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PROBLEMAS DE INTRODUCCIN A LA GENTICA: MENDELISMO 1. Hacer varios esquemas representativos de: a) b) c) d) e) 2 cromatidios hermanos. 2 cromosomas homlogos.

2 pares de cromosomas homlogos. un ncleo diploide perteneciente a un individuo con 2n = 8. un ncleo haploide del mismo individuo de la cuestin anterior.

2. Dispone de un individuo de fenotipo dominante para un carcter dado y desea determinar si es homocigoto o heterocigoto. Explique qu hara si: a) El organismo es un animal superior. b) El organismo es una planta que se puede autofecundar. 3. Si un carcter est controlado por una serie allica de cuatro trminos, el nmero de gametos que originar un individuo heterocigtico para dicho carcter ser mayor, menor o igual que el formado por el mismo individuo, si el carcter estuviera controlado slo por dos alelos? 4. La enfermedad humana anemia falciforme est producida por un gen en homocigosis. Los eritrocitos tienen forma de hoz y son incapaces de transportar el oxgeno adecuadamente. Las personas afectadas mueren antes de llegar a la edad adulta. Los heterocigotos no padecen la enfermedad aunque sus eritrocitos adquieren forma de hoz en condiciones de baja concentracin de oxgeno. Una mujer cuyo hermano padece la enfermedad, desea asesoramiento gentico antes de casarse y tener sus propios hijos. Las pruebas de su sangre muestran que sus eritrocitos, situados en baja concentracin de oxgeno, adquieren forma de hoz. El futuro marido tiene eritrocitos normales. Redacte un informe sobre los futuros hijos de esa pareja. Cmo son los padres de esa mujer respecto al carcter que se estudia? 5. En el siguiente pedigr se muestra la herencia de dos caracteres humanos: cataratas y enanismo. Los individuos con cataratas son indicados por el color negro en la mitad superior del smbolo, y el enanismo en la mitad inferior. Cul es el modo de herencia de cada uno de estos caracteres? El matrimonio IV 1 con IV 6, tienen 5 hijos: 3 con enanismo y sin cataratas y 2 con enanismo y cataratas. Dar los genotipos de este matrimonio. Qu proporciones genotpicas y fenotpicas esperara en la descendencia del matrimonio III-5 x IV 1?. Cul es la probabilidad de que: a) II-6 sea heterocigoto para ambos caracteres b) II-2 sea heterocigoto para el carcter enanismo?.

II 1 III 1 IV 1 8 2 9 3 4 2 3 4 6 9 2 3 4 5 6 7

6. En la tabla siguiente se dan los resultados fenotpicos de 5 cruzamientos diferentes en tomate. Cules son los genotipos ms probables de los genitores?. Datos: A = prpura, a = verde, C = bordes de hojas hndidos, c = bordes de hojas enteros. FENOTIPOS GENITORES 1. prpura hendido x verde hendido 2. prpura hendido x prpura entero 3. prpura hendido x verde hendido. 4. prpura hendido x verde entero. 5. prpura entero x verde hendido. NUMERO DE DESCENDIENTES (FENOTIPOS) Prpura hendido 321 219 722 404 70 Prpura entero 101 207 231 0 91 Verde hendido 310 64 0 387 86 Verde entero 107 71 0 0 77

7. El tipo silvestre (normal) de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, tiene alas rectas y quetas largas. Se han aislado cepas mutantes que tienen alas curvadas o quetas afeitadas. Los genes responsables de estos caracteres

mutantes se encuentran en autosomas distintos. Examine cuidadosamente los datos de los cinco cruces presentados ms abajo. (a) Determine para cada mutacin si es dominante o recesiva. En cada caso, identifique qu cruces apoyan su respuesta (b) Defina smbolos para los genes y, para cada cruce, determine los genotipos de los padres. Nmero de descendientes Alas Alas Alas rectas, Alas rectas, curvadas, curvadas, quetas largas quetas cortas quetas largas quetas cortas 30 90 10 30 120 0 40 0 40 40 40 40 40 120 0 0 20 60 20 60

Cruce #1 #2 #3 #4 #5 Rectas, cortas Rectas, largas Curvadas,largas Rectas, cortas Curvadas,cortas Rectas, cortas Rectas, largas Rectas, cortas Rectas, cortas Rectas, cortas

8. En Drosophila, el color gris del cuerpo es dominante sobre el color ebony (bano), mientras que las alas largas son dominantes sobre las alas vestigial (vestigiales). Resuelva los siguientes cruces hasta la generacin F2 y determine las proporciones genotpicas en cada generacin. Suponga que los individuos P1 son homocigotos. (a) gris, largas x bano, vestigiales. (b) Gris, vestigiales x bano, largas. (c) Gris, largas x gris, vestigiales. 9. En uno de los cruces dihbridos, Mendel observ entre las semillas F2, 315 redondas y amarillas, 108 redondas y verdes, 101 rugosas y amarillas y 32 rugosas y verdes. Analice estos datos utilizando la prueba de ji-cuadrado para comprobar si: (a) los datos estn de acuerdo con la proporcin 9:3:3:1. (b) Los datos sobre semillas redondas y rugosas estn de acuerdo con la proporcin 3:1 (c) Los datos sobre semillas amarillas y verdes estn de acuerdo con la proporcin 3:1. 10. En Antirrhinum se conoce el locus A,a de modo que A determina el color rojo de las flores y a determina el color blanco. Entre los alelos A y a no existe dominancia completa, de modo que el heterocigoto Aa es de color rosa. Tambin se conoce el locus B,b con dominancia completa, donde B permite la formacin del pigmento mientras que b la inhibe. Diga qu segregacin fenotpica se espera en la F2 de un cruzamiento AABB x aabb. 11. Una planta de guisante de talla normal con flores rojas se cruz con una de talla normal con flores blancas. La descendencia fue: 91 normal rojo, 97 normal blanco, 29 enano rojo, 33 enano blanco. Explicar esta segregacin.

DISTRIBUCIN DE X2

Probabilidad
g.l 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 0.95 0.004 0.1 0.35 0.71 1.14 1.63 2.17 2.73 3.32 3.94 0.9 0.02 0.21 0.58 1.06 1.61 2.2 2.83 3.49 4.17 4.86 0.8 0.06 0.45 1.01 1.65 2.34 3.07 3.82 4.59 5.38 6.18 0.7 0.15 0.71 1.42 2.2 3 3.83 4.67 5.53 6.39 7.27 0.5 0.46 1.39 2.37 3.36 4.35 5.35 6.35 7.34 8.34 9.34 0.3 0.2 0.1 0.05 1.07 1.64 2.71 3.84 2.41 3.22 4.6 5.99 3.66 4.64 6.25 7.82 4.88 5.99 7.78 9.49 6.06 7.29 9.24 11.07 7.23 8.56 10.64 12.59 8.38 9.8 12.02 14.07 9.52 11.03 13.36 15.51 10.66 12.24 14.68 16.92 11.78 13.44 15.99 18.31 0.01 6.64 9.21 11.34 13.28 15.09 16.81 18.48 20.09 31.67 23.21 0.001 10.83 13.82 16.27 18.47 20.52 22.46 24.32 26.12 27.88 29.59

Ligamiento y recombinacin
1. En una especie eucariota diploide con 2n=4, se conocen dos series allicas (A1, A2, A3, B1, B2, B3). Realice un esquema de los genotipos de dos individuos distintos, situando en los cromosomas los loci correspondientes a ambas series allicas. 2. Se dispone de un triheterocigoto AaBbDd. Los loci A,a y B,b estn situados en el mismo brazo cromosmico en el orden centrmero A,a B,b. El locus D,d se encuentra sobre otro cromosoma diferente. Dibuje un esquema de una clula en profase I en la que haya ocurrido un sobrecruzamiento entre el centrmero y D,d. Dibuje las anafases I y II correspondientes a dicha clula. Por qu el valor mximo de la fraccin de recombinacin es 0,5?. Consideremos dos hipotticos genes autosmicos recesivos a y b. Si un heterocigoto se cruza con un doble homocigoto mutante (cruzamiento prueba), prediga las proporciones fenotpicas en las siguientes situaciones: a) a y b estn localizados en autosomas distintos. b) a y b se encuentran ligados en el mismo autosoma, pero lo suficientemente alejados como para que ocurra siempre entrecruzamiento entre ellos. c) a y b se encuentran ligados en el mismo autosoma, pero tan prximos que casi nunca ocurre entrecruzamiento entre ellos. d) a y b se encuentran ligados en el mismo autosoma separados unas 10 unidades de mapa.

3. 4.

5. e)

Cul es la segregacin fenotpica esperada en: la autofecundacin de un diheterocigoto cuando los loci son independientes y existe dominancia completa? f) La autofecundacin de un diheterocigoto cuando los loci estn ligados en acoplamiento a 20 morgan de distancia y existe dominancia completa?. 6. En la meiosis femenina de Drosophila melanogaster, la fraccin de recombinacin entre los loci ligados Aa y Bb es 0,4. Se cruza un heterocigoto Ab/aB por un homocigoto recesivo ab/ab. Se piden las segregaciones fenotpicas que se obtendrn segn la direccin del cruzamiento. La frecuencia de recombinacin entre los loci autosmicos ebony (e) y sepia (se) en Drosophila es 15 por 100. a) Qu frecuencias fenotpicas esperara en el cruzamiento hembra e+ se+/ e se x macho e+ se+/e se? b) Qu frecuencia fenotpicas esperara en el cruzamiento hembra e+ se/e se+ x macho e+ se/e se+ ? 8. En cierto vegetal, el color de las flores depende de la interaccin entre los loci Aa y Bb que estn ligados con un 24% de recombinacin. A es un factor cromgeno dominante sobre a que en homocigosis da albinismo. B es un alelo

7.

para color violeta y b para el rosa, siendo lila el heterocigoto Bb. Se obtuvo el heterocigoto AaBb cruzando un homocigoto AAbb con un homocigoto aaBB. Este heterocigoto AaBb se retrocruz por el doble recesivo. Qu segregacin fenotpica se espera?. 9. Bridges y Morgan realizaron numerosos cruzamientos en Drosophila melanogaster entre ellos y en cierto experimento cruzaron machos de patas dachs por hembras de cuerpo black. En la F2 obtuvieron 186 individuos salvajes, 73 dachs, 93 black y ninguno con ambos caracteres. Qu se deduce de los resultados obtenidos?. Razona la respuesta. 10. Se cruz una hembra de Drosophila melanogaster, heterocigtica para los genes cut (alas cortas) y se (ojos sepia), ambos recesivos, por un macho de ojos sepia y alas normales. En la descendencia el 50% de las hembras eran normales y el otro 50% tenan ojos sepia, en los machos haba el 25% de cada clase fenotpica. Explquese el tipo de herencia. 11. Se aislaron dos hembras de Drosophila, heterocigticas para los genes ligados autosmicos b (cuerpo negro), d (tarsos unidos) y c (alas curvadas). Estos genes se encuentran en el orden d-b-c, estando b ms prximo a d que a c. A continuacin se presenta la disposicin genotpica de cada hembra, junto con los distintos gametos formados por ambas. Identifique, en cada caso, qu clases son no recombinantes (NR), recombinantes sencillos (RS) o recombinantes dobles (RD). Luego indique la frecuencia relativa en la que se producir cada uno. Hembra A db+ ++c (1) d b c (2) + + + (3) + + + (4) d b + (5) d + + (6) + b c (7) d + c (8) + b + - Gametos (1) d b + (2) + + c (3) d + c (4) + b + Hembra B d++ +bc (5) d b c (6) + + + (7) d + + (8) + b c

12. En tomate, el fruto de tipo rugoso y tipo alargado son cada uno de ellos controlado por un gen; el alelo P para liso es dominante sobre p para rugoso y el alelo R para redondo es dominante sobre r para alargado. La F 1 de un cruzamiento entre homocigotos liso alargado y rugoso redondo fue retrocruzada por el doble recesivo. Los resultados obtenidos fueron: Liso redondo 12; liso largo 123; rugoso redondo 133; rugoso largo 12. a) b) c) d) Cmo se probara la existencia de un ligamento?. Determinar el porcentaje de recombinacin si lo hubiera. Dar el porcentaje de sobrecruzamiento y la distancia entre los genes. Si analizamos 3000 clulas madres de polen en cuntas se espera que haya al menos un quiasma entre los loci considerados?.

13.

g) h) i) j)

Se hizo otro cruce de Drosophila con los genes yellow (y), white (w) y cut (ct) ligados al X. Una hembra que era de cuerpo amarillo y ojos blancos con alas normales, se cruz con un macho de cuerpo y de ojos normales, pero con alas recortadas. Las hembras F1 eran de tipo silvestre para los tres caracteres, mientras que los machos F1 expresaban los caracteres cuerpo amarillo y ojos blancos. Se hizo un cruce para obtener la F2 y slo se tuvo en cuenta a los machos. De acuerdo con los datos presentados a continuacin, construya un mapa gentico. Indique los genotipos de los padres de F1. Construya un mapa gentico con los tres genes. Por qu no se han encontrado descendientes dobles recombinantes? Podran utilizarse las hembras F2 para construir el mapa? por qu s o por qu no?. Descendencia masculina 9 6 90 95 424 376 0 0

Fenotipo y + y + + y y + + w w + + w + w ct + ct + ct + + ct

14. En un cruzamiento de prueba AaBbDd x aabbdd, en el que los tres loci se encuentran ligados en fase de acoplamiento, y desconociendo el orden de los genes en el cromosoma, se obtuvieron los siguientes fenotipos: a B d = 29 a b d = 385 abD=1 A b D = 19 Se pide: 1. el orden de los genes en el cromosoma. 2. la distancia gentica entre los tres loci. A b d = 69 a B D = 82 A B D = 415 ABd=1

15. Se cruz una planta triheterocigtica AaBbCc por otra aabbcc, obtenindose la siguiente descendencia: Nm. Nm. Fenotipo Fenotipo Descendientes Descendientes ABC 95 Abc 1

abc ABc abC

101 25 21

aBC AbC aBc

3 384 370

Responda a estas cuestiones: k) Segregacin observada y esperada para cada locus por separado. l) Segregacin observada y esperada en caso de independencia para cada pareja de loci. m) Segregacin esperada de los tres loci en caso de independencia. n) Usted habr visto ya que los tres loci estn ligados; Por qu? o) Determine el locus central. p) Calcule los valores de recombinacin y las distancias genticas entre el locus central y cada uno de los loci extremos, as como entre los dos loci extremos. q) Determine el genotipo ms probable de los padres de la planta heterocigtica empleada en el cruzamiento. 16. Porter, Sxhulze y Mc Kusick (1962) estudiaron el ligamiento entre la ceguera para los colores y la deficiencia en glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G&PD) en ocho familias. Slo fue descubierto un caso en el que se pudo probar la existencia de recombinacin. En la figura se muestran tres de las ocho familias, una de las cuales tiene el recombinante. Cul es esa familia?. Por qu? Cegera para color Deficiencia G6PD

Familia A

Familia B

Familia C

17. En una especie de mamferos al hacer el cruzamiento entre un macho diheterocigtico para los caracteres tipo de pelaje (A = liso dominante sobre a = ondulado) y color de los ojos (B = azul dominante sobre b = negro) con una hembra de pelaje ondulado y ojos negros se obtuvo la siguiente descendencia: Machos Pelaje ondulado ojos azules Pelaje liso ojos negros Individuos 35 102

Pelaje ondulado ojos negros Pelaje liso ojos azules Hembras Pelaje ondulado ojos azules Pelaje liso ojos negros Pelaje ondulado ojos negros Pelaje liso ojos azules

8 55 100 37 57 6

Sabiendo que el macho utilizado en el cruzamiento era hijo de una hembra homocigota con pelaje ondulado y ojos azules, se pide construir el mapa gentico correspondiente.

18. En el maz la presencia de los genes dominantes C y R es necesaria para producir aleurona coloreada, la cual es roja en presencia de un tercer gen, P, y prpura en presencia de p. Una planta de aleurona prpura cruzada por otra de aleurona incolora produce una descendencia compuesta de: 1/8 de plantas prpura, 1/8 rojas y 3/4 incoloras. Cules son los genotipos de los genitores?. 19. Se realiz un cruzamiento entre 2 variedades de Salvia horminum una de flores violetas y otra de flores blancas, ambas homocigticas. La F1 fue de flores violetas y la F2 segreg 92 plantas de flores violetas, 30 de flores rosadas y 41 de flores blancas. Explquese el tipo de herencia y cual es la posibilidad de obtener el resultado obtenido.

DISTRIBUCIN DE X2

Probabilidad
y.l 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 0.95 0.004 0.1 0.35 0.71 1.14 1.63 2.17 2.73 3.32 3.94 0.9 0.02 0.21 0.58 1.06 1.61 2.2 2.83 3.49 4.17 4.86 0.8 0.06 0.45 1.01 1.65 2.34 3.07 3.82 4.59 5.38 6.18 0.7 0.15 0.71 1.42 2.2 3 3.83 4.67 5.53 6.39 7.27 0.5 0.46 1.39 2.37 3.36 4.35 5.35 6.35 7.34 8.34 9.34 0.3 0.2 0.1 0.05 1.07 1.64 2.71 3.84 2.41 3.22 4.6 5.99 3.66 4.64 6.25 7.82 4.88 5.99 7.78 9.49 6.06 7.29 9.24 11.07 7.23 8.56 10.64 12.59 8.38 9.8 12.02 14.07 9.52 11.03 13.36 15.51 10.66 12.24 14.68 16.92 11.78 13.44 15.99 18.31 0.01 6.64 9.21 11.34 13.28 15.09 16.81 18.48 20.09 31.67 23.21 0.001 10.83 13.82 16.27 18.47 20.52 22.46 24.32 26.12 27.88 29.59

CODIGO GENTICO U UUU UUC UUA UUG CUU CUC CUA CUG AUU AUC AUA AUG GUU GUC GUA GUG Segunda base C A G UGU U UGC Cys C UGA Final A UGG Trp G U C A G Tercera base ACU AAU ACC AAC ACA Thr AAA Met ACG AAG Ile AGY Asn AGC AGA Lys AGG Ser Arg U C A G U C A G

UCU UAU Phe UCC UAC Tyr UCA Ser UAA Leu UCG UAG Final CCU CAU CCC CAC Leu CCA Pro CAA CCG CAG

CGU His CGC Arg CGA Gln CGG

Primera base

GCU GAU GGU GCC GAC Asp GGC Val GCA Ala GAA GGA Gly GCG GAG Glu GGG

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