionado principalmente con los trastornos en los
movimientos que nos puedan mostrar que el paciente padezca de corea debido a que
puede presentar Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios, por
ejemplo:
-Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares (distonía)
-Movimientos oculares lentos o inusuales
-Alteración en la marcha, la postura y el equilibrio
-Dificultad para hablar o tragar
También se puede tener en cuenta trastornos cognitivos:
-Dificultad para organizarse, establecer prioridades o enfocarse en tareas
-Falta de flexibilidad o tendencia a quedarse atascado en un pensamiento, conducta o
acción (perseveración)
-Falta de control de los impulsos, que puede tener como consecuencia arrebatos,
actuar sin pensar y promiscuidad sexual
-Falta de conciencia sobre las conductas y aptitudes propias
-Lentitud para procesar pensamientos o encontrar las palabras indicadas
-Dificultad para aprender información nueva
Tratamientos:
Esta enfermedad no posee una cura como tal sin embargo se pueden realizar distintos
tratamientos farmacológicos para el tratamiento de los síntomas y signos que este
síndrome puede generar.
Tratamientos farmacológicos: El signo clínico más relevante es la hiperquiinesia o
corea el cual es tratado con los bloqueantes de receptores de dopamina. Esto
mediante la ingesta de ciertos neurolépticos típicos y atípicos entre estos están:
Tiaprida, Olanzapina, Pimozida y risperidona. Ademas de los síntomas físicos esta
enfermedad puede llegar a causar depresión por lo que también se recetan
antidepresivos como Citalopram, Fluoxetina y Mirtazapina y para controlar el
comportamiento agresivo se prescribe Sertralina y Olanzapina.

Prevención:
La enfermedad de Huntington a pesar de que sea una enfermedad con tratamientos
no se puede prevenir.

Conclusión

El síndrome de Huntington (SH) es una enfermedad neurodegenerativa que, aunque

no afecta en un porcentaje significativo a la población, aumenta su morbilidad y
mortalidad, convirtiéndose en un problema para la salud pública. Tener conocimiento
sobre sus manifestaciones clínicas y poder así conseguir un diagnóstico para ejecutar
un buen tratamiento es muy importante, debido a que, al no existir una cura definitiva
para esta enfermedad, brindar una mejor calidad de vida los pacientes que la padecen,
se convierte en el objetivo principal de los médicos de atención primaria con el aporte
de este artículo.
 ENFERMEDAD FIBROSIS QUISTICA

INTRODUCCION:

La fibrosis quística es un enfermedad genética mortal, esta enfermedad se caracteriza

por una disfunción de las glándulas exocrinas, con insuficiencia pancreática y bronco
neumopatía crónica. Es una enfermedad de transmisión autonómica recesiva, se sabe
que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como gen
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),y que de las
más de mil mutaciones de este gen, la mutación DF508 es la más común, pues se halla
en aproximadamente 70% de los alelos CFTR defectuosos.

MARCO TEORICO:
CAUSAS: La fibrosis quística es causado por unas mutacion en el gen CFTR. Las
mutaciones en el gen CFTR resultan en que algunas células que recubren los órganos
del cuerpo (células epiteliales) como el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las
glándulas sudoríparas, y el sistema genitourinario, fabriquen una proteína defectuosa
llamada “regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística” (RTFQ).
Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la
forma en que el cloruro pasa a través de la capa que cubre las células (membranas
celulares). Esto cambia el equilibrio entre el agua y la sal que se necesita para que haya
una fina capa de líquido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas, y
las vías de otros órganos. El moco se espesa mucho y puede tamponar los órganos.
Normalmente, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes
que luego son echados para fuera del cuerpo, pero en la fibrosis quística, el moco
espeso, junto con los gérmenes que ha retenido, se queda dentro de los pulmones,
que se acaban infectando.

DIAGNOSTICO:
 Diferencia de potencial nasal (DPN). El transporte activo de iones
principalmente sodio y cloruro, a través de la capa de células (epitelio) que
recubre el interior de los conductos respiratorios genera una diferencia de
potencial transepitelial que puede medirse. El transporte anormal de sodio y
cloruro en el epitelio respiratorio de personas con FQ se asocia a distintos
patrones de diferencia de potencial nasal, en comparación con un epitelio
normal.
 Evaluación clínica
 Pruebas genéticas ampliadas
 Radiografía de tórax: Que muestra si hay inflamación o cicatrices en los
pulmones.
 Tomografía computadorizada de tórax
 Pruebas de función pancreática con examen de estimulación de secretina
 Un examen para coger liquido de las vías del pulmón llamado lavado
broncoalveolar (el líquido se envía para tinción y cultivo)
 Pruebas de exclusión para la disquinesia ciliar y de deficiencia inmune
  Radiografía de los senos de la cara : Para ver si hay sinusitis que es una
complicación de la fibrosis quística.
 Pruebas de función pulmonar:(no en bebés) Estas pruebas miden la cantidad
de aire que se puede inhalar y exhalar, qué tan rápido se puede respirar el aire,
y que tan bien sus pulmones entregan oxígeno a la sangre.
 Cultivo de esputo: Para esta prueba, su médico tomará una muestra de su
esputo (saliva) para ver si las bacterias están creciendo en ella. Si hay una
bacteria llamada Pseudomonas aeruginosa es posible que se tenga fibrosis
quística y hay que hacer tratamiento
 Examen de los genitales en los hombres
 Exámenes de imágenes de páncreas

TRATAMIENTO:

El tratamiento a esta enfermedad puede variar puesto que se receta al paciente

dependiendo de las complicaciones que este tenga, estos medicamentos son:
 Dornasa alfa

 Azitromicina

 Trombamicina inhalada

 Aztreonam

 Ivacaftor

PREVENCION: Esta enfermedad no se puede prevenir debido a que es de tipo

hereditario y no tiene cura.

CONCLUSION: La enfermedad de la fibrosis quística es una enfermedad genética

recesiva, la cual si no se trata puede llegar a tener graves complicación llevando al
paciente incluso a requerir un trasplante, esta enfermedad no posee cura aunque
tiene distintos tipos de tratamiento y no puede llegar a ser prevenida debido a que es
hereditaria aunque se pueden hacer estudios prenatales para confirmar su presencia y
ser tratada rápidamente
 SINDROME X FRAGIL

INTRODUCCION: El síndrome X frágil es una condición genética causada por

alteraciones (mutaciones) en el gen FMR1 que está localizado en el cromosoma X. Las
personas afectadas con el síndrome X frágil tienen diversos problemas en el
desenvolvimiento incluyendo problemas en el aprendizaje y de la función cognitiva.
Esta condición es la forma más común de incapacidad intelectual hereditaria en
varones y también puede causar discapacidad intelectual significante en algunas
mujeres. El síndrome se hereda de forma dominante ligada al sexo.[2] No existe cura
todavía. Se recomienda terapia física y educacional precozmente para los afectados.

MARCO TEORICO:

CAUSAS: El síndrome X frágil es causado por mutaciones (cambios) en el

gen FMR1, situado en el cromosoma X. Este gen provee las instrucciones para hacer
una proteína llamada FMRP que es importante para el desarrollo normal del cerebro.
En muchas de las personas con el síndrome X frágil hay una expansión de una parte
del ADN (ácido desoxirribonucleico), el trinucleótido CGG (tres bases del
ADN), llamadas Citosina-Guanina-Guanina) en el cromosoma X. Normalmente las
personas tienen desde 5 a 44 copias del trinucleótido CGG. Personas con el síndrome X
frágil tienen más de 200 copias del trinucleótido CGG. Esta mutación "apaga" el
gen FMR1. Cuando el gen no funciona como debe, el sistema nervioso es afectado y
resulta en los signos y síntomas del síndrome X frágil. En un pequeño porcentaje de
pacientes el síndrome puede ser causado por otras mutaciones. En estos casos, la
persona afectada tiene un gen FMR1 incompleto o le falta por completo. De cualquier
forma que sea, estos cambios resultan en que la proteína FMRP no sea producida, o no
funcione bien. Los investigadores consideran que la proteína FMRP forma parte de
varios tejidos, pero en especial del tejido del cerebro.

DIAGNOSTICO: En cuanto al diagnóstico molecular se estudia el gen FMR, Actualmente

se realiza una prueba de PCR con cebadores marcados con fluoróforos (TPPCR), técnica
rápida y precisa para determinar el número exacto de repeticiones CGG, seguida de un
análisis por southern blot, técnica laboriosa y que requiere de unos días para detectar
permutaciones grandes, mutaciones completas, mosaicismo y el estado de metilación.

Para el diagnóstico prenatal se estudia el ADN fetal en células obtenidas por

amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales. El estudio molecular está indicado en
caso de discapacidad intelectual y autismo, insuficiencia ovárica primaria debida a
premutación y temblor y ataxia asociados a premutación.

TRATAMIENTO: Es complejo y requiere de múltiples profesionales. Actualmente se

están realizando varios ensayos clínicos con diferentes medicamentos como los
antioxidantes. Mientras tanto existen tratamientos sintomáticos que pueden controlar
parte de la enfermedad. Además se realizan terapia del lenguaje, terapia ocupacional,
técnicas conductuales y técnicas de coordinación motora.
PREVENCION: Al igual que las otras enfermedades este síndrome no puede ser
prevenido como mucho se puede realizar un estudio genético en el cual, Antes de
realizar el estudio genético molecular se debe informar claramente sobre: la expresión
fenotípica variable de este síndrome, la existencia de formas intermedias (PM,
mosaicismos, etc.), el riesgo de recurrencia, los cuadros clínicos relacionados (FXTAS y
FXPOI) y las distintas opciones reproductivas (diagnóstico prenatal, preimplantacional
y preconcepcional). La interpretación de los resultados ha de ser personalizada. Se
debe entregar un informe escrito claro y completo, mencionando todos los resultados
posibles en una situación concreta para que el paciente, su familia y los profesionales
sanitarios entiendan la trascendencia del resultado y, así, poder tomar decisiones. Se
destaca la importancia de detectar en las familias discapacidad intelectual,
menopausia precoz y temblor/parkinsonismo para realizar el estudio genético.
 BIBLIOGRAFIA

1) Fahn S, Jankovic J. Huntington disease. En: Principles and practice of movement

disorders. Philadelphia: Editorial livingstone Elsevier; 2017.p.369-85.

2) Rowe SM, Miller A, Sorscher EJ. Cystic fibrosis. N Engl J Med 2005; 352: 2016.

3) Rowe SM, Miller A, Sorscher EJ. Cystic fibrosis. N Engl J Med 2005; 352: 2016. ) Wild
EJ, SJ. The differential diagnosis of Chorea. Neurol. 2017; 7:360-373.

4) Kabra SK, Shastri S, Lodha R. Diagnosing and managing cystic fibrosis. Paediatr
Respir Rev 2018; 7: 147-150.

5) Garber K, Visootsak J, Warren ST. Fragile X Syndrome. Hum Genet. 2017; 16:66-72.

6) Bagni C, Tassone F,R. Fragile X syndrome: causes, diagnosis, mechanisms, and

therapeutics. J Clin Invest. 2016. 122 (12): 4314-22.

7)Pieretti M, Zhang FP, Fu YH, Warren ST, BA, Caskey CT, et al. expression of the FMR-1
gene in fragile X syndrome. Cell. 2017; 66 (4): 817-22.