Ikhtisar malformasi anorektal mencakup spektrum atresia anal dan stenosis, dengan kejadian sekitar 1â5000 kelahiran

hidup di seluruh dunia. Sekitar

sepertigadari pasien telah mengisolasi lesi, tapi dua pertiga dari
pasien dipengaruhi oleh kelainan lain meliputi
saluranpencernaan dan beberapa sistem lainnya. Sekitar
95% dari pasien memiliki fistula ke uretra (laki-laki),
vagina (perempuan), atau perineum; Namun, 95% pasien
dengan sindrom Down dan anorektal malformasimemiliki
tidakfistula.9
anatomis, malformasi anorectal diklasifikasikan sebagai
lesi tinggi, menengah, atau rendah, tergantung pada apakahterletak
atresia di atas atau di bawah sling levator. Beberapa penulis
keberatan dengan klasifikasi ini karena anomali adalah spektrum, daripada tiga jenis terpisah dan berbeda.
Sistem klasifikasiLevitt dan Peña(Tabel106-1)menyediakan baikprognostik
informasidan implikasi bagi manajemen bedah yang optimal.
9 penulis ini diketahui bahwa gadis-gadis dengan lesi yang tinggi
denganrektovaginal fistula tinggi yang kemudian hadir dengan /persisten
unrepaired kelainan urogenital sinusbenar-benar mewakili
anak perempuan dengan kloaka persisten, yang diklasifikasikan oleh
panjang kanal kloaka persisten.10
atresia rektal sering dibahas antara malformasi anorectal,
meskipun pasien dengan atresia rektum memilikinormal
anal kanaldan temuan fisik eksternal. Rektum adalah atretic
1 untuk 2A • cm di atas anus.10
Etiologi anorektal atresia denganrectourethral atau rektovaginal
fistulamungkin hasil dari kegagalan septum urorectal
untuk turun ke membran kloaka dan situs akhirnya
tubuh perineal; jika kloaka terlalu kecil, hindgut
mungkin kemudian mengakhiri anterior, memasuki baik uretra pada pria atau vagina pada wanita. Atresia Rectoanal
diduga terkait dengan kecelakaan pembuluh darah, mirip
denganatresia yang terjadi di usus kecil dan usus besar.imperforata
Anusadalah karena kegagalan kerusakan
membran anal.11
Tidak ada kelainan genetik tunggal dikaitkan dengananorektal.
malformasi Kelainan kromosom yang paling umum
adalah trisomi 21 dan mikrodelesi pada kromosom
22q11.2, meskipun kelainan pada beberapa kromosom
telah diidentifikasi.12 Kira-kira 15% dari pasien dengan
fistula rectovestibular atau rectoperineal, yang adalah indikasi
dari lesi rendah, memiliki riwayat keluarga yang positif bagianorectal.
malformasi Studi genetik pada hewan dan manusia
telah terlibat cacat pada landak sonic, Wnt5a,dan
Skt. gen Studi-studi ini menunjukkan bahwa mekanisme patogenetik
dari fistula tinggi dan rendah berbeda dan bahwa pembentukan fistula
mungkin karena mutasi genetik daripada obstruksi.
KlinisManifestasi malformasianorektal yangsecara klinis
jelassaat lahir, dengan pengecualian pasien denganrektum,
atresia yang memiliki appearace eksternal normal.fisik
Pemeriksaandapat mengungkapkan fistula perineal atau vestibular,
meskipun kemungkinan fistula seperti itu terbaik dievaluasi setelah
24 jam, karena mekonium mungkin tidak muncul dalam perineum
sebelum waktu ini. Jika feces muncul dalam urin, rectourethral
fistuladapat disimpulkan. Pasien yang
menunjukkan“dasar datar” (yaitu, pantat lipatan tidak terlihat) memiliki
perkembangan miskin otot panggul dan lebih
prognosisyangdijaga.9 Gadis dengan lubang perineal tunggal memilikikloaka
malformasi(Gbr.106-2).
Kelompok yang paling dikenal dari anomali terkait dengananorektal
malformasiadalah asosiasi VACTERL
(anomali vertebra,atresia anal, kelainan jantung,esofagus
atresiadengan atau tanpa fistula trakeoesofageal, dan ginjal
dan anggota tubuh kelainan). Sindrom genetik yang terkait termasuk ke dalam kantong rektum setelah kolostomi
sering berhasil dalam
menguraikan fistula ke kandung kemih(Gbr.106-3, D)atau uretra
(Gbr.106-3, E).Kadang-kadang, gas mungkin menguraikan beberapa
bersangkutan anatomi(e-Gambar.106-4).
USG juga digunakan untuk mengevaluasi posisi distal
rektum(Gambar.106-5).Mekonium dalam kantong memungkinkan
mudah visualisasi dari rektum distal; Namun, perubahan
posisi jelas dengan tegang membuatnya agak menantang.
Pengukuran 10A • mm} 4 berkorelasi dengan lesi rendah,
sedangkan pengukuran 24} 6 cenderung berkorelasi dengan
lesi menengah dan tinggi.15 USG dapat mengidentifikasi
otot puborectalis; kehadiran otot ini
berkorelasi dengan lesi-jenis rendah, sedangkan ketiadaan berkorelasi
dengan lesi-jenis tinggi.16
Magnetic Resonance Imaging (MRI) juga telah digunakan untuk
mengidentifikasi anatomi internal. Kekuatan tinggi bidang, bidang kecil
pandang, dan urutan tanpa penekanan lemak, yang
meningkatkan conspicuity dari otot-otot dasar panggul,
yang membantu dalam memvisualisasikan posisi rektum distal
kantongsehubungan dengan mekanisme levator.17 MRI juga
dapatdigunakan untuk mengevaluasi rektum dan sling levator setelah operasi
(Gbr.106-6).
Pasien dengan atresia rektum yang memilikieksternal yang normal
anatomidievaluasi dengan enema kontras. Enema
menunjukkanrektum distal yang sangat pendek yang berakhir membabi buta
(e-Gambar.106-7).
Pengobatan Pengobatan malformasi anorectal adalah bedah
tetapi bervariasi dengan tingkat dan kompleksitas lesi.
Kebanyakan anak laki-laki dapat mengalami perbaikan dengan sagital posterior
pendekatansaja, meskipun beberapa dengan lesi yang tinggi juga akan
memerlukan pendekatan perut untuk memobilisasiyang sangat
rektumtinggi.Pada anak perempuan, 30% dari cloacas perlu diperbaiki melalui
pendekatan perut. Bayi dengan atresia rektum biasanya
menjalani kolostomi awal, dengan perbaikan anastomotic
kemudianrektum atretic dengan anus.10