FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA (FOP)

Lo que yo comprendí sobre esta enfermedad es que se trata de una enfermedad

genética que provoca la osificación en tejido conectivo extra esquelético donde
ciertas zonas como los tendones o los músculos se inflaman y se convierten en
hueso.
Esta enfermedad se nombra progresiva ya que los síntomas se van empeorando
con la edad. Al nacer los niños con FOP no presentan síntomas graves excepto por
algunas malformaciones en los dedos de los pies siendo el hallux valgus congénito
el sello más característico de la enfermedad; generalmente entre los tres y cinco
años se comienzan a desarrollar dolorosos episodios inflamatorios seguidos de
osificación en diferentes partes del cuerpo, lo que provoca hasta incapacidad
severa. La pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al
paciente.
La causa genética se encuentra en ACVR1 es un gen que codifica un receptor
relacionado con la osificación y el desarrollo del tejido óseo y muscular donde en
células sanas este receptor es modulado por inhibidor de la activina que detiene la
osificación en los tejidos cuando no es necesaria.
En el caso de los pacientes con FOP suelen presentar mutaciones en ACVR1, lo
que realiza es que el receptor deja de percibir a la activina como inhibidor y la
detecta como un activador.

En la parte del diagnóstico algo que podría ayudar a identificar la osificación de

tejido conectivo seria mediante pruebas genéticas algunas serian:
• Análisis de variantes en el gen ACVR1
• Análisis de la región codificante de ACVR1
• Análisis de deleciones/duplicaciones
• Análisis de la secuencia de varios exones de ACVR1
• Análisis de mutaciones en varios exones de ACVR1
Para la FOP no existe un tratamiento curativo, pero sin embargo se busca la
prevención y el alivio sintomático; un fármaco que puede frenar algunos síntomas
seria la administración de dosis de corticosteroides ya que como no hay tratamiento
es importante minimizar cualquier factor que pueda agravar el desarrollo de las
placas.