Professional Documents
Culture Documents
Genetica I G Valà - II - 2
Genetica I G Valà - II - 2
Giampiero Valè
Trasmissione dei caratteri
Alleli multipli
Gruppi sanguigni
RRGG
X
rrgg
Fenotipi
non
parentali
NB: Se n è il numero dei geni, il numero dei genotipi UNICI sarà 3n e il numero dei
fenotipi sarà 2n
Relazione tra principio dell’assortimento indipendente e la
meiosi
NB: Questa è una F1
di un diibrido
Con 2 coppie di omologhi, ci
sono 4 possibili disposizioni
alla metafase I, che risultano
in 4 possibili separazioni alla
anafase I.
possibili combinazioni
nei gameti: 2n, dove
n= numero coppie di
omologhi; qdi 22=4
diversi gameti)
Il Reincrocio o test-cross (per due caratteri): produce 4 classi
fenotipiche con la stessa frequenza
Risultati dell’incrocio con 3 o più caratteri:
es incrocio RR GG PP x rr gg pp triibrido RrGgPp
gameti 1/2P 1/8RGP
1/2G
1/2p 1/8RGp
1/2R
1/2P 1/8RgP
1/2g
1/2p 1/8Rgp
1/2P 1/8rGP
1/2G
1/2P 1/8rgP
1/2g
1/2p 1/8rgp
TEST DEL CHI-QUADRO E CONCETTI
DI PROBABILITA’
Test del chi-quadrato
Valuta probabilità che lo scarto tra
risultati osservati e attesi sulla base
dell’ipotesi si sia verificata per solo effetto
del caso
H0: i rapporti corrispondono a una segregazione 3:1 e gli scostamenti sono dovuti
solo al caso (non sono significativi)
Probabilità
Quando due genitori eterozigoti per l’albinismo si accoppiano (Aa × Aa), la probabilità di
generare un figlio affetto da albinismo (aa) è 1/4, mentre la probabilità di avere un figlio con
pigmentazione normale è (AA o Aa) è 3/4. Supponiamo di voler conoscere la probabilità per
questa coppia di avere tre figli affetti da albinismo. In questo caso c’è solo un modo perché ciò
avvenga: che il loro primo figlio sia albino e il loro secondo figlio sia albino e anche il terzo lo
sia. Qui applichiamo semplicemente la regola del prodotto: 1/4 × 1/4 × 1/4 = 1/64.
Immaginiamo ora di chiederci quale sia la probabilità di questa coppia di avere tre figli, uno
albino e due con normale pigmentazione. Questa situazione è più complessa.
A) Il primo figlio potrebbe essere albino mentre il secondo e il terzo dovrebbero non esserlo; la
probabilità di questa sequenza di eventi è 1/4 × 3/4 × 3/4 = 9/64.
B) In alternativa, il primo e il terzo figlio potrebbero avere una pigmentazione normale e il
secondo essere albino; la probabilità di questa sequenza di eventi è 3/4 × 1/4 × 3/4 = 9/64.
C) Infine, i primi due figli potrebbero avere la pigmentazione normale e il terzo essere albino;
la probabilità di questa sequenza è 3/4 × 3/4 × 1/4 = 9/64.
Poiché la prima sequenza oppure la seconda oppure la terza producono un figlio albino e due
con normale pigmentazione applichiamo la regola della somma e addizioniamo tutte le
probabilità: 9/64 + 9/64 + 9/64 = 27/64.
Distribuzione binomiale
Se vogliamo conoscere la probabilità di questa coppia di avere cinque figli, due albini e tre con
pigmentazione normale, prendendo in considerazione tutte le combinazioni di figli e le relative
probabilità, allora il conteggio diventa più difficile. In questo caso si può facilitare il compito applicando la
distribuzione binomiale. La binomiale si presenta nella forma (p + q)n
dove p rappresenta la probabilità di un evento, q la probabilità dell’evento alternativo e n il numero di
volte in cui l’evento si verifica.
La binomiale di questa situazione è (p + q)5 poiché ci sono cinque figli nella famiglia (n = 5)
Per conoscere la probabilità di ogni combinazione di eventi inseriamo i valori di p e q; così alla fine la
probabilità di avere due figli albini su cinque è
10p2q3 = 10 (1/4)2 (3/4)3 = 270/1024 = 0,26
Rapporto 1:2:1
Codominanza
Le 2 forme alleliche sono funzionali e hanno effetto sul fenotipo, ma non
hanno relazione di dominanza/recessività né dominanza incompleta. Il
fenotipo dell’eterozigote manifesta le caratteristiche di entrambi gli
omozigoti
Espressività: es. alcuni individui polidattili possiedono, nelle mani o nei piedi, dita in
sovrannumero completamente funzionali, mentre altri possiedono solo un piccolo
accenno di dito aggiuntivo
I geni essenziali sono quei geni che se mutati causano la
morte dell’individuo
L’allele mutato in questo caso è definito allele letale.
Alleli letali
…………………..
ALLELI MULTIPLI: esempio del locus
C nel coniglio
Serie allelica che descrive relazioni di
dominanza: C>cch>ch>c
GRUPPI SANGUIGNI: il sistema AB0
Questi sono i genotipi dei riceventi
locus I sul cromosoma 9
Transferasi:
A: 353 aminoacidi
B: 353 aminoacidi
0: 117 aminoacidi
Sistema Rhesus (Rh)
Sistema complesso, con almeno 45 diversi antigeni (proteine di membrana sulla
superficie dei globuli rossi) codificati da 2 loci sul cromosoma 1: RHD e RHCE
0 0
I I dd Padre fenotipo 0 Rh-
Figli IAI0Dd e I0I0dd sono compatibili
NB1): In generale se nella progenie di genitori che nn manifestano carattere sono presenti figli
che lo manifestano, il carattere è recessivo
NB2): Se entrambi i genitori manifestano il carattere e nella progenie sono presenti figli senza,
il carattere è dominante (e i genitori sono etero)
Cancro colorettale non poliposico: autosomico
dominante
Il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) o sindrome di Lynch è una
sindrome ereditaria autosomica dominante, con un grado di penetranza elevato-medio
(30-70%)
45X0
Sindrome di Klineferter
femmine con caratteristiche non diverse dal normale; effetti altezza > 180 cm, lieve ritardo mentale, denti grandi,
lievi o assenti; statura > del normale, ritardo apprendimento possibili problemi vascolari. Frequenza 1/1000 maschi
e a parlare, dislessia, tono muscolare < alla norma
Struttura, omologia e colinearità cromosomi X e Y
2,6 Mb
Le regioni PAR
(PseudoAutosomic
Region) presenti
alle estremità del
chr Y hanno geni
omologhi a quelli
del chr X
Complessivamente
contengono 29 geni e tutti
sfuggono alla inattivazione
del chr X
Il chr Y è trasmesso solo per via
La funzione delle regioni PAR è di paterna e la maggior parte di
esso nn ha sequenze omologhe
permettere ai cromosomi X e Y di al chr X e qdi nn ricombina alla
appaiarsi e segregare meiosi. Solo PAR ricombinano
con chr X alla meiosi.
correttamente durante la
spermatogenesi. La delezione di
PAR1 determina mancato
appaiamento e sterilità nei maschi 320 Kb
Determinazione del sesso da dosaggio genico, es
Drosophila
In Drosophila, sesso
X:A>1= metafemmine
determinato da rapporto tra
X:A<0,5= metamaschi
cromosomi X e autosomi (X:A) X:A 1-0,5= intersesso;
Altri sistemi di determinazione del sesso
Uccelli: maschi ZZ, femmine ZW, eterogametiche sono le femmine e
sono loro a determinare il sesso del nascituro
La coppia II non metterà mai al mondo una figlia femmina daltonica perché le femmine
erediteranno l’unico XD dal padre; mentre i figli maschi avranno ½ probabilità di
ereditare allele Xd dalla madre.
Quindi questa coppia ha P ¼ di generare figli daltonici: ½ di essere maschi x ½ di aver
ereditato allele Xd dalla madre, ma sicuramente i figli daltonici saranno tutti maschi
CARATTERI DOMINANTI LEGATI AL CHR X
Se un maschio è affetto lo
sarà anche tutta la progenie
maschile
Non saltano le generazioni
Corpo
di Barr