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ley ENSINO MEDIO Cw LZ) educamos Scanned with CamScanner MODULO 7 eet Ue es Perce unitate Tema 26 epee un ee rie eeoe Gateeee curtis 61 Buri Preaek ein Scanned with CamScanner Bases da hereditariedade ‘Atualmente, a investigac&o de homicidios realizada por peritos forenses (da chamada “policia cientifica”) permite que crimes antes praticamente insoliveis, sejam solucionados com rapidez. Um fio de cabelo coletado na cena de um cri- me pode ser usado como pista esclarecedora, porque dele 6 possivel extrair 0 DNA de um possivel suspeito. Isso se deve & evoluco da genética, a ciéncia da hereditariedade, que, em pouco mais de um século e meio, avangou dos expe- rimentos com cruzamentos em ervithas para a descrig&o do genoma humano e a produgao de organismos transgénicos. Atualmente, a genética esté presente ‘em nossa vida desde antes do nascimento: exames genéticos podem ser feitos nos bebés ainda dentro do titero materno, avaliando a existéncia de doengas ou més-formagdes que possam ter origem no DNA. ‘A doterminacao das caracteristicas hereditarias 6 atribuico dos genes presentes na molécula de DNA, ‘Quanto & transmissdo das caracteristicas hereditérias, como se relacionam 0 DNA, (os genes @ 0 genoma? Scanned with CamScanner Assista a0 filme Gattaca Grego: Andrew Nicol Estados Unidos, 1997, ¥21 min), cisponfvel na Internet em servicos de streaming. A obra trata da manipulago e da selego genética de fembrides e narra um ppossivel futuro no qual ‘destino de todo ser humano depende de ‘seu cédigo genético. Um alerta para o perigo de uma sociedade discriminatéria e injusta, fie ressalta ‘como cade individuo Eoresultado das interagdes complexas centre seu patriménio genético, 0 ambiente e {as experiéncias vividas, ssendo esse conjunto, determinante para 0 desenvolvimento de sua Personalidade e suas ‘competéncias. Genética e sociedade ‘So inegdveis as melhorias que o conhecimento genético trouxe a socie. dade. Gragas & genética, a humanidade tem a disposi¢0, hoje, uma série de beneficios: « Plantas e animais mais produtivos e resistentes a pragas ou climas adver. sos. Ao longo dos milénios, o ser humano vem selecionando linhagens de maior interesse econdmico e realizando cruzamentos preferenciais entre elas, a fim de obter o maior ntimero de descendentes com as mesmas ce. racteristicas vantajosas. + Medicamentos produzidos por engenharia genética, como a insulina huma- na, que transfere o gene humano responsével pela sintese desse horménio para bactérias, as denominadas bactérias transgénicas. A insulina é utiiza- «da no tratamento de diabetes, doenca que até algumas décadas atrés s6 podia ser controlada por meio da insulina extraida de bois ou porcos ou retirada de cadéveres. + Exames de DNA, que permitem identificar autores de crimes e resolver questdes de paternidade, Uma pequena amostra de DNA obtida de ma- terial biol6gico fornece informagées precisas na identificagSo de pessoas. «Terapia génica, uma maneira de tratar pessoas portadoras de doencas ge- néticas antes consideradas incurdveis. Por meio dela, virus s80 usados para introduzir nas células dos pacientes cépias corretas de genes defeituosos. Apesar desses avancos, a engenharia genética nao esta livre de criticas, prin- cipalmente quanto & manipulago genética de embrides humanos. Ainda esto ‘em discussa0 os limites éticos que devem orientar as pesquisas e as condutas devido & possibilidade de embrides humanos compartilharem genes de outros animais ou até mesmo de plantas, por exemple. A diminuigdo da variabilidade genética das populagdes também é uma questo, pois, com a selegao de genes vVantajosos para certas caracteristicas, pode-se correr 0 risco de no futuro no haver individuos geneticamente aptos a resistir as selegdes naturais, como no caso de epiderias e de mudancas ambientais bruscas, Qutra preocupagso é2 modificagao de microrganismos para serem utiizados como armas biolégicas. ga cule ada A falta de variablidade genética nas plantacdes extensivas, como a de milho, é uma das ccausas da baixa resisténcia dessa populagao a selegdo natural, como 0 ataque de pragas. Scanned with CamScanner Vocabulario genético . Para compreendermos como ocorreu © desenvolvimento da genética © EPRETRRPREETE:- como as caracteristicas so transmitidas ao longo das geracdes, é necessério conhecer alguns termos genéticos. SMR Gone é a unidade de transmissao das caracterfsticas hereditérias e pode ser __contém as informacdes definido como um segmento de DNA que transcreve uma molécula de RNA, in- _codificadas em dependentemente de essa molécula ser um RNA mensageiro, transportador ou _—-SeuS nucleotidios ribossémico. Muitos genes esto envolvides com a determinaco de alguma _Paraasintese de caracteristica. Esse segmento de DNA é formado por sequéncia de nucleoti-. Pretenas.ORNA dios contendo as bases nitrogenadas adenina, itosina e guanina. Assim, S- arunacicos eke pode-se dizer que um gene é uma sequéncia de nucleotidios do DNA que trans- citoplasma até 0 creve uma molécula de RNA e atua na determinagao de alguma caracteristica, ‘complexo Os genes esto presentes nos cromossomos, e a posigo que eles ocupam —_nbossomo + RNA nos cromossomos é denominada Iécus génico. Na espécie humana, as célu- _mensageiro. les diploides tém caracteristicamente 46 cromossomos, Até alguns anos atrés, _O RNAribossémico acreditava-se que apenas uma pequena parcela do DNA era importante para a _-¢ uma dat moléculas determinagao das caracteristicas do individuo, e que o restante era considera- _constituintes dos do “DNA lixo”. No entanto, pesquisas atuais mostram que nessa maior parte do _—“ibossomos. DNA ha genes regulatérios de outros genes e que, portanto, eles atuam indire- tamente na manifestagao das caracteristicas, © conjunto de todo 0 DNA e, logo, de todos os genes de uma célula ou organismo chama-se genoma. Pode-se dizer, de maneira simplista, que & a receita genética necessaria para se determiner uma espécie. Por exemplo, o Projeto Genoma Humano realizou 0 sequenciamento de bilhdes de nucleotidios do DNA, encontran- do aproximadamente 30 mil genes, que seriam os segmentos de DNA necessérios para formar um ser humano. E muito comum a confusto entre genoma e cédigo genético. Muitos usam esses termos como sinénimos, 0 que nao é correto. O cédigo genético é a correspondéncia entre as trincas do mate- rial genético com seus respectivos aminodcidos. Assim, é errado dizer que 0 Projeto Genoma Humano desvendou 0 cédigo gené- tico de nossa espécie, quando basicamente ele identificou e ma- Peou, ouseja, determinou a sequéncia dos cercade3.2bilhdesde ares de bases que compdem o genoma do Homo sapiens, Seneca peace DNA KR Genes que esto em cromossomos homélogos, ocupando I6- Cada segrento colondo representa a posicdo us correspondentes e atuando sobre um mesmo caréter, cha- deur dos quatro nuceotisios que formam 0 mam-se alelos. Suponha 0 gene relacionado a pigmentagdo dos 6d go genético Unico de cada pessoa olhos, por exemplo, para o qual existem dois tipos de alelos: 0 A, envolvido com a geragao de olhos castanhos, e 0 a, que condicio- Naa ocorréncia de olhos azuis. Como, nas células de um individuo, esses alelos estaréo em um mesmo par de cromossomos homé- kal 5g a logos, pedemos encontrar individuos com trés combinagdes en- tre eles: AA (individuo com olhos castanhos), Aa (individuo com olhos castanhos, pois um dos alelos determina a produgo dessa Cor) € aa (individuo de olhos azuis). © alelo que sempre manifesta sua caracteristica, indepen- dentemente de aparecer em duplicata ou em dose simples nos ‘cromossomos homélogos das células de um individuo, chama-se Tyas combinagdes diferentes dos alelos em dominante e costuma ser representado por uma letra maiiscula. um par de ciomostomes homéiogos (AA, No exemplo anterior, 0 alelo A manifesta seu efeito estando em ae aa). Scanned with CamScanner (A) Accor marrom (eu castanho) para os ofhos determinada por um alelo dominante. © Oabinismo, que éa auséncia de pigmentago na pele, édeterminaco por um alelo recessive, e pode ocorrer tanto em humanos como em ‘outros animass. Aescolha da letra ppora representar (05 genes & livre; no entanto, costuma-se utilizar a letra incial da coracteristica recessiva. ‘Assim, para olhos azuis, seria usada a letra a, e pare miopia, outra ccaracteristica recessiva, usaria-se aletra m. Fenétipo = genétipo + influéncia do ambiente. As diferentes alturas, tonalidades de pele @ tipos de cabelos s80 ‘exemplos de fendtipos na espécie humana, dose dupla (AA) ou aparecendo uma Unica vez (Aa). Em ambos os casos, o individuo teré olhos castanhos, nao importando 0 efeito que © outro alelo condiciona, © alelo que s6 manifesta seu caréter quando presente em dose dupla (aa) chama-se recessivo, €, na presenga do alelo dominante, no mani- festa sua caracteristica. Assim, 0 individuo de olhos azuis obrigatoriamente é aa, Oalelo recessivo geralmente é representado por letra mindscula. Aconstituigo génica de um individuo para determinada caracteristica com- pée seu genétipo. Desse modo, o genstipo de um individuo albino tem dois ale- los recessivos (aa), enquanto um individuo com pigmentagao normal apresenta genétipo AA (com dois alelos dominantes) ou Aa (com um alelo dominante e ‘outro recessivo) © individuo que apresenta em seu genétipo dois alelos iguais para determi- nada caracteristica é chamado de homozigoto (ou puro). Usando o exemplo anterior, o gendtipo AA é homozigoto dominante eo gendtipo aa é homozigoto recessivo. J 0 individuo cujo genétipo para dada caracteristica exibe alelos di- ferentes (como Aa) é dito heterozigoto (ou hibrido). Pode-se afirmar que 0 genoma é 0 conjunto de todos os genétipos de um individuo para todas as suas caracteristicas. Se o gendtipo é a constituicgo gé- nica para certa caracteristica, o fendtipo é a manifestagao dela observada vi- sualmente ou por procedimento laboratorial. So exemplos as cores dos olhos (ezuis, castanhos, verdes), a estatura da pessoa e 0 tipo sanguineo (A, B, AB OU ©), entre outros. A manifestacao da caracteristica (0 fenstipo) ndo depende somente dos genes que 0 individuo apresenta (0 genétipo), mas também das interferéncias ambientais. Um exemplo é a tonalidade da pele, que é determi- nada geneticamente, ou seja, pelo genétipo, mas se modifica pela exposiga0 luz solar (fator ambiental), determinando 0 fendtipo (a cor da pele) de uma pes- soa. Mesmo dois individuos geneticamente idénticos, como gémeos univitelinos, exibirdo diferentes tonalidades de pele se ficarem expostos por tempos diferen- tes & luz solar, 0 que mostra como o ambiente interfere na manifestago feno- tipica. € importante destacar, no entanto, que nesse caso 0 meio ambiente nao alterouo gendtipo, ou seja, a constituigao genética nao foi modificada. A influéncia do ambiente se deu sobre o fenétipo, que é a manifestagio da caracterisica Scanned with CamScanner O mapeamento do genoma humano © Projeto Genoma Humano (PGH), realizado entre 1990 e 2000, foi uma das maiores ag6es cientificas conjuntas da humanidade, reunindo cientistas de diversos pafses com 0 objetivo de quantificar e mapear os genes de nossa espécie. Liderado pelos Estados Unidos, o projeto teve a participago de em- presas particulares a fim de acelerar os trabalhos. Foi feito 0 sequenciamento de cerca de 3 bilhdes de pares de nucleotidios do DNA humano, presentes ern 24 cromossomos (22 cromossomos autossomos e os 2 cromossomos sexuais X.Y). Os dados obtidos foram liberados para consulta publica e veiculados em revistas clentificas de grande prestigio. Concluiu-se que 0 genoma humano tem aproximadamente 30 mil genes, ‘© que nao & muito superior a0 ndmero encontrado em um camundongo, por ‘exemplo, Isso mostra que 2 complexidade de uma espécie néo tem relagSo somente com 0 ntimero de genes, mas com o efeito que cada um determi na. Além disso, percebeu-se que muitos genes encontrados no ser humano so iguais aos de outras espécies, como moscas, plantas, bactérias e plantas. © conhecimento proporciona- do pelo PGH revelou-se extrema- mente valioso em diversas reas de pesquisa, como a prevencdode doencas. Porém, questdes éticas também foram levantadas a res peito do potencial uso futuro des- sas informagdes, principalmente a possibilidade de utilizago desse onhecimento para a exclusso social ou econdmica de pessoas ¢ a alteracio genética de embrides _O resultado de um sequenciamento genético dé a humanos. sequéncia de nucleotcios exstente nos cromossomes, Ad D Arespeito do texto, identifique a afirmativa correta e justifique sua resposta. 8) O PGH foi possivel gragas a colaboracao pacifica e desinteressada de diversos ‘grupos de cientistas. b) O principal abjetivo do PGH foi mapear todo 0 DNA presente nos 46 cromos- somos do ser humano. ©) OPGH foi um projeto sigiloso cujos resultados s80 de dominio dos laboratérios que participaram do estudo. 4) Uma das conciusdes do PGH foi que a complexidade de uma espécie nao tem relago somente com a quantidade de genes que apresenta em seu genoma. ©) Desde seu inicio, 0 PGH n3o gerou preocupagdes sobre 0 uso que a humani- dade faré com as informagbes obtidas. Scanned with CamScanner MU aL wioted™ (C413) 0 termo eédigo genético é muito confun- dido com genoma ou DNA. Frequentemente, é divul- gado que © Projeto Genoma Humano desvendou o ‘cédigo genético do ser humano ou que algum labora~ t6rio cientifico esté tentando mapear 0 cédigo genéti- co de algum parasita a fim de se conseguir a cura para determinadas doengas, No entanto, esses termos s80 1b) 2 localizago de todos os genes encontrados em um genoma. | @) Bcodlficagdio de sequéncias repetidas presentes em um genoma, {@) 20 conjunto de todos os RNAs mensageiros transcri tos em um organismo. @) a todas as sequéncias de pares de bases presentes ‘em um organismo. utllizados de forma incorret Cientificamente, 0 conceit. referéncia © 2s trincas de nucleotidic no’cidos. TemeaTCIO Sere ‘nivitelines ate (oman) o- | @~ 4 iGO-- | Mik i Formapao de gémeos Univiteinos e biviteinos. A divisto das células ‘embrionérias para a formaco de gémeos univitelinos pode cocorrer desde o estagio cembrionério de dues células até a fase de bidstula (blastocisto nos ‘mamiferos). eines Be 0, Resolugao Cédigo genético, genoma e DNA nao so sinéni- mos. O cédigo genético é a correspondéncia das trincas do material genético com os seus respex tivos aminodcidos. 10 de cédigo genético faz ios que codificam os ami- Irmé&os gémeos Uma das principais caracter’sticas da humanidade cada individuo ter um genoma préprio, diferente do de todas as outras pessoas. As semelhancas, no entanto, tendem a ser maiores entre parentes préximos e podem se tornar particularmente acentuadas em situagdes de gemelaridade, o proceso de formagao de gémeos, individuos nascidos de uma mesma gestago. Os gémeos bivitelinos, também chamados de dizigéticos ou fraternos, S30 aqueles que resultam de uma gestagao na qual | ocorreram duas ou mais fecundagdes, ou seja, dois ou mais es- permatozoides fecundam dois ou mais ovécitos e geram dois ou mais zigotos geneticamente distintos. Em geral, no ciclo mens- trual da mulher ocorre a liberagao de apenas um ovécito, mas al- teragdes no ciclo podem levar a liberago simulténea de dois ou mais, fenémeno conhecido por ovulagao miiltipla. Caso esses ccélulas sejam fecundadas por diferentes espermatozoides, ocor- rer&a formagao de gémeos fraternos, com genomas diferentes € que podem ter ou no o mesmo sexo. E como se fossem irmsos comuns, mas nascidos da mesma gestacdo. J4 0s gémeos univitelinos, também chamados de monozigéti- cos ou idénticos, so formados pela fecundagao de um esperma- tozoide com um gameta feminino, originando um tinico zigoto. No entanto, durante as sucessivas segmentacdes do zigoto, 0 embrigo resultante pode espontaneamente se divide originar duas massas embrionérias indepen- dentes (situago conhecida como poliembrionia). Como so oriundos dos mes- ‘mos gametas, apresentam o mesmo genoma @ 0 mesmo sexo. Em casos mais raros de gemelaridade, pode ocorrer a formacaio de gémeos de ambos 0s tipos, como trigémeos, sendo dois univitelinos e um bivitelino. Nesse caso, dois gametas femininos foram fecundados por dois esperma- tozoides, gerando dois embrides geneticamente diferentes, um dos quais se originando gémeos idénticos. Ainda durante a formagao de gémeos univitelinos, pode no ocorrer a separagao completa dos embrides, que pet manecem unidos anatomicamente - séo os gémeos siameses ou xifépagos. A possibilidade de separacdo cirirgica bem-sucedida depende do grau de unio e das estruturas em comum. o-0-8. | Scanned with CamScanner Questo de identidade Gémeos univitelinos tém genomas idénticos; por isso, nao ¢ possivel dife- rencid-los mesmo pela andlise de DNA. No entanto, caixas eletrénicos e outros sistemas de seguranga, como fechaduras especials, sho acessados por meio da leitura de impressées digitais e, em breve, fardo verificago da itis, a parte colo- rida do olho. Isso mostra que, mesmo apresentando material genético idéntico, ‘0s gémeos univitelinos apresentam impressées digitals e tris diferentes. CO reconhecimento pela leitura da iris é uma tecnologia recente de biometria,aplicada para cistinguir pessoas baseando-se nas diferencas entre suas caracteristicas fisicas e biol6gices. @ Em grupos, pesquisem as razdes pelas quais mesmo gémeos idénticos po- dem ser identificados individualmente por essas tecnologias de reconheci- mento. Redijam, no espago abaixo, um texto que sintetize os resultados da pesquisa. @ Pesquisem também a ocorréncia de casos de gemelaridade nas famfias de cada membro dos grupos. Tentem classificar os casos encontrados em univitelinos e bivitelinos. © Organizem os resultados em uma tabela e comparem com as tabelas dos demais grupos. Scanned with CamScanner ee (UFPA) Pessoas de mesmo genstipo para o ccardter cor da pele podem adquirir fenstipos diferentes, expondo-se mais ou menos ds ra- diagSes solares. Tal fato exemplifica adequada- mente a 8) variabildade das espécies. 'b) interaco do gendtipo com 0 meio ambiente. ©) aco da selecdo natural sobre os genes d) ocorréncia a0 acaso das mutagbes. @) heranca dos caracteres adquiridos. (UFF-RJ) Genes que se localizam no mesmo ‘que respondem pela manifestaco de um certo ccaréter denominam-se 8) homéiogos ) alelos, ) codominantes. <) homozigéticos ) hibridos. (UFPA) Ordene a primeira coluna de acordo : ‘com a segunda e assinale a ordem correta. |. Gene recessio II, Fenétipo M. Gene IV. Gene alelo V. Genétipo ) Unidade de transmissto hereditaria. ). Patriménio genético de um individu >» ‘mossomos homndiogos. Aspectos extemos (morfolégicos ou funcio- rnais) de um individuo. © () $6 manifesta 0 caréter quando esté em dose dupla. a) iL V,IV, 1h b) VILL I ©) LIL. 9) HILLY, @) mL V.L Lv (Fuvest-SP) Dois clones de mudas obtidas a = partir de um mesmo clone de plantas verdes foram colocados em ambientes diferentes: um claro e outro escuro. Depois de alguns dias, as plantas que ficaram no escuro estavam estio- fadas (plantas pobres em cor, mais longas que: © normal), 0 que significa que os dois grupos ‘apresentavam 2) mesmo gendtipo e fenétinos diferentes. b) omesmo fendtipo e gendtipos diferentes. 16) gendtipos e fendtipos iguais. ) gendtipos e fendtipos diferentes. "@)_ genétipos variados em cada grupo. Iécus em ambos os cromossomos de um pare Genes que ocupam omesmolécusemecro- a® ee Explique como ocorre a formaco de gémeos monazigéticos e dizigéticos. Dois iemaios gémeos univitelinos casam-se com ‘duas rms também gémeas univitelinas. Cada ‘casal tem um menino. Os meninos so idénti- cos? Justifique. (Vunesp) Em uma das brincadeiras feitas com 0s participantes do programa Big Brother Bras Vi,dois iemaos gemeos monozigéticos apresen- taram-se como se fossem uma tinica pessoa, revezando-se nos contatos com os participan- tes. Nenhum dos participantes do programa descobriua farsa. Na final do programa, 0 apre- sentador referiu-se ao episédio da seguinte for ma: ois espermatozoides mais um évulo... dé uma encrenca univitelina. 2) Emrelag0 origem dos gémeos monozigt- Cos, 0 comentério do apresentador esté cot reto? Justifique. by Por que razao os gémeos monozigéticns 80 180 parecidos fisicamente? Quando diferem em caracteristicasfisicas, qual a razBo dess2 diferenga? a Scanned with CamScanner ee e* . Maria e Marcia (I) so gémeas mon “=! (UPE) Observe a charge ao lado. © objetivo principal do Projeto Genoma Huma no (PGH) compreender como os genes fun- clonam nos estados de normalidade e doenga. ‘Sobre isso, lela com atengo as afirmativas @ seguir: |. Aconstituig0 genética humana é a expresso de um programa genético escrito na quimica do DNA, pois 0 genétipo é dinémico e surge da interago do fenctipo com 0 infinitamente ‘complex ambiente. I, Muitas mutagdes deletérias podem nao ser determinantes por si s6s de uma patologia. Outros fatores, como interago génica, epi- genética e ambiental, podem modular a ex- pressao dos genes. Ill, © mapeamento que mostra as predisposi¢bes genéticas de um individuo adquirir doengas no deve se tornar de dominio publico, para evitar que a iscriminacao feita com base no genoma chegue 20 mercado de trabalho IV. O mapeamento genético para a detec¢o de doengas é suficiente para pre- ‘ver as consequéncias sociais, pois diagnéstico e técnicas terapeuticas esto sempre ajustados V. Os seres huranos de qualquer regi8o do planeta sBo idénticos geneticamen- te, no entanto a adaptacéo de longo prazo 20s mais cversos ambientes criou perfis variados de resisténcia ou suscetibildade a doencas. Esto corretas apenas a) (lel d mvev. b) tle. ) Vey, ) Wilivev. \VERIFICAGAQ, (PUC-SP) “Casais cuja pigmentagio da pele € normal ¢ que apresentam genétipo | podem ter filhos albinos. O gene para o albinismo 6 lle no se manifesta nos individuos I! $30 albinos ape- nas os individuos de genétipo N\ No trecho acima, as lacunas | Il Ill eV devern ser preenchidas, correta e respectivamente, por: ‘8) AA, dominante, homozigotos oa, b) AA recessivo, homazigotos e Aa. ©) Aa, dominante, heterozigotos e aa. @) Aa, recessivo, heterazigotos e a. @) 00, dominante, heterazigotos e AA. Paulo e Paula (Il) s80 gémeos dizigéticos. Por- tanto, 2) opar! originou-se da fecundacdo de dois évu- los por do's espermatozoides. by 0 tipo de gemelaridade do par Iino poderia coriginaringividuos do mesmo sexo am ©) 0 pares ell orginaram-se da fecundaco de um évulo por um espermatozoide € os dois blastémeros iniciais transformaram-se em cembrides ciferentes. 4) opar lapresenta material genético idéntico, ©) Paulo e Paula apresentam maior compatibi- lidade na doago de érglos entre si do que Maria e Marcia, (UFMG) Algumas pessoas demonstram uma transpiragdo excessiva mesmo em condigdes ambientais normais. Esse caréter & determina- do por um alelo dominante S. Como seré 0 ge- étipo de uma pessoa normal? a) ss b) ss Os as es Scanned with CamScanner % Suponha que as plantas produtoras de flores. | es ee a vermelhas tenham sido cruzadas durante vé- rias geracbes, originando sempredescendentes.: de flores vermelhas. Cultivo de tulipas vermelna na Holanda, Esses dados permitem supor que a) o gene para a cor vermetha é dominante. b) ogene para a cor vermelha 6 recessivo. ) as plantas cruzadas eram homozigotas parao_ ‘gene que determina flores vermelhas. ¢) 2s plantas cruzedas eram heterozigotas para ‘ogene que determina flores vermelhas. ) a cor vermelha da flor resulta de um fator am- biental Do cruzamento de um casal de ratos de cauda curta nasceram ratinhos de cauda curta e um 10 de cauda longa. Foram, entéo, feitas varias suposigées a respeito da transmisséo esse cardter. A esse respeito, selecione a al- ternativa correta. a) Todos 0s ratos aa apresentam cauda curta, bb) Ambos os pais s80 homozigotos. ) Ambos 05 pais s8o heterorigotos. d) Cauda longa € dominante sobre cauda curt. 8) Todos os ratos Aa apresentam cauda longa. Em uma gravidez de gémeos, nasceram trés criangas, duas monozigéticas e uma dizigstica. = Sobre o assunto, responda as quest6es. 1) Guantos gametas femininos e masculinos patticioaram dessa gemelaridade? 'b) Qual pode ser 0 sexo das criangas? .. (Vunesp) Uma senhora deu & luz dois gémeos de sexos diferentes. © marido, muito curioso, deseja saber informacées sobre o desenvohi- mento de seus filhos, a partir da fecundacio. (© médico respondeu-the, corretamente, que 2) dois évulos foram fecundados por um Unico espermatozoide. ) um 6vulo, fecundado por um espermatozo- de, originou um zigoto, o qual dividiu-se em dois zigotos, formando dois emibri6es ©) um 6vulo foi fecundado por dois espermato- zoides, constituindo dois embri6es. 4) dois dvulos,isolademente, foram fecundados, cada um por um espermatozoide, originando dois embrides, @) 0 uso de medicamentos durante a gestacdo ausou alteracées no zigoto, dvidindo-o em dois. (UFV-NG) 0 esquema a seguir mostra 0 modo a formagso de cinco individuos (A, B, C, De), hascides no mesmo parto. Sabendo-se que o individuo A 6 do sexo feminino, pode-se afir- mar que 6 06® © @ 8) 05 outros quatro s30 do sexo masculino. 'b) B é do sexo feminino e C, De E, masculino. €) 08 outros quatro podem ser do sexo femninino ‘ou masculino, 4d) 05 outros quatro so do sexo feminino. 9) A.Be Csto do sex feminno @De&, domes: . (Fuvest-SP) Certa planta apresenta duas varie dades: uma, encontrada ao nivel do mar, pro- duz sementes recondas; a outra, encontrada nas montanhas, produz sementes ovais. Des- creva um experimento que permita verificar se a diferenga na forma das sementes decorre de diferencas entre seus genctipos ou das diferen- 52s ambientais, Scanned with CamScanner Mendel e a genética Gregor Johann Mendel (1822-1884) nasceu em um vilarejo da atual Republica Tcheca. Or- denou-se padre em um mosteiro, onde iniciou seus estudos com o cultivo, a polinizag3o e © cruzamento de plantas. Em Viena, deu continuidade a eles, obtendo conhecimento sobre Probabilidades e andlises matematicas. Em 1865, apresentou ao mundo os resultados de seus estudos sobre a transmissao das caracterfsticas de plantas de ervilhas (Pisum sativum), de- Monstrando como essas caracteristicas so transmitidas de geracdo a geragao, As ervilhas foram um excelente material de estudo para Mendel devido a facilidade de cul- tivo; apresentam autopolinizago (em muitos cruzamentos, Mendel precisava apenas deixar as plantas se autofecundarem) e produzem grande ntimero de descendentes a cada geraco, © que tornava os célculos estatisticos mais confidveis, entre outras facilidades. Em sua pes- quisa, Mendel se ateve a caracteres (ou caracteristicas) da planta que apresentam apenas duas variagSes de facil identificac3o e separaco, como a cor das sementes (amarelas ou Verdes) © © formato da vagem (inflada ou constrita). Como exemplo do trabalho de Mendel, apresentaremos os cruzamentos € 0s resultados obtidos usando a cor das sementes das ervilhas como caractere de estudo, Esses resulta- dos sao semelhantes para os demais caracteres. Os estudos de Gregor Johann Mende! sobre a transmissio de caracteristicas hereditrias ao longo das geragdes de ervilhas impulsionaram o desenvolvemento da genética, Pere eat een een ee Beer ee er ce ec i cep Aes ee | eee | coe terminal pure alta tsa eenarla frfade —_amarela exter me ova ogee ‘es constita verde Scanned with CamScanner emenctes “Senin, CORSETS, ‘Com a retirada dos estarmes ‘@ ous0 do pincel, Mende! realizava a poiinizaglo cruzada ‘artificial entre duas linhagens de ervihas Os cruzamentos de Mendel Mendel tinha a sua disposiggo duas linhagens de ervilhas quanto cor das se. mentes: ervilhas de sementes amarelas e ervilhas de sementes verdes. Antes de realizar os cruzamentos, ele procurou selecionar duas linhagens puras, ou seja, plantas que produzissem somente sementes amarelas e somente sementes verdes, descartando aquelas que produzissem sementes com as duas cores, Em seguida, realizou a polinizagdo cruzada artificial entre essas duas linhagens puras. Para isso, Mendel retirou os estames - as estruturas reprodutoras mas. culinas da flor, onde s80 produzidos os gréos de pélen - da planta de erviha de sementes verdes, impedindo a ocorréncia da autopolinizaco e, consequen- temente, a autofecundago. Em seguida, com o auxiio de um pincel, coletoy «gros de pélen da flor da ervilha de sementes amarelas e 0s Colocou no estigma do pistilo - a estrutura reprodutora feminina - da flor da planta de sementes verdes, Essas duas linhagens puras foram denominadas gerag&io P (parental. Retirda dos estames da Potnizasdo Coleta de planta de sementesamarelss. eran. ‘gos de poten stigma erviha de enviha de sementes amarclas sementes verdes © cruzamento das plantas da geracdo P gerava somente ervilhas amarelas, sendo essa geracao denominada F1 (filial). Mendel observou que a caracteristca verde desaparecia na primeira gerago. Em seguida, Mendel cultivou as semen- tes amarelas da geracdo Fi e, quando as plantas cresceram, permitiu que elas fizessem autofecundasao, ou seja, cruzassem consigo mesmas. O resultado ob- tido foi umia proporgo de trés sementes amarelas para uma semente verde, € essa geraco foi denominada F2 (segunda geracdo filial). Mendel notou que @ caracteristica verde retornava a aparecer nessa geracao. Deservotvimento das vagens Desenvolvimento das vagens | com sementes restates da com sementesresultantes da fecunenha® fecundarto cuzado. ‘autofecundagio. i ‘gerago P (sementes pures) ‘gerasdo Fi (sementes hibridas) sgeracdo F2 Geragbes P, Fle F2 e 05 resultados obtidos nos experimentos de Mendel Scanned with CamScanner Aanilise dos resultados Mendel formulou a hipétese de que cada caracteristica era condicionada por um par de fatores (somente mais tarde 0 termo fator foi substituido por genes). A geracao P de plantas puras apresentava fatores iguais: VV para plantas de er- vilhas amarelas e vv para plantas de ervilhas verdes. A variagéo amarela nessa Seragdo se sobrepée & verde, sendo, portanto, a cor amarela dominante e a cor verde recessiva, Durante a formacao dos gametas, esses fatores se separam, indo apenas um dos fatores para cada gameta, ou seia, individuos amarelos pu- TOs WV s6 apresentardo gametas com alelos V e individues verdes w s6 apre- Sentardo gametas com alelos v, Em F1, 0 encontro dos gametas gera uma prole de individuos Wy, todos amarelos. Esses individues amarelos da gerago F1 (V1) irSo produzir gametas com alelos V e gametas com alelos v na mesma proporgao. A autofecundagao des- sa geragao (W X Vv) permitiré quatro encontros gaméticos, gerando em F2 a Proporao genotipica de 1 VV:2 W:1 w (Ié-se um VV para dois W para um wv), (© que condiz com uma proporeao fenotipica de 3 amarelos:1 verde (trés ama- relos para um verde), sergio? i & i ‘geregso FI ! aes utofeeuncagso aes cen snrapto 2 ‘genotipcas nas geragoes PFleF2, Uma maneira de organizer e realizar mais facilmente os cruzamentos ge- néticos entre dois individuos é construindo diagramas, como 0 quadrado de Punnett. Assim, a combinaco de alelos da autofecundacao de Fl mostrada anteriormente pode ser demonstrada da seguinte maneira: ots ‘Quacrado de Punnett para a autofecundago We " de plantas de gometas descendontes ervihas de sementes w 25 ‘amarelas heterozgotas (eutofecundarso de F1), 3 Scanned with CamScanner ” CConcluséo de Mendel: cada caracteristica condicionada por um par de fatores {que se separam na formaco dos gametas, sendo que cada gameta € puro, ‘OU seja, apresenta apenas um dos fatores. Essa concluséo & chamada hoje de lei de Mendel prim A importéncia dos trabalhos de Mendel no foi compreendida na época de sua realizago, Somente 35 anos depois de sua morte, j& em 1900, trés boténicos europeus redescobriram e refizeram os experimentos de Mendel, compreenden- do sua importancia e a brlhante deduego matemética realizada por ele. Vale des- tacar que Mendel deduziu a existéncia dos genes (chamados por ele de fatores) como eles se separam na formacao dos gametas mesmo sem qualquer conhe- cimento sobre DNA, genes, cromossomos e meiose. ‘A.corda pelagem do porquinho-da-india édetermina- i da por dois alelos: 8 condiciona pelagem marrom, ¢ b, 2 pelagem branca. Sucessivos cruzamentos entre um casal de porquinhos-da-india heterozigotos resulta- ram em 440 descendents. Quantos desses descen- dentes apresentam 0 mesmo genétipo dos pais? i fl i Porquinhos-da-india podem apresentar pelagem de diferentes cores. Resolucéo Em genética, muito importante desenvolver : habilidades e técnicas na solugSo de atividades, principalmente aquelas que envolve célculos ma- teméticos. Assim, 6 imprescindivel organizar os da~ dos antes da resolugdo de um exercicio. Veja uma sugestSo de etapas sucessivas neste exemplo. 4. Organizar as informagBes importantes, + Pelagem marrom dominante + Pelagem branca recessiva + Cruzamento entre heterozigotos + Numero de descendentes gerados: 440 + Questéo: Qual a probabilidade de os descen- dentes apresentarem o genétipo dos pais? 2. Identificar todos os genétipes possiveis. + Pelagem marrom dominante: 8B ou 6b + Pelagem branca recessiva: bb + Cruzamento entre heterozigotos: Bb X Bb = Numero de descendentes gerados: 440 + Questo: Qual a probebilidade de 0 descen- entes apresentarem o genétipo Bb? ‘3. Montar © cruzamento no quadrado de Punnett. Cruzamento; Bb x Bb 4, Responder & questdo formulada. ‘A probabilidade do surgimento de descendentes ‘com 0 mesmo genstipo dos pais (Bb) 6 50%, ov ‘ja, 220 individuos. Meiose e primeira lei de Mendel De acordo com a primeira lei de Mendel, os genes separam-se no momento da formacao dos gametas. Por essa razBo, ela também é conhecida como lei da segregacao dos fatores (alelos) ou lei da pureza dos gametas. Esse fato pode ser explicado atualmente pelo comportamento dos genes na meiose. Considere um individuo heterozigoto (Aa) culos genes esto localizados em um par de cromossomos homélogos, Durante 0 periodo S da interfase, ocorre a duplicagao dos cromossomos e dos genes. Durante a andfase | da meiose, © par de homélogos se separa, ocorrendo a separagdo dos alelos para células diferentes, Os alelos A ficam em uma célula, € 08 alelos a, em outra célula. Na Scanned with CamScanner anéfase Il da meiose, ocorre a separago das crométides irmas, reposicionando novamente os alelos que estavam duplicados (A e a) para céiuias diferentes. Assim, tais separagdes faze ‘com que os gametas, ao final da meiose, apresentem apenas um dos fatores, como proposto Por Mendel. célua com dos ‘eromossomos homélogos ‘eromossomes dupicados (Gas crométises) Aubs obge Lemmy separagio dos homéiogos Z\ Cruzamento-teste Uma caracteristica fenotipica dominante qualquer pode apresentar duas opgées de ge- Nétipo (AA ou Aa). Uma maneira de descobrir precisamente o genétipo de um individu que apresenta uma caracteristica dominante é realizar 0 eruzamento-teste, que consiste basi- camente no cruzamento desse individuo com outro que seja portador de uma caracteristica recessiva (aa), seguido da andlise dos descendentes. Imagine o exemplo de um criador de porcos que deseja descobrir se um dos seus animais reprodutores é homozigoto ou hetero- zigoto para determinada variagao dominante de uma caracteristica, com 0 propésito de obter vantagens econémicas ao longo das geragoes. © cruzamento-teste permite que produtores rurais possam selecionar animaise plantas que ‘contenham genes de interesses econdmices, ppara obter, assim, ‘uma producao mais homogénea e lucratva, Scanned with CamScanner 6 ere eeeeaaeiial — Nesse exemplo, considere que o alelo P condiciona animals de grande porte e que o alelo p condiciona animais de pequeno porte, Para saber se 0s animais reprodutores de grande porte de que dispe S80 homozigotos (PP) ou hetero. zigotos (pp), 0 criador deveré realizar cruzamentos-teste entre um animal re. produtor de grande porte (P_) e um de pequeno porte (pp). Se, ap6s sucessivas reprodugées entre esses animais, 0 criador observar 0 nascimento de descen. dentes de pequeno porte (90), isso significa que 0 reprodutor de grande porte & heterozigoto (Pp). E se 0 criador observar o nascimento de apenas animais de grande porte, o reprodutor é homozigoto (PP). Expressividade variével ‘O estudo dos genes é geralmente realizado de forma independente, um gene isolado de outros. No entanto, eles estdo em constante interago entre si, mui. tos atuando ou interferindo na expresso de outros genes, fenémeno esse ain- da ndo compreendido plenamente pelos cientistas. Assim, € comum observar situacdes nas quals a expresso fenotipica de um gene pode variar de indiv- duo para individuo. Esse 6 0 caso da polidactilia, a presenga de mais de cinco dedos em maos cou pés, que é uma caracteristica dominante com expressividade variével.Alguns individuos podem apresentar 0 dedo a mais do lado do polegar, outros, do lado do dedo minimo, e hé os que apresentam tamanhos variados dos dedos ex. ‘cedentes. Possivelmente, essa variagio ocorre devido & interago do gene da poldactiia com outros genes que so varidveis de pessoa para pessoa. (gene para a poldactia ‘apresenta expressividade vvaridvel, podendo se rmenifestar de diversas maneiras quanto a0 rndmero e & posieao dos dedos. Gann Penetrancia génica ‘Acesse “Os experimentos Em genética, os célculos mateméticos devem ser entendidos como proba- ‘de Mende” da bilidades relativas de um evento ocorrer e no como eventos absolutes ou cet- Fundaylo Ceciey. Nessa _—_—tezas mateméticas. Como os genes esto em constante interagao entre si, & enimagso interativa, ‘muito dificil prever todos os efeitos dessas interaces, Outro fator é que, como v- ‘os experimentos de mos, 0 fendtipo no depende somente do genétipo, mas também das influéncias Mende! s80 realzados, ~ambientais, que podem ser as mais diversas - a maioria ainda desconhecida pe- bem como émestrada _—_los cientistas. Assim, é possivel encontrar situag®es em que, mesmo 0 individuo ‘a andlise dos resultados _apresentando um gene para determinada caracteristica, ele ndo a manifesta, 0 Sacra a3 que é conhecido como penetrancia génica. Imagine o caso de um gene para determinada doenga genética em que 0 alelo A condicione a doenca e 0 alelo a condicione a caracteristica normal, Nesse exemplo, o alelo A apresenta uma penetrancia génica de 90%, Isso significa que 90% de individuos portadores do alelo A (genétipos AA e Ac) apresentardo a doenga e I 2 apresentarao a caracteristica normal nea 10% Genses It de Mendel. isponivel ‘er: chetpffinktesme/ ‘vase, Acesso.em: abr. 2020. Scanned with CamScanner 2 Em ervithas, a semente pode ser amarela ou verde. O gene para a semente ‘amarela 6 dominante em relag0 ao geno para a semente verde. Para o caré- ter em questo, quantos fenétipos e genétipos so possiveis? Justiique sua resposta, 4% 10. Uma ovelha de cor brance, 20 cruzar com um carneiro também branco, teve um filhote de cor preta. Considerando essas informagdes, responda ao que se pede. 8) Qual o padrfo de dominéncia na cor desse animal? 1) Identifique o genstipo da ovelna, do carmeiro @ do fihote. ‘Um homem e uma mulher polidéctilos tém um filho sem essa caracteristic: ‘Qual a propabilidade de o casal vir a ter outra crianga sem polidactilia? Expli- que seu racioci ag 3 oF 0 § oF ip 12. Cruzando-se ervilhas puras de sementes lisas com ervlhas pu- ras de sementes rugosas, obteve-se, em 1, apenas ervilhas de sementes lisas, A autofecundacao de FI produziu 1800 des- cendentes em F2. Guantos desses descendentes deverdo ser ‘de sementes lisas? E rugosas? v Scanned with CamScanner 8 3. eu es A auséncia de chifres em bovinos condicionada por um alelo do- minante, enquanto a presenga de chifres 6 condicionada por um alelo ‘Um touro, heterozigoto, foi cruzado, por inseminagdo artificial, com 120 vacas, também heterozigotas, pro- duzindo 120 bezerros sem chifres. Guantos desses bezerros apresenta- "0 gendtipo igual ao do touro? vacas e bois sem chiffes s80 chamados de machos em algumas regides do Brasi A braquidactilia 6 ura anomalia genética que condiciona o encurtamento dos dedos das maos, apresentando padrao de heranga dominante. Um homem bra- ‘quidéctilo, filho de um casal no qual somente a mée tam a anomalia, casa-secom uma mulher com dedos de tamanho normal Considerando esas informacées, faca oque se pede. 2) Determine o genétipo de todos os envolvides. b) Incique 2 probabildade de o primero filho do casal nascer com braquidactiia, €) Se .casaltiver mais dois fihos, qual a probabilidade de nenhum deles apresentar broquidactilia? (Unama-PA) .O albinismo pode ficar escondido em muitos individuos assintomaticos por muitas geracdes”. Pardos, negros, {ndios e brancos podem carregar 0 alelo por ‘anos, até encontrarem um parcelro que também tena o alelo. O gene que deter- mina o albinismo precisa ser combinado a outro igual para que a caracteristica aparesa. O que pode acontecer com os descendentes de um casal com genes Aa? (Adaptado da Revista Galileu, n, 207-outubro/2008) 8) todos seréo albinos. b) todos teréo cor da pele normal ©) 75% serdo normais © 25% albinos ) 75% serdo albinos & 25% normals, | Scanned with CamScanner FICAGAO $10. Em seus experimentos com ervithas, Mendel analisou a transmisséo de sete caracteristicas diferentes, dentre elas, a cor das sementes, que pode ‘ser amarela ou verde. Quando Mendel cruzou variedades puras de ervilhas aoe ‘com variedades puras de ervilhas verdes, encontrou, nos descen- lentes, somente sementes amarelas, © que ele péde concluir com esses resultados? Justifique sua resposta. 8) Acor da semente, em ervilhas, ¢ determinada apenas pelo ambiente. b) A semente de ervilha pode apresentar cor amarela ou verde. ©) Asemente dominante sempre impede a agao da semente recessive, 9) Acor verde da semente 6 determinada por um gene recesswvo e letal ©) Acor amarela da semente é determinada por um gene dominante. @® 1. (Vunesp) Um pesquisador selecionou casais de ratos em que ambos 0s pais feram cinza etinham flhotes brancos e cinza. Entre os 60 fhotes cinza encon- trados na prote desses casais, onimero provével de fihotes heterozigotos & 2) 40 ) 10 ») 15 32 ©) 30 12. A capacidade de enrolar a lingua em “U” é uma caracteristica determinada or um alelo dominante. Uma mulher que apresenta essa capacidade é ca- sada com um homem do mesmo fenstipo, O casal tem duas crianeas: a pri- meira & incapaz de enrolar a lingua e a segunda apresenta fenétipo igual a0 da mie, Qual 6a probabildade dea segunda eianca tor omesmo gonstino pai Ap 12. (Fuvest-5P) O gene autossémico que condiciona pelos curtos no coelho é Gominante em relago ao gene que determina pelos longos. Do cruzamento entre coelhos heterozigatos nasceram 480 coelhinhos, dos queis 360 tinham pelos curtos. Entre esses coalhinhos de pelos curtos, o ndmero esperado de heterozigotos € 2) 160 @ 70 by 240 e) 360 990 4% 14 FEL-SP) Num homem heterozigot, para determinado caréter, a porcenta- em provavel de espermotozoides que conterBo 0 gene recessivo desse ca rater é de eek 2) 0% at by 75% 9) Sox o) 25% Thea, Sma Scanned with CamScanner eee f§ SS {15 (Fuvest-SP) Um gato preto (A) fol cruzado com dues gatas (B @ ) também prots. © cruzamento do gato A com a gata B produziu 8 filhotes, todos pretos; 0 cruza- mento do gato A com a gata C produziu 6 filhotes pretos e 2 amarelos. A andlse desses resultados permite concluir que 2) a cor preta é dominante, A e C so homazigotos. 'b) a cor preta é dominante, A eB sd0 homozigotos. ©) acor preta é dorrinante, A @ C s80 heterozigotos, ¢) accor preta é recessiva, Ae C s80 homozigotos.. @) a.cor preta é recessiva, Be C s8o heterozigotes. @ 1© Cunesp) Leia © que segue. ‘Apés realizar os experimentos com as ervilhas, Mendel tirou as seguintes con. clusdes: + cada organismo possui um par de fatores (1) responséveis pelo aparecimento de determinada caracteristica (IN; « quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma caracteristica se manifeste (III «cada cardter é condicionado por um par de fatores que se separam na for. mago dos gametas (IV), nos quals ocorrem em dose simples. No texto, as informagées |i, lle IV relacionam-se, respectivamente, a0s termos: 2) |= genes alelos; I~ fendtipo; Il - domingncia: IV - meiose b) I genes alelos Il - genétipo; Il - monoibridismo; IV - mutaglo génica ©) 1~ bases nitrogenadas; II ~ fenétipo; Il - dominéncia; IV - mitose. 4) 1 ~ genes alelos Il -fendtipo Ill - monoibridisma: IV ~ mitose. €) |= monoibriaismo; Il = genctipo; Il - homozigose; IV - meiose. p 17. (FCMSC-SP) Em coelhos, o gene L condiciona pelos curtos ¢ o seu alelo t condi- Ciona pelos longos. Varios cruzamentos entre individuos heterozigotos produzi ram 66 coelhos com pelos curtos e 21 coelhos com pelos longos. Guantos destes descendentes apresentam pelo menos um alelo recessivo? Seguidos cruzamentos de um touro amarelo da raga caracu com uma vaca pre- ta da raca polled angus resultaram em trés bezerros amarelos e dois pretes. ‘O mesmo touro cruzou outras vezes com outra vaca preta da mesma raga, e des- se cruzamento resultaram sels bezerros pretos. '8) Com relago & cor dos animais, quel é dominante e qual é recessiva? ) Gual é 0 genétioo do touro e das duas vaces? (Unicamp-SP) Em experimento feito no inicio do século, dois pesquisadores re tiraram os ovérios de uma cobaia albina e implantaram-Ihe um ovario obtido de ‘uma cobaia preta. Mais tarde, o animal foi cruzado com um macho albino e dev ‘origem a uma prole toda preta. 2) Sabendo-se que 0 albinismo & caracteristica recessive, como vocé explca esse resultado? ') Indique os gendtipos da férnea preta e de prole. ©) Se fosse possivel implantar 0s pelos da fémea preta na fémea albina, em vez de ttansplantar 0 ovo, o resultado seria o mesmo? Justfique. ee» ‘© DNA 6 o constituinte quimico dos genes - as informacdes genéticas estdo contidas lem segmentos das moléculas de DNA. Os genes comandam a produgao de proteinas por meio da sintese de moléculas de RNA. Ao atuar no orgenismo, as proteinas envolvem-se com a determinagao de alguma caracteristica. Genoma & o conjunto de todos 0s genes de uma célula ou de um organismo. Scanned with CamScanner TEMA 26 Mono-hibridismo A A transmissio hereditéria das caracteristicas de um organismo a seus filhos de acordo com o padrao de heran¢a mendeliana j foi confirmada em diferentes seres vivos. Muitas doencas genéticas humanas - como a miopia, o diabetes ea fibrose cistica - também obedecem a esse padro de heranga. Pela elaboragao e pela andlise de genealogias, é possivel prever a transmisso dos genes de mui- tas doengas ao longo das geragdes. Isso beneficia os casais que tém doencas hereditérias na famfia e que procuram aconselhamento genético antes de ter fi- thos. © aconselhamento genético basicamente informa sobre a probabilidade ou © Tisco de desenvolver esas doencas para que 0 casal tome a decisio de ter ©u nao filhos biolégicos, e até mesmo avalar a possibilidade da adoro, Biologia © aconsethamento genético, por meio {a anise do hstrico familar, permte crientarcasais com casos de doencas herectarias nas forvias ‘Commo um médico geneticista consegue indicar se determinada doenca genética ‘em uma familia apresenta padr80 de heranga dominante ou recessive? Scanned with CamScanner Genk Gonealogias (ou heredogramas) sao representagdes simbélicas de indi duos e suas farnfias 20 longo das geragdes. Por meio das genealogias, € possi. vel organizar informages sobre determinada caracteristica genética e prever como essas caracteristicas foram e podem ser transmitidas de geragao para gerago. E possivel também descobrir 0 cardter de determinada caracteristca, especialmente de doengas: se é dominante ou recessiva, autoss6mica ou igada ‘80 sexo (gene presente no crornossomo sexual X), entre outras, BS $9 #0 ac Sat 2 3 4 5 6 7 - oud 1 2 4 ‘Os heredogramas permitem analsar como a8 caractersticas $80 trangmitidas 20 longo das gerages. A simbologia Nos heredogramas, cada linha representa uma gerago, normalmente indi- cada por um nmero romano, enquanto os individuos so numerados sequen- cialmente em cada geragao por nimeros ardbicos. | 05 individuos do sexo masculino séo representados por um quadrado ou pelo simbolo d, € 08 individuos do sexo feminino, por um circulo ou pelo | simbolo 9, Um trago unindo um quadrado e um circulo representa um cru zamento biolégico entre eles. Caso aparecam dois tragos, trata-se de um ccruzamento consanguineo, ou seja, entre parentes préximos ~ primos, tios ou sobrinhos, por exemplo. oredr net BEC reese aaa Tear Jira seen a- Ome: ~TE0 apc duno nce cardtr consicerado ais oO en 9 fémea ndo afetada indicative de individuo de Sees © @ trie oasgeenoen Ene) acid a Princ\paissimbolos emppregados na elaboragao de heredogramas. — —da Scanned with CamScanner Em algumas situagdes, o sexo dos descendentes nao ¢ informado ou nao foi identificado, Quando isso ocorre,o individuo é representado por um losango ou um triéngulo. Os descendentes dos cruzamentos so representados por um traco vertical que Sai do meio do cruzamento e se ramifica para cada um dos descendentes. A ordem Com que os descencientes séo representados constitu a orclem de nascimento, Quando um individuo é afetado por uma caracteristica genética - por exem- Plo, uma doenga -, seu simbolo (quadrado ou circulo) aparece preenchido (pin- tado ou hachurado). Os individuos com sfmbolos brancos ou vazios apresentam fenotipo em que nao se observa essa caracteristica (doenga ou variago). No heredograma de uma familia em que ha casos de albinismo, por exemplo, os Simbolos dos individuos albinos (0 fenstipo recessivo) seriam preenchidos © 05 simbolos dos individuos nao albinos (0 fenétipo dominante) ficariam brancos. Em outra familia, individuos com polidactila (fenétipo dominante) se- ‘iam representados com simbolos preenchidos, e os individuos sem polidactila, ‘com simbolo em branco. Perceba, portanto, que individuos afetados seriam re- Presentados com simbolos preenchidos independentemente de apresentarem uma caracterfstica dominante ou recessiva. Guando ocorre a gestagso de gémeos, existe uma simbologia prépria pare identificar os gémeos monozig6ticos e os dizigéticos. Os monozigéticos apre- ‘sentam um trago vertical comum a ambos, simbolizando a mesma origem, pois derivam do mesmo zigoto e apresentam um trago horizontal de unio entre eles, Lembre-se que, por serem idénticos, eles sao obrigatoriamente do mesmo sexo. Na representago de gémeos dizigtticos, usam-se dois tragos verticais inclina- dos e independentes saindo dos pais, indicando sua origem diferente, pois no 80 derivados do mesmo zigoto; nao apresentam o trago horizontal de unio entre eles. Gémeos dizigéticos podem ter o mesmo sexo ou sexos diferentes. T 2 3 a Quatro ros, contados da esquerde pare 18 drets, na ordem em que rasceram. _gimeos monozigiico® mone cegicos SUSY ob Ga Para seber mais sobre os riscos genéticos envolvidos nos cruzamentos consanguineos, Iola o artigo “Passione'e a genética de primos no altar’, do pesquisadorbrasero ergo Danilo Pena para a revista Ciénca Hole. Dsporivel em: . ‘Acesso ern 18 malo 2020 Ceuzamentos cconsanguineos ‘aumentam a chance de gerar descendentes com ‘anomalies genéticas. ‘A maloria das doengas sgenéticas humanas 6 condicionada por alelos recessives. Indviduos ‘que apresentam Parentesco préximo tém maiores chances de serem portadores esses mesmos alelos, aumentando a probablidade de um descendente herdé-los. Scanned with CamScanner Anélise de uma genealogia Neste heredograma, os individuos afetedos apresentam determinada ano. ' oj @e7 , a . 66,08 7 Din ceed * 5 7 oo pee 7 Note que a geneslogia apresenta individuos de trés geragdes (Ie Ill). Con- sidere que os individuos afetados (-2, 3,2, IFS, IIH € Il) s80 albines, por- tanto, de genétipo aa, Assim, os individuos com simbolos brancos apresentam 2 pigmentacgo da pele normal, podendo apresentar genétipo AA ou Aa, No tentanto, 6 possivel concluir precisamente o gendtipo da maioria dos individuos Jembrando que um dos alelos é herdado do pai e © outro da mae, © que nos permite chegar & dedugdo 2 seguir. ine Oe es _6¢ho8 . eee Observe que no foi possivel determinar com preciséo 0 genstipo do inc- Viduo IIl-3. Entretanto, é possivel calcular a probabilidade de ele ser AA ou Aa Para Isso, & necessério saber 0 genétipo dos pais, o casal lI-2 X II-3, ea proba- bilidade de o gen6tipodo individvo -3 ser AA ou Aa. Esse casal pode gerar des- centes AA, Aa‘e aa. No entanto, sabemos que o individu lll-3 nao 6 albino (20) que portanto apresenta pelo menos um alelo A. Assim, 0s genétipos passives s80 AA, Aa e Aa, Realizando o cruzamento no quadrado de Punnett, verficames que a probabilidade de o individuo ser AA é 1 e de ser Aa é 3, |: Aa oa Caracteristicas dominantes e recessivas Quando uma genealogia presenta uma doenga ou caracteristica desconne” cida ou se ndo a reconhecemos como dominante ou recessiva, é possivel faze" esas inferéncias pela andlise do heredograma, Scanned with CamScanner Considere 0 heredograma a seguir, no qual os individuos com simbolos des- ‘acados em verde s2o afetados por uma doenga desconhecida, 10 " 2 1% 8 Observe que 0 casal 7 x 8, de fendtipo normal, gerou um descendente afe- tado (13). Isso permite conciuir que a doenga que afeta o descendente tem ca- rater recessivo © que 0s pais so heterozigotos para a doenca, apresentando o fenétipo dominante. Se os pais apresentassem a caracteristica recessiva, eles seriam aa e no pederiam gerar um descendente com um fenétino dominante (A.). Portanto, nesse caso, a doenga apresenta cardter recessivo. Na espécie humana, Cabelos ruivos s80 uma Coracterstca recessive Um fiho de cabe'os rues pode nascer de pais de cabelos castanhos, ‘desde que ambos sejam heterozigotos para essa ccaracteritica Observe agora a genealogia de uma familia que apresenta outra doenca genética. By no fe ooh bee 2 3 w 1 nO 5 Perceba que o casal 11 X 12, ambos afetados pela anomalia, tem um des- cendente com fenétipo normal (15). Nesse caso, 0 individuo 15 fenotipicamente normal é recessivo (aa) ¢ os pais afetados so heterozigotos (Aa). Portanto, a doenga apresenta caréter dominante. Scanned with CamScanner Geta ‘Quando pais enotipicarmente iguais tem descendente(s) ‘com fenétipo iferente, conclumos ue 0 fenétipe do descendente é recessivo e que os pais ‘do heterozigotos. ‘Biologia 26 Desafio matematico Adiante veremos, mais detalhadamente, como so usados os célculos de probabilidades em genética. Essa é uma érea de estudo na qual observamos ‘grande interdisciplinaridade entre Biologia e Matemética, Nesse momento, pro- omos um problema-desafio. Para desvendé-o, converse com seus amigos e professores de exatas. > Uma mulher com dificuldades de engravidar naturalmente passou por inse- mminago artificial em uma clinica de fertilizago, e foram implantados trés ‘embrides em seu utero. Um dos irméos dessa mulher apresentava uma do- ‘enga genética degenerativa de caréter autossémico recessive. Apés alguns ‘exames indicados pelo aconselhamento genético, constatou-se que ela © 0 mario sao heterozigotos para o caréter em questéo. Omédico geneticista calculou quea chance deastrés criangasnascerem com adoenga é we ‘enquanto a probabilidade de duas criangas nascerem com a doenca e uma ser normal fomo 0 médico geneticista chegou a esses célculos? $$ Scanned with CamScanner ®_ 1 Assinale a alternativa que permite concluir que 608 individuos afetados apresentam uma carac- teristica autossémica recessiva, Justifique sua resposta, “He ° O b u » oe 2 @_% (Uned-BA) Na genealogia abaixo, os sfmbolos reenchidos representam individuos afetados Por uma anomalia recessiva. ZO 7 z 9 OTs e ‘Sho comprovadamente heterozigotos apenas a) 166. bp 3e4 ©) 4e5. d 3405. ©) 2,4,5e7 4% % Analise a geneologia a seguir e assinale a afr _ mativa correta. 0 e+ 8) Os individuos 1-2 e |-4 s80 homozigotos, pols Bo origem a individuos anormais. by 0 fenétipo afetado ¢ recessivo, pois os indiv duos 3 eI-4 s8o fenotipicamente normais € tiveram descendentes afetados. ©) Osindividuos Ie Il-1 s80 heterozigotos, pois, 80 afetados pelo fenstipo anormal. 4) Todos os indviduos afetados s80 dominantes. €) Os individuos I e I-3 80 homozigotos. (© heredograma a seguir representa uma ano- malia genética. ee 989 rO ee 8) A anomalia em questéo & determinada por lm alelo recessivo ou dominante? Justifique sua resposta ') Caleule a probabilidade de os individuos I ¢ 2 terem outra crianga normal ©) Se 0 individuo Ill-t se cesar com uma pessoa {que também tem a anomalia, qual é @ condi- {¢80 necesséria para que eles possam ter um fiho normal? Scanned with CamScanner | | | | | | | | wee 4% 5 Analse oheredograme 2 seguir, 6 Assinale a alternativa que indica a probabili- dade de 0 casal 9 X 13 ter uma crianga nao afetada pela caracte ‘monstre seu raciocinio. at O32 vi ak @) zero istica em questo. De- : Na genealogia a seguir, 0s individuos 4 dos apresentam uma anomalia genética, ! -8 2 3 7 Calcule a probabilidade de o individuo i. ee, heterozigoto. Justifique, rmite diagnostics © cruzamento que nos i= com certeza, qual dos dois caracteres € dot rrante é: a) 1x2 7x8 by 5x6 eo nxie 3x4 . (FEC-SP) Quais dos individuos representades por niimeros certamente apresentardo 0 C2" ter dominante determinado pelo gene A? Be Sot at Scanned with CamScanner Bb ir a tor um 2) 1-2-3-4 a) 1-2-5-6 4) a probabilidade de 0 casal7 X 8 vir ater Ui Besse aa-s-6 2eeetowe coms coaciersvea © set8 ©) 1-4-5-6 i de 05 @) a probabilidade de o casal 7 x 8 vira ter um descendente com a caracteristica C seré de O75, & 8. Nacespécie humana, o albinismo 6 determinado or um gene recessivo em homozigose. Jé/a po- lidactilia (presenga de mais de cinco dedos em cade mio e/ou pé) esté na dependéncia de um | 5. (Vunesp) O diagrama representa 0 padréo de gene dominante. heranca de uma doenga genética que afeta uma determinada espécie de animal silvestre, observado a partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro. ‘@ oom 7 Bebé albino. s 2 As fchas contendo os heredogrames de duas moo © fine tein egret emma: Oe Bl tans aoc ensee woe Hoe Oo B,0 76 ti Responda ao que se pede. a) A qual dos pacientes pertence a fiche que ccontém 0 heredograma acima? ‘Apart da anélise da ocorréncia da doenca en- ‘reosindividuos nascidos dos diferentes cruza- mentos, foram fetas as afirmagées seguintes. I Tata-se de uma doenga recesswva. 110s individuos 11 @ 13 S80 obrigatoriamente romozigotos dominantes. I. Nao hé nenhuma possibilidade de que um thote nascido do cruzamento entre os indi

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