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    AMEREDITARIEDADE Fig. 18 — Oreeopsciton; » ratio (Pa monte @ aspacte manchacks dor ots, Contorme se wt na igur inferior, daenga fot \erificada por acoso de urre adiogratia para we esabeiecer 9 posicSa do feta na ruler grid. {Gemileza do Gr. Joud Witue, do Servcn de Rediotopiads Santa Gasa de 5. Paulo, Diretor:Dr_ io Maria de Cabelo Carport No sqareihe respiratério, salignta-se 4 aga (em rego signifies ofegante), 3s vozes damninante, ma em paral recessiva; o mesmo acontese cam a bronquite crBniea asmatiea ow ni. APARELHO DIGESTIVO. Tamas a ascinalar as sesim chamadas gastrites, quer no seu aspecta hipertréfico, come no atrofico, em eral de cardter daminante, mas qualquer das das pode sar também recessiva. Em goral, a gastrite atré fice & mais grave, © que é atestado pela frealiéncia enorme de sriangas qua marrem com distirbias de rutriguo w 2 aurépata revels um extémag de mucsta lise ¢ histolosicamenta com uma mucosa rudimentar apanas, © que indies tyatarse de um gen aublatal, Os digantisines tocalizados ne tbo digestivo, dasigna dos pelo prefixo mega, significanda grande, camo mageesdtago, megaestOmoge, megaduedeno, megeje- Juno, megailean, magaebion, magassigma 2 maga-rato, Destes. os mais freqiientes so 0 megaeséfego (Fig. 19}, #0 magatsigma, O megacdlon ou magessigma é também denaminado doonga de Mirschsprung (") (Fig, 20) transmitindo-se em carétar dominante, axistindo véries famfline gonhecidar atraves do. ite: ratura médica, inclusive casos da gémeos. Os outros ‘meges se transmitem em eardier recesslvo, Essts an rmalias atingem de preferéncia © rexo marculina; da fato, no nosso material da Santa Casa de S. Paulo, temos a sesinslar ume muller pare 7 homens no e880 clo megoesStago © duas vezes mais freqiante © meq: salon no amem om relagda & mulher; os outros megss, ombora raros, 880 também mais comuns nos homers da que nas mulheres. Estas anomalias tatio wlacianados & spina. bi fda oculta, fato esta facilmente compracnstval sebendlo-se qua no desenvolvimento embriond rio a tetremidade caudal da medule se continue 1°) Harold Wirechaprung, snico dlnoraarauis, 1890 1916, 118 — Acpscta anaibmico do. menses ride metro avantsjo do Grgaa (Sern, # kami Fle Ionen, ©. que dotormine a ue crvatura inferior, Ao (ldo (2! exbfoge moral para comparaed. Em baixo (3) a ‘specto adinlégics do magusbfago, vende se iodo A} a Frciogrtls oo Grad normal para comnesrach Radhogrefish yuntiimante codes pele Servigo de Raion fogs ds Heapitl Central da Santa Goa de S. Paulo) com 0 intestino primitive, constituindo 0 canal neuro-entérico; ontretinte, eas igantinmor nga featio obrigatoriementa presontes em todos os de spina bifida, cujes conseqtiincias podem sar mult voridvais de um e380 @ outra conforme {6 foi dito. ‘Alim disso, 560 muito varidvels as _manitestagbes pleiotrépicas dessas doeneas, serdo digns de mania fas porturbagdes priquicas intelectual, recultando 2 pligofrenia, mative pelo qual esses sigantismos da tubo digestivo séo comumente encontracos também ‘no’ tania igo, em geal, em famiMias de condigtes Dpreciriac de wide, devido & sua deticléncia psiquica, 05 FUNDAMENTOS DA MEDICINA Fig 20 — Aapweto anatomico do rmpscaton © map=sigr. Seuporde pratieamants Wado © eepar8 ao shdoman Cross foi o name dado pelo grande médica fran- és René Hyacymthe Ladnnee (1781-1826), derivada do grego Kirrds, que signifiea emorefoalaranjaso, 3 lum aspeeto anatémico caracterfstico do figedo, que @-uniformemente noduter, sorda eises nédulos eft ricos (Fig, 21) & geralmente de cor amareloralaran- jaca, Ese aspecto morfoldaico da figeda & comps ‘vel aos cirrs, que sfe nuvens em bloeos uniforms. ‘mente sispostot no cfu, azsumindo a cor averrethada 40 por do sol ¢ indicanda proniincio de chuva, © ‘exam histoldgice do prove, mostra 0 paréoqulme hepitico com os caracteres emibrionérios ¢, olém disso, nfo existe 6 vela controlobular, Nos autopsios ‘dastes canoe verifieao ainda a assim charade gastite, geralmente do tipo hipertofica e explenomapalia, que & poueo pronuneias, Devido a estas anomaligs 0 ‘metabolismo do individuo assim sfetado & arecdria «par [80, 380 lovers & deanutricio eom 0 apareci- manta da aielte, ou entfo, tomam-e alcoolistes fim de suprirem as calorias de que necessitam e ditto resultou considerarey simplorlamente a elrrave ser tusede polo dicool. E nesta fase de descompensaSo da anomalia que a figado apresents a-cor amareio-sle ranjeda, que the valau a denominapgo dada por AHEREDITARIEDADE Fig. 21 — Aspstie snatbrlco de cerase hepsi! na figura ct elms whan © sepacte nadular oi sperleie externs do Greta © ns fours 0 balxo © ewe eiaecio nodular ne petiole de core Ladnnge, devido a0 setimule de gordura nae célulss hepitieat e de um pigmanto amarelo —a lipofuscina “A cirrase bepitica ¢ encontrada geralmente. no saxo maioulino; 64 e8508 varificados no sexo feminino palo autor dacta obra, arama recim-nascidos e crioncos, senda a mais idosa de 15 anos, o que fac sur que este dosniga sea tranzmitida polo cromossoma sexual, ‘pois neste caso, 0 gs estando em dose dupls, se torna letal ou subletal 2 dai a mortalidade laga apes ernascimanto ou na infineia. AA eirrosa hepatica 6, em geral, recessiva, mas fam casos raros dominante, pois na literatura médica hd varias publicagdies de famfliss com #ssa doenca; podese gpresentar com manifestupbes pisiotrépicas, come @ doanca de Wilson ou a pseudo-tsdlerase de Westphal-Strdirspell; # hemacromatose, na qual, sido dda ciirose hé também actimulo de plgmenta cestaniiar ‘escuro no flgedo, pénertit, pale, ate... , menifes: tando-se com diabate om certar casas & dal o nome de diabete brénzeo dado pelos clinica: ¢ & doens de CruvellhisrBeumgerten, em que hd também varizes das veias abdominals, as vezes consideravel rmante deserolvias, A fibrave efsties do pincreas, caracterizada por Fig, 22 ~ Amsecto hisoldaien da frou esti do aires, rttrando © prom surmenta do weld conjuntivo inset (iat #2 ampeein ction dos cin pancresticos, Col. hamano- Ailinegosine, Aurrani: SOX. (Maatira Toledo, L.A. @ Manga Caron. riproee cisties oo ptnereap. rg. Hosp Santa Casade 8. Poula, | n® 8, dee, BES iarréie rebslde, ou entio, por desnes pulmanar axl exams rediolégies permite verificer que a base & repeesantada por dilaterbes bronquiaas, isto é, bron- ‘quictasias; a5 crianwar assirn atingidas no se desen- volvom convenientamente marranda em pouco tempo por desnutrigdo. Na autdpsla o plincrees pode parecer Ue aspacte noimial e oF pulmdes podem apresentar jf a6 bronquivctesies ou ter © asnecte de brance- pneumonia confluente; # o are histolégico que masta a maioria ou todos os dcinos pancredticos sranstormados am cistos contanda muce no fume & ‘fbrove Intersticial [Fig. 221; devido & prosenea dese muea no lntarior dos cistos, a doenca é também chamada mwcoviseidose. O estomega apresante a ssi chamils gestrite, também com grande produ fpf de muco-e nos pulmbes verifigan-se ss bronquiac- taslas supuradas e 3 propagagéo. da inflamagio 90 pavinguima pulmonar, constituinde broncopneu: monia, que é & causa de morte dessas criangis; fre fdentamante fh também cirroge hepstiea. Como se ¥é, © gonjunta dos achacos enstomopatoldgicos nessa doena constitui um bela exemplo de plaio- tsppia, ‘Tranamite-t am eardter recessivo sutorsd= ico, mas é familiar e, portamto, cada um das pais apresenta este gen patoldgica, A patogenia as ano- imaliss deseritas @ focilmente compreensivel, sabea dose que os brénquios, pSnoreas @ figaa 42 farmam ‘no parfodo ambrionirio partir de um broto do Intestino primitive tendo, portanto, uma origem comum. Nestes ¢isos deve-se fazer 0 seonselhamento genética, APARELHO URINARIO ‘Temos @ assinalar neste aparatho: 0 rim palicis- too infantil (Fig. 23), que & trensmitida em carster 72 05 FUNDAMENTOS O84 MEDICINE doenpa de Gaucher, 9 mesme seanteconds zor gn. alios tinféticos; ha’ sinds 0 comprometimento dos pulmies ¢ de pele. Em todos esses SepSos hé ace tuads protiferapo. des edlulas do SR. E., que tam- bbém sfo volumosas devido 3 sobrecarga em linsides 0 grupo da eifingorisling, indlcande. asim & incape cidade dessa sistoma om realizar o metabotismo dos lipdides, Admitese cue « doenea seja transmitide por lum gpm autossirmiea recestivo, ras aines nia até perfeitamente estabelacida, poraue ® dosncs & rara A. doenga de Hanc-Schiller-Cavistisn tembém 50 manifesta na inféncia tondo por substrato anato- mopatolégico 0 actmulo de lipdides, representedos polos dstores de colesterol, nas aélulas do §, A, E, de medula dos 03803 chatos, principalmente do cricio, resultanda diabate insipido, isto &, acentueda eumen- 1a de volume de eliminagio de urine nas 24 horas, ut cheat a alcangar wérios litros, mas nfo eontém alicore, como também nao hi aumenta deste agtcar no sangue, Também neste caso observouse a base haraditérig, mas sinda néo esté dsterminade o:mado de su transmiss30 devico & raridada da downga. Neste grupo pode ser Include idiotia amaurética fem today sua formas — infantil, juvenil@ juveril tardia, porque neles hé também acéimulo de fipSides, orém, no interior dais odlulas nervosas dos sistemas rnarwoso cantral © pariférica, sando @ primeira fsnillar, mas todes recessivas. Enire a: slterades do metabolisma dos smine- acidos, temas a fenileatondria, que se caracteriza por imbecilidade ou mesmo Idlotia © presenea de cid fenilpiravieo na urina e daf © nome de oligofrenia fenilpiraviea, que tembém se Ihe dé. A doenga é eterminada pela auséncis de um sistema enzimico ‘que, normalmente, transforma o aminascieo fenilala- nine em tirosina; nfo sendo produzido esse sistema ‘anzimice, 3 rasp se detém em um ponte antettor ‘que € picid fenilpirtvico, 0 qual se elimina pela urina. Nestes casos, o heterczigoto portadar do gen patoligico, mas néo daents, pode ter identificsda. pelss provas de toleréncia 8 fenitaianina, A sua transe ‘misido 6 recessive, por pen autossdmico, Aleaptonda (a/kait + kaptain = agarrar + ouron = tarina}, assim denominadia devide 3 propriadade ave 4 urine presente, nestes casos, de sssumir @ cor tamtanho-sicura até @ negra, am pretenga da dlealis pele absorefo. de axiginio do ar; logo apds « emisséo, a urina 6 clara, mas em contain com o or raise tar rand escura, © exame u(mico revela a presenca do cida homogentistnico. A doenga @ transmitida do modo receisivo, ma malaria dos casos; em cartas familias, porém, spresentese dominante, A doanca no 6 grave, podende © individue: ter vida ones; no ‘hg manifestagSes.clinicas alm da modificagso. ds uring aid a idade de 20 ou 30 anos, quando a excle- rétiea do globo oeular comes a spresentar colorariio cor de tijalo, © mesmo acontecenda As cartilagens da rein, narit © artieulagties que assume 2 mesma cor, resultande artrite; arta pigmentacfa recebe 0 home de acronesa fochros = cor de toto + novos = doen) ‘A paralisia peribdica, carsctorizade por sunot We paralisa fields, com perda dos refiexas e da excite bilidade alétrica das newas, fendmencs Funcionais estas que dluram apenes alguimas horas, 20 eaba dis aquais os misculos pouea » pouco voltam 99 estado oval, 4 carsctarln pela quads dé téxa de potdssio fas Fibras muscular, Esta doanga & transmities por gn sutossémico, sendo dominance incompleta, pols, fom perl, os hamens so mais compramatides, GLANDULAS ENDOCRINAS 1) Tirobide: & felts de desenvolvimento deste tlindula e sua incapacidede de produzir os respectivas hormBniog determing o exstiniama (do latim ereta = = argila (*), endérnico ou esporidico, conforme se trate do femiliar ou do iselada raspactivamente, A doenga ¢ transmitida por um gen austossémico dom ante, no caso do chamedo endémica e reeessiva, no ‘ea89 do espordgica, O béele, vulgermente chamado papeira, por anslogia com o papo das aves, 8 um umanto de volume de tireSide determinando abauls mento mais ou menos cansiderével de parte anterioe do mtscann (Fig. 31), culo nomo cient fica é eetrirma, pode ser também dominate ow recessive; na pr rmeiro e230, constitul a farme endémiea ¢ no segundo 4 esporigica, podendo ainda coincidir com 0 erat 2) Hinge; a hinertung§o das ctlulas esint filas. da adenohipéfise determina acromegatia, no adulto, euja trensmissBo pode ser daminante ou reoes siva 9, nacriangs, determina o gigantisma jé citado. O sindromo adinoso-gerital hipofisieio, que é recasivo. 3) Peratiradides: © hipofunego destes.olBndulas 4 transmit em caréter dominant, 4) Suprasensis: a insufielénela destes gléndulas & conhecida pelo norms de doenga de Addison (**), que se manifesta sob a forma de deminbnese incom plots. COMENTARIO. Do exposto sabre a herecditariedade verificese que, fombora ignorandose a mindcias do seu macanismo fatimo, os fats de observaciia sa mais que suticien- ‘8 para nos mostrar 2 sua importancia fundamental (7) Segundo 2 Biblia, primsira Hamam — Ao, fo felsa sl barra feral ao qual Deus the dev "sare cs vida! ratte doones, 0 Fadividues so: nulldadss pslquisa, toa ‘doses inicistva, como ve Famer de barra, "sem a s0pr0 do ‘la © nV. danaminaggo que tne € cada. (°T) Themes Aessizn, mésco inglés, 1783-1860. AMEREDITARIEDADE B Fig. 31 ~Dois sapactas axtannt do hein ambos os eaeos foram gentiiments cididot pela Dr. Araiteze Vasbock, da 3 Girargia de Nushers de Sonts Catade S. Paulo, CChofo' Or, Lusede Mewes Ancrads Fit, ara a compresnato dos fendmencs biolégicas © suas alterapéies, isto 6, a Patologia ‘AS doeneas hereditérias que scsbamos de citer apretentam apenos algumas das mais comuns na prd- tica médica e também melhor conhecidas quanto so seu mado de transmissio; a lista, porém, & muita maior conforma yeremos na decorrar desta obra «, maior ainda se fevarmas em conta #5 variagSes da mesma dosnea, cam mais ou manos menifestapSes resultando diversas autras doengas, quando na realie dade s¢ trate do mesma, porém, modificada pela pleiotropia. Confarme foi dito, spresentemos um catélogo 2 nie a elastficego dat doongas hereditirins, pols cada uma dalas referese so. asparta elfnico e anato- mopatolégico principal; por isso, essa catologacéa 6 artificial por ser merfolgics apanae. Da fate, quando bern estudadas, verificaze que, em Gitima anilise, trataae de doengas do metabolismo, Por ‘exemplo, a distrofia muscular pseudo-hiparteofies de Duchenne, tem como substieto fisiopatalégico uma anomalia do metabolisma de aliease do rmisculo 6, coma consoqiéncia, ds energia, sestado pelo aurnan’ to da excreséo de creatina e redunso da excregéo de creatinina na urine nas fascs aqudas da doancs, petiddica se caracteize pela quada do potéssio durante 05 surtos de paralisia ¢, asim par ‘lance; eatretanto, no & em tados os casos que slterapdo matabolica se manifesta com tanta euidin~ Gia, de modo que ém muitos aint, erbora sejam fitidak estas alteragdos no 60 entrotanto, os mais evidentes. 3 Ora, so lovarmas om cantidsrardo que ¢ epara- tho do metabolismo € 0 mesénquims que, apds 0 nascimenta é representado palo Sisteme Retfcuto: Endatellal (S, R, E, chegeremes 4 conelusio da serem as. dosncas heraditiias, am ditima andlise, 0 ratalteda da apo dos fatores hereditérice sobre © Imestnquime que, posteriormente, 2¢ diferencia em cfversos extrutures, como a serosa, ténica muscular, Jubmucots & estroma do tubs digestivo; ass hero podticos; parénquima pulmonar; oss0s e, de modo ” 105 FUNDAMENTOS DA MEDICINA eral, na tecide eanjuntive intercalada na estroma da todos os drplios onde permancce grande parie da festrutura_pesenquimal reprocontada pelo Sistema Reticalo-Endoteisl, Esta conclusfo & corrobarada pela ambriologia riostrando-n08 que o macinquima ‘comece 4 aparecor antot doe esbocar dos divertor Smios, exceto o sistema nervosa, quanda ainda 56 exten on teEe folhatos embriontrias, Faltando, entio, os estimulos metabélicos do mesénquima, 6rofos ou partes deles nic se farmariio ou serio alte- rados om virie partes ou sinds rotardados na sua ewolucto, ou entfo, material que deverla ser metabo- lizado, permanece armazenada sem utiliza¢o po ‘olta das enzimae indispantéves 8 gua transformacéo, ‘como se vi nas doengas de Gaucher, von Gierke, ete. s., por exemplo. Alim disso, © S, R. E, @ tam- bbém 0 bsluarte da devesa do nosso oxganisma contra 105 agentes externes. Daf se conclui nfo exstir dounca alguma cuja base nfo seje hereditéris, podendo-se faflrmar que sorte do futuro individuo esth seloda ‘if na anfimmixe, Nao devemos, porém, entender este SfirmaeSo coma uma fatatidade 9, portanto, que nada hhda fazer com um doonte qualquer, mas sim aue cade iio deve ser bom observido ¢ estudaco, pols, senda fom goral hatarozigoto, devido aeio. te todos os fotores hereditérios, © tretamento varia também os sous efeitos de um ese a outro, podendo-se, por famplo, melhorer 0 individuo euidando-se do sua “nutripfo, pois se ele apresenta uma dounga heredi- tiris por defielénela de certs substincia, mas vivendo fem ambienta que Ihe tomacs artificitmente esta AMbstinela, apresentaese-d somo um Individuo not: mal, apesar de ganotipicamente continuar e ser dife- rente, transmitindo esse cardter & sua descondincia; ‘ou, pelo contririo, suprimindase da alimantacto ‘determinada substineia que o organisma nfo conse ‘qua matabolizar, de meds 3 resultarem fendmonce téitleot. Alm disso, multas dosneas hereditdris #80 corrigiveis cirurgicomente, embora lio perfeita marie porque, eontorme jé vimos, freqiientamenta um determinado fator hereditério df luger nfo 36 4 anomalia evidante, como também a outrot earae- teres correlativos, fato este que constiul a pleiotra- pia, do moda qué eorrigida a ancmalia, esis carae- teres eorrelatives no desaparacem, nem s9 corrigam, mantendo © quadio clinico geralaterado meis ou manos profundamente; outras vezee, polo contréria, ‘So exatamente os caracteres corrlativos que deverdo ser cortigidos, como por exemplo, 0 pd sqiina vara, ne spina. bifida. Entretanto, como of carscteres adquieidos 30 580. transmitidos hereditariamenta, compreende+e que a covtesSo cirdigiea nfo Impe divd que’ 0 individua twanemita 2 doenga a0 cous sdescendontes. Finalmente, © Irnportdneia maior desses conhaci mentor consists no aconsalhamento genética, isto é, ‘am instruir os pais sobre 3 probabilidace ow no de ‘terem outros filhos com a mesma anomalia e, além isso darihes a respective explicigse, properelo- ‘nandothes assim algum console ou sossego da espis rita, pois em petal, o povo tem sempre certa migoa Inesser eaeos, por julgit que se trate de alguma mal sicko ov eastigo do "pecado original Na peitica médica iia gerslmente rio se dé 2 davida atangfo 3 horeditariedade em cada cas, ‘porque os madicos desconheosm os seus diversos aspeetos e, sldm disso, por se preoeuparem quase fexclusivamente com as cousas externas # pouco com ‘ organise, atribuindo = coincidéncia a cause desta ‘ou daquela doencs cule etiolagis & considerada ‘obscura, por se desprozar 0 fator heraditério. Em ‘geral, 0 raeieetnio simpidrto tendo a admitir deter minada doenca como hereditéria somente. quendo pele menos um dos pals a aprasanta e nos filhos /6 se manifesta na inféncia e, no caso da mesma doenga se menifestar no adulto, atribuirthe como causa qual ‘quer coincidénela, come o sieool, 0 furno, os praze tes de mess, excessos sexunis ou 8 ago de determi nado agente mérbide @ att de certos medicamentos. Esse modo da ponsar, impede a compreonsio da Madi: cin e, por consequinte, « eplicaggo de urn tretarmento adaquado qua malhore as condicdes de doente, ‘Quando langomos uma visfe panordmica sobre Petologia, verificamos que algumas veces as. doen: ‘gas se monifesters com © quadro diniea conforms foi deserito, enquanto que outras vezes aprosontam, ‘albm disso, outras alteracGes au, entfo, falta alauma ‘dat manifestapsos; oszes variagSes depandem dos fatores modificadores Jé descritos, principalmente da Aleictropis. Devide 29 dosconhecimento destes fato- res, na préties médica eada variagSo revebe um nome, complicendose inutilmente = Medicina. De mado -geral, cada doanga tam sempre um elemento funda mental ¢ os autras $50 manifestactos dos fatoces, modificedores: por exemplo, a fragilidade dos ossos 4 acompanhacts da cor azul da esclerétiea do globo ‘ocular, snomalias cranianes perturbactes auditivas determinadas pela atoesclerose, senda a fragjlidads ‘érsea 0 elemento fundemantal ¢ a¢ outras anometlas 80 corralativas, isto ¢, devidas & plaictropia. Além disso, eertas doongas sZ0 integralmente hereditarias, quando se verificam nay descendentes homo ¢ hete rozigotos se forem dominantes © nos homozigtos sb 0 forom recastivas. A maiaria, porém, no 6 to evidente, podiendo ser considerada como parcialmenite hereditétia, porque as manifestagdes clinieas dapan- dem da peristésia, ou soja, da ago de agentes exter- ‘nos ow mesmo interes, varianda de um caso @ outro 2 importancia reciproca dos dois Fatores — 0 here sitéria ¢ © ambiental; estes casos representam ox he: rozigotos recestivos, Entio, na prities miles, #8 © fator ambiental & pouco intenso, a dosnra é consi derada hereditéria; 90, pordm, 0 fator ambiental & muito tridénte, of enédlcos relacionem & moléstia A HEREDITARIEDADE 18 oxclusivamante 2 aste fator, sem lever em conta» hereditariedada, © que 6 um erro grave, polt se a ‘moléstia dependesse 56 do agente externa ola se mani- festaria em todos 03 individuos atingidos par esse ‘agente, 0 qua gorelmenta no acontoce; além disso, teria sempre o mesmo aspecto, a mesma evolunso ¢ teriamos of masmos sfeitos terapéuticos, o que nem ‘eho pouco se verifica, 4J& masiramos qua uma dosnga tipicsments hers- ditéria no tarla ocasife de se dasanvolver s# 0 inch video. com 0 genotipo patokigico correspondente vivar em condieses ambientais que se apSem as mani- fostagdies dos gens patolbgicos, pois confarme ji insistimos, 3 08 gens de qualquer qualideds normal ‘ou pataldigies no encantrarem melo propicia eles no padero desenvolver-s; por outro lada, ume mo- léstia tipicamente de natureza ambiental, no poderd se adguirida se 0 genotipo do individuo se opde 4 agressfo do agente extemo, Por conseguinte, a Patologia pore ser sintetizacta a sequinte equarso: GENOTIPO + PERISTASIA= DOENGA; este equeedo vale perticularmente para os recessivos heterozlgotos, cls nos casos dominantes # homazi- gotos 4 25 6 genotipe, enquanto que 3 peristésia 36, ‘contribu para egrarar o quadro clinico, E por isso que 4 muito varidvel = épocs de mari fortapio. de qualquer doenea hereditiria, as veres j4na momenta do nascimento, ou entBo, na infénce, ‘outres veret na puberdade, ou na vide adults, ou ns idado madura, ou até na velhice; os médicos, em gerel, casiumam cansiderar congénita 36 8 doenge que ea manifesta na infincia, Essa discrepiinca na interpratacka de cacis doencs resulta, em primsiro lugar, da canfuséo entre eani- festagio do quadro elinico e a doenga propriamente, pois conforme id vimos, a doenca esté presente Gusile 0 momenta do nsacimenta, mas ws suas man ‘estapGes clinicas dependom das condipoes amiiea- tals e, portento, podem ser tardies, dependendo da Gpoca’ em que esis condigSer atuern; portanta, af doenas aqui apresentadas, assim coma squelas ue sero descritas mais adiante 60 sempre conaé- nitas (*), Em sogundo tugar, por julgarse que o gon cu grupo da gens seja suficiente pore o oparecimento de daterminado eardter patolégieo, Entratanto, conforms jé ossinalamos, 0 aparecimento de um carfter normal ou patoldgico depende de fate do ambiente gPnico, mas 6 variivel na intonsidade de um caso’ @ outro, devido ao. grau variével da capaci dade de um gen determiner certo carder, © que [+1 Cangnito Ido tai, sum = com + genitumn = erado}, adletiva qualifcative dequllo que etd presente fe organisa no momento do nascent, isto 8 fo! produ: ide ta ad eraser constitui a penetrincia © a expressiidade; estas podem ser modificadas no 28 pelo ambiante génico, como tamixim por condides amblentals. E devider maior ou menor peoatréncia da gan que as mesmas oangt hoteditiriss riramente $0 totalmente dominantes ou totalmente recessives, sendo am eral de modo relativa 8, por isso, wiriam a su man foctagia clinica, nfo 26 do. um e230 8 outro, como. também ne mesma familia, de tal modo que & veces ‘as monifestagies so. tia atenuadet que passam. Uespercebides 90s médicos, Os gens patoligicos dio. sinal da sua existincia mesmo quanda & doenge no. testi declarada, manifestande-se Insidiosaments, com shatomas avulsos ou improcicos, ar vezes ab verificd veis pelo exame cuidadeso do individuo, Assim, por cexemplo, nos inméos de um partador de magaesbfego- erificase disfaga por serem heterozigotor ens femtlia de um individuo corn megasélan verifica-se 8 prisfo da ventre crinies, sem que esses possoas apresentem & anomalia orginica; do. mesmo modo. (5 descendantes, aicundentes © colaterals de indivi ‘duot gom anemio pernictosa, isto 6, os heterozigatos, ‘apresentem quadre sengiines © meduler norenal, mas possuem daficiente seerecdo’ de sco géstrico no ‘tbmago a até a aloridriacaracter(stica dassa doenca , se for possfvel 0 exame anatomopatolégico do astimago, voritica- melea a assim ehamada qastita atrofica, que nade meis é do que o estacionamentada ‘ewolueio ombrtoldgica da est6mago ©, portanto, & stigma Rerecitéria da doenga, Nester Casas, a inter vene#o de outros fetores poderé desencadear o quar dro sanghineo « & por isto que & Medicine esté to cheia de dualidades, devido a falta do conhecimento ‘de subs bases, Nesta Oitima daenga, por exampio, oF tratidot de Hematologis deserevems, aiém do quatro. tfpico, chamada constitucional, também as formas dependents de outros fatorss, como a anemia perm cioca di gravider, 2 anemia’ periciosa do clncer oistrico, 8 anemia perniciosa das gostroctornizidos 4 anemia petniciose des doeness hepsticas, quand na reelidade se trata da mesma doencs, porém, em indivfduos heterozigates, sendo esses outros fatoras ‘spanas os desencadgantar; urn. tal clasificagso dé a entender que a gravidez ou a olincer 3 doeneas hepéticas, otc... determinem snemia ppemiciasa, quand isco niio ¢ verdad, pois se asim fosse ola estaria presente em todas 04 eato#, o ave no 2 verifies na préties médiea, Q masma tem acontecido com a maioria das doencas hereditdrias, como teremos oeaslio de mostrar am cada caso, no deeorrer desta obra. Alguns autores, como Gold- schmidt, denominem fenoodpias as enamalias do. fenotino cua causa atribuem a sloum agents exterior. © conheeimento cesses fatos & de grande impor- téncia na prética médica, pois @ dome nse se mani- festa em eaeiter homozigoto, daminente ou reces- siva, € de importincia relativa, nfo s6 por sue mani 76 05 FUNDAMENTOS DA MEDICINA feruefo que 6 complet, de modo ava 0 préprio, ddoente j8 dd 0 disgnéstico 20 médica, embora no fempregande o& termos tdonicos, come’ também por sr grave em geral e, portanto, pouco ot nad poder sar feito pelo médico; além disso, geralments 380 mortais antes ds Idede de procrlar. Os heterozigotos recessivos, porém, apresantam apenas manifestapSat Incompletas ou frustas que devem ser esclarecidas pela médico, a fim de soram acequacamente ratatas cujas resultados em coral sfo bans. Os heterocigotos recessivs & que eonstituem a msioria das daentes de consultéria, enquanto que os hamozigotas #30 os doentes de hosaitals ¢ asitos, Média 4, pois, aquele que sabe diagnostiear uma doenga om heterozigoto recessive 6, por isso, & que ele precise saber Patologia, ‘Camo dlagnosticar um heterczlgato de uma sdosnga qualquer? Em primeira lygar pongus 2 man ettagtes #80 matt tardias do que nes hamorigotos, onforme sari mostiado 1 devorrer desta ob Segundo, porgue geratmante ss manlfestap5et £30 deeancadeades pela pests, isto é, por apfo exterior ‘qualquer que, por isto, ef considersdas coro a ‘causes da doence, mode da pensar este que s6 tem ontribuida para atrasar a Medicina, Teresa, porque fot eazot em que © cardtar € recessive, as manifes: tagBes clinica: so frustar ou incomplatas, as voz represented openas par um au outro’ sintoma, come por exemple, 8 furunculoss am ui haterori- goto de diabete: a disfayla no heverozigote de megs ssbfago; # constipagia no heterozigote de megacdlon; perturbapdes isteless em heterozigats de anemia pemicioss; © pressfo arterial mfnima.aigim tanto Bleved em heterozigoto de hipertensdo. genuine, etc... , contorme serdraferide no decorrer dasts obra, Eases aspoctos revelados pelos heterozigotos sfo devidos 20. modo de apo dos gens; para comareen- derse este modo de aco, podernos considerar esta: partfeulss da hareditariedsds cama tendo uma oxpé- ie de mensagem cifrada enviada palo DNA 20 RMA, contenda a informagio nectatrie & s(ntese de ume molteula protéica ou, mais precisemente, uma cadeia do polipeptidees, na qual o gen determine somenta 2 seqiGneia dos aminoscidos dessa cadeia. Nos homa- igotas os dois cxomossomes trangportarn 3 mosma mantagem ¢, portanto, a ordem pare 8 afntese prov ica & transmitiéa intepralmente, sem ambisbidade, So, porém, os dols gens de um mesmo par de alelas S80 diferentes, deverd haver uma eseolha para a orem 8 ser executada, assim como para aquala que no deverd er cumprida. Dasse mado, a distingdo de um heterozigste significa que podem ser compreendidas as duas mansagens representadss pelos gens. Assim, pois, se 0 estudo das diversas doencas for feito com a base bialdgics que & # heroditariodade, ievandoe sinda em considerarso ot fetoces modi. ficadores, deixarSo de existir tantas dualidades em Medicina que, alm cieo, daixard de ser 18 contusa, Em Patologie Experimental aproveitase 3. tabi ‘dade heteditéria de certos animais em relagio a deter- ‘minado agente, a fim de se etclarocar um easo de Patologia humena, ou entlo, estudae 2 particula- ridados do daterminada moléstia; aszim, por exerplo, se suspeitarmos que determinado individue oetoja ‘itagado do tuberculose pulmonar, colhamos o escarro desse individuo, adieionande-the tora Fiskotécica 9 9 Inetamos na cobaia; eo: cabo de 30 diae mois ou ‘menos, faorificamos © animal @ $¢-0 oxame dos seus rgd0s ravelar a tuberculese, fea contirmade 0 rndstieo. Isto 6 possivel porque a cabsis tom especial Sensibitidada heraditéria a tuberculate, eviente- mente por no possuir os fatores de refratariedadea esse moléstia, Paro 2 boa compresnso dos fondmenos patalé wicos assis como dos norma, insistimor em n80 48 confundir o genatipo, que constitul e patriménio hereditério, 'sto €, a totalidade dos gans de um ind vidua, com 0 fendtiog ut & 0 ainecto aparente do individua em relagsa acc earactores anatomicos 2 funcionais. Por isso, fenotigo fo, nia. signitica genotipe normale, portanto, ass8 individuo pode ‘tronsmitir & sua gerecgo algum fator patolaglea, Oe ‘ata, pode-se dizer qua todos os lndivfdues so geno- ‘pos portadarss de gens patolécians 0, x2 a malo fem geral nia os avidencis no respective fenotipa & porque 2 combinapo dos gens nBo & completa ou, entio, porqua s penetinels dot meimos nfo & suficiente De grande importinela ne Patologia humana & 0 isolamento geograties. Nat populagGar de certss vilos ‘ou cidades ou de ithas, que permanecem confinadas por questa religiosas ou raciais ou por outros moti os, of caramantos se realizam ontrs individuct de famfias fins, resuttanda combinarSes compo: réveis 208 casamantes consangiineos; ora, se hourar slau gen recessivo ou se houver alguma muses ‘Bvidante Qué sta cordter menifestarso-é com mai freqiiancia nesse comunidads. Por exemple, & idlotis amaurética verificowse inicialmente em um gheto de Varaéwvia (capital da Polénia), tendo havido divarsos casos, de modo a ser considerada coma dosnes peeu- Hier 0s judeus; na 22 parte desta obra veremos 0 ‘mal dos pasinhos” que se verifica navila de Povos do Varzim, em Portugal; © chamado eretinitmaaneéenico (\. Ba, 362), que © vorificaem famias praticarnente isoladss em rogidos montanhoses como of Apes, Hima laia, Andes ¢, entre nbs, no Estado de Minas Gerais fem sua parte montanhoss, etc... Desie moda com preencese a Patologia googrifica, isto é, 3 maior freniéncie desta du daquela doenes nesta ou naquela regigo, no 36 daquelay tipicementa hereditéries came também a certat moléstias adquiridas, pois estas depandem também da maiar au menor predls oso das populayGas, fator este que est contido fn@ genotipo dos individuas. Compreende-se também 4 HEREDITARIEDADE n porque em todos os palies do mundo hd regiGer eservolvidas # outrat subdeterwolvidsr, porque 2 qualidade dos Individuos dopende do genotipo.. ‘Alm disso, nos paises de imigraggo come o Brazil, 2 em determinads raglfo s2 instalou algurha fetta. ‘pam daterminade cardter patoldsico e, camo inicisl mente as uniges foram afin, ess carter se tomou potencializado, poderdose difundir pela regio em cerdter dominante ou rocestiva, mat de qualcuer modo, serd malt fraqdente nesta regito. Se na regio rower algums maléstia infecciasa endEmica e, coro ‘em geral os rnédigas da Importincia pelmordial 430% agentes nOrbidos extwmos, # natureza do eno: malis relacioneds errongamonte & eaaa infacglo fiuseda, na roolidade esta infooeo pode apenas Influir na manifastagfo mais ou menos precacs ou ‘mais lotensa dos sintomas pela dascomprnaags da snomalia, representando, portant, apenas a peris tisia w nfo 2 causa da doenca. E 0 que tom aceate cide entre és, pox exemple, com 0 megaosdfapo f¢ meqaablon que, sanda relativamenta fragliente em carta resiéo do Brasil onde 6 endémica 2 moléstia fie Chagas (quo tard deserits na 3° parte desta obra, festa ¢ cortiderada por alguns coma 2 causa danuslas enomalias, o que nifo & possivel ser actito porgus frat inornilae 380 univereais enquarto qua a molés- tie de Ghagas ¢ restrita a cartas zonas de América rrmama assim, nassos outrié Zonas asses anomaliae fnéo existern; alder isso, a anatomnia patol6gica mostra que strata de disgenesia, isto é, de um Siaintisna do. brySe, conforme J& havia sido estar balecido por Bard, de Strassburg © contirmada pelo autor desta obra. Entretento, ot mesmos auto- fox que edmitom aquela etiologla, consideram as tmesmas enomellas conginites, quando a8 verificam fem erlanas; 4 devide 40 daszanhecimanto da Blolo- gia € da Patologia Geral que a Medicina 4 feita com 2 pasos © dusk medidas, © que nfo 26 a complica inutilmenta, cama também a torne confuse. Estas consideregSes nos mostrers & grand impor ‘ocla que representa o estudo da genétics das popu- ages a fim de sa avaliar a peobubllidade do aparec- mento de uma daterminada anomalia; querda se ‘autoridades gavarnamentais se capacitarem desso importineie, cada posto de satida ters também ums unidadé genética para,reallzor esse estudo; s6 assim poder faze sae piblica corretaments (*1 ‘Um caso particular de isolamento & o que scontece com cartas familias que, por quest6es de Estado ou 1 atte, WE. = ioltigica « Patogeeia 4 Mague™ sr. doe Hlrp. ce Ses Caan 26 S Poa, I, 4, oo, 1985, page OSE) (7) Para @ connaciments desta importante spiced i, CC, — Population Genetics, Univ. of Chisago Pros, Chleago, Ml, USA, 1988, «da posses mantém of casamentas limltadas a0 émbito em que vivem; naste particular ji citamos atrds 0 example da ralnha Vitéria, dx Inglaterra, que trans: mitiu 2 hamafilia a véries cosas reais. ‘0 volor da genética no resiele somente nas mani- festagdes normals ou mbrbidas deseritas até aqui no oso organismo; quendo estudarmos of agentes marbidas bialégitor veremas a importincis que ala fepresenta not papdls per eles desempenhadas 8 Patologis humana, através de suse mutagBes; 0 mesmo verificaremos no capitula do metabolisma, sore as mutagées bioquimicas, determinando a felta de certar Para terminar estas consideracBes devemes assi- rnafar que, Inclufdas na hereditariedade tenes 2 constituipge, 1 prodisporipio, a refratariedade @ 0 metabolismo, que sario objeto dos proximos capl- tulos: deste modo completarames 0 ciclo das manl- fextagSet binlagiess, que constituom a bas da Peto- Jogia e, portant, 08 fundamentos da Medicina. Em condlusio: a hereditariedade constitui 3 pedra fundamental da todas as manifestages nonmais & anermais, morfologieas © functonais dos seres wvivos, ropresantadas partioularmante no Homem pela fecan- dagio, 2 segmentagio do ovo, farmagaa do embrise ‘om eral ¢ dos GrgSoe o aparoihos em particular, desenvolvimanto do embrifio © da feto, da crianga, da moeidede, da maturidada, da velhice, bem como de qutiquar altoragSo dessa erolucio ‘do individuo, inclusive a morte, de tal mode que pademos comps: rae 4 horodtariedade aos aljoorcas de um edificio: {quando deparamos com um edificio, admiramas S48 majestosa arquitetura, @ sup extraordindria altura ete... no entanto, 4 parte mais importante desse edificio & representada polos alicescas , justamento festa parte Mla apareee porque wstd coulta no s0l0. © mesmo aconteca com a hereditariedade que esti oculta na estrutura {ntima do individuo, sende 0 onatipo, isto €, © aspecto morfolbgico # funcional 0 edificia ‘apelatio sobre os cromassomas que trans- pportam os gens. S# a8 alicerces forem pracirios, 0 ‘dificie nfo se sustontari; do mesmo modo, 3¢ 05 ‘gens patolégices aredominarom, © individue poders Ssucumbir j& na vide intreterina ou logo depois do aigimento ou mais tarde, quer por alguma anomalia ‘grave, quer pola falta che resistincia aot agentes externas ‘Asti, pols podemes afirmar que a Petalogla comesa fea cremassomay ¢ termina nos eromasio- fms; © médica, portanta, tem apenas a funclo de auxillar & homeostésia. Por isso, no decarrer desta ‘obra, a hereditarladsde estaré citada an quase todos ‘es assuntos aqui tratados. Tudo que se scabou de dizer esta indicando que ‘em qualquer abservago médica dave-se sempre fazer rigoroso Inquérito do individuo em selaeie eas s2us ascandentes, dascendantes a eclaterais, asmiucandorse 78 05 FUNDAMENTOS 08 MEDICINA ‘a8 diversas doangas por eles apresentadas durante @ vida, 0 fenotipo de cada ume até, se possivel, as manitestagses fisioldgices de cada um e nfo somente _as convencionais ¢ simplériss perguntas “se o8 pals © ‘a irmi¢ sia vivos @ fortes"... S6 assim poderemos ‘contribuir eficientemente para « melhoria dos noss0s ‘conhecimentos sobre a naturaza dat daongat a, portanto, fazer Alguma colsa em beneficio de Saide Pobliea, BIBLIOGRAFIA, {Monagrvisseapasilinadas quo podorSa sar coneuttaiae para ‘conhecimento mst comnaleto di certo asurtot), AGUILERA, C. ~ Enfermedades y Anomalise Hereditarie ce Pia. Aldus, Santander, 1998, ASHLEY MONTAGU, Mt. F. (Editor) ~ Ganstic Mechanisms ‘in Miran Disnate, Chromaromal Aeration. 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