DIRECCIÓN PROVINCIAL

ESCUELA DE GOBIERNO FLOREAL FERRARA

DIRECCIÓN DE FORMACIÓN Y EDUCACIÓN PERMANENTE

EPIDEMIOLOGÍA CLÍNICA

ACTIVIDAD TRANSVERSAL

“El ámbito laboral”

Autores:

Bustos Villar Martin Gabriel: Residencia Psiquiatría de Adultos, H.I.G.A. Eva Perón de San
Martín.

Gambetta Alberto: Residencia de Psiquiatría Infantojuvenil, H.I.G.A. Eva Perón de San

Martín.

Gómez Déborah: Residencia de Psiquiatría Infantojuvenil, H.I.G.A. Eva Perón de San

Martín.

Stella Pablo: Residencia de Psiquiatría de adultos, H.I.G.A. Eva Perón de San Martín.

Docente / Tutor: María Fernanda Aguirre.

Región sanitaria: V

Año: 2023

Hospital: Eva Perón de San Martín (ex Castex)

INTRODUCCIÓN

Nos desempeñamos en el centro de salud Hospital Interzonal General de Agudos Eva

Perón, que se ubica en el partido de General San Martín, el cual cuenta con una población
total estimada de 447.079 habitantes, según el Censo realizado en el año 2022. (Fuente:
INDEC. 2022).

En este partido, en lo que respecta a las viviendas hay: Viviendas particulares totales:
175969; Viviendas colectivas totales: 113; Población total: 450335; Población en viviendas
particulares: 447049; Población en viviendas colectivas: 3256; Población en situación de
calle (vía pública): 30. (Fuente: INDEC, Censo Nacional de Población, Hogares y Viviendas
2022. Resultados provisionales).

En lo que respecta a Servicios y Vivienda propia, los datos son los siguientes:

Fuente: INDEC. 2022.

No se encontró información actualizada sobre indicadores de población, laboral y de hogar.

Las referencias bibliográficas disponibles remiten al censo 2010.

El partido de San Martín tiene una población de 450.435 habitantes de acuerdo a los
resultados del Censo 2022, que indica que tuvo un aumento poblacional de 8,75% con
relación al conteo censal anterior. Presenta un índice de masculinidad de 91,27, levemente
superior al del cordón e inferior al de la provincia de Buenos Aires y al del total de los 24
partidos del GBA. Por la cantidad de habitantes se ubica en el 9no. lugar (de mayor a
menor) dentro de los 24 partidos del GBA.

Respecto a los usuarios, mencionan la necesidad de realizar mejoras, vivir varias familias
en un mismo terreno. También expresan que tienen poco espacio dentro de sus domicilios,
lo que lleva a una mayor congestión. No disponemos de información sobre el acceso al
agua potable y alcantarillado, así como el tratamiento de residuos urbanos.

En relación a la educación de la población del área geográfica, se registra un total de

31.399 analfabetos y un alto porcentaje de usuarios que no han completado sus estudios
primarios y/o secundarios. En términos de empleo, hay una gran proporción de usuarios
desempleados, y la mayoría trabaja en empleos informales.
El Hospital Interzonal General de Agudos Eva Perón, fue inaugurado el 22 de abril de 1954
como Policlínico Eva Perón. Es un reconocido establecimiento de alta complejidad.
Pertenece a la “Región Sanitaria V” de la provincia de Buenos Aires. Actualmente es el
Hospital de mayor complejidad en la región sanitaria V de la Provincia de Buenos Aires.
Posee servicio de internación de distintas especialidades, entre las que se cuentan 218
camas en total. El reconocimiento de su alta complejidad radica en las prácticas de alta
especialización que se llevan a cabo y de la gran afluencia de consultas que recepciona, ya
sean de la región sanitaria donde se encuentra ubicado o de zonas colindantes, es un punto
de referencia para 14 municipios.

Forma parte de una red sanitaria a nivel municipal, provincial y nacional, basada en la
colaboración entre efectores de distintos niveles, con el objetivo de atender las necesidades
sanitarias de todos los habitantes de la región.

Servicios y especialidades que ofrece el Hospital:

*Anatomía Patológica, Alimentación, Cardiología, Cirugía Cardíaca, Cirugía General,

Cirugía Plástica, Cirugía Vascular, Clínica Médica, CRAI Norte, DDHH y Asuntos Legales,
Dermatología, Ecografía, Emergencias Febriles (COVID-19), Esterilización, Farmacia,
Fonoaudiología, Gastroenterología, Ginecología, Hematología, Hemodinamia, Hemoterapia,
Infectología, Laboratorio, LEM, Medicina Física y Rehabilitación, Medicina Nuclear,
Medicina Preventiva, Nefrología, Neonatología, Neurocirugía, Neurología, Nutrición,
Electromedicina, O.R.L., Obstetricia, Odontología, Oftalmología, Oncología, Ortopedia y
Traumatología, Pediatría, Radiología, Reumatología, Servicio Social, Salud Mental, UTI,
UTIP, Unidad Coronaria, Urología, Jardín Maternal, Tercera Edad.

*”Escuela CEBAS 2 Educador Paulo Freire”, bachillerato de adultos con orientación en

salud pública con especialización en enfermería que funciona desde 1990. Actualmente hay
dos turnos : Mañana de 7:45 a 12:05hs y tarde 16.45 a 21.45hs.

* “Escuela de Enfermería”. Es parte del sistema educativo del Hospital desde su fundación,
con diferentes dependencias y aportes, ha formado a la mayoría del personal de Enfermería
que hoy se desempeña en el mismo.

*Funcionan treinta y cinco (35) Unidades de Residencias con una estructura total de 294
integrantes donde se forman 241 Residentes. Las Residencias son Provinciales y están
normatizadas por la Dirección de Formación y Educación Permanente dependiente de la
Escuela de Gobierno en Salud Dr. Floreal Ferrara, del Ministerio de Salud de la Provincia de
Buenos Aires.

Pertenecemos al Servicio de Salud Mental del Hospital, conformado por Psiquiatría de

Adultos, Psicología y Psiquiatría Infantojuvenil, somos 3 (tres) especialidades diferentes.

Residencia de Psiquiatría Infantojuvenil:

La Psiquiatría Infantojuvenil es una especialidad médica que estudia el desarrollo normal del
niño y del adolescente en su ambiente familiar y social y la etiopatogenia, manifestaciones
clínicas, diagnóstico y terapéutica de diversas enfermedades y trastornos de la salud
mental.
Respecto a la especialidad, el hospital cuenta con:

- Dos especialistas que se encargan de resolver las Interconsultas. Éstas se reciben desde
Pediatría, Neurología , Clínica Médica, Medicina Familiar, etc.,

-Nueve residentes (tres de 4° año, dos de 3° año, dos de 2° año y dos de 1° año), quienes
según el año que estén cursando, se encontrarán en el hospital realizando atención en
consultorios externos o rotando en otros hospitales en diferentes dispositivos.

-Diagnóstico de TEA.

Algunos de nuestros pacientes, son atendidos también por Psicología y Fonoaudiología del
Hospital.
Dentro de los motivos más frecuentes de consulta están los trastornos generalizados del
desarrollo, los trastornos externalizantes, los trastornos del ánimo, trastornos psicóticos,
trastornos de ansiedad, trastornos ligados a situaciones de abuso y/o violencia, trastornos
psiquiátricos secundarios o derivados de patología orgánica.
Durante la primer parte del año, recibimos consultas de familias de bajo nivel
socioeconómico y de alfabetización, sin obra social, que se encontraban en lista de espera
hace bastante tiempo, por problemáticas asociadas a conductas disruptivas, trastornos
externalizantes, autolesiones no suicidas, retraso global del desarrollo y pródromos
psicóticos, entre otros.
Actualmente 34 pacientes están siendo atendidos semanalmente en consultorios externos
por residentes: 25 son de sexo masculino y 9 de sexo femenino, de los cuales 29% son
niños y el resto adolescentes.

Varios pacientes se encuentran en proceso de admisión, otros en proceso de derivación a

centros de atención cercana a sus domicilios/ municipios, derivación a psiquiatría de adultos
y muchos otros se encuentran en lista de espera.

Residencia de Psiquiatría de Adultos:

La residencia cuenta con 11 residentes de psiquiatría: cuatro R4; tres R3; tres R2, 2 R1.

Durante el primer año se rota por los dispositivos hospital de día y guardia externa. Durante
el segundo año se realiza una rotación por dispositivos sala de internación, consultorios
externos, dispositivo de orientación post guardia, y guardia externa. Durante el tercer año se
realiza rotación por dispositivos de interconsulta, psicoprofilaxis, y consultorios externos.
Durante el cuarto año se realizan rotaciones libres por APS, Toxicología, Neurología, Infanto
juvenil.

Los 5 motivos de consulta más frecuentes son consumo problemático, ideación e intento
autolítico, psicosis, ataque de pánico, ansiedad, e insomnio.
En el dispositivo “Hospital de día” se cuenta con un equipo de personal de planta
conformado por una psiquiatra y dos psicólogas, en internación el equipo está conformado
por dos psiquiatras y dos psicólogas, y un equipo de tres enfermeros especializados por
turno. En el dispositivo de guardia externa se cuenta con dos psiquiatras de planta y dos
psicólogos, un trabajador social y enfermería (el personal de enfermería de la guardia
general). En el dispositivo “interconsulta se cuenta con un referente de psiquiatría y dos
psicólogas. Lo más importante a destacar es que la atención en cada dispositivo está a
cargo del personal de planta y los residentes no atienden pacientes sin la supervisión de un
médico de planta.

De enero a abril en nuestra residencia, se encuentran en seguimiento un total de 70

pacientes en consultorios externos, de los cuales 32 son mujeres y el resto varones. El
rango de edad 18 a 25 años son 14, de 25 a 65 años son 40 y el resto mayores a 65 años.
En guardia se atendieron 1000 pacientes de enero hasta abril de 2023. Del total 47% eran
hombre y 63% mujeres. El rango de edad 18 a 25 años son 231, de 25 a 65 años son 468 y
el resto mayores a 65 años. (Fuente: Servicio de Salud Mental Adultos).

No contamos con un “sistema” de referencia y contra referencia formal, sino que son
mecanismos de tipo informales y autogestivos. En general los residentes buscan
contactarse con profesionales de otros efectores del sistema de salud o con CAPS
mediante algún contacto, de manera telefónica o por redes. La residencia de Psiquiatría de
adultos, tiene contacto a través del dispositivo de “orientación post guardia” con el centro de
Salud Mental Pinchon Riviere, donde se realizan 2 derivaciones mensuales de pacientes
ambulatorios para iniciar tratamiento.

Los usuarios pueden llegar por sus medios o a través de la ambulancia del SEM, a menudo
debido a la falta de opciones intermedias o déficits en los consultorios externos. Se
identifican desafíos comunes en salud mental, como la falta de acceso a tratamientos
cercanos, carencia de servicios 24/7 para infanto-juveniles, limitaciones en la internación y
escasez de recursos para internaciones voluntarias. La implementación de dispositivos
intermedios entre la internación y los tratamientos ambulatorios ayudaría a reducir la alta
demanda de atención. En su mayoría son problemáticas que requieren de abordajes a largo
plazo, y en red.
Trabajando en nuestro Hospital en el área infantojuvenil, recibimos frecuentemente
interconsultas y derivaciones desde pediatría, neurología, psicología... Muchas veces nos
encontramos con pacientes que rara vez accedieron al sistema de salud.

A modo de ejemplificar lo antedicho, traemos el siguiente caso:

Niña de 7 años de edad, con antecedente de Retraso general del desarrollo, es derivada
desde el servicio de Pediatría, a Psiquiatría Infantojuvenil para interconsulta, debido a que la
niña presentaba conductas heteroagresivas, ansiedad, inquietud, aleteo de manos e
insomnio de conciliación.
Se realiza una entrevista de admisión a la madre de la niña. Como información relevante se
obtiene la siguiente:
Antecedentes perinatales: Embarazo controlado, parto por cesárea, presento doble circular
de cordón, peso al nacer 3100 gr., estuvo un mes en UTIM por SDR con cánula.
Antecedentes heredofamiliares:
Madre: 27 años de edad, sin antecedentes patológicos tiene un hermano con hemiparesia,
sospecha de DI.
Padre: 32 años de edad, desconoce antecedentes patológicos, tiene perimetral desde
3/2023 por violencia intrafamiliar.
Hermanos: dos niños de 11 y 9 años, una niña de 5 años sin antecedentes patológicos.
Hitos madurativos: Sonrisa social al mes; Sostiene la cabeza a los 5 meses; Sedestación a
los 10 meses; Deambulación a los 3 años; Sin control de esfínteres.

La familia compuesta por la mamá, sus 4 hijos y su nueva pareja, vive en una casa precaria
con 2 habitaciones, en un terreno compartido con tíos y primos, en San Martin. La mamá de
la niña nos comenta que solo “la trajo al hospital cuando estuvo muy enferma” (sic), y posee
pocos controles de salud realizados.
Durante la entrevista con la niña, se observa lo siguiente:
Dificultades en el movimiento y equilibrio, risas frecuentes, aleteo de manos, movimientos
anormales, marcha enlentecida. talla baja, nariz corta, epicantos, microcefalia.
Hiperactividad, hipoprosexia, inquietud. Lenguaje: dice “hola” de manera clara, el resto del
lenguaje es inentendible, tiene intención comunicativa, sonríe y mantiene la mirada. Retraso
mental moderado-severo.
Se indica:
Como Plan Farmacológico: Iniciar con Risperidona 0,25 mg/día la primer semana, luego
0,25 mg c/12 horas.

EN ESTE PUNTO, Y BASANDONOS EN LAS CARACTERISTICAS MOTRICES, FISICAS,

COGNITIVOCONDUCTUALES DE LA PACIENTE, Y LO APORTADO POR LA MAMA,
SOSPECHAMOS DE UN TRASTORNO GENÉTICO, POR LO QUE SOLICITAMOS UNA
INTERCONSULTA CON NEUROLOGIA INFANTIL EN FORMA URGENTE.
En el trascurso entre la consulta y la espera del turno con Neurología Infantil, la paciente es
internada en el servicio de pediatría por convulsiones tónico clónicas generalizadas en 2
oportunidades, en contexto de fiebre 39°C.
Durante la internación se realizan:
-Exámenes de laboratorios: resultados dentro de parámetros normales,
-EEG: trazado de sueño desorganizado, con ondas lentas hipervoltadas y elementos
agudos intercalados sin asimetrías de significación.
- Interconsulta con Neurología Infantil, quien refiere que se trata de un debut epiléptico, por
lo que indica Ácido Valproico con aumento gradual llegando a 500 mg (5 ml c/12 hs).

***Concurre a control de Psiquiatría Infantojuvenil luego de la externación:

No volvió a presentar eventos convulsivos. Continua con Divalproato de sodio 800 mg/d,
con buena adherencia a la medicación. La mama refiere mejoría de la conducta y del sueño.

***Concurre a control con Neurología Infantil:

Se incrementa la dosis de Divalproato de sodio a 1000 mg/día, se solicita nuevo laboratorio
(plaquetas y valproemia). No ha vuelto a presentar crisis, la madre refiere buena adherencia
a la medicación.
Resultados de laboratorio: Plaquetas: 317000, Valproemia: 55.

***Control por Psiquiatria Infantojuvenil:

Continua con Risperidona 0,5 mg/día. La madre refiere que no presento conductas
agresivas y mejora del sueño. Se solicita laboratorio con dosaje de divalproato de sodio y
prolactina. Se mantiene plan farmacológico.

***Durante una de las consultas por Neurología Infantil, la paciente es diagnosticada con el
“SINDROME DE ANGELMAN”:

Es un trastorno del neurodesarrollo, de base genética, que se caracteriza por: discapacidad

intelectual, trastorno motor, rasgos físicos característicos y patrón conductual típico del
síndrome. La prevalencia mundial del síndrome de Angelman (SA) es entre 1/10.000 y
1/20.000.
El SA es causado por la pérdida de la función de un gen llamado UBE3A que está en
el cromosoma 15.

Retraso en el desarrollo (gateo o balbuceo tardío, por ejemplo). Empiezan en torno a los 6 y
12 meses y suelen ser los primeros signos del síndrome. Discapacidad intelectual.
Dificultades de movimiento y equilibrio. Problemas o ausencia en el habla y la
comunicación. Conductas inusuales: risas frecuentes, alta excitabilidad, aleteo de manos y
brazos levantados al caminar. Insomnio de conciliación y/o mantenimiento. Convulsiones.
Movimientos rígidos o espasmódicos.
Características físicas: Microcefalia, talla baja, hipoplasia medio-facial, aplanamiento
occipital, surco occipital, macroglosia, protrusión lingual, estrabismo, escoliosis, cabellos y
ojos claros, epicantos, nariz corta, sindactilia…
Características Conductuales: Risa fácil, apariencia feliz, aleteo de manos, hiperactividad,
baja capacidad de atención, ansiedad, agresividad, sensibilidad incrementada al calor,
fascinación por el agua…
Alteraciones Neurológicas:
 Trastornos motores: diplejía espástica que oscila de leve a moderada, que suele
combinarse con ataxia y en algunos casos con temblor. Esto genera una marcha que se
caracteriza por ser lenta, atáxica con las piernas rígidas, los brazos levantados y flexión
sostenida a nivel de rodillas y codos. Hipotonía troncal o hipertonía de las extremidades.
Epilepsia: se presenta en un 80% de los pacientes. Las primeras crisis que aparecen
suelen ser convulsiones febriles. Posteriormente se puede observar una gran variedad de
crisis: tónicas, tónico-clónicas, parciales, complejas, mioclónicas y ausencias atípicas.
Trastorno del sueño: ha sido detectado en el 90% de los pacientes, la estructura del
sueño suele ser irregular, con periodos relativamente cortos de sueño profundo durante la
noche intercalados con periodos de alerta total.

El SA es una forma de discapacidad intelectual generada por una alteración genética.

Tiene características físicas y neuro psiquiátricas clásicas que pueden ayudar a distinguirlos
de otros síndromes similares.
Es necesario el diagnóstico molecular para diferenciar el subtipo, realizar la correlación
fenotipo-genotipo, para brindar información y asesoramiento genético a la familia.
Conocer las características clínicas de este síndrome es fundamental para establecer el
tratamiento integral de las comorbilidades.

Para arribar al diagnóstico de SA, actualmente existe un protocolo, aprobado por la red
europea de calidad en genética humana (EMQN) que sigue el siguiente algoritmo:

El SA presenta una incidencia de 1/20.000 recién nacidos vivos. La clínica que presentan
estos individuos incluye ausencia del lenguaje, convulsiones, microcefalia y retraso mental
severo.
El SA puede estar causado por 4 tipos de alteraciones genéticas (8,9):
1) deleción materna de 15q11-13 (70% de los casos),
2) disomía uniparental paterna (2%),
3) alteraciones en la metilación del ADN (3%)
4) por mutaciones intragénicas de UBE3A (25%).
La edad de diagnóstico más común es entre los tres y siete años, cuando las características
de comportamiento y rasgos clínicos son más evidentes
Algunas características que nos ayudan a diagnosticarlo en el examen físico por edad son:

-En la etapa Prenatal, los movimientos fetales y el volumen de líquido amniótico son
normales. No se observan malformaciones. Solamente el peso al nacer parece que sea
ligeramente inferior en unos 200g respecto a otros hermanos (Clayton-Smith, 1993)
-En la etapa Neonatal los parámetros antropomórficos son normales. El peso medio al
nacimiento es de 3,2 Kg. [2,5-4,2], longitud de 48,8cm [46-52] y el perímetro craneal de
34,6cm [32-37,5] (Buntinx et al., 1995). Es un período inespecífico en el que se puede
destacar problemas en la alimentación. Estos problemas, observados en un 72% de los
pacientes, son debidos a dificultades en la succión y regurgitación, conduciendo a la pérdida
de peso y estancamiento del crecimiento. Algunos bebés no pueden ser amamantados y se
les alimenta con biberón. El reflujo gastroesofágico es severo en un 40%. La aspiración de
la leche puede conducir a dificultades respiratorias. Presentan llanto débil. A las 4-6
semanas comienzan a sonreír y de forma muy frecuente, sin asociarse a un estímulo. Sobre
las 10 semanas es fácil provocar la sonrisa. El 90% de los pacientes presentan alteración
del sueño, que puede aparecer a partir de los primeros meses de vida y persistir durante
muchos años, esto nos debe hacer sospechar esta patología de manera temprana para así
iniciar las terapias correspondientes y evitar complicaciones.

El diagnóstico de esta patología se puede realizar por varias técnicas, tales como el análisis
de polimorfismos de marcadores microsatélites, técnicas citogenéticas de hibridación in situ
con fluorescencia (FISH), o por el estudio de metilación de ADN en el locus PW71 (D15S63)
mediante Southern Blot (SB) o “test de metilación”. De todas ellas, la de mayor sensibilidad
y fiabilidad viene dada por el test de metilación. No obstante, esta técnica presenta una
serie de desventajas, entre las que destacan la gran cantidad de ADN necesaria, la
laboriosidad y el tiempo de espera que requiere la técnica de Southern y la necesidad de
trabajar con isótopos radiactivos. Por todo ello sólo contados laboratorios pueden
desarrollar esta metodología diagnóstica. La PCR permite determinar la procedencia de
cada cromosoma 15, informando si se han heredado los dos cromosomas 15 de un solo
progenitor. Con estas técnicas se pueden diagnosticar entre el 80-90% de los pacientes con
SA resulta ser más sensible en casos de individuos con bajo grado de metilación en
mosaico, e introduce una clara ventaja al poder trabajar con muy poca cantidad de ADN, lo
que le convierte en una técnica enormemente confiable que debería ser utilizada en este
caso, permite un más rápido diagnóstico y resultados más confiables.

En este caso en un estadio pre test se cuenta con una alta probabilidad diagnóstica por
contar con múltiples características fenotípicas y conductuales típicas de esta patología. Sin
embargo, por ser varias inespecíficas, se debe pasar a realizar el test genético diagnóstico,
que especificará la patología. En este caso el test de certeza correspondiente fue solicitado
por el Servicio de Neurología a Genética.
BIBLIOGRAFÍA:

https://censo.gob.ar/index.php/mapa_poblacion1/

https://censo.gob.ar/index.php/datos_provisionales/

https://www.ms.gba.gov.ar/sitios/hevaperon/historia/

https://www.ms.gba.gov.ar/sitios/hevaperon/docencia-e-investigacion/

https://www.ms.gba.gov.ar/sitios/hevaperon/residencias/

https://www.ms.gba.gov.ar/sitios/hevaperon/escuela-de-enfermeria/

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752017000200021

https://angelman-asa.org/diagnostico

https://neurologia.com/articulo/2002217

Diagnóstico rápido del síndrome de Prader-Willi y de Angelman mediante test de metilación

por PCR C. Huerta Rivas, A. Barabash Bustelo, J. Gallego Merlo, C. Ramos Corrales, A.
Osorio Cabrero, M. Robledo Batanero, J. Benítez Ortiz

https://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/3762/dpa1de1.pdf?sequence=1