SINDROME DE DOWN

Es un trastorno genético, causada por una copia extra del cromosoma 21, debido a una translocación o
trisomía parcial. Es genéticamente la causa mas común de discapacidad psíquica congénita y
cromosómica . se caracteriza por deficiencias generalizadas, físicas y mentales, que aparentemente no
tienen predilección racial, socioeconómica, ni género.

En 1866,dio nombre a este síndrome el médico John Langdon Down , que utilizo la expresión
¨mongoles¨ para describir un síndrome patognomónico que había observado en una gran numero de
niños con discapacidad intelectual, que el atribuía erróneamente a padres con tuberculosis.

En 1965 recibe su nombre actual (OMS).

La tasa aproximada de nacimientos con síndrome de Down vivos, es de 1 entre 732 y la prevalencia de
SD en la población es de 1 por cada 1000, lo cual no lleva a una estimación de un número total de
individuos con SD en el mundo, entorno a los 6.000.000.

FENOTIPOS FÍSICOS EN EL SÍNDROME DE DOWN

CABEZA Y CUELLO:
o Braquicefalia.
o Occipital aplanado.
o Cuello corto.

CARA:
o Epicanto
o Nariz pequeña con puente.
o Nasal plano.
o Protrusión lingual.
o Orejas pequeñas
o Conducto auditivo estrecho.

MANOS Y PIES:
o Manos pequeñas y cuadradas.
o Braquidactilia.
o Clinodactilia.
o Surco palmar único.
o Signo de la sandalia.

PIEL Y FANERAS:
o Piel redundante.

GENITALES MASCULINOS:
o Atrofia genital.
o Criptorquidia.

SISTEMA CARDIOVASCULAR:
o Cardiopatías congénitas.
o Prolapso de la válvula mitral.
o Regurgitación aortica.

SISTEMA ENDOCRINO:
o Hipotiroidismo.
o Infertilidad.
o Diabetes insulinodependientes.
APARATO DIGESTIVO:
o Hernia umbilical.
o Ano imperforado.
o Megacolon.

SISTEMA OCULAR:
o Miopía
o Estrabismo.
o Nistagmo.
o Cataratas.

SISTEMA OSTEOARTICULAR:
o Subluxación atlantoaxial.
o Displasia de cadera.
o Inestabilidad femoropatelar.

OTROS:
o Alteraciones hematológicas y leucemias.
o Alteraciones inmunológicas y susceptibilidad a infecciones.

FENOTIPOS CONDUCTALES EN EL SÍNDROME DE DOWN:

o La mayoría son sociables, alegres, amistosos, activos y con sentido del humor.
o Una minoría con menor desarrollo intelectual, se manifiesta más apagada y apática.
o Un tercer grupo, también minoritario, es muy difícil de controlar por su comportamiento
agresivo y destructivo.

CARACTERÍSTICAS DE LA PERSONALIDAD DE PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN:

o Comunicativos.
o Sociables.
o Expansivos y afectivos.
o Testarudos.
o Tendencia a la imitación.
o No aprende fácilmente de sus errores.
o Trabajan mejor cuando se les premia.
o Reacios a modificar su forma de trabajar.

FACTORES CONDICIONANTES DE LA PERSONALIDAD EN EL SÍNDROME DE DOWN:

o No existe un único perfil.
o Entorno familiar desempeña un papel fundamental.
o La edad es muy importante, ya que durante la adolescencia la personalidad es heterogénea.
Adultos personas socializadas e integradas.
o Capacidades cognitivas y de aprendizaje condicionan el temperamento.

A nivel orofacial podemos encontrar:

o Protrusión mandibular (clase III + mordida abierta).
o Empuje lingual.
o Maloclusión por hipoplasia de maxilares.
o Hipotonía en mejillas y labios.
o Labio y paladar fisurado.
o Respiración bucal.
o Lengua agrietada.
o Alteraciones de erupción de dientes permanentes.
 o paladar estrecho.
o nariz pequeña y baja.
o Hipoplasia e hipocalcificaciones de esmalte.
o Sequedad de boca.
o Macroglosia.
o Úvula bífida.
o Agenesia o supernumerarios.
o Microcefalia.
o Retraso en la erupción.
o Labios hipotónicos, secos y fisurados.
o Microdoncias.

Hipotonía muscular
Disminución de la tensión o de la resistencia al movimiento de un músculo. Se considera síntoma
habitual de una disfunción cerebral.

Afecta a:
o Orbicular de los labios.
o Cigomático.
o Masetero.
o Temporal.
o Músculo de mímica. (facial)
o Lengua.

Consecuencias:
o Comisuras labiales hacia abajo.
o Labio superior inactivo (proyectado hacia arriba).
o Labio inferior evertido.
o Lengua protruida.

Complicaciones:
o Incontinencia salival.
o Reparación oral.
o Problemas de deglución.
o Problemas de lenguaje.

Labios
o Los labios crecen, se engrosan y se vuelven prominentes generando un sellado labial deficiente.
o 25 % presentan fisuras labiales y profundas (labio inferior y comisuras: queilitis angular).
Candida albicans:
o Boca abierta.
o Incontinencia salival.
o Traumatismo de repetición.
o Déficit inmunológico.

Lengua
o Protrusión lingual (muy característico en SD).
o Macroglosia verdadera con hipertrofia de fibras musculares.
o Tamaño normal con implantación muy anterior o volumen de la cavidad oral esta reducido.

Macroglosia va afectar a:
o Deglución.
o Fonación.
o Cierre de la boca.
o Alteraciones óseas.
 o Alteraciones dentales.

Lengua lisa al nacer y constancia normal, pero a medida el niño crece:

o Las papilas de atrofian.
o Grietas profundas en el dorso de la lengua (tercios anteriores).
o Lengua escrotal (acumulo de comida y halitosis).
o Lesiones localizadas de etiología infecciosa o traumática.

Los dientes

Erupción dentaria:
o Retraso considerable en la erupción de dientes temporales y permanentes.
o 1 diente: 12-14 meses o 24 meses.
o Dentición completa hasta los 4-5 años.
o Dientes permanentes inician erupción a los 8-9 años.
o Retraso de la erupción es de 2 años con respecto a la población normal.

Número, forma y tamaño de los dientes:

o 50% presenta agenesia dentaria:
 Incisivos lateral superior.
 Segundo premolar superior.
 Segundo premolar inferior.
 Incisivos laterales inferiores.
o Dientes supernumerarios poco frecuentes.

Malformaciones dentarias:
o Incisivos conoides.
o Caninos delgado y puntiagudos.
o Transposición.
o Anquilosis.
o Impactaciones.
o Dilaceraciones radiculares.
o Fusiones (incisivo lateral y canino inferior).

Dientes permanentes suelen ser: pequeños. Tanto en dentición temporal como permanente y favorece
la aparición de diastemas.

Taurodontismo: forma alargada de las cámaras pulpares y desplazamiento apical de las furcas se
presenta en un 33 y 55% de los pacientes.

Alteraciones estructurales de los dientes:

o Hipoplasia e hipocalcificación del esmalte son mas frecuentes.

Desgaste de las superficies coronales:

o La causa más habitual es la atrición secundaria al bruxismo.
o Flujo gastroesofágico.

PATOLOGÍA ORAL Y TRATAMIENTO ODONTOLÓGICO

Caries dental
La incidencia de caries en individuos con SD y niveles altos de sujetos libres de caries.
Enfermedad periodontal
Principal problema odontológico del pacientes con SD, afecta al 35-70% de los niños y 90-100% de
mayores de 20 años.

Caries argumentos:
o Presencia de Microdoncias, diastemas y agenesias (favorece autolisis y el cepillado).
o Retraso de la erupción minimiza el tiempo de exposición a los azucares.
o Atrición dentaria desgasta la superficie oclusal.
o La saliva de personas con SD tiene un pH básico, mayores concentraciones de calcio y fosforo.
o Niños institucionalizados consumen menos dulces y comen en intervalos regulares.

Escenarios que pueden fomentar la aparición de caries:

1. Problemas conductuales y dificultad en la alimentación, biberón, caries rampante.
2. Retención de restos en espacios interproximales: asintomáticos hasta 25-30 años.

Enfermedad periodontal

FACTORES LOCALES:
o Mala higiene: la placa es un factor muy importante, pero la enfermedad periodontal en estos
pacientes no esta directamente relacionada.

o Maloclusión: alteraciones oclusales en el SD 92%.

o Mordida invertida 69%
o Mordida cruzada: 62,9%
o Mesioclusión molar 54,3%
o Mordida abierta 52,6%
o Menor frecuencia de sobremordida 8,6%

o Macroglosia y labios: peor autolisis.

o Respiración bucal: presentan obstrucción a nivel de vías respiratorias superiores.

 Inflamación crónica de la encías.

o Morfología dentaria:
 Microdoncia
 Raíces cortas y fusionadas.
 Anodoncia.
 Erupción retardada.
 Taurodontismo: anomalía mas frecuente.

PERFIL MICROBIOLÓGICO Y FACTORES SISTÉMICOS

Perfil microbiológico:
Tiene aumentada la frecuencia de infecciones, enfermedades autoinmunes, trastornos hematológicos
que sugieren una inmunodeficiencia ligada al síndrome.

Niveles significativos mayores de bacterias periodontopatógenas.

o Agregatibacter actinomycetemcomitans, Tannerella forsysthesis y la porfiromona intermedia.
o La exagerada respuesta inflamatoria de los tejidos no puede ser explicada solo por la higiene
oral deficiente en los pacientes con SD.
o Destrucción periodontal temprana y rápida esta dad por una mayor susceptibilidad del huésped
que a los microorganismos causantes.
FACTORES SISTEMICOS QUE PODRIAN ESTAR IMPLICADOS EN LA PATOGÉNESIS DE LA PERIODONTITIS
EN ESTA POBLACIÓN:
o Los problemas circulatorios.
o La hiperinervación de la encía.
o La disfunción de los neutrófilos o alteraciones de los linfocitos T y B.
o La sobreexpresión de mediadores inflamatorios en el tejido conectivo.

Circulación sanguínea

1. Insuficiente circulación sanguínea: zonas gingivales necróticas.

2. Defecto congénito a nivel de la zona media de la mandíbula: distribución y morfología de los
capilares.
3. Aceleración del proceso de reabsorción ósea en la misma y la consecuente perdida precoz de
los incisivos inferiores.

Hiperinervación sensorial:
Parece ser exclusiva de los pacientes con síndrome de Down y puede contribuir a aumentar el grado de
inflamación gingival.

El colágeno formado en los tejidos gingivales de estos pacientes tiende a ser inmaduro.

FACTOR IMPORTANTE EN LA SEVERIDAD DE LA ENFERMEDAD PERIODONTAL ASOCIADA A ESTE

SINDROME.

Se observo una menor capacidad bactericida, por parte del neutrófilo contra:
o El estafilococo aureo.
o La esterichia coli.
o Candida albicans. NO APRENDER
o Aggregatibacter actinomycetemcomitans.

Defecto estructural del linfocito B:

o Redistribución y saturación de los sitios receptores en la membrana del linfocito B hacia las
inmunoglobulinas.
o Cambios en los receptores de superficie similares a los ocurridos en el envejecimiento siendo
tal ve una manifestación mas del proceso precoz. NO
o Relación con el Alzheimer. APRENDER

Nivel hemático de inmunoglobulina se observó diferente según la época de la vida de la persona con SD.

En la pubertad de identifica:
o Bajos niveles de inmunoglobulina A (IgA).
o Bajos niveles de inmunoglobulina G (IgG).
o Bajos niveles de inmunoglobulina M (IgM).
o Altos niveles de inmunoglobulina D (IgD).

En personas adultas se identifica: NO

o Niveles bajos IgM. APRENDER
o Niveles altos de IgA y IgG.

CLÍNICA DE LA ENFERMEDAD PERIODONTAL:

o Gingivitis crónica.
o Formación de bolsas.
 o Movilidad y perdida ósea.

SD destrucción muy agresiva y severa de la unión periodontal con mayor prevalencia.

Cuadros agresivos:
La alteración de los tejidos periodontales ocurre en:
o Edades tempranas.
o Puede afectar ambas denticiones.
o La cantidad de irritantes no corresponde con el grado de destrucción periodontal.
o Defectos óseos verticales simétricos que afecta con mayor frecuencia los INCISIVOS Y 1
MOLARES, siendo estos signos característicos de la enfermedad periodontal.

Puede debutar como:

o Gingivitis necrotizante, con inflamación y en ocasiones ulceración irregular de las papilas
interdentales, flacidez, desprendimiento de los márgenes gingivales y tendencia al sangrado.
o En niños puede provocar irritabilidad y febrícula comprometiendo su alimentación

Tratamiento periodontal no quirúrgico:

o Clorhexidina y sondaje profundo.
o Clorhexidina +recordatorios mensuales. (clorhexidina disminuye placa, sangrado, profundidad
de sondaje).

Resultados significativos:
o Instrumentación gingival.
o Control optimo de la placa supragingival.

Protocolo de tratamiento:
o 4 sesiones semanales de 1 hora (verificar, reforzar y motivar c/semana durante 1 mes.
o Raspado y alisado radicular dentro de las 24 hrs en combinación con clorhexidina durante 2
meses. (NO IDEAL).

Tanto la cirugía periodontal y el tratamiento no quirúrgico muestran una mejora significativa.

CONCLUSIONES:
Mayor susceptibilidad a contraer enfermedad periodontal:
o factores locales:
o Problemas circulatorios.
o Déficit de la maduración de colágeno.
o Respuesta inmune exagerada.

BRUXISMO
Es superado en frecuencia por la respiración oral en pacientes con SD.

PREVALENCIA:
o Predominio diurno.
o Suele debutar entre 4-8 años.

ETIOLOGÍA: Multifactorial
o Ansiedad.
o Maloclusión dentaria.
o Disfunción de la ATM por Hiperlaxitud ligamentosa.
CONSECUENCIAS:
o Afecta al tejido de soporte periodontal.
o Hipertrofia de la musculatura maseterina.
o Desgaste dentario.
o Disfunción temporomandibular.

TRATAMIENTO ODONTOLÓGICO:
Profilaxis (2 g de amoxicilina/ 600mg de Clindamicina, 30-60 min antes del tto. adulto)(50mg/k en
niños):
o Manipulación de tejidos blandos.
o Manipulación tejidos periapicales.
o Perforación de la mucosa.
o Defecto cardiaco.
o Episodio previo de endocarditis infecciosa.
o Trasplantados.

PREVENCIÓN:
o Supervisar higiene y cepillado.
o Etapas tempranas quitar hábitos perniciosos.
o 1 visitas intervenciones indoloras.
o Flúor (hipocalcificaciones e hipoplasia semestralmente.
o Sellado de molares (erosión enfermedad periodontal).
o Clorhexidina 0.12%- 0.20% enfermedad periodontal fases activas y proseguir dosis bajas 0.05%
enfermedad no activa.
o Colutorios con triclosán o aceites esenciales como mantenimiento.

PROTESIS FIJA:
o Reservarse para pacientes con higiene oral aceptable.
o Morfología dentaria y que el periodonto no lo contraindique.

IMPLANTES:
o Peor pronostico que en la población en general.

BRUXISMO:
o Rehabilitación oclusal (oclusiones inestables).
o Férula acrílica.

En el Síndrome de Down:
o La prevalencia de caries es baja, pero la enfermedad periodontal es muy frecuente y
particularmente severa.
o Parafunciones como BRUXISMO y disfunción de ATM.
o Plan de tratamiento supeditado a numeroso condicionantes de salud sistémicos.
o Prevención y contacto precoz con el odontólogo esenciales para minimizar las necesidades del
tratamiento, favorece empatía en futuras sesiones.