UNIVERSIDADE DE CAXIAS DO SUL - UCS

UNIDADE MORFOLÓGICA – MOR 0202B

INTRODUÇÃO À
GENÉTICA

PROFª MSc. RAQUEL BALESTRIN

 Introdução à Genética

• QUESTÕES DA HEREDITARIEDADE

• “PORQUE OS FILHOS SE ASSEMELHAM AOS

PAIS?”
• “COMO VÁRIAS DOENÇAS SE TRANSMITEM
NAS FAMÍLIAS?”

• CONCEITO DE GENÉTICA??

• E GENE??
 Introdução à Genética

E POR QUE ESTUDAR GENÉTICA?

# MELHORAMENTO GENÉTICO

# GENÉTICA MOLECULAR E BIOTECNOLGIA

Insulina e hormônio do crescimento

# CIÊNCIA FORENSE (fingerprint DNA)

Acidente da TAM
 Introdução à Genética
# MEDICINA
Doenças genéticas herdadas – fibrose cística, PKU..
Doenças genéticas somáticas– câncer..
Aberrações cromossômicas – Síndrome de Down, Turner..

IDENTIFICAÇÃO E TRATAMENTO!!

# DILEMAS ÉTICOS!!
ENGENHARIA GENÉTICA, “ser humano brincando de Deus”?
E O ACESSO A INFORMAÇÃO DA CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DE
CADA UM??
 Relembrando...

Alguns conceitos básicos..

o DNA:
DNA são moléculas portadoras das informações que
definem as características de um indivíduo e a
manutenção da vida. E essas informações são
transmitidas de pais para filhos.
o GENE:
GENE e a região do DNA capaz de codificar a
síntese de proteínas. Assim, para cada característica
(cor dos olhos, pigmentação da pele, tipo de sangue,
altura..) existem genes e proteínas específicos que
condicionam a sua manifestação.
o LÓCUS GÊNICO:
GÊNICO é o local do cromossomo onde um
gene se situa.
 Relembrando...

o CÉLULAS GERMINATIVAS:
GERMINATIVAS As células
responsáveis pela produção de gametas
(espermatozóides e óvulos).
o CÉLULAS SOMÁTICAS:
SOMÁTICAS todas as demais
células do corpo. Podemos ver a presença de
cromossomos que são agrupados 2 a 2
formando pares. Por isso são ditas diplóides.
o CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS:
HOMÓLOGOS pares de
cromossomos que possuam os mesmos genes
(genes alelos). Esses cromossomos têm a
mesma forma, mesmo tamanho, mesma
estrutura e genes para as mesmas
características. Sendo um de origem
PATERNA e o outro de origem MATERNA.
 Relembrando...

CROMOSSOMOS HETERÓLOGOS:
HETERÓLOGOS não
possuem genes correspondentes.
GENES ALELOS:
ALELOS esses genes estão situados
no mesmo lócus de cromossomos homólogos
e são responsáveis pela determinação de um
mesmo caráter. Formas alternativas de um
gene: Aa, ABO...
Genes Alelos ocupam o mesmo LOCUS
(posição) em um cromossoma HOMÓLOGO
(os pares)
HETEROZIGOTO ou híbrido: Quando nas
células de um indivíduo, os genes alelos que
compõem o par NÃO são idênticos entre si.
(Aa, bB)
HOMOZIGOTO:
HOMOZIGOTO genes alelos do par são
idênticos nas células. (AA ou aa)
Relembrando...
 Relembrando...
o FENÓTIPO:
FENÓTIPO A palavra característica é usada para
designar qualquer particularidade de um indivíduo.
- o tipo de cabelo, cor dos olhos, grupo sanguíneo...
Um mesmo caráter pode apresentar variáveis, e a cada
um desses caracteres e suas variáveis dá-se o nome de
FENóTIPO. Ex. ABO.

o GENóTIPO:
GENóTIPO o conjunto total de genes de um indivíduo,
ou simplesmente 1 par de genes. Só podemos descobrir
os genótipos de um ser vivo através de seus
descendentes (filhos, netos).

o DOMINâNCIA:
DOMINâNCIA quando existe um par de genes e um
deles domina o seu alelo, ou seja, quando presente é o
seu fenótipo que se manifesta, diz-se que esse é o alelo
DOMINANTE. O alelo é identificado por letras
maiúsculas. Este determina o mesmo fenótipo :
Tanto em HETEROZIGOSE (dose simples) Aa
Tanto em HOMOZIGOSE (dose dupla)AA
 Relembrando...

oRECESSIVIDADE:
RECESSIVIDADE o alelo que precisa estar
em dose dupla para se manifestar, é o recessivo.
Só se expressa em homozigose, quando em
heterozigose é inibido. São identificados por
letras minúsculas.
Sempre em HOMOZIGOSE (aa)

o GAMETAS:
GAMETAS termo em geral usado para
definir as células sexuais (espermatozóides e
óvulos), mas também podemos usar para
demonstrar os genes que um ser vivo passa para
os seus filhos através das células sexuais.
Gametas têm a metade dos genes da célula do
corpo. São HAPLÓIDES (n).
IDENTIFICAÇÃO DE GENES E CROMOSSOMOS

GENES: são identificados por letras (maiúsculas e minúsculas)

CROMOSSOMOS: são identificados por números

A a

║
B

1 2
B
c
d ║D
3 4
c

║e
e
5 6

Célula somática: DIPLÓIDE (2n)

Com 6 cromossomos, 3 pares de homólogos!!!
Cromossomos homólogos: (1,2 – 3,4 – 5,6)
Cromossomos heterólogos: (1, 3.4.5.6...)
Genes alelos: cromos, 1e2 A,a – B,B
3e4 c,c – d,D
5e6 e,e
Genes não-alelos:todas outras combinações
 Genoma Humano

Variabilidade no DNA

3,2 bilhões de pb
• + 25.000 genes (10% do DNA
humano é codificado em
proteínas)
• Dois indivíduos possuem + uma
diferença a cada 1000pb
– 3 milhões de diferenças entre dois
indivíduos
• Não existem dois indivíduos com
a mesma seqüência de DNA
• (exceto gêmeos monozigóticos)