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    Cenctica A vances ene\ \ vatacriesto de \a Acond10 plasia La Beondroplas ae un *xastaNo genstco del deatiorlo Seo qe se gmo con exemidacs coda . & \a echa esta manities!® como wa forma de anav forma nay Como’ d2 enaniso & extremidade cot ) al Bprommmagamete a A de cade 19/000 & 0,009 pacienvenvos iclos es CAOSBAO Fol UNA muracas en agen FO TRZ que eotica Yo de blovoblas tos Cond W teceptot OF fado de Crecimicn: El hatoins SCAAa® Ln Cano en la Qnvenios NOma\ ce) caitilago a hues Y gene Weod consid eralemente aca ado>, eslalw a baja do>propscionede fod Wee tonea en reso, scr emer) 26 proparcion ado Joido al ecartamienta primal de ios micmbbied iol@-ors > Brora \nscenniacc ons ae dopa secend 18 8 VB comps e vig" yer de kesdor seiyicsor Be clos AesiS9>- E> unaentermedad gene \ica yAD ceacterrad® pa In celaico 60) cxecimiento FSO endacoreyii al & ja droplasia ag 2 lete® mas liecuente, Jere wa incdenct a ae \en 26,909 tecien Weide vive> , u Weiancl sc Aukoss mica dom nan’ e cor Penedieion conplka, ocasiona 12/080 ena Adquisiod 9 Waly; ide motoras s ¢) Fy'], suite 2 S211 42 apa e1S°FO/ lamoies \yene aleclactors psicosorides, cemromeas y Ambientaics Sp reeds 8° OPO de 10> padie> €207), tiene “A var de nyo cao').) 7 ambos S$ eos $7 iguairenie alectados, la mobacios se corea a ol Cromasom A 4 , sd0 & DA vaidore ceUsl as suticierle pra lAcaperias Be) fenolipo Cpere# ection’ compe ¥4). E\ pepico aaiy ete do HpocCPNe) y 79383 noimarmente vequiar ¢ \ creciminlo BES Sado 16 Vig de " inhercomnicac H a Las dd vies vecophoras \nterachuan 07 Ios condioato> para vegul ay el ceciminto sco noma), El yecephor FORA © parle de lawa de Ya Fes" 2acen pard desaceterAl 2 crecimimdo S20: €\ ero\ Lm dela inyeccOx, cadedo te mar Jo" PCAs mayors cambio eel voiuren facial, el votumnm 62 10> senos {Aeales y a ayeade) toramer magnum La vawihoa be bien toreada, sin wlalos o¢ EMS ¢elactanadar gluso Gel meciicama@rto . Los eventos Adue/so> mas frecuentes $42 vemcvaney ewe y achimtides, Ios par Keipantes Coninuac el beakanneote en vay. 4 . 14.0, este 2 un tralame'o que esta afebio, 4 ante’va Rerrere 19 del mereje de slonas y \ay complicdcina ason.adas , Couecevoy quildiqgicA ge problemas Ordo pedicos eke, Genetica Enfermedades 1aras: Derspechs va de pacrentes con enfermedad de POMPE Lo perspectiva de o> paciantes con otamedad de Pompe waid Seays 1A qiovedad de ba endeimedad y 18 (esuesta a1 talam es 5 Le edlermedad de POMPE lanloias conerda cova giucogeass 412 © enteimedad dé aymacenarmertd de aiucsgero tipo Wy 9A fara entetweded Qmetica pevliOMUSCUIN. Se cavackaizapar 1a eunutos Anoima\ de Giucdger®, oa foie de A2cca, en las Callas, espacialmdr~ Le en tos mescuios Eta ACME Ac oF alesa pind caine < SS muscuid esquesehco> y CALdTACDS, Io Qe fesuidd > ddoiidad Bahai qos Soles ces me oe La enfermed2d de Pompe ey wma atemedads heeddaria aclosamica YeceivO casa por MUTA, en el gem Gaps qe cAilica la arma atte -glueasidasa acide COHN). Ela ariena em esene! al fara dercompensay el gluesgaro © gio, ye em indiwidvo> co \a enlamedad de \a acdivid ad de ta OHM ert8 aismaidA O Asente, \aq% Pomper Wideus Vasque cetO7ns 02.10.07 Sau cele La causa wby wate de S28 entamedad ce Pompe @ gmeica. Se Vered de padicr porradaes del gen dekact ro Coando ama> padies so portadoles hay oy 294, de pokapindad de qe w Aescendercd neiede amino» Gee) detakows y desarrolle 12 okwdlad Ly ee bp deliciori® de 1a Emima GAA impide te desanposc! I> maccved® de! oluadeyro, 19 % conte 2 a) agytvlerO7 G9 19) cclia. Lo, sinowar de \a crecad ‘ oi pueden vavsae an aavded gy edad de inate En algims €990>) \05 siolom™ wed pac! °7 Veinlancta, sven (8) cpa 20 Of 1.13 mtamedad puede manite ses 2 doiided wAslAc Janie © tos mosculos expel Yepwaraia , V8 Acumacae dor giveoger® % es puede Nevay a aiticustades cesprcahor D>) expeciarmen te dur a ia eter edd as xAde en \O dd. LS signs y sintomn> Benne ind v4 | Va oon oo HSIN caracters'\6O 4 atocha Sqicor como OSs CO aca? , i prb\enad RGSS cep at ot o> ale 4) sue 8d, igo veri8 | 1D wakes om \o lama satant\ de far den Ost AGIAN FoICR AIRY aiktalledes paca arcaozA ¥!9> mplses cayman nienlo. NA oa le rnannnaiad: sen OWwco ere) ca) og seu\o earacéeo puede CesUIA en et AgiMOAMEnIa del COA2d~ , grablemAd Pre aul OPS 1p cate eek asec Ceaae cena delrda a \AdeloiVdad myscola El diagndtico de waerkxmedad de Panpe implied ord evaledcias Cenca delavad a, MEDS genehcas y Puelba> eerie EON ES) AYR aS Sn aCe CO ena solwidad craimadica OO y 1d eal (imemiany, Gatun ealOneN Ss ene Ne cols ama pad ala- aaa on diagnostic prensa. La biopsia mala tamla'ea puede sw oe PMO eva 18 AcuMACIO? Ge gWweogend = 1s 1ey'd9y a otamed 4 Se mmifieta de (cima ia n i y © Mmesiies\a en yor pLime/er meses oe ae a gine ey alecka. dor mestien cebilida surely goeravzada, problema (Opi aloi® 4 aganda micro &\ colds07 , 1a forena AWA © incis en la edach Aclta, er Sta form 105 sintomas suclee aparece: mai \aideer la uioe, Qereiawebe en la satancia dadia, ®drtescanc.A Cxihen opcian & Hatamiodo que pedm maar A caida de oa oI en : wd : os peie#e El Jrotaminto pciretoat ts la terapia dc (commla 20 SRSaLe Sees que Wnpiea 18 aaminniaon cequiay dele cod cy aiiticla' Gan pad compmsey \@ dekiciCr:® del o1emnisma Genetica Avane eel Diagndstico Genético de las Enfermedade ads 85 enfermedades vavds Mener cna {reweniA meros & de 2,000 exile B, 000 — 10/000 entermedader, S80) sade aura gene 48, como 1a hemotii a, Jo Fibrosis qustica, albinsmo, Fenilactonoria, disvotia mala & Duchenne, Garécloserni A, desc dere, de 1a gecoslacian , cardiopAt far 2 ee cade 40 personas de 18 poblacia,s general tiene entecmededer cards, 40D yeitiones de pevsanm € ey wmndd tena una eolamedad vara, an Werco, auededd 86 ® mire 36 gare padee Bina eferord ad va Gy pomedio Go Hemp de di agndsic de MA eteimedad 1A ey de amos. CD3isea BAGNSSNEA), se sOmAN en promedio @ apeciaristA meditay Y RN 3 diagnovtico> eSreO> AB mayoria de 1m estamedades Caray San entorme O83 MMOOGENICA. el gar 5m miky A mitin de Lard , hay we pureeiok TL & un cambio ea ia secuecia de bases La seuerciacion sAnge , son 800 baYe PO! EAIdA, Se LANZS ade hace FS atone bos Code Coon aio eg Jane carat CNQS) sor mia de miliony 2 ter 70% extidAy 2 Una secverciecion de PpANelo de ges Anaitsis Simpperea de do=naS A clerk d& gee, secreriaios 1 exOmA.AMBss Simut tances d6 23000 gre, secueciacies cl gonna compet’ nria> de 1a tora vidas de) matoval goéhco. La secvenc: cian’ de\ exomA esta indicada en pacitates con entamday y yar ® Sf posible origer generico y cin om B'BASSNICD C\inico 6 car he derpQenerid genclica , ana’aa 22 000 gee, DAA milocarbial (37 gens, O aweld= E18 myracios idetiticada <> posble ertableccy con care2d a didqnas! 1% Se objebivoy son faanlitar ed acess 8% pactates con entermed Ades tavas aur ems(o de gianssiico Qanetco es pecia es, Democr Atizai e) acce=o A tas WAM IeeagIOgGrAd de AN Arsi> See PAe clagnariico medice, Bliece: Graqnssheo> petsonalisaass y 42 precisa Se Leeroingra euen20dS. of (ex e7 As isvorcia y io QaNTACOS ecraiogra A aByes 00 estv0' jo \ ta \ inaeg (A. A 1s pacicntes ao, ent dred ners vias, Desde ta apartua dela un e® @ Junio 2022, se han evauado 900 pacteley co etamedacy vars) Se han teavizade 242 eswOO Qeretice, 9 60). ge ios preimbe San Mences 6¢ ID apos, a 6B%/. ce ls caro mooifice 2) mene}o Méea:ca, @\ idad¥Co Genetica teva a a\ diagnss}ico Qenedico pamiie ycalamet oy Poy sonANzeso, , en esto abaca mleraci anes en el NAUOSFSAISIO. (sg asscaprcides inle\ec tual , epepe®, 4@>4an>\ gel ex pacdio Ainta, e\ cun\ ed VF! a 1a sololacion” gemea) Is padecen 50 ne vislo por 1g tmlo und elechiwidad de la Ve cterar Gay Benddeo d& Enfermedades cacas, Ktene on impacto pmilive del Aiagndrico er er MANO Medi cg, WAS debe MeaiPaA ASE cong e>tudio imea\ en parianes cor sospecha oe E2 de Oliger especid. <0, Coyenéted>, yecenocvmonto de Ale\o> palogercos prapias ge nuestra pablacion’ « Gy corclusios le terologta de NaS ha permd:do tn analists may” Vapde y aseqble del grove wae. Glo facta la taatea- Creioi 30 mureicnes qencheay Bs0c\Ad A co ontamadades (val de mana Mas ebicvere Se apna qu haya» Ammls o 1g voad 7 acees-b.\ralad Bisporke: de plogiavas Genetica Y ‘agnostico 4 tvatarniento de Alfa — Manosidos's La alfa-manosidosis & wa enfermedad qnelea 180 4 heres itaia peterecieste Al geez de edermedeae de almacmamieto Ws0Soma\ . ea cond cios oka asotiada 21a acumyacios de ciertos mater ales delio de lay céwws debido Ala deficienia de ena en2ma \Manada aan manosides® Evsln man 90 m2ima qe deed ailereke sustacias delro &! lisovoma, ep ete Cad elo no $e 38 Ce uaa wane a vabural y Cailonkd metako '} 0? deat o de’ \isosana, ‘a hidtolaza> este pl © manienide por und bonlea de prolom cox inkepida Por KA enaima deecloss > tn AWrLIO de \od Se &hvan @ p¥ Mido La sesa\izacion puede Achwidad catauliea redcida , por un defecko en Eee i Ge seandaio A Mutacios que GUsA eiato Wiavoras A er eek leclo er e\ anspor? de la Wdiolaa Lan Par erioc 0, soya co oa mpracias Que CAAA EHCOLe> Cr e\ complies © po ackivid ad ceccidAd seandaio & glueas\a ios Jd de giecsi Ler o (OAL OA cr de. e& seandat mui en2imalico avivel do Golgi, 70! adida: la vies de GmP, debates en \s cachend Wad5 poi - gelad=> @ \8 pioteroa Mateo! 13a0'% do en VOreoshars aisosomal ceded wy Golgh ae eve Jagore herr al ap. adla, ae te menor and Isosomal \nwoluet goir & wd este medad otlre card par depot fry \e atta - mavor: pid delicrecia o¢ ta en2zima aite- manda \esosomal casada Pd lime ne pevetena atimad® ge 3-23 4,000,000", e> gor bereia adorsmica cexeriva . E\ Ger Mauaa\ se Paeonom idee 2-p3.4, be 24 Hans , 21-5Kb, cositca RNA 4- rans dasa BSosoe® a hey \H\ vanankes patagenica spy tees. La pila manosrdare ey a erog.cosidas, Vope wodt Heacias poskanscipeiqnal a RE m 2 gicopepts> 40. 42 y 40 Koa se pmOheo'i20 on 3 pepiides mas . anliew 11 s.hos te y-guecsWeios | \iene und maya expres iox @7 e) po¥nod nica pane \evertos Er sangie Parte ca, aps cA\roso y BRON , pane (eA weavla @pindler SNC Eyuhen > ipa de severidad en (a ela red) 1\PO37 ¢2 Weve / apexes er los Siniomas pres Ge loo 10 arm de edad, al KPO gs maderadd Aparecen ich 5 intomas bra Super vNeNciA asa 1a edad AdcltA El FIpPOTM es Ja sara ania wp 10> 40 anos de edad, astay 30> peter en \a iotarcia vempy and, y pede Rep Tay Ad aparcios de sinkomas ocmonN 1A Wwe te tenpy a” los sintomas mas frecvenhS sor 5 inkamas MeU(O1O4 16D : discapaided de lea, hi godesia, alecion polar , H1Ocelaria javes tos Yematopureas Curcr) , Mh heapia de seanplazo erzimdtico cay wammaa ata C aifA-manos dara WANA Leeanbawte ) Genetica La imporlanc é de! Diagnoshico Molecclay para 10s enfermedades Q, Raras en Mexico . La jenpor taneia de\ diagndstica morecas Fern prano Y acestado © e0- Rermedade> gencticds. tas enfermedades 178s Son aquaiar que se defiren por tee Und baja peva tence! parser 4 en diferentes regions se han adoptade 4d leambos dotin &-o~) ca Gados Under es ud coniciar que afecka a manos de 200,000 @ en \e poblaciod genekcab en dilecantes esladounidersos d@ aaevdo al orpan diay acl Se 49 ase eure pa eo acoder ge alecta A mena) Seura er 2000 permas, ) \ekinoamarca se dehae mero» de o:aco er 10/000 yra30183, que @> equvaure @ 1a de 4 a 2000 - Com Aue @ hombre sm cara oO pocos frecuentes pere en reaudad cove eonjyto 230 HY armen aledando entre el 6. y el 8%. dela poblaios mund-al San glacam qe bene menos acevo, 2 wruicidd medic@ a servicios Ge saud cto. Se concce LA CAL28 moiecel & de a proxmedamenke €700 cations y el 901. de te timer fuerte componente gene tco El proyedo del geoma hhawo Clanzado el dio de ocklye de 4990 i : fina tizado eh 2.003 ke un ¢e Jos AvArces MAS Imporlantor, desarallade twevas becnoiog’ as de secumd@id¥ Yy (educioi de! casto de la Pog nerectoang e7meh se CUseGron he reaimante era poscble encontrar lay variates de las CASA, genétch ge A ertermedad En poco *6 besca popercony diagnast.co molectar 0 fx, there) accord ® wy Sieg TSI CO moiesia 0 Waves de trenologyas de secencia_ of Seni + a Ciof gensmica y offas tecnologi@ moleculéves para paciaates are ten enlermedade> de sos para genetea. ep Gy 2022 se inco e) proyecto de seccenciacios gesmica de paciotes Con enfermedades reas y no olagnaticadas , se han exontags He 30'7. ba \o pariontos Aienen VauARY an gows Conosda meas 80 oth son novas. {aioe & wh pacieate mascuting de S AFO> , Se \cierm © Jeni » Avastoino del especlio alsa, velraso al o ol cua! 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Hay ones aplfecriow> de seweriacion de LRS, au su delecciox d\¢@ nucleotider 1 deleciay simeitmea de diferertes iipo> Je mod flea €\ entoque Pargensmico > una coleaia; completa de aenmbds geumxd: & ona pobl&i04) ececie o chedo {logenéttCQ. diane wna paible wmidad cA Keg Ones esttict poco vepcesentadas , AA No se aplica pa diagroshe o cles é rele 3 "CO. La Avansetipbsmica por so parte es oq Bene levai is Geen ern GAcioF , Ms AYA a Hidizy vaNMIe> CU>Q05 de la etamedad 4 time 4 aloordajes pritcipaies: Expesrar atipicd, Spleing alaante , expresior Aielo- eS pocitica , qransaplomica de vadans estsuchy 1a\es la ex piaiod Aliproa es wa expesior Eistoidgica de I gen se manhieren en ciertos 1ango> © na experion de gene exice madammnte eitos 0 b3 jos 3 anes cand idato> Exislen eenolog’as complempntarias como e e\ pert) de me leds, donde exiska epi-Vadantes le cUAles son w carsio @ 6} patos de metlacios Bel ADE de on pequedo cima Se CPs & ina VEqIOT © pectt 160 40 Ios Fiemas epiganet ica» ve gon Md comeindciog de

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