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  • Genetica Humana y Sociedad

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    sly CENGAGE ‘6S Learning” Sd a ~~ - GENETICA HUMANA ¥ SOCIEDAD oe CENGAGE © Learning Genética humana y sociedad RonneeK Yashon Michael R. Cummings Presidente de Cengage Learning Latinoamérica Javier Arellano Gutérrez Director general México y ‘Centroamériea Pedro Turbay Gariéo Director editorial Latinoamérica Jose Tomas Pérez Bonilla aD. ZendejasEspeel Coordinadora editorial Maria sas Lovez Editors Maria Rosas Lopez Eitorade produccién Gloria Luz Olguin Sarmiento Disefe de portada Punto 5 Dis Grafico Imagen de portada Shutterstock Yuri arcurs Composiciéntipogrética Punto Disero Grsfco See Sanchessiménes —__——$) Impreso en México 123456789121110 ‘© DR. 2010 por engage Learning Edtores SA, de ‘CM, una comparia de Cengage Learning, Inc Conporativo Santa Fe ‘Au, Santa Fe, rim 805, piso 12 Col, Cruz Manca, Santa Fe P.05349, Mexico, OF Cengage Leeming” es una marce registrada usada bao permiso. DERECHOS RESERVADOS. Ninguna parted este trabajo amparado porla Ley Federal del Derecho de Autor podrd ser reproducda, transmit, ‘aimacenado utlizada en cualquier forma o por cualquier media ya sea orico, electonico ‘mecinic,incluyendo, pero sin imitarse alo siguiente: forocopiadoreproduccin,escaneo, cigitalzacon,grabacién en aud, cstibucién ten interes, istrbucion en redes de infermacton ‘oalmacenamiento y recopilacion en sistemas deinformacién a excepcén deo permitido en fe Capitulo Il, Articulo 27 dela Ley Federal dl Derecho de Autor sin el consentimiento por escrito dela editorial “Traducido de ibro Human Genetics and Society publcado en inglés por Brooks/Cole Cengage Leaming ©2009 15 978-0-495-114253 Datos para catalogacin bibllogrsica: ‘vashon, Ronnee K.y Michael R, Cummings Genétice humana sociedad 150N12:978-607-481-234-3, |S8N-10- 607-481-2349 ise nuesteo sitio web en: htpatinoamericacengage.com Genética humanay sociedad ‘Seimpimi por encanga de cenge Leaming Eres SA chlor tubers de Onin oor ipresresS8 deCV, ‘andomlo en Cle vera No. 201, el rans, CP 0840, Mexico, OF, Etter de 000 wemptes Acerca de los autores Ronnee K. Yashon—Tufts University Ronnee K. Yashon es una experta nacional en la ensefianza de genética, ética y leyes a todos los niveles, incluyendo bachi erate, licenciatura, posgrado y escuelas de derecho. Merece- dora del Premio Presidencial por Exrelencia en la Ensenanza de Ciencias y del Premio de Maestro de Biologia Sobresalien. te de Illinois, ha dirigido numerosos talleres para maestros de ciencias e impartido cursos interdisciplinarios en conven. ciones locales y nacionales, incluyendo NsTa y Nasr. Un semi nario de genética en la Universidad de Ball State en 1985 \desperté su interés en la ley y la inspir6 aestudiar este campo. ‘Su metodologia de estudios de caso para introducir la bioética yla ley en e! curriculum acedémico usa escenarios simples, personalizados y actuales que involueran la toma de decisio- nes de los estudiantes. Yashon ha presentado este método por todo el pais. Tiene seis libros de estudios de caso, inclu ‘yendo dos minilibros que se centran en la genética y os pro- ‘blemas ambientales. La implementacién de cursos de ciencias orientados ala legislaci6n que existen en las escuelas de leyes estadounidenses actuales han despertado su interés y ha orga- nizado talleres para juristas y abogados con el tema de lagené- tica, Hoy en dia ensefia en el Colegio Experimental de la Universidad de Tutts y en la Escuela de Medicina de la Uni. versidad de Boston. Michael R. Cummings—Ilinois Institute of Technology ‘Autor y coautor de varios libros de texto universitarias, como ‘Human Heredity: Principles and Issues, Concepts of Geneties y Essentials of Genetics. También fue autor de mn libro de intro- dduccién a la biologia para nivel bachillerato, Biology: Science ‘and Life, asi como de articulos de genética para McGraw Ency- clopedia of Science and Technology. Por varios aitosescribié y ppublicé una gaceta sobre los avances en genética humana para Instructores y estudiantes. Fue miembro de la facultad en la Universidad de illinois en Chicago por 25 afios. Es reconacida como un excelente maestro por sus coeténeos dela facultad de la universidad, donde imparte clases en los primeros afios de Licenciatura y bachillerato. En dos ocasiones fue nombrado por los graduadios como e] mejor maestro en sus aos dela univer sidad, y por varios aos fue seleccionado como un instructor extraordinario por la Organizacién de Estudiantes de Biologia, Sus imtereses de investigacién se centran en la organizacion fisica ce las secuencias repetitivas de Dna en la region del cen trémero} brazo corto heterocromitico de! cromosoma huma no 21, y en el papel de estas secuencias en la generacion de aberraciones cromosémicas. Ahora ensefa biologta general, biologia celular y genética en el Instituto de Tecnologia de inois, Contenido abreviado Prefacio xix Sinopsis. Genética en tu vida xv awn wananw 10 n 2 B 4 6 BASICOS DE LA BIOLOGIA: CELULAS Y ESTRUCTURA CELULAR 1 Sexo y desarrollo 5 Tecnologia de reproduccién asistida 26 Cambios en el ntimero de cromosomas 42 Como se transfieren los genes de generacion a generacién 58 BASICOS DE LA BIOLOGIA: DNA 76 Genes como pna. Como los genes codifican proteinas s4 Biotecnologia 102 Anilisis genético y diagnéstico prenatal na Ciencia forense con DNA 130 EI Proyecto Genoma Humano 144 BASICOS DE LA BIOLOGIA: GENES, POBLACIONES Y AMBIENTE 160 Herencia poligénica y multifactorial 164 Céncer y el ciclo celular ws Comportamiento 192 Tipos sanguineos, trasplante de organos y VIH_ 206 Genética y poblaciones 222 Un mundo diferente: pasado, presente y futuro de la genética humana 234 Apéndice. Quieres aprender mas? 249 Glosario 289 indice 299 Contenido Prefacio xix 14 Sinopsis. Genética en tu vida xv BASICOS DE LA BIOLOGIA: CELULAS Y ESTRUCTURA CELULAR 1 BBI.1 Qué importancia tienen las células en la genética humana? 1 BBL2 {Cémose organiza la célula? 2 B13 {Qué funciones realizalamembrana plasmatica? 3 BBI.4 Quéeselcitoplasma? 3 1 Sexoy desarrollo « 2 CASO A. LA ELECCION DEL SEXO DE UN BEBE AHORA ES POSIBLE 7 11 {Cémo se determina el sexo de un nino? 7 Los cromosomas ayudan a determinar el sexo? 7 a ¢Cémo cambia la proporcién de sexos en los humanos a través de! tiempo? 8 29) Qué procedimientos se utilizan para seleccionar el sexo de un bebé? 9 1.2 {Como se desarrolla un bebé desde la fertilizacién hasta el nacimiento? 11 23 24 El crecimiento répido se da en eltercer trimestre 12 CASO A. PREGUNTAS 14 13 Cudles sonlas etapas del desarrollo del sexo? 14 CASO B. ATLETA FALLA PRUEBA SEXUAL 16 Cul era la condicién de Marfa Patino? 17 2Cémo es que Marfa Patino pas6 una prueba, pero otra? 17 CASO B. PREGUNTAS 18 25 {Cudles son los aspectos éticos y legales asociados con la determinacién sexual? 19 LA LEY BAJO LA LUPA. FRYE VS ESTADOS uNiD0s 20 Los diez puntos esenciales 22 ¢Qué hatias si..? 22 Conceptos clave 22 Preguntas de repaso 22 Preguntas aplicadas 23 En los medios 24 Tecnologia de reproducci6n asistida 25 CASO A. UNA PAREJA CONSIDERA EL TRATAMIENTO DE FERTILIDAD 27 zCémo se forman los espermatozoides y los 6vulos? 27 2Qué 6rganos componen el sistema Teproductor de los hombres? 27 B stems Ponimatond sooo 2 G Se forma un cigoto diploide SEXO Y DESARROLLO El eigoto comienza a dividirse credndose el embrién, ‘cual viaja hacia el titero durante los siguientes tres 6 cuatro dias (Figura 1.5). Cuando el embrién llega al itero, perma- nece sin unirse a éste por varios dias. La divisi6n celular con tingia todo ese tiempo, y el embrién entra en una nueva etapa de su desarrollo; alora es una gran pelota hueca de células, llamada blastocisto (a Figura 15, dia 5). Un blastocisto tiene distintas partes: la masa interna celular (la fuente de células, ‘madre embrionarias), una cavidadl interna y la capa externa 4e eélulas (trofoblasto}, las cuales formarain las membranas que rodean al embrién. Mientras éste erece, las células que Tecubren el itero se alargan, prepardndose para la unién con elembrién, proceso que se denomina implantaci6n (= Figura 15, dias 6-7) Cerca de 12 dias después de la fertilizacién, el embrién se encuentra firmemente incrustado en la pared del dtero y hha empezado a formar una membrana protectora llamada corién. E! corién fabrica y libera una hormona denominada gonadotropina coriénica humana (ICG), la cual previene ue elrecubrimiento de a pared del itera se rompa y expulse al embridn. El exceso de hCG se elimina en la orina. Las. pruebas de embarazo caseras funcionan por medio de la deteecién de niveles elevados de hCG en la orina. Una serie de salientes en forma de dedios, lamadas vello- sidades coriénicas, se extiencen hacia el espacio leno de sangre materna que enmarea la pared uterina, Las vellosida des y el tejido materno forman la placenta, una estructura en forma de disco que nutre al embrién durante el embarazo. Las membranas que conectan al embridn com la placenta for. ‘man el cord6n umbilical Las fases més importantes del desarrollo embrionatio y fetal se muestran en las fotos dela siguiente pagina, ertilzacion DIn4. Alas 96 horas es lina pelota de 10-32 eéllas, DIAS. Etapa de Selleva cabo cuatro células, fa primera division celular, El crecimiento rapido se da en el tercer trimestre Como se muestra en la pégina 13, el feto crece répidamente encel tercer trimestre (semanas 25-36) y los sistemas cireula toria y respiratorio maduran para que pueda llevarse a cabo la respiracion de aire EL feto duplica su tamafio durante las tltimas 8 semanas Y sus posibilidades de supervivencia fuera del itero se incre. mmentan de modo acelerado durante este periodo. Al final del tercer trimestre, el feto mide aproximadamente 19 pulgadas (48 cm) de argo, pesa de 5.5 a 10.5 Ib (2.5-4.7 kg} y esta listo para nacer. 112 Puntos esenciales ‘+ Muchos cambios ocurren en el desarrollo del feto desde la fertlizacion hasta el nacimiento. + Elsexo es sélo uno de los miles de caracteres determinados durante el periodo de gestacién enlos seres humanos, scroto Placenta Cordéin umbilical DIAS. etapa de blastocit. Tamano ctual Elblastocito se adhiere ala pared uterina * Figura 15 Desarrollo humano desde la fertilizacién hastalla implantacién Se forma un blstocsto, y su masa interna celular dalugar aun embrin en forma delico. Conform el blastocisto se implanta en el tro, {ordones de célulascoridnieascomnienzan a desarollarse. Cuando a implantacign se completa el bastocisto est insertado en el endometio. capiTuLot DESARROLLO FETAL En las semanas 5 6 el embrign crace de manera sorprendente hhasta un largo de casi pulgadse (28 cm). La mayor de los sistemas de 6rganos,incluyendo el coraz6n, ya estan formades, Los brotes delas extremidades se convierten ‘en brazos y piernas, completados con dedos, La cabeza es muy grande en comparacién con el cuerpo debido al rapido Alas 8 semanas el embrion es sufcientemente largo para considerarse un eto. Aunque el sexo cromesémico (Xen hembrasy XY en machos) se determina en fertilzackin, el fetono parece hembra ni mache al comienzo del tercer mes. Los érganossexuales ro pueden observarse en ultrasonidos hasta la semana 2015, Todos los

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