GENÉTICA

Genética

Monoibridismo

O que é monoibridismo? O monoibridismo é uma lei da genética postular por Gregor Mendel que afirma
que características dos indivíduos são determinadas por dois fatores que se separam durante a produ-
ção dos gametas. As características analisadas por Mendel foram:

Altura da planta;

Cor da flor;

Cor da semente;

Posição da flor;

Formato da semente;

Cor da vagem;

Forma da vagem.

Gregor Mendel buscou investigar os padrões de herança genética. Em seus estudos, Mendel escolheu
a ervilha por ser uma planta com um ciclo reprodutivo pequeno e de alta produção de sementes, além
da facilidade em cultivá-la.

Primeira Lei de Mendel

O monoibridismo, também conhecido como Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores,
foi observado por Mendel quando este realizou o cruzamento das ervilhas puras e percebeu que
quando dois indivíduos são cruzados, apenas uma característica é considerada. Assim, a diferença
entre monoibridismo e diibridismo é que na segunda são analisados dois pares de alelos e não apenas
um.

Existem alguns casos especiais da Primeira Lei de Mendel. São eles:

Gene letal: o gene gera erros metabólicos tão intensos que o indivíduo vai a óbito.

Codominância e ausência de dominância: Em casos de codominância, o indivíduo apresenta as duas

características, como os animais que possuem pelagens de duas cores. Já a ausência de dominância
ocorre em casos em que as duas características são expressas, gerando uma nova, como as cores de
certas flores.

Monoibridismo com dominância

Dizemos que um gene possui dominância completa quando seu alelo recessivo não é expresso, sendo
totalmente bloqueado.

Segunda Lei de Mendel

A Segunda Lei de Mendel é conhecida como Lei da Segregação Independente porque postula que
determinados alelos para determinadas características irão se distribuir (segregar) de forma indepen-
dente quando os gametas forem formados para se combinarem novamente ao acaso.

Diibridismo

O estudioso Gregor Mendel realizou várias experiências com o monoibridismo, o que o levou a postular
a Primeira Lei de Mendel. Depois de estudar características fenotípicas isoladas das ervilhas, Mendel
decidiu combinar os fatores e acompanhar os cruzamentos para observar como eles se comportavam
em conjunto.

Mendel realizou o cruzamento de ervilhas puras tanto para sementes amarelas com superfície lisa (es-
ses eram os caracteres dominantes) quanto para sementes verdes com superfície rugosa (caracteres

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recessivos). Na geração F1, Mendel percebeu que ela era totalmente composta por sementes de cor
amarela e superfície lisa, o que não o surpreendeu, já que as plantas que deram origem a geração F1,
ou seja, a geração P possuía apenas indivíduos puros e esses caracteres eram dominantes.

Depois de obter a geração F1, Mendel realizou a autofecundação de indivíduos dessa geração obtida
(F1) e constatou que a geração F2 apresentava quatro tipos de sementes: amarela lisa (9/16), amarela
rugosa (3/16), verde lisa (3/16), verde rugosa (1/16). Ele percebeu que na geração F2 surgiram fenóti-
pos que ele já conhecia (amarelo liso e verde rugoso que estava presentes na geração parental), mas
também surgiram fenótipos novos, o amarelo rugoso e o verde liso, que não estiveram presentes nem
na geração parental e nem na geração F1.

O fato de aparecerem fenótipos que foram resultantes da recombinação de caracteres paternos e ma-
ternos permitiu que Mendel afirmasse que a herança da cor da semente e da textura da semente eram
independentes, ou seja, o par de fatores que determinavam a cor poderia ser distribuído entre os filhos
sem influenciar na distribuição do par de fatores que determinavam a textura da semente.

Por esse motivo a Segunda Lei de Mendel também é chamada de Lei da Segregação Independente.
O enunciado dessa lei é: “Num cruzamento em que estejam envolvidos dois dou mais caracteres, os
fatores que determinam cada um deles separam-se ou segregam-se de forma independente durante a
formação dos gametas e se recombinam ao acaso, formando todas as combinações possíveis.”

Interpretando a Segunda Lei de Mendel

Usando os indivíduos que Mendel usou na geração parental (amarelo liso e verde rugoso), vamos
estabelecer que o genótipo do indivíduo puro amarelo liso é VVRR (sendo V o gene para amarelo e R o
gene para liso). Esses genes (V e R) estão localizados em pares de cromossomos homólogos diferen-
tes, um indivíduo recessivo para essas características possui genótipo rrvv.

O indivíduo dominante VVRR produz, através da meiose, gametas VR. Já os indivíduos recessi-
vos rrvv, produzem gametas rv. A união desses gametas formados produzira somente um tipo de ge-
nótipo para a geração F1: VvRr. Esse indivíduo produzido é um diíbrido e por meiose produz quatro
diferentes tipos de gametas: VR, Vr, vR, vr. Logo, a geração resultante da autofecundação desse dií-
brido (VvRr) tem 16 possibilidades de genótipos pois é a combinação entre quatro gametas diferentes,
veja o quadro a seguir.

Interpretação da geração F2 da Segunda Lei de Mendel

Dica: Nomenclaturas que não podemos esquecer quando estudamos genética

Alelos: genes iguais ou diferentes que ocupam o mesmo lugar (chamado de locus) em cromossomos
homólogos.

Congênita: característica que nasce com o indivíduo e não foi herdada dos pais. Ela surge na fase
embrionária ou é adquirida da mãe através da ligação placentária.

Dominante: gene que determina um caráter e não deixa que o outro se expresse, ele mascara o efeito
do outro.

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Recessivo: gene que só se manifesta em dose dupla, pois ele é mascarado por outro gene dominante.

Fenocópia: é uma característica que não é repassada hereditariamente, e sim determinada pelo meio
ambiente, como a surdez causada por uma infecção.

Genótipo: genes responsáveis pela manifestação de cada caráter de um indivíduo.

Fenótipo: cada caráter de um indivíduo determinado pelo genótipo em interação com o meio ambiente.

Herança autossômica: características determinadas por gene (ou por genes) localizado nos autosso-
mos, ou seja, nos cromossomos não sexuais.

Hereditariedade: característica condicionada por gene (ou por genes) localizado nos cromossomos,
portanto transmissíveis de uma geração para a outra.

Homólogos: par de cromossomos no qual um foi herdado da mãe e o outro do pai.

Homozigoto: o par de alelos que determinam um caráter é constituído por genes iguais, ambos domi-
nantes ou recessivos.

Heterozigoto: o par de alelos que determinam um caráter é constituído por um gene dominante e outro
recessivo.

Relação entre meiose e segregação independente

Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a meiose. Acompanhe na figura o processo de
formação de gametas de uma célula de indivíduo diíbrido, relacionando-o à 2ª Lei de Mendel.

Note que, durante a meiose, os homólogos se alinham em metáfase e sua separação ocorre ao acaso,
em duas possibilidades igualmente viáveis. A segregação independente dos homólogos e, consequen-
temente, dos fatores (genes) que carregam, resulta nos genótipos AB, ab, Ab e aB.

A 2ª Lei de Mendel é sempre obedecida?

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A descoberta de que os genes estão situados nos cromossomos gerou um impasse no entendimento
da 2º Lei de Mendel.

Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais genes não-alelos segregam-se independentemente,
desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Surge, no entanto, um problema. Mendel
afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características sempre apresentavam segregação
independente. Se essa premissa fosse verdadeira, então haveria um cromossomo para cada gene.

Se considerarmos que existe uma infinidade de genes, haveria, então, uma quantidade assombrosa de
cromossomos, dentro de uma célula, o que não é verdade. Logo, como existem relativamente poucos
cromossomos no núcleo das células e inúmeros genes, é intuitivo concluir que, em cada cromossomo,
existe uma infinidade de genes, responsáveis pelas inúmeras características típicas de cada espécie.
Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo estão ligados ou em linkage e cami-
nham juntos para a formação dos gametas.

Assim a 2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida, bastando para isso que os genes estejam localiza-
dos no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage.

Linkage

Genes unidos no mesmo cromossomo

T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a mosca da fruta, Drosophila melanogaster, e

realizaram cruzamentos em que estudaram dois ou mais pares de genes, verificando que, realmente,
nem sempre a 2ª Lei de Mendel era obedecida. Concluíram que esses genes não estavam em cromos-
somos diferente, mas, sim, encontravam-se no mesmo cromossomo (em linkage).

Um dos cruzamentos efetuados por Morgan

Em um dos seus experimentos, Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com
mutantes de corpo preto e asas curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de
F1 apresentavam corpo cinza e asas longas, atestando que o gene que condiciona corpo cinza (P) do-
mina o que determina corpo preto (p), assim como o gene para asas longas (V) é dominante sobre
o (v) que condiciona surgimento de asas vestigiais.

A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplo-recessivos (ou seja, realizou cruzamentos tes-
tes). Para Morgan, os resultados dos cruzamentos-teste revelariam se os genes estavam localizados
em cromossomos diferentes (segregação-independente) ou em um mesmo cromossomo (linkage).

Surpreendentemente, porém, nenhum dos resultados esperados foi obtido. A separação e a contagem
dos decendentes de F2 revelou o seguinte resultado:

41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;

41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;

8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;

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8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.

Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se no mesmo

cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos diferentes, a proporção esperada seria ou-
tra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dúvida: como explicar a ocorrência dos fenótipos corpo cinza/asas
vestigiais e corpo preto/asas longas?

A resposta não foi difícil de ser obtida. Por essa época já estava razoavelmente esclarecido o processo
da meiose. Em 1909, o citologista F. A. Janssens (1863-1964) descreveu o fenômeno cromossômico
conhecido como permutação ou crossing over, que ocorre durante a prófase I da meiose e consiste na
troca de fragmentos entre cromossomos homólogos.

Em 1911, Morgan usou essa observação para concluir que os fenótipos corpo cinza/asas vestigiais e
corpo preto/asas longas eram recombinantes e devido a ocorrência de crossing-over.

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Como diferenciar segregação independente (2ª lei de Mendel) de linkage?

Quando comparamos o comportamento de pares de genes para duas características para a segunda
lei de Mendel com a ocorrência de linkage e crossing-over em um cruzamento genérico do tipo AaBb
X aabb, verificamos que em todos os casos resultam quatro fenótipos diferentes:

Dominante/dominante

Dominante/recessivo

Recessivo/dominante

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Recessivo/recessivo.

A diferença em cada caso está nas proporções obtidas. No caso da 2ª lei de Mendel, haverá 25% de
cada fenótipo. No linkage com crossing, todavia, os dois fenótipos parentais surgirão com frequência
maior do que as frequências dos recombinantes.

A explicação para isso reside no fato de, durante a meiose a permuta não ocorrer em todas as células,
sendo, na verdade, um evento relativamente raro. Por isso, nos cruzamentos PpVv X ppvv, da página
anterior, foram obtidos 83% de indivíduos do tipo parental (sem crossing) e 17% do tipo recombinantes
(resultantes da ocorrência de permuta).

Frequentemente, nos vários cruzamentos realizados do tipo AaBb X aabb, Morgan obteve os dois fe-
nótipos parentais (AaBb e aabb), na proporção de 50% cada. Para explicar esse resultado, ele sugeriu
a hipótese que os genes ligados ficam tão próximos um do outro que dificultam a ocorrência de crossing
over entre eles. Assim, por exemplo, o gene que determina a cor preta do corpo da drosófila e o gene
que condiciona a cor púrpura dos olhos ficam tão próximos que entre eles não ocorre permuta. Nesse
caso se fizermos um cruzamento teste entre o duplo-heterozidoto e o duplo-recessivo, teremos nos
descendentes apenas dois tipos de fenótipos, que serão correspondentes aos tipos parentais.

Os arranjos “cis” e “trans” dos genes ligados

Considerando dois pares de genes ligados, como, por exemplo, A/a e B/b, um indivíduo duplo hetero-
zigoto pode ter os alelos arranjados de duas maneiras nos cromossomos:

Os alelos dominantes A e B se situam em um cromossomo, enquanto os alelos recessivos a e b se

situam no homólogo correspondente. Esse tipo de arranjo é chamado de Cis. O alelo dominante A e o
alelo recessivo b se situam em um cromossomo, enquanto o alelo recessivo a e o alelo dominante B,
se situam no homólogo correspondente. Esse tipo de arranjo é chamado de Trans.

Podemos descrever esses arranjos, usando um traço duplo ou simples para descrever o cromossomo,
ou mais simplificadamente, o arranjo pode ser descrito como AB/ab para Cis e Ab/aB para trans. O
arranjo cis e trans dos alelos no duplo-heterozigoto pode ser facilmente identificado em um cruzamento
teste. No caso dos machos de Drosófila, se o arranjo for cis (PV/pv), o duplo heterozigoto forma 50%
de gametas PV e 50% de gametas pv. Se o arranjo for trans (Pv/pV), o duplo heterozigoto forma 50%
de gametas Pv e 50% de pV.

Nas fêmeas de Drosófila, nas quais ocorrem permutações, o arranjo cis ou trans pode ser identificado
pela frequência das classes de gametas. As classes mais frequentes indicam as combinações parentais
e as menos frequentes as recombinantes.

Análise de Heredogramas

No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a
determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das
famílias em que certas características aparecem.

Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é
herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredo-
grama (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.

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Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre

os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas carac-
terísticas particulares e sua relação de parentesco com os demais.

Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um
círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une
os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos
ao traço horizontal do casal.

Os principais símbolos são os seguintes:

A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:

1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for pos-
sível.

2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.

3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada
geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possi-
bilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se
pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.

Interpretação dos Heredogramas

A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa caracte-
rística (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das
pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma
genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto do-
minante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.

A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão

é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma,
casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica
permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo.
Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é
recessivo!

Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os
homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos
começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:

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1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto
recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.

2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos.
Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os
genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).

Exemplo:

Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados.
Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos
romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações.

Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda,
quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino.

Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na se-
gunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três
pessoas.

Dominância incompleta ou Co-dominância

Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a
cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente, a combinação dos genes
alelos diferentes produz um fenótipo intermediário.

Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança
é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores
cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota.
Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o gene B, cor branca, teríamos:

VV = flor vermelha

BB = flor branca

VB = flor cor-de-rosa

Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genes dominan-
tes e recessivos, quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferem utilizar apenas
diferentes letras maiúsculas.

Fazendo o cruzamento de uma planta de maravilha que produz flores vermelhas com outra que produz
flores brancas e analisando os resultados fenotípicos da geração F1e F2, teríamos:

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Agora, analisando os resultados genotípicos da geração F1e F2, teríamos:

Flor Branca
P:
B B

BV BV

V cor-de-rosa cor-de-rosa

Flor Vermelha VB VB

V cor-de-rosa cor-de-rosa

F1 = 100% VB (flores cor-de-rosa)

Cruzando, agora, duas plantas heterozigotas (flores cor-de-rosa), teríamos:

Flor cor-de-rosa
F1
V B

VV BV
V
Vermelha cor-de-rosa
Flor cor-de-rosa
VB BB
B
cor-de-rosa Branca

F2 = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB.

Fenótipo: 1/4 plantas com flores vermelhas

1/2 plantas com flores cor-de-rosa

1/4 plantas com flores brancas

Herança dos grupos sanguíneos

A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie
humana.

A descoberta dos grupos sanguíneos

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Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras
de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomera-
dos semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompa-
tíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos
diferentes indivíduos da população.

Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as he-
mácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados
compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.

Aglutinogênios e aglutininas

No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB e O. Esses tipos são caracterizados pela
presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença
ou ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.

Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo
A possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutino-
gênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B
nas hemácias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na he-
mácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.

Determinação dos grupos sanguíneos utilizando soros anti-A e anti-B.

Amostra 1- sangue tipo A.

Amostra 2 - sangue tipo B.
Amostra 3 - sangue tipo AB.
Amostra 4 - sangue tipo O.

Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos de sangue:

ABO Substâncias % Pode receber de

Ti- Aglutino-
Aglutinina Frequência A+ B+ AB+ 0+ A- B- AB- O-
pos gênio

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AB+ A e B Não Contém 3% X X X X X X X X

A+ A Anti-B 34% X X X X

B+ B Anti-A 9% X X X X

Não Con-
O+ Anti-A e Anti-B 38% X X
tém

AB- Ae B Não Contém 1% X X X X

A- A Anti-B 6% X X

B- B Anti-A 2% X X

Não Con-
O- Anti-A e Anti-B 7% X
tém

Tipos possíveis de transfusão

As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando

uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente.

Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao
entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele pre-
sente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para indivíduos do
grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes
têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de
ambos.

Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador

e o tipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar sangue para qualquer
pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por outro lado,
podem receber qualquer tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indiví-
duos do grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os do tipo AB são receptores uni-
versais.

Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO?

A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I A e I B. Um

terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso
de alelos múltiplos. Entre os genes I A e I B há co-dominância (I A = I B), mas cada um deles domina
o gene i (I A > i e I B> i).

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Fenótipos Genótipos

A I AI A ou I Ai

B I BI B ou I Bi

AB I AI B

O ii

A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A recebe sangue tipo
B as hemácias contidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas aglutininas anti-B do receptor e
vice-versa.

O sistema MN de grupos sanguíneos

Dois outros antígenos foram encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo denomina-
dos M e N. Analisando o sangue de diversas pessoas, verificou-se que em algumas existia apenas o
antígeno M, em outras somente o N e várias pessoas possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir
então que existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN.

Os genes que condicionam a produção desses antígenos são apenas dois: L M e L N (a letra L é a
inicial do descobridor, Landsteiner). Trata-se de uma caso de herança mendeliana simples. O genótipo
L ML M, condiciona a produção do antígeno M, e L NL N, a do antígeno N. Entre L M e L N há co-
dominância, de modo que pessoas com genótipo L ML N produzem os dois tipos de antígenos.

Fenótipos Genótipos

M L ML M

N L NL N

MN L ML N

Transfusões no Sistema MN

A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso no sis-
tema RH). Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao grupo M,
por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja sensibilizada por transfusões anteriores.

O sistema RH de grupos sanguíneos

Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por
Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores ve-
rificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para
combater as hemácias introduzidas.

Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia
aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um
antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras
como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh.

Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários ani-
mais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo,
temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principal-
mente de macacos superiores.

Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar
gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos apresenta-
vam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo
sanguíneo Rh +” (apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh -" (não apresentavam o antígeno Rh).

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No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que acontece no
sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh -, recebe sangue
de uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas transfusões de sangue não são tão graves, a não
ser que as transfusões ocorram repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN.

A Herança do Sistema RH

Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de alelos
múltiplos.

Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de apenas um desses pares na produção do

fator Rh, motivo pelo qual passa a ser considerado um caso de herança mendeliana simples. O gene R,
dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do
referido fator.

Determinação Genética dos Sexos

A determinação do sexo, na maioria das espécies, ocorre por meio de genes situados em cromosso-
mos, denominados de cromossomos sexuais. Na maior parte dos vertebrados, incluindo a espécie hu-
mana, as fêmeas apresentam um par de cromossomos sexuais idênticos (XX). Nos machos, os cro-
mossomos são diferentes (XY).

Fecundação

Os gametas são formados por um processo de meiose. Dessa forma, cada gameta apresenta metade
dos cromossomos sexuais do indivíduo. Como os cromossomos das fêmeas são iguais, elas apresen-
tam 100% de gametas com cromossomos X. Machos apresentam 50% dos gametas com cromossomo
X e 50% com cromossomo Y.

Na fecundação, o embrião recebe um cromossomo da mãe, proveniente do óvulo, e um do pai, prove-

niente do espermatozoide. Se o espermatozoide que fecundou o óvulo apresenta um cromossomo X,
o indivíduo gerado desenvolve ovários e, consequentemente, hormônio feminino. Se o espermatozoide
apresenta cromossomo Y, ocorre o desenvolvimento de testículos e hormônios masculinos. Isso se
deve à presença de um gene no cromossomo Y que leva ao desenvolvimento dos testículos. Na sua
ausência desse gene, ocorre o desenvolvimento de ovários.

Determinação do Sexo na Espécie Humana

Considerando a explicação anterior, podemos concluir que o processo de determinação do sexo na

espécie humana acontece em quatro etapas.

Determinação genética do sexo no momento da fertilização;

Diferenciação das gônadas;

Diferenciação dos genitais;

Diferenciação sexual secundária.

A primeira etapa é a que determina as seguintes, devido à presença ou não do cromossomo Y no

embrião formado. A última etapa é dependente dos hormônios que são produzidos posteriormente.

Outros sistemas de determinação do sexo

Além do sistema XY presente na espécie humana e outros animais, como os mamíferos, podemos
destacar alguns sistemas semelhantes em outras espécies:

Sistema XO: nesse sistema existente em alguns insetos, a fêmea apresenta dois cromossomos sexu-
ais, e o macho apresenta apenas um (XO);

Sistema ZW: nesse sistema, existente em peixes e aves, por exemplo, a fêmea apresenta os dois cro-
mossomos sexuais diferentes (ZW), e o macho apresenta-os iguais (ZZ).

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Curiosidade: nem todos os animais têm seus sexos determinados por fatores genéticos. Alguns répteis,
como jacarés e tartarugas, têm o sexo de seus filhotes determinado pela temperatura do ambiente no
qual o ovo fica incubado.

Herança Ligada ao Sexo

A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão envol-
vidos na determinação de características.

Na espécie humana, o cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo
sexual feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na determinação de várias caracte-
rísticas.

Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas extremidades. Assim, prati-

camente não há recombinação entre os seus genes.

Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o

padrão da herança ligada ao sexo.

Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autos-
sômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.

Os tipos de herança ligada ao sexo são:

Herança ligada ao cromossomo X;

Herança restrita ao sexo;

Herança influenciada pelo sexo.

Herança ligada ao cromossomo X

Quando o gene alterado está no cromossomo X. Esse tipo de herança tem o padrão recessivo.

É a herança materna. Nesse caso, os filhos homens herdam genes do cromossomo X apenas da mãe.
Enquanto, as filhas mulheres herdam um do pai e outro da mãe.

As manifestações vão estar presentes nos machos pois apresentam apenas um cromossomo X, ou
seja, não apresentam nenhum gene normal para aquela característica.

Algumas doenças relacionadas ao cromossomo X

Daltonismo ou cegueira a cores

O daltonismo é a incapacidade de distinguir as cores vermelha e verde. Acomete 5% a 8% dos homens

e 0,04% das mulheres.

A pessoa daltônica não consegue diferenciar as cores da imagem

É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, sendo representado pelo alelo Xd . O alelo do-
minante XD condiciona a visão normal.

Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for portadora do alelo recessivo.

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Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos não são afetados.

Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.

Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do sangue. Os
acometidos pela doença apresentam hemorragias abundantes, mesmo em pequenos ferimentos.

Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo Xh ligado ao sexo. O seu alelo dominante
XH condiciona a normalidade.

A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.

Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH XH), os filhos não terão he-
mofilia. Porém, as filhas serão portadoras do gene (XH Xh).

Herança restrita ao sexo

Esse tipo de herança corresponde aos poucos genes localizados no cromossomo Y, denominados
de genes holândricos. Esses genes são herdados de pai para filho.

Um exemplo de gene holândrico é o SRY, responsável pela diferenciação dos testículos nos embriões
de mamíferos.

Um exemplo de herança restrita ao sexo é a hipertricose, que se caracteriza pela presença de pelos
grossos e longos nas orelhas masculinas.

Herança influenciada pelo sexo

Esse tipo de herança ocorre quando alguns genes expressam-se em ambos os sexos, mas comportam-
se de modo diferente em homens e mulheres.

Um exemplo dessa herança é a calvície. O gene que condiciona essa característica encontra-se em
um alelo autossômico e comporta-se como dominante no homem e recessivo nas mulheres.

Para a mulher ser calva é necessário que seja homozigota recessiva. Enquanto, o homem precisa de
apenas um alelo dominante.

Essa diferença de comportamento é devido ao ambiente hormonal de cada indivíduo.

Anomalias Genéticas Humanas

Um gene, segundo a ciência genética, é a unidade fundamental que define a hereditariedade. Ou seja,
é um segmento de um cromossomo que possui um código único e distinto, que contém informações
que determinarão as características humanas.

O termo gene foi criado por Wilhem Ludvig Johannsen. Em sua forma biológica é constituído por uma
sequência específica de ácidos nucleicos (as biomoléculas que contêm a informação genética). Esses
ácidos podem ser de dois tipos: ácido desoxirribonucleico (DNA) e ácido ribonucleico (RNA).

Anomalias Genéticas

Um ser humano possui, pelo menos, entre 20 mil e 25 mil genes. Uma anomalia genética é o nome
dado a um padrão nos genes ou nos cromossomos, que resultam em características físicas específicas.

Essas anomalias genéticas no homem também são chamadas de síndromes e possuem dois tipos de
alterações, as numéricas e as cromossômicas, que atingem tanto os cromossomos sexuais como os
não sexuais, os autossomos.

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As alterações genéticas podem ser transmitidas por pais, que portem em seu código genético um gene
causador da desordem, ou ainda devido a algumas anomalias nos cromossomos. Estas alterações
podem acontecer durante a divisão celular. Frequentemente, as anomalias genéticas podem atingir
crianças com pais de parentesco próximo.

As anomalias genéticas no homem são frequentes em um ou mais genes, especialmente os recessivos.

Cada indivíduo da espécie humana possui de seis a oito genes recessivos anormais, mas estes só
provocarão uma anomalia caso existam células iguais.

Tipos de Anomalias Genéticas no Homem

– Albinismo

O albinismo é uma anomalia genética em que a principal alteração é a falta de produção de melanina,
ou pigmento, na pele, olhos e cabelos. Esse tipo de anomalia é hereditária e ocorre pela combinação
de dois genes recessivos.

Existem três tipos principais. O mais comum é caracterizado pelos defeitos típicos na produção da
melanina, as principais características são os cabelos brancos, a pele rosa e olhos nas cores azul e
violeta. A forma mais grave de albinismo é denominada de “oculocutâneo”, em que as pessoas afetadas
têm cabelos, pele, cor da íris branca, além de graves problemas de visão.

– Anemia Falciforme

A anemia falciforme é uma doença genética hereditária, transmitida pelo pai e mãe. Se for transmitido
apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, mas a doença não se manifesta.

Sua principal característica é a anomalia no formato das hemácias, – os glóbulos vermelhos do sangue
– que perdem sua forma arredondada e elástica ao adquirirem um aspecto de foice. Seu endurecimento
causa uma dificuldade na passagem de sangue pelos vasos sanguíneos, o que compromete a oxige-
nação dos tecidos. As hemácias falciformes contêm a hemoglobina S, que se cristalizam na falta de
oxigênio.

Não há tratamento, ou cura, para a anemia falciforme. Os portadores são submetidos a um tratamento
médico regular, que tem o intuito de manter a oxigenação nos tecidos e controlar possíveis crises de
dor e infecções. É uma anomalia mais comum em pessoas negras.

– Daltonismo

O daltonismo é uma doença geneticamente hereditária recessiva ligada ao sexo. Sua principal carac-
terística é a dificuldade em diferenciar algumas cores, como o verde e o vermelho, e ainda o azul e o
amarelo, de forma menos frequente.

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Essa anomalia se processa quando o gene “d” (recessivo) está na porção do cromossomo X, que não
tem correspondência com o cromossomo Y. O daltonismo tende a atacar mais os homens do que as
mulheres, pelo fato de estes terem apenas um cromossomo X e as mulheres dois.

A deficiência da percepção da cor também pode ser adquirida por fatores externos, de forma temporária
ou não, por meio atrofia óptica, deslocamento da retina, acidentes, tumores e traumas cerebrais.

– Síndrome de Turner

Nesta anomalia, que afeta apenas as mulheres, há a perda de um cromossomo X. Tais mulheres são
45 X em vez de 46 XX. Os principais sintomas da Síndrome de Turner são ovários residuais, baixa
estatura, genitálias infantis, falta de desenvolvimento de caracteres sexuais, deficiências nos dedos
das mãos e pés e pescoço alado.

Síndrome de Nefelinite

Uma anomalia genética que atinge exclusivamente indivíduos do sexo masculino. Ocorre quando uma
pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Por causa da presença de um X a
mais, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY.

Seu nome é uma homenagem ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e tratou o primeiro
caso da doença, no ano de 1942. As principais características dos homens com esta síndrome apre-
sentam testículos atrofiados, caracteres sexuais pouco desenvolvidos e retardamento intelectual.

– Síndrome de Down

Um dos tipos mais comuns de anomalias genéticas no homem, a Síndrome de Down se manifesta por
sintomas distintos em cada indivíduo. Crianças com a Síndrome de Down têm deficiências intelectuais
e algumas características físicas específicas.

Entre as principais estão a inflamação nas pálpebras dos olhos, QI entre 15 e 29, pregas transversais
contínuas nas palmas das mãos, membros superiores e inferiores mais curtos, musculatura mais fraca
e língua maior do que o normal.

Normalmente, os seres humanos apresentam 46 cromossomos, posicionados em 23 pares. Os porta-

dores da Síndrome de Down possuem 47 cromossomos, com três cópias do cromossomo 21, em vez
de duas.

Esta cópia extra provoca no organismo diversas variações, de acordo com a sua extensão, de sintomas
e características causados pela genética familiar, alterações ambientais, além de outros fatores exter-
nos.

Mutações

Todos os dias as suas células produzem proteínas que contêm aminoácidos em uma certa sequência.

Imagine, por exemplo, que em um certo dia uma célula da epiderme de sua pele produza uma proteína
diferente.

Suponha também que essa proteína seja uma enzima que atue em uma reação química que leva a
produção de um pigmento amarelo em vez do pigmento normalmente encontrado na pele, a melanina.
Essa célula se multiplica e de repente aparece uma mancha amarelada em sua pele.

Provavelmente essa proteína poderá ter sofrido uma alteração em sua sequência de aminoácidos,
tendo havido a substituição de um aminoácido por outro, o que acarretou uma mudança em seu meca-
nismo de atuação e, como consequência levou à produção de um pigmento de cor diferente.

Agora, como a sequência de aminoácidos em uma proteína é determinada pela ação de um certo gene
que conduz à síntese do pigmento.

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Essa alteração na sequência de bases na molécula de DNA constituinte do gene é que se chama de
mutação gênica.

O albinismo é causada por uma mutação na enzima tirozinase que transforma o aminoácido tirozina
em pigmento da pele, a melanina. Esta doença ocorre em animais e nas plantas e é hereditária.

A mutação e suas consequências

Se a alteração na sequência de aminoácidos na proteína não afetar o funcionamento da molécula e

não prejudicar o organismo, de modo geral ela passa despercebida, é indiferente.

Outras vezes, a alteração leva a um favorecimento. Imagine, por exemplo, que uma certa célula do seu
intestino passe a produzir uma enzima chamada celulase, capaz de digerir a celulose dos vegetais que

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você come. provavelmente a mutação que levou a esse erro será vantajosa para você, que poderá
eventualmente até alimentar-se de papel picado.

Muitas vezes, porém, a mutação pode ser prejudicial. Na anemia falciforme, a substituição do aminoá-
cido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduza a uma
alteração na forma da proteína toda.

Essa alteração muda o formato do glóbulo vermelho, que passa a ser incapaz de transportar oxigênio.
Outra consequência, grave, é que hemácias com formato de foice grudam umas nas outras nos capi-
lares sanguíneos, o que pode provocar obstruções no trajeto para os tecidos.

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As mutações são hereditárias

Dependendo da célula em que a mutação ocorre, ela pode ser transmitida à descendência. Nas supo-
sições que fizemos, relacionadas ao pigmento da pele e à enzima celulase, evidentemente que não
ocorrerá a transmissão dos genes mutantes para os filhos.

Trata-se de mutações somáticas, ou seja, ocorreram em células não envolvidas na confecção de ga-
metas.

Já a mutação que conduziu à anemia falciforme, deve ter ocorrido, no passado, em células da linhagem
germinativa de algum antepassado. O gene anômalo, então sugerido, deve ter sido transportado por
um gameta e daí se espalhou pela espécie humana.

As causas das mutações

De maneira geral, as mutações ocorrem como consequência de erro no processo de duplicação do

DNA. Acontecem em uma baixíssima frequência. Muitas delas, inclusive, são corrigidas por mecanis-
mos especiais, como, por exemplo, a ação do gene p53 que evita a formação de tumores.

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Há, no entanto, certos agentes do ambiente que podem aumentar a taxa de ocorrência de erros gené-
ticos. Entre esses agentes mutagênicos podemos citar: substâncias existentes no fumo, os raios X, a
luz ultravioleta, o gás mostarda, ácido nitroso e algumas corantes existentes nos alimentos.

Não é à toa que, em muitos países, é crescente a preocupação com a diminuição da espessura da
camada do gás ozônio (O3), que circunda a atmosfera terrestre. Esse gás atua como filtro de luz ultra-
violeta proveniente do Sol. Com a diminuição da sua espessura, aumenta a incidência desse tipo de
radiação, o que pode afetar a pele das pessoas. Ocorrem lesões no material genético, que podem levar
a certos tipos de câncer de pele.

Genética de populações

A genética populacional, também chamada de genética de populações, é um campo teórico dentro da

Biologia que busca, através de cálculos matemáticos, estudar a distribuição e a composição gené-
tica em uma ou mais populações e as consequências de possíveis mudanças nessa composição.

A genética populacional está diretamente relacionada com os fenômenos de especiação, bem como
as teorias evolutivas e adaptativas.

O estudo teórico da distribuição genética, em uma dada população, busca explicar e quantificar os pro-
cessos adaptativos, com base na frequência de alelos que sofre influência das quatro principais forças
evolutivas: Deriva Genética, Fluxo Gênico, Mutação e Seleção Natural.

Além das forças evolutivas, outros fatores que podem influenciar a diversidade genética dentro de um
conjunto de genes é com relação ao tamanho da população, diversidade ambiental e padrões não
aleatórios de acasalamento.

A variação genética dentro de uma população ou espécie é, atualmente, analisada a partir das sequên-
cias de nucleotídeos de DNA e das sequências de aminoácidos presentes nas proteínas. As diferenças
genéticas entre espécies podem ser utilizadas para determinar a história evolutiva da espécie e até
encontrar um possível parente ou ancestral próximo que possua um conjunto de genes ou estrutura
protéica semelhantes ao analisado.

Deriva Genética

A deriva genética, também chamada de deriva gênica ou, ainda, oscilação genética, é uma força evo-
lutiva que pode alterar aleatoriamente as frequências alélicas ao longo do tempo, principalmente em
uma população não muito grande.

Estudos mostram que a deriva genética pode estar relacionada a eventos de desastres ecológicos,
como, por exemplo, a desertificação.

Em uma população de indivíduos que vivem próximos de um deserto, a frequência de alelos pode ser
constante em um determinado período.

Porém, uma vez que a região desértica passa a aumentar, levando parte do bioma vizinho consigo pelo
processo de desertificação, a frequência de alelos na população inicial se altera com a morte ou migra-
ção de determinados indivíduos que habitavam a região.

Com a alteração da frequência de alelos, ao longo do tempo e dos eventos reprodutivos entre os indi-
víduos da população que sobrou, os genótipos presentes nos descendentes são derivados do material
genético dos indivíduos que sobreviveram.

Dessa forma, a nova população gerada a partir dos indivíduos que restaram da população inicial não
são amostras representativas da população inicial.

A deriva genética, portanto, é uma força que altera o equilíbrio gênico em uma população, e quando
presente, mostra que eventos evolutivos estão ocorrendo.

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 GENÉTICA

Representação esquemática da deriva genética em um ecossistema desertificado

Fluxo Gênico

O fluxo gênico, também chamado de migração gênica, é a atividade migratória que um determinado
gene pode desempenhar ao longo de uma população. Como consequência, os alelos que migraram ao
longo de uma população são transferidos entre os indivíduos, e passa a depender das frequências do
gene nas duas populações.

Um exemplo é quando um grupo migratório entra em contato com uma outra população e acabam se
relacionando. Os genes levados pelos indivíduos imigrantes passam a ter uma determinada frequência
na nova população, e isso altera o equilíbrio gênico da mesma. Por isso, o fluxo gênico é uma força
evolutiva, pois a migração de genes pode alterar as características fenotípicas dos indivíduos de uma
determinada população.

Mutação

Entende-se por mutação qualquer alteração, geralmente ao acaso, que ocorre no DNA. A alteração do
material genético de um organismo pode gerar mudanças nas suas características.

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Eventos de mutações ocorrem naturalmente nos organismos, e geralmente ocorrem ao acaso, sendo
um importante fator para garantir melhor adaptação dos indivíduos ao meio em que vivem. As muta-
ções estão, portanto, relacionadas diretamente aos eventos de variabilidade genética e evolução.

As mutações podem ser classificadas em:

Gênicas: quando ocorrem alterações em determinadas bases nitrogenadas que compõem os genes do
DNA;

Cromossômicas: quando as alterações ocorrem em longos trechos do DNA de um cromossomo.

Tipos de mutações cromossômica, como a deleção (retirada de um trecho do cromossomo), duplicação

(duplicação de um trecho dentro do cromossomo), inversão (quando trechos de um cromossomo são
invertidos), inserção (quando um trecho de um cromossomo é inserido no cromossomo), translocação
(quando dois cromossomos trocam trechos de DNA).

A mutação é uma força evolutiva que altera o equilíbrio gênico em uma população. Como eventos
mutagênicos promovem alterações no DNA, ao longo do tempo, a incidência de mutação pode dese-
quilibrar um determinado conjunto de alelos ou, ainda, não deixar constante a frequência relativa dos

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alelos ao longo de um período. Por isso, a mutação em uma população influencia na diversidade ge-
nética.

Para cálculos teóricos acerca da genética populacional, eventos de mutação não podem ser conside-
rados, já que alteram a frequência entre dois alelos ou entre uma determinada característica fenotípica.

Seleção Natural

A seleção natural é um fator ambiental proposto por Charles Darwin em seus estudos evolutivos. Para
Darwin, o ambiente exerce uma força que seleciona os organismos mais adaptados a sobreviverem
nele, dada as condições existentes.

Um exemplo da seleção natural é o melanismo industrial. Em um população de traças (Biston betularia)

onde há indivíduos de coloração clara e indivíduos de coloração escura, o ambiente pode selecionar
as mais adaptadas a sobreviverem à predação, por exemplo. Um predador pode enxergar muito mais
fácil uma traça escura que uma clara no ambiente. Portanto, a seleção natural está agindo contra indi-
víduos de coloração escura.

Com a revolução industrial e com a liberação de fumaça e cinzas industriais na atmosfera, as traças
escuras começam a apresentar vantagem nesse mesmo ambiente, conseguindo se camuflar com faci-
lidade. Os predadores que antes conseguiam visualizar as mariposas escuras, agora, nessa nova con-
dição ambiental, passam a visualizar mais facilmente as mariposas de coloração clara.

Indivíduos de traça (Biston betularia) de coloração clara e escura, utilizados como exemplo de mela-
nismo industrial.

As mariposas escuras, portanto, passam a se reproduzir, e a presença de indivíduos de coloração

escura começa a aumentar. Dessa forma, a seleção natural altera a frequência gênica de acordo com
a adaptabilidade dos indivíduos, selecionando e beneficiando determinados indivíduos com caracterís-
ticas favoráveis para a sobrevivência, não deixando uma população em equilíbrio gênico.

Princípio de Hardy-Weinberg

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O princípio de Hardy-Weinberg, também chamado de equilíbrio de Hardy-Weinberg é um modelo ma-

temático criado em 1908 por Godfrey Hardy e Wilhelm Weinberg muito utilizado para inferir ou deter-
minar se uma determinada população está sob efeitos evolutivos.

Segundo o princípio, se uma população não está sob atuação das forças evolutivas, como seleção
natural, mutação, deriva genética e fluxo gênico, as frequências alélicas e as proporções genéticas
permanecem constantes ao longo do tempo, ou seja, qualquer alteração observada na frequência de
dois ou mais alelos de uma população indica que a população está sob efeitos dos mecanismos evo-
lutivos.

Para utilizar o princípio de Hardy-Weinberg, a população analisada precisa estar sob certas condições.
Uma população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando:

O número de indivíduos em uma população é muito grande e o número de indivíduos machos e fêmeas
são iguais;

A população é Panmítica, isto é, a reprodução e o acasalamento ocorrem de forma aleatória;

Todos os indivíduos são férteis e capazes de produzir o mesmo número de filhotes;

A população não está sob os efeitos das forças evolutivas tais como seleção natural e mutação;

A população se encontra isolada, impossibilitando eventos de migração.

Portanto, pode-se concluir que o princípio de Hardy-Weinberg pode ser utilizado apenas como um mo-
delo teórico, para indicar se determinada população sofreu eventos evolutivos em condições pré-esta-
belecidas e sem a presença de forças evolutivas, como ocorrem na natureza.

Os cálculos necessários derivados do Princípio de Hardy-Weinberg iniciam-se com a determinação da

frequência (p) de um determinado alelo em uma população. Por exemplo, a frequência do alelo A (pA)
em uma população é a relação entre o número total de alelos A encontrados na população pelo número
total de alelos relacionados (A e a) encontrados na mesma população.

pA = número de alelos Anúmero de alelos totais

Da mesma forma, a frequência do alelo recessivo a (pa), às vezes abreviado apenas para q, é deter-
minada pela relação do número de alelos a pelo número total de alelos na população:

pa = número de alelos a número de alelos totais

Segundo o princípio de Hardy-Weinberg, a população está em equilíbrio se a soma entre a frequência

do alelo A e a frequência do alelo a for igual a 1:

pA + pa = 1

Sabendo as frequências relativas de cada alelo, é possível, ainda segundo o princípio de Hardy-Wein-
berg, estabelecer a frequência genotípica de cada par de alelos presentes em uma população, consi-
derando que os indivíduos sejam seres diplóides (2n) e com reprodução sexuada:

Para indivíduos homozigóticos, a frequência do par de alelos se dá multiplicando a frequência relativa

(p) de cada alelo.

Para homozigotos dominantes (AA):

Frequência do genótipo AA (pAA ou apenas p) = pA x pA = pA²

Para homozigóticos recessivos (aa):

Frequência do genótipo aa (paa ou apenas q) = pa x pa = pa²

Para indivíduos heterozigóticos (Aa) com as características citadas acima (diplóides e com reprodução
sexuada), há duas possibilidades de formação genotípica: o gameta masculino portando o alelo A e o
gameta feminino portanto o alelo a, ou vice-versa.

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Dessa forma, a frequência do par de alelos é dada pela equação:

Frequência do genótipo Aa (pAa) = 2 x pA x pa

Da mesma forma que as frequências relativas, o somatório da frequência genotípica deve ser igual a
1:

pAA + pAa + paa = 1

pA² + 2pApa + pa² = 1

Biotecnologia e Engenharia Genética

A Engenharia Genética é a manipulação direta do genoma de um organismo utilizando biotecnologia.

É um conjunto de tecnologias, baseadas na tecnologia do DNA recombinante, utilizadas para alterar a

composição genética de um ser vivo, incluindo o isolamento, a manipulação e a transferência de genes
intra e interespecíficos para produzir organismos novos ou melhorados.

Tecnologia do DNA Recombinante

A tecnologia do DNA recombinante começou a ser definida no início do ano de 1970. Onde, a partir de
uma amostra contendo moléculas do DNA de interesse ou DNA doador, são utilizadas enzimas de res-
trição, que permitem cortar o DNA em pontos bem definidos, isolando fragmentos de ácido nucleico.
Estes são introduzidos ao cromossomo vetor, formando assim as moléculas de DNA recombinante.

A clonagem de DNA acontece em sequência. Dessa forma, as novas moléculas de DNA produzidas
são inseridas em células bacterianas que são amplificadas por replicação resultando em clones bacte-
rianos idênticos que contêm o DNA recombinante.

Se soubermos a sequência de algumas partes dos genes ou a sequência de interesse, é possível

amplificá-la in vitro utilizando o procedimento chamado reação em cadeia da polimerase (PCR) ao in-
vés da clonagem. A PCR utiliza iniciadores de DNA e a enzima Taq polimerase associadas a processos
de diferentes temperaturas para amplificar o DNA de interesse.

Transgenia e organismos geneticamente modificados

Organismos transgênicos e organismos geneticamente modificados (OGM) não são sinônimos. Os

transgênicos são organismos que tiveram a inserção de material genético de outro organismo de es-
pécie diferente. Os geneticamente modificados são organismos que tiveram o seu genoma modificado
em laboratório, sem necessariamente receber material genético.

Aplicações da Engenharia Genética

Quanto mais se aprende sobre o genoma dos seres vivos, mais aplicações da engenharia genética
surgem. Esta tem aplicação na medicina, na pesquisa, na indústria e na agricultura, e, pode ser usada
em diversas de plantas, animais e micro-organismos. Aí estão as produções, em larga escala, de insu-
lina, de hormônio do crescimento, de interferon alfa humano com atividade biológica contra infecções

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ocasionadas por vírus e contra algumas formas de tumores malignos humanos, de vacinas e anticor-
pos monoclonais humanos. Uso de organismos geneticamente modificados para produção de biocom-
bustível, biorremediação e biomineração. Produção de alimentos geneticamente modificados como
soja, milho, peixes.

É através da engenharia genética que os pesquisadores criam modelos animais para o estudo de do-
enças humanas como câncer, obesidade, artrite, ansiedade e mal de Parkinson. E usando a terapia
gênica, que é a extensão da tecnologia transgênica ao tratamento de doenças humanas, genes causa-
dores de doenças são substituídos por genes saudáveis.

Ética em Engenharia Genética

Apesar de todas as contribuições importantes, a engenharia genética não é não mais amplamente
utilizada devido às preocupações éticas. Existe um grande debate em muitos países sobre o uso seguro
de transgênicos e OGM para o ambiente e para a saúde da população, pois ainda não se sabe quais
podem ser as consequências do uso destes em longo prazo.

A aplicação da engenharia genética a seres humanos levanta um conjunto maior de questões éticas,
morais, sociais e espirituais sobre a modificação do genoma humano. E podemos refletir brevemente:
Até que ponto o aperfeiçoamento biológico do corpo humano, expandindo suas capacidades, adicio-
nando aptidões e competências ausentes nos corpos naturais, traz benefícios para o indivíduo, para a
coletividade e para a evolução da espécie humana?

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